Bestuursverslag Utrecht, juni tel: Postbus tel:

Postbus 2410 3500 GK Utrecht Postbus 2410 tel: 030-2966999 3500 GK Utrecht [email protected] tel: 030-2966999 www.mdfonds.nl

[email protected] www.mdfonds.nl

Bestuursverslag 2011

Inhoudsopgave Algemeen verslag Financieel verslag Samenstelling bestuur Samenstelling landelijk bureau Samenstelling wetenschappelijke adviesraad Bijlagen: • Jaarrekening 2011 opgesteld door P&M Kooy accountants & belastingsadviseurs • Nieuwsbrieven MD Fonds van 2011

Utrecht, juni 2012

Pagina 3 6 ? 9 ? 9 9

11 25

2

Bestuursverslag 2011 Dit bestuursverslag legt verantwoording af jegens de donateurs van het MD Fonds en verschaft informatie aan zowel de donateurs als andere belangstellenden. Het financiële verslag over 2011 vormt samen met dit bestuursverslag één geheel en is voor iedereen op de website van het MD Fonds ter inzage (www.mdfonds.nl).

de wetenschappelijke onderzoekers van de gesubsidieerde projecten. Het bedrag aan vaste donaties, inclusief het resultaat van de gemeenschappelijke actie met het Oogfonds, nam toe met een kleine € 10.000. Dat is zeer verheugend want dit is een min of meer vaste stroom inkomsten. Het bedrag aan lijfrenten en legaten, de meer incidentele baten, bleef ten opzichte van 2010 achter. Al met al liepen de totale baten van € 200.000 ten opzichte van 2010 (€ 200.800) daarom iets terug.

Fondsenwerving De belangrijkste doelgroepen voor fondswerving blijven evenals vorige jaren de leden van de MD Vereniging, hun naasten en de vaste kring van donateurs. Het fonds slaagt er onvoldoende in aan MaculaDegeneratie een wijdere bekendheid te geven buiten de groep van vaste donateurs. Hierdoor blijft helaas het donateurbestand beperkt tot deze groep.

Fondsen toegekend voor wetenschappelijk onderzoek In 2011 heeft het bestuur aan zeven projecten subsidies toegekend voor een totaal bedrag van € 295.000. Deze projecten worden successievelijk door de desbetreffende onderzoekers in de Nieuwsbrief besproken. Een van de oudere projecten had niet de gewenste voortgang, maar wordt na enige kritische opmerkingen van de Wetenschappelijke Advies Raad alsnog, zij het vertraagd voortgezet.

De belangrijkste activiteiten op het gebied van fondswerving zijn: • de jaarlijkse gezamenlijke voorjaarsmailing met het Oogfonds • de jaarlijkse najaarsmailing onder het bestand van donateurs van het MD Fonds en leden van de MD Vereniging • het tweemaandelijks publiceren van de Nieuwsbrief. Deze wordt opgenomen in de MaculaVisie van de MD Vereniging • de giftbox • legaten en lijfrenten

Op 18 mei 2011 promoveerde dr. Alberta Tjadens aan het Erasmus MC te Rotterdam op een onderzoek naar de oorzaken van kegeldysfunctie. Dit onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door subsidies van het MD Fonds.

Het bestuur is de donateurs dankbaar voor de vele en veelal gulle bijdragen: een bron van inspiratie en motivatie! Die dank gaat niet alleen van het bestuur uit maar ook van

Samenwerking met derden Het MD Fonds werkt nauw samen met de MD Vereniging. De Nieuwsbrief is een onderdeel in het verenigingsblad de 3

MaculaVisie en het fonds is jaarlijks vertegenwoordigd met een eigen stand op de landelijke dag van de MD Vereniging in Nieuwegein. Van een aantal faciliteiten van de vereniging kan het fonds gebruik maken. Als lid van het fondsbestuur vertegenwoordigt de voorzitter van de MD Vereniging, Nel Koetsier, de vereniging.

onderzoek dat mede door het MD Fonds financieel wordt ondersteund. Tijdens een ontvangst door de Oogafdeling van het UMC St Radboud werd het bestuur door professor Hoyng rondgeleid op de afdeling, met daarna mondelinge toelichtingen op eigen onderzoeksveld door elk der promovendi. Ook was het bestuur vertegenwoordigd tijdens de door professor Hoyng gehouden inaugurele rede.

De samenwerking met het Oogfonds op het gebied van fondswerving, in 2009 geformaliseerd, heeft haar nut bewezen. Het MD Fonds is samen met het Oogfonds een van de belangrijke spelers in het project UitZicht.

Vooruitblik Het bestuur van het MD Fonds blijft streven naar verdere groei van het fonds. Het bestuur streeft er naar om in 2012 voor een bedrag van ten minste € 250.000 aan subsidies toe te kennen. Het beleid zal wat betreft fondsvorming gericht blijven op de hierboven genoemde doelgroepen. Projecten op het gebied van voorlichting secundaire doelstelling van het fonds - zijn er nog niet.

UitZicht is een samenwerkingsverband van een aantal Nederlandse fondsen voor mensen met een visuele beperking die (onder andere) wetenschappelijk onderzoek financieren gericht op de ontstaansmechanismen, preventie en behandeling van oogheelkundige aandoeningen. Het doel van het samenwerkingsverband is een gemeenschappelijk loket voor het aanvragen van projecten voor wetenschappelijk onderzoek met daaraan gekoppeld een onafhankelijke beoordelingsprocedure. Dit initiatief wordt mede ondersteund door Zon-Mw. De Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS) verzorgt het secretariaat.

In het belang van donateurs en te subsidiëren instituten en andere belanghebbenden streeft het bestuur ernaar zo snel mogelijk te beslissen inzake aanvragen en daarbij een zo groot mogelijke transparantie te betrachten. Donateurs zullen via de Nieuwsbrief op de hoogte worden gehouden van de vorderingen van (mede) gefinancierde projecten. Via de contacten met de MD Vereniging en de netwerkorganisatie Viziris, waarin de vereniging deelneemt, tracht het bestuur zo goed mogelijk op de hoogte te blijven van de ontwikkelingen op het gebied van oogheelkunde die voor MD relevant zijn.

Verdere activiteiten Bestuursleden van het MD Fonds waren voorts aanwezig bij het jaarlijkse congres van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap, de ZieZo-beurs en het symposium Juveniele MaculaDegeneratie. Onder leiding van professor Carel Hoyng, die in 2010 is benoemd tot hoogleraar MaculaDegeneratie aan het UMC St Radboud te Nijmegen, zijn thans negen promovendi betrokken bij wetenschappelijk 4

Kwaliteitscriteria 1. Elk jaar wordt in de Nieuwsbrief het door de accountant goedgekeurde jaarverslag gepubliceerd. De kosten van werving (€ 12.500) en organisatie/administratie (€ 17.000) worden gescheiden. Zij bedragen circa 15% van de baten. Dat is 10% minder dan de goededoelennorm van 25%. 2. Het bestuursverslag dat eveneens in de Nieuwsbrief wordt opgenomen, doet gedetailleerd verslag van de activiteiten van het fonds, waaronder fondswerving, de resultaten daarvan, ook in vergelijking met afgelopen jaren, de ontwikkeling van het vermogen over meerdere jaren, de uitgaven voor wetenschappelijk onderzoek en vermelding van onderzoekprojecten, die in dat jaar voor subsidie in aanmerking genomen zijn. 3. De doelstellingen voor het komende jaar respectievelijk de komende jaren worden eveneens in het verslag vermeld. 4. Het fonds beschikt over een ANBI-status. Een Algemeen Nut Beogende Instelling betaalt geen erfbelasting of schenkingsrecht. Donateurs van een ANBI-instelling mogen de schenking van de inkomsten- en vennootschapsbelasting aftrekken. 5. Er is geen sprake van enige belangenverstrengeling van bestuursleden met wetenschappelijke instituten voor zover deze voor beoordeling van onderzoeksprojecten in aanmerking zouden komen. 6. Het fonds zoekt waar mogelijk voor elk in aanmerking komend onderzoekproject steun van andere fondsen. Van deze regel wordt in uitzonderlijke gevallen afgeweken. Ook beoordeelt het fonds eigen financiële bijdrage van de subsidie ontvangende instelling. 7. De Wetenschappelijke Advies Raad evalueert de voortgangsrapportages

van de gesubsidieerde wetenschappelijke instellingen. 8. De Nieuwsbrief geeft regelmatig informatie over voortgang en resultaten van de projecten. 9. Reeds vroeg in het jaar legt het bestuur verantwoording af over de gang van zaken in het voorafgaande jaar. 10. De zittingsduur van de bestuursleden is beperkt (drie termijnen van elk vier jaar). 11. Het bestuursverslag en het financieel verslag zijn ook op de website van het fonds voor een ieder beschikbaar. Samenstelling van het bestuur Dr. Yvonne de Jong, oogarts verbonden aan het VU medisch centrum te Amsterdam, is op 2 mei 2011 tot het bestuur van het MD Fonds toegetreden. Daarmee is deskundigheid op het gebied van de oogheelkunde binnen het bestuur vertegenwoordigd. De Wetenschappelijke Advies Raad (WAR) blijft de subsidieaanvragen en de voortgangsrapportages van de projecten beoordelen. Het oordeel van de WAR heeft vooral betrekking op het wetenschappelijk gehalte. Het bestuur beoordeelt daarnaast ook de prioriteit van de projecten en de verdeling van beschikbare middelen. Het bestuur Prof.dr. Hein C. van der Hart, voorzitter Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Dhr. Arnold W.M. Veldman, penningmeester Ir. Paul Amelink, bestuurslid Drs. Nel Koetsier-van den Broek, bestuurslid namens de MD Vereniging Dr. Yvonne de Jong-Hesse, bestuurslid en oogarts.

5

nieuwsbrief Financieel verslag 2011 Algemeen Jaarlijks verantwoordt het bestuur zich over het gevoerde beleid en de daarmee samenhangende financiën. In dit verslag treft u het deel financiën aan. Transparantie staat daarbij voorop jegens onze donateurs/ sponsoren. De jaarrekening over 2011 is samengesteld door P&M Kooy Accountants & Belastingadviseurs te ’sGravendeel.

Hun samenstellingsopdracht is uitgevoerd in overeenstemming met het Nederlands recht, “Opdrachten tot het samenstellen van financiële informatie”. Financieel overzicht In onderstaande tabel treft u, in verkorte vorm, onze financiële cijfers aan in vergelijk met de jaren 2008 t/m 2011.

Bedragen x 1000 euro 2011 Baten Uit fondswerving 157 Legaten/nalatenschappen 22 Uit overige activiteiten 21 Incidentele grote bijdrage N.O.S. Nijmegen 200 Besteed aan de doelstellingen Wetenschappelijk onderzoek Voorlichting en bewustwording

2010

2009

2008

154 35 19

144 28 21

208

155 25 25 150 355

193

166 1 167

170 5 175

167 0 167

63 3 66

17 13 3

15 13 5

14 10 164

28 0 99

596

666

661

497

Organisatiekosten Wervingskosten (inclusief Oogfonds) Resultaat Eigen vermogen/Bestemmingsreserve

6

Financiële ontwikkelingen In 2011 daalde de totale baten ten opzichte van 2010 licht. Dit blijkt uit onderstaande tabel. Jaar

Baten

2006 2007 2008 2009 2010 2011

118.316 140.168 193.720 204.583 208.185 199.853

volume van € 166.750 uit de normale jaarexploitatie. Daarnaast is, in het kader van de Bijzondere MD-Leerstoel in Nijmegen, in 2011 een volume van € 73.000 besteed uit de specifieke post “Bestemmingsreserve MD-Leerstoel”. In 2011 is in totaal dus besteed € 239.750 (in vergelijking met 2010 was dat € 175.250). Wij verwachten in 2012 circa € 300.000 als bestedingsniveau te kunnen halen, inclusief het volume voor de Bijzondere MDLeerstoel.

Groei in % t.o.v. vorig jaar 18% 38% 6% 2% - 4%

Kosten werving, beheer en administratie Het MD Fonds maakt daarbij onderscheid in: • Wervingskosten (incl. Oogfonds) • Organisatiekosten.

De lichte daling van de totale baten komt door een terugval van de post Legaten/ nalatenschappen met een bedrag van € 13.000. Elimineer je het effect van de post Legaten, dan is er een stijging van 2% ten opzichte van 2010 te zien. Ofwel het niveau 2011 is gelijk gebleven aan 2010 en is wellicht het gevolg van de heersende economische crisis. Toch kijken wij positief naar de toekomst. Wij zien overigens een licht groeiend effect met betrekking tot het uitzetten van onze acties (giftbox) bij verjaardagen, jubilea, overlijden, etc. Bovendien geloven wij vast dat er meer interesse is te kweken, om (beoogde) giften in de vorm van lijfrenten via notariële akten aan het MD Fonds te laten doen. Een zogenaamde win-win situatie voor zowel begiftigde en alswel voor het MD Fonds.

De totale organisatiekosten blijven relatief zeer laag. De kosten van de wervingacties zijn in 2011 ten opzichte van 2010 gelijk gebleven. Per saldo bedragen onze normkosten slechts 15% van de baten, derhalve zijn wij 10% onder de Goede Doelen normkosten van 25% gebleven. Het nastreven van een actief kostenbesef en het achterwege laten van elke vorm van bestuurdersbeloning, zorgde in wezen daarvoor. Resultaat, vermogen en bestemmingsreserves Het MD Fonds heeft over 2011 een positief exploitatieresultaat van € 3.004 behaald. Dit resultaat is toegevoegd aan het eigen vermogen. Ultimo 2011 bedroeg het eigen vermogen een bedrag van € 516.000. In verband met de bijzondere MD-Leerstoel te Nijmegen, hebben wij eind 2009 een bedrag

Bestedingen aan doelstellingen Van de tot en met 2011 toegekende subsidies meerjarig wetenschappelijk onderzoek is in 2011 besteed een totaal

7

van € 150.000 vanuit het eigen vermogen als Bestemmingsreserve aangemerkt. Daaruit is in 2011 een bedrag van € 73.000 gefinancierd. Resteert nog een bedrag van € 77.000 en zal in 2012 geheel binnen de MD-Leerstoel aan onderzoek worden besteed.

Beleidsverantwoording Het bestuur heeft zich in dit verslag beperkt tot het afleggen van het gevoerde financiële beheer over 2011. Een beleidsmatige verantwoording van de overige zaken van het MD Fonds treft u in ons algemeen Bestuursverslag 2011 aan. Dit verslag verschijnt eveneens in de Nieuwsbrief.

De niet in de balans opgenomen rechten en (project-)verplichtingen bedragen in totaal € 265.500. De solvabiliteitspositie van het MD Fonds is zodanig, dat alle aangegane verplichtingen betreffende de wetenschappelijke onderzoekprojecten, gegarandeerd kunnen worden nagekomen.

Het bestuur: • Hein van der Hart, voorzitter • Albert de Brauw, secretaris • Arnold Veldman, penningmeester • Paul Amelink, bestuurslid • Nel Koetsier-van den Broek, bestuurslid • Yvonne de Jong-Hesse, bestuurslid

De liquide middelen van het Fonds, zijnde het overgrote deel, zijn op (speciale) rentebonus-spaarrekeningen ad € 570.000 bij de ABN-Amro Bank N.V. belegd.

Help het MD Fonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar MaculaDegeneratie. Stort uw bijdrage op ING 1280.

8

Samenstelling bestuur MD Fonds Prof. dr. Hein W. van der Hart, voorzitter Tel: 040-2913999 - email: [email protected] Mr. Albert K.C. de Brauw, secretaris Tel: 0294-295889 - email: [email protected] Arnold W.M. Veldman, penningmeester Tel: 040-2417672 - email: [email protected] Ir. Paul Amelink, lid Tel: 040-2387811 - email: [email protected] Drs. Nel Koetsier-van den Broek, lid Tel: 0575-555853 - email: [email protected] Dr. Y. de Jong-Hesse, lid en oogarts Tel: 020-4444795 - [email protected]

Landelijk bureau Sonja Ottens, MD Fonds secretariaat Tel: 030-2966999 – email: [email protected] Bouke van Dam, administratief medewerker Tel: 030-2980707 - email: [email protected]

Samenstelling Wetenschappelijke Adviesraad Prof. dr. H. Bouma, emeritus hoogleraar Instituut voor Gerontechnologie, Technische Universiteit Eindhoven Prof. dr. E. van Kuijk, hoogleraar Oogheelkunde, University of Minnesota, Department of Ophthalmology, MMC 493, Minneapolis, USA Vervolg z.o.z. 9

Prof. dr. P.J. Ringens, Oogziekenhuis Maastricht MUMC Prof. dr. ir. P.F.F. Wijn, hoogleraar afdeling Klinische Fysica, Màxima Medisch Centrum, Veldhoven

10

Bijlage

Financieel verslag 2011

door

P & M Kooy, accountants & belastingadviseurs

11

FINANCIEEL VERSLAG 2011 Stichting MD Fonds te Utrecht

's-Gravendeel, 3 april 2012

Betreft: financieel verslag 2011

Geacht bestuur, Bijgaand ontvangt u het financiële verslag over het boekjaar 2011 betreffende uw stichting. 1. Samenstellingsverklaring Opdracht Conform uw opdracht hebben wij de jaarrekening 2011 van Stichting MD Fonds te Utrecht bestaande uit de balans per 31 december 2011 en de winst en verliesrekening over 2011 met de toelichting samengesteld. Verantwoordelijkheid van de opdrachtgever Kenmerkend voor een samenstellingsopdracht is, dat wij ons baseren op de door de leiding van de onderneming verstrekte gegevens. De verantwoordelijkheid voor de juistheid en de volledigheid van die gegevens en voor de daarop gebaseerde jaarrekening berust bij het bestuur van de stichting. Verantwoordelijkheid van de accountant Het is onze verantwoordelijkheid als accountant om de door u verstrekte opdracht uit te voeren in overeenstemming met Nederlands recht, waaronder de door onze beroepsorganisatie de NOvAA uitgevaardigde gedrags- en beroepsregels. In overeenstemming met de voor het accountantsberoep geldende standaard voor samenstellingsopdrachten, bestonden onze werkzaamheden in hoofdzaak uit het verzamelen, het verwerken, het rubriceren en het samenvatten van financiële gegevens. Daarnaast hebben wij de aanvaardbaarheid van de bij het samenstellen van de jaarrekening toegepaste grondslagen op basis van de door de onderneming verstrekte gegevens geëvalueerd. De aard van de werkzaamheden is zodanig dat wij geen zekerheid omtrent de getrouwheid van de jaarrekening kunnen verstrekken.

12

Bevestiging Op basis van de ons verstrekte gegevens hebben wij de jaarrekening samengesteld in overeenstemming met de van toepassing zijnde wet- en/of regelgeving. Wij vertrouwen erop hiermee aan uw opdracht te hebben voldaan. Tot het geven van een nadere toelichting zijn wij graag bereid. Hoogachtend, P&MKooy accountants & belastingadviseurs

T.C. Pouwe Accountant-Administratieconsulent

13

INHOUDSOPGAVE Jaarrekening 1 - 2

Balans per 31 december 2011

3 - 4

Toelichting op de balans

5 - 6

Winst- en verliesrekening over 2011

7

Kapitaalsvergelijking 2011

8

Specificatie ontvangsten

9

Specificatie gehonoreerde projecten

14

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT BALANS PER 31 DECEMBER 2011 =========================== activa:

VLOTTENDE ACTIVA Vorderingen Debiteuren Overige vorderingen en overlopende activa

Liquide middelen

T O T A A L

1

Samenstellingsverklaring afgegeven

15

31-12-2011 -------------

31-12-2010 -------------

2.000

1.300

29.059 _____________

9.549 _____________

31.059

10.849

657.311

664.391

______________

______________

688.370 ==============

675.240 ==============

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT (vervolg) BALANS PER 31 DECEMBER 2011 ===================================== passiva:

EIGEN VERMOGEN Vermogen Stichting MD Fonds Bestemmingsreserve

31-12-2011 -------------

31-12-2010 -------------

518.870 77.047 ______________

515.866 150.000 ______________

595.917

665.866

0

6.984

92.453 ______________

2.390 ______________

92.453

9.374

______________

______________

688.370 ==============

675.240 ==============

KORTLOPENDE SCHULDEN Crediteuren Overige schulden en overlopende passiva

T O T A A L

2

Samenstellingsverklaring afgegeven

16

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT TOELICHTING OP DE BALANS ======================== DEBITEUREN Reinecker Ergra low vision

1.000 1.000 __________ 2.000 ==========

OVERIGE VORDERINGEN EN OVERLOPENDE ACTIVA Legaat Stichting Oogfonds Rente bankrekening Waarborgsom TNT (Postbus)

10.000 10.000 8.791 268 __________ 29.059 ==========

LIQUIDE MIDDELEN ABN-AMRO Vermogens spaarrekening ABN-AMRO Bonus speciaal spaarrekening ABN-AMRO Bestuurrekening ING betaalrekening

400.000 169.806 82.345 5.160 __________ 657.311 ==========

BESTEMMINGSRESERVE Deze reserve is bedoelt voor de Bijzondere MD-Leerstoel bij St. Radboud UMC te Nijmegen.

3

Samenstellingsverklaring afgegeven

17

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT (vervolg) TOELICHTING OP DE BALANS ================================== OVERIGE SCHULDEN EN OVERLOPENDE PASSIVA Wetenschappelijke onderzoeksprojecten Stichting Oogfonds MD Vereniging Reiskosten bestuur

84.703 5.000 2.500 250 __________ 92.453 ==========

NIET IN DE BALANS OPGENOMEN RECHTEN EN VERPLICHTINGEN Tot onderstaande bedragen zijn toezeggingen gedaan aan de genoemde organisaties t.b.v. wetenschappelijke onderzoeken; Projecten 10. UMC St. Radboud, Nijmegen, 12. Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, Amsterdam 15. Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, Amsterdam 16. UMC Utrecht 17. R.O.O.S. Amsterdam 18. Erasmus MC, Rotterdam 19. UMC St. Radboud, Nijmegen 22. N.I.N. – K.N.A.W., Amsterdam 23. Oogziekenhuis, Rotterdam 24. Erasmus MC, Rotterdam 25. N.I.N. – K.N.A.W., Amsterdam

10.000 5.000 8.750 10.500 85.000 10.000 25.000 7.500 35.000 20.000 48.750 __________ 265.500 ==========

4

Samenstellingsverklaring afgegeven

18

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT WINST- EN VERLIESREKENING OVER 2011 ===================================

baten:

2011 -------------

2010 -------------

157.125 6.100 22.000 ______________

154.203 4.960 34.961 ______________

185.225

194.124

14.628 ______________

14.061 ______________

199.853 ==============

208.185 ==============

166.250 502 ______________

170.250 5.000 ______________

166.752

175.250

1.004 7.040 678 58 98 7.177 368 762 0 ______________

1.492 5.103 0 263 71 6.017 627 1.200 295 ______________

17.185

15.068

ONTVANGSTEN Ontvangen donaties/giften/schenkingen/lijfrente Opbrengsten reclame/advertenties Opbrengst legaten

FINANCIËLE BATEN Rentebaten T o t a a l

b a t e n

kosten: GEHONOREERDE PROJECTEN Wetenschappelijk onderzoek Voorlichting

ORGANISATIEKOSTEN Kantoor- en automatiseringskosten Nieuwsbrieven MD Fonds Drukwerk Kosten vergaderingen Contributies en heffingen Advies- en ondersteuningskosten Reclame- en promotiekosten Reis- en verblijfkosten Representatiekosten

5

Samenstellingsverklaring afgegeven

19

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT (vervolg) WINST- EN VERLIESREKENING OVER 2011 ============================================= 2011 -------------

2010 -------------

3.500 2.095 30 6.839 ______________

3.500 2.460 0 6.601 ______________

12.464

12.561

448 ______________

343 ______________

196.849 ==============

203.222 ==============

199.853

208.185

166.752

175.250

17.633

15.411

12.464 ______________

12.561 ______________

196.849

203.222

______________

______________

3.004 ==============

4.963 ==============

WERVINGSKOSTEN Administratieve ondersteuning Portokosten Notariskosten Overige kosten

FINANCIËLE LASTEN Bankkosten T o t a a l

k o s t e n

Totaal baten af

: Totaal kosten: - Gehonoreerde projecten - Organisatiekosten - Wervingskosten

Exploitatieresultaat

6

Samenstellingsverklaring afgegeven

20

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT KAPITAALSVERGELIJKING 2011 ==========================

665.866

Kapitaal per 1 januari 2011

3.004

Exploitatieresultaat 2011 Onttrekking uit bestemmingsreserve

-72.953 ______________

Kapitaal per 31 december 2011

595.917 ==============

7

21

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT SPECIFICATIE ONTVANGSTEN ========================

Donaties/giften/schenkingen/lijfrenten 56.226 53.716

Diverse donaties/giften (<500) Diverse giften/donaties via het Oogfonds Stichting Dowilvo Stichting Health Care Foundation Stichting van Helten De heer Hoek Mevrouw Buize De heer van der Voorde De heer Damhuis Familie Kadiks-Treure Mevrouw de Jong-Willemze Mevrouw Barnouw-van Os Mevrouw Zevenhek-Gilling De heer Verschuur Familie Radhakishun Mevrouw van Middelkoop Familie Kruimink Familie Goodijk Familie Koetsier De heer Vale Leden MD Vereniging (reiskosten afdracht)

10.000 5.000 1.000 500 500 500 700 1.000 550 20.000 500 500 900 1.000 785 1.000 500 500 749 ______________ 157.126 ==============

Legaten Mevrouw Molenkamp Mevrouw Wessels

12.000 10.000 ______________ 22.000 ==============

8

22

STICHTING MD FONDS POSTBUS 2410 3500 GK UTRECHT SPECIFICATIE GEHONOREERDE PROJECTEN =================================== Projecten 02. 03. 06. 10. 11. 12. 15. 16. 17. 18. 19. 22. 23. 24. 25. xx.

UMC St. Radboud, Nijmegen Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, UMC St. Radboud, Nijmegen Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, UMC Utrecht R.O.O.S. Rotterdam Erasmus MC, Rotterdam UMC St. Radboud, Nijmegen N.I.N. – K.N.A.W., Amsterdam Oogziekenhuis, Rotterdam Erasmus MC, Rotterdam N.I.N. – K.N.A.W., Amsterdam Voorlichting

Amsterdam Amsterdam Amsterdam Amsterdam Amsterdam

6.250 5.500 8.500 10.000 8.000 5.000 8.750 10.500 0 40.000 25.000 2.500 0 20.000 16.250 502 ____________ 166.752 ============

9

23

24

Bijlagen

Nieuwsbrieven MD Fonds 2011

25

26

www.mdfonds.nl

Februari 2011

nieuwsbrief

Bestuur en medewerkers van het MD Fonds wensen u een voorspoedig 2011

Voor- en najaarsmailing 2010 Het MD Fonds verstuurt tweemaal per jaar een mailing om fondsen te werven (geld op te halen). Daarmee kan invulling gegeven worden aan de doelstelling van het fonds: het stimuleren en (mede) financieren van voorlichting over en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek naar oorzaak, genezing en voorkomen van MD. Het betreft een mailing in het voorjaar en een in het najaar. De mailing in het voorjaar wordt in samenwerking met en door het Oogfonds uitgevoerd. Het MD Fonds heeft daarover destijds een samenwerkingsovereenkomst afgesloten. Deze voorjaarsmailing wordt verstuurd aan alle donateurs van het MD Fonds en die van het Oogfonds. De opbrengst van de donateurs van het MD Fonds gaat direct naar het fonds en van de opbrengst van de donateurs van het Oogfonds wordt via een bepaalde formule rechtstreeks een bedrag aan wetenschappelijk onderzoek naar MD besteed. De opbrengst in 2010 van de voorjaarsmailing bedroeg ruim € 31.000 en van de opbrengst van het Oogfonds is € 20.000 direct aan MD-onderzoek toegewezen. In totaal dus ruim € 50.000 ten behoeve van de doelstellingen van het MD Fonds! In de Nieuwsbrief wordt regelmatig gerapporteerd over welke weten-schappelijke onderzoeksprojecten het fonds mede financiert. Ook op de website vindt u een overzicht van gesteunde projecten.

De najaarsmailing bestaat al zolang als het MD Fonds bestaat. Het verzoek om een donatie wordt verzonden aan alle leden van de MD Vereniging: ruim 5400, waarvan velen al jarenlang een trouwe donateur zijn! Deze mailing wordt in eigen huis verzorgd door de secretariaatsmedewerkers van het MD Fonds en de MD Vereniging, dus met zeer lage externe kosten. De opbrengst bedroeg ruim € 47.000, voorwaar een prachtige opbrengst. Zelfs hoger dan die van 2009, ondanks de crisis. Al met al goede opbrengsten van de beide mailingen. Dank aan alle gulle gevers. Zij maken het mogelijk dat het MD Fonds kan doorgaan met het stimuleren van voorlichting over en (mede) financieren van wetenschappelijk onderzoek naar oorzaak, genezing en voorkomen van maculadegeneratie.

Dank, hartelijk dank aan alle gulle donateurs, groot en klein, voor uw bijdrage in 2010 aan het MD Fonds. Al deze bijdragen maken het mogelijk de speurtocht naar de oorzaak van MD en daarmee mogelijk ook de genezing en het voorkomen voort te zetten. 27

Nieuwe medewerker secretariaat MD Fonds Met ingang van 1 januari j.l. is Sonja Ottens als parttime-medewerker MD Fonds in dienst getreden van de MD Vereniging. Zij zal Mary Ruskamp opvolgen die tot begin 2011 het fondssecretariaat heeft verzorgd. Sonja heeft een veelzijdige loopbaan achter de rug.

Daarna is zij van 1986 tot 2008 werkzaam geweest als docente dwarsfluit aan de muziekschool Leusden. Zij was daar tevens actief in organisatorische taken. Van 2009 tot 2010 heeft Sonja Ottens de opleiding Managementassistent bij Schoevers Utrecht gevolgd en eind 2010 afgerond. Sonja is 58 jaar, is gehuwd, heeft twee kinderen en is woonachtig in Bilthoven. Gedurende de maanden januari en februari zal zij worden ingewerkt in haar taken door haar voorgangster Mary Ruskamp, die zich daarna geheel zal wijden aan haar taken als medewerkster bij de MD Vereniging.

Zij volgde na de HBS-B een opleiding tot mondhygiëniste en heeft dit beroep een aantal jaren uitgeoefend. Zij is tevens een jaar docente aan deze opleiding geweest. Vanaf de jaren 80 is Sonja Ottens opgeleid in en werkzaam geweest in de muziekwereld en wel als fluitiste. Zij behaalde in 1979 en 1981 de achtereenvolgende diploma’s dwarsfluit aan het Sweelinck Conservatorium te Amsterdam. Zij werkte van 1981 tot 1987 als docente dwarsfluit aan de muziekschool Haarlemmermeer.

Het bestuur van het MD Fonds heet Sonja Ottens van harte welkom en wenst haar veel succes in deze voor het fonds uiterst belangrijke positie.

Voor wetenschappelijk onderzoek naar en voorlichting over MaculaDegeneratie is veel geld nodig. Steun het MD Fonds haar doelstellingen te kunnen verwezenlijken.

Giro 1280 28

www.mdfonds.nl

April 2011

nieuwsbrief

Financieel verslag 2010 Het bestuur vindt het een vanzelfsprekende plicht om tegenover de donateurs/sponsoren zich jaarlijks transparant te verantwoorden. De jaarrekening over 2010 is samengesteld door P&M Kooy Accountants & Belastingadviseurs te ’s-Gravendeel. Hun samenstellingsopdracht is uitgevoerd in overeenstemming met het Nederlands recht, “Opdrachten tot het samenstellen van financiële informatie”. Financieel overzicht In de tabel treft u, in verkorte vorm, de financiële cijfers aan in vergelijk met de jaren 2007 t/m 2010. Financiële ontwikkelingen In 2010 stegen de baten licht ten opzichte van 2009 (zie tabel hiernaast).

Jaar

Baten

2005 2006 2007 2008 2009 2010

82.241 118.316 140.168 193.720 204.583 208.185

De baten van het fonds stijgen jaarlijks als gevolg van de toename van het aantal donateurs en de stijging van de gemiddelde donateursbijdragen. De economische crisis heeft in 2010 een zekere invloed gehad op de groei van het batenniveau. Desondanks vertrouwt het bestuur erop dat deze negatieve trend in 2011 in positieve zin zal wijzigen. Het dient zeker aanbeveling om de acties (giftbox) bij verjaardagen, jubilea, overlijden, etc. meer en meer uit te zetten.

Bedragen x 1000 euro 2010 Baten Uit fondswerving/nalatenschappen 189 Uit overige activiteiten 19 Incidentele grote bijdrage N.O.S. Nijmegen 208 Besteed aan de doelstellingen Wetenschappelijk onderzoek 170 Voorlichting en bewustwording 5 175

2009

2008

2007

180 25 150 355

172 21

124 16

193

140

167 0 167

63 3 66

32 3 35

15 13 5

14 10 164

28 0 99

14 0 91

666

661

497

398

Organisatiekosten Wervingskosten (inclusief Oogfonds) Resultaat Eigen vermogen/Bestemmingsreserve Beschikbaar voor nieuwe MD-projecten

Groei in % t.o.v. vorig jaar 44% 18% 38% 6% 2%

29

Daarnaast gelooft het bestuur vast dat er meer interesse is te kweken, om (beoogde) giften in de vorm van lijfrenten via notariële akten te laten doen. Een zogenaamde winwinsituatie voor zowel begiftigde als het fonds.

Bestemmingsreserve aangemerkt. Daaruit zijn nog geen projecten gefinancierd. De niet in de balans opgenomen rechten en (project-)verplichtingen bedragen in totaal € 130.750. De solvabiliteitspositie van het fonds is zodanig, dat alle aangegane verplichtingen betreffende de wetenschappelijke onderzoekprojecten, gegarandeerd kunnen worden nagekomen. De liquide middelen, zijnde het overgrote deel van het eigen vermogen, zijn op (speciale) rente-bonusspaarrekeningen bij de ABN-Amro Bank belegd.

Bestedingen aan doelstellingen Het is alom bekend, dat het fonds zoveel mogelijk (meerjarige) wetenschappelijke onderzoeken tracht uit te zetten. In 2010 is een totaalvolume van € 175.250 besteed (in 2009 was dat € 166.500). Het bestuur verwacht in 2011 circa € 250.000 als bestedingsniveau te kunnen halen. Verder is de verwachting, dat de start van de bijzondere MD-Leerstoel te Nijmegen extra investeringsimpulsen teweeg gaan brengen.

Beleidsverantwoording Het bestuur heeft zich in dit verslag beperkt tot het afleggen van het gevoerde financiële beheer over 2010. De beleidsmatige verantwoording van de overige zaken zult u in het Algemeen Bestuursverslag 2010 aantreffen, dat in de volgende nieuwsbrief wordt opgenomen.

Kosten werving, beheer en administratie Daarbij wordt onderscheid gemaakt in: - wervingskosten (incl. Oogfonds) - organiastiekosten. De totale organisatiekosten blijven relatief zeer laag. Per saldo bedragen de normkosten slechts 14% van de baten, daardoor is het fonds met ruim 10% onder de Goede-Doelen-normkosten van 25% gebleven. Het nastreven van een actief kostenbesef en het achterwege laten van elke vorm van bestuurdersbeloning, zorgde in weze daarvoor.

Mocht u naar aanleiding van dit financieel verslag nog vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met de penningmeester Arnold Veldman, e-mail [email protected], tel. 040-241 76 72.

Voor wetenschappelijk onderzoek naar en voorlichting over maculadegeneratie is veel geld nodig. Help het MD Fonds haar doelstellingen te verwezenlijken. Giro 1280!

Resultaat, vermogen en bestemmingsreserves Het fonds heeft over 2010 een positief exploitatieresultaat van € 4.693 behaald. Dit resultaat is toegevoegd aan het eigen vermogen. Ultimo 2010 bedroeg het eigen vermogen een bedrag van € 516.000. In verband met de bijzondere MD-Leerstoel te Nijmegen, is eind 2009 een bedrag van € 150.000 vanuit het eigen vermogen als 30

Implementatie van de “tweede generatie” sequentie techniek in de oogheelkundige DNA-diagnostiek door Ralph Florijn, Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen, Amsterdam DNA is de drager van onze erfelijke eigenschappen en bepaalt ook of we gevoelig zijn om bepaalde ziekten te krijgen. Het DNA bestaat uit kralen met letters erop (basenparen) die woorden (genen) vormen aan een ketting (DNAdraad). Het menselijk DNA bevat 3 miljard baseparen die tezamen circa 22.500 genen vormen. Eén enkele “spellingsfout” in dit DNA kan (mede) aanleiding geven tot een ziekte.

de oogheelkundige DNA-diagnostiek op te zetten en toe te passen. Dit zal het mogelijk maken de moleculaire diagnostiek van verschillende oogziekten, zoals de ziekte van Stargardt, beter en op grotere schaal uit te voeren. Veel verschillende genen kunnen betrokken zijn bij erfelijke netvliesafwijkingen. De analyse van een set van bijvoorbeeld 15 genen is met de huidige eerste generatie Sanger sequentie technologie duur en tijdsintensief. Deze tweede generatie sequencen methode maakt het echter mogelijk om in een enkel experiment tot 100 oogheelkundige ziektegenen in een of meerdere patiënten tegelijk te analyseren. Hiermee kan naar verwachting de kostprijs en analysetijd met tenminste een factor vijf worden verbeterd.

In het laboratorium kan de basepaar volgorde van het DNA worden afgelezen en kunnen spellingsfouten worden opgespoord met een techniek die DNA sequencen wordt genoemd. De tot op heden gebruikte technische methode hiervoor is vernoemd naar de uitvinder prof.dr. Sanger.

Concluderend zal dit project naar verwachting de laboratorium procedures opleveren om de tweede generatie sequencen toe te passen in de oogheelkundige diagnostiek. De verwachting is dan ook dat binnen 2-4 jaar het grootste deel van de

Recent is echter een nieuwe, zeer snelle betrouwbare methode voor het aflezen van de DNA-basenparen volgorde ontwikkeld: de zogenaamde tweede generatie sequencen techniek. Het doel van het huidige project is om deze methode ook in

31

oogheelkundige DNA-diagnostiek met behulp van deze tweede generatie sequentie methode zal worden uitgevoerd daar veel oogheelkundige ziektebeelden kunnen worden veroorzaakt door verschillende genen. Deze verbeterde en grootschaliger diagnostiek heeft als bijkomend voordeel dat presymptomatisch of prognostisch patiëntgebonden onderzoek beter mogelijk wordt.

Neurogenetica van het Academisch Medisch Centrum. Dit heeft mede als voordeel dat de hoge kosten in een beginfase van dit soort projecten beheersbaar kan worden gehouden. De looptijd van dit project is een jaar (startdatum najaar 2010). Wij danken het MD Fonds dan ook voor het vertrouwen om dit project te kunnen uitvoeren. Het project wordt mede gefinancierd door de bij UITZICHT aangesloten verenigingen: MD Fonds, Stichting Blinden Penning en Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden

De tweede generatie sequencen techniek zal worden opgezet op het laboratorium van Moleculaire Ophthalmogenetica van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (KNAW-instituut) te Amsterdam, in samenwerking met de groepen Klinische Genetica en

(Advertentie)

32

www.mdfonds.nl

Juni 2011

nieuwsbrief

Bestuursverslag 2010 Dit bestuursverslag legt verantwoording af tegenover donateurs van het MD Fonds en verschaft informatie aan zowel donateur als andere belangstellenden. Het financiële verslag over 2010 (gepubliceerd in de Nieuwsbrief van april 2011) vormt samen met dit bestuursverslag één geheel en is voor een ieder op de website van het MD Fonds ter inzage (www.mdfonds.nl). Fondsenwerving De belangrijkste doelgroepen voor fondsenwerving blijven evenals vorige jaren de leden van de MD Vereniging, hun naasten en de vaste kring van donateurs. Naarmate de MD Vereniging en het MD Fonds er in slagen maculadegeneratie een wijdere bekendheid te geven - een duidelijke doelstelling van het fonds - zal de doelgroep vanzelf groeien. De belangrijkste activiteiten op het gebied van fondswerving zijn: - De jaarlijkse gezamenlijke voorjaarsmailing met het Oogfonds. - De jaarlijkse najaarsmailing onder het bestand van donateurs van het MD Fonds en leden MD Vereniging. - Het tweemaandelijks publiceren van de Nieuwsbrief. Deze wordt ingevoegd in het blad MaculaVisie van de MD Vereniging. - Het bestuur bracht afgelopen jaar met nadruk de Giftbox onder de aandacht van donateurs. Het bestuur stelt zo’n box gaarne gratis ter beschikking voor jubilea en dergelijke. Het bestuur is donateurs dankbaar voor de vele en veelal gulle bijdragen: een bron van

inspiratie en motivatie! Dat geldt niet alleen voor het bestuur, maar ook voor de wetenschappelijke onderzoekers van de gesubsidieerde projecten. Fondsenbesteding voor wetenschappelijk onderzoek In 2010 heeft het MD Fonds drie subsidieaanvragen gehonoreerd, samen voor een bedrag van € 195.000 (2009: € 150.000 ). 1. Voor het project Implementatie van tweede generatie sequentietechniek in de oogheelkundige diagnostiek van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen te Amsterdam onder leiding van dr.ir. Ralph J. Florijn, werd een bedrag van € 35.000 toegekend. Over dit project is door dr. Florijn gerapporteerd in de Nieuwsbrief van april 2011. Het project moet in 2011 worden voltooid. 2. Een onderzoek van de afdeling Psychologische Functieleer van de Universiteit Utrecht onder leiding van dr. Stefan van der Stighel richt zich op oogbewegingen van MD-patiënten, die in een aantal gevallen gebruik maken van niet aangetaste onderdelen van het netvlies. Het onderzoek beoogt te achterhalen hoe deze beweging tot stand komt en of er een merkbare verandering tot stand komt in de neurale visuele verwerking. Over dit project heeft dr. Van der Stighel uitvoerig gerapporteerd in de Nieuwsbrief van oktober 2010. Het fonds heeft € 42.000 ter beschikking gesteld. Ook dit project loopt tot en met 2011. 3. Het derde door het MD Fonds gesubsidieerde project betreft een onderzoek door de afdeling 33

Oogheelkunde en Epidemiologie van streven naar verdere de groei van het de Erasmus Universiteit Rotterdam. fonds. Het onderzoek staat onder leiding van - Het bestuur streeft er naar om in 2011 prof.dr. J.R. Vingerling en heeft tot doel voor een bedrag van € 250.000 aan meer inzicht te verkrijgen in het ontstaan subsidies toe te kennen, een belangrijk en verloop van leeftijdgebonden MD. hoger bedrag dan in 2010. Het netvlies en onderliggend vaatsysteem - Het beleid zal wat betreft fondsvorming en het verloop daarin kan met verbeterde vooralsnog gericht blijven op de hierboven technieken worden gevolgd. Het doel van genoemde doelgroepen. het project is detectie van MD in - Projecten op het gebied van voorlichting bevolkingsonderzoek te verbeteren. - secundaire doelstelling van het fonds Aan dit project is een subsidie van blijven helaas nog schaars. Het bestuur € 118.000 toegekend. Het project loopt blijft zoeken naar zinvolle besteding voor tot en met 2013. deze doelstelling. - In het belang van donateurs en te Verdere activiteiten subsidiëren instituten en andere Bestuursleden van het MD Fonds waren belanghebbenden streeft het bestuur er aanwezig bij de landelijke dag van de MD naar zo snel mogelijk te beslissen inzake Vereniging (eigen stand van het MD Fonds), aanvragen en daarbij een zo groot het jaarlijkse congres van het NOG en de mogelijke transparantie te betrachten. ZieZo-beurs. De samenwerking tussen - Donateurs zullen via de Nieuwsbrief, Oogfonds en MD Fonds op het gebied van gevoegd in de MaculaVisie op de hoogte fondsenwerving, in 2009 geformaliseerd, worden gehouden van de vorderingen van heeft haar nut nu al ruim bewezen. (mede)gefinancierde projecten. - Via de contacten met de MD Vereniging en De in november 2009 bekendgemaakt de netwerkorganisatie Viziris waarin de instelling van een speciale Leerstoel MD Vereniging deelneemt, tracht het Maculadegeneratie binnen de afdeling bestuur zo goed mogelijk op de hoogte te Oogheelkunde van de Medische faculteit blijven van de ontwikkelingen op het van de Universiteit Nijmegen heeft in gebied van oogheelkunde die voor MD september 2010 een vervolg gekregen relevant zijn. met de benoeming van prof.dr. C.B. Hoyng tot hoogleraar Maculadegeneratie. Onder Kwaliteitscriteria leiding van prof. Hoyng is het UMC St 1. Elk jaar wordt in de Nieuwsbrief het door Radboud toonaangevend bij het onderzoek de accountant goedgekeurde financieel en de behandeling van leeftijdgebonden jaarverslag gepubliceerd. De kosten van maculadegeneratie. Prof. Hoyng is nauw werving en administratie worden betrokken bij de activiteiten van de MD gescheiden. Vereniging. Het bestuur is met deze 2. Het bestuursverslag, dat eveneens in de benoeming zeer ingenomen en het Nieuwsbrief wordt opgenomen, doet heeft prof. Hoyng met deze benoeming gedetailleerd verslag van de activiteiten gelukgewenst. van het fonds waaronder fondswerving, de resultaten daarvan (ook in vergelijking Vooruitblik met afgelopen jaren), de ontwikkeling van - Het bestuur van het MD Fonds blijft het vermogen over meerdere jaren, de 34

3. 4.

5.

6.

uitgaven voor wetenschappelijk onderzoek en vermelding van onderzoekprojecten die in dat jaar voor subsidie in aanmerking genomen zijn. De doelstellingen voor het komende jaar respectievelijk de komende jaren worden eveneens in het verslag vermeld. Het fonds beschikt over een zogenaamde ANBI-status. Een Algemeen Nut beogende Instelling betaalt geen erfbelasting of schenkingsrechten. Donateurs van een ANBI-instelling mogen de schenking van de inkomstenen vennootschapsbelasting aftrekken. Er is geen sprake van enige belangenverstrengeling van bestuursleden met wetenschappelijke instituten voor zover deze voor beoordeling van onderzoeksprojecten in aanmerking zouden komen. Het fonds zoekt waar mogelijk voor elk in aanmerking komend onderzoekproject steun van andere fondsen. Van deze regel wordt in uitzonderlijke gevallen afgeweken. Ook beoordeelt het fonds eigen financiële bijdrage van de subsidieontvangende instelling.

7. De Wetenschappelijke Advies Raad evalueert de voortgangsrapportages van de gesubsidieerde wetenschappelijke instellingen. 8. De Nieuwsbrief geeft regelmatige informatie over voortgang en resultaten van de projecten. 9. Reeds in een vroeg stadium in het jaar legt het bestuur verantwoording af van de gang van zaken in het voorafgaande jaar. 10. De zittingsduur van bestuursleden is beperkt (drie termijnen van elk vier jaar). 11. Het bestuursverslag en het financieel verslag zijn ook op de website van het fonds voor een ieder beschikbaar. Het bestuur Prof.dr. H.W.C. van der Hart, voorzitter Mr. A.K.C. de Brauw, secretaris Dhr. A.W.M. Veldman, penningmeester Ir. P. Amelink, bestuurslid Drs. P. Koetsier-van den Broek, namens de MD Vereniging

Nieuw bestuurslid Door Hein van der Hart, voorzitter Graag wil ik donateurs en andere geïnteresseerden van het MD Fonds op de hoogte brengen van een recente ontwikkeling binnen het bestuur.

toekenning van subsidies aan onderzoekers. Naast de ondersteuning op oogheelkundig gebied geleverd door onze Wetenschappelijke Advies Raad en onze deelname in de organisatie UitZicht is met de benoeming van mevrouw De Jong ook direct binnen ons bestuur oogheelkundige deskundigheid aanwezig. Mevrouw de Jong is als oogarts verbonden aan het VU-ziekenhuis te Amsterdam.

Met ingang van 2 mei is tot ons bestuur toegetreden mevrouw dr. Yvonne de JongHesse, die als inhoudelijk deskundige een belangrijke bijdrage zal kunnen leveren aan de besluitvorming binnen het bestuur en activiteiten van het fonds op het vlak van de 35

www.mdfonds.nl

Augustus 2011

nieuwsbrief

MD Fonds subsidieert zeven onderzoeksprojecten Door Hein van der Hart, voorzitter Voor het vierde achtereenvolgende jaar heeft de organisatie UitZicht de in Nederland werkzame oogheelkundige wetenschappelijke onderzoekers begin dit jaar uitgenodigd voorstellen in te dienen om een subsidie te verkrijgen voor hun onderzoek. UitZicht is een samenwerkingsverband van tien organisaties die zich sterk maken voor de financiering van oogheelkundig wetenschappelijk onderzoek van topkwaliteit. Dit heeft geresulteerd in een record aantal aanmelding van 33 projecten, waarvan 13 betrekking hebben op onderzoek op het terrein van Maculadegeneratie. In het eerste halfjaar van 2011 is een zorgvuldige uitgewerkte procedure uitgevoerd om tot een gedegen beoordeling van de kwaliteit van de voorstellen te komen. Daarbij is een grote groep van reviewers, allen uiteraard zeer deskundig op het oogheelkundige vakgebied, gevraagd de projecten kritisch te beoordelen. Verder is elk project beoordeeld door een panel vanuit Viziris, dat de relevantie van de aanvragen voor de praktijk voor mensen met een visuele beperking beoordeelt. Na wederhoor van de onderzoekers zijn de dertien MD-projecten met de beoordelingen toegezonden aan het MD Fonds. Uiteindelijk beslist het bestuur van elk afzonderlijk fonds welke projecten met welk bedrag zullen worden gesubsidieerd. In het algemeen bleek dit jaar dat niet alleen meer projecten

maar ook kwalitatief betere projecten zijn aangeboden aan UitZicht en daarmee ook aan het MD Fonds. Na zorgvuldige afweging en kennis te hebben genomen van de verschillende beoordelingen, heeft het bestuur van het MD Fonds besloten om aan zeven projecten een subsidie uiteenlopend van €10.000 tot € 60.000 te verstrekken. Het gaat om de volgende oogheelkundige wetenschappelijke projecten op het gebied van MD: • Projectnr. 2011-1: Functionele integratie van gezuiverde netvliesstamcellen in het netvlies. Projectleider dr. Jan Wijnholds van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen te Amsterdam. Subsidie € 10.000. • Projectnr. 2011-2: Therapeutische antistoffen in het oog: het klinisch belang van de neonatale Fc receptor in retinaal pigment epitheel. Projectleider prof.dr. P.M. van Hagen van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. Subsidie € 40.000. • Projectnr. 2011-5: Genetische oorzaken van complement activatie bij leeftijdgebonden maculadegeneratie. Projectleider dr. Anneke den Hollander van het UMC St Radboud te Nijmegen. Subsidie € 50.000. • Projectnr. 2011-6: Ontwikkeling van stamceltherapie voor ziekten van het retina pigment epitheel (LMD). Projectleider prof.dr. A.A.B. Bergen van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen te Amsterdam. Subsidie € 60.000. 36

• Projectnr. 2011-14: The role of the angiofibrotic switch in age-related Macular degeneration. Projectleider prof.dr. R.O. Schlingemann PhD MD van het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam. Subsidie € 35.000. • Projectnr. 2011-17: Een voorspellend model voor leetijdgebonden MD. Projectleider prof.dr. C.B. Hoyng MD PhD. Subsidie € 50.000. • Projectnr. 2011-25: Identification of the genetic factors influencing myopia on chromosome 15q14. Projectleider Dr. Caroline Klaver MD PhD. Subsidie € 50.000.

van MD besteed. Nooit eerder werd door het bestuur besloten over een bedrag van die omvang. Daartoe is het fondsbestuur in staat gesteld door de voortgaande stroom van bijdragen van haar donateurs. Zonder hen zou dit niet mogelijk zijn geweest! Het bestuur zal er vanzelfsprekend alles aan doen om er op toe te zien dat uw bijdragen een effectieve besteding in het wetenschappelijk onderzoek op het gebied van MD zullen blijken te zijn. Intussen blijkt dat er nog lang niet genoeg geld bijeen gebracht is om alle als goed beoordeelde voorstellen te kunnen financieren. Veel goed onderzoek blijft daardoor op de plank liggen. Dat is natuurlijk heel jammer. Het toont aan dat nog veel bijdragen van donateurs nodig zullen zijn om het werk van de top oogheelkundigen in Nederland tot uitvoering te laten brengen en daarmee meer kennis en inzicht te verkrijgen in het ontstaan en het behandelen van Maculadegeneratie.

In de komende nummers van de Nieuwsbrief krijgen de projectleiders de gelegenheid een korte en toegankelijke samenvatting van hun onderzoekproject te publiceren. In totaal heeft het MD Fonds dit jaar een bedrag van € 300.000 aan oogheelkundig wetenschappelijk onderzoek op het gebied

Even voorstellen... Door Dr. Yvonne de Jong-Hesse Sinds 2 mei ben ik bestuurslid van het MD Fonds. Hierbij wil ik de gelegenheid nemen om mij kort te introduceren. Ik ben in Hannover geboren en heb mijn studie geneeskunde, promotie en specialisatie tot oogarts in Freiburg en Ulm afgerond. Na mijn huwelijk met mijn Nederlandse echtgenoot ben ik naar de Lage Landen verhuisd. Sinds 2006 ben ik werkzaam aan het VU medisch centrum te Amsterdam. Mijn specialisatie binnen de oogheelkunde is medische retina (aandoeningen van het netvlies) met speciale aandacht voor maculadegeneratie. Voor mij een zeer boeiend onderwerp mede vanwege de

37

nieuwe therapeutische mogelijkheden met intravitreale injecties. Maar ook een organisatorische uitdaging om de steeds verder groeiende groep MD-patiënten goed op te vangen. Om de informatie en begeleiding te verbeteren, hebben wij contact gelegd met de MD Vereniging. Sinds 2010 hebben zij een vaste informatiepost bij ons op de polikliniek tijdens de maculaspreekuren. Door ons goede contact heb ik meer begrip gekregen voor de invloed van MD op het persoonlijke leven van de patiënten.

bijdrage te kunnen leveren, aan de selectie van onderzoekprojecten die het MD Fonds ondersteunt met als doel een maximaal effect voor patiënten.

Het bestuur van het MD Fonds bedankt de leden van de MD Vereniging voor de donatie van hun reiskostenvergoeding naar de landelijke dag in Utrecht. Het totaalbedrag dat door de vereniging aan het fonds is overgemaakt, bedraagt € 749,30.

Via de MD Vereniging ben ik in contact gekomen met het MD Fonds. Naast een goede patiëntenzorg ben ik zeer geïnteresseerd in de nieuwe inzichten en ontwikkelingen op het gebied van MD. Ik hoop met mijn vakkennis en ervaring een

Voorjaarsmailing 2011 Door Paul Amelink, bestuurslid In juni is de gezamenlijke voorjaars­ mailing van het MD Fonds en het Oogfonds verstuurd aan alle donateurs van beide fondsen. Alweer voor het zesde jaar wordt op deze manier samengewerkt ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek naar MD.

nauwelijks iets te doen. De patiënt heeft dus geen hoop op herstel van het zicht. Hij wil hierin verandering brengen door onderzoek te doen naar het retina pigment epitheel (RPE). Deze cellaag is betrokken bij veel netvliesziekten waaronder leeftijdgebonden MD en de ziekte van Stargardt.

Dit keer wordt een donatie gevraagd voor het onderzoek van professor A. Bergen van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen in Amsterdam naar een manier waarmee het verloren zicht in de toekomst hersteld kan worden.

Onderzoek leverde recent veelbelovende resultaten op. Er werden RPE-achtige cellen gekweekt die succesvol werden teruggeplaatst. Een vervolg van dit onderzoek kan een ware doorbraak betekenen bij het ontdekken van een behandelmethode voor MD en andere oogziekten. Helpt u het MD Fonds en het Oogfonds dit onderzoek te financieren?

Prof. Bergen vertelt dat met de huidige behandelmethoden vrijwel alleen preventief de schade aan het oog behandeld kan worden. Aan reeds opgelopen schade is 38

Oorzaken en klinische gevolgen van kegelaandoeningen Door Alberta A.H.J. Thiadens wij kleuren zien en dat wij het centrum van ons blikveld zien. Aandoeningen van de kegels (achromatopsie, kegeldystrofie en kegel-staafdystrofie) zijn relatief zeldzaam, maar hebben een enorme impact op het leven van de patiënten. Deze ziekten openbaren zich al op jonge leeftijd en leiden snel tot blindheid. Tot nu toe was er weinig bekend over de genetische oorzaken en de consequenties van deze aandoeningen. Oogartsen konden patiënten maar weinig vertellen over het beloop en konden al helemaal geen therapie aanbieden. Deze hiaten vormden voor onze onderzoeksgroep de aanleiding een grote internationale studie te starten om de kennis over kegelaandoeningen te verbeteren. Voor het proefschrift deden 500 patiënten met kegelaandoeningen mee en een groot deel werd nader onderzocht op de poli oogheelkunde van het Erasmus MC. De patiënten waren afkomstig uit diverse ziekenhuizen in binnen- en buitenland, Sensis in Grave en Bartiméus in Zeist. Er werd bloed afgenomen voor DNAonderzoek en alle medische gegevens die in de loop van het leven van de deelnemers geregistreerd waren werden verzameld. Het genetisch onderzoek is verricht in het UMC St Radboud in Nijmegen o.l.v. prof. F. Cremers en dr. A. den Hollander; een klein gedeelte vond plaats in het lab van het NIN o.l.v. prof. A. Bergen. Op deze manier vond ik dat de genetische oorzaak van bijna iedereen met achromatopsie (aangeboren kegelaandoening) te achterhalen is en dat

Noot van de redactie: Alberta Thiadens is op 18 mei 2011 gepromoveerd aan het Erasmus MC te Rotterdam op het onderzoeksproject oorzaken van kegeldysfunctie. Het onderzoek concentreerde zich voornamelijk op het ontrafelen van de genetische oorzaken van kegelaandoeningen en het in kaart brengen van het klinische beloop van deze ernstig invaliderende aandoening. Dit onderzoek is medegefinancierd door het MD Fonds. Kegels geven kleur aan het leven. Er zijn ongeveer 6,5 miljoen kegels in het netvlies die ervoor zorgen dat wij scherp zien, dat 39

het meest voorkomende gen in Nederland het CNGB3-gen is. Ook ontdekte ik een nieuw gen voor deze aandoening, PDE6C, dat een functie in de signaaloverdracht van het kegeltje heeft. Bij de andere aandoeningen, kegeldystrofie en kegelstaafdystrofie, was de genetische oorzaak bij slechts een minderheid te achterhalen. Bij deze aandoeningen kwam het ABCA4gen het meeste voor. Patiënten met dit gen bleken veel eerder blind te worden dan patiënten met een andere genetische oorzaak.

voor de prognose van kegelaandoeningen. Alle patiënten met achromatopsie zijn vanaf de geboorte ernstig slechtziend, de gemiddelde patiënt met kegeldystrofie wordt dit op 48-jarige leeftijd en de gemiddelde patiënt met kegel-staafdystrofie wordt dit op 23-jarige leeftijd. Deze modellen zullen als leidraad dienen om oogartsen te helpen met counseling van nieuwe patiënten. Deze studie was niet mogelijk geweest zonder de financiële steun van stichtingen en fondsen en het MD Fonds heeft hier mede een ondersteunende rol in gespeeld. Het (genetisch) onderzoek is nog niet voltooid en daarom is er een nieuwe promovenda gestart in Nijmegen, Susanne Roosing, om de genetische achtergrond van de kegelaandoeningen verder te ontrafelen. Meer informatie over de vorderingen van de studie en informatie over deelname zijn te vinden op de website www.erasmusmc.nl, onder afdeling oogheelkunde en research.

Gentherapie is een behandeling die momenteel ontwikkeld wordt voor patiënten met kegelaandoeningen. Deze therapie kan alleen slagen als er nog levende kegeltjes zijn. Ik heb met een speciale scan (een OCT-scan) alle lagen van het netvlies van kegelpatiënten zichtbaar gemaakt en constateerde dat de kegels al op jonge leeftijd verdwijnen. Mijn conclusie is dan ook dat toekomstige gentherapie al op heel jonge leeftijd dient plaats te vinden. Als laatste onderdeel van het proefschrift hebben de onderzoekers aan de hand van de klinische gegevens een model gemaakt

Help het MD Fonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar Maculadegeneratie. Stort uw bijdrage op ING 1280 40

www.mdfonds.nl

Oktober 2011

nieuwsbrief

De najaarsmailing 2011 komt er aan!! Door Paul Amelink, bestuurslid In Nieuwsbrief nr. 4 van augustus dit jaar is een overzicht gegeven van de onderzoeksprojecten die het MD Fonds in 2011 gesubsidieerd heeft. Het betreft zeven wetenschappelijke onderzoeksprojecten op het gebied van maculadegeneratie. In totaal heeft het MD Fonds deze projecten een subsidie toegekend van bijna € 300.000. Fantastisch dat het MD Fonds dit kon doen, dankzij de gulle giften van onze donateurs. DANK DAARVOOR !!!!! Een bijzondere vermelding verdient het onderzoek dat het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen in Amsterdam uitvoert. Dit onderzoek was namelijk het geefdoel van de voorjaarsmailing 2011 van het MD Fonds en het Oogfonds. Deze mailing heeft ruim € 40.000 euro opgebracht (het MD Fonds en het Oogfonds samen) ten behoeve van dit onderzoek. Een succes dus. Over de voortgang van dit en alle andere door het MD Fonds gesteunde projecten wordt met regelmaat gerapporteerd in de Nieuwsbrief.

Het MD Fonds is zeer verheugd en dankbaar dat onze donateurs het mogelijk maken zoveel wetenschappelijke projecten financieel te steunen. Dit moet op termijn resultaten opleveren waarmee we grip krijgen op MD! Maar, verheugd met al deze positieve ontwikkelingen, we zijn er nog lang niet. Er worden vorderingen gemaakt, inzicht groeit, maar er moet nog veel wetenschappelijk onderzoek gedaan worden de komende jaren, voordat we MD echt begrijpen en kunnen bestrijden. Het MD Fonds heeft daarom doorlopend grote behoefte aan gelden om deze stroom van onderzoeken gaande te houden. Wij gaan door met u te vragen geld te doneren, telkens weer! In het komende najaar (2e helft oktober) zal de u welbekende najaarsmailing weer verzonden worden en bij alle leden van de MD Vereniging op de mat vallen. Wij rekenen weer op uw royale steun. ALVAST HARTELIJK DANK voor uw bijdrage. We houden u op de hoogte welke wetenschappelijke MD-onderzoeken we met uw gift steunen!

Help het MD Fonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar Maculadegeneratie. Stort uw bijdrage op ING 1280 41

Korte presentatie twee onderzoeksprojecten Het bestuur vraagt iedere keer aan de onderzoekers een korte presentatie te geven van hun onderzoek. Het is niet altijd gemakkelijk om dit in eenvoudige bewoordingen weer te geven, maar de onderzoekers doen hun best. In deze nieuwsbrief presenteren twee onderzoekers hun project. Het eerste project heeft € 40.000 subsidie gekregen van het MD Fonds en het tweede project € 50.000.

Antistoffen zijn eiwitten die het afweersysteem aanmaakt als reactie op het binnendringen van lichaamsvreemde stoffen, bacteriën en virussen (die noemen we antigenen). De antistoffen herkennen en binden aan binnendringers. Voor elke aparte lichaamsvreemde stof of bacterie worden specifieke antistoffen gemaakt. Zo kan het afweersysteem de antigenen herkennen en opruimen. Identieke antistoffen (klonen) noemen we monoklonale antistoffen.

Wat gebeurt er met therapeutische antistoffen in het oog? Door Kiki van Bilsen, arts-onderzoeker, Klinische Immunologie, Erasmus MC, Rotterdam

Hoewel we veelvuldig monoklonale Bij natte (leeftijdgebonden) macula antistoffen inspuiten in het oog, weten we degeneratie (LMD; in de volksmond maar heel weinig over wat er gebeurt met netvliesveroudering met vaatnieuwvorming) deze medicijnen in het oog. Worden ze worden ongewenst nieuwe bloedvaten lokaal afgebroken of afgevoerd, het oog uit? gevormd. Deze bloedvaten zijn heel slecht Hoe komen de monoklonale antistoffen door en lekken vocht, waardoor het netvlies het netvlies heen, waar ze hun werk moeten kapot gaat. Die vaatnieuwvorming vindt doen in het geval van natte LMD? Ongeveer plaats omdat er een verhoogde concentratie 20% van de patiënten reageert niet goed op groeistof voor bloedvaatjes (VEGF) anti-VEGF-therapie. Is er een verband aanwezig is in de ogen van patiënten met tussen het metabolisme (afbraak of afvoer natte LMD. Tot enkele jaren geleden was er uit oog) van de antistoffen en de géén behandeling voor deze ernstige ziekte werkzaamheid? die kan leiden tot blijvende blindheid. Kennis over hoe antistoffen worden Tegenwoordig kunnen we vaatnieuwvorming verwerkt in het oog heeft consequenties voorkomen door VEGF te neutraliseren met voor huidige en toekomstige therapie met anti-VEGF antistoffen (bijvoorbeeld Avastin monoklonale antistoffen voor MD en andere en Lucentis), die direct in het oog worden oogaandoeningen. gespoten. Deze therapie is zelfs de eerste keuze van behandeling. Andere oogaanEen belangrijke rol in metabolisme van doeningen worden ook steeds vaker antistoffen is weggelegd voor de zogeheten behandeld met monoklonale antistofneonatale Fc-receptor (FcRn). Deze therapie. receptor beschermt antistoffen tegen 42

afbraak en is ook heel belangrijk voor transport van antistoffen door weefsellagen heen. Zo worden met behulp van de FcRn antistoffen van de moeder in de placenta getransporteerd van moeders bloedbaan naar de bloedbaan van de foetus.

aangetoond tussen LMD en een veelvoorkomende genetische variant (polymorfisme) in het complement factor H-gen. Hieruit blijkt dat het complement systeem, een deel van het natuurlijke afweersysteem, een belangrijke rol speelt bij LMD.

Recent hebben wij aangetoond dat de FcRn aanwezig is in menselijke RPE-cellen, de cellen die het pigmentblad van het netvlies vormen. Wij denken dat de FcRn invloed heeft op de levensduur van antistoffen in het oog en ook op het transport van antistoffen uit (en misschien ook wel in) het oog. Daarom onderzoeken we onder andere of we de hoeveelheid van FcRn in RPEcellen kunnen beïnvloeden. Een direct gevolg van meer van deze receptor in RPE-cellen zou kunnen zijn dat de therapeutische antistoffen veel langer in het oog blijven en dus veel minder vaak hoeven te worden ingespoten.

Recent hebben wij en andere onderzoekers aangetoond dat het complement systeem actiever is in het bloed van LMD-patiënten dan bij controlepersonen (zie figuur). In een klein deel van de LMD-patiënten zagen wij dat de activiteit van het complement systeem zeer hoog is (zie figuur: bij 15% van de patiënten is de C3d/C3 ratio, een maat voor de activiteit van het complement systeem, hoger dan 3). Onze hypothese is dat deze patiënten een ernstige verandering (mutatie) in een van de complement genen dragen. Dit wordt versterkt door onze recente bevinding dat patiënten met basal laminar drusen, een ziekte die lijkt op LMD, mutaties dragen in het complement factor H-gen.

Ons onderzoek naar de FcRn in het oog leidt mogelijk ook tot nieuwe inzichten in de pathofysiologie van LMD (hoe de ziekte ontstaat). LMD gaat gepaard met zogeheten drusen: eiwitophopingen net onder de retina. In drusen worden ook antistoffen gevonden. Het is nog onbekend hoe deze daar komen. Mogelijk is dat het gevolg van een gestoord FcRn-transportsysteem voor antistoffen.

In deze pilotstudie willen we onze hypothese toetsen door in de LMDpatiënten met een verhoogde complement activiteit de complement genen te onderzoeken op mutaties. Dit zullen wij doen met behulp van de nieuwste genetische technieken. Als onze hypothese klopt, dan zullen we dit onderzoek op grotere schaal gaan uitvoeren in een grote groep LMD-patiënten.

Activiteit van het complement systeem bij patiënten met LMD Door Dr. Anneke I. den Hollander, projectleider, UMC St Radboud

Dit onderzoek heeft belangrijke implicaties voor counseling van familieleden van patiënten. Indien een patiënt mutatie(s) draagt in de genen van het complement systeem, dan is het ook voor familieleden belangrijk om te weten of ze drager zijn. Familieleden die drager zijn van een mutatie kunnen dan gerichter gecontroleerd worden

Leeftijdgebonden maculadegeneratie (LMD) is de belangrijkste oorzaak van slechtziendheid in Westerse landen. LMD wordt veroorzaakt door een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren. Enkele jaren geleden is een sterk verband 43

 

op tekenen van LMD en kunnen preventieve maatregelen genomen worden (bijvoorbeeld het gebruik van voedingssupplementen en stoppen met roken).

Noot van de redactie: In deze MaculaVisie vindt u in de rubriek Medische Zaken een oproep van de onderzoeksleiders dr. C.J.F. Boon, dr. A.I. den Hollander en prof. dr. C.B. Hoyng. Gezocht wordt naar grote families met meerdere familieleden die droge en/of natte leeftijdgebonden MD hebben. Het onderzoek heeft tot doel beter inzicht te krijgen in de rol van zeldzame erfelijke (genetische) factoren in families waarin LMD opvallend veel voorkomt. Op die manier hopen de onderzoekers in de toekomst beter te kunnen voorspellen welke familieleden een verhoogde kans hebben op LMD. Die kennis zal immers steeds belangrijker worden nu er meer aandacht is voor vroege preventie van LMD.

Ook zullen we met dit onderzoek patiënten kunnen aanwijzen die in aanmerking komen voor toekomstige klinische trials. Recent is een klein aantal patiënten met atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) behandeld met Eculizumab, een remmer van het complement systeem. Patiënten met deze aandoening dragen mutaties in genen van het complement systeem. LMDpatiënten die mutaties dragen in deze genen zouden daarom bij uitstek in aanmerking kunnen komen voor behandeling met dergelijke complement remmers. 44

www.mdfonds.nl

December 2011

nieuwsbrief

Besteding bijdrage voorjaarsmailing 2011 In juni is de gezamenlijke voorjaarsmailing van het MD Fonds en het Oogfonds verstuurd aan alle donateurs van beide fondsen. De opbrengst van deze mailing was € 60.000. Dit keer werd een donatie gevraagd voor het onderzoek van prof.dr. Arthur Bergen

van het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen in Amsterdam. De onderzoeksgroep zoekt naar een manier waarmee het verloren zicht in de toekomst hersteld kan worden. Aan professor Bergen is gevraagd voor de Nieuwsbrief een korte beschrijving van het project te maken.

Therapeutisch stamcelonderzoek voor leeftijdgebonden maculadegeneratie Door prof.dr. Arthur Bergen, NIN-KNAW Het menselijk netvlies bestaat uit een aantal laagjes zenuwen, waaronder de staafjes en de kegeltjes. Staafjes en kegeltjes zetten licht om in elektrische en neuro-chemische signalen die naar de hersenen worden doorgegeven om daar beelden te vormen. Staafjes en kegeltjes rusten in het netvlies op een ander laagje: het zogeheten Retina Pigment Epitheel (RPE). Dit RPE is een soort moedercellaag die de staafjes en kegeltjes verzorgt. Zonder een goed functionerend RPE kunnen de staafjes en kegeltjes niet overleven. Dan ligt onder het RPE weer een heel dun huidachtig laagje, dat het Bruch’s Membraan (BM) wordt genoemd. BM is een fijnmazig zeefje dat het netvlies van de bloedvoorziening scheidt. Leeftijdgebonden Maculadegeneratie (LMD) begint met een jarenlange heel langzame ophoping van natuurlijke afvalstoffen in het

BM en het RPE. Deze belemmeren op den duur de normale functie van het RPE (en daarna de van het RPE afhankelijke staafjes en kegeltjes). Het RPE is dus één van de belangrijkste zenuwcellagen in het netvlies bij de ontwikkeling en behandeling van MD. De laatste jaren hebben onderzoekers in Nederland en daarbuiten enorm veel kennis opgedaan over de rol van het RPE bij gezondheid en bij LMD. We hebben veel kennis opgedaan hoe het RPE bij LMD verandert onder invloed van genen die we bij de geboorte meekrijgen en onder invloed van omgevingsfactoren, zoals een dieet. Daaruit bleken voornamelijk twee dingen: 1. (erger) voorkomen is altijd beter dan genezen. Een gezonde levensstijl is daarbij essentieel (niet roken, voldoende beweging, gezonde voeding in termen van voldoende vis en vitaminen; eventueel aangevuld met vitamine- en zinksupplementen) 45

2.

de veranderingen die in de RPE cel(laag) plaatsvinden bij LMD zijn uitermate ingewikkeld. Net zo ingewikkeld als een sterrenhemel met duizenden sterren (gebruikte genen) in een honderdste van een vierkante millimeter (de grootte van een RPEcel), waarbij elke ster met een touwtje aan elkaar verbonden is. Je zou je kunnen voorstellen dat bij LMD het patroon van die kleine sterrenhemel volledig verandert. Een deel van die veranderingen hebben we in kaart gebracht.

Nu wordt er geprobeerd met medicijnen aan één van die touwtjes te trekken om de duizenden sterren weer in het normale patroon te krijgen. Het zal duidelijk zijn dat dat niet eenvoudig is en dat dit alleen maar kan bij RPE-cellen die nog min of meer gezond zijn. Voor netvliescellen die eenmaal dood zijn gegaan, is dit geen oplossing. Daarvoor is embryonale stamceltherapie een van de meest veelbelovende toekomstige mogelijkheden.

2.

3.

Therapeutisch embryonaal stamcel (ES) onderzoek aan het RPE leverde recent veelbelovende resultaten op. Zo werd vorig jaar in Amerika uit ES-cellen RPE-achtige cellen gekweekt, die vervolgens succesvol werden teruggeplaatst in muizenmodellen met een disfunctionerend RPE. Er zijn bij RPE-stamcelonderzoek nog tenminste een drietal problemen te overwinnen, voordat therapie bij de mens in zicht komt. 1. De kweekhandleidingen om uit EScellen RPE-cellen te maken is nog niet optimaal. Een echte RPE-cel 46

wordt gevormd door zijn genetisch programma en door contacten met zijn micro-omgeving (fotoreceptoren, BM en choroid). Deze microomgeving wordt in ES/RPE-kweken (in laboratoriumbakjes) nagebootst door stofjes toe te voegen aan het kweekmedium. Tot nu toe kunnen echter alleen nog maar RPE-achtige cellen worden gemaakt, die deels ongecontroleerd groeien na terugplaatsing in het oog (van de muis). Er wordt onderzoek gedaan naar verbeterde kweek en celveranderingsprotocollen. ES-cel/RPE-veranderingen bij muis naar mens zijn niet volledig vergelijkbaar. Het is alleen zinvol om muismodellen/ES-cellen te gebruiken als voorstadium van therapie bij de mens, als a priori vaststaat dat de specifieke veranderingsprocessen die worden gebruikt/geselecteerd in hoge mate bij muis en mens vergelijkbaar zijn. Bij de mens worden, vanwege ethische, technische en financiële redenen, bij voorkeur zogenaamde gereprogrammeerde somatische EScellen gebruikt. Dit zijn bijvoorbeeld cellen van de huid die men in kweek kan reprogrammeren tot ES-cellen en vervolgens weer kan laten veranderen tot RPE-cellen. Ook in dit geval zijn de kweek-/differentiatieprotocollen niet uitgekristalliseerd.

In dit - mede - door het MD Fonds en Oogfonds gesubsidieerde onderzoek willen wij het volgende gaan doen: a. In ons voorafgaand onderzoek (20062010) hebben wij de moleculaire en functionele eigenschappen van het menselijk RPE, fotoreceptor en choroid vastgesteld. Wij hebben nu een nieuwe bio-informatische methode bedacht om ook moleculaire contacten tussen die cellagen vast te stellen. De contactstofjes die we vinden kunnen worden toegepast in verbeterde ES/RPEveranderingskweken. b. We willen ook bij muismodellen de moleculaire en functionele eigenschappen van het RPE (fotoreceptor en choroid) vaststellen. Dit onderzoek is essentieel voor de mens-muismodel vertaling en omgekeerd. c. Uit muize ES-cellen zullen eerst RPE-achtige cellen worden gekweekt. RPE-achtige cellen zullen verder gekweekt worden onder verschillende condities, gedicteerd door de resultaten onder a en b. De uiteindelijke cellen zullen op

d.

e.

verschillende manieren op RPEkenmerken worden getest en de beste op in vivo gelijkende RPEcellen zullen worden gebruikt voor transplantatie in een muismodel met een defect RPE. Na terugplaatsing van RPE-achtige en verder gedifferentieerde RPEcellen zal het effect van terugplaatsing bij muizen functioneel worden gemonitoord. Indien punt d succesvol is, dan zullen gereprogrameerde menselijke ES-cellen worden gekweekt en vervolgens volgens via het beste protocol uit punt c worden gedifferentieerd naar echte menselijke RPE-cellen. Deze cellen zouden een bron kunnen zijn voor toekomstige menselijke RPE-stamceltherapie.

Dit onderzoek is een samenwerking tussen het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (NIN-KNAW), het stamcel laboratorium van de Vrije Universiteit (VU) en het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam. Het onderzoek is geheel gefinancierd en gaat op 1 november 2011 gestart.

Help het MD Fonds met het financieren van wetenschappelijke onderzoeksprojecten naar Maculadegeneratie. Stort uw bijdrage op ING 1280 47

48