Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Bijlage bij NEN-EN-ISO 15189:2007 Accreditatieverklaring voor registratienummer: M 001 van

Universitair Medisch Centrum Utrecht DBG-Afdeling Medische Genetica, Sectie Genoomdiagnostiek

Deze bijlage is geldig van: 20-07-2015 tot 01-12-2016

Vervangt bijlage d.d.: 25-11-2014

Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Lundlaan 6 3584 EA Utrecht Nederland

Flexibele scope1 Nr

Materiaal of product

Verrichting / Onderzoeksmethode

Intern referentienummer

Laboratorium klinische Cytogenetica 1

Humaan celmateriaal

Analyseren van GTG gekleurde preparaten SOP-SC-A.020

2

Analyseren van FISH-preparaten

SOP-SC-F.008

3

Labellen van DNA-probes FISH

SOP-SC-F.002

Laboratorium klinische DNA-diagnostiek Bepaling van Cerebellaire ataxie (ADCA) m.b.v. mutatieanalyse: fragmentanalyse, SB (niet-radioactief), PCR en sequencen

SOP-SDD-T.002, T.000, SOPSDD-A.006, A.009, A.014, A.022, A.024, A.025, A.026, A.033, A.039, A.044, A.045, A.053, A.054, A.065, A.080

5

Bepaling van erfelijke borsttumoren m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA en NGS

SOP-SDD-T.003, T.000, SOPSDD-A.006, A.007, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.042, A.050, A.053, A.054, A.065, , A.080, A.092, A.093, A.095, A.096, A.097, A.101, A.106, A.107, A.118, A.122, A.127, PRO-DRC-A.006

6

Bepaling van Ziekte van Fabry (FABRY) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen en MLPA

SOP-SDD-T.004, T.000, SOPSDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

7

Bepaling van Fragiele X (FRAX) syndroom SOP-SDD-T.006, T.000, m.b.v. mutatieanalyse: fragmentanalyse, SOP-SDD-A.006, A.009, A.022, SB (niet-radioactief) A.026, A.044, A.045, A.053

4

Genomisch DNA

Deze bijlage is goedgekeurd door:

Ir. J.C. van der Poel Algemeen Directeur 1

Binnen de omschrijving van deze verrichtingen mag het laboratorium, na validatie, reeds geaccrediteerde testmethoden wijzigen c.q. aanpassen ter verbetering of op verzoek van de klant.

Raad voor Accreditatie

Pagina 1 van 14




Nr





Bepaling van Hemofilie A (HEMA) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, SB (nietradioactief) /koppelingsonderzoek, MLPA en PCR

SOP-SDD-T.008, T.000, SOP-SDD-A.006, , A.009, A.014, A.022, A.024, A.025, A.026, A.033, A.039, A.042, A.044, A.045, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

9

Bepaling van Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, en MLPA

SOP-SDD-T.013, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.022, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

10

Bepaling van Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.014, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

11

Bepaling van Multipele endocriene neoplasie type 2B (MEN2B) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


12

Bepaling van Myotone dystrofie (DM) m.b.v. mutatieanalyse: fragmentanalyse, SB (niet-radioactief), PCR

SOP-SDD-T.016, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.009, A.022, A.026, A.044, A.045, A.053

13

Bepaling van Phenylketonurie (PKU) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen / koppelings-onderzoek


14

Bepaling van de Ziekte van Pompe/ GSD type II (POMPE) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, PCR

SOP-SDD-T.018; T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

15

Bepaling van Tyrosinemie type 1 (HT1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.019; -T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

16

Bepaling van Von Hippel-Lindau syndroom SOP-SDD-T.021, T.000, (VHL) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, SOP-SDD-A.006, A.014, A.022, MLPA A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

8

Genomisch DNA


Pagina 2 van 14




Nr 17

Materiaal of product Genomisch DNA


Verrichting / Onderzoeksmethode Bepaling van X-linked agammaglobulinemie (XLA) m.b.v. m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA

Intern referentienummer SOP-SDD-T.023, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

18

Bepaling van Azoospermie, OligozooSOP-SDD-T.024, T.000, spermie (ISCI) m.b.v. mutatieanalyse: PCR SOP-SDD-A.006, A.007

19

Bepaling van Hemochromatose (HH) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.025, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065 en A.080

20

Bepaling van Metachromatische Leukodystrofie m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


21

Bepaling van Familial Mediterranean Fever SOP-SDD-T.028, T.000, (FMF) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

22

Bepaling van RETT Syndroom (RETT) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen en MLPA

23

DNA fingerprinting m.b.v. fragmentanalyse SOP-SDD-T.037, T.000, SOP-SDD-A.006, A.053

24

Bepaling van Rendu Osler Weber (ROW (ENG, ALK)) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA

SOP-SDD-T.041, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

25

Bepaling van TNFR1-geAssocieerde Perodiek Syndroom (TRAPS) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


26

Bepaling van Lesch-Nyhan syndroom (LNS/HPRT) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, youMAQ


27

Bepaling van Medium-Chain Acyl-CoA dehyd.deficientie (MCAD) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen



SOP-SDD-T.033, T.000, SOPSDD-A.006, A.050, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

Pagina 3 van 14




Nr 28





Bepaling van Ziekte van Wilson (WD) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA


29

Bepaling van Hereditair Papilair Niercelcarcinoom (HPRC) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


30

Bepaling van Familiaire intrahepatische cholestase (BRIC/PFIC) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


31

Bepaling van X-inactivatie (XIN) m.b.v. fragmentanalyse: PCR, digestie

SOP-SDD-T.036, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.026, A.044, A.053

32

Bepaling van Ziekte van Kennedy (SBMA) m.b.v. fragmentanalyse: PCR

SOP-SDD-T.039, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.044, A.053

33

Bepaling van Pseudohypoparathyreiodie 1a (PHP), McCune-Albright Syndroom (MAS), Albright’s Hereditaire Osteodystrofie (AOD) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen en MLPA


34

Bepaling van Congenitale bijnier hypoplasie (AHC) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, youMAQ


35

Bepaling van Hypodontia (Tooth agenesis and orofacial clefting) (HYD1 / MSX1; HYD3 / PAX9; WNT10A) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.045,T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

36

Bepaling van Schizencephalie (EMX2 / CBPS) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


37

Bepaling van Erfelijk feochromocytoom / paraganglioom m.b.v. mutatieanalyse : sequencen ,MLPA en youMAQ


38

NLRP3-gerelateerde periodieke koortssyndromen (CAPS) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen



Pagina 4 van 14




Nr 39





Bepaling van Unverricht-Lundborg disease SOP-SDD-T.051, T.000, SOP-SDD-A.006, A. 009, A.014, (ULD/ EPM1) m.b.v. mutatieanalyse: A.022, A.024, A.025, A.026, sequencen, SB A.033, A.039, A.045, A.053, A.054, A.065, A.080

40

Bepaling van Congenitale hartafwijkingen (NKX2.5, TBX1, TBX5 ) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen en MLPA

SOP-SDD-T.052, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A0.50, A.053, A.054, A.065, A.080

41

Bepaling van Myotone dystrofie 2 (DM2) m.b.v. fragmentanalyse: PCR en SB (nietradioactief)

SOP-SDD-T.053, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.044, A.045, A.053

42

Bepaling van Benign Familial Neonatal Convulsions m.b.v. mutatieanalyse: sequencen en MLPA


43

Bepaling van Generalized epilepsy with febrile seizures plus en Severe myoclonic epilepsy of infancy (GEFS+/SMEI/BFNIS) m.b.v. mutatie analyse: sequencen, MLPA


44

Bepaling van Hereditairy nonpolyposis colorectal cancer m.b..v mutatienalayse: sequencen en MLPA

SOP-SDD-T.058, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.022, A.024, A.025, A.033, A.039, A.042, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

45

Bepaling van Progressieve myoclone epilepsie type 2A (EPM2A: Laforin) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA


46

Bepaling van Progressieve myoclone epilepsie type 2B (EPM2B: NHLRC1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA


47

SOP-SDD-T.065, T.000, Bepaling van Pyruvaat Kinase deficientie (PKLR) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, youMAQ A.054, A.065, A.080, A.103

48

Bepaling van Pyogenic sterile Arthritis Pyoderma Gangrenosum, and Acne (PAPA) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen



Pagina 5 van 14




Nr 49





SOP-SDD-T.070, T.000, Bepaling van Autosomaal dominante laterale temporaal-kwab epilepsie (ADLTE: SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, LGI1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen A.054, A.065, A.080 SOP-SDD-T.071, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

50

Bepaling van Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial (ARVD/C) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MPLA

51

Bepaling van CDKL5-gerelateerd atypisch SOP-SDD-T.074, T.000, RETT syndroom; West syndroom (CDKL5) SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MPLA A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

52

Bepaling van Triade van Curranio (MNX1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.032, T.000 SOP-SDD-A.006, A014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

53

Bepaling van Fenylketonurie type 3 (PTPS) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.072, T.000 SOP-SDD-A.006, A014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

54

Bepaling van Hypofyse-adenoom predipositie (AIP) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA


55

Bepaling van Multipele endocriene neoplasie type 4 (CDKN1B / CDKN1A / CDKN2B / CDKN2C) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


56

Bepaling van Pyridoxine afhankelijke epilepsie (ALDH7A1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen

SOP-SDD-T.080,T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

57

Bepaling van Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PNPO) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


58

Bepaling van Mevalonaat kinase (MVK) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen


59

Bepaling van het Prader-Willi syndroom en SOP-SDD-T.055, T.000 Angelman syndroom m.b.v. MS-MLPA SOP-SDD-A.050, A.053, A.080


Pagina 6 van 14




Nr 60



Verrichting / Onderzoeksmethode Bepaling van acute leukemie (RUNX1, CEBPA, FLT3, NPM1) m.b.v. sequentie analyse en youMAQ

Intern referentienummer SOP-SDD-T.088, T.000 SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080, A.103

61

Bepaling van Oligodontia-colorectal cancer SOP-SDD-T.089, T.000 SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, syndrome m.b.v. sequentie analyse van A.025, A.033, A.039, A.053, het AXIN2 gen A.054, A.065, A.080

62

Bepaling van het TBX22 gen m.b.v. sequentie analyse

SOP-SDD-T.090, T.000 SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

63

Bepaling van Amyotrofische laterale sclerose en Frontotemporal Dementia m.b.v. sequentie analyse, fragmentanalyse en MLPA

SOP-SDD-T.091, T.000 SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080, A.044

64

Bepaling van Female-restricted epilepsy with mental retardation (EFMR: PCDH19) m.b.v. sequentie analyse, MLPA

SOP-SDD-T.093, SOP-SDDT000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080, A.050

65

Bepaling van Schisis (Orofacial cleft 10) (SUMO1) m.b.v. sequentie analyse

SOP-SDD-T.094, SOP-SDDT000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

66

Bepaling van Transthyretin Amyloidosis, Familial m.b.v. sequentie analyse van het TTR gen


67

Bepaling van Progressieve myoclone epilepsie type 3 (EPM3) m.b.v. sequentie analyse


68

Bepaling van Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE: CHRNA4 / CHRNB2) m.b.v. sequentie analyse, MLPA


69

Bepaling van Cleft Lip or Palate (Oligodontie / Hypodontie) (IRF6) m.b.v. sequentie analyse



Pagina 7 van 14




Nr





MEF2C-gerelateerd atypisch RETT syndroom (MEF2c) m.b.v. sequentie analyse en MLPA

SOP-SDD-T.062, SOP-SDDT000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050 A.053, A.054, A.065, A.080

71

Bepaling van Infertiliteit (NR5A1) m.b.v. sequentie analyse


72

Bepaling van Cataract en dilaterende cardiomyopathie (CRYAB) m.b.v. sequentie analyse


73

Bepaling van IL1RN deficiëntie (IL1RN) m.b.v. sequentie analyse en youMAQ


74

Bepaling van Blau Syndroom (NOD2) m.b.v. sequentie analyse


75

Bepaling van Obesitas (LEP, LEPR, PCSK1, POMC, MC4R) m.b.v. sequentie analyse


76

Bepaling van AVSD1 (ASD_VSD_CHD spectrum) (TNNI3K) m.b.v. sequentie analyse


77

Bepaling van Enzym deficiënties in de Lserine biosyntheseroute (PHGDH, PSAT, PSPH) m.b.v. sequentie analyse


78

Bepaling van Ehlers-Danlos syndroom (het SOP-SDD-T.103, SOP-SDDT000, SOP-SDD-A.006, A.014, musculocontractuele type) (CHST14) A.024, A.025, A.033, A.039, m.b.v. sequentie analyse A.053, A.054, A.065, A.080

79

Bepaling van Inflammatory Bowel Disease (IL10RA / IL10RB) m.b.v. sequentieanalyse en youMAQ

70

Genomisch DNA



Pagina 8 van 14




Nr



Bepaling van Biotinidase deficiëntie (BTD) m.b.v. sequentie analyse


81

Bepaling van Progressieve myoclone epilepsie type 4 m.b.v. sequentie analyse


82

Bepaling van Nefrogenese m.b.v. sequentie analyse, MLPA en youMAQ

SOP-SDD-T.107, SOP-SDDT000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080, A.103

83

Bepaling van Pitt-Hopkins-like syndroom 2 (NRXN1)m.b.v. sequentie analyse en MLPA


84

Bepaling van Microvillus atrophy (MYO5B) m.b.v. sequentie analyse en MLPA


85

Bepaling van Essential Thrombocytemia (ET)(THPO) m.b.v. sequentie analyse


86

Bepaling van Congenitale Amegakaryocytische thrombocytopenie (CAMT) (MPL) m.b.v. sequentie analyse en youMAQ

SOP-SDD-T.112, SOP-SDDT.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080, A.103

87

Bepaling van Primaire Immuundeficiënties (PID) m.b.v. sequentie analyse, MLPA, youMAQ en NGS

SOP-SDD-T.077, T.000, SOPSDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080, A.092, A.093, A.095, A.096, A.097, A.101, A.103, A.106, A.107, A.118, A.122, A.127, PRO-DRCA.006

88

Bepaling van Fraser syndroom (FRAS1 en SOP-SDD-T.098, SOP-SDDFREM2) m.b.v. NGS A.089, A.092 A.093, A.095, A.096, A.097, A.101, A.106, A.107, A.118, A.122, A.127

80



Genomisch DNA


Pagina 9 van 14




Nr





Bepaling van Congenital Disorder of Glycosylation CDG1A (PMM2) m.b.v. sequentie analyse

SOP-SDD- T.000, T.110, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.53, A.054, A.065, A.080

90

Bepaling van Joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia and pannicultis-induced lipodystrophy (JMP) syndrome (PSMB8) m.b.v. sequentie analyse

SOP-SDD-T.114, T.000, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.053, A.054, A.065, A.080

91

Bepaling van Interleukin 36 receptor antagonist (IL36RN) m.b.v. sequentie analyse en youMAQ

SOP-SDD-T.115, T.000, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A0.53, A.054, A.065, A.080, A.103

92

Bepaling van Rett syndroom congenitaal (FOXG1) m.b.v. sequentie analyse en MLPA

SOP-SDD-T.116, T.000, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080

93

Bepaling van Angelman syndroom (UBE3A) m.b.v. sequentie analyse en MLPA


94

Bepaling van Acne inversa familial, type 1 en 2 m.b.v. sequentie analyse


95

Bepaling van GLUT1 deficiëntie syndroom type1 en type 2 (GLUT1DS / GLUT2DS), SLC2A1 m.b.v. sequentie analyse en MLPA


96

Bepaling van Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) m.b.v. sequentie analyse en MLPA


97

Bepaling van Glycine encephalopathy / Non-ketotische hyperglycinemie (GLDC, AMT, GCSH) m.b.v. sequentie analyse, MLPA en youMAQ

SOP-SDD-T.121, T.000, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, A.080, A.103

98

Bepaling van Spinale spieratrofie SMA (SMN1 en SMN2) m.b.v. sequentie analyse en MLPA


99

Bepaling van BRCA1 interacting protein C- SOP-SDD-T.124, T.000, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, terminal helicase 1 (BRIP1) gen m.b.v. A.039, A.053, A.054, A.065, sequentie analyse A.080

89

Genomisch DNA


Pagina 10 van 14




Nr





100 Genomisch DNA

Bepaling van Nemaline Myopathie m.b.v. sequentie analyse


101

Bepaling van X-gebonden rolandische epilepsie, mentale retardatie en spraak dyspraxie (RESDX)(SRPX2) m.b.v. sequentie analyse


102

Bepaling van Hypertrofe / Gedilateerde / Restrictive / Noncompaction Cardiomyopathie (HCM/DCM/RCM/LVNCNCCM) m.b.v. sequentie analyse en MLPA


103

Bepaling van Cantu syndroom ABCC9 m.b.v. sequentie analyse


104

Bepaling van Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) (gen FOXF1) m.b.v. sequentie analyse


105

Bepaling van persisterende buis van Müller SOP-SDD-T.130, T.000, A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, syndroom (PMDS) (gen AMH) m.b.v. A.039, A.053, A.054, A.065, sequentie analyse A.080

106

Bepaling van Floating-Harbor syndroom (FLHS) (gen SRCAP) m.b.v. sequentie analyse


108

Bepaling van Erythrocytaire Membraanstoornissen (EMS) d.m.v. Next Generation Sequencing van een EMS genpanel

SOP-SDD-T.140, T.000, SOPSDD-A.006, A.007, A.014, A.039, A.053, A.080, A.050, A.065, A.095, A.101, A.097, A.106, A.092, A.093, A.096, A.107, A.118, A.122, A.127, PRO-DRCA.006

109

Bepaling van verstandelijke beperking, ontwikkelingsstoornissen en zeldzame erfelijke ziekten, d.m.v. Next Generation Sequencing van het humane exoom

SOP-SDD-A.098, A.079, A.095, A.101, A.106, A.118, A.134, A.135, A.136


Pagina 11 van 14




Nr





Laboratorium Klinische Cytogenetica & DNA-diagnostiek 110 Genomisch DNA

Bepaling van chromosomale afwijkingen m.b.v. Illumina SNP array

SOP-SDD- A.102, A.104

111

Bepaling van 22q11 micro deletie syndroom (VCFS) m.b.v. MLPA en FISH

SOP-SDD-T.078, T.000, SOP-SDD-A.050, SOP-SC-F.005 t/m 008

112

Quantitatieve Fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR)

SOP-SC-A.023, SOP-SDD-A.053

113

Non-Invasieve Prenatale Test (NIPT) d.m.v. Next Generation Sequencing

SOP-SDD-T.145, T.141, SOPSDD-A.107, A.119, A.125, A.126, A.132, SOP-S-A.029, A.032

114 Humaan celmateriaal

Frequentie van chromosoombreuken onder invloed van mitomycine C bij verdenking Fanconi anemie

SOP-SCPO-A.009, SOP-SCPOA.004, SOP-SCPO-A.008, SOPSCPO-A.025

Voorbehandelingsmethoden t.b.v. FISH/GTG-gebandeerde-analyses op het laboratorium klinische Cytogenetica Voorbehandelen, inzetten en uithalen van FISH-preparaten

SOP-SC-F.001, F.004 t/m 008

Ab

GTG kleuring

SOP-SC-K.001

Ac

NOR kleuring

SOP-SC-K.003

Ad

DAPI en DA/DAPI kleuring

SOP-SC-K.004

Ae

RBA kleuring

SOP-SC-K.005

Af

QFQ kleuring

SOP-SC-K.007

Ag

C-band kleuring

SOP-SC-K.008

Ah

Mycoplasmatest

SOP-SCPO-A.007

Ai

Kweken, uithalen en maken van preparaten van lymfocytenkweken

SOP-SCPO-A.008, A.024, A.025

Aj

Kweken, invriezen, inzetten, ontdooien en afbreken van fibroblasten-kweken

SOP-SCPO-A.005 en SOP-SCPR-A.010

Ak

Behandeling van (gedeeltelijk) gestold bloed

SOP-SCPO-A.022

Al

Inzetten, kweken en afbreken van vruchtwaterkweken

SOP-SCPR-A.005, A.007, A.010

Am

Inzetten en kweken van chorion villi (vlokken)

SOP-SCPR-A.015

Aa

Humaan celmateriaal


Pagina 12 van 14




Nr Ao

Materiaal of product Humaan celmateriaal

Aq




Inzetten van beenmerg en bloed bij hematologische maligniteiten

SOP-SCTU-A.005, A.020

Uithalen van bloed- en beenmergkweken en het maken van preparaten

SOP-SCTU-A.015

Voorbehandelingsmethoden t.b.v. analyses op het laboratorium klinische DNA-diagnostiek At

Vol bloed

DNA isolatie

SOP-SDD-A.001, A.034, A.066, A.074, A.082

Au

Chorion Villi (vlokken)

DNA isolatie

SOP-SDD-A.002, A.034, A.066

Av

Vruchtwatercellen

DNA isolatie

SOP-SDD-A.003, A.034, SOPSCPR-A.025

Aw

Gefixeerde lymfocyten

DNA isolatie

SOP-SDD-A.004, A.034

Ax

Weefsel

DNA isolatie


Az

Gekweekte fibroblasten

DNA isolatie


Bb

Genomisch DNA

Bepaling van de concentratie m.b.v. spectrofotometrie en Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA)


Bc

Polymerase Chain Reaction (PCR) en SOP-SDD-A.006, A.050, A.103 Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) en Multiplex Amplicon Quantificatie : flagged youMAQ assay en Gen-specifiek Multiplex Amplicon Quantificatie: flagged youMAQ assay

Bd

Isolatie BAC-plasmid-DNA en Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)


Agarose gel elektroforese

SOP-SDD-A.007

Bf

Southern hybridisatie (SB: niet-radioactief)

SOP-SDD- A.045

Bh

Precipiteren van DNA en PCR-producten

SOP-SDD-A.022

Bj

Zuivering van DNA en PCR-producten

SOP-SDD-A.024

Bk

Digestie van genomisch DNA en PCRproducten

SOP-SDD-A.026

Bl

Pipeteerrobot

SOP-SDD-A.042

Be

Genomisch DNA / PCR product


Pagina 13 van 14




Nr





Bm Genomisch DNA / PCR product

Next Generation Sequencing (NGS)

SOP-SDD-A.077, A.089, A.092, A.093, A.094, A.095, A.096, A.097, A.098, A.099, A.101, A.105, A.106, A.107, A.108, A.109, A.110, A.112, A.118, A.119, A.120, A.122, A.125, A.126, A.127, A.128, A.130, A.131, A.132, A.133, A.134, A.136, A.149, A.150

Bn

PCR product

Sequentie PCR

SOP-SDD-A.014

Bo

Sequentie PCR / PCR product Sequentie- en fragmentanalyse, ABI 3730

SOP-SDD-A.053

Bp

Fragmentanalyse

SOP-SDD-A.044

Br

Zuivering sequentie reacties

SOP-SDD-A.025

Bs

Beoordelen sequentiedata m.b.v. software

SOP-SDD-A.033, A.054, A.065, A.080

Bt

Robotstraatbediening

SOP-SDD-A.039


Pagina 14 van 14

Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Recommend Documents