Belgische Rett Syndroom Vereniging. Een voorstelling. mijn liefde krijgt ze. uw steun ook? brsv vzw

Belgische Rett Syndroom Vereniging Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW Lil 26, 2450 Meerhout RPR Turnhout 0 435 817 931 Telefoon 050 55 02 68 E-mail [email protected] Website http://www.rettsyndrome.be Handi-Rettgids http://handirettgids.wikispaces.com Bankrekening 068-2060875-40 IBAN BE02 0682 0608 7540 BIC GKCCBEBB

Een voorstelling

mijn liefde krijgt ze uw steun ook?

brsv vzw

www.rettsyndrome.be

068-2060875-40

De Belgische Rett Syndroom Vereniging De Belgische Rett Syndroom Vereniging vzw werd opgericht op 16 juli 1988. ? In 1986 “herkennen” 2 families elkaar toevallig. Hun dochters vertoonden duidelijk

dezelfde kenmerken. ? In 1988 start de vereniging. ? De eerste bestuursleden zijn echte pioniers. Wereldwijd zoeken zij naar informatie

over het Rett Syndroom en dragen zij bij tot onderzoek en wetenschappelijke vooruitgang door het organiseren van een Wereldcongres over het Rett Syndroom. In 20 jaar tijd is er een enorme weg afgelegd, zowel op het vlak van onderzoek, van informatiekanalen als met de vereniging

Bestuursleden

Van links naar rechts: Peter Vanherck, penningmeester – Els Maes, voorzitter – Didier Ghijsels, bestuurslid praktische zaken – Jan van Zwam, documentalist-secretaris – Luc De Muynck, bestuurslid medische informatie Niet op de foto, onze kostbare vrijwilligers: Johan Delaere (webmaster) & Anna Vermeulen (vormgeving, redactie)

Doelstellingen ? Ouders en families van Rett kinderen ondersteunen en begeleiden. ? Nauwgezette en objectieve informatie over de oorzaak, de identificatie, de

behandeling en de preventie van het Rett syndroom verzamelen en verspreiden. ? Het algemeen en sociaal welzijn van Rett kinderen verbeteren. ? Mensen die begaan zijn met het Rett Syndroom samenbrengen en motiveren om zo

continu van elkaar te leren. Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW – Een voorstelling – Pagina 2/5

Een greep uit de activiteiten 1 Een kennismakingsbezoek Bij alle nieuwe gezinnen brengen een Rett mama (de voorzitter) en een Rett vader die arts is een bezoek. Zij beantwoorden de dringendste vragen en bezorgen een compleet informatiepakket aan het nieuwe gezin. Zo’n bezoek is een belangrijke houvast voor een gezin dat pas geconfronteerd wordt met het Rett Syndroom.

2 Publicatie van de Rett Gazet en diverse uitgaven en beeldmateriaal

Semestrieel informatieblad Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW Nummer 30 – Jaargang 16 – 2007




De Rett Gazet is een semestrieel tijdschrift met groot en klein nieuws over de wetenschappelijke en de menselijke wereld van het Rett Syndroom.

Rett Gazet Rett Gazet Rett Gazet Rett Gazet 13

06 16

10

10

06 08

10

18

12

18

3 Website en e-mailcontactpunt http://www.rettsyndrome.be Een schat aan informatie, dagelijks mailverkeer naar en van ouders en therapeuten uit de hele wereld. Rett Syndrome Bibliography: vrij toegankelijke bibliografie met internationale publicaties, artikels, beeldmateriaal over het Rett syndroom. http://rettsyndrome.eu Onze vereniging speelt een actieve rol in de overkoepelende vereniging “Rett Syndrome Europe”, de website van de Europese vereniging wordt beheerd door onze webmaster. http://handirettgids.wikispaces.com Dit is een open platform (wiki) van en voor ouders, een plaats voor tips en informatie over en voor kinderen met het Rett Syndroom, een concreet en praktisch overzicht van alle dingen die we nu elk apart moeten ontdekken, ervaren, zoeken, maken …

Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW – Een voorstelling – Pagina 3/5

14

4 Organisatie van een jaarlijkse familiedag Het hoogtepunt van het jaar voor alle Rett families en hun begeleiders. Er is muziektherapie, snoezelen, zwemmen voor de Rett kinderen. Er komt een gastspreker voor ouders, therapeuten en begeleiders. De Algemene Vergadering gaat door, er wordt een avonturenspel georganiseerd voor de brussen, een barbecue, huifkartocht, zwemmen, wandelen en vooral … er is tijd samen met mensen die begrijpen wat het betekent om met Rett te leven. Deze dag is mogelijk door de inzet van vele vrijwilligers. Een sfeerbeeld:


5 Sessies hippotherapie Jaarlijks organiseren wij in oktober een dagje hippotherapie voor alle Rett kinderen en hun broers en zussen. Paardrijden wordt vaak gebruikt als deel van hun therapie. Het zorgt voor vermindering van de spierspanning, de stereotiepe handbewegingen vallen even weg, zintuigen worden geprikkeld, ademhaling kan rustiger en dieper worden, je ziet de Rett kinderen gewoon genieten van dit moment. Een sfeerbeeld:

6 Het verzamelen van fondsen voor al deze activiteiten



Het Rett Syndroom

mijn liefde mijn liefde krijgt ze krijgt ze uw steun ook?

uw steun ook?

brsv vzw

www.rettsyndrome.be

068-2060875-40

Het Rett Syndroom in een notendop Wat het is Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een regressie in het gedrag van het kind en motorische veranderingen die doorgaans optreden op een leeftijd tussen negen en achttien maanden, na een blijkbaar normale initiële ontwikkeling. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid wordt vervangen door het karakteristieke handenwringen dat gewoonlijk op de leeftijd van vier jaar of minder optreedt. Het syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke handicap. Het Rett syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 meisjes. In 1999 werd de oorzaak van het Rett syndroom ontdekt: een mutatie van het MECP2 gen op het Xchromosoom.

Vier duidelijk te herkennen stadia 1 Stagnatie in de ontwikkeling: tussen 6 en 18 maanden Het meisje speelt minder. Zij verliest de belangstelling voor haar omgeving. Het staan en de eerste stapjes beheerst zij niet meer of kan ze slechts met de grootste moeite uitvoeren. 2 Snelle achteruitgang: tussen 1 en 3 jaar In een tijdsbestek van enkele maanden, zelfs weken, is er sprake van een zichtbare achteruitgang in de totale ontwikkeling. Het meisje verliest allerlei vaardigheden. Ze zondert zich steeds meer af en heeft moeilijker contact met haar omgeving. Tegelijkertijd is zij niet meer in staat haar ledematen goed te besturen. Ze begint onvast te lopen omdat de coördinatie ineens moeilijk verloopt. Het functionele handgebruik neemt af. Ze maakt allerlei onvrijwillige bewegingen die geleidelijk uitgroeien tot het stereotiepe handgedrag dat zo kenmerkend is voor meisjes met het Rett syndroom. 3 Vrij stabiele periode Na het derde jaar stabiliseert de ontwikkeling gedurende vele jaren. De meeste meisjes functioneren dan op een niveau van rond de 6 à 12 maanden. Stapje voor stapje proberen zij weer enige orde in hun leven te brengen. Ze moeten immers wennen aan het feit dat ze anders waarnemen, hun kennis opnieuw moeten opbouwen en zich niet goed kunnen bewegen. Het lopen gebeurt steeds houteriger o.a. omdat de romp moeilijker in balans te houden is. Vele meisjes krijgen epileptische aanvallen. 4 Motorische achteruitgang Hoewel de meisjes regelmatig overvallen worden door gevoelens van angst en chaos, blijken zij zich over het algemeen emotioneel evenwichtiger te gedragen. De harde gilbuien behoren grotendeels tot het verleden. Ze tonen inzicht in hun dagelijkse omgeving. De mogelijkheid tot handelen daarentegen neemt helaas verder af. De spasticiteit belemmert steeds meer het gebruik van handen en benen, terwijl de rug een sterkere kromming gaat vertonen. Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW – Het Rett Syndroom – Pagina 2/3

Dit fasegewijs proces begint niet bij elk kind op precies dezelfde leeftijd. Ook de snelheid waarmee de terugval in de ontwikkeling plaatsvindt, kan voor elk kind verschillend zijn.

Kenmerken ? Een verlies van vooraf verworven vaardigheden na een blijkbaar normale initiële ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?

ontwikkeling (tot 9-18 maanden). Een achteruitgang in het sociale contact (dit kan verward worden met autisme). Het verlies van doelgericht gebruik van de handen. Afwezigheid van spraak. Het ontwikkelen van repetitieve handbewegingen (wringen, zacht en hard kloppen, de handen in de mond steken). Ernstige mentale handicap. Hyperventilatie, ophouden van de adem, luchthappen. Een onstabiele, stijve, wijdbeense gang (slechts ongeveer de helft van deze kinderen slaagt erin te stappen). Slechte circulatie van de bloedsomloop in de benen, met koude voeten als gevolg. Spasticiteit die met de jaren erger wordt (de spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden). Hoe ouder het kind wordt, hoe meer het aan mobiliteit verliest. Scoliose (ruggengraatkromming is zeer frequent). Epilepsie (75% krijgt op zeker ogenblik aanvallen). Incontinentie. Tandengeknars (bruxisme).

Niet al deze kenmerken komen voor bij alle patiënten.

Zorgbehoefte Kinderen met het Rett syndroom zijn afhankelijk van derden voor alle aspecten van hun dagelijkse verzorging. Deze meisjes hebben behoefte aan zeer geïndividualiseerde programma's om hen te helpen hun volledige potentieel te ontplooien en een zekere graad van onwikkeling te verwerven. Het gebruik van muziektherapie (sinds 1972 in Wenen toegepast) droeg er sterk toe bij de handbewegingen te verminderen en het aandachtsbereik van de kinderen te vergroten. Over het algemeen nemen de communicatievaardigheden toe met de jaren, en vele meisjes zijn dan ook in staat om bepaalde noden kenbaar te maken door middel van gedragsveranderingen. Enkele patiënten zijn in staat wat te helpen bij sommige van hun dagelijkse activiteiten zoals eten, drinken, kleden en wassen.

Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW – Het Rett Syndroom – Pagina 3/3


Statuten en begroting

mijn liefde krijgt ze uw steun ook?

brsv vzw

www.rettsyndrome.be

068-2060875-40

Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW – Statuten en begroting – Pagina 2/5

Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW – Statuten en begroting – Pagina 3/5

Belgische Rett Syndroom Vereniging. Een voorstelling. mijn liefde krijgt ze. uw steun ook? brsv vzw

Recommend Documents