Kapitola 5
CO S TÍM MÁ SPOLEČNÉHO RASA? Joseph Wayne byl jedenapadesátiletý černoch úspěšný ve své profesi. Tvrdě pracoval, aby zabezpečil sebe a svou rodinu. Jako malý navštěvoval školu pro černé děti. Oženil se s černoškou a vychoval svou dceru (jménem Kenya) i svého syna tak, aby byli hrdí na své černošské kořeny. Stal se ředitelem střední školy a byl oporou komunity Afroameričanů. Současně se ale těšil na den, kdy rasa nebude středem pozornosti. V časopise Newsweek1 publikoval poněkud kontroverzní článek s názvem „Proč se děsím měsíce černošské historie“, v němž prohlásil, že by bylo pro černochy lepší budovat „nebarevnou“ společnost, než zdůrazňovat své vlastní úspěchy. Když Wayne viděl reklamu společnosti zvané AncestryByDNA2 (Příbuznost podle DNA), zaujalo ho, že by se mohl něco dozvědět o svém původu v subsaharské Africe. Myslel si, že by to mohl být dobrý námět pro další článek. A tak o analýzu požádal. Když dostal výsledek analýzy DNA, byl šokován. Zpráva říkala, že je z 57 % Indoevropan, z 39 % původní Američan, ze 4 % východní Asiat a že nemá žádné kořeny v Africe. Slyšel už dřív, že v rodině jeho matky byli lidé, kteří „překročili barevnou hranici“. Ale žádné procento africké krve? Zkontroloval si, zda firma nespletla vzorky – nespletla. Myslel si, že snad byl adoptován. Ale když se na to ptal své matky, ujistila ho, že to tak není. Našel si svůj rodný list: v kolonce Rasa stálo „Negro“. A kávově hnědá barva jeho kůže tomu odpovídala. Ale jak pátral po historii své rodiny v New Orleans, zjišťoval, že v jeho rodině je mnoho zajímavých a různých kořenů – a možná žádný z Afriky. 1 2
Pozn. rec.: http://www.newsweekeurope.com/ Pozn. rec.: http://www.ancestrybydna.com v České republice například v rámci „rekreační genetiky“ – http://www.genomac.cz/cz/
132 /
REC ZIVOTA.indd 132
ŘEČ ŽIVOTA
6.9.2012 9:17:44
Reakcí okolí byla čistá nedůvěra. „Chtěli mě mít zařazeného v přihrádce, kde jsem odjakživa byl,“ řekl mi. Jeho matka to komentovala: „Jsem pořád ještě barevná žena a jsem už příliš stará na to, abych to měnila.“ Waynův bratr řekl, že test nebyl proveden na jeho DNA, a proto je pořád černý. Waynův syn i jeho dcera byli šokováni. Několik jeho přátel ho zlobilo kvůli článku v Newsweeku, který vyšel před rokem: „Měli jsme vědět, že nejsi černoch,“ říkali. Když jeho žáci na střední škole nechtěli poslouchat jeho domluvy kvůli chování, bylo je slyšet, že říkají: „Stejně se nám nezdálo, že je černoch.“ A nejdivnější bylo, když mu jeho druhá žena, která je bílá, řekla: „Musíš být černoch; tolik jsem s matkou bojovala, abych se za tebe mohla provdat!“ Během následujících pěti let se Wayne smířil se svou identitou – ale jak říkal, pomohlo mu, že už mu bylo 51 let, když informaci získal. A že by se byl potřeboval léčit, kdyby se to dozvěděl o 30 let dřív. Nedlouho po tom, kdy tyto informace získal, zemřela během devíti měsíců jeho matka, jeho žena a jeho nejlepší přítel. Wayne si všiml toho, že když umírali, nikdo z nich se nezmínil o rase. Už je to nezajímalo. Wayne se snažil použít vlastní zkušenost s testem své DNA při diskusích se studenty černošské střední školy a argumentoval tím, že rasa nemá velký význam. Zjistil, že identifikovat se s rasou je pro ně důležité a že se toho nechtějí vzdát.
CO TEDY RASA VLASTNĚ ZNAMENÁ? O co tady vlastně jde? Může skutečně vzorek DNA poskytnout pravdivý obrázek o předcích? Je takový výsledek důvěryhodný? A co nám naše DNA řekne o našem vlastním tradičním zařazování v populaci? Prakticky všichni jsme byli už v dětství vedeni k tomu, abychom si všímali rozdílů mezi skupinami obyvatel, a brzy jsme začali používat pro sebe a pro druhé sociální nálepky, které jsou založeny na barvě kůže, struktuře vlasů, rysech obličeje, CO S TÍM MÁ SPOLEČNÉHO RASA?
REC ZIVOTA.indd 133
/ 133
6.9.2012 9:17:44
na jazyce, předcích nebo kultuře. Ale, jak to hezky vyjádřila Evelyna Brooks Higginbothamová, „když mluvíme o konceptu rasy, většina lidí si myslí, že ví, o co jde, ale jsou zmateni, když mají tento pojem definovat“3. Možná by bylo dobré udělat tento pokus nyní: napište definici rasy ve vztahu k lidské populaci. Slovo „rasa“ má vědeckou definici typu „geograficky izolovaná populace, která má společné některé charakteristické rysy ve větší míře, než je mají jiné populace stejného druhu“. To není nijak jasná definice! I když pomineme otázku, o jaké charakteristické rysy a jaké populace se jedná, zbývá jeden zásadní problém – s několika málo výjimkami lidé nezůstávají po dlouhá období geograficky izolovanými skupinami. Když půjdete z východní Číny na západ až do Portugalska, nenajdete přesnou hranici mezi lidmi s různými charakteristickými fyzickými rysy; a nenaleznete žádnou absolutní bariéru, která by bránila křížení. I přes to se už v sedmnáctém století pokoušeli biologové, kteří klasifikovali druhy rostlin a živočichů, rasově klasifikovat i lidi. Linné rozeznával čtyři lidské rasy: Americanus, Europeaus, Asiaticus a Africanus. Charakteristiky, které Linné4 připsal každé z těchto ras, odpovídaly silným předsudkům té doby; Europeaus byli „pracovití, vynalézaví, jemní, podrobující se zákonům“, kdežto Africanus byli popsáni jako „zruční, nedbalí, vedení náhodou nebo vůlí svých pánů“. A ještě hůř. Johann Blumenbach5 rozšířil Linného klasifikaci a zavedl termín „kavkazský“ k popisu lidí s bílou pletí, a tím vyvolal zmatky, které trvají dodnes. Neexistuje žádný důkaz toho, že by lidé s touto barvou pleti pocházeli z kavkazských hor; Blumenbach zvolil tento termín prostě proto, že lidé z této geografické oblasti jsou velmi fyzicky atraktivní. A nejhorší 3
4
5
Pozn. rec.: http://aaas.fas.harvard.edu/directory/faculty/evelyn-brookshigginbotham Pozn. rec.: http://www.newworldencyclopedia.org/entry/Carolus_ Linnaeus Pozn. rec.: http://www.blumenbach.info/_/Introduction.html
134 /
REC ZIVOTA.indd 134
ŘEČ ŽIVOTA
6.9.2012 9:17:44
bylo, že Blumenbach změnil horizontální systém uspořádání ras navržený Linnéem na uspořádání vertikální s Kavkazany na vrcholu. Pro takové uspořádání neexistuje absolutně žádný důvod. Všichni lidé dnes žijící jsou potomci společných předků. Ale Blumenbachův pohled, který se zakořenil v evropském myšlení, poškodil vztahy mezi lidmi na tři staletí a přetrvává. Stephen Jay Gould6 říká: „Posun lidské diverzity z geografického do hierarchického uspořádání je jedním z nejosudovějších činů v historii západní vědy – snad jen kromě železnice a atomové bomby to mělo ty nejpraktičtější důsledky, v tomto případě jasně negativní, na náš kolektivní život“. Existují vůbec nějaké biologické základy pro současné rasové kategorie? Krátká odpověď zní ne, protože naše rasové kategorie jsou nejasné a heterogenní. Američan afrického původu je označení, které víc zatemňuje, než vysvětluje – a mnoho lidí s tmavou pletí, jako je Joseph Wayne, nemá s Afrikou žádné spojení po mnoho generací. Naše DNA nám může ale říct něco o našem geografickém původu. Některá variabilní místa v lidské DNA jsou historickým záznamem migrace našich předků po planetě. Jsou nyní využívána pro nabídku testů DNA komerčními společnostmi, včetně té, která dala Waynovi Josephovi takové překvapivé výsledky. V naší společnosti, především ve Spojených státech, je koncept ras zatížen podstatně větším problémem, než je jen biologický původ. Rasová označení, jako je „Američan afrického původu“, „domorodec z Aljašky“ nebo „Asiat“ v sobě nesou zásadně důležité nebiologické komponenty, jakými jsou historie, jazyk a kultura. V této kapitole se budeme zabývat některými těmito problémy a potom se vrátíme k tomu, jak mohou být relevantní pro personalizovanou medicínu.
6
Pozn. rec.: http://www.stephenjaygould.org/
CO S TÍM MÁ SPOLEČNÉHO RASA?
REC ZIVOTA.indd 135
/ 135
6.9.2012 9:17:44
VŠICHNI LIDÉ MAJÍ VELMI PODOBNOU DNA Písmena v DNA každých dvou jedinců jsou v 99,6 % identická bez ohledu na to, z které části světa jejich předci pocházejí. Když to srovnáme se zbytkem živočišné říše, jsou si lidé neobyčejně podobní: většina jiných druhů má tyto sekvence v DNA podstatně rozdílnější. Velká část genetické variability je u lidí nalézána uvnitř geografických populací. Pouhých 10 % rozdílů lze využít pro identifikaci populace, do níž spadáte. Vzpomínám si na to, když jsem poprvé mluvil s prezidentem Clintonem o této podobnosti lidské populace. Během jeho prezidentství, a i potom, se Clinton velmi zajímal o projekt lidského genomu. (Říkal, že tyto znalosti mu pomáhají dostat se ke svým kořenům.) Ihned si uvědomil společenský význam této hluboké podobnosti a použil to při diskusích se Srby a Chorvaty v Kosovu, aby je přesvědčil o iracionalitě jejich etnické války! Nejsem si jist, jaký význam jeho argumenty měly, ale rozhodně byly na místě. Jestliže lidé mají rasové předsudky a jestliže kvůli nim dokonce válčí, jako Srbové a Chorvati nebo protestanti a katolíci v Severním Irsku, nebo jako Tutsiové a Hutu ve Rwandě, nemohou použít k ospravedlnění biologii. Tato zásadní podobnost mezi lidmi na úrovni DNA je důsledkem poměrně nedávného vzniku lidí na Zemi. Genetici, studující variace lidského genomu po celém světě, došli k názoru, že 6 miliard současných členů druhu Homo sapiens jsou potomci skupiny asi 10 000 předků. Tito zakladatelé lidského druhu žili před 100 000 až 150 000 lety, pravděpodobně ve východní Africe7. Většina rozdílů, které nalézáme u lidí dnes, existovala už u těchto 10 000 zakladatelů. Byly ale přesouvány a rekombinovány při putování lidí z místa na místo. Jiné větve rodu Homo, jakými byli například neandertálci, se zjevně oddělily z naší linie před asi 500 000 lety a nakonec 7
Pozn. rec.: https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/ about.html
136 /
REC ZIVOTA.indd 136
ŘEČ ŽIVOTA
6.9.2012 9:17:44
vymřely. Nedávný úspěch sekvenace DNA genomu neandertálce (ze starých kostí) zatím neukázal, že by se křížil s rodem Homo sapiens, ačkoliv oba rody zjevně koexistovaly v Evropě ještě před 30 000 lety.
ČETNOST NĚKTERÝCH GENETICKÝCH VARIANT SE LIŠÍ V RŮZNÝCH ČÁSTECH SVĚTA Většina genetických variant, které existují dnes, existovala již u našich společných předků. Od doby, kdy se lidstvo rozšířilo z východní Afriky, nebyly ale rozděleny rovnoměrně. Obrázek 5.1 ukazuje graficky podle analýzy DNA, jak lidská migrace postupovala. Skupiny lidí, kteří migrovali z Afriky do Evropy a Asie, nebyly asi velké. Jestliže jeden předek nesl náhodou nějakou mutaci, která byla poměrně vzácná v Africe, stala se mnohem častější v oblasti, kam se přesunul. Tento tzv. „zakladatelský efekt“ způsobil významné rozdíly ve frekvencích různých variant a je stopou po předcích pro budoucí potomky.
Obrázek 5.1: Schéma přesunu lidských genetických variant z Afriky v posledních 30 000 letech. Největší variabilita stále existuje v Africe s určitými variacemi, které byly přeneseny skupinami osidlujícími Evropu a Asii.
CO S TÍM MÁ SPOLEČNÉHO RASA?
REC ZIVOTA.indd 137
/ 137
6.9.2012 9:17:44
Kromě tohoto zakladatelského efektu byl výsledkem nahodilých pomalých změn v četnosti určitých variant jev zvaný genetický drift. Například varianta přítomná ve 20 procentech původních obyvatel východní Afriky může být rozšířena ve 40 procentech Asiatů, a to čistě na základě náhody. Ačkoliv jedna varianta vypovídá velmi málo o pravděpodobných předcích, velký soubor takových variant s posunutou distribucí může poskytnout významný statistický odhad o předcích.
SELEKCE MĚNILA NĚKTERÉ ČÁSTI LIDSKÉHO GENOMU Pečlivé zkoumání změn v průběhu posledních 50 000 let ukazuje, že evoluce zanechala své stopy i v poměrně nedávné době. V několika případech byla přirozená selekce doplněna vlivem okolního prostředí. Snad nejvýraznějším důsledkem je barva kůže. Existují dobré důkazy toho, že původní předci rodu Homo sapiens měli tmavou pokožku. Taková pigmentace kůže byla nezbytná u neochlupených lidí žijících v rovníkových oblastech a putujících savanami. Tmavá kůže byla důležitá jako ochrana před ultrafialovým zářením. Bez toho by se rakovina kůže dostavovala v mladém věku s devastujícími důsledky. V roce 1990 jsem působil jako dobrovolný lékař v Nigérii a měl jsem několik pacientů s albinismem, kteří takto dopadli. Přišli do nemocnice ve věku dvaceti let s otřesně pokročilou rakovinou kůže, a to zjevně v důsledku její nedostatečné pigmentace. Naproti tomu lidé migrující z Afriky do severnějších oblastí by měli problém s udržováním dostatečné hladiny vitaminu D. K tomu je zapotřebí absorpce slunečních paprsků pokožkou. Osoby s tmavou kůží, žijící v oblastech s nedostatkem slunečního svitu, trpívají nedostatkem vitaminu D a následně i křivicí. V pokročilých stadiích je výsledkem křivice, poškození kostry s pravděpodobnými obtížemi v těhotenství a při porodu, které mohou být fatální pro matku i pro dítě. Proto jsou jedinci se světlejší kůží, žijící v severních oblastech,
138 /
REC ZIVOTA.indd 138
ŘEČ ŽIVOTA
6.9.2012 9:17:45
úspěšnější v reprodukci, což vede k postupné převaze lidí se světlou kůží. Nedávno byla molekulární příčina této změny barvy kůže u Evropanů identifikována. Gen SLC24A5 je důležitý pro produkci melaninu, což je hlavní tmavý pigment kůže a vlasů. U Afričanů, stejně jako u většiny obratlovců, je tento gen plně funkční, ale prakticky sto procent Evropanů nese v genu SLC24A5 mutaci, která poškodila funkci příslušného proteinu. Je tedy docela v pořádku konstatování, že všichni bílí Evropané, jako jsem já, jsou mutanti! Je zajímavé, že Asiati mají plně funkční verzi genu SLC24A5, ale získali mutace ještě v jiných genech, což vedlo ke světlejší pokožce, ale k zachování černých vlasů. Jiným prostředkem přirozené selekce jsou stravovací návyky. Nejvýraznějším příkladem je schopnost trávit v dospělosti mléčný cukr (laktózu). Některé nálezy ukazují, že u našich společných afrických předků byla schopnost trávit mléko zastavena ve věku dvou let. V tomto období se zastavila ve střevě produkce enzymu zvaného laktáza v množství, které by bylo dostatečné ke štěpení laktózy. V nepřítomnosti laktázy se značná část mléka u dospělých osob sráží, což vede ke střevním potížím a k nemožnosti využít mléčný cukr jako výživu. Avšak některé skupiny v Evropě, na Středním východě a ve východní Africe postupně rozvinuly chov dobytka, od kterého mléko získávaly. Ti, kdo byli schopni trávit laktózu z mléka, byli ve výhodě. A tak nyní většina dospělých v těchto populacích opět laktázu vytváří. Molekulární podstata této změny byla identifikována. Většina Evropanů ze severu nese specifickou mutaci v regulačním signálu pro gen pro laktázu, která vede k tomu, že gen zůstává zapnut i v dospělosti. Některé africké kmeny, například Masajové, kde je mléko důležitou součástí výživy, také mají stálou produkci laktázy, ale v důsledku jiné mutace. To je pěkný příklad toho, jak se přirozená selekce projevuje v nedávné historii lidí. Existence dvou různých molekulárních změn, vedoucích ke stejnému výsledku u dvou různých populací, se nazývá „konvergentní evoluce“. CO S TÍM MÁ SPOLEČNÉHO RASA?
REC ZIVOTA.indd 139
/ 139
6.9.2012 9:17:45
