Upozornění Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.
Malá
diferenciální diagnostika v pediatrii Jan
Lebl
Jiří
Bronský et al.
Galén
Hlavní autoři a pořadatelé prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Recenzenti MUDr. Martin Gregora Dětské oddělení Nemocnice Strakonice
prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
MUDr. Bohuslav Procházka praktický lékař pro děti a dorost, Kutná Hora Jan Lebl, Jiří Bronský et al. MALÁ DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA V PEDIATRII První vydání v elektronické verzi Vydalo nakladatelství Galén, Na Bělidle 34, 150 00 Praha 5 Editor PhDr. Lubomír Houdek Šéfredaktorka PhDr. Soňa Dernerová Odpovědná redaktorka MUDr. Dina Válková Dokumentace z archivu autorů a nakladatelství Galén Typografie obálky Bedřich Vémola Sazba Kateřina Dvořáková G321043 Jednotlivá témata obsažená v této knize jsou řešena s podporou projektu IPL 0064203-6001.
Určeno odborné veřejnosti Všechna práva vyhrazena. Tato publikace ani žádná její část nesmějí být reprodukovány, uchovávány v rešeršním systému nebo přenášeny jakýmkoli způsobem (včetně mechanického, elektronického, fotografického či jiného záznamu) bez písemného souhlasu nakladatelství. Pořadatelé, autoři i nakladatel vynaložili značné úsilí, aby informace o léčivech odpovídaly stavu znalostí v době zpracování díla. Nakladatel za ně nenese odpovědnost a doporučuje řídit se údaji o dávkování a kontraindikacích uvedených výrobci v příbalovém letáku příslušného léčivého přípravku. Týká se to především přípravků vzácněji používaných a nově uváděných na trh. V textu jsou používány ochranné obchodní známky léků a dalších produktů. Absence symbolů ochranných známek (®, ™ ap.) neznamená, že jde o nechráněné názvy a značky. © Galén, 2012 ISBN 978-80-7492-090-5 (PDF) ISBN 978-80-7492-091-2 (PDF pro čtečky)
Autorský kolektiv
Hlavní autoři a pořadatelé prof. MUDr. Jan Lebl, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Autoři prof. MUDr. Jan Janda, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha MUDr. Stanislava Koloušková, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha MUDr. Josef Mališ Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha MUDr. Štěpánka Průhová, Ph.D. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha MUDr. Martina Suková Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha doc. MUDr. Marta Šnajderová, CSc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
5
Autorský kolektiv............................................................................... 5 Úvod ................................................................................................. 9 Obsah 1. Příznaky (nejen) u novorozence a kojence................................. 11 1.1. Novorozenecký ikterus.....................................................................11 1.2. Bolesti u kojence – »koliky«...................................................15 břicha Autorský kolektiv...................................................................... 5 1.3. GERD z gastroezofageálního refluxu................................16 – nemoc Úvod......................................................................................... 9 1.4. Polohové anomálie varlat a kryptorchismus v prvním roce života....21 1.5. Mikropenis.......................................................................................23 1. Příznaky (nejen) u novorozence a kojence................................. 11
1.1. Novorozenecký ikterus ( J. Bronský)..................................................11 1.2. celkové Bolesti příznaky......................................................... břicha u kojence – »koliky« ( J. Bronský)................................15 2. Některé 27 1.3. GERD - nemoc z gastroezofageálního refluxu ( J. Bronský).............16 2.1. Bledé dítě.........................................................................................27 1.4. syndrom Polohové–anomálie varlat a kryptorchismus v prvním roce 2.2. Uzlinový lymfadenopatie................................................33 života (S. Koloušková).......................................................................21 (M. Šnajderová).............................................................23 3. Růst1.5. Mikropenis a tělesná hmotnost........................................................... 41
3.1. Malý vzrůst.......................................................................................41 3.2. Léčba hormonem.............................................................46 2. růstovým Některé celkové příznaky......................................................... 27 3.3. Vysoký 2.1. vzrůst...................................................................................48 Bledé dítě (M. Suková).....................................................................27 3.4. Obezita. 2.2. ............................................................................................50 Uzlinový syndrom – lymfadenopatie ( J. Mališ)................................33 3.5. Hubnutí............................................................................................53
3. Růst a tělesná hmotnost ( J. Lebl)............................................... 41 3.1. Malý vzrůst. ......................................................................................41 4. Pubertální vývoj. ...................................................................... 55 3.2. Léčba hormonem.............................................................46 4.1. Pubarche praecoxrůstovým ............................................................................55 3.3. Vysoký 4.2. Thelarche praecoxvzrůst...................................................................................48 ............................................................................57 3.4. Obezita. ............................................................................................50 4.3. Předčasný vývoj genitálu u chlapce...................................................59 3.5. Hubnutí. ...........................................................................................53 4.4. Opožděné dospívání u chlapce.........................................................61 4.5. Gynekomastie .................................................................................63 4.6. Opožděné dospívání u dívky............................................................65 4. Pubertální vývoj....................................................................... 55 4.7. Primární amenorea...........................................................................67 4.1. Pubarche praecox (S. Koloušková).....................................................55 4.8. Sekundární amenorea nebo oligomenorea. .......................................70 4.2. Thelarche praecox (M. Šnajderová). ..................................................57
4.3. Předčasný vývoj genitálu u chlapce (M. Šnajderová).........................59 4.4. Opožděnépříznaky. dospívání u chlapce (M. Šnajderová)...............................61 5. Gastrointestinální ..................................................... 73 4.5. Gynekomastie (S. Koloušková)..........................................................63 5.1. Bolest břicha náhle vzniklá...............................................................73 4.6. břicha Opožděné dospívání u dívky (M. Šnajderová)..................................65 5.2. Bolesti opakované a intermitentní.........................................73 4.7. Primární amenorea (M. Šnajderová).................................................67 5.3. Zvracení akutně vzniklé....................................................................77 4.8. opakované, Sekundárníublinkávání. amenorea nebo oligomenorea (M. Šnajderová)..............70 5.4. Zvracení .....................................................78 5.5. Hematemeze....................................................................................81 5.6. Průjem vzniklý........................................................................84 5. náhle Gastrointestinální příznaky ( J. Bronský)..................................... 73 5.7. Průjem chronický.............................................................................86 5.1. Bolest břicha náhle vzniklá...............................................................73 5.8. Zácpa. ...............................................................................................91 5.2. Bolesti břicha opakované a intermitentní.........................................73 5.9. Krev5.3. ve stolici...................................................................................97 Zvracení akutně vzniklé....................................................................77
5.4. Zvracení opakované, ublinkávání......................................................78 5.5. Hematemeze....................................................................................81 6. Vnitřní prostředí a endokrinní příznaky.................................. 103 6.1. Polydipsie, polyurie.........................................................................103 6.2. Náhodně zjištěná glykosurie/hyperglykémie..................................107 6.3. Struma............................................................................................110 6.4. Abnormální nálezy koncentrací TSH, hormonů štítné žlázy a proti-
7
5.6. Průjem náhle vzniklý........................................................................84 5.7. Průjem chronický.............................................................................86 5.8. Zácpa................................................................................................91 5.9. Krev ve stolici...................................................................................97 5.10. Cizí tělesa v gastrointestinálním traktu..........................................101 6. Vnitřní prostředí a endokrinní příznaky.................................. 103 6.1. Polydipsie, polyurie ( J. Janda).........................................................103 6.2. Náhodně zjištěná glykosurie/hyperglykémie ( J. Lebl)....................107 6.3. Struma (Š. Průhová).......................................................................110 6.4. Abnormální nálezy koncentrací TSH, hormonů štítné žlázy a protilátek proti štítné žláze (Š. Průhová)......................................114
8
Zkratky................................................................................. 117
Úvod Učebnice medicíny se obvykle člení podle oborů, tělních systémů nebo diagnóz. V praxi ale lékař řeší zcela jiné situace: pacient přichází s určitým problémem, příznakem, projevem nemoci nebo abnormálním laboratorním nálezem a očekává od lékaře, že stanoví správnou diagnózu a navrhne léčení. Lékař tedy musí provést diferenciální diagnostiku – postup specifický pro medicínu, který dovoluje s vysokou pravděpodobností vybrat z možných alternativ tu správnou. Lékař v dokonale vybaveném zdravotnickém zařízení s komplexem laboratoří, zobrazovacích metod a s konziliáři dalších oborů má situaci snadnou. Diferenciální diagnostiku ale dítě a jeho rodiče právem očekávají i od lékaře prvního kontaktu, tedy zejména od praktického lékaře pro děti a dorost. Pro toho je přístup k sofistikovaným laboratorním vyšetřením i zobrazovacím metodám obtížnější, a proto musí spoléhat hlavně na svou odbornou erudici, klinickou zkušenost a trochu i intuici. Tato knížka má pomoci lékaři prvního kontaktu v řešení problému dětského pacienta. Prvním úkolem je rozhodnout, zda určitý problém je závažný či nezávažný, zda hrozí nebezpečí z prodlení, zda postačí sledování nebo zda doporučit další vyšetření u specialisty. Cílem knížky je přispět ke zvýšení kompetence, ale i profesního uspokojení praktického dětského lékaře. Autoři budou rádi, pokud mu tato knížka umožní řešit více medicínských problémů v jeho ordinaci a pomůže mu odlišit stavy běžné od stavů skutečně složitých či závažných. Dětem a jejich rodičům snad ušetří část cest ke specialistům – a jako vedlejší produkt snad také zdravotním pojišťovnám určitou část zbytných nákladů.
9
1. Příznaky (nejen) u novorozence a kojence
1.1. Novorozenecký ikterus Klinická situace
U novorozence neustupuje, nebo dokonce progreduje ikterus. Základní pojmy
Novorozenecký ikterus u donošeného novorozence považujeme za abnormální, pokud: • se vyvinul do 36 hodin po porodu; • trvá déle než do 10. dne života; • hodnota celkového bilirubinu přesahuje 210 µmol/l; • konjugovaný bilirubin tvoří více než 20 % celkového bilirubinu. U novorozeneckého ikteru jsou dvě rozhodnutí neodkladná: (1) indikace fototerapie; (2) posouzení, zda se jedná o konjugovanou hyperbilirubinémii, a je tedy podezření na biliární atrézii. Konjugovaná hyperbilirubinémie
Pokud konjugovaný bilirubin tvoří více než 20 % celkového bilirubinu nebo jsou přítomny acholické či hypocholické stolice, tmavá moč, hepatomegalie, event. až splenomegalie, případně i krvácení do GIT, jedná se o konjugovanou hyperbilirubinémii a dítě je nutné ihned odeslat k dětskému gastroenterologovi. Ten vyloučí vrozené onemocnění žlučových cest (biliární atrézii a přidružené syndromy). CAVE! V případě biliární atrézie musí být provedena operace (portoenteroanastomóza dle Kasaie) do 6 týdnů věku dítěte. Proto je včasná diagnóza velmi důležitá. Jiné příčiny konjugované hyperbilirubinémie, které odlišíme v diferenciální diagnostice (provádí specializované pracoviště): • infekce – TORCH (toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovirus, herpesvirus), lues, listerióza, hepatitida B, sepse; • vrozené poruchy metabolismu a dalších regulací – galaktosémie, tyrosinóza, deficit α1-antitrypsinu, cystická fibróza, hypothyreóza, fruktózová intolerance; • hypoplazie intrahepatálních žlučových cest – Alagilleův syndrom; 11
• ostatní příčiny – chromosomální vady, totální parenterální výživa, syndrom inspisované žluči, střevní obstrukce. Indikace fototerapie
CAVE! Rizikovými faktory pro vznik encefalopatie při hyperbilirubinémii jsou nedonošenost, infekce, hypotrofie, asfyxie, dehydratace a hypoglykémie. Při indikaci fototerapie postupujeme podle Poláčkova-Hodrova grafu (obr. 1.1.). Zpřesnění anamnézy a posouzení stavu dítěte
• Ptáme se na barvu moči a stolice, výskyt hepatopatie nebo hemolytické anémie v rodině, diabetes mellitus matky, kolonizaci matky, průběh těhotenství a porodu, poporodní adaptaci (asfyxie? infekce?), způsob výživy dítěte (kojeno?). • Posuzujeme kolorit kůže (verdinový ikterus?) a sklér. • Fyzikální vyšetření břicha – velké břicho? Hepatomegalie? Splenomegalie? Posuzujeme růst a stav výživy, všímáme si celkového stavu dítěte (chabé pití, apatie, neztišitelný pláč, tachypnoe, známky infektu atd.). • Jedná se o fyziologický ikterus novorozence? Tuto diagnózu stanovíme pouze per exclusionem u jinak zdravého prospívajícího novorozence. • Je ikterus důsledkem polyglobulie? Pokud je hematokrit vyšší než 0,65, jedná se o polyglobulii. • Měl novorozenec rozsáhlejší hematom? Hyperbilirubinémie vzniká i při resorpci hematomu (kefalhematom, intrakraniální krvácení, krvácení do nadledvin). V anamnéze bývá hypertrofie plodu nebo komplikovaný porod. • Je příčinou inkompatibilita krevních skupin? Údaje nalezneme ve Zprávě o novorozenci. Pokud existuje inkompatibilita krevních skupin mezi matkou a dítětem, jedná se zřejmě o hemolytickou nemoc novorozence: – Rh inkompatibilita – matka Rh negativní (d/d), otec Rh pozitivní (D/D nebo D/d), dítě Rh pozitivní (D/d); – AB0 inkompatibilita – nejčastěji matka skupina 0, dítě skupina A nebo B; vzácněji matka skupina A nebo B, dítě skupina B nebo A; – vyšetříme KO + dif. + retikulocyty, Coombsův test, celkový a přímý bilirubin, albumin (vazebná kapacita pro bilirubin); – postupujeme dle Poláčkova-Hodrova grafu – při indikaci fototerapie odešleme novorozence k hospitalizaci na dětské lůžkové oddělení (viz obr. 1.1.). 12
bilirubin [µmol/l]
420
hyperbilirubinémie
400 380 360 340 320 300 280 260 240 220 200 180 160 140 120 100 80 60 40 20 0
V. IV. III. II. I.
0 24 48 72 96 120 144 168
věk [h]
V IV III II I
Donošení (t.t. > 37) Rh AB0 a jiné VT VT (FT) VT (FT) FT FT B B b B –
Nedonošení (t.t. < 37) Rh AB0 a jiné VT VT VT VT VT (FT) FT FT B B b
b – vyšetření bilirubinu 1krát denně B – vyšetření bilirubinu 2krát denně FT – o 1 pásmo dříve u nedonošených ≤ 31 t.t., při RDS – při indikaci k VT po dobu přípravy výkonu – vždy po výkonu VT – ukončení po poklesu bilirubinémie do I. pásma (FT) – fototerapeutický pokus, max. 12 hodin, při neúspěchu provedení VT VT – pro opakování indikace stejné jako u první VT Obr. 1.1. Poláčkův-Hodrův graf pro indikaci fototerapie u novorozeneckého ikteru. Převzato z doporučení České neonatologické společnosti. FT – fototerapie; VT – výměnná transfúze; t.t. – týden těhotenství
• Je příčinou infekce (nejčastěji sepse nebo infekce močových cest)? Nejprve stoupá bilirubin vlivem hemolýzy, v druhé fázi může přecházet v cholestatický ikterus (zvláště u infekcí TORCH). Hodnotíme celkový stav (změny chování – agitace, apatie, spavost, odmítání stravy, horečka, vyklenutá fontanela). 13
CAVE! Při podezření na infekci vyšetříme moč, KO + dif., CRP, prokalcitonin, bilirubin přímý + konjugovaný, případně hemokulturu. • Jedná se o tzv. ikterus kojeného dítěte? Je dítě plně kojeno? Vyloučili jsme jiné příčiny ikteru? Tento typ ikteru se objevuje při nástupu kojení a při zpomalené střevní pasáži dítěte, což vede ke zvýšené enterohepatální cirkulaci bilirubinu. Na vzniku se podílejí inhibitory glukuronyltransferázy v mateřském mléce. Tento typ ikteru je často prolongovaný. Diagnózu potvrdíme přerušením kojení na 24–48 hodin, kdy ikterus začne postupně mizet. Dítě je po tuto dobu přechodně živeno náhradní kojeneckou mléčnou výživou a matka odstříkává mateřské mléko. Po zahájení kojení ikterus opět zesílí. Doporučuje se kojit častěji, jiná terapie není nutná. • Je příčinou hypothyreóza? K příznakům vrozené hypothyreózy patří prolongovaný ikterus, makroglosie, spavost, hypotermie a hypotonie. Při podezření na hypothyreózu telefonicky zjišťujeme výsledek novorozeneckého screeningu ve screeningové laboratoři a současně znovu vyšetříme funkci štítné žlázy (TSH, fT4). • Jedná se o jinou, vzácnější příčinu? Uvažujeme o neimunitní hemolytické anémii (sférocytóza, deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy a další), Criglerově-Najjarově syndromu atd. Při pochybnostech odešleme novorozence do odborné ambulance (tab. 1.1.). Laboratorní a další vyšetření v ordinaci PLDD a u specialisty
14
Při diferenciální diagnostice ikteru provádíme soubor laboratorních vyšetření. Většinu z nich indikuje PLDD, jiná jsou dostupná ve specializované ambulanci nebo na lůžkovém oddělení: • celkový a přímý bilirubin, KO + dif. + retikulocyty, LDH, přímý Coombsův test, ALT, AST, GGT, ALP, CRP, FW, glykémie, cholinesteráza, albumin, Quickův čas. Z výsledků posoudíme druh ikteru, přítomnost polyglobulie, známky hemolýzy, známky infekce a jaterní funkce; • TSH, fT4 – u prolongovaného ikteru; • krevní skupina matky a dítěte (nejsou-li známy) – při podezření na inkompatibilitu; • moč chemicky + sediment (elementy), event. kvantitativní bakteriurie – hledáme známky infekce močových cest a přítomnost urobilinogenu; • mikroskopické posouzení erytrocytů, v indikovaných případech erytrocytární enzymy, osmotická rezistence erytrocytů – při podezření na neimunitní hemolytickou anémii; • TORCH, lues, listerie, hepatitidy, event. screeningové vyšetření metabolických vad – při konjugované hyperbilirubinémii;
Tab. 1.1. Nejčastější příčiny nekonjugované a konjugované hyperbilirubinémie (bez ohledu na věk). S využitím podkladů z Nelson´s Textbook of Pediatrics, 17. ed., Philadelphia: Elsevier 2004 a dle Klinik Leitfaden Pädiatrie, 4. ed., Stuttgart 1998. TORCH – toxoplasma, rubeola, cytomegalovirus, herpes simplex virus nekonjugovaná
konjugovaná
• zvýšená produkce bilirubinu hemolýza (vrozená nebo získaná) inefektivní erytropoéza léky infekce hematom polycytémie • poruchy transportu a metabolismu bilirubinu v hepatocytu deficit transportérů žloutenka kojeného dítěte léková inhibice hypothyreóza, hypoxie, acidóza • porucha konjugace bilirubinu fyziologická neonatální žloutenka léky Criglerův-Najjarův syndrom, typ I a II Gilbertův syndrom hepatocelulární dysfunkce • porucha enterohepatálního oběhu střevní obstrukce antibiotika
• infekce (TORCH, lues, listerie, hepatitidy, sepse a jiné) • toxická (parenterální výživa, sepse, léky) • metabolické vady • genetické syndromy (Downův syndrom ap.) • onemocnění hepatocytu (intrahepatální cholestáza) • onemocnění žlučových cest (biliární atrézie a další) • různé (hypoperfúze, malignity ap.) • Dubinův-Johnsonův syndrom • Rotorův syndrom
• sonografie břicha – velikost a struktura jater, žlučník a žlučové cesty, žlučový sludge, přítomnost konkrementů, velikost sleziny; • v indikovaných případech rozšiřujeme vyšetření o sérologii hepatotropních virů, další mikrobiologická vyšetření, imunologické vyšetření, cílené vyšetření metabolických vad, spektrum žlučových kyselin, zobrazení jater, ERCP (endoskopickou retrográdní choledochopankreatikografii), jaterní biopsii. 1.2. Bolesti břicha u kojence – »koliky« Klinická situace
Kojenec má opakované intermitentní kolikovité bolesti břicha, ale jinak nevykazuje známky organického onemocnění a dobře prospívá. 15
Vyšetření a další postup
Pomýšlíme na diagnózu tříměsíčních kolik. Tříměsíční koliky jsou definovány tzv. pravidlem tří: neztišitelný pláč jinak zdravého dítěte, který trvá 3 hodiny denně nejméně 3 dny v týdnu po dobu 3 týdnů: • koliky se objevují obvykle ve stejnou denní dobu (zejména v pozdním odpoledni a večer); • většinou se vyskytují od 2 týdnů do konce 3. měsíce věku; • trpí jimi asi 15 % dětí (5–25 % v různých sestavách dle použité definice); • typické příznaky jsou kopání nožičkami, jejich propínání, ruce v pěst, napnuté bříško, častý odchod střevních plynů, intenzivní a neztišitelný pláč dítěte, často i ublinkávání; • příčina je neznámá; při pochybnostech je třeba vyloučit organickou příčinu obtíží. Jedná se o stresující situaci pro rodiče dítěte, ale žádný z doporučovaných léčebných postupů (simethicon, masáže a manipulace, teplé obklady, simulace jízdy automobilem ap.) nebyl vědeckými studiemi prokázán jako účinný. Některé menší studie hovoří o pozitivním efektu kojeneckých mlék s hydrolyzovanou bílkovinou, vyřazení alergizujících složek ze stravy matky a snížení celkové stimulace kojence. Jediným východiskem je uklidnit rodiče a vyčkat spontánního ústupu obtíží, který nastává ve valné většině případů do 6 měsíců věku. 1.3. GERD – nemoc z gastroezofageálního refluxu Klinická situace
• Přicházejí znepokojení rodiče, že jejich kojenec ublinkává. • Přicházejí znepokojení rodiče, že jejich dítě má časté respirační infekty. • Přichází adolescent s pálením za hrudní kostí či s pyrózou. Základní pojmy
Gastroezofageální reflux (GER) je fyziologický jev u každého (i zdravého) člověka, kdy se několikrát denně vrací strava do jícnu, zejména postprandiálně. U kojence může být spojen s regurgitací. Jako nemoc z gastroezofageálního refluxu (GERD) označujeme stav, kdy je počet epizod GER (nebo celková délka jejich trvání) nefyziologický a způsobuje další patologické příznaky. Zpřesnění anamnézy a posouzení stavu dítěte
• Lze obtíže označit jako GERD? Nejprve se pokusíme odlišit, zda se jedná o prostý GER nebo již o GERD. 16
• Kojenec po jídle opakovaně ublinkává. Celkově prospívá a nemá známky jiného onemocnění. V tomto případě je ublinkávání po jídle fyziologickým jevem. Příčinou může být hltavé pití, překrmování nebo neodříhnutí po jídle. Neprovádíme další vyšetření, rodiče uklidníme, sledujeme vývoj a prospívání dítěte. Ublinkávání mizí obvykle do 12–14 měsíců věku. • Kojenec po jídle opakovaně ublinkává. Přitom (1) neprospívá a/nebo (2) je nadměrně dráždivý, plačtivý a/nebo (3) má některé varovné příznaky – biliární zvracení, krvácení do GIT, nezastavitelné úporné zvracení, začátek zvracení po 6. měsíci života, průjem, zácpu, horečku, letargii, hepatosplenomegalii, vyklenutou fontanelu, makro- nebo mikrocefalii, křeče, distenzi či bolestivost břicha, podezření na genetický syndrom či metabolickou vadu. Při závažnější formě příznaků je vhodnější dítě odeslat hned k vyšetření na specializované pracoviště. Uvedené příznaky mají často jinou příčinu než GERD. Jedinou spolehlivou metodou k průkazu GERD je 24hodinová jícnová pH-metrie, u kojence nejlépe multikanálová impedance s pH-metrií. Při mírnější formě příznaků může vyšetření u dítěte s podezřením na GERD zahájit PLDD. CAVE! K vyšetření GERD je zcela nevhodná sonografie břicha se zaměřením na GER. Sonografie prokáže refluxní epizodu, která je fyziologická u každého kojence a nevypovídá nic o 24hodinovém průběhu pH v jícnu. Na základě sonografie nelze stanovit diagnózu GERD. – Pokud zjistíme u dítěte normální fyzikální nález, posoudíme jídelníček a vyšetříme moč chemicky, krevní obraz s diferenciálem, iontogram, ureu, kreatinin; – edukujeme maminku o doporučených dávkách stravy (nepřekrmovat!) a zvýšení energetické denzity stravy, event. zkusíme AR mléko, zahušťovadla; – případně provedeme 2týdenní pokus s extenzivním hydrolyzátem; – budeme bedlivě sledovat růst a vývoj dítěte; – GER nebývá příčinou neklidu a pláče u jinak zdravého dítěte; častější příčinou jsou zácpa, infekce (zejména infekce močových cest), neurologická onemocnění, »tříměsíční koliky« či alergie na bílkovinu kravského mléka. • Má kojenec příznaky tzv. Sandiferova syndromu – spastickou polohu s propnutím krku a zad do opistotonu? To je specifický symptom GERD, který se ale nevyskytuje příliš často. Mizí při antirefluxní terapii. Dítě s tímto příznakem odešleme k pH-metrii (optimálně s videomonitoringem). 17
• Má kojenec opakované aspirace nebo apnoické pauzy? Je nutné odlišit, zda dochází k aspiracím v důsledku GERD (vzácněji) nebo při poruše polykání. Je vhodné vyšetření na pracovišti, zaměřeném na poruchy polykání (ORL, dětská pneumologie), kde bude provedeno skiaskopické kontrastní vyšetření polykacího aktu a pasáže horním GIT, případně videofluoroskopie a scintigrafie či podrobnější pneumologické vyšetření. Na základě výsledků těchto vyšetření bude posouzena diferenciální diagnostika chronických respiračních obtíží. • Je podezření na GERD u psychomotoricky postiženého dítěte? Takové dítě odešleme k pH-metrii a zvážení dalšího řešení (event. i fundoplikaci). • Ublinkává, regurgituje nebo zvrací dítě nad 18 měsíců věku? V tomto věku je nutné odeslat dítě k pH-metrii a případně dalším vyšetřením. • Má dítě dysfagii nebo odynofagii? GERD není častou příčinou těchto obtíží. Pravděpodobnější je porucha polykání – dítě odešleme ke specialistovi. • Starší dítě či adolescent spolehlivě popisuje pálení za hrudní kostí či pyrózu. Tyto symptomy obvykle postačují pro stanovení diagnózy GERD: – při krátkodobých akutních obtížích lze zkusit antacida, alginát, sucralfát či antagonisty H2-receptorů (H2RA) na několik dnů; – u chronických obtíží doporučíme režimová opatření a hned přistoupíme k terapeutickému testu nasazením inhibitorů protonové pumpy (PPI) – např. omeprazol, lanzoprazol, pantoprazol v dávce 1mg/kg/den do celkové maximální dávky 40 mg denně p.o. po dobu 4 týdnů. Během terapeutického testu sledujeme symptomy. Pokud je terapie účinná, pokračujeme celkem po dobu 3 měsíců. Při neúspěchu odešleme pacienta ke specialistovi. Vymizení příznaků však není průkazem GERD ani účinnosti léčby (mohlo jít o náhodnou koincidenci vymizení příznaků, placebo efekt ap.). Diagnózu definitivně potvrdí jen 24hodinová pH-metrie, která může prokázat i asociaci symptomů s refluxními epizodami. • Má dítě rekurentní respirační symptomy (opakované záněty horních dýchacích cest, laryngitidy, chronický kašel, otitidy, sinusitidy) či je podezření, že GER je příčinou nebo komplikujícím faktorem astmatu? GER je vzácnou příčinou těchto obtíží. Jiné příčiny jsou častější, další diagnostika proto patří do rukou dětského pneumologa. • Je podezření na aspirace: – aspirace při polykání jsou častější než při GER – k odlišení lze zkusit krmení nazogastrickou sondou; 18
– GER není častou příčinou apnoických pauz – při vážném podezření odesíláme ke specialistovi, případně k polysomnografii s pH-metrií; – žádný test s jistotou neprokáže, zda je GER příčinou rekurentní pneumonie – i v tomto případě odesíláme dítě dětskému pneumologovi. • Dítě má zvýšenou kazivost zubů: – je prokázán vztah mezi GERD a zubními erozemi. Rozsah erozí koreluje s tíží symptomů GERD; – v největším riziku jsou malé děti a děti s neurologickým postižením; – při zvýšené kazivosti zubů nutno odlišit jiné příčiny: pití slazených nápojů, bulimii, genetické faktory. • Má dítě některý z následujících rizikových faktorů? – těžší a chronický průběh GERD; – neurologické postižení; – obezitu; – stav po operaci atrézie jícnu; – cystickou fibrózu; – stav po transplantaci plic; – hiátovou hernii; – stav po achalazii jícnu; – rodinnou anamnézu GERD nebo adenokarcinomu jícnu. Tyto pacienty konzultujeme se specialistou na danou problematiku; u těchto dětí je GERD obtížněji zvládnutelný a může mít horší prognózu. Lze tedy dle anamnézy usuzovat na GERD?
U kojenců a batolat není specifický příznak pro diagnózu GERD (kromě vzácného Sandiferova syndromu) ani pro predikci úspěšnosti terapie. U starších dětí, adolescentů a dospělých může anamnéza a fyzikální vyšetření postačovat k diagnóze GERD, pokud mají typické symptomy (pálení za sternem, pyrózu). V ostatních případech je nutno diagnózu potvrdit 24hodinovou pH-metrií. Další doporučená vyšetření a postupy
• 24hodinová jícnová pH-metrie (event. multikanálová intraluminální impedance s pH-metrií) je základní diagnostickou metodou pro průkaz GERD. Vyšetření provádí obvykle specialista místně příslušného pracoviště dětské gastroenterologie nebo pneumologie. • Gastroskopii, polykací akt, videofluoroskopii, scintigrafii, jícnovou manometrii a další provádí specialista pouze ve zvláštních indi19
kacích (podezření na ezofagitidu, chronické respirační obtíže, podezření na poruchu motility jícnu). • Chirurgická léčba – fundoplikace – se provádí pouze u farmakorezistentního těžkého GERD, častěji u neuropsychicky retardovaných pacientů. Indikaci stanoví specializované pracoviště. • Sonografie je v diagnostice GERD zcela obsolentní – neumožňuje stanovit diagnózu GERD. Terapie GERD u PLDD
• Režimová opatření: – u zdravého prospívajícího kojence s fyziologickým GER nejsou nutná žádná režimová opatření, pouze uklidníme rodiče, eventuálně doporučíme, aby se dítě nadměrně nepřepíjelo; – AR mléka a zahušťovadla snižují epizody viditelného ublinkávání, ale nikoliv GER; – poloha na břiše snižuje epizody GER, ale zvyšuje riziko syndromu náhlého úmrtí kojence (SIDS) – do 12 měsíců věku se proto nedoporučuje; – u starších dětí a adolescentů není důkaz o prospěšnosti jakékoliv eliminační diety (vyloučení čokolády, tučných či kořeněných jídel, kávy, alkoholu, kouření) – lze doporučit, pouze pokud způsobuje symptomy; – u dospělých je prokázán vztah mezi GERD a obezitou, většími objemy požité stravy a jídlem před spaním; doporučuje se spát na levém boku se zvýšenou polohou hlavy, nekouřit. • Antagonisté H2-receptorů – H2RA (ranitidin, cimetidin, famotidin): – ve srovnání s placebem prokazatelně účinné (ústup symptomů, slizniční hojení); – rychlý nástup účinku; – vhodné jen ke krátkodobé epizodické terapii – chronické užívání vede k toleranci a ztrátě účinnosti (cca za 6 týdnů); – dávkování u dětí: ranitidin 2 mg/kg/dávku (2–3krát denně p.o.), tj. 4–6 mg/kg/den; – nástup účinku za 30 minut, vrchol za 2,5 hodiny, poločas 2 hodiny, trvání účinku 6 hodin. • Inhibitory protonové pumpy – PPI (omeprazol, lanzoprazol, pantoprazol): – jsou lepší než H2RA pro hojení erozivní ezofagitidy a úlevu od symptomů GERD; – mají dlouhodobější efekt než H2RA, inhibují postprandiální žaludeční sekreci; – efekt neklesá s délkou terapie; 20
– nedoporučuje se dlouhodobé podávání bez řádné diagnostiky; – používá se nejnižší účinná dávka; – dle SPC nejsou určeny pro děti do 12 měsíců věku. U kojenců navíc nelze předpokládat výrazný efekt vzhledem k nižší aciditě žaludečního sekretu kojence a pufrovací schopnosti mléka; – dávkování u dětí: 1–3 mg/kg/den; vždy 1krát denně, před snídaní. Nevysypávat z acidoresistentní kapsle. Maximálního účinku se dosáhne za 4 dny. • U kojenců, batolat a mladších dětí se nedoporučuje empiricky podávat léky snižující kyselou žaludeční sekreci. • Prokinetika – metoclopramid (Cerucal, Degan), domperidon (Motilium), erythromycin, bethanechol (Myocholin), baclofen (Baclofen), dříve i cisaprid (Prepulsid): – nedoporučena u dětí. Rizika nežádoucích účinků jsou vyšší než očekávaný přínos. • Ostatní léky – antacida, natrium/magnesium alginát, sucralfát (sacharóza + sulfát+ aluminium): – vhodné k epizodické léčbě při pálení žáhy; – nedoporučeny k chronickému užívání (některé mají absorbovatelné složky – aluminium, calcium carbonát); – nepodávají se kojencům. 1.4. Polohové anomálie varlat a kryptorchismus v prvním roce života Klinická situace
Pediatr při prohlídce dítěte zjišťuje, že varle/varlata u chlapce v novorozeneckém či kojeneckém věku nejsou ve skrotu. Základní pojmy
Testikulární retence – jedno nebo obě varlata nejsou přítomna ve skrotu, ale lze je nalézt v průběhu tříselného kanálu (varle bylo zadrženo na některém místě svého sestupu z retroperitonea). Kryptorchismus (nehmatné varle) – jedno nebo obě varlata nelze běžnými metodami nalézt ani ve skrotu, ani v průběhu tříselného kanálu. Testikulární retence je v prvním roce života poměrně častá. Asi u 75 % chlapců s testikulární retencí dojde k dokončení sestupu varlete (varlat) spontánně během prvních 3–4 měsíců života. U těch, kde testikulární retence přetrvává, může být příčina anatomická nebo endokrinní. 21
