Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya Methods in Molecular Biology, vol.132:bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Lyrawati, D. (2004) DNA recombination and genetic techniques, transmission of human disease and computer resources for the clinical and molecular geneticist (transl.Indonesian). Agric. Fac. Unibraw Publ., Indonesia (ISBN 979-508-543-3).

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003

Page 1 of 10


Yuval Yaron and Avi Orr-Urtreger, Stephen A Krawetz diterjemahkan bebas (tanpa ijin) oleh D. Lyrawati untuk membantu peserta Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya

Selama beberapa dekade terakhir, genetika telah menjadi salah satu cabang ilmu pengetahuan yang paling cepat berkembang. Pola pertambahan pengetahuan yang sangat cepat dan kontinyu telah membuat sangat sulit, bahkan tidak mungkin, untuk dapat mengikuti dan mengetahui penemuan-penemuan yang baru dang terkini jika hanya dengan cara konvensional seperti membaca jurnal atau buku-buku ilmiah. Oleh karena itu, komputer menjadi sangat penting baik bagi klinisi maupun ahli genetika molekuler. Bab ini disajikan dengan tujuan untuk mengenalkan pada para pembaca beberapa contoh sumber data yang dapat diakses dan digunakan dengan bantuan komputer.

Human Genome Project (HGP) adalah usaha internasional yang dimulai pada tahun 1990 dengan tujuan untuk menemukan 50.000-100.000 gen pada genom manusia, dan membuat data tersebut dapat diakses untuk studi biologi lebih lanjut. Oleh karena itu, salah satu yang dikerjakan HGP adalah mengembangkan analisis algoritme dan integrasi database genetik (informatika) untuk mengatur dan menginterpretasikam data genom. Sumber data ini telah dibuat untuk dapat digunakan oleh semua profesi kedokteran dan peneliti melalui internet pada World Wide Web (WWW). Universitas, pusat-pusat penelitian, dan organiasi kesehatan juga telah membuat database yang dapat digunakan tanpa biaya. Beberapa memerlukan registrasi/pendaftaran yang memungkin profesi kesehatan saja yang dapat mengakses, beberapa harus membayar biaya pedaftaran. Mencari melalui internet sangat berguna karena banyak database saling terhubung satu sama lain (link) dan menawarkan pilihan akses ke berbagai situs web yang berkaitan. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) OMIM adalah katalog gen mamusia dan berbagai gangguan genetik, yang dikumpulkan dan disusun oleh Victor A. McKusick dan lain-lain di Johns Hopkins University dan tempat lain. Kerja ini dimulai pada awal 1960an dengan Catalog of X-Linked Traits in Man. Setelah beberapa edisi, National Center for Biotechnology Information (NCBI) mengembangkan situs World Wide Web-nya. Database


berisi kumpulan informasi singkat dari berbagai sumber publikasi, referensi dan berhubungan dengan sumber situs internet lainnya antara lain Entrez: MEDLINE milik NCBI dan sistem GenBank, Online Inhritance in Animals (OMIA), The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD), MitoMap: database untuk genom mitokondria yang dibuat Emory University, dan lain-lain. Sumber-sumber data yang sangat berharga ini dapat dilihat di WWW pada http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim. Pada halaman Search OMIM, kata kunci (keyword) dimasukkan pada jendela (window) yang sesuai. Kata kunci dapat berupa nama sindroma, nama gen atau nomornya, atau beberapa tanda-tanda/gejala klinik tertentu. Pada contoh yang diberikan pada Gambar 3-1, kita mencari “bone dysplasia”. Halaman hasil akan memberikan suatu daftar berisi semua masukan (entry) yang ada pada database OMIM yang sesuai dengan kriteria yang dimasukkan pada halaman Search OMIM. Pada contoh, terlihat ada 295 entries yang ditemukan, 50 di antaranya ditunjukkan (Gambar 3-2). Klik pada salah satu pilihan tersebut akan membuka entry khusus yang memberikan berbagai informasi lebih lanjut, termasuk abstrak dengan gejala-gejala kliniknya dan informasi molekuler, juga link ke database lain misalnya Genome Database (GDB) (Gambar 3-3). Entrez Sumber ini memberikan data biologi molekuler sekaligus nama artikel-jurnal ilmiah/bibliografi dari database NCBI. Termasuk diantaranya: OMIM (Gambar 34), sekuens DNA dari GenBank, EMBL dan DDBJ; sekuens protein dari SwissProt, PIR, PRF, PDB; dan sekuens protein hasil translasi dari database sekuens DNA; data peta genom dan kromosom; struktur tiga dimensi protein dari PDB, dan dimasukkan ke dalam Molecular Modeling Database (MMDB) milik NCBI. Juga, database bibliografi (PubMed) yang mengandung citation lebih dari 9 juta artikel biomedik yang dapat diakses melalui database MEDLINE dari National Library of Medicine. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez). National Center for Biotechnology Information (NCBI) Situs web ini menyediakan berbagai link ke database sekuens gen, misalnya Entrez, Gene Map of the Human Genome, dbEST (database Expressed Sequence Tags). Juga link ke sumber NCBI lain seperti PubMed (MEDLINE gratis) yang diberikan oleh National Library of Medicine (NLM), dengan alamat http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Page 2 of 10


Online Mendelian Inheritance in Man Search the OMIM Gene Map Search the OMIM Morbid Map Search OMIM Articles Submit Search

Clear Fields

Enter one or more search keywords: To Search all fields, leave the following boxes unchecked. To narrow your search to certain specific fields, check the boxes next to those fields' names. See Query Help for other ways to search. Title:

OMIM Number:

Allelic Variants:

Text:

References:

Clinical Synopsis:

Gene Map Disorder:

Contributors:

See only records which have been changed in the past Display at most

No Limit

50 entries

Gambar 3-1 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Halaman Search OMIM

Select Entries from OMIM -Online Mendelian Inheritance in Man

50 entries displayed (out of 295 entries found), searching for "bone dysplasia" *112250 DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA 602361 GRACILE BONE DYSPLASIA 259775 OSTEOSCLEROTIC BONE DYSPLASIA, LETHAL 156830 MICROMELIC BONE DYSPLASIA WITH CLOVERLEAF SKULL *178350 PUBIC BONE DYSPLASIA 211120 BONE DYSPLASIA, LETHAL, HOLMGREN TYPE 182255 SKELETAL DYSPLASIA WITH DELAYED EPIPHYSEAL AND CARPAL BONE OSSIFICATION 600002 EIKEN SKELETAL DYSPLASIA 601160 LISSENCEPHALY TYPE III AND BONE DYSPLASIA #174800 MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS #119600 CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD #123000 CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT; CMDD *134934 FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3 #177170 PSEUDOACHONDROPLASTIC DYSPLASIA Gambar 3-2 OMIM Halaman hasil Search menunjukkan semua entry yang sesuai dengan kata kunci “bone dysplasia”


Page 3 of 10


*112250 DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA

Alternative titles; symbols DMSMFH BONE DYSPLASIA WITH MEDULLARY FIBROSARCOMA; BDMF BONE DYSPLASIA WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA TABLE OF CONTENTS

     

TEXT REFERENCES CONTRIBUTORS CREATION DATE EDIT HISTORY CLINICAL SYNOPSIS

Database Links Gene Map Locus: 9p22-p21 Gambar 3-3 OMIM Entry khusus, judul, nama lain, daftar isi, link ke database lain, uji, dan pustaka.

PubMed

Search

Nucleotide

OMIM

Protein

Genome

Structure

PMC

Taxonomy

OMIM

bone dysplasia

for Preview/Index

Limits Entrez

History

Titles

Show:

Clipboard 20

Details

Text 1

Items 1-20 of 43

of 3 Next

OMIM Search OMIM Search Gene Map Search Morbid Map

Help OMIM Help How to Link

1:

Links

*112250 DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA Gene map locus 9p22-p21

FAQ Numbering System Symbols How to Print Citing OMIM Download

2:

Links

*178350 PUBIC BONE DYSPLASIA

3:

GeneTests, Links

259775 OSTEOSCLEROTIC BONE DYSPLASIA, LETHAL

OMIM Facts Statistics Update Log Sequencing Progress

Titles

Show:

20

Text

Items 1-20 of 43

1

of 3 Next

Gambar 3-4 OMIM Hasil Search OMIM melalui Entrez NCBI.


Page 4 of 10

Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press The Cardiff Human Gene Mutation Database Database ini mencakup semua mutasi gen yang diketahui bertanggung jawab pada berbagai penyakit keturunan/genetik. Mutasi yang tercatat adalah mutasi pada daerah penyandi pada gen di inti sel yang menyebabkan penyakit genetik. Polimorfisme yang tidak menunjukkan konsekuensi fenotipik yang jelas tidak dimasukkan dalam database ini. Database dibuat di Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, di Cardiff, oleh D. N . Cooper, E. V. Ball, P.D. Stenson, M. Krawczak dan kolega. Alamat situs web: http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html GeneCards: Encyclopedia of human genes, proteins and diseases GeneCards Encyclopedia mengintegrasikan informasi tentang gen manusia dan hasilnya, disimpan pada database utama. Data diambil dari database: GDB, yang mengandung informasi gen dan sifat-sifat genomik lainnya; MGD (Mouse Genome Database) yang berisi informasi genetika eksperimental dari laboratorium tikus, termasuk marka-marka, homologi mamalia, probe, dan klon; OMIM: katalog gen mausia dan gangguan genetik; SwissProt yang berisi informasi mengenai protein, sekuens dan fungsi dalam sel; HGMD: sumber informasi mutasi gen yang menyebabkan penyakit, Doctor’s Guide to the Internet: jasa Web yang menyediakan berita mengenai riset biomedik dan aplikasinya, dan Genatlas: katalog gen, marka dan fenotipe dengan link ke banyak sumber data utama lainnya. Hampir semua informasi ditambahkan secara otomatis dengan bantuan metode informatika yang dikembangkan untuk mencari informasi mengenai gen-gen tersebut pada database-database lain. Setelah data diperoleh, dianalisis relevansinya, disarikan, dan diubah menjadi bentuk masukan aktif (entry) pada database. GeneCards adalah proyek Weizmann Institute Genome Center dan Weizmann Institute Bioinformatics Unit. Konsep, metode, dan antarmuka Web GeneCards dikembangkan oleh Michael Rebhan dan Jaime Priluskym bekerja sama dengan Vered Chalifa-Caspi Marylin Safran, Liora Yaar, dan Doron Lancet. Alamat situs web ini adalah http://bioinformatics.weizman.ac.il/cards/ (Gambar 3-5).

Informasi untuk Profesional Genetik – University of Kansas Medical Center Sumber ini menyediakan informasi yang diperbarui secara teratur untuk para profesional, dengan berbagai link ke sumber data klinis dan riset, misalnya: perkumpulan genetik, kelompok pendukung/penolong untuk berbagai kondisi klinik, databse genetika klinik (OMIM, GeneTests), dan berbagai sumber data/web genetik lainnya. Alamat Web adalah http://www.kumc.edu/gec/geneinfo.html (Gambar 3-6). GeneTests adalah kumpulan informasi GeneTests mengenai berbagai laboratorium yang melakukan diagnosis spesifik untuk penyakit tertentu dan/atau riset untuk uji penyakit genetik. Terdapat data dari ~300 laboratorium yang menguji lebih dari 550 kelainan genetik. Sumber data ini dibiayai oleh National Library of Medicine dan diurus oleh Children’s Hospital, Reginal Center dan University of Washington School of Medicine. Pelayanan informasi diberikan gratis tetapi dibatasi hanya untuk profesional kesehatan, yang harus mendaftar untuk dapat mengakses melalui kata sandi (password). Web http://www.genetests.org. Juga dapat diakses melaui email, telepon atau fax. Terj. D. Lyrawati 03Dec2003

Reprotox Database ini menyediakan informasi terkini mengenai efek obat-obat resep, obat bebas, obat penenang (recreational?) dan zat-zat kimia pada industri dan lingkungan, terhadap sistem reproduksi. Abstrak yang diberikan untuk setiap item/entry merupakan data dari studi pada manusia, binatang dan in vitro mengenai zat tertentu. Informasi meliputi semua aspek reproduksi manusia, termasuk fertilitas (kesuburan), pajanan pada pria, dan laktasi, dengan fokus konsekuensi/efek pada embrio dan janin. Tombol Search akan membuka layar yang memungkinkan untuk melakukan pencarian berdasarkan kata kunci misalnya nama paten, nama generik, nama jalan, zat kimia, dan pajanan lingkugan lainnya. Halaman hasil (Search Result) memberikan daftar semua masukan yang mungkin yang mempunyai relevansi dengan kata kunci, yang diurutkan berdasarkan tingkat kerahasiaan. Memilih salah satu pilihan akan dapat melihat ringkasan informasi mengenai pilihan tersebut. Dengan membayar biaya langganan per tahun maka jasa akan diberikan oleh Reproductive Toxicology Center (RTC), terletak di Columbia Hosital for Women Medical Center Columbia Hospital for Women Medical Center, 2440 M Street, NW, Suite 217, Washington, DC 20037-1404. Database juga dapat diperoleh pada http://reprotox.com. atau bisa juga dalam bentuk disk atau CD-ROM, untuk DOS atau versi Windows.

POSSUM POSSUM adalah singkatan dari Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations, merupakan software untuk mendiagnosis sindroma klinis yang ada dalam bentuk CD-ROM untuk digunakan dengan PC standar. Versi yang baru juga telah menggabungkan informasi dari OSSUM (sistem tentang displasia skelet yang dihubungkan dengan ribuan gambar hasil X-ray). Pengguna cukup memasukkan data sifat-sifat/gejala penderita, kemudian software akan menunjukkan suatu daftar berisi beberapa nama sindroma yang mungkin berkaitan. CD-ROM ini mengandung 3000 sindroma, dan 2000 penderita yang menunjukkan pola defek pada kelahiran. Database juga mencakup sejumlah besar gambar termasuk gejala radiologis maupun klinis, dan telah secara otomatis akan terhubung ke OMIM. Pengembangan software dikepalai oleh David Danks dan Agnes Bankier dari Murdoch Institute for Research into Birth Defects dan Victorian Clinical Geneticicsts di Royal Childrens’s Hospital di Melbourne, Australia. London Dismorphology and Neorogenetics Databases (LLDB, LNDB) Database ini dibuat oleh Oxford Medical Databases, oleh Robin Winter dan Michael Baraitser, dari Mothercare Unit of Clinical Genetics and Fetal Medicine, Institute of Child Helath, 30 Guilford street, London, WC1N 1EH. Database menyediakan alat untuk mendiagnosis anomali kongenital dan sindroma neorogenetik. Data dikumpulkan dari lebih dari 1000 jurnal dengan banyak referensi pada sindroma. Dismorphology Database juga mencakup sekitar 2750 penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada satu gen tunggal (singlegene disorders), kondisi sporadik, dan yang disebabkan oleh zat dari lingkungan. Anomali kromosom tidak dimasukkan. Neurogenetic Database berisi informasi lebih dari 2500 sindroma sistem saraf pusat dan perifer. Juga tersedia disket tambahan yang berisi foto-foto. Versi Windowsnya juga tersedia sejak tahun 1996. Page 5 of 10


Terms of Use

|

GeneCards Homepage | Search Examples Notice - Please read carefully prior to linking to any third-party site.

|

Comment Form

Nov 5, 2003: Release of Version 2.28 - Commercial usage now requires a license from XenneX Inc GeneCards™ is a database of human genes, their products and their involvement in diseases. It offers concise information about the functions of all human genes that have an approved symbol, as well as selected others. [complete gene list] [disease genes] [hot genes] . Notice - Please read carefully prior to linking to any third-party site. | Quick Start | Guided Tour | More search examples |

Search/Display GeneCards™ by

keyw ord(s)

About GeneCards What's New Data Sources Data Extraction Citing This Resource Publications Mirror sites Version: 2.28 Release: Nov 5, 2003 Entries: 53,795 Approved*:16,909

Genes

21,695

For example, you can display the GeneCard for the (case-sensitive) symbol RAP1B, for a random gene, for a random HUGO approved gene, or search GeneCards™ for the keyword(s):

o o o o o o o o o o

p53 apolipoprot*AND (hyper* OR Alzheim*) GC21M032* region on chromosome/strand U85267 GenBank accession No. Hs.1288 UniGene cluster SNP and 762667 SNP Id. image:303124 clone identifier locus: 20p*,locus: 7p13 GAACGGTGAC SAGE tag 60250_at Affymetrix probe set Id

Gambar 3-5 GeneCards: Ensiklopedia untuk gen, protein dan penyakit pada manusia.


Page 6 of 10


Information for genetic professionals, University of Kansas Medical Center, with clinical, research, and educational resources for genetic counselors, clinical geneticists, and medical geneticists Societies · Support Groups · Clinics · Clinical Resources · OMIM · GeneReviews · GeneTests · PubMed · Labs · Genome Resources · ELSI · Careers · Professional Education · Genetic Computer Resources · Genetic Education Center · Cytogenetics · · Other Medical / Health · Internet Information · Other · FAQ · Feedback · Advisors · Advocacy · Diversity · Disclaimer · Search Site

              

Professional Genetic Societies Genetic Conditions - support groups and lay advocacy groups Clinical Genetics Resources: OMIM, GeneReviews, GeneTests, March of Dimes, Laboratories, PubMed, dysmorphology, other Clinical Genetic Centers, Departments, & Clinics Genome Centers Genetics Education Center - curricula, books, videos, lesson plans Genetic Courses, Lectures & Educational materials - professional Ethical, Legal, Social Implications of the Human Genome Project Genetic Meetings, Conferences, & Courses Genetic Careers Information Genetic Computer Resources - software / internet / diagnosis / research Medical and Health resources - databases, journals Other Sites - FedEx, UPS, languages, genealogy, legislation, travel, maps Internet Information - www, html, search engines, e-mail, listserv Frequently Asked Questions

Genetic Conditions & Support Groups | Genetic Societies | Clinical Resources | Labs | Clinics | Genetics Education | Careers | Cytogenetics | Genome Centers | Genetic Computer Resources | Professional Education | Diversity | Advocacy | Glossaries | Advisors | Disclaimer | Privacy | About | FAQ | Suggestions & Feedback | Search Genetics Education Center University of Kansas Medical Center © 1995-2004 Debra Collins, M.S. CGC, Genetic Counselor, [email protected]

This site subscribes to the principles of the HONcode (Health on the Net, Code of Conduct for Medical and Health Web Sites) of the Health On the Net Foundation.

Web accessibility

Gambar 3-6 Information for Genetic Professionals University of Kansas Medical Center. Terj. D. Lyrawati 03Dec2003

Page 7 of 10

Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press Pada layar pembukaan dapat dipilih antara database Dysmorphology atau Neurogenetic. Pada setiap database, layar utama mengandung daftar sindroma yang ada pada database. Sindroma spesifik dapat dicari langsung jika namanya diketahui. Namun, di klinik diagnosis yang benar seringkali tidak diketahui. Oleh karena itu, database dapat dicari berdasarkan pilihan kata kunci (Keyword Search) atau gejala klinis (Search on Features). Pencarian berdasarkan kata kunci dapat dilakukan dengan memasukkan kata kunci yang muncul pada judul, abstrak atau literatur, lokasi kromosom, nomor OMIM atau berdasarkan pola penurunan. Pencarian berdasarkan gejala klinis dapat dilakukan dengan cepat. Berbagai kriteria ditunjukkan pada kotak yag sesuai, dipilih berdasarkan tingkat gejala klinis. Daftar gejala dimulai dengan kategori sistem umum, kemudian diikuti dengan gejala klinis umum, dan terakhir gejala klinis khusus. Pilihan Find Features dapat menunjukkan kriteria khusus, asalkan dispesifikasi pada daftar kategori. Pencarian dapat dilakukan pada semua kriteria, atau hanya terhadap beberapa saja. Juga, beberapa kriteria dapat ditandai, untuk meyakinkan bahwa semua sindroma yang ditemukan mengandung kriteria yang dispesifikasi. Setelah sindroma ditemukan, detail sindroma dapat dimasukkan. Temasuk di sini abstrak tekstual, daftar gejala, dan referensi/literatur/pustaka. Detail lain termasuk lokasi sitogenetk, nomor OMIM, daftar sinonim, dan detail pola penurunan sindroma. Pada layar komputer juga tersedia tanda yang akan menunjukkan gambar yang sesuai pada kumpulan foto. Human Cytogenetic Database Database ini dikumpulkan oleh Albert Schinzel dari Institute of Medical Genetics di Zurich. Dipublikasikan dalam bentuk disket oleh Oxford University Press, sebagai bagian dari Oxfod Medical Database Series., dengan editor Michael Baraitser dan Profesor Robin Winter. Database ini memungkinkan untuk menemukan data klinis dan sitogenetik yang berhubungan dengan sekitar 1000 aberasi kromosom. Aberasi kromosom dapat dipilih dengan mencari dari daftar gejala klinis. Salah satu ciri yang penting dari database ini adalah database dapat diperluas dengan menambahkan data dari pengguna sendiri. introductory course for computer applications in molecular biology and genetics (SA Krawetz)

Kemampuan menggunakan komputer untuk mengatur data dan menganalisis masalah adalah sangat penting, terutama dalam proyek/riset yang menggunakan pendekatan biologi molekuler, termasuk untuk ilmu genetik dan kedokteran. Kemampuan komputasi ini biasanya diturunkan/ditularkan dari satu anggota laboratorium ke anggota lainnya. Namun, karena minat pada teknologi ini berkembang dengan sangat cepat maka kebutuhan akan individu dengan kemampuan komputasional juga meningkat dengan pesat. Disadari di tingkat dunia/global bahwa untuk meningkatkan kemampuan komputasi biologi suatu kursus/mata kuliah komputasi dasar yang diberikan khusus untuk para mahasiswa/pemula mungkin akan lebih efisien daripada memberikan training untuk tiap individu satu per satu. Kuliah demikian sekarang sudah menjadi mata kuliah wajib bagi mahasiswa S1 untuk program Molecular Medicine and Genetics. Kuliah demikian selalu


diterima dengan baik karena sangat bermanfaat, terutama jika dapat menggunakan dengan tepat program-program analisis biomolekuler dan sumberdata Internet yang berkaitan (Gambar 3-7). Tujuan kuliah harus dicapai untuk dapat memberikan hasil yang baik. Dengan pencapaian tiap tujuan tersebut mahasiswa akan dapat mengembangkan lebih lanjut kemampuan-kemampua lain yang penting. Dengan demikian, mahasiswa juga akan lebih percaya diri dan mampu mengeksplorasi dan menggunakan sumber data secara lebih produktif. Tujuan pembelajaran komputasi biologi molekuler dasar umumnya adalah: 1. Untuk mengenalkan dan membiasakan diri pada sistem dasar operasi komputer, desktop, dan fungsi-fungsinya termasuk manajemen file/dokumen, transfer dan e-mail. 2. Untuk mengembangkan kemampuan dasar dalam mengakses dan mencari sumber informasi yang diberikan melalui perpustakaan virtual. 3. Untuk mengembangkan kemampuan aplikasi berdasarkan Web dalam memecahkan berbagai masalah dalam biologi komputasi. 4. Untuk mengembangkan kemampuan dasar analisis sekuens menggunakan fasilitas institusi. Setelah menyelesaikan kuliah, diharapkan setiap peserta secara independen mampu mengidentifikasi alat analisis dan/atau sumber data yang tepat untuk menyelesaikan suatu masalah. Topik ini bertujuan untuk mengenalkan konsep dasar dan penggunaan komputer, perpustakaan virtual/maya, dan berbagai sumber data pada Internet. Akses Internet dapat dilakukan melaui Netscape atau Explorer. Topik yang dibahas termasuk analisis GCG, perpustakaan virtual, NCBI, pencarian database berdasarkan sekuens dan teks, identifikasi elemen berulang (repetitive elements), multiple sequence alignment, perkiraan menggunakan komputer segmen sekuens yang mempunyai arti biologi, dan program penemuan (retrieval) dan memasang program (installation) (Gambar 3-8). Pencarian artikel publikasi terbaru sesuai dengan topik yang diminati, penggunaan MEDLINE dan jasa index jurnal lainnya yang menyediakan artikel jurnal yang berkaitan. Evaluasi dilakukan berdasarkan tugas-tugas dan kemampuan menyelesaikan masalah, termasuk presentasi lisan dan laporan tertulis.

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim Entrez, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez National Center for Biotechnology Information (NCBI), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ The Cardiff Human Gene Mutation Database, http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html GeneCard,: Encyclopedia of human genes, proteins and disease, http://bioinformatics.weizmann.ac.il/cards/ Information for Genetic Professionals, Unversity of Kansas Medical Center, http://www.kumc.edu/gec/geneinfo.html GeneTests, http://www.genetests.org REPROTOX, http://reprotox.com

Page 8 of 10


Gambar 3-7 Contoh situsInternet yang berguna untuk analisis biologi molekuler. Terj. D. Lyrawati 03Dec2003

Page 9 of 10


Gambar 3-8 Contoh silabus kuliah komputasional dasar untuk biologi molekuler.


Page 10 of 10

Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya Methods in Molecular Biology, vol.132:bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Recommend Documents