Családi anamnézis: • anyagcserebetegség, öröklődő betegség nem ismert, mater hypothyreosis miatt L-thyroxint szed. • III/2 (1 spontán ab, 1 egészséges testvér) zavartalan terhességből, időre, 3880 g súllyal született. Zavartalan perinatalis adaptáció. • Gyógyszerei: Vigantol napi 1 csepp. Gyógyszerérzékenység: nem ismert. • Kötelező védőoltásait megkapta + Prevenar, NeisVacC, Rotarix • Táplálás: anyatej + főzelék, tejpép, gyümölcs
Előző betegségek: • 2012. szeptember - a székesfehérvári kórházban acneform exanthemák és abscessus miatt iv. antibiotikum terápiában részesült. Kórokozót nem sikerült identifikálni. Laborleleteiben neutropenia látszott, immunglobulin szintek normálisak voltak. Neutropenia miatt a Szt. László Kórházban gondozták. • 2012. november - tüszős mandulagyulladás • 2013. január - a szülők észlelték a gyermek növekedésének elmaradását, ill. haskörfogatának megnagyobbodását. • 2013. február - lázas virális betegség kapcsán háziorvos fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodást észlelt. Laborokban: GOT 238 U/l, GPT 218 U/l, GGT 180 U/l, koleszterin 6,97 mmol/l, CRP 92 mg/l
Felvételi status Jó általános állapotú. Bőre ép, a sternum felett a korábbi bőrtályog hege látszik, mellkasán, hasán 1-1 pontszerű exanthema látható, icterus, cyanosis, ödéma nincs. Nyálkahártyák kp vérteltek. Kóros nyirokcsomó nem tapintható. Szája ép, nyelve nedves, garat békés. Szív: ritmusos szívhangok, halk systolés zörej hallható. Tüdő: puerilis alaplégzés, mko. átlégzett, oldalkülönbség, kóros zörej nem hallható. Hasa a mellkas szintje felett, elődomborodó, nehezen betapintható, kp élénk bélhangok. Hernia umbilicalis, szabad sérvkapu, reponábilis sérv. Máj: széle a spina iliaca sup. felett 2 harántujjnyival tapintható. Lép: nem megítélhető. Csont és ízületek: alakilag és funkcionálisan épek. Genitáliák: alakilag ép fiú, herék mko a scrotumban. Idegrendszer: sensorium tiszta, tarkó szabad, meningeális izgalmi jele nincs, durva neurológiai kórjel nem észlelhető, viselkedése korának megfelelő.
Hyperreflectiv máj
Hyperreflectiv vese, a kéreg és velőállomány rosszul differenciálható
2013.03.21. Hasi ultrahangvizsgálat: normális nagyságú és szerkezetű lép, epehólyag, pancreas, hólyag látható. A kismedencei régióban, valamint a retroperitoneumban körülírt eltérés nem ábrázolódik. A máj kifejezetten megnagyobbodott, alsó széle a kismedencébe ér. A máj szerkezete diffúzan hiperreflectiv. Az epeutak nem tágultak. A vesék nagysága a normális felső határán van, parenchymájuk mérsékelten hiperreflectiv. Ascites nem látható.
Laboratóriumi vizsgálatok
Koleszterin: 6.1 mmol/L; Triglicerid: 8.9 mmol/L; GOT: 196 U/L; GPT: 162 U/L; GGT: 152 U/L Thrombocita: 480 Giga/L; WBC: 5.0 Giga/L; Neutrofil: 5.4 %; Limfocita:70.1%; Monocita: 8.0%; Eozinofil: 9.5 %; Bazofil: 0.8 % Laktát: 5,5-12,1 mmol/l Az infúzió nélkül hypoglikaemia (legalacsonyabb vércukor 0,6 mmol/l), melyek per os bevitel mellett rendeződtek. Laktát szintje jelentősen megemelkedett (12,1 mmol/l), HCO3- és BE alacsony volt (17,2 mmol/l és -6,9 mmol/l),
Hasi terime 2012. november • Újszülöttkorban : több mint a fele renális • 1 éves kor körül: Wilms tu, és neuroblastoma • Idősebb csecsemő- és gyermek: hepato-splenomegália (leukémia, lymphoma, tárolási betegségek, májbetegségek)
Hasi terimét okozó máj, epeúti betegségek
• • • • •
Pangásos szívbetegség Máj daganatok Vaszkulárisan dekompenzált májelégtelenség Choledochus cysta tárolási betegségek
Glycogen tárolási betegségek (GSDs) • Glycogen tárolási betegségek (GSDs) a glycogen metabolizmus zavarai • A betegségek az egyes enzimek és transzport fehérjék zavaraiból adódnak • A glycogen mind mennyiségében, mind minőségében kóros. • GSDs számmal jelzett betegségek, amelyek a felfedezés kronológiájának megfelelőek (jelenleg is használatosak a No VII-ig.) • Feloszthatók a szervi érintettségnek megfelelően is: – Máj és – Izom glycogenozisok
Gyakoriság az összes formára nézve: ≈1/20,000 élveszületés • Több mint 12 formája ismert. Leggyakoribbak már a korai csecsemő- és gyermekkorban manifesztálódnak. – Glucose-6-phosphatase hiány (type I), – lysosomal acid α-glucosidase hiány (type II), – debrancher enzim hiány (Amylo-1,6-Glucosidase) (type III), – Máj phosphorylase kinase hiány (type IX)
• Gyakoribb adolescens és felnőttkorban. – myophosphorylase hiány (type V, McArdle disease)
Klinikai kép • Neonatális időszakban hypoglycaemia és laktát acidózis • Gyakoribb 3-4 hónapos korban hepatomegalia, hypoglycemia, görcsök. • Baba- arc (kövérkés arc) • Relativ vékony végtagok • Alacsony termet • Előboltosuló has • Hepatomegália • Megnagyobbodott vesék • A lép és a szív normális
Laboratóriumi jellemzők • • • •
hypoglycemia, lactic acidosis, hyperuricemia, hyperlipidemia.
• Neutropenia (I.b)
Klinikai tünetek
• Mivel a máj CH metabolizmusa felelős a plazma glucose homeostasisért, a klinikai tünetek típusosak: – Éhezési hypoglycemia – Hepatomegalia (type III, type IV, type IX májcirrhosist okoz. ) – Más szervek érintettsége • renalis dysfunctio I típus, • myopathia (vázizom és/vagy cardiomyopathia) III and IV típus, phosphorylase kinase hiány, • Neurologiai érintettség II típus (agy, mellső szarv sejtjei), III típus (peripherias idegek), and IV típus ( diffuse centralis and peripherias idegrendszer dysfunction).
I típusú Glycogen Storage Disease (Glucose-6-Phosphatase vagy Translocase hiány, Von Gierke kór) • Oka a glucose-6-phosphatase aktivitás teljes vagy részleges hiánya a májban, a vesében és a bél nyálkahártyában • Formái – Ia típus: a glucose-6-phosphatase enzym kóros; – Ib típus: translocase enzim működése zavart (ez transportálja a glucose6-phosphate enzimet a microsomalis membránon át).
• Végeredmény Mindkét esetben elégtelen a máj glucose-6-phosphatglucose átalakítása a glycogenolysis és a gluconeogenesis során. Éhezési hypoglycaemia.
Genetika
• I típusú GSD autosomalis recessive módon öröklődik. • A glucose-6-phosphatase structuralis génje a 17q21 chromosoma lókuszon; • A translocase génje 11q23 chromosoma lókuszon. • Gyakori mutációk ismertek. • A hordozók felismerése és prenatal diagnózis lehetséges.
Diagnózis
• Klinikai tünetek • Laboratóriumi leletek hypoglycemia, laktát acidosis, hyperuricemia, and hyperlipidemia. Neutropenia Ib • Glucagon vagy epinephrine nem emeli a vércukrot, de jelentősen a laktat szintet. • A genetikai diagnózis bevezetése előtt májbiopszia
• Kezelés Keményítő nasogastrikus szondán 1.6 g/kg/ 4 óra <2 yr • Kimenetel – – – – – –
Máj adenoma Pulmonális hypertónia Veseelégtelenség > 20 év polycystas ovárium szindróma Pancreatitis Osteopenia
