Maligní hypertermie v životě jednotlivce a celé rodiny

MASARYKOVA UNIVERZITA LÉKAŘSKÁ FAKULTA KATEDRA OŠETŘOVATELSTVÍ

Maligní hypertermie v životě jednotlivce a celé rodiny

BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

AUTORKA: VERONIKA PUCHAROVÁ VEDOUCÍ BAKALÁŘSKÉ PRÁCE: Doc. PhDr. MIROSLAVA KYASOVÁ, Ph.D.

BRNO 2010

Čestné prohlášení autora

Čestně prohlašuji, že jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně pod vedením doc. PhDr. Miroslavy Kyasové, Ph.D. a všechny použité odborné prameny jsem uvedla v seznamu literatury.

Brno, červen 2010

………………………. Veronika

Pucharová

Poděkování Velice děkuji doc. PhDr. Miroslavě Kyasové, Ph.D. za cenné rady, připomínky a odborné vedení mé bakalářské práce. Současně děkuji MUDr. Dagmar Štěpánkové, Ph.D. za cenné odborné rady a připomínky k mé bakalářské práci.

Obsah Úvod .............................................................................................................................. 6 1

Cíl práce a očekávané výsledky ........................................................................ 8

2

Charakteristika maligní hypertermie .............................................................. 9 2.1

Historie maligní hypertermie ..................................................................... 9 2.1.1

Evropská skupina pro maligní hypertermii ........................................ 10

2.1.2

Historie maligní hypertermie v České republice ................................ 10

2.1.3

Vznik a vývoj Národního centra pro diagnostiku maligní

hypertermie v České republice ........................................................................... 11 2.1.4

Organizační struktura Národního centra pro diagnostiku maligní

hypertermie ........................................................................................................ 11 2.1.5

Databáze rizikových rodin s dispozicí k maligní hypertermii ........... 12

2.2

Epidemiologie.......................................................................................... 14

2.3

Patofyziologické aspekty u maligní hypertermie .................................... 15

2.4

Klinický obraz maligní hypertermie ........................................................ 18 2.4.1

Terapie maligní hypertermie .............................................................. 19

2.4.2

Dantrolen ............................................................................................ 21

2.5

Farmaka a maligní hypertermie ............................................................... 22 2.5.1

Inhalační anestetika ............................................................................ 22

2.5.2

Intravenózní anestetika....................................................................... 23

2.5.3

Svalová relaxancia ............................................................................. 23

2.5.4

Opioidy ............................................................................................... 24

2.5.5

Lokální anestetika .............................................................................. 24

2.5.6

Psychotropní látky .............................................................................. 25

2.6

Anestezie u pacientů s dispozicí k maligní hypertermii .......................... 25

2.7

Presymptomatická diagnostika maligní hypertermie .............................. 27 2.7.1

2.8

Přehled rizikových faktorů souvisejících s maligní hypertermií........ 27 In vitro kontrakční test IVCT - charakteristika ...................................... 29

2.8.1

Informovanost pacientů o in vitro kontrakčním testu ....................... 31

2.8.2

Postup provedení in vitro kontrakčního testu u dospělých pacientů .. 33

2.8.3

Postup provedení in vitro kontrakčního testu u dětských pacientů ... 35

2.8.4 2.9 3

Průběh hospitalizace u dětí přijatých k in vitro kontrakčnímu testu 36 Molekulární genetika ............................................................................... 38

Metodika průzkumu ........................................................................................ 39 3.1

Dotazníkové šetření ................................................................................. 40

3.2

Struktura dotazníku ................................................................................. 40

4

Výsledky průzkumu ......................................................................................... 41

5

Analýza výsledků průzkumu........................................................................... 79

6

Diskuze ............................................................................................................ 100

7

Návrh na řešení zjištěných problémů ........................................................... 105

Závěr 106 Anotace ...................................................................................................................... 107 Seznam použité literatury a pramenů ..................................................................... 108 Použité zkratky ......................................................................................................... 110 Seznam obrázků ........................................................................................................ 112 Seznam tabulek ......................................................................................................... 113 Seznam grafů ............................................................................................................. 116 Seznam příloh ............................................................................................................ 118 Příloha 1 - Dotazník pro respondenty ................................................................... 119 Příloha 2 - Povolení dotazníkového šetření ......................................................... 124 Příloha 3 - Dotazník pro pacienty, kteří podstoupili svalový test IVCT ............... 125 Souhlas k propůjčování práce ................................................................................. 127

Úvod Maligní hypertermie (dále jen MH) představuje závažnou, potenciálně život ohrožující komplikaci celkové anestezie s poměrně řídkým, o to však obávanějším výskytem. MH lze definovat jako farmakogenetické onemocnění, které se dědí autosomálně dominantně. U predisponovaných jedinců za přítomnosti určitých látek, tzv. spouštěčů, to jsou všechna volativní anestetika a depolarizující relaxancia typu suxamethonia,

může

vygradovat

v nekontrolovatelný

hypermetabolický

stav,

popřípadě těžkou rabdomyolýzu, která vede až k multiorgánovému selhání a smrti. V dětské populaci je frekvence MH epizod cca 4krát větší ve srovnání s dospělými, tj. 1:10 000 anestezií. Mortalita i v dnešní době činí 10 – 20 %. Obdobný stav lze vyvolat rovněž stresem, extrémní tělesnou zátěží v horku atd. Mluvíme o mimo anestetických epizodách MH. Patofyziologický mechanismus reakce spočívá v poruše kalciové homeostázy buněk kosterního svalstva. Mimo dosah vyvolávajících faktorů jsou lidé s tímto onemocněním zpravidla zcela asymptomatičtí, dokonce často aktivní sportovci s vyvinutou muskulaturou. Samotná MH epizoda mívá řadu klinických podob, takže i zdánlivě bezproblémová celková anestezie nevylučuje dispozici k MH. Často se projeví jako kombinace nespecifických příznaků, které nemusí anesteziolog správně vyhodnotit, neboť existuje řada pravděpodobnějších příčin. K fatální příhodě pak dojde při opakovaném kontaktu se spouštěčem – triggerem. Zásadní význam má proto presymptomatická diagnostika, která odhalí osoby vnímavé k MH ještě před vznikem potíží. Rizikovým pacientům musí být poskytována speciální anestezie se striktním vyloučením triggerujících látek, adekvátní monitorace a perioperační péče. V roce 2001 vzniklo Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie (dále jen NCDMH) v Brně.

NCDMH provádí presymptomatickou diagnostiku

rizikových pacientů a jejich rodin v rámci celé České republiky. Dále zajišťuje těmto pacientům potřebný anesteziologický a pooperační servis pro akutní i elektivní výkony včetně diagnostických svalových biopsií.

6

V roce 2003 byla MUDr. Dagmar Štěpánkovou, Ph.D. vytvořena Databáze MH. V současné době slouží Databáze MH nejen pro potřeby NCDMH, ale i pro řadu anesteziologů a dalších lékařů v ČR. Tato bakalářská práce se snaží o

rozšíření informací o

pacientech se

syndromem MH, kteří podstoupili in vitro kontrakční test (dále jen IVCT). Na selektivně určené skupině pacientů jsem dotazníkovou formou chtěla získat potřebné údaje z denního života pacientů, které by se mohly stát stěžejními ve smyslu rozšíření informací z běžného života MH senzitivních osob. Po stanovení přesné diagnostiky pomocí IVCT nemusejí být pacienti dále sledováni a nepodléhají žádným pravidelným kontrolám. O

těchto pacientech

nemáme informace z běžného života, nevíme o možných problémech a omezeních, se kterými se pacienti setkali v rámci upozornění na diagnózu MH. Dále jsem sledovala, zda informace, které jsou pacientům poskytovány, hodnotí jako dostačující a srozumitelné a zda by nepřivítali založení občanského sdružení. Výsledky výzkumu se mohou stát stěžejními při informovanosti příštích pacientů a mohou být podkladem v zpřesnění poskytovaných informací, které dosud byly založeny pouze na časově odhadnutelných předpokladech, čerpaných pouze z literatury a odborných výzkumů.

7

1 Cíl práce a očekávané výsledky Cílem mé bakalářské práce bylo: 1. Zjistit úroveň znalostí souvisejících s provedením in vitro kontrakčního testu u respondentů, kteří jsou v databázi Národního centra diagnostiky maligní hypertermie. 2. Zjistit rychlost adaptace a komplikace respondentů po provedení chirurgického zákroku in vitro kontrakční test. 3. Zhodnotit přístup rodinných příslušníku respondentů při diagnostice maligní hypertermie. 4. Zhodnotit dodržování doporučených opatření u respondentů a možné problémy, které s tím mohou souviset. Očekávané výsledky: 1. Očekávám, že více než 50 % respondentů označí informace související s provedením invazívního chirurgického zákroku IVCT za dostačující. Informace respondentům budou srozumitelné a jasné. 2. Očekávám, že méně než 50 % respondentů bude hodnotit rychlost adaptace, popřípadě možné komplikace jako očekávané, v mezích časového rozpětí, které odpovídá invazivitě chirurgického výkonu. 3. Očekávám, že méně než 50 % respondentů nemuselo podstoupit další léčebné, nebo chirurgické zákroky, které by měly upravit nebo zlepšit primární chirurgický výkon. 4. Očekávám, že členové rodin respondentů ve více než 50 % přistoupí ke spolupráci v rámci testování maligní hypertermie kladně. Rizika vyplývající z autosomálně dominantní dědičnosti jsou rodinným příslušníkům známa. 5. Očekávám, že více než 50 % respondentů dodržuje doporučená opatření, která vyplývají z diagnózy MH. Očekávám, že více než 50 % respondentů se nesetkalo s žádným neočekávaným přístupem souvisejícím s diagnózou MH. 8

2 Charakteristika maligní hypertermie 2.1 Historie maligní hypertermie Nejranější zmínky o nevysvětlitelných vzestupech tělesné teploty v souvislosti s narkózou pocházejí z přelomu 19. a 20. století. První zkušenosti s tímto fenomenem diskutovali chirurgové na Kongresu lékařské akademie v New Yorku v listopadu 1900. Historie MH jako samostatné nozologické jednotky se datuje od roku 1960. 4. dubna 1960 v australském Melbourne došlo během celkové anestezie u 21 letého studenta s komplikovanou frakturou bérce, kterou utrpěl při autohavárii, k manifestaci souborů příznaků, z nichž při tehdejší úrovni monitorace byly nejnápadnější extrémně vysoká teplota pacienta a zahřátí pohlcovače vydechovaného kysličníku uhličitého. Před operačním výkonem mladík uvedl, že už 10 jeho příbuzných zemřelo v bezprostřední vazbě na celkovou anestezii. Prof. Michal Denborough v odborné literatuře poprvé označil celkovou anestezii jako příčinu výše uvedených komplikací a poukázal na familiární charakter syndromu. V následujících letech byly pečlivě dokumentovány desítky podobných příhod během anestezie po celém světě, většinou s fatálním koncem. Vysoká mortalita ( v 60. a 70. letech kolem 70 %) a hyperpyrexie, neobvyklý a nápadný jev v souvislosti s anestezií, vedly ke vzniku pojmu „ maligní hypertermie“ (dále jen MH). Na prvním sympoziu o MH v Torontu v roce 1966 bylo presentováno celkem 13 kazuistik. Překvapivě dominovala částečná či generalizovaná svalová ztuhlost, vznikající zpravidla ještě před nástupem hemodynamických změn a vlastní hypertermie. Tato skutečnost dala pátrání po příčinách celého jevu zásadní směr. Rigiditu svalů u postižených pacientů provázel mnohonásobný vzestup svalové kreatinkinázy (CK). Následně byla prokázána elevace svalové kreatinkinázy rovněž u některých dalších členů jejich rodin. V roce 1975 byl představen dantrolen, kauzální lék pro MH. Teprve v roce 1979 jej však registrovala FDA a rozšířil se do praxe. Od začátku 80. let existuje možnost rutinní monitorace hladiny CO2 na konci výdechu (EtCO2) jako časná známka MH. (Urwyler; Hartung 1994)

9

2.1.1

Evropská skupina pro maligní hypertermii V roce 1983 byla zformována Evropská skupina pro maligní hypertermii - the

European Malignant Hyperthermia Group (EMHG). Skupina si vytyčila a průběžně plní tyto základní cíle: - poskytovat platformu pro spolupráci jednotlivých evropských vyšetřovacích center a pro diskuzi jejich odborníků - vypracovat standardy a dohlížet na dodržování kvality diagnostických testů pro stanovení vnímavosti k MH, podílet se na vývoji nových, jednodušších diagnostických metod - shromažďovat nejnovější poznatky o MH a zprostředkovávat je odborné i laické veřejnosti – lékařům, pacientům i jejich rodinám - koordinovat vědecký výzkum na poli MH mezi evropskými laboratořemi - spravovat mezinárodní pacientské informační databáze, vést statistiku - podporovat výzkum molekulárně-genetické etiologie MH a nových farmak pro léčebnou péči (www.mhinfo.cz 20.4.2010).

2.1.2

Historie maligní hypertermie v České republice V České republice možnost diagnostiky MH existuje. Národní centrum pro

diagnostiku maligní hypertermie zkratka NCDMH sídlí v Brně. Je prvním a dosud jediným centrem v zemích bývalé střední a východní (postkomunistické) Evropy.

10

2.1.3

Vznik a vývoj Národního centra pro diagnostiku maligní hypertermie v České republice Myšlenka založit centrum MH v ČR začala dostávat konkrétní podobu v roce

2000. Tehdy vznikla na Dětském anestezoiologocko – resuscitačním oddělení (dále jen D-ARO) FN Brno databáze pacientů s rizikovými faktory pro MH (autorem MUDr. Dagmar Štěpánková). Současně MUDr. Ivana Schröderová absolvovala stáž v jedné z nejvýznamnějších evropských MH laboratoří v Basileji, kde si osvojila techniku provádění svalového kontrakčního testu. Během dalšího roku se podařilo vybudovat IVCT laboratoře v Brně. V roce 2001 byla MH databáze propojena on line s pracovištěm klinického genetika (MUDr. Ilga Grochová) a rozšířena o evidenci rodinných příslušníků rizikových osob probandů. České Národní centrum pro diagnostiku MH zaregistrovala EMHG 26.5. 2001. Česká republika se tak stala 14. zemí v Evropě (Rakousko, Belgie, Dánsko, Francie, Německo, Island, Irsko, Itálie, Holandsko,

Norsko,

Švédsko,

Švýcarsko

a

Velká

Británie),

kde

funguje

specializované MH centrum. Nezbytnou součástí jeho činností je vedle diagnostiky MH poradenský servis a podávání anestezie pacientům se suspektní či potvrzenou MH z celé ČR ( Štěpánková 2004).

2.1.4

Organizační struktura Národního centra pro diagnostiku maligní hypertermie Národní centrum pro diagnostiku MH v Brně tvoří 3 pracoviště:

1. IVCT laboratoře při Anesteziologicko-resuscitační klinice Fakultní nemocnice U svaté Anny (dále již jen ARK FN USA), vedoucí MUDr. Ivana Schröderová. Zde probíhají vlastní in vitro kontrakční testy v semiambulantním režimu u dospělých pacientů zpravidla v regionální anestezii. 2. Dětské anesteziologicko-resuscitační oddělení FN Brno řídí diagnostiku v rámci dětské

populace,

která

představuje

nejpočetnější

a

nejrizikovější

skupinu

v problematice MH. Zajišťuje diagnostické svalové biopsie v celkové anestezii a poskytuje komplexní anesteziologickou a perioperační péči rizikovým dětským 11

pacientům pro další elektivní, subakutní, popřípadě i akutní chirurgické výkony. Spravuje rovněž Databázi MH rizikových rodin, vedoucí MUDr. Dagmar Štěpánková. 3. Oddělení lékařské genetiky FN Brno zabezpečuje klinickou i laboratorní část genetické diagnostiky MH. Nabízí genetické poradenství, MUDr. Ilga Grochová, MUDr. Šárka Prášilová, a provádí veškerá potřebná molekulárně genetická vyšetření RNDr. Iveta Valášková (Štěpánková 2004).

2.1.5

Databáze rizikových rodin s dispozicí k maligní hypertermii První verzi databáze MH uveřejnila v roce 2000 MUDr. Štěpánková Dagmar.

Databáze z počátku soustřeďovala údaje o rizikových pacientech. Později již v rámci NCDMH byla napojena na Oddělení lékařské genetiky (OLG) a doplněna o registraci pokrevních příbuzných probandů, kteří vzhledem k dědičnosti MH nesou riziko MH dispozice také. V současné době slouží Databáze MH nejen pro potřeby NCDMH, ale i pro řadu anesteziologů a dalších lékařů v celé ČR. V databázi jsou evidovány a průběžně aktualizovány všechny potřebné údaje o rizikových rodinách: základní demografická

data,

příbuzenské

vztahy,

u

jednotlivých

evidovaných

osob

anamnestické rizikové faktory, případné MH epizody, relevantní laboratorní parametry, provedené anestezie, provedené i plánované diagnostické testy, nejrůznější statistické přehledy. Bližší informace o struktuře databáze lze získat na webových stránkách www.mhinfo.cz. Konkrétní data k odborným účelům, včetně potřebných konzultací, jsou poskytována 24 hodin denně telefonicky nebo e-mailem prostřednictvím horkých linek. Na webových stránkách je dále k dispozici dotazník pro nahlášení suspektních MH epizod. Suspektní případy avizují nejčastěji anesteziologové, poměrně dobře spolupracují pediatři či praktičtí lékaři pro dospělé, kliničtí genetici, neurologové, revmatologové (Štěpánková 2004).

12

Obr. č.1: Mapa hlášení výskytu rizikových případů MH (databáze NCDMH 2010)

13

2.2 Epidemiologie Různé prameny udávají frekvenci MH epizod v obecné chirurgické populaci, tedy pro všechny věkové skupiny

a všechny anesteziologické postupy s velkým

rozptylem, v rozmezí 1: 50 000 – 1: 250 000 operací. Poslední průzkum v Německu stanovil incidenci MH na 1: 60 000. Vzhledem k rozsahu a charakteru operativy v ČR a naší geografické poloze

bychom tak mohli očekávat obecně 2 až 3 maligně

hypertermické krize ročně. Všechny dostupné studie uvádí u dětí a adolescentů zhruba 4krát vyšší výskyt závažných forem MH ve srovnání s dospělými, cca 1: 10 000 – 15 000 podaných anestezií. V některých, v důsledku historického vývoje s námi demograficky příbuzných oblastech Rakouska či Bavorska, je dokonce popisován výskyt jedné MH komplikace na každé 3 až 4 tisíce dětských anestezií. Důvodů, proč jsou děti zvláště ohroženou skupinou, je několik: - anesteziologická anamnéza má malou výpovědní hodnotu, u většiny dětí jde o první kontakt s anestetiky - vzhledem k psychosociálnímu vývoji, fyziologickým zvláštnostem dětského organismu a také s přihlédnutím ke skladbě operačních výkonů u dětí naprosto převládá anestezie celková či kombinovaná nad čistě regionální. Základem je užití prchavých inhalačních anestetik. Ta jsou vhodná zvláště pro úvod do anestezie-dítě se bojí více injekce a neznámého prostředí než vlastní operace - známé rizikové faktory pro MH v dětském věku ještě nemusí být plně manifestovány klinicky dosud němé myopatie, typické tuhnutí čelistí při pití černé kávy, u dětí kofoly, cocacoly, nebo čokolády - neposlední řadě – dětský anesteziolog často pracuje s nedostatečnou rodinnou a osobní anamnézou – s rodiči dítěte hovoří přijímající chirurg, který ne vždy klade dotazy cíleně k riziku MH (Wappel 2001).

14

2.3 Patofyziologické aspekty u maligní hypertermie V souladu s aktuálními poznatky definujeme MH jako hypermetabolickou odpověď vnímavého organismu na přítomnost vyvolávajících látek. Tyto označujeme jako spouštěče neboli triggery. Patří k nim především všechna v anestezii běžně užívaná a v praxi široce rozšířená volativní anestetika, včetně nejmodernějších – desfluranu a sevofluranu a depolarizující relaxansia typu suxamethonia. Jejich nejvýznamnější zástupce sukcinilcholinjodid (SCCHJ) má dodnes v konkrétních anesteziologických indikacích nezastupitelné místo. Jako spouštěč MH byl experimentálně potvrzen 4-chloro-m-cresol, látka se stabilizačními účinky, která konzervuje řadu farmaceutických preparátů – sukcinylcholinjodid, heparin, inzulin, steroidní krémy či inhalační formy některých antiastmatik. K pokusnému vyvolání MH u testovaných selat však bylo zapotřebí nesrovnatelně většího množství 4-chlorom-cresolu, než obsahují výše uvedené léky, proto s výjimkou SCCHJ, kde sama účinná látka je jednoznačným spouštěčem, nejsou u MH disponovaných osob kontraindikovány. Při pokusech s prasaty se podařilo maligní hypertermii opakovaně navodit i nefarmakologicky – stresem, anoxií, přehřátím, extrémní tělesnou zátěží.. Ve světle těchto poznatků pak došlo v lidské populaci k odhalení řady MH senzitivních jedinců na základě typických příznaků vzniklých bez vazby na anestezii. Přesný mechanismus, kterým různorodé látky či nefarmakologické faktory vyvolávají MH krizi, dosud nebyl jednoznačně determinován. Je jasné, že rozhodující roli v patofyziologii MH hraje hereditární defekt intracelulárního kalciového metabolismu. Volné iontové kalcium v myoplasmě ovlivňuje ekcitačně-kontrakční procesy skeletárního svalstva. Jeho hladinu reguluje řada buněčných systémů jako kalciové kanály, modulační intracelulární sloučeniny, adrenergní receptory, volné mastné kyseliny, mitochondriální aktivita atd . Proces uvolnění kalcia do cytoplasmy začíná aktivací dihydropyridinového receptoru (DHPR) ve stěně trasverzálního tubulu depolarizační vlnou. DHPR tvoří 5 podjednotek, nejvýznamnější z nich alfa 1 zajišťuje spojení povrchu buňky s ryanodinovým receptorem sarkoplasmatického retikula, ostatní funkci. Propojení obou receptorů schématicky ukazuje obr. 1. 15

mají modulační

Obr. č. 2: Funkční propojení dihydropyridinového a ryanodinového receptoru (Hopkins 2000) Ryanodinový receptor (RYR1) představuje ústřední jednotku v regulaci kalciové homeostázy. Je zasazen do membrány sarkoplasmatického retikula. RYR1 funguje jako kalciový kanál. Uvolněné kalcium pak redukuje troponinovou inhybici, což vede ke smrštění svalů. Bezprostředně poté buněčné kalciové pumpy transferují kalcium zpět do sarkoplasmatického retikula. K relaxaci svalu dochází při poklesu intracelulárního kalcia pod mechanický práh. Fyziologický mechanismus svalové kontrakce a relaxace znázorňuje obr. 3.

Obr.č. 3.: Buněčný mechanismus svalové kontrakce a relaxace (Hopkins 2000)

16

U svalu vnímavého k MH byly pozorovány jisté odchylky od výše popsaného procesu. Kalciový kanál RYR1 zůstává po aktivaci déle v otevřeném stavu ve srovnání se svalem necitlivým k MH. Pokračující vzestup hladiny kalcia v cytoplasmě je navíc stimulován jevem, který označujeme jako kalciem indukované uvolňování kalcia. Minimální množství cytoplasmatického kalcia vyvolá masivní a nekontrolovatelný únik kalcia

ze sarkoplasmatického retikula, tato porucha je

označovaná jako

vrátkování RYR1. Nastává protrahovaná svalová kontrakce, myoplasmatická koncentrace kalcia stoupá až desetinásobně (norma je 0,12mmol/l). Při snaze o zpětné přečerpání kalcia do sarkoplasmatických vezikul dramaticky vzrůstá aerobní, později i anaerobní metabolismus, vznikají extrémní nároky na kyslík s nadprodukcí CO2 a tepla. Toxická koncentrace kalcia v mitochondriích brzdí oxidativní fosforilaci, tedy tvorbu ATP, potřebnou pro reabsorpci kalcia. Výsledkem je bludný kruh, v němž je svalová ztuhlost dále udržována nezávisle na intracelulární koncentraci kalcia. V patofyziologii MH se nepochybně významně uplatňuje stres a stresové hormony, ať již jako primární příčina MH, nebo jako součást farmaky spuštěného patofyziologického procesu. Stres zvyšuje uvolňování serotoninu v mozku a jeho hladinu v krvi. Studie na prasatech prokazují, že u vnímavých jedinců k MH lze agonisty serotoninu vyvolat MH a naopak antagonisty jejímu spuštění předcházet. Antagonisté serotoninových receptorů však nedokáží zrušit klasickou, tedy anestetiky vyvolanou MH. Pokračující výzkum a experimentální práce na úrovni molekulární genetiky a biologie nabízí další otázky a odpovědi( Wappler 2001).

17

2.4 Klinický obraz maligní hypertermie Klinické a laboratorní projevy MH jsou velmi rozmanité. Reakce na spouštěče může proběhnout inaparentně – skrytě, bezpříznakově. Jindy může dojít

jen

k nenápadným a často i jinak vysvětlitelným odchylkám od normálního průběhu anestezie, či pooperačního průběhu –mluvíme o abortivních formách MH. Stanovení diagnózy MH tak bývá komplikováno nedostatkem manifestních klinických symptomů. Značnou různorodost klinického obrazu vysvětluje velmi pravděpodobně rozdílná potence, koncentrace a doba expozice k jednotlivým triggerům, stejně jako teplota, věk a genetická variabilita vnímavého organismu. Mezi obvyklé rané symptomy MH patří rozmanité poruchy srdečního rytmu: tachykardie, supraventrikulární či komorové arytmie, resp. bradykardie a srdeční zástava. Vyskytují se až u 80 % případů. Další relativně časný a přitom již specifičtější příznak představuje vzestup oxidu uhličitého na konci výdechu ( EtCO2 ) po intubaci a napojení na řízenou ventilaci a nápadná hyperventilace při zachovaném spontánním dýchání pacienta. Už v této fázi (po vyloučení ostatních příčin) je nutno zahájit adekvátní terapeutická a preventivní opatření, jinak se situace vymkne kontrole a vyústí do hypermetabolického stavu. Kůže pacienta je zpočátku zarudlá, vyplavuje se zhruba stonásobné množství katecholaminů, poté nastupuje cyanóza a pocení. Extrémně stoupá spotřeba kyslíku a současně klesá srdeční výdej. Pouze u 50-80 % pacientů se manifestuje generalizovaná

svalová rigidita. Hypertermie se obvykle

rozvíjí pomalu, patří mezi tzv. pozdní příznaky. Mnohdy dokonce zcela chybí. Laboratorně

zjišťujeme

smíšenou

metabolickou

a

respirační

acidózu

s nedostatkem bikarbonátu a nadbytkem laktátu, hyperkapnii a hypoxii. Změny membránové propustnosti mají za následek iontovou disbalanci – obvykle zvýšení plasmatické koncentrace kalcia a kalia a také uvolnění svalových enzymů a myoglobinu, zvýšené hladiny kreatinkynázy (CK), transamináz (ALT, AST) a rovněž tak myoglobinu se pohybuje v řádu 10 až 100 násobku běžných sérových hladin, při těžké rabdomyolýze i výše. Myoglobin lze detekovat i v moči, ale ne každá MH ataka však musí být provázena zvýšením svalových enzymů a myoglobinu. V terminální fázi MH vzniká plicní edém a koagulopatie. Rabdomyolýza a myoglobinúrie vedou k akutnímu renálnímu selhání, jsou popisovány i neurologické 18

poruchy a edém mozku. Bez odpovídající a zejména včasné terapeutické intervence výsledná multiorgánová dysfunkce končí smrtí za příznaků multiorgánového selhání (MOF). Plně rozvinuté formy MH se vyznačují různými kombinacemi výše uvedených symptomů. Jistým vodítkem pro diagnózu je jejich časová posloupnost odrážející postupný rozvoj patofyziologických změn. Zvláštní pozornost mezi symptomy MH si zaslouží tzv. trismus, čili spasmus žvýkacích svalů, z anglické literatury též známý pod pojmy „masseter muscle spasm, MMS“ nebo „ ocelová čelist, jaw of steel“. Jde o nedostatečnou až zcela chybějící relaxaci čelistního svalstva po podání sukcinilcholinu (SCCH). Incidence je 1 : 100 při aplikaci SCCH v kombinaci s halotanem, u dětí se vyskytuje častěji než u dospělých. Příčinou může být myopatie, myotonie, může jít jen o krajní variantu normální reakce. Musculus masseter je citlivější k myoplasmatickému kalciu. Trismus trvající déle než 90 vteřin, který znemožní laryngoskopii a intubaci, je považován za patologický. Řada studií prokázala, že přibližně 50% pacientů s MMS je senzitivní k MH. Atypické formy představují jednu ze záludností MH. Nejčastěji proběhnou pod obrazem tachykardie, arytmií, elevace CK a posunu v ABR, ať už se spasmem masseterů, nebo bez něj. Nespecifické příznaky mohou být přehlédnuty či špatně interpretovány. Pokud

u těchto případů není myšleno na možnou MH příhodu,

pacienti neprojdou diagnostickým procesem a hrozí jim i jejich příbuzným fatální komplikace při každé další anestezii (Steinfath; Wappler 2000).

2.4.1

Terapie maligní hypertermie Efektivita léčby MH závisí na rychlosti stanovení správné diagnózy. Účinná

intervence musí být zahájena na operačním sále neprodleně po vyslovení podezření na MH. Běží-li MH po určitou dobu bez adekvátní léčby, vzniká řada ireverzibilních změn. Opatření lze rozdělit na akutní a postakutní. Akutní fáze: Prvním krokem v akutní fázi je okamžité ukončení expozice pacienta vyvolávajícím látkám. Zastaví se

přívod volativních anestetik, důkladně se

proplachuje dýchací okruh, aby se minimalizovalo množství volativních anestetik v 19

okruhu. Mezi tím je pacient napojený pomocí rychlospojky na centrální přívod O2 a ventilován řízeně pomocí modifikovaného Kuhnova – T. Pacient je hyperventilován 100% O2 s vysokým průtokem 10 l/min. Ventilátor se nemění, aby nedocházelo k časové prodlevě, odstraňují se odpařovače volativních anestetik. Anestezie se udržuje a prohlubuje pomocí

intravenózní aplikace opioidů, sedativ a při nutnosti relaxace

pacienta se aplikují nedepolarizující relaxancia. Pokud situace dovoluje ukončení chirurgického výkonu, neprodleně se výkon přerušuje a anestezie ukončuje. Po stabilizaci vitálních funkcí pacienta na operačním sále je pacient transportován na ARO nebo JIP, kde zůstává minimálně 24 hodin po příhodě. Zásadním léčebným krokem je podání dantrolenu jakožto jediného kauzálního léku, díky němuž se mortalita u rozvinutých forem MH snížila ze 70 % na dnešních cca 10 %. Prognózu MH výrazně ovlivňuje interval mezi nástupem příznaků a aplikací první dávky dantrolenu. Postakutní fáze: V postakutní fázi se pokračuje v aplikaci dantrolenu 2-3 dny, dle akutního stavu nemocného, zpočátku i.v. aplikací, později p.o. podání. Monitorují se klinické a laboratorní hodnoty do doby jejich plné normalizace. Probíhá kontinuální monitorace třísvodového

(EKG), saturace periferní krve kyslíkem(SpO2), počtu dechů (RR),

kapnometrie- oxid uhličitý na konci výdechu (ETCO2) , tělesné teploty, neinvazivního krevního tlaku (NIPB). Jsou sledovány laboratorní hodnoty svalových enzymů (CK, AST, ALT, LD), iontů ( Ca, K, Na), krevní plyny, laktát, myoglobin v séru i moči, koagulační parametry, krevní obraz atd. Je prováděna dostatečná hydratace jako podpora diurézy v prevenci renálního selhání při masivní myoglobinurii, jsou aplikována kličková diuretika. Je snaha o udržení diurézy v rozmezí 1-2 ml/kg/hod. Před propuštěním probíhá důkladná edukace pacientů, popřípadě rodičů dětských pacientů. Pacientům jsou navrhovány diagnostické postupy pro ověření dispozice k MH (Wappletr 2001).

20

2.4.2

Dantrolen Dantrolen je rostlinný alkaloid, poprvé uměle syntetizovaný jako možné

antibiotikum. Zařazen do terapie MH byl v roce 1975 v perorální formě. Rozhodující význam v léčbě MH bylo zavedení možné intravenózní formy v roce 1979. Dantrolen blokuje přenos membránového potenciálu, a tak tlumí uvolnění kalcia ze sarkoplasmatického retikula, aniž by ovlivnil jeho zpětné vstřebávání. Dále redukuje koncentraci kalcia

ve skeletárních myocytech, čímž napomáhá svalové

relaxaci. V terapeutickém množství dantrolen neovlivňuje hladkou svalovinu ani myokard. Je metabolizován v játrech a vylučován převážně močí a žlučí. Střední eliminační poločas dantrolenu je 4 - 8 hodin. Nežádoucí účinky, které se mohou objevit po podání dantrolenu, vyvolávají svalovou slabost, závratě, únavu, bolesti hlavy, nauzeu, zvracení, průjem. Může se objevit dechová deprese a sedace. S přihlédnutím k indikaci se žádné kontraindikace nerespektují. Kontraindikací při aplikaci dantrolenu je podávání látek, které obsahují soli kalcia, které by mohly vyvolat život ohrožující interakci. Vysoké pH roztoku (9,5) se může stát důvodem podráždění, popřípadě i vyvolání zánětlivé reakce při aplikaci dantrolenu do tenké periferní žíly. Paravazální podání vyvolá nekrózu okolní tkáně. V současné době jsou vyvíjeny další účinnější formy, které do praxe nebyly zatím zavedeny (Suchopár 1997).

21

2.5 Farmaka a maligní hypertermie Každému pacientovi je před anestezií, v jejím průběhu i po ní aplikována řada léků. Mimoto mnozí pacienti i během perioperačního období pokračují v zavedené trvalé medikaci. Proto je důležité znát chování předepsaných léků ve vztahu k MH, jakým způsobem ovlivňují příčně pruhovaný sval a kalciový metabolismus. U pacientů s diagnostikovanou maligní hypertermií, nebo při pouhém podezření na dispozici k MH, jsou vypracované metodické postupy a standardy, které přesně určují postupy v podávaní všech farmakologických látek během anestezie, kterým pacient může být vystaven (Štěpánková 2004). 2.5.1

Inhalační anestetika Inhalační anestetika jsou látky, které vstupují do organismu plícemi. Do tkání

jsou transportovány krví, hlavním místem působení je mozek, kde působí celkovou anestezii. Inhalační anestetika se rozdělují na prchavá a plynná anestetika. Z plynných anestetik užívaných v klinické praxi je jen oxid dusný N2O, který není považovaný za spouštěče MH, ale není doporučován vzhledem k možnosti zastření projevů MH a tím znesnadnění diagnostiky MH. Inhalační anestetika mají nezastupitelné místo v dětské anestézii, kde

je s výhodou využívána forma aplikace, tedy nevystavování dětí

nepříjemnému zajištění venózní linky, ze které mají velkou obavu. Prchavá, neboli volativní anestetika – v pořadí jejich zavedení do praxe – halotan, enfluran, sevofluran, desfluran jsou bez výjimky jednoznačnými spouštěči MH. Halotan se jeví jako nejpotentnější spouštěč. Typické projevy MH v pokusech vyvolá mnohem dříve než ostatní. Vyvolání MH reakce může vypuknout po aplikaci kteréhokoliv volativního anestetika z této skupiny, proto jsou u MH senzitivních osob přísně kontraindikovány (Larsen 1998).

22

2.5.2

Intravenózní anestetika Intravenózní anestetika slouží především jako indukční látky – přípravky

k úvodu do anestezie. Mají jen velmi slabé nebo žádné analgetické účinky. K celkové anestezii se samotná využívají jen vzácně, většinou se kombinují se sedativy, hypnotiky, nebo neuroleptiky, aby se dosáhlo dostatečné hloubky anestezie a kombinací s opioidy se pokrývají analgetické účinky (Larsen 1998). Podle současných zkušeností všechna v praxi rozšířená intravenózní asociativní anestetika – thiopental, etomidát a propofol jsou pro pacienty s předpokládanou či prokázanou dispozicí k MH naprosto bezpečná. Propofol patří k nejčastěji používaným celkovým intravenózním anestetikům. Umožňuje provedení prakticky jakéhokoliv chirurgického zákroku vyžadujícího celkovou anestezii zcela bez inhalačních anestetik. Umožňuje provedení totální intravenózní anestezie (TIVA).

Může být podáván i

kontinuální formou. Děti

vzhledem k fyziologickým a fyziognomickým zvláštnostem organismu mají větší spotřebu propofolu než dospělí pacienti. Ketamin se u MH rizikových pacientů nepoužívá, neboť jeho účinky na stimulaci sympatiku, případné vyvolání tachykardie, dysrytmie či hypertenze mohou případnou diagnostiku MH znesnadnit či oddálit. Není spouštěčem MH (Larsen 1998). 2.5.3

Svalová relaxancia Svalová relaxancia jsou látky, které vyvolávají reverzibilní ochablost –

relaxaci, paralýzu příčně pruhovaného svalstva. Blokují nervosvalový přenos na nervosvalové ploténce. Podle mechanismu účinku lze rozlišit dvě základní skupiny periferně účinných svalových relaxancií, depolarizující a nedepolarizující relaxancia. Depolarizující relaxancia, jejichž představitel je sukcinylcholinjodid (SCCHJ) se řadí mezi triggery, tedy spouštěče MH. Jeho podání MH vnímavému pacientovi, zejména po inhalačním úvodu, může vyvolat okamžitou manifestaci symptomů MH, často zahájenou rigiditou masseterů. Je přísně kontraindikován! Nedepolarizující relaxancia. V současné době jsou všechna nedepolarizující relaxancia považována jako bezpečná pro pacienty s rizikem MH (Larsen 1998).

23

2.5.4

Opioidy Opioidy patří k nejvíce užívaným látkám v anasteziologii. Centrální nervový

systém je hlavním a cílovým místem účinků opioidů. Zde tyto látky působí analgézii, spavost, změny nálady – pocit euforie a pohody, změny duševních funkcí, miózu, útlum dýchání, potlačení kašlacího reflexu. Účinky jsou závislé na dávce. Indikační úseky opioidů jsou: premedikace, doplnění jiných anestetik, pooperační analgezie. Pro anestezii se téměř výhradně užívá fentanil, alfentanil, sufentanil, remifentanil. Z výzkumných studií vyplývá, že pro opioidy není u MH senzitivních pacientů nutné žádné omezení. Z hlediska MH je podávání opioidů bez kontraindikace (Larsen 1998). 2.5.5

Lokální anestetika Lokální anestetika jsou látky, které vyvolávají reverzibilní blokádu vedení

vzruchu nervovými zakončeními, periferními nervy a kořeny míšních nervů. Ostatní oblasti těla nejsou postiženy, vědomí zůstává zachováno. Dle chemické klasifikace lze lokální anestetika rozdělit do dvou skupin - esterová a amidová anestetika. Esterová lokální anestetika, jmenovitě prokain, mají schopnost inhibovat uvolňování kalcia ze sarkoplasmatického retikula. Pro tuto vlastnost byla dokonce užívána v léčbě MH před zavedením dantrolenu. Amidová lokální anestetika, jejichž zástupcem je lidokain, byla u MH rizikovým pacientům dlouhou dobu kontraindikována z důvodu schopnosti výrazně indukovat kontrakci vnímavého svalu. Při pokusech však došlo k přehodnocení dosavadních výsledků, protože

ke kontrakcím docházelo při příliš vysokých

koncentracích lidokainu, které kontrahují i normální sval. Nedávné studie potvrdily bezpečnost amidových lokálních anestetik u MH senzitivních pacientů ( Larsen 1998).

24

2.5.6

Psychotropní látky Psychotropní látky, tzn. fenothiaziny, inhibitory monoaminooxidázy a

tricyklická antidepresíva, mohou v některých případech vyvolat tzv. neuroseptický maligní syndrom. Je to stav v mnohém podobný maligní hypertermii, avšak vzniká jiným patofyziologickým mechanismem. Jeho příčinou je dysregulace centrálních dopaminergních receptorů, zatímco periferní metabolismus zůstává intaktní, proto se vnímavým osobám

léky z výše uvedené skupiny nedoporučují pro podobnost

symptomů a ztížení diagnózy (Štěpánková 2004).

2.6 Anestezie u pacientů s dispozicí k maligní hypertermii Osoby s předpokládanou či potvrzenou dispozicí k MH mohou podstoupit jakýkoliv operační výkon v celkové, regionální nebo kombinované anestezii. Anestezie je vedená s důsledným vyloučením všech spouštěčů – tzv. „trigger free“ anestezie. Pacienti vyžadují specializovanou péči v celém perioperačním období. Předoperační příprava zahrnuje rozšířené laboratorní a klinické vyšetření, premedikaci a případnou profylaxi MH. Stanovují se hladiny svalových enzymů, myoglobinu, koncentrace elektrolytů (ABR).

v

séru a hodnoty acidobazické rovnováhy

Pokud z anamnézy vyplývá suspicium na neuromuskulární onemocnění,

provádí se ještě kompletní neurologické vyšetření včetně případné EMG studie. Předoperační stres může indukovat MH, proto je obzvláště důležité zvolení adekvátní premedikace, zaměřené především na anxiolytickou složku. S výhodou se využívá vlastností benzodiazepinů, které kromě anxiolýzy vyvolávají amnézii a mírnou svalovou relaxaci. Profylaktického podávání dantrolenu perorálně či intravenózně se v současné době považuje za obsoletní. Názory však nejsou zcela jednotné. Výjimku tvoří nejzávažnější případy, a to pacienti, kteří prodělali MH krizi. Samotný dantrolen navíc vykazuje některé nepříjemné vedlejší účinky – nauzea, zvracení, bolesti hlavy, únavu. U pacientů s neuromuskulárním onemocněním by jeho účinek mohl vést až k respirační nedostatečnosti.

25

Základním předpokladem ke správnému vedení anestezie je vyvarování se jakéhokoliv kontaktu pacienta s případným MH spouštěčem. Nejprve se provádí příprava narkotizačního přístroje, která spočívá v 20 minutovém proplachu 10 l /O2 a přípravy jednorázových pomůcek pro zajištění dýchacích cest. Materiály, ze kterých jsou masky, okruhové hadice a pomůcky k zajištění dýchacích cest vyrobeny, mají schopnost uložení molekul inhalačních anestetik, a to i po provedené dekontaminaci a desinfekci. I malé množství volativních anestetik může vyvolat MH reakci. Výhodou je využití směšovače kyslíku a vzduchu. Principem přístroje je vyloučení jakéhokoliv kontaktu s volativními anestetiky, protože přístroj směšuje pouze ve stanoveném poměru kyslík (O2) a vzduch (AIR) z centrálního rozvodu plynů. Poměr směsi AIR/O2 je možné regulovat dle potřeby. Na sále musí být dostatečné množství dantrolenu, minimálně 10 mg/kg t.hm. pacienta. Musí být zajištěna adekvátní monitorace: EKG křivky, neinvazivního krevního tlaku (NIPB), pulsní oxymetrie, kapnometrie, kontinuálního měření tělesné teploty. S výhodou se zajišťují dva žilní vstupy s ponecháním jednoho na laboratorní odběry. Indikace invazivity monitorace je závislá na typu chirurgického výkonu. Snahou je navození klidné bezstresové atmosféry. Pro úvod i vedení celkové anestezie se používá propofol, benzodiazepiny, opioidy, barbituráty, etomidát. K regionální anestezii se používají esterová i amidová lokální anestetika. V případě potřeby,

nebo pokud to vyžaduje charakter chirurgického výkonu, se podávají

nedepolarizující relaxancia. Ukončení

anestezie by mělo probíhat opět v klidné

atmosféře, s dostatečnou analgezií pacienta. Po výkonu je pacient observován na JIP minimálně 4-6 hodin po drobném chirurgickém výkonu. Po velkém chirurgickém zákroku je doba observace minimálně 24 hodin. Pokračuje se v monitoraci vitálních funkcí, sleduje se diuréza, kontroluje se vnitřní prostředí, svalové enzymy, mioglobin a další laboratorní parametry dle stavu a charakteru operačního výkonu (Štěpánková 2004).

26

2.7 Presymptomatická diagnostika maligní hypertermie MH je vážným anesteziologickým problémem. Vznik MH nelze v rámci běžného předoperačního vyšetření nikdy s naprostou jistotou vyloučit. Dokonce i pacient, který již prodělal jednu či více nekomplikovaných celkových anestezií, může být nositelem dispozice k MH. Nebezpečí MH se snižuje díky cílené anamnéze, zhodnocením klinických a laboratorních nálezů a následným, vhodně indikovaným doplňujícím vyšetřením. V rámci dostupných údajů a výsledků jsou vytypovány rizikové osoby, které podstupují další specifické testy. Zásadní význam v problematice diagnostiky MH má znalost a správné posouzení rizikových faktorů MH. To platí nejen pro anesteziologa, ale i pro každého lékaře, který se podílí na předoperačním vyšetření pacienta – pediatr či praktický lékař pro dospělé, neurolog, ortoped, internista aj. Existuje řada varovných příznaků. Důkladná anamnéza je zvláště důležitá pro dětský věk, kdy mnohé varovné symptomy jsou již přítomny, avšak při běžném vyšetření mohou být přehlédnuty, nebo podceněny (Štěpánková 2004). 2.7.1

Přehled rizikových faktorů souvisejících s maligní hypertermií Rodinná anamnéza: komplikace či dokonce úmrtí jednoho nebo více členů

rodiny

v souvislosti

s anestezií,

diagnostikované

myopatie

v příbuzenstvu,

rabdomyolýza nejrůznější etiologie, trismus po kofeinu, konkrétní či nespecifické metabolické vady, nejasná úmrtí kojenců (SNUK), klidová elevace svalových enzymů…. Osobní anamnéza: - podezřelé komplikace během předchozích anestezií, nebo v pooperačním průběhu tuhá čelist, nápadná tachykardie, vzestup teploty, tmavá moč, bolesti svalů, - rabdomyolýza mimo anestezii, zejména v souvislosti s horkem a extrémní tělesnou zátěží - svalové bolesti – především děti je nedokáží specifikovat, často jsou např. pro chronické bolesti nohou léčeny na ortopedii

27

- dosavadní psychomotorický vývoj dítěte – např. mírné opožděné vzpřimování (stoj v roce, chůze v 1,5 roce …) a další neurčité potíže (slabost, zvýšená únava) mohou být projevem vážné myopatie - zvýšená teplota při námaze - trismus po kofeinu (u dětí kofola, cocacola, čokoláda…) Přidružená onemocnění: -

muskuloskeletární abnormality (skoliózy, hernie, strabismus, ptóza…)

nemají podle výzkumů přímou souvislost s MH, mohou však být prvním projevem myopatií - myopatie jako defekt metabolismu svalové buňky znamená vždy riziko pro celkovou anestezii. U dětí se nejčastěji setkáváme s typy m. Aran – Duchenne (DMD) a m. Becker (BMD). Při použití volativních anestetik spolu s aplikací SCCHJ hrozí srdeční zástava v důsledku hyperkalémie a fatální rabdomyolýza. Procento osob vnímavých k MH mezi myopaty je výrazně vyšší než v normální populaci. Proto je dodržováno pravidlo, že myopatický pacient je považován za vnímavého k MH a je mu poskytována bezpečná anestezie, dokud není pomocí svalového testu prokázán opak - nezpochybnitelná je kauzální souvislost CCD (central core disaese). CCD je heterogenní, dominantně dědičná neuromuskulární porucha. V současné době známe 5 mutací. Klinické projevy jsou různorodé, od novorozenecké hypotonie, opoždění normálního motorického vývoje, slabosti dolních končetin, až po bezpříznakový průběh s náhodnou diagnostikou v pozdním věku -

za predispozici k MH jsou dále považovány Evansova myopatie, King-

Denborouhh syndrom ( obě choroby jsou u nás vzácné) a myotonia congenita - metabolické choroby se mohou podílet na vzniku MH, prokazatelně riziková je metabolická choroba McArdle´s disease Klinické vyšetření by se mělo zaměřit na vyšetření svalů, jde zejména o sledování svalových dysproporcí, atypickou chůzi, patologické vzpřimovací mechanismy (Štěpánková 2004).

28

2.8 In vitro kontrakční test IVCT - charakteristika Vlastní diagnostika představuje poměrně složitý proces, který vyžaduje spolupráci řady odborníků. Specializovaná centra EMHG ( European Malignant Hyperthermia Group) a MHAUS ( Malignant Hypertermia Association of the United States) vydávají závazné pokyny pro provádění a kontrolu diagnostických metod. Standardem v diagnostice MH zůstává i po více

než 25 letech od svého

prvního provedení in vitro kontrakční test (dále již jen IVCT ). V současné době je považován za jedinou, naprosto spolehlivou, mezinárodně platnou a uznávanou metodu pro potvrzení či vyloučení dispozice k MH. Způsob odběru, stejně jako vlastní testování, se v Evropě řídí standardy EMHG. Jedná se o vyšetření invazívní. Pacient podstupuje chirurgický zákrok, při němž je otevřenou biopsií získáván vzorek příčně pruhovaného svalu o rozměrech cca 3krát 1,5 cm, nejčastěji z vastus lateralis musculi quadricipitis femoris tak, aby bylo možno z odebraného vzorku nařezat 6 preparátů. Ihned po odběru na operačním sále je vzorek vložen do zkumavky s Krebs – Ringerovým roztokem obohaceným směsí plynů CO2 a O2, který imituje vnitřní prostředí lidského organismu a nejlépe zachovává svalovou vitalitu. V diagnostické laboratoři, kam je vzorek neprodleně dopraven, dochází k preparaci na jednotlivé testovací vzorky a ty jsou zavěšovány do testovacích lázní s Krebs – Ringerovým roztokem. Svalová vitalita je kontinuálně ověřována elektrickou stimulací. Reakce svalu je převedena přes zesilovač do pera mechanického zapisovače a zaznamenávána na milimetrový papír (Zvěřinová 2004). Principem testu je expozice kosterního svalu in vitro dvěma spouštěčům MH – halotanu a kofeinu. Svalový preparát je v jedné lázni vystavován stoupající koncentraci

halotanu,

v druhé

lázni

stoupající

koncentraci

kofeinu.

Jsou

vyhodnocovány a zapisovány jednotlivé svalové kontraktury vyvolávané stoupajícími koncentracemi. Každý test musí být proveden dvakrát. Vlastní test trvá 5 hodin. Sval s dispozicí k MH se kontrahuje zřetelně silněji a kontrakce nastane při řádově nižších hladinách spouštěčů v porovnání se svalem zdravým. V současné době ve světě existují dva platné protokoly pro realizaci IVCT, senzitivita obou se blíží 100 %. V ČR je směrodatný Evropský protokol, jeho nejnovější aktualizace pochází z roku 1997. 29

Po vyhodnocení testů jsou pacienti zařazeni do 3 skupin: MHS (MH susceptible) = vnímavost prokázána, pozitivní reakce na oba spouštěče MH MHN (MH non-susceptible) = vnímavost vyloučena, negativní reakce na oba spouštěče MH MHE (MH equivocal) = dispozice nejednoznačná, přítomna reakce na jeden spouštěč MH: MHEh – halotan,

MHEc - kofein

Při výsledku testu MHEc nebo MHEh, tedy pozitivní reakci na jeden spouštěč MH, je vyšetřovaný jedinec z bezpečnostních důvodů považován za vnímavého k MH a je vybaven všemi náležitostmi jako pacienti s výsledkem MHS, tedy jsou nositeli MH průkazu (Štěpánková 2004). Pozitivně testovaným pacientům je vystaven MH průkaz, který

má

mezinárodně uznanou podobu. Je vystaven na jméno a rodné číslo pacienta. Obsahuje údaje, kde byl pacient diagnostikován a které život ohrožující látky jsou pro něho přísně kontraindikovány. Průkaz je vyroben v českém a anglickém jazyce. Dále je zde uveden kontakt na diagnostické centrum a 24 hodinovou hot line pro akutní MH případy. Nositelům je doporučeno zhotovení kovové známky se symbolem MH ve formě přívěsku na náramek nebo řetízku kolem krku. Slibnou možností pro dosažení ještě větší přesnosti v odlišení normálního a MH vnímavého svalu se jeví využití ryanodinu v diagnostice IVCT. V experimentech bylo prokázáno,že již minimální koncentrace vysoce čištěného ryanodinu vyvolá spolehlivě smrštění MHS svalu, zatímco MHN sval na ryanodin prakticky nereaguje (Štěpánková, 2004).

Obr.č.4: Mezinárodní loga MH – NCDMH 2010

30

IVCT je prováděn ve FN USA v Brně pro dospělé pacienty, hospitalizace dětských pacientů je zajištěna ve FN Brno na

Klinice

dětské anesteziologie a

resuscitace (dále jen KDAR). K 31.12.2009 podstoupilo IVCT 128 dospělých pacientů a 24 dětských pacientů s výsledky: Tabulka č. 1: Výsledky IVCT u dospělých a dětských pacientů Charakteristika pacientů

Dospělý

Děti

MHS

114

18

MHN

94

6

( Databáze NCDMH 2010)

2.8.1

Informovanost pacientů o in vitro kontrakčním testu In vitro kontrakční test je prováděn pacientům, pokud si ho přejí podstoupit, ze

čtyř důvodů. 1. Náhodně a zcela nečekaně prodělali maligně hypertermickou příhodu. 2. Příhodu prodělalo dítě mladší 10 let. Testovaným je jeho rodič. 3. Z důvodu výskytu rizikových faktorů pro MH v rodině. 4. Pacient je pokrevně příbuzný diagnostikovaného MHS člena rodiny. Již samotné kategorie pacientů předpokládají určitou znalost informací týkajících se MH a IVCT. První kontakt lékaře z NCDMH s pacientem, u kterého

je vysloveno

podezření k syndromu maligní hypertermie, je ve většině případů telefonický. Děje se tak na základě nahlášení pacienta do registru NCDMH. Jakým způsobem a kým jsou pacienti nahlašováni, bylo popsáno v kapitole 2.1.5. Lékaři z NCDMH zkontaktují pacienta nebo jeho zákonného zástupce, jedná-li se o dětské pacienty. Při prvním kontaktu s pacientem jsou sdělovány nejzákladnější 31

informace týkající se charakteru nemoci, její genetické dispozice, z jejíž podstaty plyne nutnost diagnostikování i dalších členů rodiny. Je vysvětlen vlastní postup v provádění IVCT . Je zdůrazněna invazivita výkonu a poskytnuty informace týkající se bolestivosti zákroku, délky hospitalizace, pooperačního průběhu. Je vysvětleno, že se výkon neobejde bez pracovní neschopnosti, u dětí zameškání školní docházky. Jsou poskytnuty informace týkající se bolestivosti zákroku, možném omezení v pohybu a výkonnosti končetiny po provedeném zákroku. Pacienti jsou poučeni o délce rekonvalescence a nutnosti dodržování klidového režimu. Pokud

IVCT bude

provedeno u dětských pacientů, je rodičům umožněna hospitalizace s jejich dětmi. Je zdůrazněno, že i když pacienti reflektovali k příznakům MH, nemusí být pozitivní k MH. Pouze provedení IVCT je jedinou spolehlivou metodou ve stanovení přesné diagnózy. Je zdůrazněno, že testy jsou zcela dobrovolné a je jen na každém pacientovi, zda zváží rizika nestanovení diagnózy. Jsou zdůrazněna rizika, která plynou z podání celkové anestezie, a nutnost informovat každého lékaře o možné dispozici k MH. Pacienti jsou upozorněni na možnost úrazu nebo akutní

nemoci, která by vyžadovala podstoupení

celkové

anestezie jak v ČR, tak i v zahraničí. Jsou poskytnuty informace, které se týkají rizik, která mohou nastat v běžném životě v souvislosti s nadměrnou fyzickou zátěží. Pacientům je nabídnuta konzultace možných dotazů prostřednictvím e-mailu nebo telefonicky 24 hodin denně. Všechny informace, týkající se vlastního IVCT, jsou pacientů zaslány poštou s navrhnutým termínem zákroku. Jsou v nich znovu shrnuty veškeré informace o MH a IVCT. Součástí je přiložený dotazník k vlastnímu in vitro kontrakčnímu testu, který pacient vyplní a odevzdává při příjmu. Pokud výsledky testu potvrdí diagnózu maligní hypertermie, je pacientovi vystaven průkaz pro pozitivně testované v české a anglické verzi. Průkaz obsahuje osobní údaje a logo NCDMH. Pacient je poučen o nutnosti být označen a to i při cestách do zahraničí. Jsou zdůrazněna rizika, která plynou z neoznačení.

32

Pokud byl předpoklad k MH u dítěte pod 30kg t. hm. jsou doporučeny následující postupy: 1.

Potvrzení či vyloučení dispozice k MH je možné pouze provedením IVCT u obou rodičů.

2.

Genetické vyšetření probanda a rodičů, odběr žilní krve pro DNA analýzu.

3. Neurologické vyšetření probanda, v indikovaných případech EMG, které má vyloučit jiné svalové onemocnění. 4. Nepodstoupí – li oba rodiče svalový test, či nebude-li možno diagnostiku uzavřít na základě genetického vyšetření, je nutné provést IVCT po dosažení potřebné tělesné hmotnosti. Pokud nebude jednoznačně vyloučena dispozice k MH, je nutné považovat probanda za pozitivního k MH a je přísně kontraindikováno podání jakéhokoliv volativního anestetika a sukcinylcholinjodidu (NCDMH 2010). 2.8.2

Postup provedení in vitro kontrakčního testu u dospělých pacientů Indikovaná osoba k provedení IVCT obdrží poštou pozvánku se závazným

datem vyšetření. Dále obdrží dotazník, který může v klidu doma prostudovat a vyplnit. Jde o informace a pokyny o příjmu na lůžkové oddělení a průběhu hospitalizace. Výkon je plánovaný a termínovaný, proto je u výkonu možné dodržení schématu perioperační péče, která je v souladu s vydávanými předpisy EMHG. V den odběru jsou pacienti ráno přijímáni na lůžkové oddělení ortopedické kliniky ve FN USA. Protože jde o pacienty rizikové, jsou přijímáni na ortopedickou JIP. Ještě před zákrokem pacienty navštíví anesteziologická sestra, která zkontroluje vyplněný dotazník, popřípadě pomůže doplnit chybějící údaje. Pacient podepisuje informovaný souhlas s anestezií, zákrokem a odběrem krve a svalové tkáně pro genetické vyšetření. Další postup je stejný jako u běžných plánovaných operací – lačnění, hygiena, bandáže DKK, premedikace. Po podání perorální premedikace je pacient odvezen na připravený operační sál. Zde je anesteziologickou sestrou zajištěna monitorace – NIPB, HR, TT, SpO2, EKG. Je provedeno zajištění žilního systému, s výhodou kanylou většího průsvitu z důvodu provádění odběrů během výkonu. Ze 33

žilní krve se stanovují hladiny CK, Na, K, myoglobinu, AST, ALT, GMT, ALP, změny těchto laboratorních parametrů jsou součástí klinického obrazu MH. Je proveden odběr krve pro genetické vyšetření 4 – 5ml žilní krve. Postup vlastního chirurgického výkonu je shodný jako u dětských pacientů a bude popsán v následující kapitole. K výkonu se používá upravený anesteziologický přístroj, který je zbavený odpařovače inhalačních anestetik. Všechny součástí přístroje, které mají kontakt s pacientem, jsou použity pouze takové, které nepřišly nikdy předtím do kontaktu s volativními anestetiky. Anestezie je vedená zcela bez užití triggersubstancí. Nejvhodnější u dospělých pacientů se jeví regionální anestezie, v tomto případě blokádou femorálního nervu s užitím lokálních anestetik – Mesocain, Marcain. Anestezie může být doplněna sedativy nebo opiáty dle stavu a zvládnutí výkonu pacientem. Ventilace je spontánní za kontinuálního přívodu kyslíku přes kyslíkovou masku. U všech doposud prováděných výkonů všichni pacienti souhlasili s regionální anestezií. Pokud by z nějakého důvodu pacient nezvládl regionální anestezii, jako alternativní řešení je provedení totální intravenózní anestezie (TIVA), která je vedená v propofolu s opioidy. Po odběru svalového snopce je vzorek zafixován v KrebsRingerovu roztoku a neprodleně dopraven do laboratoře k analýze. Laboratoř je v areálu FN USA. Po zákroku je pacient na JIP monitorován po dobu 6 hodin, pokud nedojde k žádným komplikacím. Po výkonu je prováděn kontrolní odběr krve výše zmíněných parametrů. V odpoledních hodinách po vyhodnocení IVCT přichází za pacientem lékař z NCDMH a sdělí pacientovi výsledek vyšetření. Od výsledku se dále odvíjí informovanost pacienta. Pokud byl pacientův test pozitivní na MH, jsou pacientovi zdůrazněna rizika, která souvisejí s dispozicí MH. Pacientovi je vystaven v co nejkratší době průkaz s mezinárodně platným logem MH. Výsledky testů jsou zasílány obvodnímu lékaři. Pacient je evidován v databázi NCDMH, ale nepodléhá žádným dalším návštěvám ani kontrolám (Zvěřinová 2004).

34

2.8.3

Postup provedení in vitro kontrakčního testu u dětských pacientů U dětských pacientů jsou postupy z části odlišné. Test je možné provést pouze

při tělesné hmotnosti nad 30 kg z důvodu dostatečně vyvinuté svalové hmoty na DKK. U dětí dosažená tělesná hmotnost nastává

kolem 10.

roku

věku. U dětských

probandů nad touto hranicí považujeme IVCT za metodu první volby v diagnostice MH. Hospitalizace dětských pacientů probíhá ve FN Brno na Klinice dětské anesteziologie a resuscitace (dále jen KDAR), ve spolupráci s chirurgickou JIP, kde jsou děti přijímány po vlastním výkonu. Svalová biopsie probíhá za krátkodobé hospitalizace v celkové anestezii. Je vedena jako totální intravenózní anestezie (TIVA). Odběr svalu je z oblasti vastus lateralis m. quadricipitis femoris. Do vynětí svalového vzorku se nepoužívá elektrokoaulace ani ligatury, protože nesmí dojít k ischemizaci svalu. Ihned po expozici je sval ponořen do Krebs – Ringerova roztoku a dopraven do laboratoře ve FN USA za spolupráce celého týmu. Probíhá zde souhra několika pracovišť a organizační spolupráce mezi zainteresovanými pracovišti. Jsou vypracovány metodické postupy, kterými jsou řízeny jednotlivé kroky, aby nedocházelo k zbytečným prodlevám při odběru. Současně je zamraženo několik svalových vláken pro případnou RNA analýzu a materiál ke genetickému vyšetření je doplněn vzorkem žilní krve (4-5 ml do EDTA pro izolaci DNA i RNA). Část odebraného svalu je fixována pro histologické a histochemické vyšetření. Jde o výkony plánované a termínované na základě předchozího písemného kontaktu čí telefonické domluvě s rodiči dítěte, proto jsou zde bezproblémově dodržována stanovená pravidla pro anestezii u MH dispozice, která jsou maximálně efektivní a bezpečná pro dětské pacienty s předpokládanou dispozicí k MH. Problémem zůstává diagnostika probandů pod 30kg tělesné hmotnosti. U jisté části dětí lze již v raném období potvrdit MH prostřednictvím IVCT u rodičů. Při pozitivitě jednoho z rodičů je u každého dítěte 50 % pravděpodobnost vnímavosti k MH. Dítě a rodič podstoupí genetické vyšetření, detekce shodné mutace u obou svědčí o MH dispozici dětského probanda. V opačném případě je nutné vyčkat provedení IVCT až po dosažení váhové nebo věkové hranice (Štěpánková 2004).

35

2.8.4 Průběh hospitalizace u dětí přijatých k in vitro kontrakčnímu testu Dítě se s rodiči dostaví k přijetí nejpozději v podvečer plánovaného výkonu, to znamená do 18.00. Podle instrukcí má s sebou předoperační pediatrické vyšetření, v případě odborné dispenzarizace též aktuální nálezy specialistů. Rodiče jsou poučeni o tom, že dítě by nemělo být vystaveno většímu sportovnímu výkonu, či jiné fyzické zátěži před výkonem přibližně 2 – 3 dny. Fyzická zátěž by mohla zkreslit výsledky vyšetření metabolismu kosterního svalstva. Rodiče jsou při přijetí znovu poučeni o povaze výkonu, o podstatě MH, aktuálních diagnostických možnostech a všech rizicích, která jsou doposud známa. Podepisují informovaný souhlas s anestezií a s vlastním výkonem. Rovněž odběr genetického materiálu je vázaný na písemný souhlas zákonného zástupce dítěte. Od přijetí do výkonu je dodržován klidový režim cca 12 hodin. V den výkonu se provádějí v ranních hodinách základní předoperační odběry JT, KO, moč + sed, rozšířené o klidové hladiny svalových enzymů CK, AST, ALT, LDH a myoglobinu v séru. Odběr se záměrně zajišťuje flexilou, která je ponechávána v periferní žíle. Stres dítěte z injekce, který je u dětí velký ( závisí na věku dítěte), může být zmírněn aplikací lokálního anestetika

do místa plánované venepunkce

pomocí krému EMLA. Premedikace je aplikována intra venózně cca 10 minut před výkonem. Výkon je prováděn v dopoledních hodinách. Anestezie je vedená jako TIVA. K tomuto účelu je používaný především propofol a afentanil nebo sufentanil. Anestezie se zahajuje aplikací afentanilu, po zahájení nástupu jeho účinku je aplikován propofol, v úvodu do anestezie formou bolusové dávky aplikované cca 60 vteřin. Tím je minimalizované bolestivé dráždění endotelové cévní stěny lipidovou emulzí, která může být vnímána nepříjemnou bolestí v oblasti místa zajištěné flexily. Tímto úvodem jsou většinou optimálně připravené podmínky pro zajištění dýchacích cest, nejčastěji jednorázovou laryngální maskou (LM), či v opodstatněných případech endotracheální intubací. Pokud u dítěte nedojde zcela k vymizení faryngeálních a laryngeálních reflexů, bolusová dávka propofolu se opakuje v poloviční dávce.

36

Anestezie je dále udržována kontinuálním přívodem propofolu a afentanilu. Rychlost kontinuálního podávání se řídí stanovenými protokoly. Do dýchacích cest pacienta je přiváděna směs vzduchu (AIR) obohacená o kyslík(O2) v poměru 2l O2/ 4l AIR. Oba plyny jsou čerpány z centrálního rozvodu. Směs vzniká v požadovaném poměru ve směšovači, kde mohou být poměry směsi regulovány dle stavu a potřeby pacienta. K LM nebo endotracheální kanyle je směšovač připojen pomocí jednocestného systému modifikovaného Kuhnova -T. Ke standardní monitoraci MH dítěte během výkonu patří měření třísvodového EKG, periferní krevní tlak NIPB, saturace periferní krve kyslíkem SpO2, počet dechů RR, oxid uhličitý na konci výdechu ETCO2, kontinuální měření tělesné teploty v dutině ústní TT. Po výkonu je ponecháno zajištění periferní žíly z důvodu dalších odběrů a hrazení tekutin. Po výkonu je dítě přijímáno na chirurgickou JIP, kde je monitorováno alespoň 6 hodin, pokud výkon byl proveden do 60 minut včetně anestezie. Pokud trval déle, pak je zajištěné sledování 24 hodin. Při nekomplikovaném průběhu zákroku a anestezie je na JIP sledovaná monitorace EKG, SpO2, NIPB, počet dechů (RR), TT, diuréza. Do 60 minut po návratu z operačního sálu se stanovují hladiny ABR a iontogramu, prioritně kália. S odstupem 7-8 hodin od anestezie jsou odběry zopakovány a porovnávány. Jsou rozšířeny o kontrolu svalových enzymů a sérového myoglobinu. Pokud nedojde v pooperačním průběhu ke klinickým nebo výrazným laboratorním změnám v odběrech pacienta, je po minimálně

stanovené době

monitorace propouštěn do domácí péče první pooperační den v dopoledních hodinách, anebo dle stavu pacienta je předáván na příslušné chirurgické oddělení, kde je další léčba řízena dle charakteru zákroku a potřeby pacienta. Výsledky vyšetření IVCT jsou telefonicky sdělovány lékaři MUDr. Štěpánkové Ph.D., která zajišťuje následnou informovanost pacienta a jeho rodičů. Je- li výsledek svalového testu pozitivní, tzv. pacient je vnímavý k MH, následuje genetické vyšetření. Zpravidla se tak děje ještě během hospitalizace nebo při propuštění. Klinický genetik s nimi zkompletuje sestavený rodokmen a doporučí příslušné krevní testy (Štěpánková 2004).

37

2.9 Molekulární genetika IVCT je sice spolehlivou, avšak invazívní a časově náročnou metodou stanovení MH senzitivity. Aplikace a využití IVCT je navíc limitováno velikostí svalového vzorku a věkem pacienta, respektive mohutností jeho svaloviny. Prudký rozvoj molekulárně genetických metod ve 2. polovině 80. let a odhalení patofyziologie na buněčné úrovni přinesly velká očekávání pro usnadnění diagnostiky MH. Na 19. chromosomu v lokusu q12.1 – 13.2 byl identifikován gen kódující ryanodinový receptor RYR1 gen. Receptor je tvořen cca 5 000 aminokyselinami. RYR1 patří k nejdelším v lidském genomu. V pokusech na prasatech byla prokázána jednoznačná vazba MH na konkrétní mutaci RYR1 genu s autosomálně recesivní mendelovskou dědičností. U člověka je situace složitější. Do současné doby bylo nalezeno a publikováno více než 100 mutací RYR1 genu. V roce 2001 byl publikován první seznam mutací, které jsou považovány za kauzální ve vztahu k MH. Šlo o 15 mutací RYR1genu. V současné době má seznam kauzálních mutací 29 položek, 30. čeká na zařazení. Pokud je v rodině prokázaná některá kauzální mutace u jedince, lze u dalších členů rodiny stanovit MH pozitivitu pouze z krve, průkazem dané mutace. Informace jsou k dispozici na www.emhag.org. (Štěpánková 2004).

38

3 Metodika průzkumu Vlastní průzkum jsem prováděla metodou dotazníkového šetření. Dotazník je jedním z nejběžnějších nástrojů pro sběr dat. Představuje soubor otázek, na které respondent odpovídá písemnou formou. Jejich cílem je získat názory a fakta od respondentů. Pro získání potřebných údajů, které by potvrdily nebo vyvrátily mnou očekávané výsledky, jsem sestavila dotazník. Dotazník obsahoval stručné seznámení respondentů s tématem, pokyny k jeho

vyplnění

a 27 konkrétních otázek.

Respondenti měli definovány možnosti při výběru odpovědí. Měli určeno, kde mohou označit pouze jednu, nebo více možností. U některých otázek se mohli vyjádřit vlastními slovy. U časovaných odpovědí měli označit konkrétní časové rozmezí. Pokud byly respondenty děti, byli rodiče požádáni o pomoc při vyplňování dotazníku. Respondenti byli ujištěni, že dotazník bude sloužit pouze ke studijním účelům. Respondenti byli selektivně určeni. Dotazník byl doručován na uvedené adresy získané z databáze NCMH. K dotazníku byla přiložena nadepsaná obálka se zpáteční adresou a poštovní známka. Respondenti byli požádáni o zpětné odeslání dotazníku nejpozději do konce dubna 2010.

39

3.1 Dotazníkové šetření Průzkum jsem prováděla se souhlasem maligní hypertermie v Brně ve spolupráci s

Národního centra pro diagnostiku MUDr. Dagmar Štěpánkovou Ph.D.

Průzkum byl prováděn od ledna 2010 do konce dubna 2010.

3.2 Struktura dotazníku Dotazník byl sestaven pomocí otevřených a uzavřených otázek. Varianta otevřených otázek byla použita u otázek číslo: 8, 28, 29. U ostatních otázek byla použita varianta uzavřených otázek. Struktura sestavených otázek: Údaje týkající se informovanostíi pacienta o IVCT ( z jakého důvodu byl proveden, výsledky testu, informace spojené s tímto testem) jsem zjišťovala v otázce číslo 1 až 7. Údaje o průběhu zotavování, komplikací a rychlosti adaptace po provedení IVCT byly získány z otázek 8 až 16. Údaje týkající se ochoty při diagnostikování dalších členů rodiny, obavy z testování, rizik spojených s dědičnou dispozicí poskytly odpovědi respondentů v otázkách číslo 17 až 21. Údaje týkající se dodržování doporučených opatření, možných problémů s tím spojených a neočekávaných přístupů, popřípadě neochoty ošetření v ambulantní péči obsahovaly otázky číslo 22 až 26. Údaje spojené se školní docházkou (vzhledem k zařazení respondentů, kteří navštěvují školní zařízení) obsahuje otázka číslo 27.

40

4 Výsledky průzkumu Z celkového počtu pacientů evidovaných v NCDMH bylo selektivně osloveno 97 respondentů, kterým byl dotazník doručen na uvedené adresy. 5 dotazníků se vrátilo z důvodu chybné adresy respondenta. Do stanoveného termínu se vrátilo 72 dotazníků, což

představuje

74,22 % návratnost

z celkového počtu

dotazníků.

Vzhledem k výběru respondentů, pacienti, kteří podstoupili IVCT, jsme znali přesné údaje týkající se věku, pohlaví, data provedeného IVCT. Rozdělení respondentů je uvedeno v tabulce. Tabulka č. 2: Celkové rozdělení selektivně oslovených respondentů Pohlaví respondentů 38 dívky

Rozdělení

muži

10

respondentů

ženy

35

chlapci

14

Celkem

dospělí

73

děti

24

Tabulka č. 3: Rozdělení respondentů dle dotazníkového průzkumu Charakteristika

Počet

respondentů MHS

38

MHN

34

Celkem

72

V této části práce jsou zpracovány výsledky dotazníkového šetření. V tabulkách jsou hodnoty uváděny pomocí absolutních čísel (n) a pomocí relativní četnosti (%). Výsledky jsou zaokrouhleny na dvě desetinná místa. V grafech jsou získaná data vyjádřena ve formě relativních čísel (%), hodnoty jsou zaokrouhleny na dvě desetinná místa.

41

Otázka č. 1: Z jakého důvodu Vám byl proveden chirurgický zákrok in vitro kontrakční test (IVCT) Tabulka č. 4: Důvod provedení chirurgického zákroku IVCT Důvod provedení IVCT

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Prodělal(a) jsem MH příhodu

29

40,27

Příhodu prodělalo dítě mladší 10

13

18,05

17

23,61

13

18,05

72

100

let – testován rodič Výskyt rizikových faktorů pro MH v rodině Pokrevní příbuznost diagnostikovaného MHS člena rodiny Celkem

Graf č. 1: Důvod provedení chirurgického zákroku IVCT 45% 40% 35% 30% 25% 20% 15% 10% 5% 0%

Prodělal(a) MH příhodu

Rizikové faktory v rodině

Příhodu prodělalo moje dítě

42

Příbuznost s MHS členem rodiny

Z odpovědí vyplývá, že 29 respondentů (40,27 %) jako důvod provedení IVCT uvedlo prodělání MH příhody. 13 respondentů (18,05 %) uvedlo, že důvodem bylo prodělání příhody u vlastního dítěte, které bylo mladší 10 let, proto byl testován jeho rodič. 17 respondentů (23,61 %) uvedlo, že důvodem byl výskyt rizikových faktorů pro MH v rodině. 13 respondentů (18,05 %) označilo, že důvodem provedení IVCT byla pokrevní příbuznost diagnostikovaného MHS člena rodiny. Otázka č. 2: Porozuměli jste výsledku testu? Tabulka č. 5: Porozumění výsledkům testu Znalost výsledků IVCT Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

67

93,05

Ne

0

0

Pouze okrajově

5

6,95

Celkem

72

100

Na dotazník odpovědělo 67 respondentů (93,05 %) ano, tedy

výsledkům

provedené testu zcela porozuměli. 5 respondentů (6,95 %) odpovědělo, že výsledku rozumí pouze okrajově. Možnost, neporozumění výsledkům testování neuvedl žádný z respondentů.

43

Otázka č. 3: Byli informace související s provedením IVCT srozumitelné a dostačující? Tabulka č. 6: Srozumitelnost a dostatečnost informací s provedením IVCT Charakteristika

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

65

90,27

Ne

0

0

Částečně

7

9,72

Celkem

72

100

informací o IVCT

Z výsledků vyplývá, že 65 respondentů (90,27 %) odpovědělo ano, tedy informace související s provedením IVCT byly srozumitelné a dostačující. 7 respondentů (9,72 %) uvedlo, že informace se jim zdály být srozumitelné a dostačující pouze částečně. Zápornou odpověď neuvedl žádný respondent.

Otázka č. 4: Byli jste spokojeni s formou poskytovaných informací o chirurgickém zákroku Tabulka č.7: Spokojenost s formou poskytnutých informací o provedení chirurgického zákroku Spokojenost

s poskytovanými Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

informacemi o IVCT Ano

58

80,55

Ne

6

8,33

Částečně

8

11,11

Celkem

72

100

44

Graf č. 2: Spokojenost s formou poskytovaných informací o provedení chirurgického zákroku

90,00% 80,00% 70,00% 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

ano

částečně

ne

Z odpovědí vyplývá, že 58 respondentů (80,55 %) odpovědělo ano, byli zcela spokojeni s formou poskytnutých

informací

o provedení chirurgického zákroku.

8 respondentů (11,11 %) označilo spokojenost s formou poskytnutých

informací

pouze jako částečnou. 6 respondentů (8,33 %) bylo zcela nespokojených s formou poskytnutých informací, které se týkaly provedení chirurgického zákroku.

45

Otázka č. 5: Jak byste informace charakterizovali: Tabulka č. 8: Charakteristika informací Charakteristika informací

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Nadbytečné

0

0

Nedostatečné

6

8,35

Nesrozumitelné

0

0

Vyvolávající strach

8

11,11

Zcela dostačující

58

80,55

Celkem

72

100

Graf č .3: Charakteristika informací

90,00% 80,00% 70,00% 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

zcela dostačující vyvolávají strach

Respondenti

měli

na

výběr

z

možností

nedostatečné

nadbytečné,

nedostatečné,

nesrozumitelné, vyvolávající strach, zcela dostačující. Z celkového počtu všech dotázaných 58 respondentů (80,55 %) 8 respondentů (11,11 %)

považuje informace za zcela dostačující.

informace charakterizovalo jako vyvolávající

strach.

6 respondentů (8,55 %) považuje informace za nedostatečné. Možnosti nadbytečné, nebo nesrozumitelné neoznačil žádný respondent. 46

Otázka č. 6: Porozuměli jste rizikům souvisejícím s podáním celkové anestezie? Tabulka č. 9: Znalost rizik souvisejících s podáním celkové anestezie Znalost rizik s podáním

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

67

93,05

Částečně

5

6,94

Ne

0

0

Celkem

72

100

CA

Z výsledků vyplývá, že 67 respondentů (93,05 %) rizikům souvisejícím s podáním celkové anestezie zcela rozumí. 5 respondentů (6,94 %) rizikům rozumí pouze částečně. Možnost, že rizikům souvisejícím s celkovou anestezií

zcela

neporozuměl, neoznačil žádný z respondentů. Otázka č. 7: Jaké byly největší obavy z chirurgického odběru svalového vzorku po IVCT?( můžete uvést více odpovědí, nebo se vyjádřit vlastními slovy) Tabulka č. 10: Největší obavy z chirurgického odběru svalového vzorku pro IVCT Obavy z chirurgického

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Strach z výsledků

28

33,33

Bolest

24

28,57

Hospitalizace

13

15,85

Odloučení

4

4,76

Jiné

15

17,85

Celkem

84

100

zákroku

47

Graf č. 4: Největší obavy z chirurgického odběru svalového vzorku po IVCT

35,00% 30,00% 25,00% 20,00% 15,00% 10,00% 5,00% 0,00%

strach z výsledků

bolest

jiné

hospitalizace

odloučení

Respondenti měli na výběr z možností : bolest, hospitalizace, odloučení, strach z výsledků. Pokud se respondenti rozhodli pro odpověď jiné možnosti, než byly uvedeny, mohli vlastními slovy charakterizovat své obavy. Z výsledků vyplývá, že 28 respondentů (33,33 %) uvedlo, že největší obavy spatřovalo ve strachu z výsledku provedeného testu. 24 respondentů (28,57 %) označilo za největší obavu možnost bolest.. 13 respondentů (15,85 %) mělo největší obavu z hospitalizace. 4 respondenti (4,76 %) měli největší obavy z odloučení. 15 respondentů (17,85 %) se vyjádřilo vlastními slovy. Nejčastější charakteristika obav, které nebyly v nabídce možných odpovědí, zněla takto: strach z úmrtí po podání celkové anestezie, komplikace spojené s délkou adaptace po provedení chirurgického zákroku (pracovní neschopnost), zameškání školní docházky, ekonomické ztráty.

48

Otázka č. 8: Vlastní průběh a zotavení po provedení svalového odběru byste charakterizovali jako: Tabulka č. 11: Charakteristika průběhu zotavení Průběh zotavení

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Horší, než jste čekali

24

33,33

Lepší, než jste čekali

48

66,66

Celkem

72

100

Z výsledků vyplývá, že 24 respondentů (33,33 %) charakterizovalo průběh a zotavení po provedení svalového odběru jako horší, než očekávali. 48 respondentů (66,66 %) charakterizovalo průběh a zotavení jako lepší, než očekávali.

Otázka č. 9: Jak dlouho jste cítili omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedení svalového odběru? ( vypište číslicí časové údaje) Tabulka č. 12: Délka trvání omezení v pohybu a výkonnosti končetiny po provedení svalového odběru - dny, týdny, měsíce Trvání omezení v

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Dny

9

12,47

Týdny

42

58,32

Měsíce

21

29,15

Celkem

72

100

pohybu

49

Tabulka č. 13: Přesné rozpracování trvání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedeném svalovém odběru Rozpracování omezení v pohybu

Dny

Absolutní četnost (n) Relativní četnost (%)

1 2 3 4 5 6 7

Celkem Týdny

2 3 4

Celkem

Měsíce

2 3 4 5 6

Celkem

0 2 0 2 2 0 3 9 9 20 13 42 6 7 3 0 5 21

0 2,77 0 2,77 2,77 0 4,16 12,47 12,5 27,77 18,05 58,32 8,33 9,72 4,16 0 6,94 29,15

Graf. č. 5: Délka trvání omezení v pohybu nebo výkonnosti končetiny dny, týdny, měsíce

60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

dny

týdny

50

měsíce

Graf. č. 6: Přesné rozpracování trvání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedeném svalovém odběru

30,00%

25,00%

20,00%

15,00%

10,00%

5,00%

0,00% 2 dny 3 dny

4dny

5dní

6 dní

7 dní

2 3 4 2 měs. 3 měs. 4 měs. 5 měs. 6 měs. týdny týdny týdny

Respondenti měli na výběr z možností dny, týdny, měsíce. Měli číselně označit délku omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedení svalového odběru. Výsledky ukazují, že 42 respondentů (58,32 %), charakterizovalo své problémy v časovém rozmezí

týdnů. 21 respondentů (29,15 %) označilo měsíční omezení.

9 respondentů (12,47 %) označilo omezení trvající řádově dny. Přesné číselné vymezení délky trvajícího omezení v pohybu či výkonnosti končetiny je s ohledem na přehlednost zpracováno pouze tabulkově a graficky, bez textového komentáře.

51

Otázka č. 10: Jak dlouho jste cítili bolest po provedení svalového testu? (vypište číslicí časové údaje) Tabulka č. 14: Doba trvání bolesti po provedeném svalovém testu dny, týdny, měsíce Trvání bolesti

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Dny

26

36,07

Týdny

38

52,77

Měsíce

8

11,09

Celkem

72

100

Tabulka č. 15: Přesné rozpracování trvání bolesti po provedeném svalovém testu Rozpracování trvání Absolutní četnost (n) Relativní četnost (%) bolesti

Dny

1 2 3 4 5 6 7

Celkem Týdny

2 3 4

Celkem

Měsíce

Celkem

2 3 4 5 6

0 3 3 2 6 1 11 26 11 18 9 38 4 2 2 0 0 8

52

0 4,16 4,16 2,77 8,33 1,38 15,27 36,07 15,27 25,00 12,50 52,77 5,55 2,77 2,77 0 0 11,09

Graf č. 7: Délka trvání bolesti - dny, týdny, měsíce

60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

dny

týdny

měsíce

Graf č. 8: Přesné rozpracování trvání bolesti po provedeném svalovém testu 25,00%

20,00%

15,00%

10,00%

5,00%

0,00% 2 dny

3 dny

4dny

5dní

6 dní

7 dní

2 týdny 3 týdny 4 týdny 2 měs. 3 měs. 4 měs. 5 měs. 6 měs.

53

Respondenti měli na výběr z možností dny, týdny, měsíce. Měli číselně charakterizovat dobu, po kterou pociťovali bolest po provedení svalového testu. Z výsledků vyplývá, že 26 respondentů (36,07 %) uvádělo bolestivost trvající řádově dny. 38 respondentů (52,77 %) cítilo bolest v rozmezí týdnů. 8 respondentů (11,09 %) označilo délku trvání bolesti v měsíčním rozmezí. Přesné číselné vymezení doby trvání bolesti

je s ohledem na přehlednost

zpracováno pouze tabulkově a graficky, bez textového komentáře. Graf č. 9: Porovnání trvání bolesti a omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedeném svalovém testu IVCT

60,00% 50,00% 40,00% omezení v pohybu trvání bolesti

30,00% 20,00% 10,00% 0,00% dny

týdny

měsíce

54

Graf č. 10: Přesné časové rozpracování a porovnání délky v omezení pohybu či výkonnosti končetiny a doby trvání bolesti po provedeném IVCT

30,00%

omezení pohybu 25,00%

bolestivost

20,00% 15,00% 10,00% 5,00% 0,00% 2 dny 3 dny 4dny 5dní 6 dní 7 dní

2 3 4 2 3 4 5 6 týdny týdny týdny měs. měs. měs. měs. měs.

Výsledky průzkumu umožnily vytvoření grafického vyhodnocení, ve kterém je možné porovnat délku v omezení pohybu či výkonnosti končetiny, a dobu, ve které respondenti cítili bolest po provedeném IVCT . Tabulka č. 16: Porovnání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny u MHS a MHN respondentů po IVCT Doba Absolutní Relativní Absolutní Relativní omezení v četnost (n) četnost (%) četnost (n) četnost (%) pohybu pozitivní k pozitivní k negativní k negativní k MH MH MH MH Dny

0

0

9

26,47

Týdny

27

71,05

15

44,11

Měsíce

11

28,94

10

29,41

Celkem

38

100

34

100

55

Graf č. 11: Porovnání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny u MHS a MHN respondentů po IVCT 60% 50% 40% pozitivní k MH

30%

negativní k MH 20% 10% 0%

Dny

Týdny

Měsíce

Tabulka č. 17: Porovnání doby trvání bolesti u MHS a MHN respondentů po IVCT Délka trvání bolesti

Absolutní Relativní Absolutní četnost (n) četnost (%) četnost (n) pozitivní k pozitivní k negativní k MH MH MH

Relativní četnost (%) negativní k MH

Dny

9

23,68

17

50,00

Týdny

23

60,52

15

44,11

Měsíce

6

15,78

2

5,88

Celkem

38

100

34

100

56

Graf č. 12: Porovnání doby trvání bolesti u MHS a MHN respondentů po IVCT 70 60 50 40

pozitivní k MH

30

negativní k MH

20 10 0

Dny

Týdny

Měsíce

Výsledky dotazníkového šetření umožnily zjištění dat, která rozčlenila respondenty na dvě skupiny: nositele karty pro pozitivně testované k dispozici MH a na respondenty, kteří po provedení IVCT byli k MH necitliví. Dle odpovědí, které se vztahovaly k době trvání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny a době trvání bolestivosti po provedení chirurgického zákroku, jsem mohla porovnat obě skupiny respondentů a zjistit rozdíly mezi oběma skupinami.

57

Otázka č. 11: Jak probíhalo hojení rány po svalovém odběru? (můžete označit více odpovědí) Tabulka č. 18: Průběh hojení rány po svalovém odběru Charakteristika hojení Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

rány Bez komplikací

51

70,83

S komplikacemi

21

29,16

Celkem

72

100

Tabulka č.19: Komplikace v hojení operační rány po IVCT Komplikace v hojení

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

8

38,09

Zarudnutí, infekce

5

23,80

Dlouhé hojení

2

9,52

Tuhá vazivová jizva

6

28,57

Celkem

21

100

Rozpad stehů,otevření rány

58

Graf č. 13: Komplikace v hojení operační rány po IVCT 40,00% 35,00% 30,00% 25,00% 20,00% 15,00% 10,00% 5,00% 0,00% rozpad stehů

tuhá jizva

zarudnutí infekce

dlouhé hojení

Respondenti měli na výběr z možností bez komplikací a s komplikacemi. Pokud respondenti zvolili možnost s komplikacemi, měli na výběr z možnosti, které byly dále specifikovány:

rozpad stehů, otevření rány, zarudnutí, infekce, dlouhé

hojení, tuhá vazivová jizva. Z celkového počtu dotázaných 51 respondentů (70,83 %) hodnotilo hojení bez komplikací. 21 respondentů (29,16 %) uvádělo komplikace v hojení rány po svalovém odběru. Z určených možností 8 respondentů uvádělo jako komplikaci rozpad stehů, otevření rány. 5 respondentů uvádělo zarudnutí infekci. 6 respondentů uvádělo vznik tuhé vazivové jizvy. 2 respondenti uvedli komplikaci dlouhé hojení.

59

Otázka č. 12: Jak hodnotíte kosmetický efekt po provedení chirurgického zákroku oproti očekávání? Tabulka č. 20: Hodnocení kosmetického efektu po provedení chirurgického zákroku oproti očekávání Kosmetický efekt

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Očekávaný

39

54,16

Částečně horší

22

30,35

Lepší

5

6,94

Výrazně horší

6

8,33

Celkem

72

100

Graf č.14: Hodnocení kosmetického efektu po provedení chirurgického zákroku oproti očekávání 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

očekávaný

částečně výrazně horší horší

60

lepší

Mezi dotazovanými bylo 39 respondentů (54,16 %), kteří

hodnotili

kosmetický efekt jako očekávaný. 22 respondentů (30,35 %) hodnotilo kosmetický efekt jako částečně horší, než očekávali. 5 respondentů (6,94 %) hodnotilo kosmetický efekt

lepší, než očekávali. 6 respondentů (8,33 %) hodnotilo kosmetický efekt

výrazně horší oproti očekávání. Otázka č. 13: Musíte nyní, nebo v budoucnu přistoupit k nějakému upravujícímu kosmetickému výkonu po provedeném IVCT? (plastická operace, laserové ošetření) Tabulka č. 21: Podstoupení upravujícího kosmetického výkonu Podstoupení

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Určitě ne

55

76,38

Zatím ne

13

18,05

Zcela určitě

4

5,55

Celkem

72

100

kosmetického zákroku

Graf č.15: Podstoupení upravujícího kosmetického výkonu 80,00% 70,00% 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00% určitě ne

zátím ne

61

zcela určitě

Z celkového počtu všech dotázaných uvedlo 55 respondentů (76,38 %), že nemusí nyní ani v budoucnu

přistoupit k žádnému upravujícímu kosmetickému

zákroku. 13 respondentů (18,05 %) označilo možnost zatím ne, tedy určitá možnost kosmetické úpravy je zvažována. 4 respondenti (5,55 %) označili možnost, že s určitostí budou muset přistoupit k upravujícímu kosmetickému zákroku.

Otázka č. 14: Po provedení chirurgického zákroku jste největší problém spatřovali v čem: (můžete uvést více odpovědí) Tabulka č. 22: Charakteristika problémů po provedeném chirurgickém zákroku Charakteristika problémů po IVCT Absolutní četnost (n) Pohyb

při

běžných

životních

Relativní četnost (%)

45

31,46

Bolest

25

17,48

Aktivní pohyb (sport)

22

15,38

Snížená výkonnost

12

8,39

Vystavení pracovní neschopnosti

12

8,39

Kosmetický efekt

10

6,99

Zameškání školy

7

4,89

Žádné změny

10

6,99

Celkem

143

100

úkonech

62

Graf č.16: Charakteristika problémů po provedeném chirurgickém zákroku

35,00%

30,00%

25,00%

20,00%

15,00%

10,00%

5,00%

0,00% pohyb při běžných úkonech

bolest

aktivní pohyb

snížená výkonnost

pracovní neschopnost

V dotazníku bylo uvedeno osm možností, které

kosmetický efekt

zameškání školy

mohli respondenti uvést.

Mohli označit i více odpovědí. Z výsledků vyplývá, že z celkového počtu 143 odpovědí uvedlo

45

respondentů (31,46 %), že největší problém spatřovali v omezení pohybu při běžných životních úkonech. 25 respondentů (17,48 %) považovalo za největší problém bolest. 22 respondentů (15,38 %) označilo jako největší problém výkonnost při aktivním pohybu. 12 respondentů (8,39 %) spatřovalo největší problém ve snížené výkonnosti, ve vystavení pracovní neschopnosti a ekonomické ztrátě s tím spojené. 10 respondentů (6,99 %) spatřovalo největší problém v kosmetickém efektu. 7 respondentů (4,89 %) vidělo největší problém v zameškání školní docházky. 10 respondentů (6,99 %) označilo, že k žádným změnám po provedení chirurgického zákroku nedošlo.

63

Otázka č. 15: Pokud nastaly některé uvedené změny, jak dlouhá byla adaptace Tabulka č. 23: Délka adaptace po provedení chirurgického zákroku Délka adaptace po IVCT

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Dny

12

16,66

Týdny

46

63,88

Měsíce

14

19,44

Celkem

72

100

Graf č. 17: Délka adaptace po provedení chirurgického zákroku

60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

týdny

měsíce

dny

Z celkového počtu 72 respondentů označilo 46 respondentů (63,88 %) některé uváděné změny v adaptaci v trvání týdnů. 14 respondentů (19,44 %) délku adaptace po uvedených změnách označilo v trvání měsíců. 12 respondentů (16,66 %) některé uváděné změny cítili v období dnů.

64

Otázka č. 16: Adaptační proces se Vám zdál: Tabulka č. 24: Charakteristika adaptace Charakteristika adaptace po IVCT

Absolutní četnost (n) Relativní četnost (%)

Rychlejší, než jste očekávali

44

70,96

Pomalejší, než jste čekávali

28

29,03

Celkem

72

100

Respondenti měli na výběr ze dvou možností, ve kterých charakterizovali své osobní pocity s rychlostí zvládnutí adaptačního procesu. Z odpovědí vyplývá, že 44 respondentů (70,96 %) označilo rychlost adaptace za rychlejší, než očekávali. 28 respondentů (29,03 %) označilo adaptační proces za pomalejší, než očekávali. Otázka č. 17: Provedení chirurgického testu IVCT i přes jeho náročnost považujete za přínos pro Vás i celou rodinu?

Tabulka č. 25: Hodnocení přínosu provedení IVCT Hodnocení přínosu IVCT

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Určitě ano

58

80,55

Ano

14

19,44

Nepovažuji za důležité

0

0

Určitě ne

0

0

Celkem

72

100

65

Z celkového počtu 72 respondentů se 58 respondentů (80,55 %) vyjádřilo, že považuje provedení chirurgického testu za zásadní přínos pro sebe i pro celo rodinu. 14 respondentů (19,44 %) považuje provedení testů za přínosné. Možnost záporného charakteru neoznačil žádný respondent.

Otázka č. 18: Vědí členové Vaší rodiny o dědičné dispozici k této nemoci a rizicích plynoucích z této diagnózy? Tabulka č. 26: Znalost dědičné dispozice a rizik plynoucích z diagnózy MH u členů rodiny Znalost dg MH u členů rodiny

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

62

86,11

Nemají žádnou představu o

10

13,88

Nechtějí být informováni

0

0

Neznám kontakt na příbuzné

0

0

Celkem

72

100

možných rizicích

Z odpovědí vyplývá, že u 62 respondentů (86,11 %) vědí členové rodiny o dědičné dispozici k této nemoci a znají rizika plynoucí z této diagnózy. 10 respondentů (13,88 %) uvedlo, že rodinní příslušníci nemají žádnou představu o možných rizicích plynoucích z diagnózy MH a dědičné dispozici. Možnost, že členové rodiny nechtějí být informováni, nebo možnost, že respondenti nemají kontakt na příbuzné, neoznačil žádný z respondentů.

66

Otázka č. 19: Jsou členové Vaší rodiny ochotni kontaktovat Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie (NCDMH) (vyberte možnost, která je nejpravděpodobnější)

Tabulka č. 27: Ochota rodinných příslušníků při diagnostikování dispozice k MH Ochota při

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Podstoupit krevní testy

37

51,38

Získat informace

22

30,55

Podstoupit svalový test

8

11,11

Nezájem rodinných

5

6,94

72

100

diagnostikování MH

příslušníků Celkem

Graf č. 18: Ochota rodinných příslušníků při diagnostikování dispozice k MH 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

podstoupit krevní test

získat informace

67

podstoupit svalový test

nezájem

Respondenti měli uvést nejpravděpodobnější možnost, kterou předpokládají u členů své rodiny v rámci diagnostického postupu při možné dispozici k MH. Na takto položenou otázku 37 respondentů (51,38 %) uvedlo, že předpokládá u svých rodinných členů ochotu při podstoupení krevních testů. 22 respondentů (30,55 %) uvedlo, že předpokládají u členů své rodiny ochotu získání informací z NCDMH. 8 respondentů (11,11 %) uvedlo, že členové rodiny by byli ochotni podstoupit svalový test. 5 respondentů (6,94 %) předpokládá u rodinných příslušníků nezájem jakýmkoliv způsobem spolupracovat při diagnostikování dispozice k MH. Otázka č. 20: Mají členové Vaší rodiny obavy z provádění svalových testů? ( vyberte možnost, která je nejpravděpodobnější) Tabulka č. 28: Obavy členů rodiny z provádění svalových testů Obavy z provádění IVCT

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

39

54,16

Ne

19

26,38

Zcela ojediněle

14

19,44

Celkem

72

100

Graf č.19: Obavy členů rodiny z provádění svalových testů

60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00% ano

ne

68

zcela ojediněle

Z celkového počtu 72 pacientů uvedlo 39 respondentů (54,16 %), že členové rodiny

mají zcela určitě strach z provedení svalového testu.

14 respondentů

(19,44 %) uvedlo, že členové rodiny mají obavy zcela ojediněle. 19 respondentů (26,38 %) uvedlo, že členové rodiny žádné obavy z provedení chirurgického testu nemají.

Otázka č. 21: Přivítali byste vznik laického sdružení osob s maligní hypertermií?

Tabulka č. 29: Uvítání vzniku laického sdružení osob s MH Vznik laického sdružení Absolutní četnost (n) Relativní četnost (%) Ano

49

68,05

Ne

23

31,94

Celkem

72

100

Na tuto otázku odpovědělo 49 respondentů (68,05 %) kladně, vznik laického sdružení by přivítali. 23 respondentů (31,94 %) nepovažuje vznik laického sdružení za nutný

69

Otázka č. 22: Pokud jste nositeli karty maligně pozitivní, nosíte kartu stále při sobě? Tabulka č. 30: Nošení karty vystavené respondentům, kteří jsou pozitivně testovaní na MH Nošení karta u MHS

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

31

81,57

Zcela výjimečně

4

10,52

Ne

3

7,89

Celkem

38

100

Graf č. 20: Nošení karty vystavené respondentům, kteří jsou pozitivně testovaní na MH

90,00% 80,00% 70,00% 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

ano

zcela výjímečně

70

ne

Z celkového počtu 43 osob, kteří jsou nositeli karty pro maligně pozitivní osoby, odpovědělo 38 respondentů. Z celkového počtu 38 pacientů odpovědělo 31 respondentů (81,57 %), že kartu pro pozitivně testované

na dispozici k MH nosí

stále při sobě. 4 respondenti

(10,52 %) kartu nosí zcela výjimečně. 3 respondenti (7,89 %) uvedli, že kartu pro pozitivně testované nenosí nikdy při sobě.

Otázka č. 23: Jste si vědomi rizikových situací, které mohou nastat, pokud nebudete označeni? Tabulka č. 31: Znalost rizikových situací u pozitivně testovaných respondentů Znalost rizik u MHS

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano, zcela

29

76,31

Nepovažuji za důležité

5

13,15

Pouze okrajově

4

10,52

Neznám rizikové situace

0

0

Celkem

38

100

Graf č. 21: Znalost rizikových situací u pozitivně testovaných respondentů

80,00% 70,00% 60,00% 50,00% 40,00% 30,00% 20,00% 10,00% 0,00%

ano,zcela

nepovažují za důležité

71

pouze okrajově

Na tuto otázku 29 respondentů (76,31 %)

odpovědělo, že zcela chápe

důležitost označení a jsou si vědomi rizikových situací, ke kterým by mohlo dojít. 5 respondentů (13,15 %) nepovažuje rizikové situace za důležité. 4 respondenti (10,52 %) si jsou rizikových situací vědomi pouze okrajově. Odpověď, že pacienti neznají rizikové situace, neoznačil žádný respondent.

Otázka č. 24: Jste poučeni o nutnosti informovat každého lékaře o své diagnóze? Tabulka č. 32: Znalost respondentů informovat každého lékaře o své diagnóza MH Hlášení dg MH lékařům

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Ano

33

86,84

Ne

5

13,15

Celkem

38

100

Mezi pacienty bylo

33 respondentů (86,84%), kteří nutnost informovat

každého lékaře o své diagnóze znají a dodržují. 5 respondenti (13,15 %) nutnost informovat každého lékaře o své diagnóze neznají

72

Otázka č. 25: Setkali jste se u lékaře s neočekávaným přístupem vzhledem k Vaší diagnóze? (můžete uvést více odpovědí) Tabulka č. 33: Charakteristika neočekávaného přístupu lékařů vzhledem k diagnóze MH Neočekávaný přístup lékařů Odeslání

na

Absolutní četnost (n) Relativní četnost (%)

specializované

36

31,85

25

22,12

12

10,61

Odmítnutí ošetření

10

8,84

Odeslání do Brna do NCDMH

9

7,96

21

18,58

113

100

pracoviště vyššího typu Neprovedení či odklad operačního výkonu v regionální nemocnici Neprovedení drobného zákroku ambulantně

Nenastal

žádný

problém

v

přístupu vzhledem k diagnóze Celkem

73

Graf č. 22: Charakteristika neočekávaného přístupu lékařů vzhledem k diagnóze MH

35,00% 30,00% 25,00% 20,00% 15,00% 10,00% 5,00% 0,00%

odeslání na specializované pracoviště

neprovedení oper.výkonu

neprovedení zákroku v ambulanci

odmítnutí vyšetření

odeslání do Brna NCDMH

Z celkového počtu 113 odpovědí odpovědělo 36 respondentů (31,85 %), že bylo pro svoji diagnózu odesláno lékařem na specializované pracoviště vyššího typu (fakultní nemocnice). 25 respondentů (22,12 %) se setkalo u svého lékaře s odmítnutím

či

odložením

operačního

výkonu

v

regionální

nemocnici.

12 respondentům (10,61 %) nebyl proveden drobný chirurgický zákrok v ambulantní péči. 10 respondentů (8,84 %) se setkalo s úplným odmítnutím ošetření. 9 respondentů (7,96 %) uvedlo, že bylo odesláno přímo do Brna do NCDMH. 21 respondentů (18,58 %) se nesetkalo u svého lékaře s žádným problémem, který by měl charakter neočekávaného postupu při ošetření.

74

Otázka č. 26: Setkali jste se v ambulantní péči s obavami lékařů či neochotou Vás ošetřit vzhledem k riziku MH? (můžete označit více možností, popřípadě doplnit možnosti) Tabulka č. 34: Specifikace ambulantních lékařů, u kterých došlo k problémům v ošetření respondentů Specifikace

Absolutní četnost (n)

Relativní četnost (%)

Stomatolog

22

29,72

Chirurg

18

24,00

Gynekolog

6

8,10

Pediatr

2

2,70

Praktický lékař

1

1,35

Alergolog

1

1,35

Nevyskytl se žádný

25

33,78

75

100

ambulantních lékařů

problém Celkem

75

Graf č. 23: Specifikace ambulantních lékařů, u kterých došlo k problémům při ošetření respondentů 30,00% 25,00% 20,00% 15,00% 10,00% 5,00% 0,00%

Stomatolog

Chirurg

Gynekolog

Pediatr

Praktický lékař

Alergolog

Respondentům bylo nabídnuto pět možností, popřípadě mohli nabídku doplnit dle vlastních zkušeností. Z celkového počtu 75 odpovědí 22 respondentů (29,72 %) označilo, že se setkali s neochotou či problémem při ošetření u stomatologa. 18 respondentů (24,00 %) uvedlo, že problémy nastaly v ambulantní chirurgické péči. 6 respondentů (8,10 %) se setkalo s problémem při gynekologickém ošetření. 2 respondenti (2,72 %) uvedli, že se setkali s problémem u obvodního pediatrického lékaře. 1 respondent (1,35 %) uvedl, že se setkal s obavami u svého praktického lékaře. 1 respondent (1,35 %) doplnil možnost, setkal se s problémem při ošetření v alergologické ambulanci. 25 respondentů (33,78 %) uvedlo, že se nesetkalo s žádnými obavami, nebo neochotou lékaře v ambulantní péči.

76

Otázka č. 27: Setkali jste se s komplikacemi spojenými se školní docházkou Vašeho MH rizikového dítěte? (můžete uvést více možností) Tabulka č. 35: Výskyt komplikací spojených se školní docházkou respondentů Komplikace spojené se školní

Absolutní četnost(n)

Relativní četnost (%)

Omezení ve sportovních akcích

8

42,10

Obava z možného zranění

2

10,52

Nezařazení do školních výletů

0

0

Žádné komplikace

8

42,10

Jiné komplikace

1

5,26

Celkem

19

100

docházkou

Graf č.24: Výskyt komplikací spojených se školní docházkou respondentů 45,00% 40,00% 35,00% 30,00% 25,00% 20,00% 15,00% 10,00% 5,00% 0,00%

omezení ve sportu

žádné komplikace

77

obava ze zranění

jiné komplikace

Z celkového počtu pacientů bylo selektivně určeno 24 dětí, které v době provedení IVCT navštěvovali školní zařízení. Z tohoto počtu pacientů odpovědělo 19 respondentů. Každý respondent označil pouze jednu možnost. V odpovědi jiné komplikace se respondenti mohli vyjádřit vlastními slovy a doplnit nabízené možnosti odpovědí. Z výsledků vyplývá, že 8 respondentů (42,10 %) se setkalo s omezením při sportovních akcích, které byly pořádány školním zařízením. 2 respondenti (10,52 %) se setkali s obavami ze strany školy ohledně možnosti

zranění respondentů.

1 respondent (5,26 %) se vyjádřil vlastními slovy a doplnil, že se nemohl zúčastnit odborného výcviku. 8 respondentů (42,10 %) uvedlo, že se s komplikacemi spojenými se školní docházkou nesetkalo.

78

5

Analýza výsledků průzkumu

Cíl č. 1: Zjistit úroveň znalostí souvisejících s provedením in vitro kontrakčního testu u respondentů, kteří jsou v Databázi Národního centra diagnostiky maligní hypertermie. Očekávaný výsledek č.1: Očekávám, že více než 50 % respondentů označí informace související s provedením invazivního chirurgického zákroku IVCT za dostačující. Informace respondentům budou srozumitelné a jasné. Na začátku rozboru tohoto očekávaného výsledku je vhodné připomenout, že první dvě otázky byly záměrně směrovány na zjištění znalostí respondentů, které souvisejí s důvody provedení in vitro kontrakčního testu a porozuměním výsledkům testů. Tyto znalosti jsou stěžejní pro respondenty a další postupy v informovanosti a opatřeních, která souvisejí s podstatou pozitivního výsledku provedení IVCT. Selektivní výběr respondentů umožnil porovnání výsledků průzkumu s informacemi, které jsou uloženy v Databázi NCDMH Existují čtyři důvody, pro které je pacientům navrhnuto provedení IVCT. Výsledky průzkumu ukázaly, že respondenti znají důvody, pro které jim bylo provedeno testování. Je nutné si uvědomit, že výsledky z provedeného IVCT spočívají v zařazení pacientů do čtyř kategorií, kde pouze jedna s označením MHS odpovídá pozitivnímu výsledku. Další dvě kategorie s výsledkem MHEh a MHEc znamenají, že pacient je citlivý pouze na jeden spouštěč vyvolávající MH. Z důvodů bezpečnosti pacientů jsou však považováni za MH pozitivní.

Poslední kategorie

výsledků testování označená MHN znamená výsledek, že pacient není pozitivní k MH. Tyto znalosti jsou pro respondenty zásadní ve smyslu dalších opatření, která musí dodržovat v rámci svého vlastního bezpečí.

79

Z uvedených důvodů jsem považovala za důležité přesvědčit se o znalostech respondentů v těchto dvou otázkách a vyhodnotit jejich výsledek. Výsledky ukazují, že důvody, které vedly k provedení testů, jsou respondentům známy a respondenti je umí určit. Výsledky dotazníkového šetření bylo možné porovnat s informacemi z Databáze NCDMH, které potvrdily, že respondenti určili správný důvod provedeného IVCT. Z celkového počtu 72 respondentů odpovědělo 67 respondentů (93,05 %), že zcela porozuměli výsledkům prováděného IVCT. 5 respondentů (6,94 %) uvedlo, že výsledku provedeného testu rozumí pouze okrajově, což by mohlo být způsobeno neznalostí zařazení do kategorie po provedeném IVCT. K prvnímu očekávanému výsledku byly sestaveny otázky číslo 3, 4, 5, 6, 7, které se týkaly dostatečnosti a srozumitelnosti poskytovaných informací pacientům před provedením chirurgického zákroku IVCT. Vzhledem k tomu, že pacienti s podezřením na syndrom MH mohou být zachyceni

zcela náhodně může být tato diagnóza

pro ně naprosto neznámým

pojmem. Mohou být zaskočeni vlastní diagnózou a následným postupem k odhalení a potvrzení MH. Poskytované informace mohou vyvolávat různé pocity a mít nejrůznější informační charakter. Informace jsou v první fázi poskytovány především telefonicky. Z toho vyplývá, že tento způsob informovanosti je dosti náročný z pohledu pacienta. Pacienti jsou dále informováni písemně, všechny důležité informace si mohou prostudovat doma. Vzhledem k tomu, že byli vybráni i dětští respondenti, bylo toto vyhodnocení odpovědí důležité i z pohledu srozumitelnosti pro dětské pacienty. V otázce srozumitelnosti a dostatečnosti poskytovaných souvisejících

informací

s provedením IVCT označilo kladnou odpověď, tedy bylo zcela

spokojeno 65 respondentů (90,27 %). Spokojenost s formou poskytovaných informací vyjádřilo 58 respondentů (80,55%). I přes veškerou informační snahu úplnou nespokojenost s formou poskytovaných informací vyjádřilo 6 respondentů (8,33 %). Pátá otázka

byla zvolena s ohledem na věkovou hranici selektivně

označených respondentů. Vzhledem k tomu, že jsme pracovaly s respondenty od 10 let, byly zvoleny čtyři možnosti výběru odpovědí. Předpokládaly jsme schopnost 80

vybrat si z nabídnutých možností, které měly blíže specifikovat charakter informací, se kterými byli respondenti seznámeni. Z výsledků vyplývá, že 58 respondentů (80,55 %) se vyjádřilo, že poskytované informace byly zcela dostačující. I přes snahu dostatečně pacienty informovat se 6 respondentů (8,35 %) vyjádřilo, že informace pokládají za nedostatečné. U odpovědi na otázku zaměřenou na znalost rizik spojených s podáním celkové anestezie odpovědělo 67 respondentů (93,05 %) ano, tedy zcela porozumělo rizikům spojeným s podstoupením celkové anestezie. Pro všechny pacienty je tato otázka stěžejní a zásadní v souvislosti s diagnózou MH. Všichni respondenti by si měli být vědomi, že rizika by neměli v žádném případě podceňovat, nebo zlehčovat, protože by pro ně měly fatální důsledky. 5 respondentů (6,94 %) označilo částečné porozumění rizikům, která jsou spojená s celkovou anestezií. Zápornou odpověď, tedy neznalost rizik souvisejících s podstoupením celkové anestezie, neoznačil žádný respondent. Výsledek ukazuje, že informace, které jsou poskytovány k otázce celkové anestezie, jsou pochopeny a respektovány u dostatečného množství respondentů. Z důvodů rozšíření znalostí ohledně obav respondentů z chirurgického výkonu bylo stěžejní zjistit, jaké obavy mohou nejvíce pacienty ovlivnit a z jakých situací mohou mít největší strach. Respondenti měli na výběr ze čtyř možností, které byly zvoleny vzhledem k nejpravděpodobnějším možným obavám, které vyplývají z chirurgického výkonu. Pátá možnost nabízela respondentům vlastní vyjádření, které pokládali za relevantní vzhledem k položené otázce. Respondenti mohli označit více odpovědí dle vlastního uvážení. Za největší obavu z chirurgického výkonu byl považován u 28 respondentů (33,33 %) strach z výsledků a 24 respondentů (28,57 %) označilo bolest. 4 respondenti (4,48 %) označili největší obavy z odloučení. Tento výsledek koreluje se zastoupením dětských respondentů v dotazníkovém šetření. Možnost vyjádření obav vlastními slovy umožnilo odhalit obavy, které byly pro některé respondenty zásadní a stěžejní. Vzhledem tomu, že se vlastními slovy vyjádřilo 15 respondentů (17,85 %), dovolím si uvést vyhodnocení jejich formulací. 81

Vzhledem k zastoupení studujících respondentů na základních, středních i vysokých školách měli 3 respondenti největší obavy ze zameškáni školní docházky. U 6 respondentů vyvolávalo největší obavu samotné podstoupení celkové anestezie. 2 respondenti se obávali délky následné adaptace a

s tím spojené pracovní

neschopnosti. 1 respondent vyjádřil největší obavu v souvislosti s cestovními náklady a s dopravou do Brna. 1 respondent se obával možného následného vyšetřování svých dětí a celé rodiny. Vyhodnocení: Úroveň znalostí respondentů s provedením chirurgického zákroku IVCT koreluje s očekávaným výsledkem, že více než 50 % respondentů označí informace související s provedením invazivního chirurgického zákroku IVCT za dostačující, srozumitelné a jasné. Očekávaný výsledek byl tímto průzkumem potvrzen. Průměrná relativní četnost vybraných odpovědí směřujících na odhalení charakteru a způsobu poskytovaných informací se u respondentů pohybuje na úrovni 83,79 %. Tabulka č. 36: Relativní četnost vybraných odpovědí na charakteristiku poskytovaných informací Vybrané odpovědi

Relativní četnost (%)

Dostatečnost informací

80,55

Srozumitelnost informací

90,27

Forma poskytovaných informací

80,55

Průměrně celkem

83,79

Očekávaný výsledek, že respondenti, kteří podstoupili chirurgický zákrok IVCT, který měl odhalit dispozici k MH, budou poskytované informace charakterizovat jako dostačující a srozumitelné, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen.

82

Cíl č. 2: Zjistit rychlost adaptace a komplikace respondentů po provedení chirurgického zákroku IVCT Očekávaný výsledek č. 2: Očekávám, že méně než 50 % respondentů bude hodnotit rychlost adaptace, popřípadě možné komplikace jako očekávané, v mezích časového rozpětí, které odpovídá invazivitě chirurgického výkonu. Na začátku rozboru očekávaného výsledku je vhodné připomenout, že pacienti musí podstoupit invazivní chirurgický zákrok, jehož podstatou je odebrání 3 cm svalového vzorku formou otevřené biopsie. Svojí invazivitou znamená výkon omezení v pohybu či výkonnosti končetiny a předpokládá výskyt bolesti po provedeném chirurgickém výkonu. U dospělých pacientů znamená provedení výkonu formou regionální anesteze blokádou femorálního nervu s jednodenní hospitalizací. U dětských pacientů znamená

provedení IVCT podstoupení celkové anestezie s

několikadenní hospitalizací. Pacienti jsou připraveni na týdenní až měsíční omezení v pohybu končetiny a možný výskyt bolesti trvající v týdenním až měsíčním intervalu. Pacienti jsou informováni o možných komplikacích týkajících se vzniklé operační rány, popřípadě o možných

komplikacích, které se mohou vyskytnout v rámci

chirurgického zákroku. Označení komplikací

spojených

s provedením IVCT může

mít zcela

subjektivní charakter pro každého respondenta, který může souviset s hospitalizací v rámci chirurgického zákroku, nebo s adaptací po provedeném výkonu. Zmapování problémů, které jsou respondenty subjektivně vyhodnoceny jako stěžejní komplikace při provedení IVCT, umožnilo rozšíření poznatků o problémech, kterým respondenti přikládají důležitost v rámci podstoupení chirurgického výkonu.

83

Očekávaný výsledek, zda informace, které respondenti mají ohledně chirurgického zákroku IVCT, korelují s předpokládanou rychlostí v adaptaci, popřípadě s výskytem komplikací u pacientů, je vzhledem k pilotní studii zásadní pro další postupy v poskytování informací budoucím pacientům. K očekávanému výsledku číslo 2 byly určeny otázky číslo 8, 9,11,10,14,15,16. První otázka z této série byla zaměřená na vlastní pocity respondentů. Úkolem bylo zhodnotit průběh a zotavení po provedeném chirurgickém zákroku. Zjistit, zda průběh a zotavování hodnotí podle svých zkušeností jako horší, než očekávali, nebo lepší, než očekávali.48 respondentů (66,66 %) hodnotilo průběh a následné zotavování jako lepší, než očekávali. U 24 respondentů (33,33 %)

byl průběh a zotavení

považován za horší, než předpokládali. Výsledek průzkumu však dovoluje dvojí interpretaci výsledků. Je možné usuzovat, že představy u respondentů před výkonem mohou být dosti zkreslené a respondenti si neumějí představit průběh a adaptační fázi. Celkové zhodnocení průběhu a zotavení po IVCT pak charakterizují jako lepší, než očekávali. Druhá interpretace výsledků dovoluje polemiku, zda podávané informace mají, či nemají charakter informace

vyvolávající obavy. Respondenti pak mohou být

průběhem chirurgického zákroku mile překvapeni a má pro ně charakter lepšího očekávání. Výsledky ukazují i na nemalou skupina respondentů, pro kterou měl průběh a zotavení po provedení chirurgického zákroku charakter horší než předpokládali. S tímto vyhodnocením korelují i další výsledky dotazníkového šetření u otázek číslo 12,13. Významnou otázkou z hlediska průzkumného šetření se stalo vytýčení časového období, ve kterém respondenti pociťovali omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedení IVCT. Výsledek dotazníkového šetření poskytuje subjektivní informace o délce omezení v pohybu či výkonnosti končetiny u respondentů. Respondenti měli na výběr ze tří časových ohraničení - dny, týdny a měsíce. Dle vlastních zkušeností měli číselně vymezit a ohraničit omezení v pohybu, které jim chirurgický zákrok způsobil.

84

Z průzkumného šetření největší

část

z dotazovaných

20 respondentů (27,77 %) se

vyplynulo, že 42 respondentů (58,32 %), což je pacientů,

označilo

týdenní

interval,

přičemž

shodlo na třítýdenním intervalu. U 21 respondentů

(29,15 %) mělo omezení v pohybu charakter měsíčního trvání, 7 respondentů (9,72 %) se shodlo na vytýčení rozmezí 3 měsíců. 5 respondentů (6,94 %) pociťovalo omezení v pohybu a výkonnosti končetiny až 6 měsíců. U 9 respondentů (12,47 %) bylo označeno rozmezí v omezení dnů, z toho 3 respondenti (4,16 %) označili 7 dní. Výsledek dotazníkového šetření umožnil zjištění informací o délce trvání omezení pohybu či výkonnosti končetiny, které může trvat až šest měsíců. Stejný důvod a charakter měla otázka, jejímž úkolem bylo vytyčení časového ohraničení v délce pociťování bolesti po provedeném chirurgickém zákroku. Výsledky umožnily vyhodnocení, zda omezení v pohybu či výkonnosti koreluje s bolestivostí. Tyto výsledky jsou pilotní ve smyslu upřesnění informací ohledně délky bolesti po chirurgickém výkonu. Z výsledků vyplývá, že 38 respondentů (52,77 %) označilo trvání bolesti v rozmezí týdnů. 18 respondentů (25,00 %) z této skupiny označilo třítýdenní interval. U 8 respondentů (11,09 %) byla označeno trvání bolesti v rozmezí měsíců. Z této skupiny se 4 respondenti (5,55 %) shodli na dvouměsíčním intervalu. Výsledky ukázaly, že 2 respondenti (2,77 %) označili trvání bolesti v rozmezí 4 měsíců. U 26 respondentů (36,07 %) došlo k označení dnů. 11 respondentů (15,27 %) z této skupiny se shodlo na intervalu sedmi dní. Výsledky potvrdily, že bolest koreluje s omezením v pohybu či výkonnosti končetiny.

Výsledek průzkumu umožnil poskytnutí

informací ohledně délky

pociťování bolesti, která může být v rozmezí až 4 měsíců. Tato informace je především cenná pro dětské pacienty, kteří informace týkající se bolesti preferují nejvíce a jejich dotazy jsou směřovány především na otázky bolestivosti výkonu. Vzhledem k selektivnímu vymezení respondentů byl znám počet respondentů, kteří jsou nositeli karty pro pozitivně testované pacienty, a počet respondentů, u kterých byl po provedení IVCT výsledek negativní, tedy nemají dispozici k MH. Toto rozčlenění umožnilo další možné vyhodnocení výsledků dotazníkového šetření. Spočívá v porovnání respondentů pozitivních k MH versus negativních k MH a jejich

85

vyhodnocení délky omezení v pohybu či výkonnosti končetiny a bolestivosti po provedení IVCT. S odkazem na grafické zpracování je patrné, že delší omezení v pohybu nebo výkonnosti končetiny pociťovali respondenti s pozitivním výsledkem IVCT. Udávané omezení se pohybovalo v týdenních až měsíčních intervalech, oproti respondentům, kteří jsou negativní k dispozici MH. Tito respondenti se shodli v údajích týkajících se omezení v pohybu či výkonnosti končetiny v řádu dnů až týdnů. Stejné vyhodnocení je možné provést i v otázce týkající se trvání bolesti po provedeném chirurgickém výkonu IVCT. Z výsledků vyplývá, že respondenti pozitivní k MH udávali trvání bolesti v týdenním až měsíčním rozmezí Respondenti negativní k dispozici MH udávali rozmezí v řádu dnů až týdnů Výsledek dovoluje zamyšlení, zda svalové postižení, které plyne z podstaty MH, skutečně může souviset s horším průběhem zotavování po chirurgickém zákroku. Vzhledem k provedení pilotní studie může být tato problematika součástí dalších studijních analýz a průzkumů MH pacientů. S touto otázkou také souvisejí výsledky dotazníkového šetření, které mělo zhodnotit charakter v hojení vzniklé operační rány. Zda

hojení probíhalo

bez

komplikací, nebo s komplikacemi. Respondenti měli možnost výběru z možných komplikací a mohli popřípadě zvolit i více variant odpovědí. Z celkového počtu 72 odpovědí 51 respondentů (70,83 %) označilo hojení rány bez komplikací. U 21 respondentů (29,16 %) byla označena možnost s komplikacemi. Z výsledků je patrné, že z počtu respondentů, kteří měli komplikace v hojení operační rány, jako nejčastější označilo 8 respondentů (38,09 %) rozpad stehů a otevření rány. Z výsledků vyplývá, že třetina testovaných měla komplikace spojené s hojením rány. S ohledem na procentuální výši komplikací se dá usuzovat, že se jedná o procento předpokládané, vycházející z chirurgické podstaty výkonu. Výsledek dovoluje zamyšlení, zda zastoupení 38 respondentů, kteří byli označeni za MH pozitivní, nepřispělo k třetinovému výskytu komplikací spojených s hojením operační rány. Tyto otázky by se mohly stát součástí dalšího výzkumu MH pacientů.

86

Cílem průzkumného komplikací

šetření bylo vyhodnocení subjektivně vnímaných

z pohledu respondentů v

souvislosti s operačním a pooperačním

průběhem IVCT. K tomuto účelu byly sestaveny otázky číslo 14,15,16. Respondenti měli v nabídce odpovědí možnosti, u kterých byl určitý předpoklad možného výskytu komplikací, mohli označit více možností. Z celkového počtu 143 odpovědí vyplývá, že každý respondent označil dvě možnosti. U 45 respondentů (31,46 %), došlo ke shodě v označení komplikace související s pohybem při běžných životních úkonech. 25 respondentů (17,48 %) označilo jako největší problém bolest.. Tento výsledek koreluje s výsledkem otázky čílo11, kde byly označeny odpovědi až měsíce trvající bolestivosti operační rány. U 22 respondentů (15,38 %) byl jako největší komplikace označen problém v aktivním pohybu. Výsledek koreluje s výsledkem u otázky číslo 10, kde respondenti uváděli až měsíční omezení v pohybu. 12 respondentů (8,39 %) označilo, že největší problém spatřovalo ve snížené

výkonnosti. Zde musíme připustit, že výsledek není tak

jednoznačně interpretovatelný, protože každý respondent si mohl pod touto formulací představit něco jiného. Tento údaj má informační charakter ve smyslu preference respondentů, pro které může být výkonnost důležitou součástí osobního života. 10 respondentů (6,98 %) spatřovalo největší problém v kosmetickém efektu. Výsledek koreluje s otázkou číslo 13 a 14, kde se respondenti vyjádřili, že výsledek chirurgického zákroku považují za horší,

než očekávali, a musí přistoupit k

upravujícím kosmetickým zákrokům. 12 respondentů (8,39 %) považovalo za největší problém vystavení pracovní neschopnosti. Výsledek koreluje s výsledkem v otázce číslo 9, kde respondenti uváděli horší průběh a zotavování po provedení chirurgického výkonu, než očekávali. S ohledem na neznalost ekonomických, sociálních a pracovních poměrů respondentů výsledky ukazují, že by mělo

být

přihlédnuto při informovanosti pacientů k ekonomickým ztrátám, které mohou pacienty postihnout v souvislosti s vystavením pracovní neschopnosti. 7 respondentů (4,89 %) označilo za největší problém zameškání školní docházky. Výsledek koreluje s

procentuálním

zastoupením

respondentů

navštěvujících

školní

zařízení.

10 respondentů (6,98 %) odpovědělo, že k subjektivnímu vnímání komplikací po provedeném zákroku nedošlo.

87

Součástí průzkumu bylo vytyčení doby trvání adaptačního procesu z pohledu respondentů. Dle výsledků je patrné, že nejvíce respondentů ohraničilo subjektivně vnímané změny v týdenním intervalu. Takto odpovědělo 36 respondentů ( 58,06%). Důležitou otázkou bylo vyhodnocení odpovědí, které měly přispět k objasnění osobních názorů na délku adaptace po provedeném chirurgickém zákroku. Zda informace, které jsou pacientům poskytovány, korelují s představami o adaptačním procesu, jakým způsobem respondenti vnímali adaptační proces, zda se zdál rychlejší, než očekávali, nebo pomalejší. Z výsledků je patrné, že 44 respondentů (70,96 %) odpovědělo, že adaptační proces se jim zdál rychlejší. U 18 respondentů (29,03 %) měl adaptační proces pomalejší charakter než očekávali. Je nutné brát na zřetel subjektivní pocity každého respondenta, tedy představy, které má každý respondent ohledně rychlosti adaptace. Z výsledků je patrné, že více než 50 % respondentů se proces zdá rychlejší, tedy počítali s horším adaptačním průběhem po provedení IVCT. Vyhodnocení: Zjištěná rychlost adaptace a komplikace respondentů po provedeném chirurgickém zákroku IVCT koreluje s očekávaným výsledkem, že méně než 50 % respondentů bude hodnotit rychlost adaptace, popřípadě možné komplikace jako očekávané, v mezích časového rozpětí, které odpovídá invazivitě chirurgického výkonu byl správný a byl tímto výzkumem potvrzen. Průměrná relativní četnost vybraných odpovědí směřujících z získání informací týkajících se délky adaptace se u respondentů pohybuje na úrovni 55,75 %.

88

Tabulka č. 37 : Relativní četnost vybraných odpovědí, charakterizující adaptaci po provedení chirurgického zákroku Vybrané odpovědi

Relativní četnost (%)

Lepší, než očekávali

66,66

Trvání v omezení pohybu v

52,74

rozmezí týdnů Délka přetrvávání bolesti v

58,47

rozmezí týdnů Hojení rány bez komplikací

80,83

Výskyt komplikací po IVCT

4,89

Rychlejší adaptace po IVCT

70,96

Průměrně celkem

55,75

Očekávaný výsledek, že méně než 50 % respondentů bude hodnotit rychlost adaptace, popřípadě možné komplikace jako očekávané, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen.

89

Cíl č. 2: Zjistit rychlost adaptace a komplikace respondentů po provedení chirurgického zákroku IVCT

Očekávaný výsledek č. 3: Očekávám, že méně než 50 % respondentů nemuselo podstoupit další léčebné, nebo chirurgické zákroky, které by měly upravit nebo zlepšit primární chirurgický výkon. Na začátku rozboru očekávaného výsledku je vhodné připomenout, že pacienti po provedení chirurgického zákroku IVCT již dále nejsou sledováni a nemusejí podstupovat žádné kontrolní návštěvy v NCDMH. Z těchto důvodů nemáme informace, které souvisejí s dalšími léčebnými nebo upravujícími výkony, které by respondenti museli podstupovat v rámci zlepšení primárního chirurgického výkonu. Informace, které jsou pacientům poskytovány o rozsahu a charakteru operační rány, nemusejí korelovat se zkušenostmi respondentů. Očekávaný výsledek dotazníkového šetření je vzhledem k pilotní studii zásadní pro další postupy v poskytování informací budoucím pacientům. K očekávanému výsledku číslo 3 byly určeny otázky číslo 12,13. První otázka z této série byla zaměřena na zhodnocení kosmetického efektu po provedení chirurgického zákroku a dále na to, jakým způsobem by ho respondenti hodnotili. Výsledky ukázaly, že u 39 respondentů (54,16 %) byl kosmetický efekt hodnocen jako očekávaný. 6 respondenty (8,33 %) byl kosmetický efekt označen za výrazně horší, než předpokládali. Vyhodnocení výsledků odpovědí dovoluje různou interpretaci výsledků. Z důvodů neznalostí osobních pocitů respondentů přicházejících k chirurgickému zákroku je diskutabilní, zda respondenti předpokládali natolik závažný problém ve smyslu kosmetického efektu, nebo informace o velikosti a umístění operační rány byly natolik odstrašující, že výsledek hodnotí jako lepší, než očekávali. Výsledek je také možné interpretovat s ohledem na negativní odpovědi, že informace, které jsou pacientům poskytovány o charakteru operační rány,

jsou nepřesné a výsledek

chirurgického zákroku byl natolik překvapivý, že ho 6 respondentů označilo za výrazně horší, něž očekávali. 90

S výsledkem šetření koreluje výsledek u otázky číslo 14, kde 6,99 % respondentů označilo, že největší problém spatřovali v kosmetickém efektu. S tímto výsledkem dotazníkového šetření souvisí i výsledky následující otázky, která měla odhalit, zda nyní, nebo v budoucnu budou muset respondenti přistoupit k nějakému upravujícímu kosmetickému výkonu po provedení primárního chirurgického zákroku. Z výsledků vyplývá, že 55 respondentů (76,38 %) označilo možnost, že určitě ne, tedy nemusejí podstoupit žádný upravující zákrok. 13 respondentů (18,05 %) označilo možnost, že zatím nemusejí přistoupit k žádným úpravám. Zde se dá předpokládat určitá možnost zvažování respondentů nad budoucím zákrokem. U 4 respondentů (5,55 %) byla označena možnost, že

zcela určitě

musí přistoupit

k upravujícímu kosmetickému zákroku. Vyhodnocení: Očekávaný výsledek, že méně než 50 % respondentů nemuselo podstoupit další léčebné, nebo chirurgické zákroky, které by měly upravit nebo zlepšit primární chirurgický výkon, se potvrdil, protože průměrná relativní četnost vybraných otázek směřujících na objasnění tohoto očekávaného výsledku se pohybuje na úrovni 24,20 %. Tabulka č. 38: Relativní četnost vybraných odpovědí charakterizujících primární chirurgický výkon Relativní četnost (%)

Vybrané odpovědi Kosmetický efekt horší

30,35

Nepodstoupení upravujícího

18,05

zákroku Průměrně celkem

24,20

Očekávaný výsledek, že méně než 50 % respondentů nemuselo podstoupit další léčebné, nebo chirurgické zákroky, které by měly upravit nebo zlepšit primární chirurgický výkon, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen.

91

Cíl č. 3: Zhodnotit přístup rodinných příslušníku respondentů při diagnostice maligní hypertermie. Očekávaný výsledek č. 4: Očekávám, že členové rodiny respondentů více než v 50 % přistoupí ke spolupráci v rámci testování maligní hypertermie kladně. Rizika plynoucí z autosomálně dominantní dědičnosti jsou rodinným příslušníkům známa. Na začátku rozboru očekávaného výsledku je vhodné připomenout, že existují čtyři kategorie důvodů, pro které je doporučeno podstoupení IVCT. Je nutné si uvědomit, že z pohledu pacienta podstoupení chirurgického zákroku, který má potvrdit pacientovu negativní dispozici k MH, může být viděno jako zbytečně zatěžující záležitost s výsledkem, který bude pro pacienta sice příznivý, ale riziko a komplikace s tím spojené jsou mnohem významnější než vlastní zjištění výsledků testů. Názor, který má oponující charakter, přináší určitou úlevu v objasnění výsledků, které mohou pro celou rodinu znamenat určité stigma. Vyřešení tohoto problému vzhledem k dědičné dispozici může pacientům přinést určitou úlevu v potvrzení negativní dispozice, nebo jasné potvrzení dispozice k MH. K očekávanému výsledku č. 4 byly sestaveny otázky číslo 17,18,19,20,21. První otázka z této série byla zaměřena na respondentů na

provedení IVCT,

zjištění osobního názoru

který se týkal zhodnocení přínosu provedení

samotného testu i přes jeho náročnost pro respondenta i celou rodinu. U 58 respondentů (80,55 %) byla označena odpověď určitě ano, tedy provedení IVCT hodnotí i přes jeho invazivitu jako přínosné. Možnosti, vyjadřující záporné odpovědi, nebyly uvedeny ani v jednom případě. Z výsledků vyplývá, že i přes svoji náročnost považují respondenti za zcela zásadní podstoupení tohoto invazivního výkonu a znalost výsledků IVCT pro sebe i ostatní členy rodiny. Na otázku týkající se dědičné dispozice k MH a znalosti rizik plynoucích z této diagnózy odpovědělo 62 respondentů (86,11%), že příbuzní jsou informováni o 92

dědičné dispozici a rizicích plynoucích z diagnózy MH. U 10 respondentů (13,88 %) byla označena odpověď, že členové rodiny nemají žádnou představu o možných rizicích týkajících se MH. Odpovědi, že rodinní příslušníci si nepřejí být informováni, nebo že respondenti nemají kontakt na rodinné příslušníky, neoznačil žádný respondent. Z výsledů je patrné, že i přes splnění očekávaného výsledku šetření u 13 % respondentů nemají rodinní příslušníci žádnou představu o riziku spojeném s MH. Výsledky ukazují na nedostatečnou informovanost samotných respondentů, u kterých je určitý předpoklad poskytnutí informací i členům rodiny. V rámci rozšíření informací mapujících vnímání dědičné dispozice u rodinných členů bylo stěžejní specifikovat míru a ochotu spolupráce členů rodiny ke spolupráci s NCDMH. V uvedených možnostech měli respondenti zvolit nejpravděpodobnější možnost, kterou předpokládají, že by členové rodiny byli ochotni podstoupit v rámci diagnostických postupů k odhalení dispozice k MH. U 37 respondentů (51,38 %) byla označena možnost, že členové rodiny by byli ochotni podstoupit krevní testy. 22 respondentů (30,55 %) označilo možnost, že rodinní členové jsou ochotni kontaktovat NCDMH. U 8 respondentů (11,11 %) bylo označeno, že členové rodiny jsou ochotni podstoupit svalový test. 5 respondentů (6,94 %) uvedlo nezájem členů rodiny o jakýkoliv kontakt s NCDMH. Při analýze výsledků musíme přihlédnout k subjektivnímu názoru každého respondenta na dotazy o své rodině a jejích členech. Výsledky korelují s údaji z předchozích otázek, které

ukazují na vztah k neznalosti rizik, která plynou

z dispozice k MH, a z toho vyplývá i určitý nezájem podstoupit kroky vedoucí k odhalení

dispozice k

MH. Výsledky ukazují, že pouze 11 % respondentů

předpokládá, že by členové rodiny byli ochotni podstoupit svalový test. Výsledek ukazuje, že invazivita provedeného IVCT je ostatními členy rodiny vnímána jako velmi zatěžující záležitost. S tímto výsledkem koreluje zjištění, že 39 respondentů (54,16 %) uvedlo, že členové rodiny mají obavy ze svalového testu. Je nutné přihlédnout k subjektivnímu hodnocení respondenta, týkajícího se členů rodiny. V České republice není doposud

založené žádné laické sdružení osob s

diagnózou maligní hypertermie. Do dotazníkového šetření byla záměrně vložená 93

otázka, zda by respondenti přivítali vznik laického sdružení osob s MH, které by mohlo sloužit jako informační centrum pro získávání informací ohledně samotné dispozice k MH, diagnostických postupech a zkušenostech diagnostikovaných pacientů. Z výsledků vyplývá, že 49 respondentů (68,05 %) by

založení sdružení

přivítalo. 23 respondentů (31,94 %) považuje vznik sdružení za nedůležité. Výsledky korelují se zastoupením respondentů, kteří jsou pozitivně testovaní, a s těmi, kteří byli po provedení testů negativní k dispozici MH. Lze předpokládat, že tito respondenti nepovažují vznik sdružení za důležitý. Vyhodnocení: Cíl číslo tři koreluje s očekávaným výsledkem. Členové rodiny respondentů více než v 50 % přistoupili ke spolupráci v rámci testování maligní hypertermie kladně. Výsledky ukázaly, že rizika plynoucí z autosomálně dominantní dědičnosti jsou rodinným příslušníkům

známa. Očekávaný výsledek se potvrdil, protože

průměrná relativní četnost vybraných otázek týkajících se ochoty spolupracovat při diagnostických postupech u odhalení dispozice k MH a znalosti rizik spojených s touto diagnózou pro členy rodiny se pohybuje na úrovni 63,46 %. Tabulka č. 39: Relativní četnost vybraných otázek souvisejících s ochotou v diagnostikování MH u rodinných členů

Vybrané odpovědi

Relativní četnost (%)

Vyjádření přínosu provedeného IVCT

80,55

Znalost dědičné dispozice a rizik

86,11

spojených s MH Ochota členů rodiny spolupracovat s

37,51

NCDNH Založení laického sdružení

49,68

Průměrně celkem

63,46

94

Očekávaný výsledek, že více než u 50 % členů rodiny vybraných respondentů bude ochota přistoupit ke spolupráci při diagnostických postupech v rámci diagnostikování MH, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen. Očekávaný výsledek, že rodinní příslušníci znají dědičnou dispozici, která plyne z podstaty diagnózy MH a znají rizika spojená s touto diagnózou, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen. Cíl č. 4: Zhodnotit dodržování doporučených opatření u respondentů a možné problémy, které s tím mohou souviset. Očekávaný výsledek č. 5: Očekávám, že více než 50 % respondentů dodržuje doporučená opatření, která vyplývají z diagnózy MH. Očekávám, že se méně než 50 % respondentů nesetkalo s žádným neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH. Na začátku rozboru tohoto očekávaného výsledku je vhodné připomenout, že z dotazníkového šetření vyplynulo, že 38 respondentů bylo nositeli karty pro pozitivně testované pacienty K očekávanému výsledku č. 5 byly sestaveny otázky číslo 22, 23, 24, 25, 26, 27. První otázka související s očekávaným výsledkem byla zaměřena na zmapování nošení karty vystavené respondentům, kteří jsou pozitivní k MH. 31 respondentů (81,57 % ) uvedlo, že kartu nosí stále při sobě. I přes důrazné upozornění pacientů na rizika plynoucí z neoznačení k dispozici MH odpověděli 3 respondenti (7,89 %), že kartu u sebe nenosí nikdy. 4 respondenti (10,52 %) označili možnost, že kartu nosí zcela výjimečně. Výsledky ukazují, že 17 % respondentů nepovažuje za důležité být označeno. Tento výsledek vede k

zamyšlení, zda informovanost respondentů je dostatečná

ohledně vzniku rizikových situací, které mohou nastat při neoznačení pacienta. S tímto vyhodnocením koreluje i výsledek z následující otázky, kde respondenti měli vymezit znalost rizikových situací. U 29 respondentů (76,31 % ) 95

byla označena odpověď, že si jsou

zcela vědomo rizik plynoucích z neoznačení

pozitivity k MH. 5 respondentů (13,15 %) však nepovažuje rizikové situace za důležité. Možnost,

že

rizikové situace

respondenti neznají, neoznačil žádný

respondent. Z uvedeného důvodu byla v dotazníku položena otázka, zda respondenti informují každého lékaře o své diagnóze. Kladnou odpověď, tedy nutnost informovat každého lékaře o své diagnóze, označilo 33 respondentů (86,84 %). 5 respondentů (13,15 %) označilo, že neznají nutnost informovat každého lékaře o své diagnóze. Výsledky ukazují na souvislost s předcházejícími otázkami, kde cca 17 % respondentů nepovažuje označení a nošení karty za důležité a nezná rizikové situace, ke kterým by mohlo dojít. Výsledek ukazuje na nedostatečné informování respondentů, kteří jsou nositeli karty pro pozitivně testované. Závěrečná část dotazníku byla věnována očekávanému výsledku, který měl odhalit situace, které by respondenti označili za neočekávané v rámci lékařského ošetření a v rámci školní docházky. Respondenti měli na výběr z šesti možností, u kterých byl určitý předpoklad, že se s nimi mohli setkat a nebo je museli nějakým způsobem řešit. Respondenti mohli označit i více možností. Z celkového počtu 113 odpovědí nejvíce respondentů 36 (31,85 %) označilo možnost, že byli odesláni na specializované pracoviště vyššího typu.

U 21

respondentů (18,58 %) nedošlo k žádným neočekávaným situacím. Z výsledků vyplývá, že méně než 50 % respondentů se setkalo s negativním přístupem v rámci řešení svého zdravotního problému. Otázkou zůstává, zda jde pouze o neinformovanost lékařů ve vztahu k MH. V této souvislosti si dovolím citovat respondentku, která se vyjádřila vlastními slovy a upřesnila nečekaný přístup ze strany lékařů vzhledem ke své diagnóze. Šlo o pozitivně testovanou pacientku k MH, která byla v devátém měsíci těhotenství. Byla přijata do FN v Olomouci na gynekologicko-porodnické oddělení. Nahlásila svoji diagnózu a byla překvapená reakcí, která následovala. Cituji: „Zlehčovali riziko MH, při dotazu na dantrolen odpověděli, že žádný nemají.“ Předposlední otázka měla za úkol upřesnit, u kterých ambulantních lékařů dochází nejčastěji k problémům v rámci odmítnutí ošetření vzhledem k diagnóze MH. 96

Respondenti měli na výběr z pěti možností ambulantní péče, u kterých byl určitý předpoklad výskytu problémů v rámci ošetření respondenta. Respondenti mohli uvést více možností, popřípadě doplnit nabízený výběr. Výsledky ukázaly, že z celkového počtu 75 odpovědí se

22 respondentů

(29,72 %) setkalo s problémem v rámci stomatologického ošetření. 18 respondentů (24,00 % ) označilo možnost, že problém nastal v rámci ambulantní chirurgické péče. 6 respondentů (8,10 %) uvedlo možnost, že se problém vyskytl v rámci gynekologického ošetření. 2 respondenti (2,70 %) uvedli, že se setkali s problémem u pediatra. 1 respondent (1,35 %) uvedl, že se setkal s problémem u praktického lékaře. 1 respondent

(1,35 %) doplnil, že se setkal s problémem v rámci alergologické

ambulance. 25 respondentů (33,78 %) uvedlo, že se nesetkalo se žádným problémem v rámci ambulantní péče. Výsledky dovolují úvahu, zda informovanost ambulantních lékařů, která se týká rizik při ošetření pacientů s pozitivní dispozicí k MH, je dostatečná. Obavy z provádění zákroků u pacientů pozitivních k MH, které přísluší do ambulantní péče, jsou ze strany lékařů velké. Poslední výzkumy týkající se MH uvádějí naprosto bezpečné použití lokálních anestetik jak amidového, tak esterového typu. Neznalost

této problematiky vede

k zbytečným komplikacím ve smyslu odesílání pacientů na specializované pracoviště vyššího typu, což nepřispívá ke spokojenosti pacientů. Poslední otázka byla zaměřená především na dětské pacienty a na odhalení komplikací, se kterými se respondenti nebo jejich rodiče setkali v rámci školní docházky. Respondenti měli na výběr z pěti možností, mohli označit i více možností, popřípadě se mohli vyjádřit vlastními slovy a popsat vlastní zkušenost. Z celkového počtu 19 odpovědí, což odpovídá zastoupení respondentů navštěvujících školní zařízení, 8 respondentů

(42,10 %) uvedlo, že se setkalo s

omezováním ve sportovních akcích pořádaných školou. 2 respondenti (10,52 %) uvedli odpověď obavu z možného zranění. 8 respondentů (42,10 %) uvedlo, že se nesetkalo s žádnou komplikací týkající se školní aktivity. Možnosti jiné komplikace využil 1 respondent (5,26 %), který uvedl, že se setkal se situací, kdy nebyl zařazen do odborného výcviku, který trval čtyři týdny.

97

Z výsledků vyplývá, že se respondenti setkali se situacemi, které měly charakter omezení či nezařazení do sportovních akcí a odborného výcviku. Vyhodnocení: Očekávaný výsledek, že více než 50 % respondentů dodržuje doporučená opatření, která vyplývají z diagnózy MH, se potvrdil, protože průměrná relativní četnost vybraných odpovědí, které měly přispět k potvrzení očekávaného výsledku, se pohybuje na úrovni 84,57 %. Tabulka č. 40: Relativní četnost vybraných odpovědí, které souvisejí s dodržováním doporučených opatření u MH pozitivních respondentů Vybrané odpovědi

Relativní četnost (%)

Nošení karty

81,57

Znalost rizikových situací

76,31

Upozornění lékařů na dispozici

95,83

k MH Průměrně celkem

84,57

Očekávaný výsledek, že více než 50 % respondentů dodržuje doporučená opatření, která vyplývají z diagnózy MH, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen.

Očekávaný výsledek, že se méně než 50 % respondentů nesetkalo s žádným neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH, se potvrdil, protože průměrná relativní četnost vybraných odpovědí, které výsledku, se pohybuje na úrovni 31,31 %.

98

směřovaly k objasnění očekávaného

Tabulka č. 41: Relativní četnost výskytu vybraných odpovědí souvisejících s neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH

Vybrané odpovědi

Relativní četnost (%)

Problémy v přístupu

22,12

lékaře Problémy v rámci

29,72

ambulantní péče Komplikace v souvislosti

42,10

se školní docházkou Průměrně celkem

31,31

Očekávaný výsledek, že se méně než 50 % respondentů

nesetkalo s žádným

neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH, je správný a byl tímto průzkumem potvrzen.

99

6 Diskuze V úvodu diskuzní části své bakalářské práce bych ráda provedla srovnání s prací Bc. Jany Zvěřinové, která se ve své práci z roku 2004 zabývala výskytem dispozice k rozvoji maligní hypertermie v české populaci. Tato studie byla pilotní a umožnila sestavení demografických a geografických map s výskytem pacientů, kteří byli testováni na dispozici k MH. Srovnání lze provést pouze v porovnání nárůstu MH osob v jednotlivých regionech. V ostatních datech nebylo možné provádět srovnání vzhledem k pilotní studii zaměřené na běžný život pacientů testovaných na MH. V roce 2004 bylo v Databázi NCDMH evidováno 37 pacientů. Data

z

NCDMH udávají, že k 31.12. 2009 bylo v Databázi evidováno 91 rodin, z nichž podstoupilo diagnostické vyšetření 213 osob. Z tohoto počtu pacientů bylo 128, kteří podstoupili IVCT. U 85 osob bylo provedeno testování v rámci primárně genetické diagnostiky. Je patrné, že od zahájení hlášení a mapování výskytu osob, u kterých bylo podezření k

dispozici MH, došlo k rozšíření Databáze cca o 78 %. K rozšíření

přispělo dohledání a zařazení do Databáze pacienty, u kterých se vyskytly symptomy MH před rokem 2004. S odstupem šesti let, nastaly vhodné podmínky k vypracování dotazníkového průzkumu, který by zmapoval problematiku běžného života pacientů, kteří podstoupili IVCT. Vzhledem k množství pacientů, kteří podstoupili IVCT, se dají objektivně vyhodnotit problémy, které přináší pacientům podstoupení chirurgického zákroku v běžném životě.

100

V další části textu jsou komentovány a zhodnoceny výsledky dotazníkového šetření. Očekávaný výsledek č. 1: Očekávám, že více než 50 % respondentů označí informace související s provedením invazivního chirurgického zákroku

IVCT za dostačující. Informace

podané respondentům budou srozumitelné a jasné. Důvodem pro stanovení tohoto očekávaného výsledku bylo vyhodnocení, zda informace poskytované pacientům ohledně podstoupení IVCT jsou z pohledu pacienta dostačující, srozumitelné, jasné a zda umožňují vytvoření adekvátní představy o charakteru a postupu při podstoupení IVCT. Výsledkem bylo zjištění, že i přes neosobní formu poskytovaných informací, která spočívá především v telefonickém kontaktu s pacientem, hodnotili pacienti množství, srozumitelnost a jasnost poskytovaných informací cca 85 % kladně, tedy s informacemi byli spokojeni. Výsledek je uspokojivý i z toho důvodu, že každý pacient preferuje jinou míru na požadované množství informací. Existují jak zastánci pouze bazálního poskytování nezbytně nutných informací, tak i stoupenci podrobného vysvětlení dané problematiky. Výsledek je příznivý i vzhledem k zařazení dětských respondentů do dotazníkového šetření. Samozřejmostí zůstává, že dostatečná informovanost pacientů se projeví i v pochopení případných komplikací, které vzhledem k invazivitě výkonu nelze nikdy vyloučit. Očekávaný výsledek č. 2: Očekávám, že méně než 50 % respondentů bude hodnotit rychlost adaptace, popřípadě možné komplikace jako očekávané, v mezích časového rozpětí, které odpovídá invazivitě chirurgického výkonu. Důvodem pro stanovení tohoto očekávaného výsledku bylo vytýčení rozmezí v rychlosti adaptace,

popřípadě zhodnocení vzniklých

komplikací po provedeném

IVCT. Pacienti po provedení IVCT nepodléhají žádným kontrolám a povinným návštěvám v NCDMH. Z tohoto důvodu dochází k přerušení kontaktu mezi lékařem a 101

pacientem. Lékař nemá informace

o průběhu adaptačního procesu. Pacienti jsou

informováni o délce adaptace s ohledem na invazivitu a charakter chirurgického výkonu. Výsledkem dotazníkového šetření bylo zjištěno, že poskytované informace o délce adaptačního procesu cíleně zaměřené na omezení v pohybu

či výkonnosti

končetiny a v délce trvání bolesti po provedeném chirurgickém zákroku korelují s poskytovanými informacemi pacientům. Výsledek umožnil vyhodnocení, že bolest a omezení v pohybu končetiny spolu korelují a pohybují se v rozmezí týdenních intervalů. Respondenti se shodli na časovém vytyčení třítýdenního intervalu. Výsledky šetření umožnily vyhodnocení adaptačního procesu mezi skupinou respondentů pozitivních k MH a mezi skupinou respondentů negativních k MH. U respondentů pozitivních k MH došlo ve srovnání se skupinou respondentů negativních k MH k výraznému prodloužení adaptačního procesu a v delším trvání bolesti v oblasti operační rány. Toto zjištění by se mohlo stát významným

pro další postupy ve

výzkumu MH. Očekávaný výsledek č. 3: Očekávám, že méně než 50 % respondentů nemuselo podstoupit další léčebné, nebo chirurgické zákroky, které by měly upravit nebo zlepšit primární chirurgický výkon. Důvodem pro stanovení tohoto očekávaného výsledku byla snaha zjistit, zda pacienti musí podstoupit další léčebné nebo upravující chirurgické zákroky, které by přispěly ke zlepšení primárního zákroku. Výsledek šetření měl přinést více informací ohledně charakteru hojení rány a hodnocení kosmetického efektu po provedeném IVCT. Očekávaný výsledek byl splněn, ale výsledky umožnily vyhodnocení, že cca u 24 % respondentů došlo ke komplikacím při hojení operační rány a nezbytnému provedení upravujícího zákroku. Je diskutabilní, zda k tomuto výsledku přispěla převaha respondentů s pozitivní dispozicí k MH. Otázkou do budoucna zůstává, zda tato dispozice, která má určitý charakter handicapu pro svalovou tkáň, může ovlivnit zhoršení operačního průběhu. 102

Očekávaný výsledek č. 4: Očekávám, že členové rodiny respondentů více než v 50 % přistoupí ke spolupráci v rámci testování maligní hypertermie kladně. Rizika plynoucí z autosomálně dominantní dědičnosti jsou rodinným příslušníkům známa. Důvodem pro stanovení tohoto očekávaného výsledku byl předpoklad, že členové rodiny respondentů, kteří podstoupili IVCT, nemusejí mít kladný přístup k podstoupení vlastního testování a odhalení možné dispozice k MH. Výsledky ukazují, že členové rodiny respondentů by byli nejvíce ochotni získávat informace pomocí

kontaktu s

NCDMH. Výsledek ukázal, že obavy z

podstoupení IVCT jsou skutečně velké a ochotno podstoupit

pouze cca12 % členů rodiny by bylo

IVCT. Výsledky ukazují, že členové rodiny vědí o dědičné

dispozici a rizicích, která plynou z podstaty onemocnění. Z celkového vyhodnocení vyplývá, že ochota členů rodiny spolupracovat v rámci testování je větší než 50 %. Vzhledem k většímu zastoupení respondentů, kteří byli pozitivní k MH, byla otázka směřující na založení laického sdružení hodnocena kladně. Výsledek šetření může být podnětem pro založení sdružení. Očekávaný výsledek č. 5: Očekávám, že více než 50 % respondentů dodržuje doporučená opatření, která vyplývají z diagnózy MH. Očekávám, že se méně než 50 % respondentů nesetkalo s žádným neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH. Důvodem pro stanovení tohoto očekávaného výsledku bylo vyhodnocení dodržování doporučených opatření. Informace se týkají nošení karty pro pozitivně testované k MH, informování ostatních lékařů ohledně prokázané dispozice. Výsledek šetření měl zhodnotit dodržování doporučení, popřípadě poukázat na komplikace, se kterými se respondenti setkali v rámci pozitivity k MH. Výsledky ukazují, že respondenti dodržují doporučená opatření

cca v 80 %.

Výsledek umožňuje úvahu nad tím, zda 20 % pozitivně testovaných respondentů, kteří přistupují k dodržování informací poměrně nedůsledně, není příliš velká skupina 103

pacientů. Výsledek nutí k zamyšlení, zda informace, které byly respondentům poskytnuty, byly správně pochopeny. Zda riziko nedodržení opatření, týkající se především neoznačení pozitivity k dispozici MH, není příliš vysoké. Výsledek ukazuje, že respondenti podceňují možnou situaci, která by mohla vést k nutnosti podstoupení celkové anestezie, a to nejen v České republice, ale také v zahraničí. Druhá část očekávaného výsledku předpokládá, že méně než 50 % respondentů se nesetkalo s žádným neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH. Tento očekávaný výsledek je založen na tom, že předpokládáme určitou míru informovanosti především u lékařů v ambulantní péči. Z výsledků je patrné, že očekávaný výsledek byl splněn, ale 30 % respondentů se setkalo s problémem v rámci ošetření v ambulantní péči. Nejčastěji označili respondenti problém v rámci stomatologického ošetření. Ostatní možnosti, které byly vybrány do dotazníkového šetření, ukázaly, že respondenti se setkali s problémem ve všech vybraných ambulancích. Výsledek průzkumu vyvolává diskuzi, zda znalost rizikových situací, která spočívá pouze v nemožnosti být vystaven volativním anestetikům a depolarizujícím relaxanciím, není ambulantními lékaři příliš přeceňována. Neochota poskytnout ošetření, které spadá do kategorie ambulantní péče, vyvolává u pacientů nespokojenost a znamená pro ně podstoupení ošetření na specializovaných pracovištích, které může znamenat zbytečné komplikace nejrůznějšího charakteru. Vzhledem k zastoupení dětských respondentů bylo dotazníkové šetření zaměřené na výskyt možných komplikací, které mohou souviset se školní docházkou dítěte. Šetření mělo vymezit možné situace, se kterými se respondenti, nebo jejich rodiče setkali. Výsledky ukazují, že k takovýmto situacím došlo a pro respondenty znamenaly omezování především ve sportovních akcích s odůvodněním zvýšeného rizika možného zranění a s tím spojenými komplikacemi. Výsledek dovoluje úvahu, zda informování školy o pozitivní dispozici k MH u dítěte nevyvolává ve školním zařízení zbytečně velké obavy. Zda je nutné žáky omezovat ve sportovních aktivitách. 104

7 Návrh na řešení zjištěných problémů Při navrhování řešení zjištěných problémů je vhodné zmínit, že rozrůstající se Databáze NCDM klade stále větší časové nároky na informovanost pacientů ze strany lékařů. Určitým návrhem na řešení zjištěných problémů, které vyplývají především v zpřesnění poskytovaných informací, by bylo v poskytování informací na sesterské úrovni. Z výsledků zpracovaného dotazníkového průzkumu je patrné, že zjištěné problémy se vyskytují v oblasti komplikací spojených s délkou a průběhem hojení operační rány. Návrhem řešení zjištěného problému je zpřesnění poskytovaných informací a zdůraznění invazivity výkonu a s tím spojených komplikací, které chirurgický zákrok může přinést. Při dotazníkovém šetření došlo k zjištění, že 20 % respondentů, kteří jsou nositeli karty pro MHS, nerespektují doporučená opatření a podceňují rizika, kterým se svým lehkovážným přístupem vystavují. Návrh na řešení zjištěného problému spočívá v důsledné informovanosti a zdůraznění rizikových situací, které mohou nastat nejen v ČR, ale také v zahraničí. Výsledek průzkumu ukázal, že respondenti,

kteří upozornili na pozitivní

dispozici k MH, byli nuceni řešit nepříjemné situace v rámci ambulantního ošetření, které spočívalo nejčastěji v neprovedení zákroku a odesílání respondentů na specializovaná pracoviště vyššího typu. Řešení odhalených skutečností by spočívalo ve zlepšení spolupráce s lékaři ostatních oborů a seznámení lékařů s NCDMH, které poskytuje nepřetržité informace ohledně MH. Umožňuje 24 hodinovou poradnu v této oblasti. Respondenti, kteří navštěvují školní zařízení, se setkali s omezováním ve sportovních aktivitách, pořádaných školou. Návrhem na řešení je intenzivní informovanost samotné podstatě MH.

105

široké

veřejnosti o

Závěr Tato studie je pilotní v oblasti získání a zmapování dotazovaných informací, které se týkají běžného života pacientů a možných rizikových situací, kterým mohou být pacienti vystaveni popřípadě situací, kterým museli pacienti čelit. Jak ukazují číselné údaje z NCDM, je v ČR evidováno již 213 pacientů, z toho 125 podstoupilo IVCT. Vzhledem k dědičné dispozici se číselná řada může rozšiřovat. Z toho vyplývá, že MH není pouze učebnicová komplikace, ale že se s pacienty s touto dispozicí lze setkat v praxi nejen anesteziologických lékařů. Založení Databáze umožnilo hlášení výskytu rizikových případů ukazujících na možnou dispozici k MH. To umožnilo zpřesnění údajů a přesné evidování rizikových pacientů i jejich rodinných příslušníků. Databáze slouží také jako poradna pro lékaře i laickou veřejnost. Je vhodné připomenout zájem respondentů o založení laického sdružení a bylo by chvályhodné podniknout kroky, které by vedly k jeho vzniku.

106

Anotace

Příjmení a jméno autora:

Pucharová Veronika

Instituce:

Katedra ošetřovatelství, LF MU

Název práce:

Maligní hypertermie v životě jednotlivce a celé rodiny

Vedoucí práce:

doc. PhDr. Miroslava Kyasová, Ph.D.

Počet stran:

127

Počet příloh:

3

Rok obhajoby:

2010

Klíčová slova:

maligní hypertermie problematika maligní hypertermie v běžném životě komplikace spojené s IVCT malignant hyperthermia malignant hyperthermia problems in daily life complications associated with IVCT

Bakalářská práce mapuje problémy pacientů, kteří podstoupili IVCT. Zabývá se problematikou podstoupení samotného chirurgického zákroku a vymezením problémů, které se promítají do běžného života pacientů i celé rodiny. Charakterizuje rizikové situace, kterým museli pacienti čelit v běžném životě, a komplikace, které jim to přineslo.

Baccalaureate work the problems of patients who underwent IVCT. Deals with the issue itself undergoing surgery and identifying issues that are reflected in the everyday life of patients and the whole family. Characterizes risk situations, patients who had to face in everyday life and the complications that this brought her.

107

Seznam použité literatury a pramenů 1.

BOHUŠ, O. Maligná hypertermia. In: Anesteziologické komplikácie, Martin: Osveta, 1990, s. 296-299

2.

KASAL, E. a kol. Základy anesteziologie, resuscitace, neodkladné medicíny a intenzivní péče pro LF, Praha – Karolinum 2003. 197 s. ISBN 80- 246-0556-2

3. LARSEN, R. Anestezie.1. vyd. Praha: Grada Publishing, 1998. 936 s. ISBN 807169-179-8. 4. Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie. [online]. 31.05. 2010. Dostupné na www. mhinfo.cz 5. STEINFATH, M., WAPPLER, F. Maligne hypertermie. Anaesthesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther. 2000.s. 147-172 6.

SCHRÖDEROVÁ, I., NOHEL, P., FENCL, M.. Maligní hypertermie – presymptomatická diagnostika možná už i v České republice. In: Novinky v anesteziologii, intenzivní medicíně a léčbě bolesti, VIII. Národní kongres ČSARIM, Ostrava, 2001

7.

SUCHOPÁR, J. Dantrolen natrium. In: Remedia kompendium. 2.vyd. Praha,1997, s.607.

8.

ŠEVČÍK, P., ČERNÝ, V., VÍTOVEC, J. Intenzivní medicína 2. vyd. Galén: Karolinum, 2000. 393 s. ISBN 80-7262-203-X

9.

ŠTĚPÁNKOVÁ, D. Anestezie u dětí s podezřením na maligní hypertermii. Disertační práce. Brno: LF MU, 2004, s. 103

10. ŠTĚPÁNKOVÁ, D., aj. Maligní hypertermie u dětí, současné možnosti diagnostiky v ČR. Česko-slovenská pediatrie, 2003, 58, s. 43-51 11.

ŠTĚPÁNKOVÁ, D., aj., Maligní hypertermie u dětí, současné možnosti diagnostiky v ČR. Česko-slovenská pediatrie, 2003, s.43-45

12. URWYLER, A., HARTUNG, E. Die Maligne Hyperthermie. Anaesthesist 1994, s.557-569 13. VOKURKA, M., HUGO, J. Praktický slovník medicíny. 6. vyd. Praha: Maxdorf, 2000, 360 s. ISBN 80-85912-38-4 14.

WAPPLER, F. Malignant hypertermia. Eur J Anaesthesiol 2001

108

15. WAPPLER, F.,FIEGE, M., STEINFATH, M., AGARWAL, K. Evidence of susceptibility ot malignant hyperthermia in patiens with exercize-induced rhabdomyolysis. Anestesiology 2001 16. ZVĚŘINOVÁ, J. Diagnostika maligní hypertermie – rozšíření spektra činností anesteziologické sestry. In: Sborník abstrakt X. národního kongresu ČSARIM, Luhačovice, 2003, s.118 17. ZVĚŘINOVÁ, J. Výskyt dispozice k rozvoji maligní hypertermie v české populaci. Diplomová práce. Brno: LF MU, Katedra ošetřovatelství, 2004.

109

Použité zkratky Abecední seznam ABR

–

acidobazická rovnováha

ALT

–

alaninaminotransferáza

AST

–

aspartátaminotransferáza

ARO

–

anesteziologicko-resuscitační oddělení

ATP

–

adenosintrifosfát

CK

–

kreatinkináza

DHPR –

dihydropyridinový receptor

DIC

–

diseminovaná intravaskulární koagulace

DNA

–

deoxyribonucleotide acid, deoxyribonukleová kyselina

EMHG –

Europia Malignnant Hypertermia Group, Evropská skupina pro maligní Hypertermii

EKG –

elektrokardiografie

EtCO2 –

entidal CO2, parciální tlak kysličníku uhličitého v alveolech na konci výdechu

FN USA – Fakultní nemocnice U svaté Anny HR

– heart rate, srdeční frekvence

IVCT – in vitro contracture test, svalový in vitro kontrakční test JIP

– jednotka intenzivní péče

JT

–

jaterní testy

KDAR – klinika dětské anesteziologie a resuscitace KO

–

krevní obraz

LDH

– laktátdehydrogenáza

LM

– larangeální maska

MH

–

maligní hypertermie

MHAUS – Malignant Hyperthermia Association of United States MOF –

multiorgan failure, multiorgánové selhání

NCDMH – Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie NIPB

–

non invasive blood pressure, neinvazivně měřený krevní tlak

OLG

–

oddělení lékařské genetiky 110

pCO2 – parciální tlak kysličníku uhličitého v krvi pO2

– parciální tlak kyslíku v krvi

RNA

– ribonucleotide acid, ribonukleová kyselina

RR

– respiration rate, počet dechů za minutu

RYR, RYR1 – ryanodinový receptor SCCHJ -

sukcinilcholinjodid, depolarizující svalové relaxancium

SNUK

–

syndrom náhlého úmrtí kojence

SpO2

–

saturace periferní krve kyslíkem

TIVA

–

total intravenous anaesthesia, totální intravenózní anestezie

TT

–

tělesná teplota

111

Seznam obrázků Obrázek č. 1 - Mapa hlášení suspektních případů MH k 31.12. 2009………………13 Obrázek č. 2 - Funkční propojení dihydropyridinového a ryanodinového receptoru v myocytu……………………………………………………………………………..16 Obrázek č. 3 - Buněčný mechanismus svalové kontrakce a relaxace ………………..16 Obrázek č. 4 - Mezinárodní loga MH ……………………………………………….30

112

Seznam tabulek

Tabulka č. 1 - Výsledky IVCT u dospělých a dětských pacientů ...............................31 Tabulka č. 2 - Celkové rozdělení selektivně oslovených respondentů ....................... 41 Tabulka č. 3 - Rozdělení respondentů dle dotazníkového průzkumu ........................ 41 Tabulka č. 4 - Důvod provedení chirurgického zákroku - in vitro kontrakční test IVCT ........................................................................................................................... 42 Tabulka č. 5 - Porozumění výsledkům testu ...............................................................43 Tabulka č. 6 - Srozumitelnost a dostatečnost informací s provedením IVCT ........... 44 Tabulka č. 7 - Spokojenost s informacemi o rizicích po provedení chirurgického zákroku....................................................................................................................... 44 Tabulka č. 8 - Charakteristika informací ....................................................................46 Tabulka č. 9 - Znalost rizik souvisejících s podáním celkové anestezie ................. 47 Tabulka č. 10 - Největší obavy z chirurgického odběru svalového vzorku pro IVCT .....................................................................................................................47 Tabulka č. 11 - Charakteristika průběhu zotavení ...................................................... 49 Tabulka č.12 - Délka trvání omezení v pohybu a výkonnosti končetiny po provedeném svalovém odběru dny, týdny, měsíce ..........................................................................49 Tabulka č. 13 - Přesné rozpracování trvání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny ..................................................................................................................... 50 Tabulka č. 14 - Doba trvání bolesti po provedeném svalovém testu dny, týdny, měsíce .........................................................................................................................52 Tabulka č. 15 - Přesné rozpracování trvání bolesti po provedeném svalovém testu ............................................................................................................................. 52 Tabulka č. 16 - Porovnání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny u MHS a MHN respondentů po IVCT.................................................................................................. 55 Tabulka č. 17 - Porovnání doby trvání bolesti u MHS a MHN respondentů po IVCT .....................................................................................................................56 Tabulka č. 18 - Průběh hojení rány po svalovém odběru ..........................................58 Tabulka č. 19 - Komplikace v hojení operační rány po IVCT .................................58 113

Tabulka č. 20 - Hodnocení kosmetického efektu po provedení chirurgického zákroku oproti očekávání ..........................................................................................................60 Tabulka č. 21 - Podstoupení upravujícího kosmetického výkonu .............................. 61 Tabulka č. 22 - Charakteristika problémů po provedeném chirurgickém zákroku .... 62 Tabulka č. 23 - Délka adaptace po provedení chirurgického zákroku........................ 64 Tabulka č. 24 - Charakteristika adaptace .................................................................. 65 Tabulka č. 25 - Zhodnocení přínosu provedení IVCT ................................................ 65 Tabulka č. 26 - Znalost dědičné dispozice a rizik plynoucích z diagnózy MH u členů rodiny .......................................................................................................................... 66 Tabulka č. 27 - Ochota rodinných příslušníků při diagnostikování dispozice k MH . 67 Tabulka č. 28 - Obavy členů rodiny z provádění svalových testů .............................. 68 Tabulka č. 29 - Uvítání vzniku laického sdružení osob se zkušenostmi s MH .......... 69 Tabulka č. 30 - Nošení karty vystavené respondentům, kteří jsou pozitivně testovaní na MH ......................................................................................................................... 70 Tabulka č. 31 - Znalost rizikových situací u pozitivně testovaného respondenta ......71 Tabulka č. 32 - Znalost respondentů informovat každého lékaře o své diagnóze MH............................................................................................................... 72 Tabulka č. 33 - Charakteristika neočekávaného přístupu lékařů vzhledem k diagnóze MH .............................................................................................................................. 73 Tabulka č. 34 - Specifikace ambulantních lékařů, u kterých došlo k problému v ošetření respondentů .................................................................................................. 75 Tabulka č. 35 - Výskyt komplikací spojených se školní docházkou respondentů .... 77 Tabulka č.36 -Relativní četnost vybraných odpovědí na charakteristiku poskytovaných informací .....................................................................................................................82 Tabulka č. 37 - Relativní četnost vybraných odpovědí, charakterizujících adaptaci po provedení chirurgického zákroku ...............................................................................89 Tabulka č. 38 - Relativní četnost vybraných odpovědí charakterizujících primární chirurgický výkon ....................................................................................................... 91 Tabulka č. 39 - Relativní četnost vybraných otázek souvisejících s ochotou v diagnostikování MH u rodinných členů...................................................................... 94

114

Tabulka č. 40 - Relativní četnost vybraných odpovědí, které souvisejí s dodržováním doporučených opatření u MH pozitivních respondentů ............................................. 98 Tabulka č. 41 - Relativní četnost výskytu vybraných odpovědí souvisejících s neočekávaným přístupem vzhledem k diagnóze MH ................................................. 99

115

Seznam grafů Graf č. 1 – Důvod provedení chirurgického zákroku IVCT ....................................... 42 Graf č. 2 - Spokojenost s formou poskytovaných informací o provedení chirurgického zákroku........................................................................................................................ 45 Graf č. 3 - Charakteristika informací ........................................................................ 46 Graf č. 4 -

Největší obavy z chirurgického odběru svalového vzorku pro IVCT ...48

Graf č. 5 - Délka trvání omezení v pohybu nebo výkonnosti končetin dny, týdny, měsíce .........................................................................................................................50 Graf. č. 6 - Přesné rozpracování trvání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedeném svalovém odběru .................................................................................... 51 Graf č. 7 - Délka trvání bolesti dny, týdny, měsíce ................................................... 53 Graf č. 8 - Přesné rozpracování trvání bolesti po provedeném svalovém testu ........53 Graf č. 9 - Porovnání trvání bolesti a omezení v pohybu či výkonnosti končetiny po provedeném svalovém testu IVCT ........................................................................ 54 Graf č. 10 - Přesné časové rozpracování a porovnání délky v omezení pohybu či výkonnosti končetiny a doby trvání bolesti po provedeném IVCT ............................ 55 Graf č. 11 - Porovnání omezení v pohybu či výkonnosti končetiny u MHS a MHN respondentů po IVCT.................................................................................................. 56 Graf č. 12 - Porovnání doby trvání bolesti u MHS a MHN respondentů po IVCT ...................................................................................................................... 57 Graf č. 13 - Komplikace v hojení operační rány po IVCT ....................................... 59 Graf č. 14 - Hodnocení kosmetického efektu po provedení chirurgického zákroku oproti očekávání ..........................................................................................................60 Graf č. 15 - Podstoupení upravujícího kosmetického výkonu .................................. 61 Graf č. 16 - Charakteristika problémů po provedeném chirurgickém zákroku ......... 63 Graf č. 17 - Délka adaptace po provedení chirurgického zákroku ............................ 64 Graf č. 18 - Ochota rodinných příslušníků při diagnostikování dispozice k MH ......67 Graf č. 19 - Obavy členů rodiny z provádění svalových testů ................................... 68 Graf č. 20 - Nošení karty vystavené respondentům, kteří jsou pozitivně testovaní na MH ......................................................................................................................... 70

116

Graf č .21 - Znalost rizikových situací u pozitivně testovaného respondenta ............71 Graf č. 22 - Charakteristika neočekávaného přístupu lékařů vzhledem k diagnóze MH..........................................................................................................74 Graf č. 23 - Specifikace ambulantních lékařů,u kterých došlo k problému při ošetření respondentů ................................................................................................................ 76 Graf č. 24 - Výskyt komplikací spojených se školní docházkou respondentů ......... 77

117

Seznam příloh Příloha 1 – Dotazník ................................................................................................. 119 Příloha 2 - Schválení žádosti o povolení dotazníkového šetření ............................. 124 Příloha 3 – Dotazník pro pacienty, kteří podstoupili svalový test IVCT .................. 125

118

Příloha 1 - Dotazník pro respondenty

Dotazník: Vážení respondenti, jsem studentkou třetího ročníku studijního programu Ošetřovatelství, obor Všeobecná sestra na Lékařské fakultě Masarykovy univerzity. Svoji bakalářskou práci jsem zaměřila na zmapování dopadů syndromu maligní hypertermie na život jednotlivce a celé rodiny, na případné změny životního stylu a na přístupu ve zdravotnických zařízeních. Prosím Vás tímto o vyplnění následujícího dotazníku, kterým bych ráda zjistila potřebné údaje k dokončení bakalářské práce. Dotazník je anonymní a bude sloužit pouze ke studijním účelům.V dotazníku označte pouze jednu odpověď, pouze u otázek, které budou označeny můžete vybrat více odpovědí.U otázek týkajících se časového intervalu uveďte odpověď číselně. Pokud je respondent Vaše dítě, prosím Vás laskavě o pomoc při vyplňování dotazníku. U otázek, které jsou označeny můžete doplnit Vaše osobní zkušenosti a názory. Vyplněný dotazník vložte prosím do přiložené obálky a odešlete na předepsanou adresu nejpozději do 30.4.2010. Děkuji za ochotu, spolupráci a čas věnovaný vyplnění dotazníku. S pozdravem Veronika Pucharová 1. Z jakého důvodu Vám byl proveden chirurgický zákrok - in vitro kontrakční test (IVCT)

prodělal(a) jsem MH příhodu příhodu prodělalo moje dítě mladší 10 let – byl(a) jsem testován(a) jako jeho rodič výskyt rizikových faktorů pro MH v rodině ( např. úmrtí po anestezii) jsem pokrevní příbuzný diagnostikovaného MHS člena rodiny 2. Porozuměli jste výsledku testu? ANO

NE

POUZE OKRAJOVĚ

3. Byly informace související s provedením IVCT srozumitelné a dostačující? ANO

NE

ČÁSTEČNĚ

4. Byli jste spokojeni s formou poskytnutých informací o provedení chirurgického zákroku? ANO

NE

119

ČÁSTEČNĚ

5. Informace byly:

nadbytečné nedostatečné nesrozumitelné vyvolávaly strach zcela dostačující

6. Porozuměli jste rizikům souvisejícím s podáním celkové anestezie? ANO

ČÁSTEČNĚ

NE

7. Jaké byly největší obavy z chirurgického odběru svalového vzorku pro IVCT? (můžete uvést více odpovědí, popřípadě doplnit vlastními slovy). bolest hospitalizace odloučení strach z výsledku jiné...................................................... 8. Vlastní průběh a zotavení po provedení svalového odběru byste charakterizovali jako: HORŠÍ, NEŽ JSTE ČEKALI

LEPŠÍ, NEŽ JSTE ČEKALI

9. Jak dlouho jste pociťovali omezení v pohybu čí výkonnosti končetiny po provedení svalového odběru? (vypište číslicí) DNY

TÝDNY

MĚSÍCE

10. Jak dlouho jste pociťovali bolest po provedení svalového testu IVCT? (vypište číslicí) DNY

TÝDNY

MĚSÍCE

11 . Jak probíhalo hojení rány po odběru svalu?(můžete označit více odpovědí) BEZ KOMPLIKACÍ

S KOMPLIKACEMI:

120

rozpad stehů zarudnutí, infekce dlouhé hojení tuhá vazivová jizva

12. Jak hodnotíte kosmetický efekt po provedení chirurgického zákroku oproti očekávání? VÝRAZNĚ HORŠÍ

ČÁSTEČNĚ HORŠÍ

OČEKÁVÁNÝ

LEPŠÍ 13 . Musíte nyní nebo v budoucnu přistoupit k nějakému upravujícímu kosmetickému výkonu? (plastická operace, laserové ošetření, apod.) ZCELA URČITĚ

ZATÍM NE

URČITĚ NE

14. Po provedení chirurgického zákroku jste největší problém spatřovali v čem: (můžete označit více odpovědí)

v pohybu při běžných životních úkonech v aktivním pohybu (sport ...) v bolesti v kosmetickém efektu ve snížené výkonnosti ve vystavení pracovní neschopnosti ( ekonomické ztráty, ztráta zaměstnání) zameškání ve škole k žádným změnám nedošlo

15 . Pokud nastaly některé uvedené změny, jak dlouhá byla adaptace? DNY

TÝDNY

MĚSÍCE

16 . Adaptační proces se Vám zdál: RYCHLEJŠÍ, NEŽ JSTE ČEKALI

POMALEJŠÍ

17. Provedení chirurgického testu IVCT i přes svoji náročnost považujete za přínos pro Vás i celou rodinu?

určitě ano ano nepovažuji za důležité určitě ne

121

18. Vědí členové Vaší rodiny o dědičné dispozici k této nemoci a rizicích, která vyplývají z tohoto onemocnění? ANO

NE

19. Jsou členové Vaší rodiny ochotni kontaktovat Národní centrum pro diagnostiku maligní hypertermie NCDMH? (vyberte možnost, která je nejpravděpodobnější)

získat informace podstoupit krevní testy podstoupit svalový test nezajímá je to

20. Mají členové Vaší rodiny obavy z provádění svalových testů? ANO

NE

ZCELA OJEDINĚLE

21. Přivítali byste vznik laického sdružení osob se zkušenostmi s maligní hypertermií? ANO

NE

22. Pokud jste nositelem karty maligně pozitivní, nosíte kartu stále při sobě? ANO

NE

ZCELA VÝJIMEČNĚ

23. Jste si vědomi rizikových situací, které mohou nastat, pokud nebudete označeni?

ano, zcela pouze okrajově nepovažuji to za důležité žádné rizikové situace neznám

24. Jste poučeni o nutnosti informovat každého lékaře o své diagnóze? ANO

NE

122

25. Setkali jste se u lékaře s neočekávaným přístupem vzhledem k Vaší diagnóze? (můžete uvést více možností)

odmítnutí ošetření neprovedení drobného zákroku ambulantně vzhledem k riziku MH neprovedení či odklad operačního výkonu v regionální nemocnici odeslání na specializované pracoviště vyššího typu ( fakultní nemocnice) odeslání přímo do Brna ( NCDMH) nesetkali jsme se s žádnými problémy

26. Setkali jste se v ambulantní péči s obavami lékařů či neochotou Vás ošetřit vzhledem k riziku MH ? Kde?(můžete označit více odpovědí, popřípadě doplnit vlastními slovy)

stomatolog chirurg gynekolog praktický lékař pediatr žádný problém jsme neměli

27. Setkali jste se s komplikacemi spojenými se školní docházkou Vašeho MH rizikového dítěte? (můžete uvést více možností, popřípadě doplnit vlastními slovy)

omezování ve sportovních akcích nezařazování do školních výletů obava z možného zranění jiné komplikace.............................................. žádná komplikace nenastala

123

Příloha 2 - Povolení dotazníkového šetření

124

Příloha 3 - Dotazník pro pacienty, kteří podstoupili svalový test IVCT

125

126

Souhlas k propůjčování práce

Souhlasím, aby tato práce byla půjčována ke studijním účelům a byla citována dle platných norem.

………………………….. Brno 2010

Veronika .

127

Pucharová