choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-Marie-Tooth

cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a  krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další onemocnění způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a  krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další onemocnění způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a  krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další onemocnění způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a krku, choroba Charcot-MarieTooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom, achondroplázie a další onemocnění způsobující malý vzrůst, hemofilie, Touretteův syndrom, cystická fibróza (CF), hereditární angioedém, Williamsův syndrom, chronická myeloidní leukémie (CML), plicní hypertenze, myasthenia gravis, fenylketonurie (PKU), Prader-Willi syndrom, Gaucherova choroba, arteriovenózní malformace hlavy a  krku, choroba Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), akromegalie, epidermolysis bullosa, mnohočetný myelom, Huntingtonova choroba, Pompeho choroba, osteogenesis imperfecta, gastrointestinální stromální tumor, Marfanův syndrom, spinální svalová dystrofie (SMA), Crohnova nemoc, ulcerózní kolitida, Fabryho choroba, muskulární dystrofie, muskulární dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), lymfom, Tarlovova cysta, syndrom krátkého střeva, neuroendokrinní nádory, syndrom fragilního X chromosomu, Angelmanův syndrom, Rettův syndrom, tyrosinémie, amyotropická laterální skleróza, mukopolysacharidóza (MPS), Turnerův syndrom

Newsletter ke Dni vzácných onemocnění

Sami 2012 jsme vzácní, spolu jsme silní...!

editorial

V

obsah

ážení a milí čtenáři, tématem tohoto newsletteru jsou lidé se vzácným onemocněním. Ve středu 29. února oslavíme již popáté mezi­ národní Den vzácných onemocně­ ní, který vyhlašuje Eurordis. Vzácná onemocnění jsou pro většinu lidí stále velkou neznámou, proto si myslím, že je třeba o nich mluvit, a to nejen v našich rodinách a pa­ cientských sdruženích, ale také směrem k široké veřejnosti. V době, kdy se šetří snad všude, je důležité zdůraznit, že jde velmi často o one­ mocnění vrozená, která jsme si ne­ způsobili sami a s nimiž nemůžeme sami nic dělat. Ano, léčba vzác­ ných onemocnění je nákladná, ale

pouze díky ní mů­ žeme my šťastnější žít plnohodnotný, nebo alespoň výraz­ ně lepší život. Říkám šťastnější, protože na většinu vzácných onemocnění zatím není lék. Je těžké vy­ líčit utrpení pacientů i jejich blízkých, kte­ ří jsou nuceni bez­ branně čelit těmto nemocem a  zhor­ šování zdravotního stavu – a mít stále na mysli nezadržitelně se přibližující konec. Přáli bychom si snad všichni, aby i tito lidé měli svůj lék, a spolu s tím můžeme pova­ žovat za zázrak, že alespoň někteří z nás se léku dočkali, někdy v hodi­ ně dvanácté, někdy i o trochu poz­ ději, ale přece. Myšlenka podpory vývoje léků na vzácná onemocnění byla vysly­ šena v 80. letech 20. stol. v USA. Od té doby se farmaceutické firmy na základě vytvoření zvláštního pří­ stupu pro vzácná onemocnění za­ čaly zabývat také vývojem těchto léků, které pro ně z důvodu malé­ ho počtu pacientů nikdy nebyly – a v určitém smyslu nikdy nebudou – příliš zajímavé. Všechno, co bylo pro nás, pacienty se vzácným one­ mocněním vytvořeno a dosaženo, je možné pouze díky obecné lidské solidaritě posvěcené rozhodnutími

jednotlivých států a  mezinárod­ ních organizací. Jsme vděčni všem těm lidem, kteří řekli něco jako „pojďme pomoci i  těmto pacien­ tům, jejichž nemoci jsou vzácné a velmi vzácné“, protože neviditel­ ná ruka trhu by nás nechala zemřít. Žijeme jen proto, že mnozí velko­ ryse souhlasili s tím, abychom i my měli šanci žít životem zdravých lidí, i když naše nemoc trvá. To, že je nás málo, je obecně naší nevýhodou, protože nejsme moc zajímavá skupina z  hledis­ ka byznysu, na druhou stranu je to však i  výhoda: i  když je naše léčba nákladná, v celkovém zdra­ votnickém rozpočtu představuje­ me vzhledem ke vzácnosti svých nemocí jen velmi malou položku. Sami nikoho neohrožujeme, ne­ jsme nakažliví a  doufáme v  sou­ časnou i  budoucí solidaritu Vás všech. Někomu z nás našli vzácné onemocnění v  dětství, někomu v dospělém, či dokonce velmi po­ kročilém věku. Není pro nás vůbec snadné být lidmi tímto způsobem vzácnými, ale možnost volby nám byla odepřena. Tím spíše doufá­ me, že pokud Vy sami budete mít někdy možnost volby v  náš pro­ spěch či neprospěch, rozhodnete se správně. Děkuji Vám za pozornost a ­přeji Vám mnoho zdraví a radosti! Kateřina Uhlíková předsedkyně sdružení META, sdružení pacientů se střádavými onemocněními, o. s.

Úroveň péče o pacienty se vzácnými nemocemi je vizitkou celé společnosti – rozhovor s MUDr. Kateřinou Kubáčkovou     3 Žádná nemoc není tak vzácná, aby si nezasloužila pozornost. To je heslo Orphanetu     6 Potřebujeme, aby náš hlas bylo slyšet – rozhovor s Maryze Schoneveld van der Linde     8 Pacienti jsou si v rámci solidárního systému zdravotního pojištění rovni. Vzácná diagnóza nesmí být handicap – pohledem právníka JUDr. Petra Šustka, Ph.D.     9

29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění – přinášíme nezkrácený přepis rozhlasového pořadu Studia STOP     11 2

Úroveň péče o  pacienty se vzácnými nemocemi je vizitkou celé společnosti MUDr. Kateřina Kubáčková, odbornice na léčbu vzácných nádorů, poskytla interview pro tento newsletter na svém pracovišti – Radioterapeuticko-onkologickém oddělení FN v Motole. Přiblížila, jaká je úroveň léčby vzácných onemocnění v České republice, kam se podle ní bude vývoj dále ubírat, či jak vnímá roli pacienta v celém zdravotnickém systému. Můžete prosím přiblížit, co bylo impulzem pro zahájení vývoje léků pro vzácné nemoci v Evropě přibližně na přelomu tisíciletí? Dlouhá léta stály stranou zájmu farmaceutických firem, protože se jejich vývoj kvůli nízkému počtu pacientů nevyplácel… Evropa se do značné míry inspirovala přístupem ve Spojených státech. Tam již dříve existovala legislativa týkající se léků pro vzácná onemocnění – takzvaných orphan drugs. Tamější situaci poznala sku­ pina pacientů se vzácnými ne­ mocemi z Evropy, kteří pro sebe hledali léčbu v  amerických lé­ čebných centrech. Oni byli spi­ ritus movens, hybná síla, jež uvedla události do pohybu i  na evropském kontinentu, a založili asociaci pacientů a  jejich orga­ nizací EURORDIS. Je skutečně pozoruhodné, že proces uvedli do chodu sami pacienti – (hlav­ ně z  Francie a  Británie) a  jejich blízcí, kteří se obraceli na poslan­ ce Evropského parlamentu. Jím patří poděkování za úspěch ev­ ropské politiky na poli vzácných onemocnění. Jak jsou tedy pravidla pro léčiva pro vzácné nemoci v Evropě nastavena? Prvním legislativním aktem bylo Nařízení Evropského parla­ mentu a  Rady č. 141/2000 o  lé­ čivých přípravcích pro o  vzác­ ná onemocnění, které uložilo Evropské lékové agentuře zřídit Výbor pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění. Jak jsem zmínila, evropský model vychází z  amerického, třebaže americký

lékový úřad (FDA) má mírně odlišná kritéria pro de­ signací léků pro vzácná onemoc­ nění než EMA. Oba systémy ob­ sahují pobídky pro farmaceu­ tické firmy, kte­ ré jsou tak více motivovány jinak nerentabilní lék pro malý počet pacientů vyvíjet. Pobídky mají podobu snížení či odpuštění po­ platků při v  pro­ cesu žádání o re­ gistraci nebo od­ puštění poplatků za pomoc při pří­ pravě protokolu vývoje léku – což jsou doporu­ čení, jak výzkum vést, aby bylo možno lék registrovat. Malým a středním podnikům, vědeckým laboratořím či věd­ cům z  akademického prostředí EMA poskytuje další pomoc při vývoji těchto léků.. V  některých státech Evrop­ ského společenství mají orphan drugs přednostní postavení co se týče rychlosti získání úhrady a dostupnosti pro pacienty. A  je něco, v  čem se americký a evropský přístup liší? Pokud v  Evropské unii je již registrovaný jiný lék pro stejnou indikaci, musí nový přípravek prokázat klinickou nadřazenost ve smyslu bezpečnosti, účin­ nosti či přínosu pro pacienta.

Například, že je možné jej apli­ kovat jen jednou týdně namísto třikrát týdně. To americký systém nezná. Tam může být pro stejnou diagnózu třeba pět léků. Lék, který je registrován jako orphan drug má v Evropě desetiletou ex­ kluzivitu na trhu. Co se děje od okamžiku, kdy je lék schválený? Tyto léky mají centralizova­ nou registraci – jakmile je EMA schválí, jsou fyzicky dostupné ve všech státech EU. Ovšem fak­ tická dostupnost je něco jiného. Otázka ceny a  úhrady je záleži­ tostí každého členského státu. A národní strategie k orphanům není vůbec jednotná. Zdravotní politika je záležitostí každého členského státu. 3

Jaká je situace co do faktické dostupnosti léků v  České republice? Mají orphan drugs přednost při zařazování do systému úhrad? Bohužel nemají. Pojišťovny vůbec neberou úvahu, že se jed­ ná o  přípravek pro léčbu či dia­ gnostiku vzácného onemocnění. Ani v novele zákona 48/1997 ne­ jsou tyto léky zmíněny, hovoří se tam pouze o „inovativních lécích“. Většina orphanů do této katego­ rie spadá, ale ne všechny. Novela neusnadňuje přístup orphanů k  pacientům. Požadovat analýzu nákladové efektivity a  účinnosti pro takovouto malou populaci pacientů je neefektivní. Tady ne­ lze klást na klinický vývoj či ro­ bustnost dat ze studií či registrů stejné nároky, jako třeba na léky proti vysokému tlaku či diabetu II. typu. V  případě chybění úhrady či ceny můžeme využít takzvané­ ho paragrafu 16 a požádat pojiš­ ťovnu o výjimečné uhrazení léku v případě, že jiný preparát na da­ nou nemoc není vůbec dostupný. Což je u orphanů zcela zřejmé.

Co a jak by se mělo změnit? Jsem přesvědčena, že jsme na dobré cestě. Připravuje se vznik center pro vzácná one­ mocnění, která by měla být nere­ spektována i plátci – zdravotními pojišťovnami. Zároveň budou pro pacienty zárukou, že na pra­ covišti mají lékaři s léčbou jejich nemoci zkušenosti. Připravují se centra pro cystickou fibrózu, pro bulóz­ ní epidermolýzu (známou jako „nemoc motýlích křídel“, pozn. red.) v  Brně anebo pro dědič­ ná metabolická onemocnění ve Všeobecné fakultní nemoc­ nici na Karlově. Tato pracoviště již fakticky jako centra fungují. Budou zastřešovat léčbu pro ce­ lou republiku.Vzniknou též cen­ tra pro léčbu cystické fibrózy. Důraz v  centrech je kladen na mezioborový přístup, zajišťující diagnostiku, léčbu i  následnou péči, rehabilitaci. Připravuje se vznik evropské referenční sítě center pro vzác­ ná onemocnění Jak pacienti, tak experti by měli možnost migro­ vat – v případě vzácných chorob

je zjevné, že v žádné zemi nemo­ hou být centra pro léčbu všech vzácných diagnóz. Již nyní členské státy vhod­ ná centra identifikují, a  do roku 2014 pro ně mají být vytvořená a  schválená kritéria. Laťka by měla být v  tomto případě výše, nestačí diagnostika a  léčba, ale nutný bude i  výzkum, meziná­ rodní spolupráce, spolupráce s pacientskými organizacemi. Zmínila jste, že přístup k úhradám by měl být jiný. Jakým způsobem? Myslím, že v  současné době nemáme optimální řešení. Je to zásadní problematika lékové po­ litiky státu a  rovného přístupu pacientů i se vzácnými onemoc­ něními k léčbě. Dostupnost léků je i  jedním ze  zásadních bodů jednání mezirezortní pracovní skupiny pro vzácná onemocně­ ní , jejímž úkolem je navrhnout národní akční plán pro vzácné nemoci. Mezi členy této skupiny jsou i zástupci plátců, což pova­ žuji za základ možného úspěchu v této problematice.

Paradox vzácných onemocnění: jsou vzácná a je jich hodně… – v Evropě se za vzácnou nemoc považuje taková, která se vyskytuje nanejvýš u 1 ze 2000 lidí – většina těchto chorob však má prevalenci ještě výrazně nižší – vzácných chorob je okolo 8 tisíc, stále jsou rozpoznávány další – ačkoliv je výskyt každé jednotlivé choroby nízký, diagnóz je tolik, že se vzácné nemoci ve výsledku týkají nezanedbatelné části populace – vůbec nejvzácnější popsanou chorobou je deficit ribózo-5-fosfát izomerázy; tato nemoc byla dosud popsána u jediného člověka na světě – osm z deseti vzácných nemocí má genetické příčiny; jiné může spustit infekce, vystave­ ní alergenům, chemikáliím či záření. Podstatou jiných jsou degenerativní změny. Patří sem vzácné typy rakoviny. – Mnoho pacientů se vzácnou nemocí umírá již v raném dětství. Třetina se nedožije ani pěti let, další umírají v mládí. – Pro většinu vzácných chorob zatím není léčba. Existující léky se nazývají orphan drugs, orphans („léky-sirotci“) podle orphan diseases („nemoci-sirotci“).

4

Znamená pro vývoj orphan drugs záměr zavést hodnocení přínosu léků třeba podle roků života v  plné kvalitě (QALY), které pacientovi přinesou? Domnívám se, že to není vhodný přístup pro hodnocení orphanů. V Evropě se ještě hledá. Ale zcela určitě nelze aplikovat metodiku nákladové efektivity pro léky na běžně se vyskytují­ cí onemocnění a  i  na oprhany. Jedno je jisté: to, jakým způso­ bem se staráme o  pacienty se vzácnými nemocemi je obráz­ kem vyspělosti společnosti.

Jak vidíte situaci pacientů v  České republice ve srovnání s  těmi v  západoevropských zemích? A  jaké máme největší nedostatky? Za lékaře zaměřené na vzácná nádorová onemocnění mohu říci, že jsou na tom poměrně dobře. Například v  porovnání s  Velkou Británií anebo státy jižní Evropy je dostupnost léků dokonce vyšší. Problémem je obecně pozdní diagnostika. Pacienti k nám často přicházejí až v  pozdním stádiu. Bohužel i ti mladší, kteří sice měli příznaky třeba několik měsíců,

ale vzhledem k  jejich věku na rakovinu nikdo nepomyslel. I  to patří k úkolům pro národní strate­ gii – zvýšit povědomí o vzácných chorobách mezi lékaři i  u  laické veřejnosti. Co dohánět máme v  procesu posilování vlivu pacientských or­ ganizací. V  západní Evropě jsou velmi vlivnou skupinou, která může řadu věcí prosadit. Je zapo­ třebí, aby měli silnou, jednotnou platformu, o  které bude slyšet. Pacienti jsou pro nás partneři. Máme přece spolu úžasný cíl – ma­ ximální snahu o navrácení zdraví.

MUDr. Kateřina Kubáčková působí na Radioterapeuticko-onkologickém oddělení FN v Motole. Je uznávanou onkoložkou a členkou České kooperativní lymfomové skupiny, což je sdružení lékařů zabývajících se léčbou vzácných krevních nádorů. Je též členkou pracovní skupiny pro vzácné nádory měkkých částí a kostí Evropské organizace pro výzkum a léčbu rakoviny (EORTC). V letech 2004 až 2010 byla českou zástupkyní ve Výboru pro léčivé přípravky pro vzácná onemocnění (COMP) Evropské lékové agentury (EMA). Zasedá společně s profesorem Milanem Mackem v Evropském výboru expertů pro vzácné choroby (EUCERD) zřízeném Evropskou komisí, a také v Meziresortní pracovní skupině pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví. Vyučuje na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy.

Tak vypadá pacientská solidarita Rok 2012 je v Evropě v oblasti vzácných nemocí vyhlášen za Rok solidarity. Ovšem nejde zdaleka jen o solidaritu většinové společnosti s pacienty. Ti se totiž obracejí i k sobě samým s poselstvím: podrž­ te se a pomozte si navzájem! Hodně nás čelí stejným problémům – nepochopení okolí, uvržení do sociální izolace. Pojďme s tím sami něco udělat! Nejvýraznějším krokem může být přihlášení do pacientského sdružení pro danou diagnózu, pokud existuje, případně do zastřešující pacientské organizace. Pacient se tak setká s lidmi, kteří překoná­ vají velmi podobné překážky. Otevře se mu cesta ke sdílení zkušeností a tipů, například ohledně sociálního zabezpečení, výživy, praktických aspektů života s nemocí. Možná ve sdružení čekají i bu­ doucí přátelé… Na stránkách organizace EURORDIS visí výzva k šíření informací v médiích, rozdávání informačních letáčků, organizaci setkání a společenských událostí a podobně. Představitelé pacientských organi­ zací jsou také vyzváni, aby na sebe upozornili politické představitele prostřednictvím dopisů, případ­ ně se s politiky i setkávali. Silná organizace může usilovat o získání grantů a financí z dalších zdrojů, a poté například provozovat stálou informační linku. Možností je celá řada. Přidáte se?

5

Žádná nemoc není tak vzácná, aby si nezasloužila pozornost. To je heslo Orphanetu

O

rphanet (www.orpha.net) je portál zaměřený na problematiku vzácných onemocnění. Jeho základem jsou různé databáze  – přehledy vzácných chorob, odborníků a pracovišť specializova­ ných na léčbu, probíhajících studií a klinických testů či seznamy pacientských organizací v  jednotlivých zemích. Slouží lékařům a  dalším zdravotnickým pracovní­ kům při jejich práci (diagnostika i léčba), a dále paci­ entům a jejich blízkým k získávání užitečných prak­ tických informací – například o  zjištěných lékových kontraindikacích. Obsah je dostupný především v šesti jazycích: ang­ ličtině, francouzštině, němčině, italštině, španělštině a portugalštině, přičemž nejširší je sekce francouz­ skojazyčná. Některé stránky jsou i česky. Kdo za projektem stojí Projekt Orphanet spravuje a koordinuje Francouzský národní institut pro zdravotnický a  medicínský výzkum (INSERM). Spolupracuje s  ním na tom i Evropská komise. Do aktivit kolem Orphanetu se zapojuje široká pale­ ta dalších partnerů: univerzity, agentury, neziskové organizace (nadace, asociace), zdravotnická zaříze­ ní, výzkumná centra nebo farmaceutické firmy. Na národní úrovni se přidávají též vládní agentury či ministerstva. Národní týmy jsou odpovědné za sběr dat o speci­ alizovaných klinických službách, laboratořích, pro­ bíhajících výzkumných projektech a  pacientských organizacích v dané zemi. Týmy všech zemí dodržují stejnou úmluvu o kvalitě.

Poskytované služby Mezi volně přístupné služby patří: 1. Soupis a  klasifikace vzácných onemocnění vycházející z  odborných publikací předních expertů. 2. Encyklopedie vzácných onemocnění v anglič­ tině a francouzštině, postupně překládaná i do dalších jazyků. 3. Soupis léčivých přípravků pro vzácná one­ mocnění, od jejich označení jako takzvaných 6

4.

5. 6. 7.

„orphan drugs” Evropskou lékovou agenturou EMA (European Medicines Agency) až po vstup na trh. Pro jednotlivé zapojené země je zde adresář specializovaných klinik, laboratoří, probíhají­ cích výzkumných projektů, klinických studií, pa­ cientských organizací… Nástroj pomáhající určit diagnózu podle přízna­ ků a symptomů. Encyklopedie doporučení a doporučených po­ stupů pro neodkladné stavy a anestézii. OrphaNews – v elektronické podobě vydávaný přehled událostí z oblasti vzácných onemocně­ ní, jak o nových vědeckých poznatcích, tak o po­ kroku v jednotlivých zemích. Vychází jednou za dva měsíce v angličtině a francouzštině.

Texty (typicky „knihovna“ popisující jednotlivé vzác­ né choroby) jsou založené na článcích z odborného tisku a revidované dalšími odborníky. Orphanet do­ držuje dataci zveřejněných článků. Odborníci čerpa­ jící z webu tak mohou vzít v úvahu, zda se poznání určité nemoci neposunulo od času publikace dále. Jak na to Na tomto místě jako příklad využití Orphanetu struč­ ně popíšeme jeden z dostupných nástrojů . Hodit se může třeba rodičům, kteří mají podezření, že s jejich dítětem není něco v pořádku a mohlo by trpět vzác­ nou nemocí. Zcela vlevo na liště na úvodní stránce je sekce Vzácné choroby (Rare diseases), po klepnutí na ni se v nabíd­ ce objeví podsekce „Hledat podle znamení“ (Search by sign). Nyní je možné zadat do kolonek příznaky, které se u dítěte projevují. Výběr usnadní encyklope­ die příznaků – tezaurus. V ní jsou uvedeny specifické symptomy rozčleněné podle okruhů (po klepnutí na znak „+“ u příslušného okruhu se objeví nabídka jed­ notlivých symptomů). Příznaků lze vybrat až pět, a  po potvrzení výběru aplikace nabídne seznam vzácných nemocí, u nichž se mohou vyskytovat. Potom lze kontaktovat odbor­ níka, který danou nemoc léčí a  diagnózu potvrdit nebo vyvrátit.

7

Potřebujeme, aby náš hlas bylo slyšet Rozhovor s Maryze Schoneveld van der Linde V  současné době se šetří ve všech oblastech. Z toho vyplývají také úvahy o šetření v oblasti výdajů na léčbu, zvláště pak výdajů na nákladnou léčbu vzácných onemocnění. Jaká je situace u Vás v Nizozemsku? V této chvíli je v Nizozemsku léčba vzácných onemocnění plně hrazena. Naše vláda nyní provádí studii účinnosti této léčby, aby zjistila, zda je efektivní. Provedení této studie vyplývá ze schválení uděleného Evropskou lékovou agenturou (EMA). Studie dosud probíhá a zatím nedošlo k žádné změně. Pokud některý pacient neobdržel léčbu, může to být tím, že je v dobrém stavu a dohodl se s  lékařem, že je možné s  léčbou ještě počkat. Došlo ve Vaší zemi ke znatelnému zhoršení dostupnosti léčby? Pokud ano, jak se tomu bráníte? V  současné době nevidím v naší zemi žádný problém ohled­ ně dostupnosti léčby. Několik pa­ cientských organizací aktivních v  oblasti vzácných onemocnění se účastní přípravy nového sy­ stému úhrad léků pro vzácná onemocnění v  Nizozemsku, ale v této době dostává svůj lék kaž­ dý pacient se schválenou léčbou vzácného onemocnění. Máte pocit, že by se situace pacientů se vzácným onemocněním v Evropě mohla v blízké době zhoršit? 8

Ano, vzhledem k  omezo­ vání rozpo­ čtu v  sou­ vislosti s  aktuální ekonomic­ kou situací by se zhor­ šit mohla. Finanční prostředky se musejí rozdělovat mezi mnoho lidí a  to znamená, že by náklad­ ná léčba mohla být ohrožena. Situace lidí se vzácným onemoc­ něním se může zhoršit na základě prostého faktu, že jsme relativně malou skupinou, a  můžeme být proto snadnou kořistí při oseká­ vání rozpočtu. Pro vládní úředníky je mnohem snazší zastavit léčbu malé skupiny lidí, kteří nemají sil­ ný hlas, než některé velké skupině pacientů, která může křičet mno­ hem hlasitěji. Je třeba zdůraznit, že všichni pacienti, ať už trpí vzác­ ným, nebo běžným onemocně­ ním, by měli mít právo na dobrou péči a  léčbu. To je lidské právo platné pro nás pro všechny. Jaké pacientské strategie považujete v této době za nejvhodnější? Je prozíravé informovat nyní o vzácných onemocněních širokou veřejnost a  rozšiřovat povědomí o těchto nemocech? Myslím si, že je důležité infor­ movat o vzácných onemocněních nejen veřejnost, ale také politi­ ky, úřady a  další zainteresované

strany. Povědomí a znalost faktů o tomto typu onemocnění je ne­ zbytná bez ohledu na to, v  jaké době žijeme. Bez existence pově­ domí o vzácných onemocněních je téměř jisté, že budou přehlí­ žena nebo považována za méně důležitá. Co podle Vás spojuje holandské a  české pacienty se vzácným onemocněním? Holandské a  české pacienty se vzácným onemocněním samo­ zřejmě spojuje jejich nemoc, se svou unikátností, výzvami a pro­ blémy, kterým musíme čelit tváří v  tvář. V  obou našich zemích se potýkáme se stejnými problémy, jako je nepříznivá ekonomická situace a  nedostatek povědomí o  našich onemocněních. Jsme také součástí téže Evropské unie, takže spadáme pod stejnou legis­ lativu. V každém případě bychom však měli být jako pacienti spoje­ ni v úsilí o dosažení dobré léčby a dobré péče a spolupracovat na sdílení informací na mezinárodní úrovni, např. při vytváření registrů a podobně.

Chtěli bychom v  naší zemi založit národní asociaci pro vzácná onemocnění. Co byste Vy sama chtěla vzkázat těm, kteří se na zakládání této asociace podílejí? Ráda bych řekla, že je oprav­ du velmi důležité být proaktivní v  oblasti zdravotní politiky a  mít

přehled o  aktuálním politickém dění. Znát lidi, kteří o  vás rozho­ dují, konkrétní osoby, které mají rozhodující vliv při vytváření zdra­ votní politiky. Spolupracovat s dal­ šími organizacemi ve vaší zemi i mimo ni. Dívat se za svůj vlastní horizont, protože svět vzácných onemocnění je malý. Co se stane

v jedné zemi, může následně ovliv­ nit situaci jinde. Hledat pozitivní zkušenosti a úspěchy v jiných ze­ mích a snažit se je aplikovat i u vás. Neustále se ujišťovat, že je vás sly­ šet, protože my, lidé se vzácným onemocněním, nutně potřebuje­ me hlas, který je slyšet a  který je dostatečně účinný.

Maryze Schoneveld van der Linde, MA., se narodila s Pompeho chorobou, vzácnou neuromuskulární poruchou. Dlouhodobě bojuje za práva pacientů se vzácným onemocněním po celém světě. Jako kulturní antropoložka se zajímá o způsob života lidí v různých zemích a s mimořádnou citlivostí vnímá specifické problémy třeba i jednotlivých pacientů se vzácným onemocněním. V loňském roce obdržela v Nizozemsku ocenění Rare Disease Angel Award.

Pacienti jsou si v  rámci solidárního systému zdravotního pojištění rovni. Vzácná diagnóza nesmí být handicap pohled  právníka

V

JUDr.  Petr  Šustek,  Ph.D.,  advokát

zácná onemocnění jsou komplexní, obvykle dědičná onemocnění s  velmi nízkým výsky­ tem v populaci. Pro většinu neexistuje účinná kauzální léčba, vhodná péče však dokáže prodloužit délku života a zlepšit jeho kvalitu. Pacienti se potýkají s  řadou potíží: pozdní či chybná diagnostika, omezený výběr léků pro léčbu, nedostatečné povědomí o těchto chorobách u od­ borné a laické veřejnosti. Evropská unie i jednotlivé členské země se proto snaží činit kroky, které jejich situaci zlepší. Česká republiky k tomu přijala jako svůj základní dokument Národní strategii pro vzácná onemocně­ ní na léta 2010–2020, zaměřenou na řešení klíčo­ vých problémů – včasnou diagnostiku a dostupnost adekvátní léčby vzácných onemocnění, koordinaci a  centralizaci efektivní péče o  pacienty s  takovým onemocněním, zlepšení vzdělávání i informovanosti odborné a  laické veřejnosti, širší zapojení pacient­ ských organizací, a konečně i zlepšení identifikace vzácných onemocnění. K šíření informací má sloužit i portál http://vzacna-onemocneni.cz. Základem toho, co se má v  péči o  pacienty se vzácným onemocněním změnit a  zlepšit, je jejich právo na rovný přístup ke zdravotním službám, na kvalitní a bezpečnou zdravotní péči. Pacienti a po­ jištěnci jsou si přece ve svých právech na hrazené

zdravotní služby v solidárním systému zdravotního pojištění rovni. Jejich onemocnění na druhou stranu právě proto, jak jsou vzácná, vyžadují i v otázkách fi­ nancování zvláštní přístup a hledání dalších zdrojů a motivací. Příkladem uceleného přístupu je úprava proble­ matiky léčiv k léčbě vzácných onemocnění na úrovni celoevropské i národní. Evropský parlament a Rada vymezily léčivý přípravek pro léčbu vzácného one­ mocnění jako přípravek určený pro diagnostiku, pre­ venci nebo léčení takového onemocnění, nebo one­ mocnění život ohrožujícího, závažně invalidizujícího nebo onemocnění závažného a chronického, pokud je pravděpodobné, že uvedení takového léčivého pří­ pravku na trh není možné bez veřejných finančních pobídek, protože by se prostě jinak nevyplatilo do jeho vývoje investovat. Pokud jde o nový přípravek vedle již užívaného, pak je podmínkou i to, že přinese významný užitek těm, kdo jsou konkrétním onemoc­ něním postiženi. V rámci pobídek se v těchto přípa­ dech poskytuje poradenství k registraci, k provádění zkoušek a hodnocení přípravku, snižují se nebo zcela odpouštějí poplatky běžně spojené s registrací léčiv, přípravku je zajištěna desetiletá exkluzivita na trhu, finanční podpora výzkumu a vývoji a podobně. Pokud jde o  léčení pacientů se vzácným one­ mocněním, lze znovu zdůraznit, že tito pacienti 9

mají stejné právo na potřebnou léčbu jako pacienti s nemocemi, které jsou v populaci zastoupeny zcela běžně; zákon o veřejném zdravotním pojištění také péči o pacienty se vzácným onemocněním nikterak neodlišuje od péče o pacienty ostatní. Je ale zřejmé, že dostupnost péče pro tyto pacienty a pojištěnce je přímo závislá na možnostech systému veřejného zdravotního pojištění, resp. na tom, zda, jak rychle a v jakém objemu nalezne tento systém vnitřní úspo­ ry, které mu umožní rostoucí náklady na léčení vzác­ ných onemocnění uhradit. Počet léčiv pro vzácná onemocnění roste (ze 14 v  roce 2000 na 867 v  roce 2011), roste počet nově klasifikovaných diagnóz, zlepšuje se diagnostika i  prevence. S  tím roste počet pacientů a  prodlužu­ je se doba jejich léčení. Pro pacienty jsou dostupná

registrovaná léčiva, ale v rámci specifických léčebných programů i léčiva neregistrovaná. Umožňuje se krát­ kodobá úhrada vysoce inovativních přípravků, u nichž není dostatek údajů o nákladové efektivitě nebo kli­ nických výsledcích jejich užívání, dokládají-li dostup­ né údaje léčebný přínos. Systém veřejného zdravotního pojištění se ze všech těchto důvodů snaží koncentrovat podávání léčiv pro léčení vzácných onemocnění do vybraných zdravotnických zařízení. To vede ke specializaci odbor­ níků-lékařů, prohlubování spolupráce s  odbornými společnostmi a zvyšování kvality poskytovaných zdra­ votních služeb. Mělo by to také přinášet více informací pro pacienty a pacientské organizace, a tím podporo­ vat změny v přístupu k pacientům se vzácným one­ mocněním ze strany odborné i laické veřejnosti.

Legislativní rámec léčby vzácných onemocnění Směrnice Evropského parlamentu a Rady č. 2001/83/ES Nařízení Evropského parlamentu a  Rady č. 141/2000 o  léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění Nařízení Komise č. 847/2000, kterým se stanoví prováděcí pravidla ke kritériím pro stanovení léčivého přípravku jako léčivého přípravku pro vzácná onemocnění Zákon č. 378/2007 Sb., o léčivech Zákon č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění

Z Encyklopedie SÚKL: Jsou v ČR k dostání léky pro vzácná onemocnění? Léky ze skupiny „orphan“ určené pro léčbu vzácných onemocnění jsou registrovány Evropskou lékovou agenturou pro všechny státy EU. Označení „vzácná onemocnění“ (anglicky rare diseases) se vztahuje na skupinu závažných, ale při­ tom různorodých onemocnění, jejichž společným znakem je nízký výskyt v populaci (u většiny vzác­ ných diagnóz jsou to 1–3 nemocní na 10 000 obyvatel). Administrativní proces přiznání statutu léčivého přípravku pro vzácná onemocnění (v angličtině se užívá termínu orphan drugs nebo orphan medicines) se nazývá proces designace orphan. Z tohoto statutu vyplývají pro výrobce určité výhody, které kompenzují malý počet pacientů, pro které je lék určen (poradenství při přípravě žádosti, delší exkluzivita na trhu, nižší poplatky za registraci). Vlastní proces designace orphan zajišťuje Komise pro léčivé přípravky pro vzácné použití Evropské lékové agentury, která formuluje k předložené žádosti své stanovisko. Členové Komise jsou zástupci jednotlivých států EU. Konečné rozhodnutí v procesu vydává Evropská komise a je platné pro všech­ ny státy EU, tedy včetně České republiky. http://www.olecich.cz/encyklopedie/jsou-v-ceske-republice-k-dostani-leky-pro-vzacna-onemocneni

10

Studio STOP 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění Přepis rozhlasového pořadu, který byl odvysílán na Českém rozhlase 6 dne 22. 2. 2012

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Dobrý večer na okruhu Českého rozhlasu 6. Na progra­ mu je Studio STOP, při jehož poslechu vás dnes srdečně vítá Terezie Jirásková. 29. únor byl vyhlášen Světovým dnem vzácných one­ mocnění. Cílem vzdělávací kampaně je zvýšit povědomí veřejnosti právě o vzácných one­ mocněních, možnostech jejich léčby a  také pomoci pacientům a jejich rodinám překonávat pře­ kážky spojené s nemocí. Mottem letošního ročníku je solidarita. Projekt zastřešuje mezinárodní organizace asůloihgf která sdru­ žuje pacientské organizace há­ jící zájmy lidí trpících vzácnými nemocemi. Vzácných onemoc­ nění je přibližně 7 tisíc. Jedná se o  převážně vrozené nemoci, které se vyskytují u  velmi malé části osob. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 1 osobu na 2 tisíce obyvatel. V  zemích Evropské unie těmito nemocemi trpí více než 30 mili­ onů osob, kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Podle aktuál­ ních statistik trpí v České repub­ lice vzácným, nebo některým ze vzácných onemocnění zhruba 20 tisíc pacientů. Vzhledem k tomu,

že se většina vzácných onemoc­ nění rozvíjí již v  období před narozením, projeví se rozvoj ne­ moci v  75 procentech případů již v  dětském věku. Zhruba 30 procent pacientů umírá před do­ sažením 5. roku života. Více než polovina vzácných nemocí bez­ prostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoli mají v současné době pa­ cienti k dispozici účinné moder­ ní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto nemocí do katego­ rie nevyléčitelných. A teď trochu legislativy. Česká republika rea­ govala na evropské iniciativy při­ jetím takzvané národní strategie v  oblasti vzácných onemocnění usnesením vlády České republiky 30. června 2011. A cílem národní strategie je zefektivnit diagnos­ tiku a léčbu právě vzácných ne­ mocí a  zajistit všem pacientům s  těmito onemocněními přístup ke kvalitní zdravotní péči. Jejím cílem je dále pacientům po­ skytnout možnost začlenění do společnosti. A také rovné zachá­ zení. Jaká vzácná onemocnění existují? Jak se s nim lidem žije? I o tom, jakou léčbu jim zdravot­ nické systémy v jednotlivých ze­ mích Evropské unie nabízejí bu­ deme hovořit v dnešním vydání Studia STOP, které právě začíná. O  tématu budou v  dnešním

vydání Studia STOP diskutovat Anna Arelanesová, která je před­ sedkyní Klubu nemocných cys­ tickou fibrózou. Lékařka Kateřina Kubáčková, která je zástupkyní České republiky v komisi expertů Evropské unie právě pro vzácná onemocnění. A je z oddělení on­ kologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol. A v neposled­ ní řadě poradce ministra zdravot­ nictví Leoše Hegera Pavel Vepřek, předseda občanského sdružení Občan, který organizoval dnešní diskusi o  léčbě vzácných one­ mocnění na půdě CERGE-EI. Přeji vám všem dobrý večer. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Dobrý večer. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Dobrý večer. Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Dobrý večer. 11

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Dovolte mi v  úvodu ješ­ tě krátkou citaci slov ředitele Institutu pro zdravotní ekonomi­ ku Tomáše Doležala k problema­ tice léčby vzácných onemocnění, tak jak ji publikuje v  měsíčníku Občan v síti. Cituji: „Problematiku léčiv k  léčbě vzácných one­ mocnění provází mnoho mýtů. Z  nichž tím nejproblematičtěj­ ším je obava, že tato léčiva bu­ dou v blízkých letech devastovat rozpočty veřejného zdravotního pojištění. Podle skutečných čísel tomu tak zatím není ani v České republice, ani v zemích Evropské unie. V  roce 2010 činily náklady na léky na vzácná onemocnění v  České republice 2,1 miliardy korun. Tento objem představu­ je necelá 3 procenta nákladů na všechny léky v  České republice. Předpovědi nákladů na tato léči­ va na základě očekávaných regis­ trací je ve výši 2,3 až 2,6 miliardy korun v letech 2011 až 13. A to se jedná spíše o  maximální možný scénář, který skutečně náklady na léky k  léčbě vzácných onemoc­ nění přeceňuje.“ Tolik tedy slova ředitele Tomáše Doležala, ředi­ tele Institutu pro zdravotní eko­ nomiku. Podnětem pro vznik ná­ rodní strategie v oblasti vzácných onemocnění bylo naléhání členů rodin a pacientů trpícími vzácný­ mi nemocemi, která právě vedla k přijetí nařízení Evropského spo­ lečenství, Evropského parlamen­ tu a Rady o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. Na co vlastně ty pacientské organizace upozorňovaly a  o  co usilovaly? Lékařka Kateřina Kubáčková. Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Byli to skutečně pacienti a je­ jich rodinní příslušníci v Evropě, 12

kteří trpěli vzácnými onemoc­ něními a  nemohli najít ade­ kvátní centra, dostupnou léčbu v Evropě. A jednalo se konkrétně o vyspělé státy jako byla Francie a Velká Británie. Měla jsem sama možnost slyšet zpovědi pacientů a s jiným přístupem se setkali ve Spojených státech amerických, kde zvláštní legislativa pro pro­ blematiku vzácných onemocně­ ní a léků pro vzácná onemocnění existuje více než 20 let, od roku 1983. Musíme si uvědomit, že na evropské úrovni pacienti před­ stavujou velmi silnou zájmovou skupinu a byly to jejich kontakty a  tlak na členy Evropského par­ lamentu, který přispěl k  přijetí nařízení Evropské rady a  parla­ mentu o lécích pro vzácná one­ mocnění. Byla to legislativa, kte­ rá samozřejmě neobsahovala jen problematiku týkající se léčivých přípravků. Ale celé spektrum vý­ zkumu, podpory vývoje léků pro vzácné onemocnění a zviditelně­ ní toho, této problematiky a zvi­ ditelnění pacientských organiza­ cí i v jiných členských státech. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Dejme příležitost Pavlu Vepřekovi, který je poradcem mi­ nistra zdravotnictví. Jedna část otázky, můžete představit vlast­ ně postoj ministerstva k této ná­ rodní strategii a druhá část, proč občanské sdružení Občan, jehož jste předsedou, považovalo za nutné v CERGE-EI, tedy v CERGE Institutu uspořádat diskusi právě o vzácných onemocněních? Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Tak, když to vezmu od konce, tak naše sdružení uspořádalo po­ dobný seminář na sklonku roku 2008. A tak se, a protože mezitím se toho v České republice a v ob­ lasti vzácných nemocí a v legisla­ tivě vzácných nemocí odehrálo

poměrně hodně a  k  lepšímu, tak jsme pokládali za zajímavé se k  tomu, k  této problematice vrátit a říci, jak se zlepšila situace pacientů se vzácnými nemocemi a  jejich rodin. Co se týká minis­ terstva, tak ministerstvo koordi­ nuje všechny tyhle ty přípravy a  na půdě ministerstva vzniká, vznikla jak ta národní strategie, tak teďka akční plán, který má tu národní strategii, která je na desetiletí rozpracovat do jed­ notlivých dvouletých období a říkat, na co se ta státní politika zaměří a  co bude podporovat. Tím jedním z  hlavních témat je třeba vytvoření národního koor­ dinačního centra pro vzácné ne­ moci. A musím se pochválit tím, že Česká republika byla jedním z  hybatelů vlastně přijetí toho, té evropské direktivy. Protože to vzniklo za českého předsednic­ tví. A za výrazného podílu našich odborníků. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Ještě než dáme příležitost paní předsedkyni Klubu nemoc­ ných cystickou fibrózou, vy jste už, paní doktorko Kubáčková, o  tom hovořila, že ta evropská legislativa upravila problemati­ ku léčiv pro vzácná onemocnění se sedmnáctiletým zpožděním oproti Spojeným státům. Když taková onemocnění definova­ la. Z  jakého důvodu se Evropa k tomu připojila až po 17 letech? A  je to nějaký problém, anebo je to jenom přirozený důsledek naší historie a  vlastně to nic neznamená? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já si myslím, přesně, jak jste řekla, že to je charakter určitě historický, vývojový i  vývoje,

Olivia; Battenova choroba koncepce Evropské unie. Že pře­ ci jenom ty Spojené státy stály trošku někde jinde. A ta proble­ matika se dál vyvíjí, určitě k lep­ šímu. Tvoří se nové dokumenty, nová doporučení, nové strate­ gie. O té poslední, jak zmiňoval pan doktor Vepřek, doporučení v oblasti akce, v oblasti vzácných onemocnění a v neposlední řadě bych zmínila směrnici Evropské rady a parlamentu o přeshranič­ ní péči, která explicitně v  jed­ nom článku mluví o problemati­ ce vzácných onemocnění a nut­ nosti vytvoření evropské sítě center vzácných onemocnění, která navzájem budou spolupra­ covat. Je zde kladen důraz neje­ nom na mobilitu pacientů mezi jednotlivými centry, ale i  na mobilitu odborníků. Což samo­ zřejmě v mnohém usnadní péči o pacienty. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------To znamená, je v  tuto chvíli rozdíl mezi tím, co doporučuje Evropská unie, přístupu k  léčbě vzácných onemocnění, a  v  tom, jaké možnosti pacientům nabízí české zdravotnictví?

Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já si myslím, že řada center, která již existují nebo budou v  blízké době ustanovena pro léčbu vzácných onemocnění, ví­ ceméně splňují ty předpokláda­ ná kritéria evropských referenč­ ních center. A myslím si, že vůbec Česká republika se nemá za co stydět a má co nabídnout. A na­ opak sdílet své zkušenosti v léč­ bě a péči o pacienty se vzácnými chorobami. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Pan poradce Vepřek se hlásil, poradce ministra zdravotnictví. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Já ještě k  té vaší, nebo tomu srovnání mezi Evropou a  Amerikou. Ta Amerika je ve­ liká země. A  Evropská unie se

konsoliduje jako země, nebo sou­ státí obdobné velikosti a  teprv vlastně v  této chvíli je možné něco jako budovat velkorysého, protože Česká republika má, jak jste říkala, 20 tisíc pacientů se vzácnými nemocemi. Ale v rámci Evropské unie je to 36 milionů. A pro 36 milionů už se vyplatí vy­ tvářet pracoviště a vlastně celá ta aktivita je o  nějaké dělbě práce v rámci Evropské unie. A v pod­ poře výzkumu a  vývoje právě směrem k metabolickým vadám. Protože, ke vzácným vadám. Protože už je, už se to, už to má prostě smysl z hlediska množství. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Takže to je vlastně pozi­ tivní aspekt našeho členství v Evropské unii. A vůbec fungo­ vání Evropské unie. Třeba ten­ to případ přístupu k  vzácným onemocněním. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Já si myslím, že pro vzác­ né onemocnění je to opravdu 13

zásadní přínos do života těchto lidí. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Abychom tu Evropskou unii stále jenom nekritizovali, což my tady děláme hojně. Podívejme se trochu do praxe. Jsme také v tom dnešním vydání Studia STOP ve společnosti s  předsedkyní Klubu pacientů s cystickou fibró­ zou paní Annou Arelanesovou. Pacientů s  touto nemocí je asi 600 v  České republice. Tak, mů­ žete nejprve představit, o  jaké onemocnění se jedná a  pak se podíváme na to, jak vy tedy, coby zástupkyně pacientské organiza­ ce, vnímáte poskytovanou péči právě takto nemocným. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Cystická fibróza, neboli dříve se jí také říkalo mukoviscidóza je dědičně podmíněné onemocně­ ní, které postihuje zejména dý­ chací a  trávicí ústrojí. Ale i  také jiné orgány. Není nakažlivé, ne­ mocní se s ní narodí a v prvních několika měsících až rocích se objevují první příznaky. Které se projevují hlavně častými infek­ cemi dýchacích cest, kdy v  pa­ cientových plicích je vytvořen hustý hlen, který vlastně je rod­ nou půdou pro bakterie a různé nečistoty. A  pacient s  cystickou fibrózou vlastně není moc scho­ pen dobře se bránit těmto bak­ teriím. Proto velmi často je na antibiotické léčbě. Postihuje, jak jsem už řekla, také trávicí ústrojí, kdy právě díky tomuto vazkému hlenu je zalepena i slinivka, kte­ rá vylučuje trávicí enzymy, tudíž pacienti většinou velmi špatně prospívají a nerostou. Tento pro­ blém bychom měli vyřešený tím, že pacientu před jídlem podává­ me trávicí enzymy. Velmi často se také přidružuje ale cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další 14

nemoci. Jak jste již řekla, pacien­ tů máme 600, celkem tedy posti­ huje každého, nebo jednoho ze 4,5 tisíce narozených dětí v České republice. Cystická fibróza je léči­ telná, ale bohužel nevyléčitelná. A v současné době polovina ne­ mocných se dožívá 32 let. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Pokud my samozřejmě bu­ deme o tomto onemocnění ještě blíže hovořit a představovat růz­ né pohledy a  vezmeme ho jako příklad těch vzácných onemoc­ nění. Aniž bychom vyloučili to, že popíšou zde přítomní lékaři ještě další vzácná onemocnění. Právě proto, aby si posluchači udělali lepší představu o tom, jaká exis­ tují. Protože často ani praktic­ kým lékařům, kteří se o  těchto vzácných onemocněních učí, ale třeba se s nimi za život setkají je­ nom jednou, tak mnohdy dochá­ zí k situacím, že ani je nenapadá, že by dotyčný pacient mohl být takto nemocen. Řekněte tedy z pohledu té pacientské organi­ zace na co vy jste upozorňovali? Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------No, my v  Klubu nemocných cystickou fibrózou, který už fun­ guje od roku 92 samozřejmě úzce spolupracujeme s minister­ stvy, jak zdravotnictví, tak sociál­ ními. A  samozřejmě víme velmi dobře, že národní strategie byla podepsána v červnu. A snažíme se zajímat velmi o problematiku, veškerými možnostmi přispívat. Osobně se angažuji z  toho dů­ vodu, protože moje dcera, které je v  současné době 11, byla ve dvou letech diagnostikována touto chorobou, tedy cystickou fibrózou. My jsme měli v  tom obrovském neštěstí obrovské štěstí, dá se říct. Protože jsme měli pacientskou organizaci. Ta nás velmi podpořila, poskytla

potřebné informace a  celý tým lékařský nás, jak se dá říct, mož­ ná vycvičil k tomu, jak se o dce­ ru starat, jak se jí věnovat, jakou léčbu aplikovat. A jsou nám neu­ stále podporou. A protože mi ta podpora byla takhle dána, tak já ji měla potřebu dávat zpět. Takže jsem vlastně se zapojila do této činnosti u nás v klubu a dělám to dodnes. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Otázka pro lékaře Kateřinu Kubáčkovou, která je zástupky­ ní České republiky v  komisi ex­ pertů Evropské unie pro vzácná onemocnění. Ví se o  vzácných onemocněních, že když se porov­ nají dva pacienti se shodnou dia­ gnózou, tak lze u nich pozorovat dosti rozdílné příznaky nemoci. A  mnohé z  těchto příznaků zů­ stávají někdy dlouhá léta skryta. Paní doktorko, je to také důvod, proč je nesnadné takové vzác­ né onemocnění třeba v ordinaci praktického lékaře diagnostiko­ vat? A  určit vlastně včas, že se jedná o takové onemocnění? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Máte naprostou pravdu. Jsou to příznaky, které můžou být velmi rozmanité. U jednotlivých postižených pacientů se můžou projevit různým způsobem, v růz­ ném věkovém období. A jedním z  takových handicapů vzácných onemocnění je, že v  podstatě my neznáme zcela přesně jejich klasifikaci. Neumíme je zařadit. Nejsou zahrnuty ani do meziná­ rodní klasifikace platné, vydáva­ né Světovou zdravotnickou orga­ nizací. V podstatě ta povědomost o  vzácných onemocněních je velmi malá jak v pregraduálním, tak v postgraduálním vzdělávání

lékařů. A to je, myslím, taky jeden z  bodů národní strategie a  po­ sléze národního akčního plánu, který by měl zviditelnit tuto pro­ blematiku diagnostiky vzácných onemocnění. Jak mezi odbornou, tak i laickou veřejností. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Pan poradce Vepřek. Vy, coby lékař, taky budete moci poslu­ chačům představit ještě další typy těch vzácných onemocně­ ní, které existují a  které sužují pacienty. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------To jsou různé metabolické vady. Některé z nich jsou v sou­ časné době léčitelné, protože jsme schopni vyrobit ten en­ zym, který u  té nemoci schází, takže když se ten enzym podává v určitých časových intervalech, tak ke střádání těch látek, které toho pacienta poškozují, nedo­ chází. Typickým příkladem je Gaucherova nemoc. A ještě k té vzácnosti a  k  tomu poznávání. Já bych chtěl říct, že prostě je to, je to tak, že je to velmi obtíž­ né to poznat, protože lékaři se s  většinou z  nich nikdy za svou praxi nesetkají. A  tady je důle­ žité, aby ve chvíli, kdy ta nemoc chce to, kterou ten pacient má, se nějak odlišuje od toho nor­ málního průběhu, tak aby zača­ li i na to nějak reagovat. A to je právě velmi dobré, že vzniká to národní koordinační středisko, protože lékaři se budou mět kde obrátit, kam obrátit. A  tam už prostě skupina odborníků bude jim moci poskytnout daleko více informací než co bylo možné doposavad. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Ještě k  tomu národnímu

koordinačnímu středisku. Kde bude sídlit? Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Bude sídlit v Praze v Motole. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Paní doktorka Kubáčková. Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já bych ještě obohatila možná to spektrum těch vzácných one­ mocnění, což mnohdy si neuvě­ domujeme, že mezi vzácná one­ mocnění patří celá řada zhoub­ ných nádorů, rakoviny, všechny nádory dětského věku, od těch běžně vyskytujících se nádorů, vy­ jma nádorů prsu, střeva, prostaty a čípku děložního tam spadá celá problematika nádorových one­ mocnění dospělých. Krevní one­ mocnění, leukémie a sama mohu říci, že z denní praxe se bohužel stále setkáváme s tím, že pacienti přicházejí pozdě, s  nepoznanou diagnózou ve stádiu, kdy my on­ kologové již jim nemáme co na­ bídnout. A myslím si, že určitě je velmi záslužné mít v České repub­ lice jedno koordinační centrum, které bude, řekněme, trošku tako­ vou, takovým virtuálním centrem, které bude sloužit jak pro odbor­ níky, tak i  pro pacienty. A  bude víceméně „rozesílat“, distribuovat i informace a pacienty na patřičná léčebná centra. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------A z jakého důvodu třeba tato rakovinná onemocnění, která vy jste vyjmenovala, patří do oblas­ ti vzácných onemocnění? Pokud

je laickým pohledem srovnáme třeba s  oněmi metabolickými vadami, Gaucherovou chorobou či cystickou fibrózou, tak se tam může jevit takový rozdíl, že se člověku může zdát, že ta rako­ vinná onemocnění vznikají třeba v pozdějším věku života. Tak proč vlastně patří také mezi vzácná onemocnění? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Úvodem jste zmínila definici vzácných onemocnění. V evrop­ ské legislativě je všeobecně ak­ ceptovaná 5 na 10 tisíc, nebo je­ den na 2 tisíce. A v podstatě tam spadá touto prevalencí, tím po­ čtem vyskytujících se onemoc­ nění celá řada právě nádorových onemocnění. Samozřejmě je tam diskrepance mezi počtem ne­ mocných s Gaucherovou choro­ bou nebo s cystickou fibrózou ala diskrepance s některými vzácný­ mi nádory, kam Česká republika se řadí na první místa ve světě. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Otázka pro poradce minis­ tra zdravotnictví Leoše Hegera Pavla Vepřeka, který je zároveň předsedou občanského sdružení Občan.mají pacienti se vzácný­ mi nemocemi v České republice stejné právo na vysoce kvalitní léčbu jako nemocní běžnějšími typy nemocí? Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Já myslím, že mají. A že v rám­ ci České republiky je o ně posta­ ráno jako stejně dobře nebo lépe než ve většině západoevropských zemí. Je to asi dáno nějakou naší historií a  tím, že u  nás už jako 15

spokojená s  těmi dostupnými možnostmi léčby a kde třeba vi­ díte nějaké mezery v tom systé­ mu myslím. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já jsem zatím velmi spoko­ jená, musím říct. Jak už jsem zmínila předtím, že ten lékařský tým, který nás podporuje, naše pacienty, je velmi dobře sehraný. Léky, které naše děti, pacienti do­ stávají, jsou všeobecně dostup­ né a hrazené. Z tohoto pohledu bych si asi nemohla na nic stěžo­ vat. Doufáme, že v budoucnosti se k nám dostanou i léky, které již byly odsouhlasené ve Spojených státech, pro toto onemocnění. A doufáme, že budou i tady u nás hrazené. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------O  jaký okruh léků se jed­ ná? Kateřina Kubáčková na tuto cystickou fibrózu, které jsou ve Spojených státech dostupné a  tady by mohly být také, jestli byste mohla nějak upřesnit ...

Carola; Williamsův syndrom historicky vznikla skupina velmi zapálených odborníků, kteří se tomu prostě věnovali a svou pro­ fesní kariéru dali na oltář různým těm typům vzácných onemocně­ ní. A to je myslím to ovoce, které teďka Česká republika a pacienti, kteří tady stonají s těmito velmi nepříjemnými nemocemi, které vlastně z toho těží. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Souhlasíte, paní doktorko Kubáčková? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů 16

Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Naprosto souhlasím, můžu potvrdit i  z  denní zkušenosti ze své klinické praxe, že právě v ná­ dorových onemocněních naši pa­ cienti mají dostupnou řadu léků, která například na západ od nás, zvlášť ve Velké Británii není pro běžného pacienta z  prostředků veřejného pojištění dostupná.

Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já si myslím, že jste měla na mysli jednak genovou léčbu a  potom nová antibiotika, kte­ rá byla schválená, myslím, už i v Evropské unii. A zatím probí­ hají ty dohadovací řízení o ceně.

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Otázka pro předsedkyni Klubu pacientů s cystickou fibró­ zou Annu Arelanesovou. Paní Arelanesová, jak vy jste, coby matka dcery s cystickou fibrózou

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Jak by zlepšilo kvalitu života nemocného s cystickou fibrózou, kdyby měl v  budoucnu dostup­ nou tuto genovou terapii a  no­ vou antibiotickou léčbu?

Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Tak, co se týče antibiotik, samozřejmě protože zánětlivé projevy patří k  jedním z  nej­ častějších komplikujících stavů cystické fibrózy, které potom na sebe nabalují další náklady, jsou to antibiotika, která jsou vyvíjena i v jiné formě, v inhalační formě než běžná, takže samozřejmě i zlepšují kvalitu života, nejenom že snižují komplikace, ale i zlep­ šení kvality života pacienta. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Otázka pro předsedkyni Annu Arelanesovou. Jak se vlast­ ně toto onemocnění, kterým trpí vaše dcera, dotýká kvality jejího života? Co nemůže, nebo může? Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já vždycky říkám, že moje dcera se naproti ostatním zdra­ vým dětem musí mnohem víc snažit, aby mohla žít ten normál­ ní život. Konkrétně její léčba spo­ čívá v několika hodinách stráve­ ných nad inhalací a  rehabilitač­ ními cvičeními, kdy vlastně, jak jsem hovořila o tom vazkém hle­ nu, ona musí z těch plic ten hlen dostat ven. Samozřejmě ani ne­ mluvím o velkých dávkách léků, které musí nejenom před jídlem, ale brát během dne. Pakliže po­ tom je nějaký ten infekt, tak pa­ cient musí samozřejmě inhalovat ještě navíc nějaké léky antibio­ tické, které se podávají pomocí inhalace. Takže ano, je ta léčba náročná. A  to už ani nemluvím o tom, že pacienti by měli velmi dobře jíst, protože jak jsem mlu­ vila o  tom, že špatně prospíva­ jí, že jim nefunguje ta slinivka,

takže je to spojeno i s přípravou velmi plnohodnotných jídel, kte­ ré zaberou té mamince, i  když může zapojit i  to dítě teda do toho, ale zaberou té mamince hodně času. Takže je to opravdu velmi náročná. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Podpora výzkumu a  vývoje nových léků právě proti vzác­ ným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu zís­ kávají odborníci, se využívají i ve vývoji léků pro další choroby. Tím se vlastně posouvá medicínský pokrok, dá se říct, v rámci celého zdravotnictví. Jak je podporován právě farmaceutický průmysl, aby vyvíjel léky na tyto nemoci u nás? Pavel Vepřek. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------U nás nemáme farmaceutic­ ký průmysl, který by vyráběl tyto typy léků. Takže České republiky se to, se tato otázka v zásadě ne­ týká. Ale v rámci Evropské unie, kde jsou velké farmaceutické společnosti, které tyto léky, kte­ rým se říkám sirotčí, nebo osi­ řelé léky /netlumočeno/, tak tyto léky mají jisté zvýhodnění ve svém vývoji, mohou mít od­ puštěny různé licenční poplat­ ky a je to prostě celý ten proces vstupu těch vzácných, léků na vzácná onemocnění je jedno­ dušší, je usnadněn oproti lékům ostatním. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Doplnění lékařka Kateřina Kubáčková. Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů

Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já bych ještě doplnila pana doktora jedním takovým z  těch nejvýznamnějších pobídek vůči farmaceutickému průmyslu. Je desetiletá exkluzivita na trhu, po­ kud dostanou registraci v  rámci Evropy. A pokud by se snažil ně­ jaký jiný lék pro stejnou indikaci přijít na trh, tak musí prokázat nějaký benefit. Klinickou superio­ ritu ve smyslu účinnosti, bezpeč­ nosti nebo i přínosu pro pacien­ ta, místo aby pacient si aplikoval třikrát denně injekci, tak injekci dostane jednou za týden nebo za měsíc. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Jak zamezit rozptýlení zdrojů na výzkum a  vývoj léků na tyto nemoci? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já si myslím, že tady se také ukazuje ta výhoda, ta přidatná evropská hodnota problematiky vývoje léků pro vzácná onemoc­ nění. Protože samozřejmě jak již zmínil pan doktor Vepřek, ta vzácnost, raritnost sama o  sobě stimuluje odborníky, aby se slu­ čovali, sdíleli informace a snažili se dopátrat toho optimálního výsledku. Ať už je to ve vývoji nového léku nebo porozumění principům choroby a  tím tedy vývoj i účinného u léčivého pří­ pravku. A  na evropské úrovni existuje i řada stimulů v této ob­ lasti. Jsou to výzkumné rámcové programy, které mají poměrně vyčleněné velké finanční částky právě na výzkum v oblasti vzác­ ných onemocnění.

17

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------V  současné době česká le­ gislativa v  procesu přístupu do hrazené péče a stanovování cen a  úhrad nerozlišuje zvláštní ka­ tegorii léčiv pro léčbu vzácných onemocnění. Můžete potvrdit, jestli tomu tak opravdu je a  co z  toho vyplývá? To byla otázka pro poradce ministra zdravotnic­ tví Leoše Hegera Pavla Vepřeka, který je předsedou občanské­ ho sdružení Občan, který orga­ nizoval dnešní diskusi o  léčbě vzácných onemocnění na půdě CERGE-EI. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Z  hlediska praktického do­ padu to žádný dopad faktický nemá. Protože ty léky, jak jsme si už o  tom říkali na začátku toho našeho povídání, tak ty léky jsou českým pacientům do­ stupný stejně jako kdekoli jinde v  Evropě. A  v  některých přípa­ dech naopak ještě více. Řeší se otázka, jestli těm osiřelým lékům máme vytvářet nějaký specielní přístup nebo jestli máme vytvá­ řet nějaké specielní fondy na to, aby se tyto léky z nich platily. Já osobně si myslím, že ano, po­ třebujeme trochu jiný přístup k  těm, k  těmto lékům, ale ne­ máme vytvářet na ně specielní fondy, protože ve chvíli, kdy se nějaký objem prostředků omezí, oddělí, tak to prostě vytváří už nějaké do budoucna zakládá ně­ jaké problémy, tak si myslím, že by to mělo být napojeno na celé financování. A ten přístup k těm vzácným lékům je ovlivněn tím, že těch pacientů je právě málo. Takže zatímco přijde, pokud při­ jde nákladný, drahý lék na léče­ ní běžné nemoci, tak to pak je riziko pro ten veřejný systém, že skokově ty náklady v tom systé­ mu vzrůst o  miliardy. Tak v  pří­ padě vzácné nemoci, kdy těch 18

pacientů jsou desítky až stovky, tak pokud vstoupí byť velmi dra­ hý nákladný lék, tak to má dopad do systému v řádu milionů. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Souhlasí lékařka Kateřina Kubáčková s  tím, že speciální fondy ne? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Co považuju za trošku pro­ blematické v  daném systému s  tím, že právě nepracuji speci­ elně s  pojmem léků pro vzácná onemocnění ve smyslu rychlosti vstupu na trh a  dostupnosti, že v  podstatě ta doba se v  České republice od doby schválení Evropskou unií než se dostane k  pacientovi je kolem 4 let. Což si myslím, že je relativně dlouho, když si uvědomíme, že jsou to léky, které jsou jedinečné, které nejsou nahraditelné ničím jiným, což vyplývá z podstaty toho or­ fanu, té designace léku jako léku pro vzácná onemocnění. Co se týče fondů, specielních fondů, já si myslím, že do jisté míry tato problematika je řešena centro­ vou léčbou, kdy v  podstatě zá­ rukou podávání a  dostupnosti léků bude léčba v centrech, které budou designovány, budou ak­ ceptovány jak ministerstvem, tak i plátci zdravotního pojištění. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------O tématu vzácných onemoc­ nění a  jejich léčbě i  legislativě Evropské unie, potažmo České re­ publice dnes ve Studiu STOP dis­ kutují Anna Arelanesová, před­ sedkyně Klubu nemocných cys­ tickou fibrózou. Lékařka Kateřina Kubáčková, která je zástupkyní

České republiky v komisi expertů Evropské unie pro vzácná one­ mocnění. A je zároveň z oddělení onkologie a radioterapie Fakultní nemocnice v Motole. V neposled­ ní řadě také jsme ve společnosti poradce ministra zdravotnictví Leoše Hegera Pavlem Vepřekem, který je předsedou občanského sdružení Občan, který na půdě CERGE-EI dnes organizoval se­ minář právě o  léčbě vzácných onemocnění a také o legislativě. Můžete ještě něco více říci k léč­ bě v centrech třeba, pokud vez­ meme jako příklad onemocnění cystickou fibrózou, tak toto one­ mocnění, zas jestli mám dobré informace, se léčí v  5 centrech. Tak, v  čem je ještě výhoda těch center, Pavel Vepřek. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Centralizace péče znamená, že pacienti se, pacienti chodí k lé­ kařům, kteří tu nemoc vidí často, takže jí samozřejmě daleko lépe rozumí. Současně to umožňuje koncentrovat na jednom místě vyšetřovací metody a na jednom místě koncentrovat všechny ty léčebné prostředky. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Takže se tím také ušetří celko­ vě ve zdravotnictví? Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Jako má to, vede to k  tomu, že se ty peníze, ty vzácné zdro­ je ve zdravotnictví vynakládají hospodárně a  zároveň to velmi výrazně zvyšuje kvalitu péče, která je poskytovaná, protože sa­ mozřejmě když někdo něco dělá často, tak to taky dělá lépe, než když to dělá zřídka.

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Souhlasí s názorem předsed­ kyně Klubu nemocných cystic­ kou fibrózou Anna Arelanesová? Váš názor na ona zmiňovaná cen­ tra. Je to opravdu výhoda? A vaše zkušenost osobní. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Ano, potvrzuji. Myslím si, že je dobré mít specializovaná pra­ coviště pro jednotlivé, jednotlivá vzácná onemocnění, nebo pro skupiny podobných vzácných onemocnění. A  můžu říct, že v současné době máme 5 center CF, jak jim říkáme my, která byla teďka ustanovena a  schválena vlastně. A byli bychom velmi rádi, kdyby i ostatní vzácná onemoc­ nění nebo skupiny podobných vzácných onemocnění takováto centra léčby měly. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Jak se pacientů i zdravotních institucí dotýkají a  dotknou re­ formní změny právě z dílny vaše­ ho ministerstva? Třeba pro tato onemocnění je těžší vytvořit ně­ jaké standardy. Poradce ministra Leoše Hegera Pavel Vepřek. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Tak, obecně, reforma směřuje k tomu, aby to zdravotnictví fun­ govalo efektivněji. To znamená i v té lůžkové péči, jak se stále ho­ voří o rušení lůžek a úhrada pod­ le DRG, znamená to, že se bude léčit efektivnějc. Prostě víc, víc pacientů, nebo se odšetří za stej­ né peníze, nebo se ta, ten poten­ ciál našeho zdravotnictví bude využívat jako lépe. A všechny ty opatření vedou k tomu, že i pro ty nákladné, pro nákladné léčení

vzácných onemocnění pak nako­ nec bude těch peněz také více. Budeme si moct dovolit léčit jich více, budeme moct rozšířit dia­ gnostické metody a je to prostě přínosem. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Jaký je názor lékařky Kateřiny Kubáčkové? Existují vůbec nějaké rozpory mezi lékaři na to, jak by se tato onemocnění měla léčit, zda by měla být centra, kolik by jich mělo být, jak by se mělo investovat do výzkumů a vývoje, který produ­ kuje právě léčiva na tyto léky? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já si myslím, že z pohledu od­ borníků, které, kteří se zabývají léčbou vzácných onemocnění jednoznačně jsou hlasy pro cent­ ralizaci. Z těch důvodů, které zmí­ nil pan poradce, já si myslím, že na tom, jak odborník, tak laik musí vidět, musí vidět jenom pozitiva. A centra nejsou jenom čistě o léč­ bě a diagnostice. Jsou o výzkumu, o výuce, o spolupráci s pacientský­ mi organizacemi a  v  neposlední řadě příprava na napojení se na evropskou síť center pro vzácná onemocnění. S  tím, že se může stát, a myslím si, že Česká republi­ ka v tom má co nabídnout, že mů­ žeme i  u  nás léčit pacienty, kteří v jiných členských státech nemají léčbu dostupnou, která je u  nás. A sdílet i zkušenosti i s odborníky jinými. Já jedině vítám, a myslím si, že to, co tady zaznělo, více center pro vzácná onemocnění, nebo pro skupiny onemocnění je optimální řešení, jak z pohledu myslím si re­ gulátorů, lékařů, tak i pacientů. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka --------------------

Jaký je pohled předsedkyně zastupující pacientskou orga­ nizaci Anny Arelanesové? Jsou pacientské organizace v souladu s  tím, co navrhuje ministerstvo zdravotnictví? Jak je prováděna reforma v  České republice. Jste spokojeni s tím, co se za změny dějí ve společnosti? Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------No, my zatím vyčkáváme, če­ káme, jak, jaké to bude mít pro nás nové rozdíly. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Promiňte, a rizika vidíte v ja­ kých oblastech? Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Že se zapomene na tyto vzácná onemocnění a  že se na ně nebude myslet jaksi v globá­ lu. Že, jak už jsme říkali, ono pře­ ci jenom jsme vzácní, ale spolu dohromady je nás strašně moc. Takže bychom byli velmi rádi a pevně doufáme, že ten pojem vzácné onemocnění se bude ob­ jevovat v  těch nových, nově se rodících reformách. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Ano, ale podle toho, co zde odborníci, zástupce ministerstva i  vlastně lékařka, která se tou problematikou vzácných one­ mocnění v  každodenním živo­ tě zabývá, říkají tak vlastně vše směřuje k té centralizované péči, což by mělo být jednoznačnou výhodou pro vzácná onemocně­ ní a jejich léčbu. Tak, kde vy tam vidíte mezery v  systému, že by se na vás mohlo zapomenout, jak říkáte? 19

Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Jediného, čeho se obáváme, že s  příchodem nových léčeb­ ných prostředků pro tato vzác­ ná onemocnění, všichni víme, že finančně tyto léky jsou velmi, velmi náročné. A obáváme se, že třeba by nemusely být hrazeny, nebo by tam mohly být nějaké problémy. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Existuje toto riziko nehraze­ ní léků na vzácná onemocnění? Pavel Vepřek, poradce ministra zdravotnictví. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Já si myslím, že pokud se prokáže, že ty léky jsou oprav­ du účinné a  že zásadně dokáží ovlivnit osud pacienta, tak se neobávám o  to, že by je veřej­ ný systém do sebe nezavzal. Ale o  to více se musíme snažit seškrtávat náklady v  té oblasti, kde je to zbytné, kde v současné době víme, že vynakládáme pro­ středky ne úplně užitečně nebo je vynakládáme na něco, co do­ opravdy vlastně není potřeba. A to je vlastně ten současný střet reformy, protože jako pro, po řadě zdravotnických pracovníků se bude chtít, aby změnili styl své práce. Aby se chovali trochu jinak. My nepotřebujeme tolik akutních nemocničních lůžek. Pacienti na nich mohou být krat­ ší dobu než byli do teďka. A tím se ty kapacity prostě uvolňují. A ty kapacity budou muset nají nějaké nové využití. A  ne třeba v oblasti zdravotnictví, ale třeba v oblasti sociálních služeb. Takže to jsou změny, které se dotknou jako dosavadních stereotypů, a proto proti té reformě se ozý­ vají takové kritické hlasy třeba 20

z  řad odborářů, protože přesně to, co oni nechtějí, že jo.

Zatím teda nejsou. Nevíme, jak to bude pokračovat dál.

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------To znamená na jedné straně je potřeba redukovat. Vezměme jako příklad třeba lůžka, kte­ rých je nadbytek. A  pokud tedy by k tomu nedošlo, tak by třeba mohlo být omezeno plné hrazení léků třeba na onemocnění cystic­ kou fibrózou?

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Pokud víte přesně, o  co se jedná, budou vyřazeny, nebo ne?

Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Já si myslím, že nebude ome­ zeno hrazení účinných léků. Ten, ten, zatím všechno, co se odehrávalo, tak se z  úhrad vy­ řazovaly léky, které prostě měly jako diskutabilní dopady. Anebo byly prostě, jsou volně prodej­ né. Takže tyto léky se z toho ve­ řejného systému vyřadily. Právě proto, aby zůstaly prostředky na hrazení těch léků, které opravdu zásadně ovlivňují osud pacientů. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Anna Arelanesová. V  přípa­ dě cystické fibrózy byly vyřaze­ ny třeba nějaké léky, které vy považujete za účinné. A  podle lékařské obce byly uznány za neúčinné? Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Ano, teďka se nám to nedáv­ no stalo. Přímo u  těch trávicích enzymů, jak jsem o  nich na za­ čátku hovořila. Oni vzhledem k tomu, že se nějaká část léčeb­ ných přípravků jaksi vyřazovala, tak zase vypadly tyto trávicí en­ zymy. A my jsme se musely jako pacientská organizace hrozně moc snažit a lobbovat, aby teda nebyly z toho číselníku vyřazeny.

Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Nebudou. Ale to je právě jako výborné, že tady je taková bdělost, protože samozřejmě ty, u cystické fibrózy je problém v tom, že většina těch léků, kte­ ré se tam používají, se používají v  běžném životě. Zatímco pro v  běžném životě ten trávicí en­ zym je jenom doplněk, který vám umožní strávit jako to, co jste nandal do svého žaludku třeba na zabíjačce ... Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Nadbytečně tedy. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Nadbytečně, tak pro paci­ enty s  cystickou fibrózou je to opravdu život zachraňující lék. Ale těch pacientů je 600 ve srov­ nání s 10 miliony obyvatel České republiky. Takže když se udělal jeden mustr na všechny obyva­ tele České republiky a  řešilo se to jako většinově, tak se tenhle ten detail vlastně přehlédl a  je velmi dobře, že na to bylo upo­ zorněno a  ministerstvo bylo schopno včas zareagovat a  ten problém řešit. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Promiňte, proto jsou tedy dobré pacientské organizace. Prosím, Anna Arelanesová.

Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já chci na to navázat, že právě bych chtěla vyzvat minis­ terstvo k  tomu, že by mělo vy­ užívat právě těchto zkušeností pacientských organizací. Ne je­ nom naší, ale i  ostatních, které jim dokáží poskytnout velmi cenné zkušenosti. Právě ze živo­ ta těchto pacientů se vzácnými onemocněními. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Pavel Vepřek, můžete to ně­ jak doručit ještě na jiná místa než už to na nich je? Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Jako ... Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Která za to zodpovídají. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------... to, co paní předsedkyně říká, je samozřejmě velmi, vel­ mi, jako by bylo velmi správné a  dobré. Ale jako z  praktického hlediska, když si představíte, že na ministerstvu zpracovává to několik lidí, které, které se musí vyjadřovat v připomínkách všech možných připomínkových míst, tak je to poměrně technicky pro­ blematické. A takže asi nemůže­ me čekat, že ten legislativní pro­ ces bude úplně bezchybný. Ale právě je velmi důležité tady to včasné varování, že někde se ně­ jaký chyba stala a je velmi důleži­ té, že to ministerstvo je schopno prostě včas reagovat a dát to do pořádku.

Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Dobře. Bude to tedy asi spí­ še prací pacientských organi­ zací, které musí toto sledovat a  bedlivě pozorovat kroky mi­ nisterstva. Otázka pro lékařku Kateřinu Kubáčkovou, zástup­ kyni České republiky v  komisi expertů Evropské unie pro vzác­ ná onemocnění. Jak těžké je to s  průkazností toho, zda nějaký lék funguje v  případě vzácných onemocnění? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Tak, samozřejmě designy kli­ nických studií se liší, pokud zkou­ máte lék na hypertenzi, kterou trpí stovky, tisíce pacientů, než když zjišťujete účinnost a  bezpečnost léků u  20, 30 pacientů. Všechny tyto atributy vzácných onemocně­ ní bere na vědomí Evropská léková agentura ve svých doporučeních / nesrozumitelné/, která vlastně je tou institucí, která posuzuje bez­ pečnost a účinnost léku. A výrobci léků pro vzácná onemocnění mají v  rámci insentiv, těch pobídek, které existují, také jednu, a  to je zadarmo rady, dostávají rady, jak vést klinické studie, jak designovat klinické traily, aby léky s tím ome­ zeným množství informací, které získají během vývoje, došly až do toho stádia registrace a dostaly se k pacientům. Já bych se ještě mož­ ná vrátila k tomu, k té nákladové efektivitě léků pro vzácná one­ mocnění. O které jsme se tady tro­ chu zmínili v českých podmínkách. On to je problém, který se řeší i na evropské úrovni. I  jiné evropské státy právě z toho důvodu, že léky pro vzácná onemocnění jsou tes­ továny, nebo vyvíjeny na malém vzorku pacientů. V současné době existuje takzvaný /netlumočeno/, kde je to strategie, která se snaží,

budou to pilotní programy, v pod­ statě tu nákladovou efektivitu v jistém smyslu předsunout již do preregistračního období vývoje léků a posuzovat nejenom tedy tu vlastní bezpečnost a účinnost, ale i tu udržitelnost toho léku, potom ho dostat na trh a  aby dané sys­ témy zdravotní péče byly schop­ ny ten lék uhradit a  nabídnout pacientovi. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Co z toho vyplyne z praktic­ kého hlediska pro pacienta? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Že bude vyvinut lék, který nezůstane někde v  lékárně, ale že bude lék, který je bezpečný, účinný a který je hraditelný. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Otázka pro paní předsedky­ ni Annu Arelanesovou. Je dost informací o vzácných nemocech pro pacienty a  jejich rodiny? Vy máte jistě přehled i  o  jiných ty­ pech vzácných onemocnění. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Oni si je vzhledem k interne­ tovému věku mohou vyhledat. Otázka je, jestli ta diagnostika vždycky je správná, že jo. Oni pacienti vždycky začínají s  tím, že něco není dobře, tak pátrají po tom, co by to mohlo být. Je spousta zdrojů, které je možno využít. Mohla bych možná tedy zmínit orfa net. Www.orfa.net, což je webovská stránka, na které se podílí i  Česká republika. Tam je možno si i  podle symptomů 21

vyhledat, o jaké vzácné onemoc­ nění by se mohlo jednat. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------To znamená, pokud třeba rodiče pozorují na svém dítě­ ti nějaké nespecifické příznaky, konzultují situaci s lékařem, lékař řekne, že neví, co to je, tak rodiče mohou tímto způsobem postu­ povat? Tak jste to myslela? Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Samozřejmě. Ta spolupráce mezi tím ošetřujícím lékařem a  rodinou pacienta je klíčová. Oni vlastně spolu mohou hledat tu určitou diagnózu. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Pomáhají státní instituce ne­ mocným? Problémy existují tře­ ba v oblasti vyplácení sociálních dávek, invalidních důchodech. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já si myslím, že dávky, které je možno v této oblasti využít, exis­ tují. Akorát, zase, je tam ta nedo­ stupnost těch informací. A právě pacientské organizace přístup k  těmto informacím poskytují. My svým pacientům dáváme vě­ dět, že oni mají nárok na ty a ty dávky. Takže oni tam jsou, jen je potřeba vlastně o tom vědět. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Ta česká asociace pro vzácná onemocnění má hájit zájmy paci­ entů právě s těmito onemocnění­ mi. Jaké budou její kroky, o co se bude zasazovat? Co vám leží na srdci? 22

Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Tak, já musím říct, že tato aso­ ciace teprve vzniká. Je takzvaně v registračním procesu. My jsme jejími spoluzakládajícími členy ještě s  dalšími dvěma organiza­ cemi pacientskými. Samozřejmě naším posláním bude zastupovat zájmy všech pacientů se vzácný­ mi onemocněními. A budeme se usilovat o to, aby měli co nejlepší přístup k informacím. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Lékařka Kateřina Kubáčková. Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já bych navázala na Annu, protože si myslím, že tady je hodně prostoru co zlepšovat. Zviditelňovat pacientské potřeby a pacientské organizace. A abys­ te mluvili jedním hlasem. Abyste byli partnerem pro ministerstva, pro regulační, regulační orgány. A  i  pro nás, pro lékaře, protože si musíme uvědomit, že jsme ve svém počínání partneři. Že ne­ jsme někde někdo nahoře a ně­ kdo dole, ale že stojíme na stejné rovině a  máme jeden společný cíl, který můžeme jedině těmi společnými silami zrealizovat. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Vy jste se hlásila. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já jsem chtěla jenom do­ dat, pro informaci, že pořádáme tento pátek 24. února prvotní

setkání pacientských organizací tady u nás v České republice, kte­ ré je právě zorganizováno k tomu Dni pro vzácná onemocnění, kte­ rý bude příští středu. A  že tam vlastně budeme hovořit o  této zakládající se asociaci. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Ano, tedy připomeňme, 29.  únor je vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění. Vraťme se ještě v úplném závěru, lékařka Kateřina Kubáčková. Jaký vývoj v péči o pacienty se vzác­ nými nemocemi očekáváte v dal­ ších letech? Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Já si myslím, že budeme mít nové léky, účinnější léky pro vzácná onemocnění. Budeme mít více vzácných onemocnění. S po­ kračující diagnostikou a vývojem. Ale myslím si, že to podstatné je, že celá léčba a péče o pacienty se vzácnými onemocněními půjde na vrub zkvalitnění života a vrá­ cení pacientů do běžného života. A s tím, že ztratí nálepku, že jsou pacienti. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Poradce ministra zdravotnic­ tví Leoše Hegera Pavel Vepřek, stejná otázka. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Já si myslím, že ta léčba pa­ cientů se vzácnými nemocemi se bude stále zlepšovat. Co bych popřál všem pacientům se vzác­ nými onemocněními, aby měli to štěstí a  měli stejně dobrou

pacientskou organizaci jako je Klub CF. Protože já ho sleduju a střídavě s nima spolupracuji už od jeho vzniku. A musím říct, že to, co dělají pro pacienty s  tím­ to onemocněním, je skutečně příkladné. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Ano. Anna Arelanesová, bod, který byste rádi viděli právě v léč­ bě vzácných onemocnění, aby se realizoval. Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já bych si přála, aby všichni pacienti, anebo budoucí teprve diagnostikovaní pacienti měli vždy včasnou diagnózu, aby měli co možná nejlepší přístup k účin­ ným lékům a měli dobrou zastře­ šující pacientskou organizaci. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Směřujeme k tomu?

Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou -------------------Já jsem v tomhle tom směru pozitivní. Já myslím, že ano. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------To byla závěrečná slova dnešního vydání Studia STOP, kde jsme hovořili o  legislativě Evropské unie, potažmo České republiky týkající se léčby vzác­ ných onemocnění z  úst Anny Arelanesové, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou. Byli jsme zde také ve společ­ nosti s poradcem ministra zdra­ votnictví Leoše Hegera Pavlem Vepřekem, předsedou občan­ ského sdružení Občan. A  také lékařkou Kateřinou Kubáčkovou, zástupkyní České republiky v ko­ misi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění. Děkuji za vaši účast v diskusi.

Děkujeme za pozvání. Kateřina KUBÁČKOVÁ, lékařka, onkologie a  radioterapie Fakultní nemocnice Motol, zástupkyně ČR v  komisi expertů Evropské unie pro vzácná onemocnění -------------------Děkujeme. Pavel VEPŘEK, poradce ministra zdravotnictví, předseda občanského sdružení Občan -------------------Děkujeme, dobrou noc. Terezie JIRÁSKOVÁ, moderátorka -------------------Na pořadu spolupraco­ vala Zuzana Vlčková a  David Schneider. Jim velice děkuji. Ze studia Českého rozhlasu 6 se loučí a klidnou noc přeje Terezie Jirásková.

Anna ARELANESOVÁ, předsedkyně Klubu nemocných cystickou fibrózou --------------------

Den vzácných onemocnění 29. února 2012 Tento newsletter vydala META, sdružení pacientů se střádavými onemocněními, o. s., ke Dni vzácných onemocnění 2012 23