DR. PAPP ZOLTÁN
SZÜLÉSZETI GENETIKA
1986
Tartalom
1. Klasszikus genetikai alapfogalmak Ajánlott forrásmunkák 2. Autosomalis domináns öröklődés Expressivitas, penetrantia Nem teljes dominantia Codominantia, a HLA-rendszer Ajánlott forrásmunkák 3. Autosomalis recesszív öröklődés Vérrokonházasság Ajánlott forrásmunkák 4. X chromosomához kötött recesszív öröklődés Lyonisatio, X chromatin Ajánlott forrásmunkák 5. X chromosomához kötött domináns öröklődés Y chromosomához kötött öröklődés Ajánlott forrásmunkák 6. Polygénes öröklődés, multifaktoriális kóreredet Ajánlott forrásmunkák 7. Általános cytogenetika A szabályos emberi karyotypus Chromosoma-heteromorphismusok Mitosis Meiosis Spermatogenesis Oogenesis Mola hydatidosa Ajánlott forrásmunkák 8. Számbeli és szerkezeti chromosoma-aberratiók Polyploidia és aneuploidia Mozaikosság Chromosoma-átrendeződések Translocatiók Inversiók A chromosoma-aberratiók gyakorisága Habitualis vetélők Ajánlott forrásmunkák
.
23 27 29 32 33 34 36 37 42 43 45 48 50 51 54 55 57 62 65 66 78 79 80 83 84 85 85 87 87 88 89 91 94 95 97 98 13
('f
A> i
9. Embryologiai és teratologiai alapfogalmak Fizikai ágensek Ajánlott forrásmunkák 10. Klinikai molekuláris genetika DNS, RNS, fehérjeszintézis DNS-replicatio, mutációk Rekombinációs DNS-eljárás Génspecifikus szondák Southern-módszer Restrictiós fragmentum hosszúság polymorphismus (RFLP) Rekombinációs biotechnologia Ajánlott forrásmunkák 11. Géntérképezés, a chromosomák betegség-anatómiája Familiaris kapcsolódási vizsgálatok Géndózis-módszerek In situ hibridizáció Fajok közötti somatikus sejthibridizáció A chromosomák géntopográfiája Ajánlott forrásmunkák A magzatburok és a magzatvíz biologiája Amnion Chorion laeve A magzatvíz eredete és körforgalma Ajánlott forrásmunkák 13. Polyhydramnion Ajánlott forrásmunkák 14. Oligohydramnion Potter-syndroma Ajánlott forrásmunkák 15. Amnionszalag-sequentia (ADAM-tünetegyüttes) Ajánlott forrásmunkák \6. Exfoliatív magzatvíz-cytologia Exfoliálódó hámfelületek A magzatvízsejtek morphologiája Magzatvíz-cytologia velőcsőzáródási rendellenességben Ajánlott forrásmunkák 17. Magzatvízsejtek tenyésztése karyotypizálás céljából Magzatvízminták szállítása A tenyésztés és kiértékelés nehézségei A praenatalis karyotypizálás javallatai Ajánlott forrásmunkák 18. A magzatvíz kémiája Enzimek. Enzymopathiák diagnosztikája Ajánlott forrásmunkák 19. Acetilkolin-eszteráz a magzatvízben Ajánlott forrásmunkák 20. Alfa-foetoprotein (AFP) 14
'..
101 107 109 111 111 113 114 117 118 119 120 121 123 123 127 127 127 128 129 131 132 134 137 140 141) 144 145 147 149 151 \55j 157 157 159 161 163 165} 165 165 167 168 171 172 177 179 180 181
AFP a magzatvízben Magzatvíz-AFP velőcsőzáródási rendellenességben A magas magzatvíz-AFP-érték egyéb okai Ajánlott forrásmunkák 21. AFP a terhes szérumában (szAFP) Anyai szérum-AFP velőcsőzáródási rendellenességben A magas szérum-AFP-érték egyéb okai Ajánlott forrásmunkák 2 z Amniofoetographia / A módszer leírása A módszer javallatai Ajánlott forrásmunkák 23. Ultrahang-diagnosztika A petezsák és az embryo vizsgálata A magzat ultrahang-anatómiája A terhesség korának meghatározása Az intrauterin retardatio diagnosztikája Fejlődési rendellenességek kimutatása Ajánlott forrásmunkák 24. Genetikai amniocentesis A magzatvíz színe Amniocentesis többesterhességben Az amniocentesis szülészeti szövődményei Genetikai amniocentesis után született gyermekek vizsgálata . . . . Ajánlott forrásmunkák 25. Chorionboholy-mintavétel (CVS) A CVS kivitelezése Ajánlott forrásmunkák 26. Foetoscopia < Az intrauterin magzat megtekintése Ajánlott forrásmunkák Magzati vérminta vétele Vérvétel foetoscop nélkül Ajánlott forrásmunkák 2 B i o p s i a az intrauterin magzat bőréből / Ajánlott forrásmunkák 2 / ,Az intrauterin magzat nemének meghatározása Ajánlott forrásmunkák Kóros többesterhesség A placentatio vizsgálata Transfusiós syndroma Acardia, foetus-in-foetu, sacrococcygealis teratoma Összenőtt ikrek Az egyik magzat absorptiója. Foetus papyraceus A terhesség szelektív megszakítása Ajánlott forrásmunkák 31. Genetikai tanácsadás
182 183 184 185 187 187 189,/ 190 193 194 195 195 197^ 198 199 205 205 206 207 209 211 211 212 213 213 215 216 ^ 218 221 221 222 223 224 225 227 228 231 232 235 237 238 239 241 242 245 247 2491 15
32.
¥•
X
3/.
A megválaszolandó kérdések A szülők döntési joga és felelőssége Ajánlott forrásmunkák Genetikai szűrések A szűrés epidemiológiai kategóriái Ajánlott forrásmunkák Heterolog inseminatio és in vitro fertilisatio Ajánlott forrásmunkák A terhesség sorsáról való döntés általános szempontjai Etika és jog A Terhesség Megszakítását Elbíráló Bizottság (TEMEB) Az engedélyezés orvosi javallatai Az orvos igazságügyi védelme Ajánlott forrásmunkák Praenatalis therapia Magzati sebészet Intrauterin anatómiai correctio Ajánlott forrásmunkák A terhesség befejezésének szülészeti módszerei Hypertoniás sófeltöltés Prosztaglandinok alkalmazása Extraamnialis Rivanol Az éretlen cervix előkészítése szülésinductio előtt Ajánlott forrásmunkák A genetikai diagnosztika lélektani aspektusai A genetikai ismeretek átadása Idős anyai életkor A magzatvízvétel, az eredmények közlése A magzat neme A terhesség befejezése Az ultrahangvizsgálat szerepe Ajánlott forrásmunkák A dysmorphologia alapfogalmai A fejlődési rendellenességek terminológiája Syndromatologia Ajánlott forrásmunkák Az újszülött klinikai vizsgálata Ajánlott forrásmunkák Embryo- és foetopathologia Anyagvétel Morphologiai vizsgálat Ajánlott forrásmunkák Sphingolipidosisok Fabry-betegség Farber-betegség Fucosidosis Gaucher-betegség
X37.
38.
Í9. 40.
41.
16
250 253 254 257 258, 261 263 265 267 268 269 270 275 275 279 279 279 282 283 283 285 286 287 288 29Ü 291 294 294 296 297 298 299 301 302 306, 3Q7 309 311 313^ 313 314 318 319 320 321 321 321
42.
43.
44. 45.
46.
47.
GMj-gangliosidosis GM ;-gangliosidosis A Tay-Sachs-betegség genetikai szűrése Krabbe-betegség (globoid-sejtes leukodystrophia) Metachromatikus leukodystrophia Niemann-Pick-betegség Sialidosis Többszörös szulfatáz-hiány Ajánlott forrásmunkák Mucopolysaccharidosisok és mucolipidosisok Hurler/Scheie-betegség (MPS-I) Hunter-betegség (MPS-II) Sanfilippo-betegség (MPS-III) Morquio-betegség (MPS-IV) Maroteaux-Lamy-betegség (MPS-VI) Sly-betegség (MPS-VII) Di Ferrari te-betegség (MPS—VIII) Mucolipidosisok Ajánlott forrásmunkák A szénhidrát-anyagcsere zavarai Fruktóz-intolerantia Galaktokináz-hiány Galactosaemia Glikogéntárolási betegségek G-6-PD-hiány Glükóz-foszfát-izomeráz-hiány Mannosidosis Piruvát-dekarboxiláz-hiány Ajánlott forrásmunkák Az aminosav-anyagcsere betegségei Phenylketonuria Ajánlott forrásmunkák Haemoglobinopathiák Sarlósejtes anaemia Thalassaemiák Ajánlott forrásmunkák Haemophiliák Haemophilia A és B von Willebrand-betegség XI. faktor hiánya Vérlemezke-abnormalitások Ajánlott forrásmunkák Veleszületett immundefectusok Acatalasaemia Agammaglobulinaemia (Bruton-típus) Agranulocytosis infantilis hereditaria (Kostmann-betegség) Alfa-l-antitripszin hiány
322 322 324 326 326 327 327 327 327 329 329 331 331 331 332 332 332 332 332 335 335 335 336 337 337 338 338 338 338 341 343 347 349 350 351 353 355 355 357 357 357 357 359 360 360 360 360 17
48. 49.
50.
51.
52. 53.
54. 18
Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-syndroma) Bloom-syndroma Chediak- H igashi-betegség Chronikus granulomatosus betegség Congenitalis letalis neutropenia DiGeorge-syndroma Fanconi-anaemia Kombinált immundefectus TAR-syndroma Thrombocytopenia familiaris Wiskott-Aldrich-syndroma Ajánlott forrásmunkák Egyéb anyagcsere-betegségek Ajánlott forrásmunkák Congenitalis hypothyreosis Újszülöttkori szűrés és diagnosztika Praenatalis diagnosztika Ajánlott forrásmunkák Cystikus fibrosis Klinikai kép és diagnózis A betegség súlyossága Öröklődés Újszülöttkori szűrés Praenatalis diagnosztika Praenatalis szűrés Ajánlott forrásmunkák Öröklődő neurológiai betegségek Duchenne muscularis dystrophia (DMD) Becker muscularis dystrophia (BMD) Dystrophia myotonica Huntington-betegség (chorea) Myasthenia gravis Retinitis pigmentosa . Retinoblastoma Ajánlott forrásmunkák A csontosodás veleszületett zavarai Ajánlott forrásmunkák Velőcsőzáródási rendellenességek (VZR) Anencephalia/exencephalia Spina bifida Encephalokele A VZR aetiologiája Praenatalis diagnosztika Praenatalis szűrés Ajánlott forrásmunkák Hydrocephalus Izolált formák
361 361 361 362 362 362 362 363 363 363 364 364 365 367 369 369 371 372 373 373 374 375 375 376 378 380 383 383 388 388 389 389 390 390 390 393 396 399 400 401 403 403 405 406 407 409 409
55.
56.
57.
58.
59.
60.
61.
62. 63.
Dandy-Walker-syndroma Arnold-Chiari-syndroma Praenatalis diagnosztika Ajánlott forrásmunkák Egyéb craniospinalis malformatiók Hydranencephalia Holoprosencephalia-sequentia Iniencephalia Microcephalia Ajánlott forrásmunkák Thoraealis malformatiók Veleszületett szívhibák A tüdő congenitalis cystikus adenomatoid malformatiója Hernia diaphragmatica Ajánlott forrásmunkák Abdominalis malformatiók Omphalokele és gastroschisis Oesophagus-atresia Duodenum-atresia Egyéb bélatresiák Ajánlott forrásmunkák Cystikus veseelváltozások Infantilis polycystás vese (Potter I) Multicystás vesedysplasia (Potter 11) Aduit polycystás vese (Potter III) Hydronephrotikus vese (Potter IV) Ajánlott forrásmunkák Obstructiv uropathiák Ureteropelvikus junctio elzáródás Hátsó urethrabillentyű okozta elzáródás Megacystis-microcolon-hypoperistalsis-syndroma Ajánlott forrásmunkák Down-syndroma Klinikai kép Cytogenetika és ismétlődési kockázat Szülői életkor és Down-syndroma Praenatalis diagnosztika Praenatalis szűrés Ajánlott forrásmunkák Egyéb autosomalis trisomiás syndromák Edwards-syndroma Patau-syndroma 8- és 9-trisomia Ajánlott forrásmunkák Deletiós syndromák Ajánlott forrásmunkák Fragilis X syndroma
410 410 410 413 415 415 416 419 420 420 421 421 423 423 424 427 427 429 429 430 430 431 431 431 432 434 434 437 437 437 439 439 441 441 442 443 444 444 445 447 447 448 449 449 451 453 455 19
Ajánlott forrásmunkák 64. A nemi differenciálódás zavarai. Intersexualitas Ajánlott forrásmunkák 65. Ovotesticularis intersexualitas Hermaphroditismus verus Kevert gonad-dysgenesis Ajánlott forrásmunkák 66. Testicularis intersexualitas Pseudohermaphroditismus masculinus Testicularis feminisatio (Morris-syndroma) Klinefelter-syndroma XX-férfiak XYY-svndroma Ajánlott forrásmunkák 67. Ovarialis intersexualitas Pseudohermaphroditismus femininus Adrenogenitalis syndroma Stein-Leventhal-syndroma Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-(MRKH-)syndroma X-polysomiák Ajánlott forrásmunkák 68. Gonad-dysgenesisek Turner-syndroma Tiszta gonad-dysgenesis Ajánlott forrásmunkák 69. Intrauterin bakterialis fertőzések Congenitalis syphilis Brucellosis Listeriosis Leptospirosis Húgyúti szervek fertőzései Genitalis mycoplasma Ajánlott forrásmunkák 70. Congenitalis rubeola-syndroma Rubeola-expositio terhességben Immunizálás Ajánlott forrásmunkák 71. Egyéb intrauterin vírusfertőzések Cytomegalovírus (CMV)fertőzés Hepatitis-vírus fertőzés Herpes-vírus fertőzés Varicella/zoster-virus fertőzés Chlamydia Ajánlott forrásmunkák 72. Congenitalis toxoplasmosis Ajánlott forrásmunkák 73. Vegyi anyagok, gyógyszerek okozta magzati ártalmak 20
456 459 460 463 463 464 464 465 465 466 466 467 467 468 469 469 469 470 471 471 472 473 473 475 475 477 477 478 478 479 479 479 479 481 481 483 484 485 485 486 487 487 487 488 491 492 493
Ajánlott forrásmunkák 496 4. Monogénesen öröklődő multiplex malformatiós syndromák 497 Ajánlott forrásmunkák 498 . Pharmacogenetikai kórképek 501 , Ajánlott forrásmunkák 502 la. Magzati haemolytikus betegségek 503 / Rh-vércsoport-incompatibilitas 503 ABO-vércsoport-incompatibilitas 509 Egyéb vércsoport-incompatibilitások 510 Autoimmun thrombocvtopeniás purpura (ITP) 510 Apaság kizárása vércsoportvizsgálattal 511 , Ajánlott forrásmunkák 512 yí. Non-immun hydrops 513 Ajánlott forrásmunkák 515 78. Diabeteses embryo- és foetopathiák 517 Ajánlott forrásmunkák 520 1$. Fejlődési rendellenességek komplex praenatalis szűrése 521 Ajánlott forrásmunkák 524 Perinatalis károsodás 525 Anaemia 526 Hypertonia 526 Respiratiós distress syndroma (RDS) 527 Magzati hypoxia 528 Perinatalis agyvérzések 528 Ajánlott forrásmunkák 531 Függelék : 533 Cytologiai és cytogenetikai módszerek 533 Az alfa-foetoprotein (AFP) koncentráció meghatározása 544 Jellegek és betegségek génlokalizációja az egyes autosomákon . . . 550 Ajánlott forrásmunkák 557 Rövidítések jegyzéke 559 Tárgymutató 561
21
