Lembar Kerja Siswa HEREDITAS PADA MANUSIA Disusun oleh: Ezra Putranda Setiawan
A. Pendahuluan Pernahkah teman-teman membaca cerita pendek Panggilan Rasul karya Hamzad Rangkuti? Kalau belum, bacalah nukilan cerpen tersebut di bawah ini: Menitik air mata anak sunatan itu ketika jarum bius yang pertama menusuk kulit yang segera akan dipotong. Lambat-lambat obat bius yang didesakkan dokter spesialis dari dalam tabung injeksi menggembung di sana. Dan anak sunatan itu menggigit bibir bawahnya, mencoba menahan sakit yang perih, sementara dagunya ditarik ke atas oleh pakciknya, agar ia tidak melihat kecekatan tangan dokter spesialis itu menukar-nukar alat bedah yang sudah begitu sering dipraktekkan. Kemudian kecemasan makin jelas tergores di wajah anak sunatan itu. Ia mulai gelisah. … Ibu anak sunatan itu, di manakah ia? Oh, ia terbenam di kamar sebelah. … Di pipinya mengalir dua tetes air mata. Dari mulutnya keluar kalimat-kalimat yang tersendat dalam isak yang pilu. Lalu, ayah anak itu, di manakah ia? O, dia juga terbenam di kamar yang sama, di tempat isterinya melepas sedu-sedan. Suami-isteri itu dibalut kecemasan yang dalam. Keduanya sama mendoa, memohon berita yang baik datang dari kamar depan. Tiba-tiba saja mata mereka tertumbuk ke satu jurusan. Pada dinding kamar, di mana tergantung dua gambar besar. Gambar itu masing-masing menggambarkan sebuah pelaminan. Di tiap gambar tampak sepasang suami isteri itu berdiri mengapit seorang anak lelaki yang didudukkan di sana. Anak-anak laki itu masingmasing mengenakan pakaian upacara kebesaran. Di atas peci mereka disusun permata yang memancarkan cahaya gemerlap. … Perlahan sekali gambar itu ia balikkan. Karton yang berdebu diusapinya dengan ujung baju, samarsamar membayang sederet tulisan. Ia tampak seperti membaca tulisan itu: “Kamaruddin, anak tertua, disunat rasul tanggal 6 Pebruari 1952, Meninggal dunia 6 Pebruari 1952.” Karton yang sebuah lagi dibersihkannya pula dengan ujung jari-jarinya yang gemetar. Di antara bayangbayang rambutnya yang terjulai menimpa karton gambar itu terbaca: “Syarifuddin, anak kedua, disunat rasul tanggal 10 November 1957. Meninggal dunia tanggal 11 November 1957.” Oh, masihkah akan ditulis juga kalimat-kalimat seperti ini di belakang photo anakku yang ketiga itu nanti? Oh… Tuhanku! Keluh wanita itu di antara isaknya. … Imam Syafi’ie, dkk. Terampil Berbahasa Indonesia 3 Departemen Pendidikan dan Kebudayaan, 1995
Meskipun tak pernah secara eksplisit disebutkan dalam cerpen tersebut, kita boleh menduga bahwa anak pertama dan anak kedua memiliki penyakit keturunan yang menyebabkan darah sukar membeku. Di negaranegara yang masyarakatnya memiliki tradisi khitanan, peristiwa ini sudah dikenal lama, bahkan jauh sebelum cerpen di atas ditulis. Namun penyelidikan lebih lanjut tentang pola pewarisan sifat pada manusia baru dimulai pada awal abad ke-20. Penelitian terhadap pola-pola pewarisan sifat pada manusia tidak persis sama dengan penyelidikan pola pewarisan sifat pada hewan maupun tumbuhan. Saat Mendel ingin mengetahui pewarisan sifat pada kacang ercis, ia dapat menyilangkan kacang-kacang tersebut sesuka hatinya. Setelah disilangkan, tumbuhan tersebut akan segera menghasilkan biji yang dapat ditanam, lalu tumbuh lagi dan diamati sifat-sifatnya. Pengamatan dari satu generasi ke generasi berikutnya dapat dilakukan dengan mudah, karena tanaman tersebut tumbuh dan berbunga dengan cepat. Namun bagaimana dengan manusia? Perkawinan manusia adalah hal yang sakral, sehingga tidak mungkin mengawinkan manusia sesuka peneliti. Dari segi waktu generasi, lama hidup objek (manusia) sama dengan lama objek peneliti, sehingga tidak mungkin dilakukan pengamatan dari lahir mbrojol sampai generasi udhegudheg, wareng, bahkan galih asem. Selain itu, banyaknya keturunan yang dihasilkan tidak mungkin sebanyak pada tumbuhan atau hewan. Oleh karena itu, dalam penelitian hereditas pada manusia digunakan alat bantu yang disebut diagram silsilah (pedigree). B. Diagram Silsilah Diagram silsilah (pedigree) dapat didefinisikan sebagai suatu diagram yang menunjukkan hubungan kekerabatan dan riwayat medis dalam sebuah keluarga, yang disusun menggunakan simbol dan terminologi tertentu. Melalui pembuatan diagram silsilah, seorang ahli genetik dapat: memprediksi gen yang menyebabkan suatu kelainan genetik. menjelaskan pada suatu pasangan tentang seberapa jauh resiko memperoleh keturunan yang akan menderita kelainan genetik. memberikan gambaran yang jelas pada suatu pasangan tentang beberapa hal yang perlu dilakukan untuk menghindari atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada keturunannya.
Agar dapat membaca diagram silsilah, kita lihat dulu simbol-simbol yang lazim digunakan dalam diagram silsilah, yakni sebagai berikut:
Perlu diketahui pula bahwa berdasarkan etika ilmiah, suatu diagram silsilah tidak boleh memuat identitas orang-orang yang digambarkan di dalamnya, apalagi bila peta silsilah tersebut dipublikasikan. Oleh karena itu, untuk generasi digunakan angka romawi (I, II, III, IV, …), sedangkan setiap individu dalam generasi yang sama dari kiri ke kanan diberi angka arab (1, 2, 3, 4, …). Perhatikan contoh berikut:
Gambar 3: contoh diagram silsilah Setelah memahami konsep-konsep diagram silsilah, mari melihat pola-pola pewarisan sifat pada manusia yang dapat diidentifikasi melalui diagram silsilah. Gambar 1: Lambang-lambang Diagram Silsilah Perlu dipahami bahwa yang dimaksud dengan sex unknown adalah bila informasi yang ada tidak dapat memberikan kepastian jenis kelamin individu. Dalam soal, lambang sex unknown, spontaneous abortion, terminate of pregnancy, dan obligate carrier sangat jarang dipakai. Untuk menjelaskan hubungan antar individu yang ditunjukkan dengan lambang-lambang di atas, kita menggunakan simbol berikut ini:
C. Pola-Pola Pewarisan Sifat Ada enam pola pewarisan sifat yang akan dibahas di sini, yakni autosomal dominan, autosomal resesif, terpaut kromosom X dominan, terpaut kromosom X resesif, terpaut kromosom Y, dan pewarisan mitokondrial. 1. Pewarisan Autosomal Dominan Pada sifat autosomal dominan, sifat dibawa oleh suatu gen dominan yang terdapat pada autosom. Misal gen dominan tersebut adalah A, maka sifat akan nampak pada individu bergenotip AA dan Aa, sedangkan individu bergenotip aa tidak memiliki sifat tersebut.
Gambar 4: Peta silsilah sifat autosomal dominan
Gambar 2: hubungan dalam diagram silsilah
Dari peta silsilah itu, kita dapat menduga bahwa pewarisan sifat berlangsung secara autosomal dominan. Mengapa demikian ? Pertama, sifat tersebut terjadi pada
pria dan wanita dengan peluang sama besar; individu pemilik sifat (warna hitam) pasti berasal dari orang tua (induk) yang juga memiliki sifat tersebut. Dapat ditebak, misal individu I-1 bergenotip Aa dan I-2 bergenotip aa, maka akan dihasilkan keturunan bergenotip Aa dan aa. Dengan melihat ada tidaknya sifat, diperoleh II-1 dan II-2 bergenotip aa, sedangkan II-3 dan II-4 bergenotip Aa (lihat kembali penentuan genotip I-1 dan I-2). Karena sifat muncul pada individu bergenotip Aa, dapat disimpulkan bahwa sifat tersebut dibawa oleh gen autosomal dominan yakni gen A.
Gambar 5: Pewarisan sifat autosomal dominan Pada manusia, sifat-sifat yang dibawa oleh gen autosomal dominan adalah sebagai berikut: a. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC) Senyawa phenylthiocarbamide atau phenylthiouracil yang memiliki rumus kimia C6H5-NH(S)C-NH2 bagi sebagian orang terasa pahit (orang seperti ini disebut pengecap atau taster) dan bagi orang lainnya tidak merasakan apa-apa (orang ‘buta kecap’ atau nontaster). b. Thallasemia Thallasemia (cooley’s anemia) merupakan penyakit darah yang menyebabkan terjadinya hemolisa (pecah) sel-sel darah merah (eritrosit). Penyakit ini dapat dibedakan menjadi jenis thallasemia α (karena ketiadaan sekurang-kurangnya satu dari empat gen α), thallasemia β (dibedakan lagi menjadi β° bila rantai β tidak ditemukan sama sekali, atau β+ bila rantai β hanya sedikit), dan thallasemia F bila terjadi penekanan produksi rantai δ pada thallasemia β. (catatan: struktur molekul Hb mohon dipelajari sendiri). Kerusakan hemoglobin ini menyebabkan eritrosit tidak dapat mengikat banyak O2. Seseorang yang homozigot alel thallasemia disebut thallasemia mayor, biasanya tidak dapat bertahan hidup; sedangkan seseorang yang heterozigot alel thalassemia disebut thalassemia minor, dan dapat bertahan hidup dengan bantuan transfusi darah seumur hidup.
c. Sifat dan penyakit lain Beberapa sifat dan penyakit yang dikendalikan oleh gen autosomal dominan antara lain: Polidaktili: kelainan adanya jari tambahan pada satu atau dua tangan, bisa juga pada kaki. Sindaktili: jari tumbuh saling melekat, umumnya pada tangan. Dentinogenesis imperfecta: dentin gigi berwarna putih susu (opalesen), tidak memiliki ruang pulpa dan saluran akar karena terhapus oleh dentin abnormal. Anoncyhia: tidak tumbuhnyakuku dari beberapa jari kaki atau tangan. Retinal aplasia: kelainan pada mata yang menyebabkan orang menjadi buta sejak lahir. Widow’s peak: bukan penyakit, hanya bagian rambut yang tumbuh meruncing pada dahi Achondroplasia: kekerdilan (dwarfism) dengan tungkai pendek namun kepala dan leher normal. Huntington disease (HD): kerusakan sel-sel otak sehingga terjadi perubahan kepribadian dan gerakangerakan tubuh yang tak terkendali. Intoleransi laktosa: ketiadaan enzim dalam saluran cerna untuk memecah laktosa, menyebabkan kram bila memakan makanan yang mengandung laktosa. Progeria: penuaan pada usia dini Hiperkolesterolemia: kadar kolesterol darah yang sangat tinggi, disebabkan kelainan genetis. Sindroma Marfan, phorphryia variegata, penyakit Waardenburg, neurofibromatosis, dan lain-lain.
Gambar 6: Sifat autosomal dominan yang berupa widow’s peak, achondroplasia, dan progeria. 2. Pewarisan Autosomal Resesif Pada pola pewarisan sifat ini, suatu sifat diatur kemunculannya oleh gen resesif yang terdapat pada autosom. Misal gen resesif tersebut adalah b, maka sifat akan muncul pada orang yang bergenotip bb, dan tidak akan muncul pada orang yang bergenotip BB atau Bb. Meskipun demikian, karena orang yang bergenotip Bb dapat memiliki keturunan bb (bila menikah dengan orang bergenotip Bb atau bb), maka genotip Bb disebut sebagai pembawa (carrier) sifat tersebut.
Gambar 7: Pewarisan sifat autosomal resesif Dalam peta silsilah di atas, nampak bahwa individu yang memiliki sifat (II-4 dan III-1) berasal dari orang tua (induk) yang tidak memiliki sifat tersebut. Mengapa demikian? Telah dikemukakan di muka bahwa pada pola pewarisan autosomal resesif terdapat individu carrier, misal individu I-3 dan I-4 bergenotip Bb, maka dapat diperoleh keturunan bergenotip BB, Bb, dan bb. Dari keterangan tersebut, pastilah individu II-4 bergenotip bb, sedangkan individu II-2 dan II-3 bergenotip Bb. Karena individu II-1 juga bergenotip Bb, perkawinan II-1 dengan II-2 menghasilkan keturunan III-3 bergenotip bb. Sifat hanya muncul pada individu bergenotip bb, atau berpola autosomal resesif. Individu dengan suatu sifat bisa memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat tersebut!
Gambar 8: Pewarisan sifat autosomal resesif Pada manusia, sifat-sifat yang dikendalikan oleh gen autosomal resesif antara lain sebagai berikut: a. Kesalahan Metabolisme Bawaan Salah satu ciri makhluk hidup adalah metabolisme, yakni terjadinya berbagai reaksi kimia dalam tubuh yang dikatalisis oleh enzim. Beadle dan Tatum menyatakan bahwa pembentukan serta kemampuan enzim untuk mengkatalisis suatu reaksi kimia diatur oleh gen tertentu (one gene one enzyme). Kesalahan metabolisme bawaan terjadi bilamana gen pengkode enzim tertentu tidak ada atau tidak terekspresi. Oleh karena itu, kesalahan metabolisme berkaitan erat dengan jalur metabolisme (metabolism pathway). McKusick (1971) menyebutkan ada sekitar 800 macam kelainan metabolisme bawaan. Beberapa kelainan yang penting berkaitan dengan jalur berikut ini:
Gambar 9: jalur metabolisme asam amino fenilalanin Phenylketonuria (PKU): ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim phenylalanine hidroksilase, sehingga terjadi penimbunan asam amino phenylalanin di hati dan peredaran darah. PKU diidentifikasi dari urine yang berbau seperti lumut dan mengubah warna larutan ferriklorida menjadi hijau. Penderita PKU umumnya cacat mental. Albinisme: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim tirosinase yang mengubah asam amino tirosin menjadi β-3,4 dihidroxyphenylalanine untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Orang albino memiliki rambut putih, sedangkan kulit badan dan mata berwarna merah jambu. Tirosinosis: ketidamampuan tubuh untuk membentuk enzim tiroksin transaminase, sehingga terjadi penimbunan tirosin pada darah. Penderita tirosinosis akan mengalami kejang otot, gemetar, serangan jantung dan kerusakan hati. Alkaptonuria: ketidakmampuan tubuh untuk membentuk enzim homogentisin oksidase sehingga tidak mampu mengubah asam homogentisin (alkapton). Timbunan alkapton dalam tubuh akan dibuang bersama urine (kecoklatan), namun menyebabkan kerusakan tulang rawan persendian. Kretinisme: ketidakmampuan tubuh membentuk hormon tiroksin (T3) dan triiodotironin (T4) dari senyawa asam amino tirosin. Penderita akan mengalami pertumbuhan kerdil. b. Penyakit-penyakit lain Cystic fibrosis (CF): penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan berbagai organ tubuh seperti pankreas yang tersumbat oleh lendir kental dan infeksi pernapasan kronis karena paru-paru juga dipenuhi oleh lendir kental tersebut.
Tay-sachs: penyakit kemunduran (degenerasi) selsel saraf, dapat menyebabkan kebutaan. Ataxia telangiectatis, hypertrofik cardiomyopathy, sindrom Gaucher, dan lain-lain. 3. Pewarisan Terpaut-X dominan Pada pewarisan jenis ini, sifat dikendalikan oleh suatu gen dominan yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin individu dan genotipnya. Misal alel yang membawa sifat tersebut adalah XD, maka individu: XDXD : wanita, memiliki sifat tersebut XDXd : wanita, memiliki sifat tersebut XdXd : wanita, tidak memiliki sifat tersebut : pria, memiliki sifat tersebut XDY d XY : pria, tidak memiliki sifat tersebut
Gambar 10: pewarisan sifat terpaut-X dominan Bagaimana diagram di atas dapat dijelaskan? Individu I-1 dapat bergenotip XDXD maupun XDXd, menikah dengan individu I-2 bergenotip XdY, dan memiliki keturunan II-2 bergenotip XDY. Pernikahan II-2 dengan II-1 yang bergenotip XdXd menghasilkan keturunan laki-laki bergenotip XdY (normal, III-2, 3, 5, 6, 7, 9, 11, 12, 13) dan perempuan XDXd (memiliki sifat, III-1, 4, 8, dan 10). Karena seseorang yang memiliki minimal satu alel XD akan memiliki sifat, maka dikatakan pewarisannya mengikuti pola terpaut X-dominan. Beberapa sifat yang diwariskan mengikuti pola terpaut-X dominan adalah: Incontinentia pigmenti, suatu kelainan metabolisme bawaan; pada bayi perempuan mengakibatkan terbentuknya vesikel kekuningan berisi nanah pada tungkai maupun lengan, akan berubah menjadi kutil yang tampak seumur hidup (walaupun memudar), pada laki-laki cukup jarang dijumpai karena biasanya berakibat fatal saat bayi. Congenital generalized hypertrichosis (CGH), suatu kelainan yang ditandai tumbuhnya rambut di bagian muka dan atas tubuh secara luas, umumnya pada wanita lebih tebal daripada pria.
Sindrom Fragile-X: kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan intelektual dan emosional. Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email.
Gambar 11: CGH dan incontintentia pigmenti 4. Pewarisan Terpaut-X resesif Kebalikan dari pewarisan terpaut-X dominan, pada pewarisan terpaut-X resesif ini sifat dikendalikan oleh suatu gen resesif yang terpaut kromosom X. Misal alel yang membawa sifat tersebut Xe, maka individu: XEXE : wanita, tidak memiliki sifat tersebut XEXe : wanita, tidak memiliki sifat tersebut namun bersifat carrier (pembawa) e e : wanita, memiliki sifat tersebut XX E XY : pria, tidak memiliki sifat tersebut e XY : pria, memiliki sifat tersebut Pola dasar pewarisan sifat terpaut-X resesif adalah criss-cross inheritance (pewarisan bersilang), yakni seorang pria akan mewariskan sifat kepada anak perempuannya, sedangkan seorang wanita akan mewariskan sifat kepada anak laki-lakinya. Seperti halnya pada autosomal resesif, pada pewarisan terpaut-X resesif dapat terjadi peloncatan generasi: individu dengan sifat tertentu dapat memiliki orang tua yang tidak memiliki sifat itu.
Gambar 12: pewarisan sifat terpaut-X resesif Dari gambar di atas, kita lihat bahwa individu II-2 dan II-7 memiliki sifat, yang berasal dari I-2, sehingga dapat disimpulkan bahwa I-2 merupakan carrier.. Perkawinan pria yang memiliki sifat (II-2 dan II-1, II-7 dan II-8) menghasilkan keturunan laki-laki normal (III-4 dan III-10), sedangkan perkawinan wanita carrier (II-4) dan laki-laki normal (II-5) menghasilkan keturunan seperti perkawinan I-1 dan I-2. Dapat dibuktikan bahwa individu dengan sifat
tersebut (II-2,7, III-7, IV-2,6,7) orangtuanya tidak memiliki sifat tersebut. Sebagai catatan, lambang untuk individu carrier tidak digunakan dalam soal karena langsung menunjukkan pola pewarisan sifat tersebut. Dari peta silsilah di atas tidak terlihat seorangpun individu perempuan yang terkena ( ). Mengapa bisa demikian? Ingat bahwa individu perempuan yang memiliki sifat tersebut hanya dapat terjadi bila seorang laki-laki dengan sifat tersebut menikahi seorang perempuan pembawa sifat (carrier). Sifat dan kelainan pada manusia yang diatur oleh gen resesif terpaut kromosom X antara lain:
Dari ketiga jenis tersebut, penyakit yang terpaut kromosom-X sebenarnya hanyalah hemofili A, namun karena penderita hemofili A paling banyak, selanjutnya bila tidak diberi keterangan, yang dimaksud dengan hemofili adalah hemofili A. c. Sistem golongan darah Xga Sistem penggolongan darah Xga ditemukan oleh Mann (1962) yakni dengan mengamati keberadaan zat anti yang terdapat dalam serum darah. Fenotip dan genotip pada sistem penggolongan darah Xga adalah: Seks
a. Penyakit-penyakit mata yang meliputi: Butawarna, dapat dibedakan menjadi butawarna deutan (bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau rusak) dan butawarna protan (bagian mata yang sensitive terhadap warna merah rusak). Identifikasi butawarna dapat dilakukan dengan kartu Ishihara. Megalocornea, pembengkakan pada kornea mata. Penyakit Norrie, yakni degenerasi mata dan partumbuhan retina secara tidak normal. Retinitis pigmentosa, yakni kelainan mata yang ditandai dengan penurunan lapangan pandang, rabun senja, dan berkumpulnya pigmen di sekitar mata. b. Hemofilia Hemofilia merupakan kelainan yang mengakibatkan darah sukar membeku saat terjadi luka. Berdasarkan penyebabnya, hemophilia dibedakan menjadi hemophilia A bila penderita tidak mampu membentuk zat antihemofili globulin (AHG), hemophilia B atau “penyakit Christmas” bila penderita tidak mampu membentuk zat komponen plasma tromboplastin (KPT), dan hemophilia C bila penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA). Defisiensi zat AHG, KPT, dan PTA menyebabkan tromboplastin tidak terbentuk, sehingga protrombin tidak dapat menjadi thrombin dan fibrinogen tidak dapat menjadi benang-benang fibrin.
Gambar 13: Keluarga Ratu Victoria dari Inggris, yang pertama teridentifikasi mengidap hemophilia (kiri), bagan macam-macam hemophilia (kanan)
Pria Wanita
Genotip XgaY XgY XgaXga XgaXg XgXg
Fenotip Xg(a+) Xg(a-) Xg(a+) Xg(a-) Xg(a-)
d. Penyakit-penyakit lain Agammaglobulinemia: ketidakmampuan tubuh membentuk antibodi gamma-globulin. Diabetes incipidus: produksi urine dalam jumlah sangat banyak karena kurangnya hormon vasopressin. Penyakit fabry: ditandai adanya lesi pada kulit, kegagalan fungsi ginjal, dan nyeri pada abdomen. Sindrom Hunter: kelainan yang mengakibatkan wajah penderita mengalami deformasi, kerdil, tuli, retardasi mental, kegagalan jantung, hepatomegali dan pembengkakan pankreas. Sindrom Wiskott-Aldrich: kelainan yang ditandai dengan diare berdarah, infeksi, dan kadar trombosit yang rendah. Sindrom Lesch-Nyhan: ketidakmampuan tubuh membentuk enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transferase (HGPRT) dan aktifnya adenine phosphoribosil transferase (APRT) sehingga penderita kemunduran mental, mutilasi diri sendiri (umumnya bibir rusak karena gigitan sendiri), dan kencing batu. Distrofi otot Duchene: kekurangan protein distrofin sehingga otot mengalami pelemahan dan degenerasi jaringan, juga menyebabkan kemunduran mental pada penderita. Hidrosefali terangkai-X, salah satu penyebab hidrosefali (penimbunan cairan serebrospinal di dalam ruang otak, penderita akan mengalami gangguan mental, kelumpuhan, dan akhirnya meninggal). Ichthyosis congenital dan sebagainya.
Gambar 14: Peta Silsilah Hemofilia dari keturunan Ratu Victoria di Inggris, menyebar ke kerajaan Inggris, Prusia, Rusia, dan Spanyol.
5. Pewarisan Terpaut-Y Pada manusia, kromosom Y hanya dimiliki oleh individu laki-laki, sehingga pewarisan sifat ini hanya berlangsung dari seorang ayah kepada anak laki-lakinya.
Beberapa sifat yang diatur oleh gen-gen pada kromosom Y antara lain sebagai berikut:
Gambar 14: Pewarisan terpaut kromosom Y
6. Pewarisan Mitokondrial Pada pewarisan mitokondrial, suatu sifat dikode oleh gen yang terdapat dalam mitokondria. Sifat ini hanya diturunkan oleh ibu kepada seluruh anaknya: bila si ibu memiliki sifat tersebut, maka seluruh anaknya juga akan memiliki sifat tersebut; namun bila si ibu tidak memiliki sifat tersebut, maka seluruh anaknya tidak akan memiliki sifat tersebut, entah ayahnya memiliki atau tidak.
Oleh karena itu, peta silsilah pada pewarisan terpaut Y sangat mudah diidentifikasi, yakni apabila sifat hanya dimiliki oleh laki-laki, dan individu yang memiliki sifat tersebut mempunyai ayah yang juga memiliki sifat tersebut.
Hypertrichosis, yakni tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi daun telinga. Porcupine man (manusia landak), yakni tumbuhnya rambut panjang dan kaku pada permukaan tubuh orang sehingga menyerupai hewan landak. Penrose dan Stern (1958) masih meragukan bahwa porcupine man terpaut pada kromosom Y. Tumbuhnya kulit di antara jari-jari kaki, sehingga mirip dengan kaki katak atau itik.
Gambar 15: Diagram silsilah pewarisan terpaut kromosom Y Gambar 16: Pola pewarisan sifat mitokondrial
Mengapa demikian? Ingat bahwa keturunan yang berupa zigot merupakan hasil pertemuan satu sel kelamin jantan (sperma) dan satu sel kelamin betina (ovum). Pada sperma, mitokondria terletak di bagian belakang kepala (dekat ekor). Saat pembuahan, hanya isi kepala sperma yang masuk ke dalam ovum, sehingga mitokondria sperma tidak ikut masuk ke dalam ovum. Padahal, ovum memiliki mitokondria sendiri. Mitokondria ovum itulah yang nantinya menjadi mitokondria zigot. Salah satu sifat yang diduga mengikuti pola pewarisan mitokondrial ini adalah penyakit diabetes mellitus, yang lebih dikenal dengan nama kencing manis. 7. Pleiotropi Pleiotropi sebenarnya bukan merupakan suatu pola kelainan, melainkan sebutan untuk satu gen yang mengkode berbagai sifat sekaligus. Contoh pleiotropi yang sering dikemukakan adalah penyakit porphyria varigeata, suatu kelainan metabolisme bawaan autosomal dominan yang pertama kali diidentifikasi pada Raja George III dari Inggris. Penyakit tersebut memiliki gejalagejala sebagai berikut:
2 .
3 .
4 .
5 . Gambar 17: gejala penyakit ‘porphyria varigeata’ Gejala yang bermacam-macam menyebabkan pleiotropi tidak mudah diidentifikasi. Beberapa contoh peristiwa pleiotropi yang telah diketahui adalah alkaptonuria, sindrom marfan, dan porpyria varigeata. Pleiotropi harap dibedakan dengan phenocopy, yakni merupakan kelainan yang seolah-olah diwariskan, padahal sebenarnya ditimbulkan pengaruh lingkungan.
6
LATIHAN: Tentukan pola pewarisan sifat yang terdapat pada diagram silsilah berikut ini. 1 .
Selamat Belajar
