Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie. I. Mikoviny Kajzrlíková, P. Vítek, J. Chalupa

Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie I. Mikoviny Kajzrlíková, P. Vítek, J. Chalupa

Obsah sdělení  Kontrola střevní motility  Chronická střevní pseudoobstrukce  Hereditární formy  Kazuistiky

Střevní motilita  S

Sleisenger and Fordtran s: Gastrointestinal and Liver Disease, 8th edition

Chronická střevní pseudoobstrukce  Klinický obraz imitující střevní obstrukci bez nálezu mechanické překážky  Dilatace postižených částí střeva

Chronická střevní pseudoobstrukce  1958 Dudley et al: 13 pacientů se střevní pseudoobstrukcí  1970 Maldonado et al: 5 pacientů (chronická idiopatická střevní pseudoobstrukce)

 Primární  Sekundární

Chronická střevní pseudoobstrukce  Nemoci pojiva (sklerodermie, dermato/ polymyozitida, SLE)  Neuromuskulární (DM, m. Parkinson, poranění míchy, neurofibromatóza, amyloidóza, myotonická dystrofie, Duchenova dystrofie, paraneoplastická neuropatie)  Endokrinní (hypothyreóza, hypoparathyreóza)  Infekce (Chagasova choroba)  Poléková  Poradiační  Celiakie  Jejunální divertikulóza

Chronická střevní pseudoobstrukce  Primární:  Idiopathic non-familiar visceral neuropathy (Sporadic hollow visceral neuropathy, CIIP)  Familiární: dětské viscerální neuropatie familiární viscerální myopatie familiární viscerální neuropatie

Familiární viscerální myopatie  Skupina genetických chorob  Degenerace a fibróza gastrointestinální hladké svaloviny, event. i hladké svaloviny močového ústrojí  Mitochondrial neurogastrointestinal encefalopathy (MNGIE): bolesti svalů, křeče, laktátová acidóza, elevace svalových enzymů

Familiární viscerální myopatie I

II (MNGIE)

III

Přenos

AD

AR, sporadické

AR

Abnormality

Dilatace jícnu, megaduodenum, megacystis

Dilatace žaludku a celého tenkého střeva s divertikly

Dilatace GIT od jícnu po rektum

Histologie

Degenerace a fibróza obou svalových vrstev

Degenerace a fibróza obou svalových vrstev

Degenerace a fibróza obou svalových vrstev

Začátek onemocnění

Po první dekádě

Adolescence

Střední věk

Symptomy (%)

<50

>75

>75

Příznaky CIP

Závažnost variabilní

Závažné, bolest

Klasická CIP

Extraintestinální příznaky

Megacystis, mydriáza

Ptóza a oftalmoplegie, bolest svalů, periferní neuropatie

Žádné

Léčba, prognóza

Někdy chirurgická, prognóza dobrá

Žádná efektivní léčba, prognóza špatná

Žádná efektivní léčba, prognóza špatná

Familiární viscerální neuropatie  Degenerace myenterického plexu  Množství syndromů s kongenitální neuropatií: Waardenburgh-Shah syndrome Hirsprungova nemoc MEN 2a/2b POLIP syndrom

Familiární viscerální neuropatie I

II

Přenos

AD

AR

Abnormality

Dilatace různých úseků tenkého střeva, megakolon, gastroparéza

Hypertrofická pylorostenóza, dilatace a zkrácení tenkého střeva, malrotace

Histologie

Degenerace argyrofilních deuronů, snížený počet nervových vláken

Deficit argyrofilních neuronů, zvýšený počet neuroblastů

Začátek onemocnění

Jakýkoliv věk

Dětství

Symptomy (%)

>75%

100

Příznaky CIP

67% CIP

Všechny symptomy

Extraintestinální příznaky

Žádné

Malformace CNS, perzistující ductus arteriosus

Léčba, prognóza

Žádná efektivní léčba, prognóza špatná

Žádná efektivní léčba, prognóza špatná

Chronická střevní pseudoobstrukce - příznaky         

Pocit nadmutí (75%) Bolesti břicha (58%) Nauzea (49%) Zácpa (48%) Regurgitace / pyróza (46%) Plnost (44%) Epigastralgie (34%) Předčasná sytost (37%) Zvracení (36%)

Anorexie Váhový úbytek Průjem Močové obtíže

Chronická střevní pseudoobstrukce - diagnostika       

Radiologické metody Laboratorní vyšetření Nutriční vyšetření Vyšetření transit time: scintigrafie Manometrie Střevní biopsie Laparoskopie

Chronická střevní pseudoobstrukce - terapie  Symptomatická terapie: prokinetika  Léčba bakteriálního přerůstání  Nutriční podpora  Chirurgická léčba

Chronická střevní pseudoobstrukce - prognóza  59 pacientů, 1985-2001, sledování 4.6 let  Před diagnózou opakovaně operováni (2.96 operace na 1 pacienta), prognóza špatná  1/3 parenterální výživa  2/3 nutriční limitace  4 úmrtí na komplikace  4 transplantace tenkého střeva Stanghellini V:Natural history of chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction in adults: a single center study, Clin Gastroenterol Hepatol. 2005;3(5):449

Kazuistika I Muž, 66 let Stp. enteroplikaci pro volvulus 8/2010 Stp. revizi pro ileus 9/2010 Cca 2-3 roky obtíže se zažíváním, vyloučena celiakie, poslední 2 měsíce zhoršení, váhový úbytek 15 kg/2 měsíce  Opakované ileozní stavy  RA: bratr střevní obtíže  Symptomatická terapie, sipping bez efektu    

Kazuistika I Subileózní stav Parenterální výživa Autoprotilátky Neurologické vyšetření ATB – bakteriální přerůstání  Došetření GIT  Histologické vyšetření biopsií i resekátu     

Kazuistika I

Kazuistika I

Kazuistika I  Familiární viscerální myopatie III. typu  Domluvena domácí parenterální výživa

Kazuistika I  Ileus, resuscitace, ARO, JIP  Domácí parenterální výživa  Vysoké ztráty iontů a tekutin do střeva  Zvažována resekce střeva

Kazuistika II  Muž, 61 let  RA: bratr zažívací obtíže - familiární viscerální myopatie III. typu  Cca 7 let došetřován pro zažívací obtíže  Enteroklýza, endoskopie, vyloučena celiakie, zvažována arteriomesenteriální okluze D3 duodena  Poslední rok zhoršení obtíží, 15 kg váhový úbytek

Kazuistika II  2/2011 operace pro volvulus, resekce sigmatu  3/2011 enteroplikace pro recid. ileus, adheziolýza, desuflace tenkého střeva, revize pro dehiscenci rány

 Familiární viscerální myopatie III. typu  Parenterální výživa, domácí parenterální výživa, hluboká flebotrombóza ileofemorální na LMWH  Hemoragická CMP, exitus

Kazuistika - diskuze Familiární viscerální neuropatie I

Familiární viscerální myopatie III

Přenos

AD

AR

Abnormality

Dilatace různých úseků tenkého střeva, megakolon, gastroparéza

Dilatace GIT od jícnu po rektum

Histologie

Degenerace argyrofilních deuronů, Degenerace a fibróza obou snížený počet nervových vláken svalových vrstev

Začátek onemocnění

Jakýkoliv věk

Střední věk

Symptomy (%)

>75%

>75

Příznaky CIP

67% CIP

Klasická CIP

Extraintestinální příznaky

Žádné

Žádné

Léčba, prognóza

Žádná efektivní léčba, prognóza špatná

Žádná efektivní léčba, prognóza špatná

Závěr  Vzácné onemocnění  Rodinná anamnéza  Včasná diagnostika – opakovaně operace  Včasná a adekvátní nutriční podpora  Léčba často svízelná

Děkuji za pozornost