08
M TO ATER P L ID EV AN EL LAT - X IH II S AN MA SB
MP
BIOLOGI
TN
SET 8 POLA HEREDITAS 3
A.
DETERMINASI SEKS/PENENTUAN JENIS KELAMIN Informasi genetik penentu kelamin terdapat di dalam kromosom kelamin (gonosom). Cara menentukan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di antaranya sebagai berikut.
a.
Tipe XY Cara penentuan jenis kelamin tipe XY yaitu pada manusia, hewan menyusui dan tumbuhan berumah dua. Adanya kromosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Jantan normal secara kromosomal adalah XY (heterogametik) dan betina adalah XX (homogametik). Hal ini menghasilkan rasio seks 1 : 1 pada setiap generasi.
b.
Tipe ZW Berlaku untuk burung (termasuk unggas), reptil, ikan, kupu-kupu, kepik air, dan ulat sutra. Pada tipe ini yang heterogametik (ZW) adalah betina sedangkan jantan adalah homogametik (ZZ).
c.
Tipe XO Pada beberapa jenis serangga, terutama ordo Orthoptera (belalang) dan ordo Hemiptera (kepik), hewan jantannya adalah heterogametik tetapi menghasilkan sperma yang
1
mengandung X dan sperma tanpa kromosom seks (O). Hewan jantan tidak mempunyai pasangan gonosom karena tidak adanya kromosom Y, sehingga jumlah kromosom jantan adalah ganjil. • • d.
belalang jantan = 22 A + XO sperma = 11 A + X atau 11 A + O belalang betina = 22 A + XX ovum = 11 A + X
Tipe Haploid-Diploid Serangga yang termasuk ordo Hymenoptera seperti lebah madu dan semut, penentuan jenis kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom seks. Lebah madu jantan terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan. Dengan demikian, lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 buah kromosom. Sel telur yang dibuahi oleh spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina yang berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanan dalam sarang, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur (fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril). Jelaslah bahwa jenis kelamin serangga haploid berarti jantan, dan serangga diploid berarti betina.
e.
Rasio gonosom X/Autosom Khusus pada lalat buah (Drosophila), penentuan jenis kelamin didasarkan pada Indeks Kelamin yang merupakan rasio antara jumlah kromosom X dengan set autosom. Kromosom Y tidak menentukan jenis kelamin, tetapi menentukan fertilitas atau kesuburan lalat buah. Bila rasio X/A = 0,5, jenis kelaminnya jantan. Bila rasio X/A = 1, jenis kelaminnya betina. Jika rasionya kurang dari 0,5 maka disebut jantan super dan jika lebih dari 1 disebut betina super. Perbandingan X/A lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut merupakan lalat interseks yaitu sifat antara jantan dan betina.
B.
GAGAL BERPISAH (NON DISJUNGSI) Gagal berpisah terjadi pada pembelahan meiosis dimana kromosom yang sudah berduplikasi gagal berpisah ke kutub berseberangan (anafase). Akibatnya terbentuk gamet yang kelebihan dan kekurangan kromosom dan individu baru memiliki kromosom abnormal, dapat terjadi aneuploidi atau poliploidi.
a.
Gagal Berpisah pada Lalat Buah Calvin B. Bridges, kelompok peneliti Morgan meneliti peristiwa gagal berpisah pada lalat buah. Pada penyilangan lalat buah betina mata putih dengan jantan mata merah diharapkan keturunannya adalah betina mata merah dan jantan mata putih, seperti pada diagram di bawah:
2
Xm X Y
M
XmXm
O
X M X m X MX m X m X m O (1)
Xm Y
(4)
(2)
(3)
XmXm Y O Y (5)
(6)
Kenyataan yang ditemukan selain betina mata merah dan jantan mata putih ternyata diperoleh betina mata putih dan jantan mata merah. Peristiwa ini terjadi karena dalam pembentukan gamet betina mengalami gagal berpisah sedangkan jantannya normal. Perhatikan diagram di bawah! P : jantan mata merah >< betina mata putih Diagram Persilangan lalat buah, dimana betina mengalami gagal berpisah. Keterangan: Nomor 1 dan 4 adalah betina mata merah dan jantan mata putih (seperti yang diharapkan). Nomor 2 adalah lalat XXX atau AAXXX, berasal dari spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom XX. Lalat tersebut adalah betina super, hidupnya tidak lama. Nomor 3 adalah lalat XO atau AAXO, berasal dari spermatozoa berkromosom X membuahi ovum tanpa kromosom X. XO adalah jantan mata merah, steril (pengecualian). Nomor 5 adalah lalat XXY atau AAXXY, berasal dari spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum berkromosom XX. XXY adalah betina mata putih, fertil (pengecualian). Nomor 6 adalah lalat OY atau AAOY, berasal dari spermatozoa berkromosom Y membuahi ovum tanpa kromosom X, OY adalah letal. b.
Gagal Berpisah Pada Manusia Seperti halnya lalat buah, gagal berpisah pada manusia menyebabkan variasi kromosom pada sel kelamin baik pada sperma maupun ovum. Gagal berpisah dapat terjadi baik pada gonosom maupun pada autosom. Jika gagal berpisah pada oogenesis, gonosom gamet yang mungkin adalah X, XX, dan O, sedangkan dalam spermatogenesis terjadi gagal berpisah maka gonosom gamet yang mungkin adalah X, XY, dan O (tanpa gonosom).
3
Bila terjadi pembuahan pada gamet-gamet tersebut akan menyebabkan kelainan jumlah kromosom pada keturunan seperti: 1.
Gagal berpisah pada gonosom: • • • •
2.
Gagal berpisah pada autosom: • • •
C.
Sindrom Klinefelter (XXY) Sindrom Turner (XO) Sindrom Metafemale (XXX) Sindrom Jacob (XYY)
Sindrom Down (45A,+21) : gagal berpisah pada autosom nomor 21 Sindrom Patau (45A,+13) : gagal berpisah pada autosom nomor 13 Sindrom Edward (45A,+16) : gagal berpisah pada autosom nomor 16
GEN LETAL Gen letal adalah gen yang mengakibatkan kematian dalam keadaan homozigot. Gen letal dapat berupa homozigot dominan maupun resesif.
a.
Contoh gen letal dominan sebagai berikut. 1.
Gen dominan C pada ayam. Ayam bergenotip CC letal (mati). Sementara itu, dalam keadaan heterozigot (Cc) menyebabkan ayam berkaki pendek disebut redep (creeper), sedangkan genotip cc adalah normal.
2.
Pada manusia terdapat gen B, yaitu gen penyebab jari pendek (brakhidaktili). Dalam keadaan heterozigot menyebabkan seseorang hanya mempunyai dua ruas jari. Sebaliknya, dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan seseorang dilahirkan tanpa jari tangan dan kaki, serta kerusakan rangka (skelet) yang mengakibatkan kematian, genotip bb adalah normal.
3.
Gen letal dominan Y pada tikus. Dalam keadaan homozigot dominan (YY) mengakibatkan tikus berpigmen kuning dan bersifat letal, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (yy) menghasilkan tikus normal dan berpigmen kelabu.
4.
Thalassemia Thalassemia adalah penyakit anemia yang diturunkan dengan ciri sel darah merah:
• • •
ukuran kecil, bentuk lonjong jumlahnya diatas normal afinitas terhadap O2 rendah
Terjadi karena produksi Hb cacat sebagai hasil gen globin yang cacat, tidak dihasilkannya globin a maupun globin b. Jika globin a yang tidak dihasilkan disebut a-thalassemia dan sebaliknya disebut b-thalassemia.
4
b.
D.
Contoh gen letal resesif sebagai berikut. 1.
Gen letal resesif g pada jagung yang merupakan pasangan alel dari gen dominan G. Individu yang memiliki gen resesif homozigot (gg) mempunyai daun lembaga yang tidak berklorofil. Akibatnya, kecambah akan mati.
2.
Gen letal resesif s yang mengakibatkan penyakit anemia sel sabit (sickle cell), yaitu sel darah merah penderita (manusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini mempunyai kemampuan mengikat O2 sangat rendah. Pertumbuhan individu homozigot resesif (ss) terhambat, jika mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.
3.
Ichtyosis congenita. Genotip homozigot resesif menyebabkan letal dan alelnya menentukan bayi normal. Penyakit ini terjadi karena bayi yang lahir kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutama pada lekukan-lekukan sehingga umumnya bayi mati dalam kandungan atau sewaktu dilahirkan.
GOLONGAN DARAH Golongan darah ditentukan oleh ada atau tidaknya aglutinogen/aglutinin tertentu di dalam eritrosit seseorang. Golongan darah dibedakan atas beberapa sistem, yaitu:
• •
a.
Golongan Darah A, B, O
Sistem A, B, O Sistem Rhesus
Sistem penggolongan darah A, B, O dikontrol oleh gen I (isohemaglutinogen) yang memiliki tiga macam alel yaitu alel IA yang menghasilkan antigen A, alel IB yang menghasilkan antigen B, alel IO tidak menghasilkan antigen. Adanya satu gen yang memiliki lebih dari dua alel disebut alel ganda. Golongan
b.
Aglutinogen
Aglutinin
Genotip
A
A
Β
IAIA, IAIO
B
B
Α
IBIB, IBIO
AB
A dan B
-
IAIB
O
-
α dan β
IOIO
Golongan darah Sistem Rhesus Karl Landsteiner dan Weiner (1940) menemukan cara penggolongan darah yang disebut rhesus (Rh). Kedua ahli tersebut menyuntikkan sel darah kera Macacus rhesus ke
5
dalam tubuh kelinci dan marmut. Kelinci dan marmut kemudian membentuk zat antibodi terhadap antigen rhesus dalam serum darahnya. Anti serum dari kelinci ini menyebabkan penggumpalan eritrosit kera jika disuntikkan kembali ke dalam tubuhnya. Anti serum dari kelinci ini kemudian digunakan untuk menguji darah manusia ternyata diperoleh kesimpulan manusia juga mempunyai sistem rhesus dengan ketentuan: •
Golongan Rh+ apabila mempunyai antigen Rh (faktor Rhesus di eritrosit), sehingga darah menggumpal jika diuji dengan anti serum anti Rh.
•
Golongan Rh- apabila di dalam eritrositnya tidak terdapat antigen Rh sehingga darah tidak menggumpal jika diuji dengan anti serum anti Rh.
Dari penelitian diketahui bahwa 85% manusia adalah Rh+, artinya permukaan eritrosit mengandung antigen yang bereaksi terhadap antibodi Rh. Golongan
Antigen Rh
anti Rh
Genotip
Rh+
ada
tidak ada
RhRh atau Rhrh
Rh-
tidak ada
tidak ada
rhrh
Pengaruh Rhesus Selain untuk menentukan golongan darah dalam bidang hukum peradilan “Medicolegal genetic,” seperti halnya golongan darah sistem ABO, maka sistem rhesus ini adalah hal yang sangat penting diperhatikan bagi pasangan yang ingin menikah. Seorang ibu yang Rh+ dapat mengandung janin bergolongan darah Rh+ atau Rh-, anaknya akan lahir selamat artinya tidak terjadi gangguan darah karena faktor Rh. Demikian juga ibu Rh- jika mengandung janin Rh- juga diperkirakan tidak ada gangguan. Tetapi jika ibu Rh- mengandung Rh+, kemungkinan anak pertama selamat, tetapi pada waktu bayi lahir kemungkinan eritrosit janin masuk ke dalam tubuh ibu sehingga di dalam tubuh dibentuk antibodi (zat anti Rh) imun. Apabila kehamilan kedua mengandung janin Rh-, maka janin tidak mengalami gangguan karena tidak memiliki faktor yang digumpalkan. Tetapi bila kehamilan kedua dan seterusnya mengandung janin Rh+, antibodi imun ibu akan masuk ke kandungan sehingga menyebabkan penggumpalan eritrosit janin. Akhirnya janin akan mengalami anemia parah yang disebut Erytroblastosis foetalis, dengan ciri-ciri: • Dalam darah banyak eritroblas (eritrosit yang tidak matang), daya ikatnya terhadap oksigen sangat rendah. • Tubuh menggembung oleh cairan. • Hati dan limfa membengkak. • Kulit berwarna kekuningan. Oleh karena itu, sebaiknya dihindari perkawinan wanita Rh- dengan pria Rh+.
6
LATIHAN SOAL 1.
Pernyataan berikut ini yang sesuai dengan metode determinasi seks lebah madu yaitu .... A. Lebah betina (pekerja) mempunyai kromosom haploid. B. Sel sperma mengandung kromosom haploid. C. Lebah jantan mempunyai kromosom diploid. D. Sel telur yang dibuahi akan menjadi lebah jantan. E. Sel telur yang mengalami partenogenesis akan menjadi lebah pekerja.
2.
Kariotipe di bawah ini yang termasuk betina super adalah .... A. AAXY B. AAXX C. AAXO D. AAXXX E. AAAAXY
3.
Seorang pria yang darahnya mengandung aglutinogen A dan B, menikah dengan wanita yang darahnya tidak memiliki aglutinogen. Golongan darah anak-anaknya adalah .... A. A atau B B. A, B atau O C. A, B atau AB D. A atau O E. B atau O
4.
Seorang ibu bergolongan darah O tidak mungkin mempunyai anak bergolongan darah .... A. A dan B B. A dan O C. O D. AB E. A, B dan AB
5.
Manakah dari genotip berikut yang tidak mungkin terbentuk dari perkawinan pasangan bergolongan darah A dengan B? A. IAIB B. IAIo C. IBIo D. IAIA E. IoIo
7
6.
Pada darah seorang anak terdapat antibodi/aglutinin alfa (α) dan beta (β). Bagaimana golongan darah orangtuanya? A. Ayah golongan AB dan ibu O B. Ayah dan ibu golongan A homozigot C. Ayah A homozigot dan ibu B heterozigot. D. Ayah B heterozigot dan ibu AB E. Ayah B heterozigot dan ibu A heterozigot
7.
Gen K (kuning) adalah gen bersifat letal. Jika tikus jantan kuning dikawinkan dengan betina kuning diperoleh 20 ekor anak. Berapakah keturunan tikus yang diharapkan hidup? A. 20 ekor B. 16 ekor C. 15 ekor D. 12 ekor E. 10 ekor
8.
Seorang ibu yang memiliki Rh (-) dengan suami Rh (+), jika anak pertama mereka Rh (+), maka anak selanjutnya mungkin mengalami Erytroblastosis foetalis. SEBAB Apabila suami Rh (+), istri Rh (-) pasti mendapat anak Rh (+).
9.
Gen letal ada dua jenis yaitu letal dominan dan letal resesif. Dalam keadaan heterozigot keduanya akan menimbulkan pengaruh yang berbeda yaitu .... (1) Letal dominan mengalami cacat (2) Letal resesif mengalami sub letal (3) Letal resesif tetap normal tetapi carrier (4) Letal dominan mengalami letal prenatal
10. Di bawah ini yang merupakan letal dominan adalah .... (1) Brachidactily (2) Sapi buldog (3) Ayam redep (4) Albino pada tumbuhan
8
