Biologi UKK Sem. I XII

Biologi | UKK Sem. I XII PERTUMBUHAN  Peristiwa pertumbuhan adalah proses penambahan ukuran (volume, tinggi, massa, panjang) yang permanen, bersifat irreversible dan kuantitatif.  Pertumbuhan buah tanpa diikuti terbentuknya biji disebut partenokarpi dikarenakan adanya hambatan dalam proses polinasi (penyerbukan) dan fertilitasi  Pertumbuhan dipengaruhi oleh faktor-faktor :  Factor intrasel yang terkandung dalam gen sebagai factor hereditas  Factor intersel berupa hormone yang akan mengatur arah dan kecepatan pertumbuhan  Faktor eksternal :  Nutrisi  Makronutrien : karbon, oksigen, hydrogen, nitrogen, potassium, kalsium, magnesium, fosfor, sulfur  Mikronutrien : klorin, besi, mangan, boron, tembaga, nikel, molybdenum  Cahaya : sumber energy utama untuk fotosintesis, untuk memproduksi karbohidrat  Suhu : berkaitan dengan kerja enzim  Kelembapan : berpengaruh besar dalam perkecambahan  Gravitasi : berkaitan dengan pertumbuhan arah akar menuju pusat bumi (geotropism)  Penggunaan hormone pertumbuhan pada tumbuhan :  Auksin  Merangsang perpanjangan sel batang dan pertumbuhan sel akar  Merangsang pertumbuhan akar lateral/ samping dan akar serabut  Mempercepat aktivitas pembelahan sel-sel titik tumbuh  Dominasi apical (pola pertumbuhan dengan gejala keberadaan ujung tunas menghambat pertumbuhan tunas ketiak)  Giberelin  Memengaruhi pemanjangan dan pembelahan sel  Memengaruhi perkembangan embrio dan kecambah  Menghambat pembentukan biji, merangsang pertumbuhan saluran polen, memperbesar ukuran buah, merangsang perbungaan, menghambat dormansi dalam biji dan kuncup tunas  Sitokinin  Merangsang pembelahan sel dengan cepat  Memperkecil dominasi apical dan menyebabkan pembesaran daun muda  Mengatur pembentukan daun dan buah  Membantu proses pertumbuhan akar dan tunas pada kultur jaringan  Menunda pengguguran daun, bunga, dan buah  Gas Etilen  Pertumbuhan batang menjadi tebal dan kukuh  Bersama auksin, etilen akan memacu perbungaan mangga dan nanas  Bersama giberelin, etilen dapat mengatur perbandingan bunga jantan dan betina pada tumbuhan berumah satu  Mempercepat pematangan buah

TENACIOUS

 Gas Abisat  Menghambat proses pembelahan sel  Kalin  Kaulokalin : pembentukan batang  Rizokalin : pembentukan akar  Filokalin : pembentukan daun  Antokalin : pembentukan bunga  Asam Traumalin  Merangsang pembelahan sel di daerah luka, sehingga luka tertutup kembali  Pertumbuhan primer terjadi di embrio, ujung akar, dan ujung batang.  Kumpulan sel yang membentuk embrio disebut jaringan embryonal/ meristem. Zat makanan yang diperlukan embrio berasal dari kotiledon. Tiga bagian penting embrio :  Tunas embrionik : calon batang dan daun yang dapat berkembang menghasilkan bunga dan buah  Akar embrionik : bakal akar yang berkembang menjadi radikula  Kotiledon : untuk pertumbuhan dan perkembangan embrio  Meristem dibagi tiga tipe, yaitu :  Apikal : terdapat di ujung akar dan ujung batang yang berperan dalam pertumbuhan primer dimana menyebabkan tanaman menjadi tinggi dan akar menjadi lebih panjang  Lateral : terdapat pada batang tumbuhan yang dewasa yang berperan dalam pertumbuhan sekunder dimana bertambahnya ukuran batang dan terbentuknya lingkaran tahun  Interkalar : terdapat pada nodus batang yang menyebabkan batang tetap tumbuh meskipun ujung batang telah dipotong  Daerah pertumbuhan pada ujung akar di belakang meristem apical :  Daerah pembelahan : di bagian ujung akar dan dilindungi tudung akar. Sel-selnya sangat aktif mengalami mitosis  Daerah perpanjangan sel : di belakang daerah pembelahan. Sel-selnya mengalami penambahan volume  Daerah diferensiasi : sel-selnya akan berdiferensiasi membentuk lapisan epidermis, pembuluh angkut, dan bulu akar  Menentukan variable penelitian :  Variable kontrol : variable konstan yang tidak dipengaruhi oleh faktor luar yang tidak diteliti  Variable bebas : acuan untuk mengetahui pengaruh terhadap variable lain  Variable terikat : hasil yang ditimbulkan oleh variable bebas  Proses perkecambahan :  Masuknya air ke dalam biji secara imbibisi melalui mikrofil dan testa  Masuknya air disebabkan oleh potensi air yang rendah pada biji yang kering, mengakibatkan biji membengkak dan kulit biji akan robek  Terjadi perubahan metabolism dalam embrio  Enzim akan aktif dan dapat mencerna cadangan makanan (di dalam endosperma/ kotiledon), beserta air yang digunakan untuk menghidrolisis cadangan makanan pada kotiledon untuk pertumbuhan embrio  Zigot sebagai hasil pembuahan akan membelah menghasilkan embrio  Embrio akan berkecambah menghasilkan individu muda  Sel-sel embrio membelah yang menghasilkan banyak sel dengan bentuk, letak dan fungsi, struktur, serta susunan biokimia yang berbeda (diferensiasi)

TENACIOUS

METABOLISME  Kinerja enzim :  Kunci-gembok (lock & key) : terjadinya reaksi substrat dengan enzim karena adanya kesesuaian bentuk ruang antara substrat dengan sisi aktif dari enzim  Substrat berperan sebagai kunci masuk ke dalam sisi aktif yang berperan sebagai gembok  1 enzim hanya 1 jenis substrat  Ketepatan induksi (induced fit) : terjadinya reaksi karena adanya induksi substrat terhadap sisi aktif dari enzim sehingga keduanya merupakan struktur komplemen/ saling melengkapi  1 enzim terdapat banyak substrat  Metabolisme secara umum dibagi menjadi 2 macam, yaitu :  Katabolisme : proses pembongkaran dari senyawa kompleks menjadi sederhana  Disebut reaksi eksergonik : menghasilkan energy/ ATP  Disebut reaksi deasimilasi : proses penguraian  Contoh : respirasi intrasel, glikogenolisis  Anabolisme : proses pembentukan dari senyawa sederhana menjadi kompleks  Disebut reaksi endergonic : membutuhkan energy/ ATP  Disebut reaksi asimilasi/ sintesis : proses penyusunan  Contoh : fotosintesis, kemosintesis, glikogenesis  Katalase adalah enzim yang mengandung empat gugus heme, pada sumsum tulang, membran mukosa, ginjal dan hati. Aktifitas enzim ditemukan dalam mitokondria, sitoplasma dan peroksosom. Enzim katalase termasuk enzim hidroperoksidase, yang melindungi tubuh terhadap senyawa-senyawa peroksida yang berbahaya. Enzim katalase diproduksi untuk mengkatalis H2O2 Aktivitas katalase :  Aktivitas peroksidase : mengoksidasi senyawa yang analog dengan substrat  H2O2 + H2A  2H2O + A2  Aktivitas katalase : menggunakan satu molekul H2O2 sebagai subtrat atau donor elektron dan molekul H2O2 yang lain sebagai oksidan atau akseptor elektron  2H2O2  2H2O + O2  Tahap glikolisis :  Heksesokinase : pengubahan glukosa menjadi glukosa 6-fosfat dengan reaksi fosforilasi  Fosfoglukoisomerase : pengubahan glukosa 6-fosfat menjadi fruktosa 6-fosfat  Fosfofruktokinase : pengubahan fruktosa 6-fosfat menjadi fruktosa 1 .6-bifosfat  Adolase : penguraian fruktosa 1.6-bifosfat menjadi dihidroksiasetonfosfat dan PGAL  Triosafosfatdehidrogenase : pengubahan PGAL menjadi 1.3bifosfogliserat  Fosfogliserokinase : pengubahan 1.3-bifosfogliserat menjadi 3fosfogliserat  Fosfogliseromutase : pengubahan 3-fosfogliserat menjadi 2fosfogliserat  Enolase : pengubahan 2-fosfogliserat menjadi fosfoenolpiruvat  Piruvat kinase : pengubahan fosfoenolpiruvat menjadi piruvat

TENACIOUS

 Siklus Krebs, disebut juga Asam Sitrat, terjadi di Matriks. Siklus Krebs berlangsung dalam 8 tahapan reaksi. Secara sederhana, siklus Krebs dapat digambarkan seperti berikut 2 Asetil Ko-A 6 NADH2

4 CO2

2 FADH2

2 ATP

 Transport Electron, disebut juga Sistem Rantai Respirasi/ Sistem Oksidasi Terminal terjadi di Krista dengan bantuan enzim sitokrom 10 NADH2  10 H+ + 10 NAD ~ 30 ATP + 2 FADH2  2 H + 2 FAD ~ 4 ATP _____________+O2 [oksidasi]_______________________________+ 12 H2O + 34 ATP  Fermentasi alcohol oleh Saccharomyces cerevicae :  Diawali dengan proses glikolisis secara anaerob di sitosol : 1 mol glukosa  2 asam piruvat + 2 NADH2 + 2 ATP 2 asam piruvat ↓ → CO2 2 asetaldehid 2 NAD ← ↓ ← 2 NADH 2 etanol ↓ ← O2 [aerob] 2 asam cuka/ asam asetat oleh Acetobacter aceti

 Reaksi terang/ fotokimia membutuhkan energy cahaya (foton). Terjadi 3 proses yang berlangsung di dalam mebran tilakoid/ grana  Pertama : pigmen fotosintesis menyerap energy cahaya dan melepaskan electron yang akan masuk ke system transpor electron  Kedua : molekul air pecah, ATP dan NADPH terbentuk, O2 dilepaskan  Ketiga : pigmen fotosintesis yang melepaskan electron menerima kembali electron sebagai gantinya Ada dua jalur aliran electron dalam system transport electron, yaitu :  Siklik : hanya terjadi pada fotosistem I, dimulai dari P700 kembali ke P700, ATP dihasilkan sebagai proses dari fosforilasi  Non-siklik : terjadi aliran electron dari air ke fotosistem II melalui system transpor, menuju fotosistem I yang ditandai dengan P680 sebagai pusat reaksi menyerap cukup energy foton. Masuknya energy ke dalam fotosistem II memacu fotolisis (reaksi pecahnya molekul air menjadi O2, ion hydrogen, dan electron). Terbentuk ATP + NADPH2 + O2  Perbedaan fotosintesis dan kemosintesis : No. 1. 2. 3.

Pembeda Pelaku Tempat terjadi Senyawa yang berperan

Kemosintesis Mikroorganisme kemosintetik Pigmen seperti klorofil O2, CO2, H2O, dan senyawa organik lainnya

Fotosintesis Tumbuhan Kloroplas CO2, H2O

TENACIOUS

4.

Sumber energi

Beragam senyawa organik yang bisa dioksidasi

Cahaya seperti cahaya matahari

 Bagan reaksi terang :

SUBSTANSI GENETIKA  Morfologi kromosom :  Sentromer : memiliki kinetokor yang merupakan tempat perlekatan benang gelondong selama pembelahan inti  Lengan (kromatid) : badan utama dari kromosom, di dalamnya tersimpan struktur kompleks yaitu kondensasi dan terkemasnya kromatin. Kromatin tersusun atas nukleosom yang terdiri atas 4 macam protein histon yang dililiti DNA dua kali. Kromatid mengandung bagian :  Satelit : bagian bulat di ujung kromosom, bagian ini tidak selalu dimiliki oleh kromosom  Telomere : ujung-ujung kromosom yang menghalangi bergabungnya kromosom yang satu dengan lainnya  Alela ganda pada kelinci, rumus :  gen W (normal) > wk (chincila) > wh (Himalaya) > w (albino)  normal : WW, Wwk, Wwh, Ww  chincila : wkwk, wkwh, wkw  himalaya : whwh , whw  albino : ww  RNA dapat berbentuk pita tunggal/ pita ganda yang lurus dan tidak membentuk spiral. Komponennya terdiri dari gula ribose, basa nitrogen, mono-di-tri gugus fosfat yang membentuk ribonukleotida. Basa nitrogen yang terkandung yaitu purin [adenine(A)- guanine(G)] dan primidin [sitosin(S/C)- urasil(U)]. RNA terdiri atas 2 macam, yaitu :  RNA genetic : hanya dimiliki oleh organisme tertentu yang tidak memiliki DNA, mempunyai fungsi sama dengan DNA, sebagai pewaris sifat dan sintesis protein  RNA non-genetic : terdapat di organisme yang memiliki DNA sebagai pewaris sifat  mRNA/ kodon/ RNA duta : RNA terpanjang berbentuk pita tunggal, fungsinya sebagai pola cetakan pembentuk polinukleotida/ protein dan pembawa kode genetic dari DNA ke ribosom  tRNA : RNA terpendek, berperan sebagai penerjemah kodon dan membawa asam amino ke ribosom untuk disusun menjadi protein

TENACIOUS



rRNA : RNA terbanyak berupa pita tunggal yang tidak bercabang dan fleksibel, mempunyai fungsi menyusun subunit ribosom yang berperan dalam proses sintesis protein  DNA merupakan materi genetic yang berperan dalam membawa sifat yang diturunkan pada generasi selanjutnya, juga berfungsi untuk sintesis protein dan terdapat di nucleus & sitoplasma (kloroplas mitokondria). Gula pentose adalah deoksiribosa. Basa nitrogen yang terkandung yaitu purin [adenine(A)- guanine(G)] dan primidin [sitosin(S/C)- timin(T)]. Rantai DNA adalah ganda dan panjang  Proses sintesis protein :  Transkripsi : pembentukan mRNA oleh DNA template yang terjadi di inti sel  DNA template/ sense/ kodogen ditranskripsikan menjadi mRNA ATG SSS GAA TSG

DNA non-template/ antisense

AUG SSS GAA USG

mRNA

TAS GGG STT AGS

DNA template/ sense/ kodogen

 Translasi : penterjemahan dari mRNA oleh tRNA yang terjadi di ribosom asam amino :

AUG

SSS

GAA

USG

ribosom. 2 UAS GGG SUU AGS AUG SSS GAA USG

tRNA/ antikodon mRNA/ kodon/ asam amino

ribosom. 1

 Perbedaan DNA dan RNA : Pembeda Fungsi Letak Rantai Gula Pentosa Basa-N Kadar Macam

DNA pembawa info gen sintesis protein inti sel dan sitoplasma (kloroplas mitokondria) ganda, panjang deoksiribosa Adenin (A) - Timin (T) Guanin (G) - Sitosin (S/C) tetap DNA template DNA non-template

RNA sintesis protein inti sel dan sitoplasma (ribosom) tunggal, pendek ribosa Adenin (A) - Urasil (U) Guanin (G) - Sitosin (S/C) berubah-ubah RNA d/m : duta RNA t : transfer RNA r : ribosom

REPRODUKSI SEL  Tahap pembelahan ada dua macam, yaitu mitosis dan meiosis  Mitosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom yang sama dengan jumlah kromosom sel induknya

TENACIOUS

 Profase : karioteka hilang, sentriol menuju kutub berlawanan, duplikasi kromosom  Metafase : kromosom berjajar di equator, kromosom mudah dihitung, munculnya spindel  Anafase : kromosom terbelah menjadi kromatid (kariokinesis) oleh spindle  Telofase : kromatida tipis (kromatin), karioteka muncul, sitoplasma terbelah (sitokinesis)  Meiosis merupakan pembelahan sel dengan adanya pengurangan/ reduksi faktor pewarisan sifat yang hanya menjadi setengahnya  Profase I : karioteka hilang, sentriol ke kutub berlawanan  Leptoten : tampaknya benang-benang kromosom tunggal yang ramping dan panjang  Zigoten : setiap homolog dari masing-masing kromosom terdiri atas dua kromatid kembar yang saling berpasangan  Pakiten : pasangan kromosom akan terlihat dalam bentuk tetrad (suatu kelompok yang terdiri atas 4 kromatid)  Diploten : kromosom homolog saling menyilang (kiasma)  Diakinesis : membrane inti dan nukeloli menghilang  Metafase I : kromosom homolog berjajar di equator dan tetap pada pasangan homolognya dalam bentuk tetrad  Anafase I : kromosom homolog terbelah ke kutub (kariokinesis)  Telofase I : kromosom homolog terus bergerak sampai mendekati kutub dari sel, setiap kutub mempunyai satu kromosom haploid, tetapi setiap kromosom masih memiliki 2 kromatid kembar, kromosom menipis dengan lengan 4  Terjadi sitokinesis, dimana biasanya menghasilkan sel kembar  Interkinesis : fase istirahat antara meiosis I dan meiosis II  Profase II : karioteka hilang, sentriol ke kutub-kutub, penebalan kromosom  Metafase II : kromosom berjajar di equator  Anafase II : kromosom terbelah menjadi kromatid (kariokinesis)  Telofase II : kromosom menjadi kromatin (lengan 2) dan terjadi sitokinesis  Ciri-ciri mitosis :  Terjadi pada semua sel yang sedang memperbanyak diri  Hanya terdapat satu tahap pembelahan dalam satu siklus pembelahan sel  Tidak terdapat pasangan kromosom homolog, yang berpisah adalah kromatid yang menuju kutub berbeda  Tidak terjadi pertukaran segmen kromosom/ pindah silang  Sel baru yang dihasilkan dari suatu mitosis akan mempunyai struktur genetic yang sama dengan sel awal  Hasil akhir dari pembelahan satu sel mitosis adalah dua sel baru yang sama POLA HEREDITAS MENDEL  Genotip induk adalah sifat-sifat menurun dari parental yang tidak nampak dari luar, disimbolkan dengan pasangan huruf. Contoh: AA, Aa, aa, AABB,dan AaBB.  Persilangan trihybrid :  Persilangan trihibrid adalah persilangan dua individu dengan tiga sifat beda.

TENACIOUS

 Perbandingan F2 = 27:9:9:9:3:3:3:1

 Atavisme pada ayam :  Jengger ayam memiliki empat bentuk yaitu walnut (R_P_), Rose (R_pp), pea (rrP_), dan single (rrpp).  Penyimpangan yang terjadi pada atavisme bukan mengenai rasio fenotipe F2, melainkan munculnya sifat baru pada jengger ayam yaitu walnut dan single. Untuk lebih lanjut, Anda dapat melihat skema di bawah ini :

 Epistasis dan Hipostasis  Epistasis : Gen dominan yang menutup gen dominan lainnya  Hipostasis : Gen dominan yang tertutup  Terdapat tiga warna sekam gandum, yaitu hitam, kuning, dan putih. Pigmen hitam dan pigmen kuning (dominan resesif). Pada F2 dihasilkan gandum biji hitam : biji kuning : biji putih =12:3:1.  Mengandung faktor H, fenotipnya adalah hitam.  Mengandung faktor K tanpa faktor H fenotipnya adalah kuning.  Kombinasi dua faktor resesif, yaitu genotip hhkk berfenotip putih.  Jenis kelamin Drosophila :  Setiap lalat buah memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang kromosom yang sama (baik jantan dan betina), disebut autosom (A), sedangkan 1 pasang kromosom lainnya disebut kromosom seks (kelamin).

TENACIOUS

 Kromosom seks betina berbentuk batang (XX), sedangkan kromosom seks jantan berbentuk batang dan kail (XY).  Kariotipe : lalat betina 6A + XX atau 3AA + XX, lalat jantan 6A + XY atau 3AA + XY  Apabila mengadakan meiosis, yang menentukan jenis kelamin adalah sperma (3A+X dan 3A+Y), bukan sel telur (3A+X). Sperma akan memberikan kromosom X pada anak perempuan, dan kromosom Y pada anak laki-laki.  Peristiwa non-disjunction :  Kromosom dapat mengalami gagal berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Dapat terjadi pada meiosis I dan II. Perbedaan kedua peristiwa gagal berpisah tersebut dapat digambarkan sebagai berikut:

 Akibat gagal berpisah :  Aneuploidi : individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya, misalnya monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n + 1).  Poliploidi : individu yang mempunyai kelipatan jumlah kromosom tetuanya, misalnya gamet diploid bertemu dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid bersatu membentuk individu tetraploid (4n).  Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian pada suatu individu yang terjadi karena tugas gen asli untuk menumbuhkan bagian tubuh yang vital terganggu yand disebabkan oleh mutase. Gen yang menyebabkan kematian setelah individu menjelang dewasa disebut gen subletal  Letal resesif : homozigot letal, heterozigot normal dan mewarisi gen letal  Albino pada tanaman : jagung dan bunga mulut naga (Antirrhinum majus)  Macam genotype jagung ada dua, yaitu AA dan Aa dengan rasio 1:2  Macam fenotipe jagung 100% normal, terdiri atas 1/3 normal homozigot dan 2/3 normal heterozigot  Tidak ada organisme bergenotipe aa yang bertahan hidup sampai dewasa  Kedua induk merupakan heterozigot Aa dan Aa  Sapi bulldog : perkawinan antara sapi ras dexter, mempunyai bentuk mirip bulldog  Kelinci pelger : mengalami gangguan pembentukan leukosit pada sumsum tulang  Ekor pendek pada mencit  Mata bintang pada Drosophila  Letal dominan : homozigot letal, heterozigot umumnya subletal/ menunjukkan kelainan  Ayam redep : kaki dan sayap pendek

TENACIOUS

 Macam genotype yang muncul, yaitu Rr dan rr dengan rasio 2:1, fenotipe nya redep heterozigot : normal = 2:1  Gen asli adalah resesif dan berperan dalam mengatur pertumbuhan tulang  Organisme homozigot dominan mengalami cacat yaitu mata bercelah, tubuh kecil, rangka tidak mengalami penulangan, dan kepala rusak  Kedua induk merupakan normal heterozigot Rr dan Rr  Gen letal pada manusia, terdapat pada :  Sickle cell anemia/ anemia sel sabit : sel darah merahnya berbentuk sabit akibat mutasi irisan asam amino rantai 𝛽 molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit), banyak ditemukan pada orang Afro-Amerika  Penderita bergenotipe ss, normal bergenotipe SS, dan normal heterozigot bergenotipe Ss  Lahir dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot Ss  Thalassemia : darah merah kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari normal, afinitas terhadap oksigen lemah  Mayor : sangat parah, kematian waktu bayi, genotype homozigot dominan ThTh, letal  Minor : tidak parah, genotype heterozigot dominan Thth  Lahir dari pasangan yang keduanya heterozigot Thth HEREDITAS MANUSIA  Hemofilia disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Bila X H adalah gen untuk sifat normal, dan Xh adalah mengandung gen hemophilia Seks Normal Hemofilia XHY XhY ♀x♂ XHXH, XHXh XhXh XHXH, XHY XHXh, XHY XHXH ♀

♂

XHY

XhY

XHXh

XHXH, XHY, XhY, XHXh

XHY, XhY,

XHXh, XhXh

 Perkawinan 1 : ibu normal XHXH dan bapak hemophilia XhY, anak perempuan carrier, anak laki-laki normal  Perkawinan 2 : ibu carrier XHXh dan bapak normal XHY, 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan carrier, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki hemofili  Perkawinan 3 : ibu carrier XHXh dan bapak hemophilia XhY, 25% anak perempuan carrier, 25% anak perempuan hemofili, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki hemofili  Kesimpulan :  Ibu carrier XHXh dan bapak normal XHY dan ibu carrier XHXh dan bapak hemophilia XhY dapat melahirkan anak laki-laki hemophilia.  Bapak hemophilia XhY tidak akan mewariskan sifat hemophilia pada anak laki-lakinya, tetapi akan mewariskan sifat pada seluruh anak perempuannya.  Ciri-ciri penyakit menurun :  Umumnya tidak dapat disembuhkan  Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular  Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif  Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier  Dapat diusahakan agar terhindar  Polidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih. Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan)

TENACIOUS

 Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal  Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal) P : PP X pp (polidaktili) (normal) F1 : Pp (100% polidaktili) Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili  Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal) P : Pp X pp (polidaktili) (normal) F1 : Pp ; pp (50% polidaktili) (50% normal) Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.  Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya  Kariotipe kromosom :

 Eritroblastosis fetalis adalah kelainan darah yang berpotensi mengancam nyawa janin atau bayi yang baru lahir. Eritroblastosis fetalis umumnya disebabkan terjadinya isoimunisasi, yaitu proses pembentukan antibodi terhadap antigen individu lain yang berbeda. Kelahiran anak pertama belum terkena dampak serius dari eritroblastosis fetalis, namun kelahiran anak berikutnya akan menimbulkan komplikasi  Biasanya terjadi karena tubuh ibu yang mengandung membentuk antibodi yang akan menyerang sel darah merah janin yang dikandungnya  Terjadi tanpa adanya proses isoimunisasi  Gejala : anemia, edema, radang pada hati, kematian intrauterine, hydrops fetalis (masuknya cairan ke dalam ruang jaringan tubuh)  Kemungkinan pewarisan sifat buta warna : XY XcbY ♀x♂ Seks Normal Buta Warna XX, XY XXcb ,XY XX cb XX,XX XcbXcb,XXcb XXcb XX, XXcb XcbXcb ♀ cb XY,X Y XY,XcbY cb XY X Y XcbY, XXcb XcbXcb,XcbY ♂ XcbXcb

TENACIOUS

 Perkawinan 1 : ibu normal XX dan bapak buta warna XcbY, anak perempuan carrier, dan anak laki-laki normal  Perkawinan 2 : ibu carrier XXcb dan bapak normal XY, 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan carrier, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki buta warna  Perkawinan 3 : ibu carrier XXcb dan bapak buta warna XcbY, 25% anak perempuan buta warna, 25% anak perempuan carrier, 25% anak laki-laki normal, 25% anak laki-laki buta warna MUTASI  Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen. Mutasi gen dipicu oleh keberadaan suatu bahan asing yang masuk ke dalam tubuh di antaranya zat tambahan makanan, radioaktif, radiasi, polusi udara, oksidan, atau karsinogenik yang dihasilkan tubuh secara alamiah  Mutasi buatan adalah mutase yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain :  Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan  Penggunaan senjata nuklir  Penggunaan roket dan televisi  Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi  Mutasi kromosom dapat memengaruhi kerja beberapa gen yang berakibat lebih nyata pada fenotip individu  Mutasi Karena Adanya Perubahan Jumlah Kromosom  Aneuploidi : perubahan jumlah set kromosom (ploidy), meliputi monoploid (n), triploid (3n), dan tetraploid (4n). Individu dengan 3n/ lebih, biasa disebut poliploid  Autopoliploidi : merupakan proses penggandaan ploidy yang terjadi akibat terganggunya pembelahan sel pada proses mitosis/ meiosis setelah terjadinya penggandaan DNA/ kromosom  Allopoliploidi : merupakan poliploid yang terbentuk melalui penggabungan genomgenom berbeda  Dua spesies tanaman mempunyai genom berbeda, yang satu berjumlah 2X, yang lainnya 2Y. Penggabungan keduanya akan menghasilkan organisme allopoliploidi dengan jumlah kromosom 2X + 2Y  Pada manusia, terjadi pristiwa digini dan diandri. Digini adalah 2 inti sel telur yang dibuahi 1 sperma, sedangkan diandri adalah 1 sel telur yang dibuahi 2 sperma  Aneusomi : normalnya, sel soma memiliki 2n kromosom. Namun, ada organisme yang mempunyai susunan kromosom yang penggandaannya tidak benar, contohnya nulisomik (2n-2), monosomik (2n-1), trisomik (2n+1), dan tetrasomik (2n+2)  Sindrom Turner : pengurangan pada kromosom Y, sehingga kariotipe : 22AA + XO, berkelamin wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh  Sindrom Klinefelter : kariotipe 2n+1 (22AA + XXY = 47), mempunyai testis tapi tidak berkembang sehingga mandul, ada yang payudaranya tumbuh namun kelaminnya pria  Sindrom Edwards : kariotipe 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY), mengalami trisomy mungkin pada kromosom 16,17,18, tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah dan tidak wajar  Sindrom Patau : kariotipe 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY), mengalami trisomy mungkin pada kromosom 13,14,15

TENACIOUS

 Sindrom Down/ Mongolism : kariotipe 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY), mengalami trisomy pada kromosom 21, bermata sipit, kaki pendek, berjalan lambat  Sindrom Triple-X : jika wanita memiliki 1 kelebihan kromosom X, kariotiper 47 XXX, perawakan tinggi, lemah otot (hipotonia), jari kelingking melengkung, mental bermasalah, kelainan ovarium  Sindrom Jacob : jika pria memiliki 1 kelebihan kromosom Y, kariotipe 47 XYY, tingkah laku eksplosif, hiperaktif, psikopat  Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom  Delesi dan Duplikasi  Delesi : alel yang hilang dari kromosomnya  Sindrom Cry-du-cat : delesi lengan pendek pada kromosom no.5, tangisan seperti kucing, pita suara sempit, epiglottis melengkung, otak kecil, IQ rendah, muka lebar, hidung mengalami penebalan  Duplikasi : jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya.



Contoh: kelainan genetis; sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO. Inversi : peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik.  Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

 Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.



Translokasi : terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya, dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

Contoh: seorang penderita sindrom Down, kanker dan kemandulan 

Katenasi : ujung kromosom homolognya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.



Isokromosom : Kromosom hasil pembelahan memiliki bagian yang sama pada kedua lengannya

TENACIOUS