BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker

Welkom


Welkom, namens de gynaecologie, oncologie, psychologie, chirurgie, plastische chirurgie en klinische genetica


Welkom, mede namens BVN-Oncogen, Behouden Huys, Stichting Jasmijn, Infocentrum Oncologie, poli MOC,


Welkom, mede namens BVN-Oncogen, Behouden Huys, Stichting Jasmijn, Infocentrum Oncologie, poli MOC, (Olijf, St. Jong Borstk)


MOC: Expertisecentrum zeldzame aandoeningen, door minister erkend op basis van aantallen, wetenschappelijk onderzoek, ervaring, multidisciplinair, (internat.) netwerk

BRCA themamiddag, UMCG expertisecentrum

De stand van zaken Wat is nieuw? Wat zit eraan te komen?

Vragen, discussie, ervaringen, uitwisseling

BRCA: over doorgeven, mannen en familie

BRCA themamiddag UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker 31 oktober 2015

Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus

UMCGroningen

UMCGroningen

Overzicht 1

update erfelijke borst-eierstokkanker

2

doorgeven

3

mannen

4

familie

5

rondvraag / wat verder ter tafel komt

UMCGroningen

Update erfelijke borst-eierstokkanker

Er worden nu meer genen onderzocht dan BRCA1 en -2 • Eerst BRCA1, BRCA2 en CHEK2 • Als daarbij geen oorzaak gevonden wordt, kunnen andere, zeldzamer genen worden onderzocht • Voor die genen is het kanker risico vaak minder duidelijk (kleinere aantallen) • En zijn dus ook de adviezen minder helder (controles? preventieve operaties?)

UMCGroningen


Andere genen BRCA1, BRCA2 (‘erfelijke borst - eierstokkanker’) CHEK2

(‘CHEK2 - geassocieerde borstkanker’)

UMCGroningen


Andere genen BRCA1, BRCA2 (‘erfelijke borst - eierstokkanker’) CHEK2

(‘CHEK2 - geassocieerde borstkanker’)

PALB2 (‘erfelijke borst - ?alvleesklierkanker?’ ) TP53

(Li - Fraumeni syndroom, jeugdkanker)

PTEN

(Cowden syndroom, schildklier, baarmoeder)

STK11

(Peutz - Jeghers syndroom)

MEN1 (MEN1 syndroom) NF1 (neurofibromatose type1)

UMCGroningen


Borstkanker genen/risicofactoren: steeds preciezer?

Meer maatwerk in de toekomst: het hele BRCA pakket!

UMCGroningen


Spoed DNA-diagnostiek wordt steeds belangrijker • ‘vroeger’ duurde het vinden van de BRCA1, BRCA2 oorzaak 6 - 8 maanden • daarna duurde het onderzoek bij familieleden 6 - 8 weken • nu duurt het basispakket 6 weken, en onderzoek familieleden ca 3 weken • maar als het moet kan het basispakket in 2 weken: • operatie keuze • medicijn keuze

UMCGroningen


DNA-diagnostiek wordt voor de behandeling van kanker steeds belangrijker

UMCGroningen

Overzicht 1


2

doorgeven

3

mannen

4

familie

5


UMCGroningen

doorgeven

Doorgeven? - “niets doen”: zwanger worden en het 50% risico accepteren - “embryo-selectie”: IVF- PGD traject - prenatale diagnostiek: zwanger worden en bij 11 wkn vlokkentest, met optie zwangerschapsafbreking - eicel- of zaadcel donatie - adoptie - afzien van (verdere) kinderen

UMCGroningen

doorgeven

Doorgeven? - “niets doen”: zwanger worden en het 50% risico accepteren - “embryo-selectie”: IVF- PGD traject - prenatale diagnostiek: zwanger worden en bij 11 wkn vlokkentest, met optie zwangerschapsafbreking - eicel- of zaadcel donatie - adoptie - afzien van (verdere) kinderen

UMCGroningen

doorgeven

BRCA1/2 nu de meest voorkomende reden voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) • Pre-implantatie genetisch onderzoek combineert IVF (reageerbuisbevruchting) met embryoselectie • IVF procedure • eicellen

bevruchting

8-cellig stadium

• van elke 8-cel klompje gaat 1 (één) cel naar Maastricht • DNA test op die cellen (PGD) • 1 à 2 celklompjes zonder de aanleg worden in baarmoeder geplaatst

UMCGroningen

Overzicht 1


2

doorgeven

3

mannen

4

familie

5


UMCGroningen

mannen

BRCA1 en BRCA2 BRCA1 gen mutaties – – –

risico borstkanker 60 - 85% (itt ca 10%) risico tweede borstkanker ca 60% (itt ca 15%) risico eierstokkanker 30 - 60% (itt ca 1%)

– risico borstkanker man ca 1%, prostaatkanker licht verhoogd

BRCA2 gen mutaties – – –

risico borstkanker 60 - 85% (itt ca 10%) risico tweede borstkanker 60% (itt ca 15%) risico eierstokkanker 5 - 25% (itt ca 1%)

– risico borstkanker man ca 6 - 8%, prostaatkanker matig verhoogd

UMCGroningen

mannen

BRCA en mannen: borstkanker Risico percentages t/m 70 jaar - BRCA1 ca 1% - BRCA2 ca 7%

Controleadviezen - zelfcontroles

Behandelconsequenties - vergelijkbaar met vrouwen: PARP-remmers?

Preventieve chirurgie - zelden

UMCGroningen

mannen

BRCA en mannen: borstkanker Onderzoek: BOOG studie periode 1989-2009, 1487 mannen, check medische / DNA gegevens 334 (22%) hadden DNA onderzoek gehad hiervan hadden 61 (18%) een BRCA mutatie - 10 (3%) BRCA1 - 51 (15%) BRCA2 van BRCA1 mannen hadden 8 (80%) een 1ee gr borstkanker <50 van BRCA2 mannen hadden 10 (20%) een 1ee gr borstkanker <50

UMCGroningen

mannen

BRCA en mannen: borstkanker Onderzoek: BOOG studie Conclusie: De familiegegevens / diagnoseleeftijd zijn niet bepalend: - alle mannen met borstkanker komen in aanmerking voor DNA-oz ongeacht leeftijd of familieverhaal - 78% van de mannen met borstkanker hebben (nog) geen DNA-oz gehad…..

UMCGroningen

mannen

BRCA en mannen: prostaatkanker Risico percentages tot 65 jaar - BRCA1: relatief risico 3,5 (?? %) - BRCA2: relatief risico 8,6 (?? %)

Controleadviezen - Nee. Of toch?.... PSA onderzoek?? prostaat biopsie???

Behandelconsequenties - agressievere behandeling? - andere medicamenteuze behandeling?

Preventieve chirurgie - (nog?) niet

UMCGroningen

mannen

BRCA en mannen: prostaatkanker Onderzoek: IMPACT studie 2480 mannen 40-69 jaar 790 BRCA1 + 531 broers; 730 BRCA2 + 428 broers

Nog veel te vroeg voor conclusies

UMCGroningen

Overzicht 1


2

doorgeven

3

mannen

4

familie

5


UMCGroningen

familie

Familie, vertellen en testen?

UMCGroningen

familie

DNA onderzoek BRCA1/2 -

Vanwege eigen borst / eierstokkanker diagnose

-

Vanwege eigen prostaatkanker diagnose +

-

Omdat het is aangetoond in de familie

UMCGroningen

familie

DNA onderzoek BRCA1/2 -

Vanwege eigen borst / eierstokkanker diagnose

-

Vanwege eigen prostaatkanker diagnose +

-

Omdat het is aangetoond in de familie

UMCGroningen

familie

DNA onderzoek BRCA1/2 Omdat het is aangetoond in de familie Vanwege het nageslacht als het gaat om (toekomstige) gezinsvorming als de kinderen (dochters) volwassen zijn betrek jong volwassen kinderen bij uw overwegingen

Vanwege het eigen eventueel verhoogde risico

UMCGroningen

familie

DNA onderzoek BRCA - Betrek uw partner in uw overwegingen - Geef ruimte aan alle psychologische aspecten - De uiteindelijke keuze voor onderzoek is individueel

UMCGroningen

familie

Het informeren van familieleden -vooraf bespreken -bij de uitslag bespreken -brief en familiebrief -psychosociale hulp -evt. door de genetica -checken

UMCGroningen

De kwestie

UMCGroningen

De kwestie

UMCGroningen

De kwestie

UMCGroningen

Overzicht 1


2

doorgeven

3

mannen

4

familie

5


UMCGroningen

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

Recommend Documents