Een patiënt met familiaire hypo fosfatemische rachitis

Bijzondere zorggroepen

Een patiënt met familiaire hypofosfatemische rachitis Samenvatting

Deze casus beschrijft de diagnostiek en behandeling van een 6-jarige jongen met familiaire hypofosfatemische rachitis, een aandoening die gekenmerkt wordt door X- of O-benen, partiële fracturen in de pijpbeenderen, de ribben en het bekken. Als bekend is dat hypofosfatemische rachitis in de familie voorkomt, wordt deze aandoening meestal al in het eerste levensjaar vastgesteld op grond van biochemische bevindingen. Als dat niet het geval is, komt de aandoening meestal pas later aan het licht en zijn spontaan optredende abcessen in de melkdentitie in veel gevallen de eerste tekenen van deze aandoening. Dit artikel beschrijft de biologische achtergrond, de klinische manifestaties en kenmerkende dentale afwijkingen die zich bij patiënten met familiaire hypofosfatemische rachitis kunnen voordoen. Daarnaast worden enkele behandeltips gegeven.

C.A.M. Steltenpool, masterstudent Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam (ACTA) E-mail: [email protected] A. de Jongh, tandarts-psycholoog en bijzonder hoogleraar angst- en gedragsstoornissen in de tandheelkundige praktijk; Sectie sociale tandheelkunde en voorlichtingskunde Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam (ACTA); Stichting Bijzondere Tandheelkunde (SBT), Amsterdam D.L.M. Broers, tandarts, hoofd afdeling Angstbegeleiding en Gehandicaptenzorg; Stichting Bijzondere Tandheelkunde (SBT), Amsterdam Leerdoelen Na het lezen van dit artikel weet u: –– wat familiaire hypofosfatemische rachitis is; –– hoe u als tandarts of mondhygiënist familiaire hypofosfatemische rachitis bij patiënten kunt herkennen; –– welke preventieve maatregelen u als tandarts of mondhygiënist kunt (laten) nemen bij het tandheelkundig behandelen van patiënten met dit ziektebeeld. Trefwoorden hypofosfatemische rachitis, taurodontie, bijzondere tandheelkunde

8

QP Mondhygiëne | www.qualitypractice.nl | jaargang 2 | aflevering 4 | mei 2010

Inleiding Joost, een 6-jarige jongen, meldt zich met zijn moeder op de afdeling Angstbegeleiding en Gehandicaptenzorg van een centrum voor bijzondere tandheelkunde (CBT). Al tweemaal heeft hij spontaan abcessen gehad, waarna melkelementen zijn verwijderd. Volgens de behandelend nefroloog is dit een van de dentale manifestaties van familiaire hypofosfatemische rachitis. Zijn moeder wil graag dat hij behandeld wordt door een gespecialiseerde tandarts gehandicaptenzorg en heeft daarom contact gezocht met het CBT. Anamnese Medische anamnese

Joost heeft familiaire hypofosfatemische rachitis, een aandoening die gekenmerkt wordt door X- of O-benen, partiële fracturen in de pijpbeenderen, de ribben en het bekken.1-3 Bij Joost is de aandoening op 1-jarige leeftijd ontdekt. Na een val van de trap zijn er in het ziekenhuis röntgenfoto’s gemaakt. Op de foto’s was een op rachitis

Figuur 1 Bitewing rechts.

Figuur 2 Bitewing links.

lijkende afwijking zichtbaar, waarna er verder medisch onderzoek is gedaan. Uiteindelijk kon op basis van bloed- en serumonderzoeken en dna-onderzoek famili aire hypofosfatemische rachitis worden vastgesteld. Verder heeft Joost bronchitis en is allergisch voor peni cilline. Ook heeft hij een schizencefalie, een aangeboren hersenafwijking die vaak gepaard gaat met een verstan delijke beperking, hemiplegie (verlamming) en epilep sie.4 Joost heeft hemiplegie links en wordt nog getest op epilepsie. Zijn verstandelijke vermogens zijn normaal. In verband met de rachitis gebruikt Joost een fosfaat drank en Etalpha®-druppels. Etalpha® bevat de werkzame stof alfacalcidol, die is afgeleid van vitamine D en in de lever wordt omgezet tot ‘actief ’ vitamine D. Tandheelkundige anamnese

Joost heeft regelmatig zijn huistandarts bezocht voor gebitscontroles en er zijn inmiddels twee elementen geëxtraheerd. Bij één element kwam de radix door de gingiva en één carieus element fractureerde tijdens de extractie. In beide gevallen was er sprake van abcesvor ming. Ten tijde van de intake had hij geen pijn in zijn mond. Sociale anamnese

Joost woont thuis en heeft een oudere broer en zus die beiden gezond zijn. Hij gaat naar een school voor chro nisch zieke kinderen. Hij vindt het er erg gezellig en heeft een vriendinnetje. Zijn grootste hobby is spelen.

Figuur 3 Element 52.

Onderzoek en diagnose Uit het klinisch onderzoek blijkt dat Joost in de eerste wis selfase zit. Er is nog een klein stukje van de 52 aanwezig. Boven- en onderfront zijn al gewisseld. Ook alle eerste blijvende molaren zijn doorgebroken. Zijn dentitie ziet er mooi uit en vertoont geen verkleuringen of cariogene acti viteit (figuur 1 en 2). Tijdens de intake is er een orthopantogram (OPT) gemaakt, waarop vergrote pulpakamers te zien zijn in zowel de melkelementen als de blijvende elementen. Er is twijfel of de 47 is aangelegd. Op het OPT is te zien dat de rest van de permanente dentitie in ieder geval wel is aange legd (figuur 4). Tussentijds is Joost nog bij het CBT geweest in verband met pijn. Er was een abces ontstaan distaal van de 11. De mucosa ter plaatse van de 11 en de 52 was rood en onrus tig. Ofschoon de 52 mobiel was, zijn op de solo van de 52, behalve wortelresorptie, geen bijzonderheden te zien (figuur 3). Vanwege het abces is in overleg met moeder besloten om de 52 te extraheren.

Indicatiestelling en behandeling Het verdere mondzorgplan zal bestaan uit het sealen van de fissuren van de eerste blijvende molaren. Dit in com binatie met het eventueel aanbrengen van composietres tauraties in de frontelementen en op de door attritie aan gedane occlusale vlakken. Ook is er nog de mogelijkheid om nikkel-chroomkronen aan te brengen op de aangedane


9


Figuur 4 Orthopantogram.

melkmolaren. Deze behandelingen zullen plaatsvinden met behulp van lokale anesthesie. Verder zal hij regelmatig voor controle en preventie moeten komen om abcesvor ming zo veel mogelijk te voorkomen.

Beschouwing Als vitamine-D-resistentie berust op fosfaatverlies in de nieren dan spreekt men van hypofosfatemische rachitis bij kinderen en van osteomalacie bij volwassenen.3 De diagnose hypofosfatemische rachitis wordt bij families die bekend zijn met de aandoening meestal in het eerste levensjaar vastgesteld op grond van biochemische bevin dingen. Bij kinderen bij wie onbekend is of de aandoe ning in de familie voorkomt, wordt de aandoening pas zichtbaar rond het tweede of derde levensjaar, wanneer het lopen niet gemakkelijk op gang komt en de ernst van X- of O-benen toeneemt. Vaak zijn op röntgenfoto’s rachi tische afwijkingen van de hand en de knie te zien. Voor de tandarts is kennis van deze aandoening belangrijk, omdat spontane abcessen in de melkdentitie de eerste tekenen kunnen zijn van de aanwezigheid van hypofosfatemische rachitis.

10


Familiaire hypofosfatemische rachitis is een tamelijk zeldzame ziekte en in de meeste gevallen een geslachtsge bonden overervende aandoening. De aandoening wordt X-chromosomaal overgedragen en de prevalentie is onge veer 1 : 20.000.3 Vaak hebben jongens meer last en een ern stiger vorm van de aandoening dan meisjes. In deze casus spreken we van familiaire hypofosfatemische rachitis, maar eigenlijk betekent dit hetzelfde als X-chromosomaal over ervende fosfatemische rachitis. Biologisch

Het gen dat verantwoordelijk is voor familiaire hypofos fatemische rachitis is het PHEX-gen. PHEX staat voor ‘a phosphateregulating gene with homologies to endopep tidases located on the X-chromosome’. Mutaties in het PHEX-gen kunnen leiden tot een fosfaatlek in de nier. In X-chromosomale hypofosfatemische rachitis is het PHEX-eiwit gemuteerd en wordt fibroblastengroeifactor 23 (FGF23) niet geïnactiveerd, waardoor de nier zijn fosfaturi sche werking niet goed kan uitoefenen.3 Rachitis en osteo malacie ontstaan als gevolg van onvoldoende mineralisatie van het bot.

Overzicht dentale afwijkingen −− fistels en spontane abcessen in de melkdentitie −− vergrote pulpaholte met tot hoog in de knobbels reikende pulpahoorns −− cracks en spleten in het glazuur −− late wortelafvorming −− taurodontie −− op röntgenfoto’s is de lamina dura niet goed te volgen

Klinische kenmerken

De weekheid van de botten kan leiden tot buigen van de lange pijpbeenderen (femur en tibia) en het bekken. In de wervelkolom leidt dit vaak tot biconcave wervels. De borstwand vertoont een zogeheten rachitische rozenkrans (een verdikking van de verbinding tussen de ribben en het borstbeen). Door de uitbochting van het borstbeen kan een zogeheten kippenborst ontstaan.8 Vaak bestaat er ook een slappe musculatuur van de schouders, heupen en bovenbe nen. Dentale afwijkingen

Niet bij alle patiënten met familiaire hypofosfatemische rachitis is het gebit aangedaan. Er zijn verschillende grada ties te onderscheiden: geen dentale afwijkingen, milde tot matige dentale afwijkingen en ernstige dentale afwijkin gen.9 Histologisch blijken glazuur, de glazuur-dentinegrens en het manteldentine normaal. De kwaliteit van het gla zuur is echter afhankelijk van de wijze van overerving van de ziekte. Bij de autosomale overerving komt hypoplasie vaker voor dan bij de X-chromosomale overerving. Het dunne glazuur is soms geel verkleurd. Primair is vooral het dentine aangedaan, dat slecht ver kalkt kan zijn. Het globulaire dentine vertoont de meeste mankementen.1 Vergeleken met leeftijdgenoten zonder deze aandoening hebben mensen met de aandoening grote interglobulaire ruimten, doordat de calcosferen in het dentine niet goed zijn gemineraliseerd.11 Deze defecten werden gezien in de kroon van het element en in het wor teldentine. In deze calcosferen kunnen zich gemakkelijk bacteriën nestelen, wat een endodontische behandeling bemoeilijkt.2

Elementen die zijn aangedaan hebben vaak een vergrote pulpaholte met tot hoog in de knobbels reikende pulpa hoorns. De wortelafvorming vindt later plaats dan nor maal en soms zijn de wortels ook korter dan normaal.10 Sommige elementen neigen naar taurodontie, een anoma lie waarbij de pulpaholte aanzienlijk is vergroot en waar bij de furcatie (soms ver) naar apicaal is verplaatst.9 De wortels zijn abnormaal kort en de pulpaholte is abnormaal groot. Taurodontie komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen met X-chromosomale hypofosfatemische rachi tis.2 Fistels komen vooral voor in de melkdentitie en zijn niet zelden de eerste waarschuwing dat er iets mis is. Abcessen komen doorgaans in de volgorde van doorbraak van de elementen voor. Deze abcessen met een niet-cariogene oorzaak worden veroorzaakt door spleten in de glazuur laag en het dentine, waardoor bacteriën vanwege de hoge pulpahoorns een gemakkelijke doorgang van de mond holte naar de pulpa hebben.11 Daardoor zijn de pulpae vaak avitaal zonder dat er sprake is van cariës.12 Op röntgenfoto’s is de lamina dura niet altijd goed te volgen en is er sprake van een hypoplastische alveolaire ridge.2,10 De blijvende dentitie heeft vaak een betere kwaliteit, omdat dan gestart is met de toediening van medicatie.6 Als de diagnose op jonge leeftijd wordt gesteld, wordt om die reden vrijwel meteen de behandeling gestart om zo de symptomen te bestrijden. Behandeling van de aandoening bestaat doorgaans uit toedienen van fosfaatsuppletie en actief vitamine D (alfacalcidol, calcitriol). Met deze medi catie lukt het vaak om de alkalische fosfatasewaarde te nor maliseren en de rachitisverschijnselen te verminderen. Het fosfaat wordt door de cellen gebruikt voor de botopbouw (osteoblasten), de opbouw van dentine (dentinoblasten) en glazuur (ameloblasten), waardoor de functie van deze cellen wordt genormaliseerd en de celvormende structuur weer normaal wordt opgebouwd. 3,6 Tijdens de behande ling kan door deze medicatie echter nefrocalcinose (nier stenen) ontstaan als gevolg van calciumfosfaatneerslagen in de niertubuli.3 Dit kan tot gevolg hebben dat minder medi catie wordt toegediend, waardoor de rachitis niet helemaal geneest en de kromming van de benen blijft bestaan.

Discussie en conclusie De diagnose en behandeling van familiaire hypofosfatemi sche rachitis vormen een lang en complex traject. De tand arts kan daar een belangrijke rol in vervullen. Behandeling


11


Behandeltips −− Patiënt regelmatig voor controle laten komen (iedere 3 à 4 maanden). −− Fissuren van melkmolaren en blijvende molaren preventief sealen. −− Bij ernstige cracks of spleten in het glazuur: composietfacing op frontelementen aanbrengen en/of nikkelchroomkronen aanbrengen op molaren.

en preventie van de dentale afwijkingen is een lastige opgave, omdat niet altijd voorkomen kan worden dat er spontaan abcessen optreden, waardoor extracties vaak onvermijdelijk zijn. Het behandelplan van een patiënt met deze aandoening bestaat voor een groot deel uit preventie. Preventie wordt in deze casus beschouwd als het voorkó men of het zo veel mogelijk voorkomen van dentale abces sen. Om spontane abcessen te voorkómen is het belangrijk om de cracks en spleten die in het glazuur lopen en tot aan de pulpa reiken, te bedekken, zodat er minder bacteriële contaminatie van de pulpa optreedt.12 Er zijn verschillende mogelijkheden om de cracks en spleten te behandelen. De eenvoudigste oplossing is professionele reiniging van de oppervlakken en het toepassen van een fluorideapplicatie. Een uitgebreidere oplossing is het preventief sealen van de fissuren van de doorbrekende melkmolaren en de blij vende molaren. Ook kunnen frontelementen bedekt wor den met een laagje composiet, zodat ook hier de spleten en cracks worden afgedekt. Als definitieve oplossing voor melkmolaren kan worden gedacht aan nikkel-chroomkro nen en het endodontisch behandelen van de elementen. Bij blijvende elementen kan worden gekozen voor gouden of metaal-porseleinkronen. Een moeilijkheid bij het prepareren van kronen is dat voorkómen moet worden dat er infectie van de pulpa ont staat. Omdat er weinig glazuur is en de pulpahoorns tot hoog in de knobbels kunnen doorlopen, is de kans groot dat er een infectie optreedt. Om toch een nikkel-chroom kroon te plaatsen kan het element gesepareerd worden door middel van orthodontische separatie-elastieken, zodat er bijna niet geprepareerd hoeft te worden om de kroon te plaatsen.13

12


Voor het sealen van elementen moet een sealant met een lage viscositeit worden gebruikt, zodat de cracks en spleten goed opgevuld kunnen worden. Het is nog niet duidelijk welk ets- en bondingsysteem er moet worden gebruikt voor het aanbrengen van de sealants en composietrestau raties. Van het apart toepassen van ets (fosforzuur) en bon ding wordt beweerd dat het fosforzuur te agressief is voor het glazuur, waardoor het glazuur bij de toch al aanwezige cracks juist verder wordt beschadigd.12 Bij het gebruik van zelfetsende bonding wordt de behandeltijd verkort en is er minder schade voor het glazuur, doordat er niet geëtst en gespoeld hoeft te worden. Het vervaardigen van sealants en composietrestauraties in frontelementen zal regelmatig herhaald moeten worden, omdat door bruxisme en attritie de sealant en de compo siet zullen slijten of zullen verdwijnen.

Literatuur 1. Seow WK, Latham SC. The spectrum of dental manifestations in vitamin D resistent rickets: implications for management. Pediatr Dent 1986 Sep;8(3):245-50. 2. Jansen M, Dael CML van, Verrijn Stuart AA, Hout AH van der, Rump, P. Van gen naar ziekte; hypofosfatemische rachitis en het PHEX-gen. Ned Tijdschr Geneeskd 2006;150:1390-4. 3. Batra P, Tejani Z, Mars M. X-linked hypophosphatemia: Dental and histologic findings. J Can Dent Assoc 2006;72(1):69-72. 4. Denis D, Chateil JF, Brun M, Brissaud O, Lacombe D, Fontan D, Flurin V, Pedespan JM. Schizencephaly: clinical and imaging features in 30 infantile cases. Brain Dev-JPN 2000;22:475-83. 5. Marieb EN. Human anatomy and physiology. 6th edition. Londen: Pearson Benjamin Cummings, 2004:193. 6. Chaussain-Miller C, Sinding C, Wolikow M, Lasfargues JJ, Godeau G, Garabedian M. Dental abnormalities in patients with familial hypophosphatemic vitamin-D resistent rickets: prevention by early treatment with 1-hydroxyvitamin D. J Pediatr 2003;142:324-31. 7. Tenenhouse HS. Regulation of phosphorus homeostasis by the type iia na/phosphate cotransporter. Annu Rev Nutr. 2005;25:197-214. 8. Hoedemaker J, Bosman FT, Meijer CJLM, Valk P van der. Pathologie. 5e druk. Maarssen: Elsevier 2003:676. 9. Schuurs, AHB. Gebitspathologie. 2e druk. Houten: Bohn Stafleu Van Loghum, 1999:118-21. 10. Zambrano M, Nikitakis NG, Sanchez-Quevedo C, Sauk JJ, Sedano H, Rivera H. Oral and dental manifestations of vitamin D-dependent rickets type I: Report of a pediatric case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2003;95:705-9. Zie voor de volledige literatuurlijst www.qualitypractice.nl

Een patiënt met familiaire hypo fosfatemische rachitis

Recommend Documents