Neurológiai kórképek, myopathiák csecsemő- és gyermekkorban
A mozgató szervrendszer a mozgás létrejöttében közreműködő szerveknek • csontok, ízületek, • izmok, • idegrendszer komplex funkcionális egységét jelenti.
Myopathia
Azokat az izomelváltozásokat, melyek létrejöttében idegrendszeri behatások előidéző szerepét nem lehet kimutatni, elsődleges izombetegségeknek nevezzük. Ezek összefoglaló neve a myopathia.
Congenitális myopathiák: Mintegy 40 típusa van. Az izomgyengeség többnyire már születéskor, vagy röviddel utána észlelhető, a mozgásfejlődés késik. Az esetek nagy része stacioner lefolyású vagy csak kismértékben romlik. • Oppenheim-féle amyotonia congenita nem önálló kórkép! • „floppy infant” = „petyhüdt gyermek” sy. hypotoniás gyermek, a paresis alsó végtagi és proximális túlsúlyú. Pontos diagnózis csak izombiopsziával lehet!
• „Central core” betegség : az izomrostok közepén hiányoznak az oxydatív enzimek. Csak az I.típusú izomrostokban van. Az izomgyengeség többnyire proximális, stacioner, csak kivételesen progrediál. • Nemalin myopathia : (nema=fonal) Az izomképződés genetikai defektusa mindkét rosttípusban. Többnyire jóindulatú, de lehet progresszív is. • Centronuklearis myopathia: öröklődő. Külső szemizmok, arc, rágó, nyelő izmok is érintettek. A vázizom-elváltozás proximalis túlsúlyú.
Anyagcsere-betegségekhez társuló myopathiák • Glikogenosist kísérő myopathiák • Lipidanyagcsere-zavarhoz társuló myopathiák • Endokrin myopathiák
Izom – dystrophiák = DMP Genetikusan meghatározott, progresszív vázizomdegenerációval járó megbetegedések. Az izompusztulás patogenezise tisztázatlan.
• I. X chromosomális, nemhez kötött öröklődésű forma: – I/a. Duchenne típus = az első életévekben kezdődik. Gyakorisága 60-70/1 millió Jellemző a gastrocnemiusok pseudohypertrophiája, a pelvifemoralis izomzat gyengesége. A járás „kacsázó”. Myopathiás típusú felállás. (Gowers jel) Gyorsan progrediál, 10-12 éves korra gyakran járásképtelenek, a felnőttkort nem érik meg. A CPK a normál érték százszorosa is lehet. Többnyire a szívizom is elfajul, csak a simaizmok nem érintettek. Kezelés nincs, döntő a korai felismerés! – I/b. Becker és Kiener típus = a klinikai kép a Duchenne-vel megegyező, csak kevésbé súlyos, 6-9 év közt kezdődik, és lassan progrediál.
• II.Recesszív autosomalis öröklődésű forma: Leyden-Möbius típus = pelvifemoralis izomdystrophia. 2-40 év közt kezdődik. Lassúbb és kedvezőbb lefolyás. Mindkét nemben előfordul. • III. Domináns öröklődési forma: Facio-scapulo-humeralis típus ( FSH) 15-20 év közt jelentkezik, mindkét nemben előfordul. Jellegzetes a mimikai izmok működészavara.
Myotonia Fő jellemzője, hogy a harántcsíkolt izomzat külső inger hatására összehúzódik, és csak lassan lazul el. Akaratlagos mozgáskor is lassú az ellazulás, de a mozgás ismétlésével javul. A myotoniás reakció izom eredetű, hidegben a tünetek rosszabbodnak. • Myotonia congenita (Thomsen-kór) kisgyermekkorban kezdődik • Dystrophia myotonica: autosomalis domináns öröklődésű, főleg az arcizomzat, a sternocleidomastoideus és az alkarizmok érintettek.
Myasthenia gravis Az izomműködés hatására fokozódó izomgyengeség, mely pihenésre javul. Kórélettani alapja az ingerület-továbbítás zavara a neuromuscularis junctioban. Eldöntetlen, hogy a neuromuscularis blokkot létrehozó zavar pre- vagy postsynaptikus. Nőkön 2-4x gyakoribb, mint férfiaknál. Leggyakrabban 20 éves kor körül kezdődik.
Újszülöttkori formái: • myastheniás anya gyermeke • valódi congenitalis myasthenia Jellegzetes az izomelváltozás lokalizációja: külső szemizmok, levator palpebrae superior. A betegek 10%-ában thymoma, 70%-ban thymus hyperplasia van jelen.
A neuromuscularis rendszer alap-építőeleme a motoros egység. Motoros egység
Mozgató sejt
Mozgató idegrost
Az általa beidegzett összes izomrost
A motoros egység valamennyi izomrostja együttesen húzódik össze. A motoros egységhez tartozó izomrostok száma az izom funkciójától függ.
( A szemizmok motoros egységében az izomrostok száma 3-5, pl. a gastrocnemiusban kb.2000)
Minden harántcsíkolt izom I. típusú, oxidatív, lassú és II. típusú, glykolítikus, gyors izomrostokból épül fel. Ezek aránya az izmokon belül annak feladatától függően változó, de az egyes motoros egységek felépítése mindig homogén.
A komplex működési egységet képező mozgatószervrendszer irányítását az idegrendszer végzi.
Mozgató kéreg : a Br 4 és Br 6 area. Az elsődleges mozgató kéregben (Br4, 4s, 6aalfa és 6b) szomatotopia érvényesül. A kérgi reprezentációs területek kiterjedése nem az izom tömegével, hanem az adott izom által végzett mozgások finomabb szabályozásának lehetőségével arányos. A másodlagos mozgató kéreg (Br 6beta) a komplex mozgások szervezéséért, az izomtónus szabályozásáért felelős.
A motoros kéreg projectios pályarendszerei: • A. Pyramispálya – rendszer • B. Extrapyramidalis rendszer A. A pyramispálya a mozgató kéregből ered, 7090%-a kereszteződik a nyúltvelő és a gerincvelő határán. A keresztezetlen rostok a végződésüknek megfelelő szelvényben lépnek át a túloldalra. A pyramispálya tehát egészében kereszteződik.
Fiziológiai és neurológiai szempontból a piramist egységes felső motoros pályának tekintjük. A piramis rostok kb. 94%-a velőhüvelyes, és csak 6% velőtlen rost.
A piramispálya az akaratlagos mozgások irányítója: a megtanult, finom mozgások gyors beindítását, a szinergista és antagonista izmok összehangolt működését biztosítja.
B. Extrapyramidalis rendszer: a Br6 motoros kéregtől a gerincvelőig menő, és nem kereszteződő pályák összessége. A kéregtől a basalis ganglionokon keresztül a kisagyhoz is mennek rostjai. A reticulospinalis pálya a gamma-rendszeren keresztül befolyásolja az izomtónust.
Az extrapiramideum a durva, nagykiterjedésű mozgások végrehajtását, az automatikus és kifejező mozgások megszervezését, az akaratlagos mozgásokhoz szükséges mozgáshátteret és tónuseloszlást biztosítja.
A kisagy a mozgások célszerű, idő- és térbeli legoptimálisabb megvalósításához koordinálja az izmok agonista, antagonista és fixáló működését.
A motoros impulzusokat szenzoros feed-back révén összeveti a folyamatban lévő mozgással, és a kitűzött cél és a megvalósuló mozgás közötti eltérés alapján a végbemenő mozgást folyamatosan korrigálja. Ez a TOTE mechanizmus. (Test-Operation-TestExit)
Agykéreg = mozgásindíték Középagy = mozgásirányítás Agytörzs = izomtónus – szabályozás Labyrinthus = térbeli mozgás szabályozása
központja
A mozgatórendszer elválaszthatatlan egységben működik az érzőrendszerrel. Minden mozgás alapfeltétele a szenzori-motoros integráció : a motoros tevékenységet a szenzoros impulzusok indítják meg, és az érző visszajelentés – a reafferentáció – szabályozza a mozgás pontosságát és erejét. Ez a gamma-hurok.
Lényege: az izom munkaizomrostjai közé „párhuzamos kapcsolással” bekötve helyezkedik el az izomorsó, mely a reflexkör receptora. Ingere az izom passzív nyújtása, illetve az ennek hatására a munkaizomrost és az izomorsó között fellépő feszültség-különbség. Az afferens szár érzőrost, a gerincvelő hátulsó szarván fut a gerincvelőbe, majd onnan az elülső szarvi mozgató-sejthez megy tovább, ahonnan a reflexkör efferens szára a munkaizomrostokhoz viszi az ingerületet. Az izom összehúzódik, így megszűntetve az izomorsó és a munkaizomrostok közti feszültségkülönbséget.
A gamma hurok lényege, hogy ezzel a mechanizmussal a mindenkori testhelyzetet nyugalminak állítja be az izmok mechanikája szempontjából, lehetővé téve az újabb ingerre, összehúzódásra, vagyis mozgásra való felkészülést.
A neurológiai diagnosztika alapkérédései: – Hol van a góc? – Egy góccal magyarázhatóak-e a tünetek, vagy multifocalis az elváltozás? – Milyen kórformának felel meg az észlelt kép?
A neurológiai betegvizsgálat: A. Anamnesis: B. Statusz:
A. Anamnesis: – tünetek kezdete – hogyan kezdődtek – a folyamat dinamikája
Lefolyási típusok: • • •
•
•
Progrediáló Intermittáló (hol van, hol nincs) Shubokban zajló – shubok vagy exacerbatiok és remissiók váltják egymást (SM) Lépcsőszerű lefolyás (lassú vagy hirtelen rosszabbodás, azután plato. Rendszerint vascularis eredetű.) Stationer (fejlődési rendellenességek)
B. Statusz: 1. 2. 3. 4. 5.
Agyidegek Reflexkör Motorium Érzőkör Mozgáskoordináció vizsgálata
2. Reflexek – mechanizmus szerint: a) Fiziológiásan jelenlévő saját reflex Adekvát ingerre adott válasz a megfelelő izomban. FV-i: biceps, triceps, radialis AV-i: patella, Achilles, mély-talpi Fokozott a reflex, ha kiterjedtebb területről váltható ki. Élénk a reflex, ha a kp. élénknél kifejezettebb a válasz
b) Fiziológiásan jelenlévő idegen reflex Mayer – a IV. ujj alappercének nyomására a hüvelyk opponálódik. Hasbőr-reflex – 6 db. a hat sextánsfelosztásnak megfelelően Mindegyik akkor kóros, ha nincs! (Pyramis laesiora utal.)
c) Kóros reflexek : FV-on: Hoffmann-Trömmer AV-on: • dorsalflexios reflexek = Babinski, Gordon, Oppenheim • Plantarflexios reflexek = Rossolimo, Mendel-Bechterew Akkor kóros, ha van
Tünetképzési mechanizmus: – kiesési tünet: ha a struktúra károsodása esetén a funkció kiesik (pyramis pálya, peripheriás idegek) – izgalmi tünetek (pyramis pálya) – liberatios tünetek: ha a károsodás a gátló köröket érinti – dezintegrációs tünet: a magasabb rendű funkciók zavara
Minden mozgásnak van elsődleges-, másod- és harmadlagos központja. A harmadlagos központ a felelős a legbonyolultabb mozgásokért. Ezek kiesésekor dezintegrációs tünet jelenik meg. Az elsőd- és másodlagos központok károsodása izgalmi és kiesési tüneteket okoz.
3. A motorium vizsgálata: a) Izomerő b) Izomtónus c) Atrophia van-e d) Fasciculatio van-e e) Akarattól független mozgások f) Járástípusok
a) Az izomerő vizsgálata 0-5 skála, inkább izomcsoportokra, semmint egyes izmokra vonatkozóan! b) Izomtónus = teljes ellazulásban az izom passzív ellenállása. Vizsgálata: ellazítás után az ízületek passzív mozgatásával. A tónus lehet csökkent, normális vagy fokozott.
A tónusfokozódás típusai: Az antigravitációs izmokban nő a tónus. FV flexióban – abductioban. AV extendalt. Ez a spasticitás vagy Vernike-Mann típusú bénulás. Fokozatai: – belövelltség – enyhe – súlyos Pyramis laesiot kísérő jelenség. Jellemző a „bicskatünet” (Hirtelen megszűntethető)
Rigor – agonisták és antagonisták egyidejű tónusfokozódása. Csak fokozatosan lehet betörni „fogaskeréktünet” Főként a könyökben és a csuklóban észlelhető, extrapyramidalis károsodás jele.
c) Atrophia: degeneratív jelenség Hypotrophia atrophia inaktivitási atrophia Hypertrophia pseudohypertrophia d) Fasciculatio: egyes izomrostok összehúzódása. Nem izommozgás! Lényege: a mellső szarvi motoros neuronok aszinkron sülnek ki.
e) Akarattól független mozgások: – extarpyramidalis hyperkinesis: éber állapotban akarattól függetlenül, állandóan. (chorea, athetosis, myoclonus, tic, tremor) – pyramidalis clonizálás: csak akkor, ha kiváltom
f) Járástípusok: – paretikus = csúsztatott láb. Nem emeli meg, de nem circumdukál. – ataxiás = széles alapú (a részeg ember járása is ilyen!) – kacsázó = Trendelenburgos járás („wedding gait”) – Vernicke-Mann = spasticus járás, extendalt AV, circumdukál – spastico-pareticus-ataxiás = kisagyi laesiora utal, széles alapon, circumducal
– stepper-járás = peroneus bénulásnál. Magasra emeli a lábát, azután lecsapja. A láb esik. – kakasjárás = tabeses járás. Nincs helyzet-mozgás érzés. (Goll-Burdach magok) Magasra emeli, de nem lóg a lába és nem csapja le. – parkinzonos (rigoros) járás = semiflectalt kar, apró léptek, előredőlt felsőtest, mereven tartott fej. Extrapyramidalis károsodás. – senilis járás = vascularis eredetű pyramis és extrapyramidalis károsodás.
A motorium vizsgálata csecsemőkorban: 1. Az életkornak megfelelő spontán mozgások vizsgálata Az érett újszülött végtagjait hajlított helyzetben tartja, és jellemző a mozgás-élénkség, vagy mozgásluxus. 2. Reaktív mozgások a) primitív reflexek b) elemi mozgásminták
a) Primitív reflexek: – Moro reflex – levegőben tartott háton lévő csecsemő fejének süllyesztése. Hiánya mindig kóros. 0-4 hónap között. 6 hónap felett egyértelműen kóros. – Landau reflex – levegőben hason tartott csecsemő – Gallant reflex – gerince mellett végighúzott ujj hatására medencéjét elfordítja – kapaszkodás és függeszkedés – a hüvelykujj ebben a kapaszkodásban nem vesz részt – Bauer reflex – a hason fekvő csecsemő végtagjait extendálja, ha talpát megtámasztjuk. A 3. hónaptól kialszik. Katona szerint a primitív reflexek nem humánspecifikusak.
b) Elemi mozgásminták: – – – – – – – – –
lebegő ültetés ülésbe húzódzkodás ülésbe rugaszkodás lejtőn lefelé kúszás lejtőn kúszás fejjel felfelé felfelé kúsztatás lejtőn asszisztált másztatás és támaszkodás oldalra fordulás lejtőn elemi járás (a 4. postnatalis hónaptól fokozatosan kialszik)
Az elemi mozgásminták gyakoroltatása a korai fejlődésneurológiai terápia lényege. Tehát nem az izom-letapadásokat kell masszírozni, ha a csecsemő nem tartja a fejét! „A terápiának a központi agyi mozgásszabályozást kell megcélozni, mert a központ sérült, nem az izom. Az izom felőli kezeléssel, tornával, masszázzsal nem lehet a sérült, hiányzó, rendellenesen működő szabályozást összerakni!” (Katona)
A pyramis laesio jellemzői: – paresis vagy plegia – fiziológiás saját reflex fokozott – fiziológiás idegen reflex kiesik (hasbőrreflex, mélytalpi) – kóros reflexek jelennek meg
Peripheriás
Centralis motoneuron
Károsodások
motoneuron
Idegen
kiesett
körülírt csökkent vagy kiesett nem változik
kóros
van
nincs
Tónus Izomatrophia
fokozott lassan kialakuló, inaktivitási
csökkent körülírt, gyorsan kialakuló
Fasciculatio
nincs
van
Paresis Reflexek saját
kiterjedt fokozott
Az ideggyökök működészavara jellegzetes radicularis fájdalom szindromát és segmentalis idegkárosodást okoz. A mellső (motoros) gyök betegsége az ideg által innervált izomban gyengeséget és atrophiát okoz. A hátsó (sensoros) gyök elváltozásai a dermatomának megfelelő érzészavart eredményeznek.
Az érzészavar anatómiai alapjai: oldaliság, segmentalitás, dermatomák
Agresszió az agyban
SZÜLÉSI FELKARBÉNULÁS – Paralysis obstetricalis Születéskor - felcsapott kar esetén – az idegtörzsön belül szakadás támadhat. Súlyosabb esetben a gyökök kiszakadhatnak a gerincvelőből.
1. Erb-Duchanne féle paralysis: a C5-6. gyökök sérülnek. (m. brachioradialis, m. teres minor, m. pectoralis minor, m. supra- és infraspinatus bénul) A felkar befelé, az alkar kifelé fordul. A javulás néhány naptól hónapokig tarthat. 2. Klumpke-féle bénulás: C7-Th1 gyökök sérülnek. Teljes FV bénulás, részleges gyógyulással: az alkarizmok bénulása maradandó. 3. Teljes bénulás. Dura – szakadással jár, lassan javul.
AZ IDEGRENDSZER VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEI Záródási zavarok - nyitott gerinc - Myelodysplasia
A magzati életben kialakul a három csíralemez, ( ecto-, endo-, és a közöttük lévő endoderma) ezután a velőlemez két széle velősánc formájában kiemelkedik, és a nyitott könyv becsukására emlékeztető mechanizmussal összezárul, majd felette az ectoderma összenő, így alakul ki a velőcső.
Záródási zavarok - nyitott gerinc Myelodysplasia A magzati életben kialakul a három csíralemez, ( ecto-, endo-, és a közöttük lévő endoderma) ezután a velőlemez két széle velősánc formájában kiemelkedik, és a nyitott könyv becsukására emlékeztető mechanizmussal összezárul, majd felette az ectoderma összenő, így alakul ki a velőcső.
A velőcső záródása az emberi embrióban a 21. napon kezdődik meg. A velőcső-záródási rendellenességek multifaktorialisan öröklődőek. Gyakoriságuk 1,5 : 1000. Aetiológiájában a környezeti tényezők hatása bizonyított.
A spina bifida / gerinchasadék = a gerincoszlop záródásának elmaradása. A gerinchasadék az ágyéki, az alsó háti-, vagy keresztcsonti szakaszon a leggyakoribb, általában 3-6 csigolyát érint. Súlyossága Rejtett
hólyagos gerinchasadék
Spina bifida cystica: az előtüremkedő zsák tartalma szerint - agyhártya tartalmú = meningocele - gerincvelő tartalmú = myelocele ( ez a legritkább forma) - mindkettő = meningomyelocele ( kétszer olyan gyakori, mint a meningocele)
Amennyiben a gerinchasadék a gerincvelőt és az ideggyököket is érinti, a hasadék alatti szakaszok különböző fokban bénulnak. A bénulások az alsó végtagokban rendszerint szimmetrikusan jelentkeznek, és többnyire a hólyagilletve a végbélműködés zavara kíséri.
A spina bifida occulta nem tekinthető velőcsőzáródási rendellenességnek.
A velőcsőzáródási zavar késői tünetei: A gerinccsatorna tartalma a születéskor még sértetlennek tűnhet, de a borító szövetek fejlődési zavara progresszív károsodást idézhet elő a gerincvelőn, vagy a cauda equinan. – tractios sérülés – a cauda ascensusa során, adhesio, csontos septum vagy feszülő filum terminale miatt – kompressziós sérülés – többnyire intratechalis lipoma miatt
Neurocutan dysplasia= phacomatosis Neurofibromatosis Autosomalis domináns öröklődésű megbetegedés. I.típusa Recklinghausen kór. II. típusban acusticus neurinoma alakul ki.
Plexiform neuromák alakulnak ki, melyek a peripheriás idegeket befonva a laesiotól distalisan kiesési tüneteket okoznak. Jellemzői: - 6 vagy több „café au lait” folt - szeplősödés a testhajlatokban - opticus glioma - csontelváltozások ( fibrosus dysplasia)
PERINATALIS KÁROSODÁSOK Károsító tényező lehet a hypoxia, anoxia, agyvérzés, „magicterus”, sepsis, encephalitis. Hypoxia esetén a neuron membránjának permeabilitása fokozódik, ionokat enged át, így depolarizálódik, végül elektromos aktivitása megszűnik. A kialakuló agyoedema hatására az agyállomány erei a kompresszió következtében elzáródnak, ami ischaemiát okoz.
ICP = Infantilis cerebralis paresis = Cerebral palsy = Little kór Jellemzői: – A perinatalis időszakban a még fejlődő idegrendszert éri a károsodás. – A betegség nem progrediál, de a panaszok illetve a tünetek a gyermek fejlődésével változnak. – A mozgászavar lehet bénulás ( spastikus vagy hypotoniás), extrapyramidalis mozgás zavar, a koordináció zavara vagy ezek kombinációi. – Gyakoriak az értelmi és magatartásproblémák.
Klinikailag megkülönböztetünk: – – – – – –
tetraplegia (quadriplegia) diplegia hemiplegia hemi-diplegia monoplegia egyéb típusok (agyidegek érintettsége)
A tónusfokozódás típusa alapján a) b) c) d) e) f) g) h)
Spasticitás Dyskinesis Chorea Athetosis Dystonia Tremor Rigiditás Ataxia
A típusos járás spasticitás esetén: jellemző a karok „madárszárny tartása”, térdekkel keresztez, circumdukál, a lábak equinus állásban vannak.
Lábujjhegyező gyermek! Achillotomia – rutinmegoldás, vagy funkciójavító műtét?
Heredodegeneratív idegrendszeri kórképek
Ebbe a csoportba soroljuk azokat az idült, öröklődő, egy vagy több neuronrendszert érintő kórképeket, melyek többségének biokémiai alapját még nem ismerjük. Oki kezelés nincs.
A. Spinalis izomatrophia: oka a gerincvelő mellső szarvi ganglionsejtjeinek fokozatos pusztulása, következményes izomatrophiával és petyhüdt bénulással. Autosomalis recesszív öröklődésű. Formái: • infantillis (Werdnig-Hoffmann) típus • Juvenilis (Kugelberg-Welander) típus • Átmeneti típus
B. Polyneuropathiák : a mozgató neuron mellett csaknem mindig az érző rostok is károsodnak. Összefoglaló nevük: HMSN (Herediter motoros – senzoros neuro pathia) I-V. típus Charcot-Marie-Tooth (HMSN I. típus) peronealis izomatrophia. Már az első évtizedben kialakul a stepper-járás.
C. A centralis mozgató neuron betegsége : Paralysis spinalis spastica Öröklődő, a pyramispálya károsodása következtében a járás fokozatosan válik spastikussá, rendszerint óvodáskorban.
D. Heredoataxiák = Cerebellaris tünetcsoport – Friedrich-ataxia : öröklődő, progresszív. Gyakori a Friedrich láb, nystagmus, szédülés, az izomsorvadás distalis típusú. – Ataxia teleangiectasia
Congenitalis cerebellaris ataxia – nem progrediáló, statikus forma. Nem szülési sérülés, cerebellaris malformáció következménye.
Poliomyelitis anterior acuta = Heine Medin kór Enterovírus okozta járványos, fertőző megbetegedés. A Salk, majd a Sabin cseppek (oltás) bevezetése óta akut megbetegedés Magyarországon gyakorlatilag nem fordul elő. Utolsó nagy járványok 1955,-57, és 1959-ben voltak. A vírus az emésztőcsatornán keresztül fertőz, lappangási idő 5-35 nap. A betegség 1-2%-ban bénulásokat okoz.
Az enterovírus a gerincvelő elülső szarvi mozgató sejtjeit, illetve az agyidegmagvakat betegíti meg. Az akut szakban a fellépő oedema miatt a bénulás kiterjedtebb, de nem feltétlenül végleges. A kialakuló bénulás kizárólag mozgató jellegű, változatos kiterjedésű petyhüdt paresis. Sem szegmentalitása, sem oldalisága nincs!
Heine Medin ped. d.
