Dragerschap en erfelijke belasting
Martina Cornel VSOP 17 mei 2010
Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics
Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research
Nieuwe technologische mogelijkheden – Afstemming tussen partijen Wetenschappers in laboratoria en kliniek
Overheid Wetgever Adviesorganen
Technologie? Organisatie? Vraag? Aanvaardbaarheid?
Artsen en andere gezondheidszorgprofessionals
Patiënten (organisaties)
Achterbergh et al. Health Policy 2007; 83: 277-286.
De prijs van genoom informatie daalt “Al uw nare genen voor 10.000 dollar. Bij wijze van test kreeg een man zijn hele medische DNA-profiel mee naar huis” NRC 4 mei 2010 •Hele genoom nu minder dan 10.000€ •Binnenkort minder dan 1.000€?
Dus… • Er kan technologisch steeds meer • Prijs testen daalt • Belofte van preventie • Burgers steeds meer verantwoordelijk voor eigen gezondheid • Burgers willen autonoom kiezen
Moet alles wat kan? “Alle
screening programma’s hebben nadelen. Enkele hebben ook voordelen, en daarvan hebben een paar meer voordan nadelen tegen een redelijke prijs”
Sir Muir Gray Oud programmadirecteur Britse National Screening Committee
Screening: • Presymptomatisch (nog geen klachten)
• Aanbod van gezondheidszorg • Systematisch aanbod (alle pasgeborenen of alle vrouwen van 50-75 jaar)
• Meestal vrijwillig, zelden “verplicht” • Vaak laag risico populatie
Screening: doel •Preventie en behandeling
•Vroege opsporing; behandeling starten voor aanvang symptomen •Risico verlagen
•Reproductieve keuzes, zoals
•Niet (opnieuw) zwanger worden •Prenatale diagnostiek en selectieve abortus •Kunstmatige inseminatie donor sperma •Embryoselectie
Levensfasen & Genetische screening • Preconceptioneel
• Antenataal
• Neonataal
• Later in leven
Genomics …snelle ontwikkeling nieuwe strategieën voor diagnostiek, preventie en behandeling van ziekte, niet slechts voor zeldzame ziekten, maar ook vaak voorkomende, zoals diabetes, hart- en vaatziekten, schizofrenie, kanker.
Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project Collins FS, NEJM, 1999
Ieder z’n complete genenpaspoort? • Voorlopig veel duurder dan hielprik nu • Britse HGC 2005: ethische, juridische en maatschappelijke bezwaren • Gezondheidsraad NL 2005: hiermee eens – Onbehandelbare aandoeningen – Aandoeningen die zich pas op latere leeftijd voordoen • Onbekendheid, onzekerheid over veel bevindingen
Screening criteria Wilson & Jungner 1968 • Belangrijk gezondheidsprobleem (frequentie & ernst) • Aanvaardbare behandeling? • Mogelijkheden voor diagnostiek en therapie beschikbaar • Goede test • Test aanvaardbaar • Ziekteverloop bekend • Eens over wie welke behandeling nodig heeft • Etc
Neonatale screening NL: wat wel, wat niet? • aanzienlijke, onherstelbare schade te voorkomen (categorie 1) – MCADD, sikkelcelziekte, etc
• minder schade te voorkomen of onvoldoende bewezen (categorie 2) – CF (als er betere test is)
• aandoeningen waarbij geen schade aan de gezondheidwordt voorkomen door neonatale screening (categorie 3) – Duchenne spierdystrofie
Afwegen voor- en nadelen
Goede test? • Fout positieven: veel kinderen verwezen naar ziekenhuis, ouders ongerust. • Fout negatieven: kinderartsen denken niet meer aan de diagnose als het in de hielprik zit.
De neveneffecten Soms wordt dragerschap aangetoond. •
NB: aandoeningen in hielprik vrijwel allemaal Autos Rec (excl: CHT soms AR, congenitale doofheid vaak AR)
•
Dus als kind de ziekte heeft, weet je dat ouders i.h.a. drager zijn
•
En dat herhalingsrisico 25% is
•
Maar bij HbP/CF worden ook kinderen die drager zijn opgespoord
gezond gezonde gezonde patiënt drager drager
Continue afweging voor- en nadelen
Behandeling als enig doel? • Neonatale screening: Internationaal (ISNS): ook behandeling centraal • Behandeling kort na de geboorte heeft duidelijke voordelen voor pasgeboren zelf, kan onherstelbare schade voorkomen • Prenatale/preconceptionele screening: handelingsopties (geen kinderen meer krijgen, prenatale diagnostiek en selectieve abortus, donorgameten, PGD) • Informatie: voorbereid zijn
Voordeel voor wie? Hele gezin? Gezondheidsraad. Screening: tussen hoop en hype 2008.
• Screening van kind levert informatie voor ouders: is dat erg?
• “Geen nadeel voor het kind” als verdedigbaar criterium (p. 68)
Screening in nieuwe contexten • Hielprik: NPB, collectieve financiering • Cascadescreening: FH, BRCA, FAP, HNPCC, LQTS.. • Prenatale screening: financiering uit eigen bijdragen en ziektekostenverzekering • Health check/DNA profiel via internet: andere criteria? • Kwaliteit: overal garanderen? • Kosteneffectiviteit: zelf afwegen? – NB kaderbrief screening VWS: autonomie leidend ethisch principe
Dragerschap erfelijke bloedarmoede • Hielprik leidt tot identificatie dragers • Vóór zwangerschap testen: geen gangbare zorg • Vrijwel overal ter wereld in eerste lijn • VWS 2009: voorlopig terughoudend beleid • Genetici: screening asymptomatische kinderen uitstellen tot relevant voor henzelf (15+?)
• Huisartsen aan zet?
Afronding • Hielprik: voorkomen onherstelbare schade – Wat past binnen dit criterium moet snel – Na zorgvuldig afwegen voor- en nadelen • Behandelbare aandoeningen op latere leeftijd: meer cascadescreening? • “Onbehandelbaar”: discussie voeren! – Ander aanbod? – Niet op voorhand strijdig met “autonomie” criterium • Dragerschap: bij voorkeur vóór zwangerschap
