2011-EAHUF Verziószám: Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Engedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1.

2460-06 Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

1. feladat Ismertesse a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak a PCR termékek elválasztása céljából végzett analitikai agaróz gélelektroforézis során használt puffert! Az ismertetés során az alábbi szempontokra térjen ki: - a puffer összetétele - készítése - tárolása - hibalehetőségek

2. feladat A laboratóriumba új munkatárs érkezik, aki nem dolgozott még DNS szintű munkahelyen. Magyarázza el munkatársának azokat a különleges követelményeket, amelyek a nukleinsavlaboratórium specialitásai! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - ruházat és védőeszköz használat - kontamináció megelőzése - a molekuláris genetikai laboratórium tagolt felépítése

3. feladat Főiskolai hallgatók vesznek részt laboratóriumi gyakorlaton. Ismertesse meg őket a DNS izolálás hagyományos (kisózásos módszer, fenol-kloroform extrakciós módszer) metódusaival! Magyarázza el, mi a kiindulási mintaanyag, milyen oldatokkal és milyen sorrendben kezeli! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - a leggyakoribb minta a rutin molekuláris genetikai gyakorlatban - az izolálás kivitelezése - a hagyományos módszerek előnyei és hátrányai

1

Hitelesítve: Rauh Edit

mb. főigazgató-helyettes, GYEMSZI – ETI



4. feladat Laboratóriumi gyakorlatra főiskolai hallgatók érkeztek. Magyarázza el a hallgatóknak a DNS izolálás modern (szilika membrános centrifugációs mikrooszlop, mágneses gyöngyök) metódusait! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - a kiindulási mintaanyag, oldatok, kezelés sorrendje - a leggyakoribb minta a rutin molekuláris genetikai gyakorlatban - az izolálás kivitelezése - a modern módszerek előnyei és hátrányai

5. feladat Új munkatárs érkezett a laboratóriumba. Feladata lesz a DNS izolálás és tárolás. Ismertesse meg munkatársával a DNS koncentráció mérés spektrofotometriás módszerét! Az ismertetés során az alábbi szempontokra térjen ki: - a mérés elve és kivitelezése - az alkalmazott hullámhosszokra, ismertesse a DNS és a fehérjék elnyelési maximumát - az abszorbanciákból képzett hányadosra, és annak értelmezésére - a DNS koncentrációjának kifejezésére szolgáló mértékegység

6. feladat Főiskolai hallgatók vesznek részt laboratóriumi gyakorlaton. Ismertesse meg őket az RNS izolálás különböző (szilika membrános centrifugációs mikrooszlop, TRIZOL) metódusaival! Az ismertetés során az alábbi szempontokra térjen ki: - a kiindulási mintaanyag - oldatok fajtái és használatuk sorrendje - a leggyakoribb minta fajta a rutin molekuláris genetikai gyakorlatban - az izolálás kivitelezése - speciálisan az RNS izolálásra vonatkozó elvárások

2





7. feladat Tartson előadást szakasszisztens hallgatóknak az oligonukleotidok alapvető tulajdonságairól! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - az oligonukleotidok felhasználási területei - az oligonukleotidok szerepe egy PCR reakcióban - a PCR primerek fő tulajdonságai - az olvadáspont meghatározása

8. feladat Tartson előadást belső továbbképzésen az oligonukleotidok alapvető tulajdonságairól! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - az oligonukleotidok felhasználási területei - a szintetizált oligonukleotidok tisztítási módjai - a PCR primerek tervezésének szempontjai - a PCR primereknél alkalmazott jelölések

9. feladat Tartson előadást szakasszisztens hallgatóknak az oligonukleotidok alapvető tulajdonságairól! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - az oligonukleotidok mutáció detektálásban történő felhasználási területei - az oligonukleotid próbák jelölési módjai - a próbák tervezésénél követendő szempontok - alapvető allél diszkriminációs technikáknál használható jelölt oligonukleotidok sajátosságai

10. feladat A laboratóriumba új kolléganő érkezik. Tájékoztassa munkatársát, hogyan kell összeállítani egy PCR reakciót! A tájékoztató során az alábbi szempontokra térjen ki: - az alap PCR komponensei, szerepük - a PCR reakció lépéseire és ismertesse, melyiket lehet optimalizálni - speciális munkavédelmi előírások - kontrollok használata

3





11. feladat A laboratóriumba új kolléganő érkezik. Magyarázza el kolléganőjének egy speciális PCR reakció összeállítását! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - PCR reakciók típusai (pl. multiplex, allélspecifikus) - speciális PCR reakciók, amelyek során utólagos munkafolyamatok nélkül nyílik lehetőség pontmutáció kimutatására

12. feladat A laboratóriumba főiskolai hallgatói csoport érkezik. Tájékoztassa a hallgatókat hogyan kell összeállítani egy restrikciós emésztéses reakciót! A tájékoztató során az alábbi szempontokra térjen ki: - a restrikciós enzimek nevezéktana, eredete, eredeti funkciójuk - az endonukleáz fogalom jelentése - a restrikciós enzim allélek közötti diszkriminációs képessége - a szükséges inkubációs idő és hőmérséklet meghatározásának alapjai

13. feladat Új munkatárs kerül felvételre a laboratóriumba. Tájékoztassa munkatársát az Önök által használt PCR detektálási módszerekről! A tájékoztató során az alábbi szempontokra térjen ki: - azon alapelvekre, amelyek szerint PCR terméket kimutatni lehet (jelenlét-hiány, nagyság) - a PCR termékek elválasztásának és detektálásnak különböző módszerei (elválasztás technika, fluoreszcencia) - a valós idejű PCR reakció esetében használt detektálási módszerek

4





14. feladat Magyarázza el a laboratóriumot meglátogató osztályos kollégáknak az agaróz gél főzés folyamatát! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - munkafolyamatok felsorolása és sorrendje - futtató festékek fajtái - detektáló festék típusai - pufferek fajtái

15. feladat Magyarázza el a gyakorlaton lévő hallgatóknak az akrilamid gélt öntésének technikáját! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - szükséges reagensek az akrilamid gél öntéshez - az agaróz- és akrilamid elfo közti fő különbségek - az akrilamid gél speciális felhasználási területei

16. feladat Ön új műszer beszerzését követő továbbképzésen vett részt. Hazajőve magyarázza el kollégáinak a kapilláris elektroforézis előnyeit a hagyományos elektroforetikus technikákkal szemben! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - az elektroforézis sebessége - a felbontóképesség - a detektálási lehetőségek - az adatok kezelésében levő különbségek

5





17. feladat Laboratóriumi gyakorlaton főiskolai hallgatók vannak. Magyarázza el a hallgatóknak az önöknél használt módszerek értékelési szempontjait! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - a különböző módszerek különböző eredmény típusai - fénykép restrikciós termékek elektroforézise - DNS szekvenálás elektroferogramja - valós idejű PCR reakció kinetikájának kinyomtatott eredménye

18. feladat A laboratóriumba klinikai dolgozó kollégák látogatásra érkeztek. Tartson kiselőadást a látogatóknak a laboratórium által vizsgált autoszomális recesszív öröklődésmenetet mutató család három generációs családfájáról! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - az öröklődésmenet sajátosságai - a magzati minta - az ikergyermekeket - mutassa meg a már elhalálozott családtagokat

19. feladat A laboratóriumba klinikai dolgozó kollégák jöttek látogatásra. Tájékoztassa a klinikus kollégákat az Önök által vizsgált család három generációs családfájáról autoszomális domináns öröklődésmenetet mutató betegség esetén! A tájékoztató során az alábbi szempontokra térjen ki: - az öröklődésmenet sajátosságai - a magzati minta - az ikergyermekek - a már elhalálozott családtagok

6





20. feladat Magyarázza el, az Önök által vizsgált család három generációs családfáját X-hez kötött recesszív öröklődésmenetet mutató betegség esetén a laboratóriumot meglátogató klinikai dolgozó kollégáknak! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - az öröklődésmenet sajátosságai - a magzati minta - az ikergyermekek - elhalálozott családtagok

21. feladat Tartson előadást humángenetikai szakasszisztens hallgatóknak a lánc terminációs DNS szekvenálás alapelveiről! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - a dNTP és ddNTP közti különbségek - a radioaktív és fluoreszcens szekvenálás alapelve - a reakció komponensei

22. feladat Magyarázza el a gyakorlaton lévő szakasszisztens hallgatóknak kromoszómasávozási technikákat! A magyarázat során az alábbi szempontokra térjen ki: - a G-sávozás lényege - a G-sávozás molekuláris alapjai - a módszer elterjedésének gyakorisága - az idiogram fogalma - a rutin citogenetikai diagnosztikában ideális felbontóképességre (sávszám).

7





23. feladat Tartson előadást humángenetikai szakasszisztens hallgatóknak a nemi kromoszómák szerepéről a nemek kialakulásában! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - X kromoszóma meghatározás szükségességét indokló tényezők - az X kromomatin kimutatására használt korábbi módszerek - a ma alkalmazott módszerek előnyei, hátrányai

24. feladat Tartson előadást humángenetikai szakasszisztens hallgatóknak a nemi kromoszómák szerepéről a nemek kialakulásában! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - az Y kromoszóma meghatározásának jelentősége fejlődési rendellenességekben - a mozaikosság fogalmának meghatározása - a hagyományos kromoszómaanalízis mellett használható más módszerek az Y kromoszóma meghatározására

25. feladat A laboratóriumban szakasszisztens hallgatók vannak gyakorlaton. A gyakorlat megkezdése előtt tartson kiselőadást a hallgatóknak az elektronikus kariotipizálás lényegéről, elvéről! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - idiogram, kariogram, kariotípus, klonalitás fogalma - szerkezeti és számbeli rendellenességek leírására alkalmazott rövidítések - a kromoszómaanalízis szempontjai a kariotípus megadáskor

8





26. feladat Tartson előadást szakmai rendezvényen a rövid és hosszú idejű tenyésztési eljárásokról! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - a sejttenyésztési technikák lényege, alkalmazási területe - a kromoszómapreparálás lépései - a kromoszómaanalízis szempontjai

27. feladat Ismertesse a gyakorlatra érkező szakasszisztens hallgatókkal a sejttenyésztések körülményeit! Az ismertetés során az alábbi szempontokra térjen ki: - a minta védelme - a vizsgálatot végző személy védelme - a biztonságos munkavégzés szabályai - egyszer használatos eszközök, lamináris boksz, védőfelszerelések használata - a citogenetikai laboratóriumi munkavégzés fázisai

28. feladat Tartson előadást szakmai rendezvényen a comparative genomic hybridization lényegéről, a vizsgálat kivitelezésének lépéseiről és indikációjáról! Az előadás során az alábbi szempontokra térjen ki: - a vizsgálati minta típusai - a módszer előnyei és hátrányai - a módszer elve, alkalmazási területei

9





29. feladat Ismertesse új kollégájával a fluorescens in situ hibridizáció lényegét, a vizsgálat kivitelezésének lépéseit, indikációját! Az ismertetés során az alábbi szempontokra térjen ki: - az alkalmazott próbatípusok felsorolása, indikációs területei, az értékelés szempontjai - a vizsgálati minták típusai - a fals pozitivitás és fals negativitás fogalma - értékelés (hány interfázisú sejtet ill. metafázist értékelünk a rutin vizsgálat során)

10



2011-EAHUF Verziószám: Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Recommend Documents