Családban marad?
FIGAMU Balatonalmádi 2016
„avagy a felmenőinktől nem csak a vagyont örököljük” Prof. Nagy Ferenc
Rutka Mariann, Farkas Klaudia, Bálint Anita, Bor Renáta, Milassin Ágnes, Fábián Anna, Szepes Zoltán,Tiszlavicz László, Lázár György, Nagy Ferenc, Molnár Tamás Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar I. sz. Belgyógyászati Klinika Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Pathológiai Intézet Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Sebészeti Klinika
Esetismertetés 2000.07.25.
44 éves férfi beteg
Kórelőzmény: 1997 rectum exstirpáció és anus sigmoideus műtét rectum adenocarcinoma miatt sürgősségi műtéttel (azóta ellenőrzésen nem járt) Colonoscopia: Megmaradt bélszakaszon 15-20 lapos polypoid képletek, colon ascendens: kifekélyesedett tumor Szövettan: Adenoma tubulare felszínes részlete enyhe-középsúlyos hámdysplasiával. Malignus transzformációt nem igazolódott (nem reprezentatív a minta)
Kérdés • Milyen betegségre gondoltok? 1. Peutz-Jeghers szindróma 2. Attenuált FAP-Familiaris Adenomatosus Polyposis 3. HNPCC Hereditary non-polyposis colorectal
Kérdés • Milyen betegségre gondoltok? 1. Peutz-Jeghers szindróma
2. Attenuált FAP-Familiaris Adenomatosus Polyposis 3. HNPCC -Hereditary non-polyposis colorectal
Esetismertetés • I. Total colectomia, Continens ileostoma képzése, Kock-rezervoir képzése • II. Subileus-ileus miatt, exploratív laparotomia Vékonybelek lap szerit összetapadtak ezek oldása közben a rezervoir megnyílt (két rétegben suturázták, ileostomát készítettek)
• Boncolás: Heveny fibrinopurulens peritonotis, Kismedencei varratok tartottak, a ileum rezevoir 0,4 cm-es területen elhalt a varratsor mellett
Esetismertetés 2015.10.23.
• 29 éves fiatal nő beteg, panaszmentes • Családban gyakori colorectalis malignus megbetegedések • Kórelőzmény: 1994 Neoplasma malignum cerebelli (Medulloblastoma) – Recidívamentes Gastroscopia: Enyhe reflux oesophagitis, egyebekben negatív
Esetismertetés Colonoscopia Sigma területéig lehetséges eljutni, ahol szűkítő malignusnak imponáló szövetszaporulat látható mellete kis polypoid képlet Patológia Közepesen differenciált adenocarcinoma focalis submucosa érintettséggel A tumor immunfenotípusa: - p53: -, - MLH1/MSH2/MSH6: 3+ (a daganat microsatellita stabil), - FAP (APC): 2+ (az ép, ill. az enyhén dysplasiás mirigyekben); - (a tumorban), - MGMT: 3+.
Esetismertetés
Családfa 1953- 2003 • 2003 Pancreas adenocarcinoma, exit • Májmetastasisok • Familiaris polyposis? • Adenocarcinoma intestini crassi
1956-2000 • Familiaris polyposis? • 1997 Rectum extirpáció • 2000 Total colectomia, exit
1957• Familiaris polyposis? • 1999: Total colectomia • 2012:Adenocarcinoma duodeni (mucinosum) (T3N0M0) , műtét • Folyamatos kontroll!
1985Elzárkózik a vizsgálattól
1979Negatív colonoscopia
19752015: Duplex colorectalis carcinoma (T3N1M0)
1987• 1994: Tumor cerebelli (medulloblastoma)
1985Elzárkózik a vizsgálattól
• 2015 :Sigma adenocarcinoma (T2,N0,M0), p53-, FAP (APC): 2+, MGMT:3+
2011-
2009-
Esetismertetés Javaslat: Műtét, de milyen? Staging CT: negatív, metastasis nem igazolódott A beteg kérése: bélmegtartó műtét Intraaoperatív colonoscopia kivitelezhető
Kérdés • Milyen típusú műtétet javasolnátok? ▫ Sigma rezekció, szoros követés ▫ Total colectomia rectum megtartásával ▫ Proctocolectomia, IPAA
Kérdés • Milyen típusú műtétet javasolnátok? ▫ Sigma rezekció, szoros követés ▫ Total colectomia rectum megtartásával ▫ Total proctocolectomia, IPAA
Az apa vizsgálata Gastroscopia: • Antrumban a plyorus mellett egy kb. 5 mm-es polypois laesio (biopsia) Polyposus, enyhén lobos duodenum mucosa részletek némi atrophiával, focalisan II-es típusú intestinalis metaplasiával,
• Postbulbarisan a Vater-papilla előtti redő egy lapos kb. 2 cmes, környezetével csaknem azonos küllemű polypoid laesio gyanítható (biopsia) „low grade”adenoma
Az apa vizsgálata Fél éves kontroll colonoscopia: Megmaradt bélterületen kisebb polypok, valamint a rectumban egy nagyobb polypoid képlet, mely csak az eszközt retroflexió helyzetbe hozva volt látható
Pathológia Definitív adenocarcinoma, közepesen-jól differenciált, muscularis mucosae invasio. pT1
Familiaris Adenomatosus Polyposis (FAP)
Familiaris Adenomatosus Polyposis (FAP)
Megbeszélés • A bemutatott esetek kapcsán szeretnénk felhívni a figyelmet a családi anamnésis pontos felvételére • Polyposis-os szindrómák differenciáldiagnosztikai nehézségeire • Genetikai vizsgálatok fontosságára, melyek megszervezését Szegeden a közeljövőben tervezzük
