Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC

erfelijkheid en kanker

Inhoud Voor wie is deze brochure? hnpcc Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? Erfelijkheidsonderzoek Regelmatige controle-onderzoeken Risicoverminderende operatie Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek Maatschappelijke gevolgen Wilt u meer informatie?

KWF Kankerbestrijding is in 1949 opgericht op initiatief van Koningin Wilhelmina. Koningin Beatrix is onze beschermvrouwe. Al ruim 55 jaar strijden we voor minder kanker, meer kans op genezing en een betere kwaliteit van leven voor alle kankerpatiënten en hun dierbaren. Overal waar we kunnen, gaan we actief de strijd tegen kanker aan. Door wetenschappelijk kankeronderzoek mogelijk te maken. Door het aanmoedigen van een gezonde leefstijl en door goede voorlichting te geven. En door ons in te zetten voor alle kankerpatiënten en hun dierbaren. KWF Geverslijn: 0900 – 202 00 41 (¤ 0,01/m) Giro 26000 KWF Kanker Infolijn 0800 – 022 66 22 (gratis) www.kwfkankerbestrijding.nl Is deze brochure ouder dan 3 jaar, informeer dan of er een nieuwe uitgave bestaat. © KWF Kankerbestrijding, najaar 2005

2

3 4 6 10 15 17 19 24 27

Voor wie is deze brochure? Deze brochure is bedoeld voor mensen die meer willen weten over erfelijke dikkedarmkanker, ook wel hnpcc of Lynch syndroom genoemd. Dit kan zijn omdat u zelf hnpcc heeft (gehad), omdat dikkedarmkanker in uw familie voorkomt of omdat u erfelijkheidsonderzoek overweegt. Daarnaast is deze brochure geschikt voor anderen die meer willen weten over hnpcc.

hnpcc hnpcc is een erfelijke vorm van dikkedarmkanker. De afkorting hnpcc staat voor ‘Hereditair NonPolyposis Colorectaal Carcinoom’. Dit

In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 9.600 mensen dikkedarmkanker vastgesteld. Bij het ontstaan van deze ziekte kunnen verscheidene factoren een rol spelen. Bij een klein deel van alle mensen met dikkedarmkanker is een erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak. Er zijn verschillende soorten erfelijke dikkedarmkanker bekend. De meest voorkomende zijn hnpcc en Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap). Circa 5% van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege hnpcc.

betekent ‘erfelijke dikkedarmkanker die niet uit uitgebreide poliepvorming (polyposis) voortkomt’. Een andere naam voor deze erfelijke vorm van dikkedarmkanker is ‘Lynch syndroom’, genoemd naar een

Deze brochure geeft informatie over hnpcc en over wat u kunt doen als u vermoedt dat deze ziekte in uw familie voorkomt. Daarnaast kunt u lezen welke voorzorgsmaatregelen er bestaan voor mensen bij wie een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker is aangetoond of bij wie dit gezien de familiegeschiedenis aannemelijk is. Over fap is bij KWF Kankerbestrijding een aparte brochure beschikbaar. Heeft u naar aanleiding van deze brochure nog vragen, dan kunt u terecht bij uw huisarts of specialist. U kunt ook contact opnemen met een van de voorlichtingscentra die achter in deze brochure staan vermeld. Of kijk op www.kwfkankerbestrijding.nl. Deze brochure is een uitgave van KWF Kankerbestrijding en is tot stand gekomen met de medewerking van deskundigen uit diverse beroepsgroepen, waaronder huisartsen, medisch specialisten, klinisch genetici, genetisch consulenten en psychologen, en vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties. 3

van de ontdekkers.

hnpcc Dikkedarmkanker is een veelvoorkomende soort kanker. Daarom zal het meestal op toeval berusten wanneer deze ziekte vaker voorkomt binnen één familie. Soms speelt erfelijkheid wel een rol bij het ontstaan ervan.

Dikkedarmkanker Na longkanker en prostaatkanker is dikkedarmkanker in

Dikkedarmkanker Dikkedarmkanker wordt meestal pas op oudere leeftijd (60 jaar en ouder) vastgesteld. De kwaadaardige tumoren ontstaan vaak in de laatste delen van de dikke darm: het sigmoïd en de endeldarm (zie illustratie 1).

Nederland de meest voorkomende soort kanker bij mannen. Bij vrouwen komt dikkedarmkanker na borstkanker op de tweede plaats. 1 1. Het spijsverteringskanaal 1. slokdarm

3

2

2. maag 3. lever 4. dunne darm 5. dikke darm I

opstijgend deel

II 4

III

I

5

IV

II dwarslopend deel

6

III dalend deel IV sigmoïd 6. endeldarm

Een aantal factoren (zogenoemde risicofactoren) kan het ontstaan van dikkedarmkanker bevorderen. Bepaalde darmziekten, zoals de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa bijvoorbeeld. Verder lijken weinig bewegen en overgewicht 4

het risico op dikkedarmkanker te verhogen. Maar risicofactoren kunnen meestal niet helemaal verklaren waarom de ene persoon wel dikkedarmkanker krijgt en de andere niet. Wel is duidelijk dat iemand die een erfelijke aanleg heeft voor dikkedarmkanker, een sterk verhoogd risico heeft om dikkedarmkanker te krijgen. Erfelijke dikkedarmkanker/hnpcc Bij erfelijke kanker komt in een familie doorgaans één soort kanker veel voor, of een specifieke combinatie van verschillende soorten kanker. Zo kan de combinatie van dikkedarmkanker met baarmoederkanker in bepaalde omstandigheden wijzen op hnpcc. Van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft circa 5% de ziekte gekregen vanwege hnpcc. Erfelijke aanleg is dan de hoofdoorzaak van de ziekte. Bij hnpcc ontstaat dikkedarmkanker meestal op relatief jonge leeftijd (onder de 50 jaar). Bij meer dan de helft van de hnpcc-patiënten bevindt de tumor zich in het eerste deel van de dikke darm (het opstijgend deel, zie illustratie 1). Specialisten gaan van een aantal kenmerken uit die kúnnen wijzen op hnpcc.

Kenmerken van hnpcc De kans dat u hnpcc of de aanleg daarvoor heeft, is groter wanneer er sprake is van ten minste twee van de volgende kenmerken: • Wanneer drie of meer verwanten in verschillende, opeenvolgende generaties dikkedarmkanker hebben (gehad). Minstens twee van hen zijn eerstegraads familieleden (ouder/kind of broer(s)/zus(sen)). • Als bij u - of bij een naast familielid - voor het 50e jaar dikkedarmkanker wordt ontdekt. • Als er naast familieleden met dikkedarmkanker ook een vrouwelijk familielid is dat baarmoederkanker heeft (gehad). • Als er baarmoederkanker wordt vastgesteld voor het 50e jaar. • Als er een darmpoliep (een goedaardig gezwel) wordt ontdekt voor het 40e jaar.

5

Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. De kern van die cellen bevat dna. In het dna is al onze erfelijke informatie opgeslagen. dna kunt u zich voorstellen als een lange, spiraalvormige, dubbele keten van miljoenen bouwstenen.

DNA

2. dna dna is een spiraal-

Bouwstenen

vormige dubbele keten van miljoenen bouwstenen.

Genen dna is onderverdeeld in genen. Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Er zijn onder andere genen die bepalen welke bloedgroep of kleur ogen u heeft. Genen informeren de lichaamscellen bovendien wanneer ze bepaalde taken moeten uitvoeren. Zo zijn er genen die cellen aanzetten tot delen. Weer andere genen geven cellen een signaal wanneer ze moeten stoppen met delen. Onze genen erven wij van onze ouders. We hebben elk gen dubbel: een is afkomstig van de moeder en een van de vader. Bij de bevruchting nemen de eicel en de zaadcel elk één set genen van de ouders mee. In de eerste cel van een embryo (de kiemcel) zitten dus twee genensets. Diezelfde, dubbele genenset zit in al onze cellen. Verandering in een gen In de loop van het leven kan in een gen in een cel een verandering (mutatie) ontstaan. Dit kan gebeuren door

6

invloeden van buitenaf: in de huid bijvoorbeeld onder invloed van zonlicht en in de longen door de invloed van roken. Ook kan zo’n mutatie door toeval ontstaan bij de normale celdeling. Doorgaans herstellen ‘reparatiegenen’ dergelijke dna-schade. Soms echter faalt dat beschermingssysteem en ontstaan er mutaties in de genen die de deling en groei van een cel regelen. Pas wanneer zich mutaties in verschillende genen hebben voorgedaan, gaat een cel zich overmatig delen. Er ontstaat dan kanker. Deze mutaties kunnen niet worden doorgegeven aan een volgende generatie.

Als al bij de geboorte een bepaald gen in alle lichaamscellen een mutatie bevat (een zogenoemde kiembaanmutatie), dan heeft deze persoon een erfelijke aanleg voor kanker. Het risico om kanker te krijgen is dan groter dan bij mensen die deze mutatie niet hebben. Iemand met zo’n genmutatie wordt dan ook wel risicodrager of kortweg drager genoemd. Deze genmutatie kan wel worden doorgegeven aan een volgende generatie.

Welke mutaties zijn bekend? Er zijn inmiddels vijf genen bekend waarvan men weet dat een mutatie daarin hnpcc kan veroorzaken: mlh1, msh2, msh6, pms2 en pms1. Dit zijn reparatiegenen: genen die normaal gesproken de dna-fouten repareren die zijn ontstaan bij de normale celdeling. Bij hnpcc komen mutaties in het mlh1, msh2 of msh6-gen het meeste voor. Mutaties in het pms2-gen zijn veel zeldzamer, zodat erfelijkheidsonderzoek zich daar tot nu toe slechts bij uitzondering op richt. Het pms1-gen wordt (nog) niet getest.

7

Goed- en kwaadaardig Een gezwel of tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Alleen bij kwaadaardige tumoren spreken we van kanker.

3. Goedaardig gezwel De gevormde cellen dringen omliggend weefsel niet binnen.

4. Kwaadaardig gezwel De cellen dringen omliggend weefsel wel binnen. Loslatende cellen kunnen zich in het lichaam verspreiden en daar uitzaaiingen vormen.

Generatie overslaan? Iemand die drager is van een genmutatie, hoeft niet daadwerkelijk dikkedarmkanker (of baarmoederkanker) te krijgen. Als bijvoorbeeld opa, dochter en kleinzoon alle drie de mutatie hebben, is het mogelijk dat alleen de opa en zijn kleinzoon kanker krijgen. Dan lijkt het alsof de erfelijke aanleg een generatie heeft overgeslagen.

Hoe verloopt de overerving? Een mutatie in de genoemde reparatiegenen kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. De overerving van hnpcc is niet geslachtsgebonden: het risico om de mutatie te erven is even groot voor zonen als voor dochters. Zowel vrouwen als mannen kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen. Elk kind van iemand met zo'n mutatie heeft 50% kans om de ziekte te krijgen. De kans om de ziekte niet te krijgen is eveneens 50%. Als eenmaal bekend is dat in een familie een genmutatie voorkomt, dan kan een dna-test uitwijzen wie daarvan drager is en wie niet. Familieleden die de mutatie niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf en hun eventuele kinderen hebben dan geen erfelijk verhoogd risico om dikkedarmkanker te krijgen. 8

Risico op kanker Mensen bij wie een mutatie in een van de genoemde reparatiegenen is aangetoond, hebben een risico van circa 80% om ooit dikkedarmkanker te krijgen. Vrouwen met een mutatie in een van deze genen hebben daarnaast een risico van circa 30 tot 65% dat zich op een bepaald moment kanker in de baarmoeder ontwikkelt.

Baarmoederkanker Baarmoederkanker is kanker van de binnenste slijmvlieslaag van de baarmoeder. Het is niet hetzelfde als baarmoederhals-

In families met hnpcc kunnen ook andere soorten kanker iets vaker dan normaal voorkomen. Het kan onder meer gaan om kanker van de dunne darm, de maag en de urinewegen tussen de nieren en de blaas.

kanker, waarvoor het landelijk bevolkingsonderzoek (‘het uitstrijkje’) bestaat.

9

Erfelijkheidsonderzoek Vrije keuze U bepaalt zelf of u wilt laten uitzoeken of erfelijkheid een rol speelt. Bedenk dat erfelijkheidsonderzoek niet alleen voor uzelf, maar ook voor uw gezin en familie

Als u een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker in uw familie vermoedt, bespreek dit dan met uw huisarts of specialist. Vraag of u eventueel in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo’n centrum of polikliniek heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. De adressen vindt u achter in deze brochure.

gevolgen kan hebben. Bijvoorbeeld omdat u doorgaans hun medewerking nodig heeft om te onderzoeken of er inderdaad sprake is van erfelijkheid.

Wat is erfelijkheidsonderzoek? Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht om na te gaan of er in uw familie hnpcc voorkomt. Deskundigen kunnen een inschatting maken welke familieleden een verhoogd risico op dikkedarmkanker hebben en welke niet. Vervolgens geven zij aan welke voorzorgsmaatregelen degenen met een (mogelijke) erfelijke aanleg kunnen nemen om het risico op het krijgen van de ziekte zo veel mogelijk te beperken. Stamboomonderzoek – Om na te gaan of een erfelijke aanleg een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van dikkedarmkanker en om een inschatting te maken welke familieleden eventueel risico hebben om deze ziekte te krijgen, is het nodig de ziektegeschiedenis van de familie in kaart te brengen. Er is informatie nodig over het voorkomen van kanker bij minstens twee generaties. Met behulp van die informatie - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd waarop deze werd(en) vastgesteld - is een ‘medische stamboom’ samen te stellen. Als hiervoor medische gegevens van familieleden moeten worden opgevraagd, is daarvoor uiteraard toestemming van de betrokkenen nodig. Een medisch specialist (klinisch geneticus) of genetisch consulent analyseert met die gegevens het patroon

10

waarmee dikkedarmkanker en daarmee samenhangende soorten kanker in de familie optreedt. Vervolgens maakt men een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is en bepaalt men de mogelijkheid van dna-onderzoek. Ook kan men aan de hand van het ziektepatroon bepalen wie van de familieleden een verhoogd risico op hnpcc kan hebben.

5. Stamboom Bij stamboomonderzoek kijkt men in de familie naar het patroon van optreden van dikkedarmkanker en daarmee samenhangende soorten kanker.

Onderzoek van tumorweefsel – Wanneer op basis van het stamboomonderzoek een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker aannemelijk is, wil men onderzoeken of er een mutatie in een van de reparatiegenen aantoonbaar is. Zo mogelijk kan de klinisch geneticus het tumorweefsel laten onderzoeken van een familielid dat dikkedarmkanker heeft (gehad).

11

Dit weefselonderzoek geeft aanwijzingen of een tijdrovend dna-onderzoek informatie zal gaan opleveren en zo ja: in welke hnpcc-genen zich waarschijnlijk een mutatie zal bevinden. Hierdoor kan dan bij het dna-onderzoek gerichter naar mutaties in bepaalde genen worden gezocht. dna-diagnostiek – Als stamboomonderzoek en eventueel aanvullend onderzoek naar tumorweefsel wijzen op hnpcc, dan kan iemand in aanmerking komen voor dna-diagnostiek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij zoekt men naar een genmutatie waarvan bekend is dat deze hnpcc kan veroorzaken. In eerste instantie wordt vaak het dna van één persoon in de familie onderzocht. In de meeste gevallen is dat iemand die dikkedarmkanker heeft (gehad). Voor het dna-onderzoek worden twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium onderzoekt men de dnavolgorde van het mlh1-, msh2- en msh6-gen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie op het spoor komen.

Bij dna-onderzoek worden eventuele mutaties in de genen opgespoord. Op het beeldscherm is de dna-volgorde van deze genen als piekenpatroon zichtbaar gemaakt.

12

Deze zogenoemde mutatie-analyse neemt ten minste zes maanden in beslag. Is bij de eerst onderzochte persoon eenmaal een genmutatie vastgesteld, dan kan bij andere familieleden een mutatie-analyse uitsluitsel geven over wie wel en wie geen drager is. Omdat dan inmiddels bekend is naar welke specifieke genverandering men zoekt, is dit onderzoek meestal binnen drie maanden afgerond.

Reeds onder behandeling Als iemand gedurende het erfelijkheidsonderzoek onder behandeling of controle is voor dikkedarmkanker of baarmoederkanker,

Uitslag Ook al wijzen stamboom- en tumorweefselonderzoek op hnpcc, toch wordt bij slechts 50% van de onderzochte families een mutatie in het mlh1-, msh2- of msh6-gen gevonden. Eventueel wordt aanvullend het pms2-gen onderzocht. Over de hele wereld zoeken wetenschappers naar meer genen die hnpcc zouden kunnen veroorzaken. Als er in de familie nog niet eerder een mutatie in een van de bovengenoemde genen is aangetoond, kan het dnaonderzoek bij de eerste persoon die het ondergaat (iemand met dikkedarmkanker) in principe twee uitkomsten hebben: 1 Er wordt een mutatie in een van de onderzochte genen aangetoond Met deze uitslag is erfelijke aanleg niet langer een vermoeden, maar is deze bewezen. De onderzochte persoon wordt dan regelmatig controle-onderzoek van de darmen (en als dat een vrouw is, tevens van de baarmoeder) geadviseerd. 2 Er is geen genmutatie aangetoond Met deze uitslag is het vermoeden van een erfelijke aanleg niet bevestigd. Op basis van het stamboomonderzoek kan het vermoeden van een erfelijke aanleg echter blijven bestaan. Er kan dus toch sprake zijn van een verhoogd risico op kanker, ook voor familieleden (bloedverwanten). Daarom kunnen regelmatige controle-onderzoeken ook bij deze uitslag het advies zijn.

13

kan de uitslag van het dna-onderzoek van invloed zijn op de adviezen en behandeling van deze ziekte(n).

Als in de familie de genmutatie al eerder is aangetoond, wijst dna-onderzoek bij ieder familielid dat getest wordt met zekerheid uit of deze drager is of niet. Er zijn twee uitslagen mogelijk: 1 Iemand heeft de mutatie in een van de onderzochte genen De onderzochte persoon wordt regelmatige controleonderzoeken van de darmen (en als dat een vrouw is, tevens regelmatig gynaecologisch onderzoek) geadviseerd. 2 Er wordt geen genmutatie aangetoond De onderzochte persoon heeft geen aanleg voor dikkedarmkanker (en als dat een vrouw is, ook niet voor baarmoederkanker). Controle-onderzoeken zijn dan niet nodig. Ook eventuele kinderen van deze persoon kunnen de erfelijke vorm van de ziekte(n) niet krijgen.

14

Regelmatige controle-onderzoeken Mensen bij wie een genmutatie is aangetoond en mensen die op grond van hun familiegegevens mogelijk een erfelijk verhoogd risico op dikkedarmkanker en aanverwante soorten kanker hebben, krijgen het advies om zich regelmatig te laten onderzoeken. Regelmatige controles De bedoeling van de controle-onderzoeken is om wanneer dikkedarmkanker (of baarmoederkanker) ontstaat, dat in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen. Het onderzoek van de darmen is vooral gericht op het opsporen en wegnemen van poliepen (adenomen). Adenomen zijn goedaardige uitstulpingen van het darmslijmvlies die de neiging hebben om in kanker te ontaarden. Hoewel hnpcc iets anders is dan polyposis of fap (waarbij honderden poliepen in de darm voorkomen), ontstaat dikkedarmkanker ten gevolge van hnpcc eveneens uit een poliep. Mocht eventueel kanker zijn ontstaan, dan is tijdige ontdekking en snelle behandeling belangrijk om de kansen op langdurige overleving te bevorderen. Mochten er bij de controles bijzonderheden worden gevonden, dan volgt nader onderzoek. Controle-onderzoek van de darm – Mensen die voor controle-onderzoek in aanmerking komen, krijgen het advies regelmatig de dikke darm te laten onderzoeken. Het onderzoek vindt over het algemeen eens per jaar of eens per twee jaar plaats. De controles starten in principe vanaf 20- à 25-jarige leeftijd. De controle bestaat uit een kijkonderzoek van de dikke darm (coloscopie). De specialist brengt daarvoor een buigzame slang met kleine camera via de anus in de darm, waarmee hij het slijmvlies van de darm onderzoekt. Dit kan eventueel gebeuren onder 'een roesje'. Meestal duurt dit onderzoek een half uur tot een uur. Als hierbij een poliep ontdekt wordt, kan deze tijdens het onderzoek verwijderd worden.

15

Andere controles – Vrouwen bij wie (in de familie) een hnpcc-genmutatie is aangetoond of bij wie in de familie dikkedarmkanker voorkomt in combinatie met baarmoederkanker, krijgen het advies om zich vanaf 30- à 35-jarige leeftijd eens per jaar gynaecologisch te laten onderzoeken. De controles bestaan uit een vaginale echografie, bloedonderzoek en inwendig onderzoek. Voor de echografie - een onderzoek met behulp van geluidsgolven – wordt een echoapparaatje in de vagina ingebracht. Daarmee maakt men de baarmoeder en de eierstokken zichtbaar. De onderzoeken geven de gynaecoloog een indruk van de ligging en de grootte van de baarmoeder en de eierstokken. Een klein deel van de families krijgt het advies zich regelmatig op andere tumoren (zoals in de maag of de urinewegen) te laten onderzoeken. Verder wordt men aangeraden bij verandering in de stoelgang of in de menstruatie (vooral tussentijds bloedverlies) contact op te nemen met de behandelend specialist.

16

Risicoverminderende operatie Bij sommige erfelijke soorten kanker bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een risicoverminderende operatie. Dit is een operatie waarmee een orgaan of weefsel uit voorzorg operatief verwijderd wordt, wat het risico om daarin kanker te krijgen aanzienlijk verkleint. Maar het ontstaan van dikkedarmkanker is, in tegenstelling tot veel andere soorten kanker, doorgaans goed te voorkomen en/of vroegtijdig te ontdekken door middel van kijkonderzoeken. Bij hnpcc-families wordt daarom een risicoverminderende operatie (in dit geval: het wegnemen van de dikke darm) slechts bij uitzondering geadviseerd. Redenen om de darm toch te verwijderen Een enkele keer is het wel beter om de darm uit voorzorg te verwijderen. Dit kan het geval zijn als de specialist tijdens de coloscopie een poliep vindt en deze niet kan weghalen. Of als er bij elke controle telkens opnieuw poliepen worden gevonden. Ook kan de darm zoveel kronkels hebben, dat de specialist niet de hele darm kan inspecteren. Darmverwijdering kan bovendien een keuze zijn als iemand de onderzoeken zo slecht verdraagt, dat deze steeds onder narcose moeten plaatsvinden. Als tot een operatie wordt besloten, dan zal meestal de hele dikke darm (met uitzondering van de endeldarm) verwijderd worden. De chirurg sluit de dunne darm aan op de endeldarm. Een nadeel van de operatie is dat de ontlasting voortaan wat minder vast zal zijn, waardoor iemand vaker naar het toilet moet (meestal twee tot vier maal daags). Een voordeel is dat de periodieke controles voortaan beperkt kunnen blijven tot jaarlijks onderzoek van de endeldarm. Verwijdering van de baarmoeder Met vrouwen die een mutatie in een van de hnpcc-genen hebben, zal de mogelijkheid besproken worden om de baarmoeder uit voorzorg te laten verwijderen. Dit geldt vooral voor vrouwen met een mutatie in het msh6-gen. Natuurlijk speelt bij de overwegingen om dit al of niet te doen mee of er (nog) een kinderwens bestaat. 17

Brochures In de gratis KWF -brochures Dikkedarmkanker en Baarmoederkanker kunt u meer lezen over de behandeling van deze ziektes.

Behandeling van erfelijke dikkedarmkanker Mogelijk is bij u de diagnose dikkedarmkanker gesteld. In dat geval zal uw arts met u de behandelmogelijkheden bespreken. De operatieve behandeling van dikkedarmkanker bij mensen uit hnpcc-families bestaat in principe uit vrijwel totale verwijdering van de dikke darm. Dat beperkt het risico dat opnieuw dikkedarmkanker ontstaat. De dunne darm wordt dan aangesloten op de endeldarm. De endeldarm zal daarna nog regelmatig gecontroleerd worden op het ontstaan van kanker. Behalve de uitgebreidere operatie onderscheidt de behandeling van hnpcc zich niet van de behandeling van niet-erfelijke dikkedarmkanker.

18

Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek is niet alleen iets medisch. Het roept veel vragen op en brengt ook emoties met zich mee. Wie wil er in de familie wel of niet over praten. Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet. Wat doe ik als ik de erfelijke aanleg blijk te hebben. Wil ik mijn kinderen laten onderzoeken en zo ja: op welke leeftijd kan dat het beste gebeuren. En wanneer en hoe betrek ik mijn kinderen bij de beslissingen die we daarover moeten nemen.

Bovendien kan de confrontatie met erfelijkheidsonderzoek nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien aan zijn overleden. Niet iedereen wil daarmee geconfronteerd worden. Iedereen heeft het recht om al dan niet op de hoogte te willen zijn van het eventuele risico op ziekten. Maar degene die als eerste van de familie erfelijkheidsonderzoek laat doen, neemt eigenlijk ook voor de rest van de familie een beslissing. Want zodra een erfelijke aanleg wordt aangetoond, worden andere familieleden eveneens met keuzen geconfronteerd. Dit kan acceptatieproblemen geven bij familieleden en de onderlinge verhoudingen onder druk zetten. 19

De redenen waarom mensen wel of niet erfelijkheidsonderzoek laten doen, zijn heel persoonlijk en verschillend. Sommige mensen willen graag weten waar ze aan toe zijn, om op die manier controle over hun leven te houden. Anderen voelen zich beter als zij geen weet hebben van een erfelijke aanleg voor hnpcc. Een veelgenoemde reden om erfelijkheidsonderzoek te laten doen is de mogelijkheid dat een dna-test kan uitwijzen dat u (en daarmee ook uw kinderen) de genmutatie niet heeft. Dan weet u dat controle-onder-zoeken niet (meer) nodig zijn. Als u de genmutatie wel heeft, worden regelmatige controle-onderzoeken van de darm en bij vrouwen ook van de baarmoeder geadviseerd. Die controles kunnen geruststellend zijn, maar kunnen ook spanning, pijn en ongemak met zich meebrengen. Juiste keuze? Het is belangrijk de beslissing of u wel of niet erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen niet te overhaasten. Laat u goed voorlichten. Er bestaat in deze geen ‘juiste’ keuze. Betrek, als u dat prettig vindt, mensen uit uw naaste omgeving bij het nadenken over uw keuze. Probeer een keuze te maken waar u helemaal achter staat. Stel uzelf de vraag of dit het juiste moment is om het onderzoek te starten. Bovendien kunt u zich afvragen of en in hoeverre uw directe en verdere familieleden de uitslag willen weten. Misschien weet u ondanks de voorlichting die u krijgt toch niet goed wat u moet besluiten. Dan is het mogelijk ondersteuning te vragen van een maatschappelijk werker of psycholoog die verbonden is aan het klinisch genetisch centrum of de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren. Na de uitslag Als een erfelijke aanleg wordt uitgesloten (u bent dan ‘nietdrager’) geeft dat vaak een gevoel van opluchting. Toch is dat soms niet het enige wat mensen voelen. Mensen die erfelijkheidsonderzoek laten doen, houden rekening met een verhoogd risico. Als dat niet zo blijkt te zijn, kan het tijd 20

kosten om daaraan te wennen. Niet-dragers kunnen zich schuldig voelen ten opzichte van familieleden die de erfelijke aanleg wél hebben. Soms moet naar een nieuwe verstandhouding gezocht worden. Voor iemand die wel te horen krijgt dat hij aanleg voor dikkedarmkanker heeft, is dat meestal een belastende boodschap. Ook wanneer het een bevestiging is van een al langer bestaand vermoeden. Het verwerken van dit nieuws kan tijd kosten. Er gaat van alles spelen. U zult bijvoorbeeld geconfronteerd worden met adviezen voor controleonderzoek in verband met het risico op kanker. Er zijn dragers die zich – zonder dat zij (symptomen van) de ziekte hebben – toch patiënt voelen en door anderen ook zo behandeld worden. Ouders kunnen zich schuldig voelen omdat ze de erfelijke aanleg voor hnpcc mogelijk aan hun kinderen hebben doorgegeven. Ze kunnen zich zorgen maken om de gezondheid en de toekomst van hun kinderen. En bij iemand die nog geen kinderen heeft, kan het besef risicodrager te zijn, meespelen in de beslissing om wel of geen kinderen te willen krijgen.

21

Als blijkt dat hnpcc in de familie zit, maar tumoronderzoek of dna-diagnostiek geen mutatie(s) kan aantonen, weten naaste verwanten niet zeker of ze de aanleg al dan niet geërfd hebben. Die uitslag kan tot gevoelens van onzekerheid leiden. Het kan een hele tijd duren voordat iemand met die onzekerheid kan omgaan. Ondersteuning Voordat u kiest voor erfelijkheidsonderzoek, maar ook na de uitslag, is het belangrijk goed geïnformeerd te zijn over de gevolgen die dergelijk onderzoek kan hebben. Gezien de mogelijke emotionele belasting en de vele vragen die kunnen spelen, kan de klinisch geneticus of genetisch consulent u een gesprek met een maatschappelijk werker of psycholoog aanbieden. Deze gesprekken kunnen bijvoorbeeld gaan over de verschillende keuzen die aan de orde komen, over het informeren van familieleden en over de mogelijke gevolgen die het erfelijkheidsonderzoek voor hen kan hebben. De ondersteuning van een maatschappelijk werker of psycholoog kan ook bestaan uit begeleiding in het leren omgaan met (het risico van) een erfelijke ziekte. U kunt ook zelf om deze ondersteuning vragen. Contact met lotgenoten Sommige mensen stellen prijs op contact met lotgenoten: mensen die zelf weten hoe het is om met hnpcc te leven. Het uitwisselen van ervaringen en het delen van gevoelens met iemand in een vergelijkbare situatie kunnen helpen een moeilijke periode door te komen. Lotgenoten hebben vaak aan een half woord genoeg om elkaar te begrijpen. Daarnaast kan het krijgen van praktische informatie een belangrijke steun zijn. Maar anderen vinden contact met lotgenoten te confronterend of hebben er geen behoefte aan.

22

Bij een erfelijke ziekte zijn lotgenoten vaak in de familie te vinden, maar soms is het prettiger met een buitenstaander te praten. Contact met lotgenoten kan ook tot stand komen via de Vereniging hnpcc. Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met hnpcc zijn geconfronteerd. Wanneer u meer wilt weten over de activiteiten van deze patiëntenorganisatie, dan kunt u contact opnemen met: Vereniging hnpcc p/a Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk) Postbus 8152, 3505 rd Utrecht (030) 291 60 90 (ma – vrij: 9.00 – 16.00 uur) [email protected] www.kankerpatient.nl Voor informatie over lotgenotencontact: KWF Kanker Infolijn: 0800 - 022 66 22 (gratis) (ma – vrij: 10.00 - 12.30 en 13.30 - 16.00 uur)

23

KWF-agenda Wilt u weten welke activiteiten op het gebied van emotionele ondersteuning in uw regio worden georganiseerd, kijk dan op www. kwfkankerbestrijding.nl onder het kopje ‘Agenda’. U kunt de KWF-agenda ook gratis bestellen via de KWF Kanker Infolijn: 0800 – 022 66 22.

Maatschappelijke gevolgen De uitkomsten van erfelijkheidsonderzoek kunnen aan de orde komen bij het aanvragen, veranderen of afsluiten van een verzekering. Het is daarom van belang dat u voorafgaand aan het erfelijkheidsonderzoek wordt voorgelicht over het doel daarvan en over de gevolgen die de uitslag voor u kunnen hebben. Verzekeringen Het hebben van een ziekte of een erfelijke aanleg daarvoor kan consequenties hebben bij het afsluiten of veranderen van verzekeringen. Dit geldt niet voor het basispakket van de zorgverzekering die vanaf begin 2006 geldt. De zorgverzekeraar is verplicht om u ongeacht uw gezondheidssituatie te accepteren, tegen dezelfde voorwaarden en premie als ieder ander (acceptatieplicht). Dat geldt niet voor de aanvullende zorgverzekering. Hiervoor heeft de zorgverzekeraar geen acceptatieplicht. Op grond van uw gezondheidssituatie kan de zorgverzekeraar u weigeren of u slechts accepteren tegen een hogere premie dan gebruikelijk. U bent verplicht eventuele vragen over uw gezondheid en over (erfelijke) ziekten in uw familie naar waarheid te beantwoorden. Deze bedragen golden bij het verschijnen van deze brochure.

Voor het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering mogen verzekeraars u nooit verplichten erfelijkheidsonderzoek te ondergaan. Daarnaast is wettelijk vastgesteld bij welke te verzekeren bedragen de verzekeraar vragen mag stellen (de vragengrens). Onder deze bedragen (¤ 160.000,- voor een levensverzekering en ¤ 32.000,- voor een arbeidsongeschiktheidsverzekering) hoeft u niet te melden dat erfelijkheidsonderzoek is gedaan, tenzij u reeds erfelijke dikkedarmkanker heeft (gehad). Regelmatige controle-onderzoeken hoeft u evenmin te melden. De verzekeraar mag niet vragen of er erfelijke kanker in uw familie voorkomt. Als u een risicoverminderende operatie heeft ondergaan, moet u dat wel melden. 24

Boven deze bedragen mag de verzekeraar eigenlijk alles vragen en dient u de vragen over uitslagen van erfelijkheidsonderzoek en gezondheidsklachten naar waarheid te beantwoorden. Dat geldt ook voor vragen over de gezondheid, overlijdensoorzaak en eventueel erfelijkheidsonderzoek van familieleden. Het al dan niet toekennen van een verzekering of de hoogte van de premie kan afhankelijk zijn van het antwoord op de vragen.

Het Breed Platform Verzekerden en Werk (bpv&w) heeft meer informatie over deze onderwerpen en geeft een gratis brochure uit: Verzekeringen en erfelijkheid. U vindt de adresgegevens van het bpv&w achter in deze brochure.

25

Privacy en rechten Als het resultaat van het erfelijkheidsonderzoek bij u bekend is, moet u in vrijheid kunnen kiezen voor een eventuele behandeling. U kunt zich daarin laten leiden door het advies van uw arts. Als u afziet van behandeling of liever heeft dat uw gegevens anoniem geregistreerd worden, moet hieraan worden voldaan. U heeft het recht om uw gegevens te laten vernietigen. Dit is wettelijk vastgelegd. Dit geldt echter niet als redelijkerwijs aannemelijk is dat het bewaren van die gegevens belangrijk kan zijn voor een ander (bijvoorbeeld een familielid). Uw arts mag alleen medische gegevens uit erfelijkheidsonderzoek aan derden verstrekken met uw expliciete toestemming. De arts moet dit echter wel doen als hij hiertoe door de wet, bijvoorbeeld als getuige voor de rechtbank, verplicht wordt.

26

Wilt u meer informatie? Heeft u vragen naar aanleiding van deze brochure, blijf daar dan niet mee lopen. Persoonlijke vragen kunt u het beste bespreken met uw specialist, klinisch geneticus, genetisch consulent of met uw huisarts. Met meer algemene vragen over kanker en erfelijkheid of voor een gesprek kunt u onder meer terecht bij ons Voorlichtingscentrum. Voorlichtingscentrum KWF Kankerbestrijding Ons Voorlichtingscentrum is gevestigd op: Delflandlaan 17, 1062 ea Amsterdam Het centrum is open op werkdagen van 9.00 tot 17.00 uur. Voor beknopte informatie kunt u zo binnenlopen. Voor een uitgebreid persoonlijk gesprek, kunt u het beste van tevoren een afspraak maken. Voor een afspraak, maar ook voor een telefonisch gesprek, kunt u bellen met onze gratis KWF Kanker Infolijn: 0800 - 022 66 22 (ma – vrij: 10.00 - 12.30 en 13.30 - 16.00 uur). Tevens kunt u via deze lijn 7 dagen per week, 24 uur per dag brochures bestellen. Organisaties en instellingen kunnen uitsluitend schriftelijk of via internet bestellen: www.kwfkankerbestrijding.nl/ bestellen. Op onze site: www.kwfkankerbestrijding.nl vindt u recente informatie over allerlei aspecten van kanker. U kunt er al onze brochures downloaden. Via het portaal www.kanker.info kunt u ook snel en gericht naar betrouwbare informatie over kanker zoeken. Het portaal is een gezamenlijk initiatief van KWF Kankerbestrijding, de Vereniging van Integrale Kankercentra (vikc) en de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk). Het verbindt de informatie die al voorhanden is op de sites van deze drie organisaties. Daarnaast zijn er links naar andere sites die u ook actuele, betrouwbare en relevante informatie bieden. 27

Brochures KWF Kankerbestrijding heeft over verschillende onderwerpen gratis aparte uitgaven beschikbaar, waaronder: • Kanker in de familie, hoe zit het met erfelijkheid? • Kanker, wat moet je ervan weten? • Erfelijke dikkedarmkanker: fap • Dikkedarmkanker • Baarmoederkanker • Verder leven met kanker • Kanker… en hoe moet het nu met mijn kinderen? • Kanker... in gesprek met je arts Onze brochures zijn vaak ook te vinden in onder andere ziekenhuizen, apotheken, bibliotheken en bij huisartsen. KWF Informatiemap KWF Kankerbestrijding heeft voor mensen met kanker een map gemaakt met algemene informatie over het vaststellen en hebben van kanker. Wij willen hiermee (vooral) nieuwe patiënten helpen bij hun zoektocht naar actuele en betrouwbare informatie. Informatie die steun kan bieden in een onzekere situatie. De map bevat onder andere: • De brochure ‘Kanker…in gesprek met je arts’ • De brochure ‘Verder leven met kanker’ • Een proefexemplaar van het KWF-magazine ‘OverLeven’ • De dvd ‘Kanker… en dan?’ met ervaringen van mensen met kanker • Informatie over kankerpatiëntenorganisaties U kunt de KWF Informatiemap in zijn geheel kosteloos bestellen via www.kwfkankerbestrijding.nl/bestellen of via de gratis KWF Kanker Infolijn: 0800 - 022 66 22. Suggesties voor deze brochure kunt u schriftelijk doorgeven aan ons Voorlichtingscentrum.

28

Andere nuttige adressen Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (stoet) Deze stichting verzorgt voorlichting over erfelijke vormen van kanker, bevordert en waarborgt continuïteit van controleonderzoek in families die belast zijn met een erfelijke aanleg voor kanker. De stichting bevordert daarnaast wetenschappelijk onderzoek op dit gebied en registreert persoons- en medische gegevens van patiënten en familieleden. Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10, 2333 aa Leiden t (071) 526 19 55 of (071) 526 26 87 (ma/di/wo/do: 9.00 – 17.00 uur) [email protected] www.stoet.nl Integrale kankercentra In Nederland zijn negen integrale kankercentra (ikc's). Deze centra bieden ondersteuning aan zorgverleners en patiëntenorganisaties in hun regio. De ikc's hebben als taak om behandeling, zorg en onderzoek naar nieuwe behandelingen van kanker te verbeteren. De centra organiseren ook activiteiten voor patiënten. Kijk voor meer informatie op www.iKCnet.nl. Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk) Binnen de nfk werken 24 patiëntenorganisaties samen. Zij geven steun en informatie en komen op voor de belangen van (ex-)kankerpatiënten en hun naasten en voor families met een erfelijke soort kanker. De nfk werkt eraan om hun positie in zorg en maatschappij te verbeteren. De nfk en de kankerpatiëntenorganisaties werken samen met en worden gefinancierd door KWF Kankerbestrijding. nfk Postbus 8152, 3503 rd Utrecht t (030) 291 60 90 (ma – vrij: 10.00 – 16.00 uur) [email protected] www.kankerpatiënt.nl (dossier erfelijkheid) 29

Voor informatie over lotgenotencontact: KWF Kanker Infolijn: 0800 – 022 66 22 (gratis) (ma – vrij: 10.00 – 12.30 en 13.30 – 16.00 uur) Klinisch genetische centra en poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren Bij onderstaande instellingen kunt u onder meer telefonisch terecht met vragen over erfelijkheid. Voor een gesprek met een deskundige bij een van deze instellingen heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. • Academisch Medisch Centrum (amc) Afdeling Klinische Genetica kamer M1-106 Meibergdreef 15, 1105 az Amsterdam Postbus 22660, 1100 dd Amsterdam t (020) 566 52 81 (ma – vrij: 8.30 – 17.00 uur) Polikliniek Familiaire Darmtumoren Afdeling maag-, darm- en leverziekten, kamer C2-320 Postbus 22660, 1100 dd Amsterdam t (020) 566 30 05 (ma – vrij: 9.00 – 10.00//14.00 – 15.00 uur) [email protected] www.amc.nl • Erasmus mc Afdeling Klinische Genetica Westzeedijk 112-114, 3016 ah Rotterdam Postbus 1738, 3000 dr Rotterdam t (010) 463 69 15 [email protected] www.erasmusmc.nl/kgen • Erasmus mc - Daniel den Hoed Polikliniek Erfelijke Tumoren Groene Hilledijk 301, 3075 ea Rotterdam t (010) 439 16 53 (ma/di/do: 9.00 - 17.00 uur) www.erasmusmc.nl 30

• Leids Universitair Medisch Centrum (lumc) Afdeling Klinische Genetica K5R Postbus 9600, 2300 rc Leiden t (071) 526 80 33 (ma - vrij: 8.00 - 10.00//10.30 - 12.30//13.00 - 16.30 uur) [email protected] www.lumc.nl/klingen • Nederlands Kanker Instituut Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis Polikliniek Familiaire Tumoren Plesmanlaan 121, 1066 cx Amsterdam t (020) 512 91 11 (centrale receptie) [email protected] www.nki.nl • Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Afdeling Klinische Genetica Locatie Maastricht Postbus 1475, 6201 bl Maastricht t (043) 387 58 55 Locatie Veldhoven Postbus 108, 5500 ac Veldhoven t (040) 258 83 00 (ma - vrij: 8.00 - 16.30 uur) Locatie Eindhoven Postbus 6274, 5600 hg Eindhoven t (040) 214 11 35 www.gen.unimaas.nl • Universitair Medisch Centrum Groningen (umcg) Afdeling Klinische Genetica Postbus 30001, 9700 rb Groningen t (050) 363 29 29 (ma - vrij: 10.30 - 12.30//14.30 - 16.30 uur) [email protected]

31

• Universitair Medisch Centrum St Radboud Bureau Polikliniek Familiaire Tumoren 417 Polikliniek Inwendige Specialismen Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen T (024) 361 39 46 (ma - vrij: 8.00 - 16.30 uur) [email protected] www.humangenetics.nl • Universitair Medisch Centrum Utrecht (umcu) Afdeling Medische Genetica Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis huispostnummer: KC04.084.2 Postbus 85090, 3508 ab Utrecht t (030) 250 38 00 (ma - vrij: 8.30 - 12.00//13.00 - 16.45 uur) [email protected] www.genen.umcutrecht.nl • vu Medisch Centrum (vumc) Afdeling Klinische Genetica & Antropogenetica Polikliniek Receptie D Postbus 7057, 1007 mb Amsterdam t (020) 444 01 50 (ma - vrij: 8.30 - 17.00 uur) www.vumc.nl/klgen Voor algemene informatie over erfelijkheid kunt u terecht bij onderstaande instellingen: Erfocentrum Het Erfocentrum is een landelijk centrum voor publieksvoorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Vredehofstraat 31, 3761 ha Soestdijk Erfolijn: 0900 - 665 55 66 (ma/do: 10.00 - 15.00 uur, ¤ 0,25 /m) [email protected] www.erfelijkheid.nl

32

Breed Platform Verzekerden en Werk (bpv&w) Als u vragen heeft omdat u door uw gezondheid problemen heeft met het verkrijgen van werk en/of verzekeringen dan kunt u voor informatie en advies bellen met de helpdesk van het Breed Platform Verzekerden en Werk. Postbus 69007, 1060 ca Amsterdam T (020) 4800 300 (ma - vrij: 12.00 - 20.00 uur) [email protected] www.bpv.nl

33

Notities

34

Notities

35

Voorlichtingscentrum KWF Kankerbestrijding In dit centrum kunt u terecht voor: • documentatie o.a. brochures, tijdschriften en video’s • een persoonlijk gesprek Bezoekadres (bij voorkeur op afspraak) Delflandlaan 17, 1062 ea Amsterdam

U kunt ook bellen Gratis KWF Kanker Infolijn 0800 – 022 66 22 Of kijk op internet www.kwfkankerbestrijding.nl

Bestellingen door organisaties Fax verzendhuis: (013) 595 35 66 Internet: www.kwfkankerbestrijding.nl/bestellen bestelcode H06