Dětská neurologie II. část
• Neurovývojové poruchy • Epileptické syndromy
Poruchy autistického spektra Pervazivní vývojové poruchy • Komplexní neurovývojová porucha s postižením mnoha psychických funkcí (kognitivní funkce, emoce, chování) • Výskyt 1: 500- 1 000, častější u chlapců (3-5x) • Příčina nejasná, pravděpodobně kombinace genetické predispozice s faktory z prostředí (prenatálně)
Klinické projevy • Porucha sociální interakce (neschopnost porozumění sociálním kontextům chování, empatie, používání mimiky, zrakového kontaktu, neschopnost zapojit se do hry, vytvářet sociálních vazby)
• Porucha verbální a neverbální komunikace (opožděný rozvoj řeči bez používání gest a mimiky, verbální sluchová agnozie, neschopnost konverzace, stereotypní užívání slov a frází) • Omezené, stereotypní vzorce chování a zájmů (rituály, motorické stereotypie, omezení fantazie, chybí kreativní hra, hypersenzitivita k určitým senzorickým podnětům)
Klinické projevy • Začátek do 3 let věku, často během 1. roku života • 30% případů –regres řeči a chování kolem 18. měs. • Zpočátku děti vyšetřovány pro PM retardaci, opožděný vývoj řeči • Diagnostické škály • Vylučování genetických syndromů, vrozených vývojových vad • Časté komorbidity – epilepsie (40%), vývojová dysfazie, mentální retardace, ADHD, neobratnost, afektivní poruchy (agresivita, emoční labilita, autoagresivita), poruchy spánku
Poruchy autistického spektra: dělení • Dětský autismus (začátek před 3. rokem, u 70% mentální retardace) • Aspergerův syndrom (méně nápadné příznaky, dg. kolem 6. roku, intelekt norm. nebo nadprůměrný) • • Atypický autismus
Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) Hyperkinetická porucha • • • • •
Časté neurovývojové onemocnění V 50-60% přetrvává do dospělosti Narůstající výskyt Výrazné ovlivnění kvality života Nutnost včasné diagnostiky a léčby
Výskyt ADHD • 4-12% školních dětí (v závislosti na použité klasifikaci), 2-5% dospělých • Převažují chlapci 3- 9:1, dospělosti 1-2:1
Vliv ADHD na kvalitu života
Základní klinické příznaky • Hyperaktivita • Nepozornost • Impulzivita
3 typy ADHD
Diagnostika ADHD
Etiologie ADHD Genetické vlivy (50-60%)
Prefrontální kortex Bazální ganglia
Pre/perinatální insulty (20-30%) •vliv kouření, alkoholu •nízká porodní hmotnost, •traumata mozku
Zevní vlivy, jiná onemocnění (10%)
Inhibice chování Udržení pozornosti Plánování, řešení problémů
Porucha neurotransmiterů dopaminu, noradrenalinu
?? těžké kovy, radioaktivita, přísady do jídla
Klinické příznaky ADHD • Porucha kognitivních funkcí, zejména exekutivních (seberegulujících) • Poruchy motorické a percepční • Poruchy emocí • Poruchy sociální adaptace • Častá komorbidní onemocnění – deprese, úzkostná porucha, poruchy chování, poruchy učení
Porucha kognitivních funkcí • Porucha výběru informací a udržení pozornosti • Neschopnost rozdělit úkoly (organizace), plánovat, dopracovat se výsledku (realizace plánu) • Vázne sebeřízení, ztráta vnitřní kontroly • Nedostatečné potlačení impulzů, neschopnost odložit akci, jednání bez zřetele na důsledky • Neschopnost soustavné práce, hledání nových podnětů • Nízká frustrační tolerance
Poruchy motorické a percepční • Hyperaktivita (nadměrná bezúčelná motorická aktivita), trvalý motorický i hlasový neklid • Porucha pohybové koordinace –neobratnost • Porucha taktilní, sluchové a zrakové diskriminace Vázne rozlišení pravé a levé strany, části a celku velikosti, vzdálenosti
Poruchy sociální adaptace a emocí • Společenské jednání neúměrné věku, familiární chování • Neschopnost navázat kontakt s okolím, sociální izolace • Negativismus až agresivita k autoritám • Snížená tolerance ke stresu, trvalá frustrace • Poruchy chování, rizikové aktivity, hazardní hry, kriminalita (60-75%) • Užívání návykových látek (20-30%) • Emoční labilita, dráždivost, výbušnost
ADHD u dospělých • Výskyt 2%- 5% • Riziko přetrvávání - poruchy chování, nízký intelekt, rodinný výskyt, sociální obtíže • Příznaky méně výrazné • Hyperkinetické projevy ustupují • Přetrvává porucha pozornosti, impulzivita • Emoční nezralost, zkratkovité jednání • Asociální chování, užívání alkoholu a drog • Komorbidní deprese, úzkostná porucha nebo obsedantně kompulzivní porucha zakrývají příznaky ADHD
Terapie - nefarmakologická EDUKACE RODINY, PSYCHOTERAPIE, REŽIMOVÁ OPATŘENÍ • Odlišně strukturované prostředí, speciální třídy • Modifikace chování, psychoterapie (kognitivně behaviorální), pozitivní posilování • Rodinná psychoterapie • Trénink školních dovedností, vizuomotorické koordinace, učení, sebekontroly Dětský lékař Psycholog Dětský neurolog Dětský psychiatr
Pedagog, speciální pedagog Logoped
Terapie farmakologická STIMULANCIA A ATOMOXETIN
• Psychostimulancia- dopaminu a noradrenalinu, zlepšují pozornost, hyperaktivitu, impulzivitu methylfenidát (Ritalin)- zlepšení u 80% dětí, 5mg až 60mg/den, ve 2 dávkách, postupná titrace • Atomoxetin (Strattera)- selektivní inhibitor zpětného vychytávání noradrenalinu
Terapie farmakologická • Hodnocení účinku léčby za 4-6 týdnů • Lékové prázdniny • Trvání léčby není přesně stanoveno – zvažovat po 1 roce kompenzace: 1. není třeba zvyšovat dávku 2. stav se nezhorší pokud si lék nevezme 3. chování a koncentrace jsou dobré i během lékových prázdnin • V případě trvajících příznaků ADHD pokračovat v léčbě do dospělosti
Chronická tiková porucha -Touretteův syndrom • Chronický výskyt (>1 rok) mnohočetných pohybových a zvukových tiků, začátek v dětství nebo dospívání (< 21 let) • Výskyt 1% populace, častěji u mužů (3:1) • Porucha funkce bazálních ganglií a limbického systému, hyperdopaminergní stav • Přidružený výskyt ADHD, obsedantně-kompulzivní poruchy, sebepoškozování • Edukace rodiny a školy, farmakoterapie v těžších případech – atypická neuroleptika (tiaprid, risperidon), benzodiazepiny, antidepresiva
Touretteův syndrom • Prosté pohybové tiky obličeje a šíje • Komplexní pohybové tiky • Zvukové tiky
• Epileptické syndromy dětského věku
Problematika epilepsie u dětí • Prevalence epilepsie v dětství vyšší (5%) • Etiopatogeneze - genetické faktory - neurovývojové aspekty (korové dysplazie, neurokutánní syndromy) - časné inzulty (prenatální i perinatální) • Dělení na věkově vázané syndromy
Věkově vázané epileptické syndromy • Jsou typické pro určitý stupeň ontogeneze mozku • Nepříznivý průběh a prognóza („ maligní“ epileptické syndromy dětského věku – epileptické encefalopatie) • Příznivý průběh a prognóza („benigní“ vývojové epilepsie)
Westův syndrom • Výskyt u 3: 1000 dětí, maximum mezi 4.-8. měs. • Většinou symptomatický (80%) – neuroinfekce, hypoxicko-ischemická encefalopatie, vroz. vývoj. vady CNS, tuberozní skleróza • 10-20% kryptogenní • Spouštěcí faktor vakcinace (pertusse) • Nepříznivá prognóza- pouze 10-15% dětí se vyvíjí v rámci širší normy, manifestace dalších typů záchvatů (Lennox-Gastautův syndrom)
Westův syndrom • Infantilní spasmy – rozhození paží s následnou tonickou flexí, „bleskové křeče“, nakupení do série • Hypsarytmie – věkově podmíněný fenomén, generalizované asynchronní výboje vysokovoltážních hrotů, ostrých a pomalých vln, akcentace spánkem
• Zástava až regres psychomotorického vývoje
Lennox-Gastautův syndrom • Maligní epileptický syndrom • Výskyt mezi 1.-8. rokem • Symptomatické formy 60-70% (vroz. vývojové vady, metabolické onem., hypoxicko- ischemická encefalopatie, tuberózní skleróza) • Kombinace různých epileptických záchvatů • Difuzní EEG abnormita • PM retardace nebo regres (20-60% před manifestací epilepsie)
Benigní epilepsie s rolandickými/centrotemporální hroty • Výskyt 2.-13 let, maximum 3.- 9. rokem, převaha chlapců • Výrazná genetická predispozice • 15-20% dětských epilepsií, nejčastější ložisková epilepsie dětského věku • Krátké klonické křeče mimických svalů (záškuby koutku), laryngeálního, faryngeálního sv. (chrčení, polykání, slinění, dysathrie) a HK • Parestesie jazyka, poloviny obličeje, ruky • Není porucha vědomí, často noční záchvaty • Sporadické záchvaty nevyžadují léčbu
Febrilní záchvaty • • • •
Příležitostné záchvaty, T nad 38stC Výskyt 4% mezi 6.měs. -3.rokem (do 6let) Výskyt při horečnatém onemocnění respir. nebo GIT Multifaktoriální příčina: genetická dispozice, komplexní reakce imunitního a nervového systému na infekci, neurotropní vliv infekce, vzestup T a snížení vigility • U 30-40% dětí se opakují • Dif. Dg. neuroinfekce, v případě pochybností LP!!
Febrilní záchvaty Prosté
Komplikované
• • • • • •
Trvání >10 (15min) < 10 (15min) Křeče generaliz., sym asymetr., lateralizované Obj.nález norm. abnormita, parésa EEG norm. fokální abnormita RA negat. epilepsie OA norm. opožděný PM vývoj
• •
Komplikované křeče: riziko rozvoje temporální epilepsie Febrilní křeče + generalizovaná epilepsie (19 chr.)
Terapie febrilních křečí • Diazepam 5-10mg per rectum, i.v. 0,3-0,5mg/dávku • Snížení T: paracetamol 60mg/kg/den, 10-15 mg/kg/dávku po 6 hod
• Intermitentní diazepamová profylaxe při T: 0,5-1 mg/kg/den po 8 hod
Dif. Dg. - neepileptické záchvaty Afektivní záchvaty • Výskyt mezi 1. -3. rokem (6 měs. až 5 let) • Norm. vývoj a norm. neurologický nález • Provokujícím momentem je afekt při konfliktu nebo bolestivý podnět • Křik, pláč, apnoe s bledostí nebo s cyanosou, porucha vědomí, event. tonické propnutí nebo klonické záškuby, hypotonie, bradykardie, asystolie • Dif. Dg. synkopy, kardiolog. vyš. • Bez terapie, vymizí spontánně mezi 4.-5. rokem
Dif. Dg. - neepileptické záchvaty Kolapsové stavy • Někdy klonické záškuby mimického sv. nebo prstů • Předchází nausea, pocení, palpitace, slabost, bledost • Vyloučit kardiální arytmie u krátkých nekonvulzivních záchvatů (zvláště s negativním EEG nálezem) vždy kardiologické vyš., dlouhodobé EKG monitorování • Vyloučit hypoglykémii
Neurokutánní onemocnění • Dysontogenetické poruchy, porucha vývoje neuroektodermální lišty • Možnost proliferace tkání s tvorbou neoplasmat • Mají dědičný podklad, AD s neúplnou penetrací, nové mutace • Neurofibromatosa I. a II. typu • Tuberózní skleroźa • Vaskulární syndromy (ataxie- teleangiektasie, Sturge – Weber syndrom)
Neurofibromatóza I. typu • • • • • •
Výskyt 1: 3- 4 000, gen na 17q11.2, v ½ případů nová mutace Skvrny barvy bílé kávy (>6) na kůži 2 a více neurofibromů Gliom optiku 2 a více Lischovy noduly na duhovce Kostní léze
Tuberózní skleróza • Výskyt 1: 10 000, AD, 50-75% jsou nové mutace • Neurologické příznaky: epilepsie v kojeneckém věku, mentální retardace • Kožní změny - angiofibromy v obličeji, fibromy kolem nehtů, depigmentace • CNS: Hamartomy kůry, subependymální noduly (benigní astrocytomy) • Rabdomyomy srdce, hamartomy ledvin • Možný asymptomatický průběh
