SEJTMAG Jellemzők:
A sejtmag szerkezete és szerepe
Prokarióta
Cytoplazma
Eukarióta
Endomembrán
Kromatin
Plazma membrán
• DNS-t tartalmaz • Alak lehet: Gömbölyű, ovális, szabálytalan, lebenyezett • Sejtmagok száma sejten belül: egy: (mononuclearis); kettő: (binuclearis); több: (polynuclearis) • Differenciálódott sejtekben: sejtmag eltűnhet (pl.: emlősök vörösvértestei) • Mag – citoplazma index = a sejtmag térfogatának és a citoplazma térfogatának hányadosa.
Eukarióta
Prokarióta
• Valódi sejtmag (nucleus) • Maghártya határolja a sejtmagot. • Maghártyán nyílások találhatóak, magpórusok. • Kromoszómái DNS-ből, bázikus hiszton-típusú és savas non-hiszton-típusú fehérjékből épül fel. • Általában a genomja nagyobb mint a prokariótáé • Transzkripció és transzláció elkülönül a maghártya megléte miatt. • A sejtmag jellegzetes komponense a magvacska (nukleólusz).
• Maganyag diffúz eloszlású (nucleoid) • Maghártya nem veszi körül • Hiszton,egyéb csomagoló fehérjék és így kromatin nincs,hiányzik a magvacska is. • A DNS molekula gyűrű alakú (cirkuláris),olyan kétszálú DNS,melynek nincs két szabad vége,hanem gyűrűszerűen visszatér önmagába. • Transzkripció és transzláció nem határolódik el.
Membránnal határolt sejtorganellumok • Cytoplazmától eltérő fehérje összetétel • Speciális funkciók
1
Sejtek életciklusa (részletesebben ld. Sejtciklus című fejezetben)
• Interfázis: – – – – –
sejtmag sejtmaghártya kromatin nukleolusz
Sejtmag megléte Magot maghártya határolja Karioplazmában kromatin rögök Magnedv (karyolympha) Középen RNS tartalmú sejtmagvacska (nucleolus)
• Mitózis: – Maghártya feldarabolódik – Kialakulnak a kromoszómák – A nukleólusz eltűnik
Maghártya • Az eukarióta sejtben a sejtmagot a citoplazmától maghártya választja el. • Elektromikroszkópos vizsgálatkor két egymással párhuzamosan futó membránra bontható. • Keskeny rést zárnak közre (perinukleáris rés). • A maghártya a kromatint körülvevő lapos zsáknak (ciszternának) felel meg. • Citoplazma felé eső felszínéhez riboszómák tapadnak. • A maghártyának tartást a belső oldalhoz rögzülő vékony rostos réteg ad (lamina fibrosa, nukleáris lamina). • Ez a réteg laminfehérjékből (lamin -A, -B, -C) álló filamentumokból épül fel. • A laminomolekulák tetramerjei hálózatot képeznek, foszforiláció hatására a tetramerek dimerekké válnak szét,ekkor a lamina leválik a maghártyáról. • A maghártya csak a profázisban (sejtosztódás első szakasza) tűnik el, mikor a rostos réteg lebomlik és a magmembrán vezikulákra (kis hólyagocskák) esik szét.
Az eukarióta sejtben a sejtmagot a citoplazmától maghártya választja el. Kettős membrán eltérő összetétel és funkció • Külső: durva felszínű endoplazmatikus retikulummal (durva ER) a ciszterna egyes helyeken közlekedik, sőt a citoplazma felé eső felszínéhez riboszómák is tapadnak. • Belső: a maghártyának tartást adó nukleáris lamina rögzül a belső oldalhoz. A két membrán között perinukleáris rés található • Cső alakú bemélyedések (felületnövelés miatt a transzport gyorsabb)
Nukleáris lamina
• A lamina specifikus molekulái a közbülső filamentumok rendszerébe tartozó, polimerizációra képes lamin fehérjék. • Tetramerjei hálózatot képeznek. • Foszforiláció hatására dimerekké válnak. • A maghártya és a DER vezikulák abban különböznek, hogy a maghártya - vezikulák kapcsolatban maradnak a lamin-B dimerjeivel. • A lamin-B izoprenoil oldalláncot hordoz, amely beépül a maghártya belső lemezeinek lipidjei közé. • A telofázisban a laminmolekulák defoszforilációja megindítja a maghártya és lamina reorganizációját (újjászerveződés). • Lamin-A + kromatin asszociálódnak, a dekondenzálódó kromatint a lamina kialakulása során rögzítik.
A nukleáris lamina kapcsolata a sejtmag membránnal
2
Maghártya-pórusok A mag és a citoplazma között állandó kommunikáció szükséges, melynek révén: a magból kijutnak az mRNS, tRNS és rRNS molekulák, valamint a magvacskában összeszerelődött riboszómák a citoplazmába, a magba bejutnak hiszton és egyéb DNS-csomagoló fehérjék, a DNS replikációjában, transzkripciójában,az RNS megkötésében és továbbalakításában szerepet játszó fehérjék stb. és a riboszomális fehérjék. Ezt a magpórusok teszik lehetővé. A pórus nyílásába sokféle fehérjéből felépülő molekuláris komplex illeszkedik be (pórus-komplex), ez biztosítja,hogy a magba csak az odatartozó fehérjék jussanak be, és ez teszi lehetővé az RNSek, riboszómák kijutását a citoplazmába. Sok száz ilyen pórus van a maghártyán,melyek típusonként és funkcionális állapottól függően változhatnak.
A maghártya-pórus jellemzői • Oktogonális szerkezet jellemző rá. • Nyolc fehérje granulum csoport található periférikusan, középen pedig egy elektrodenz centrális fehérje granulum. • Vízben oldódó molekulák akadálytalanul jutnak át (5000 dalton vagy kisebb). • Feltételezhető,hogy a póruskomplexek szelektív transzportot biztosítanak a citoplazma és a karioplazma között (pl.: DNS, RNS polimerázok 100 000 és 200 000 dalton méretűek). • Transzport sebessége: - gyorsan növekvő sejtben percenkét 3 riboszóma alegység jut ki a citoplazmába, - DNS szintézis idején pórusonként és percenként 100 hiszton molekula léphet be a sejtmagba.
A magvacskát tartjuk a sejt riboszóma-termelő apparátusának. Itt képződnek az rRNS molekulák. A magvacskába transzportálja a sejt a citoplazmában szintetizált riboszóma-fehérjéket is. Az rRNS molekulák a riboszóma-fehérjékkel összekapcsolódva itt a magvacskában hozzák létre a kész riboszóma-alegységeket. Ezek a maghártya pórusain át jutnak a citoplazmába,ahol komplett riboszómává egyesülve vesznek részt a fehérjék szintézisében.
Magvacska (nukleolusz) szerkezete és szerepe • A sejtmagnak egyik jellegzetes komponense a magvacska (nukleolusz) • Osztódáskor eltűnik, osztódás után újraképződik a kromoszómák nukleolusz-organizátor régióinak közreműködésével. • Általában egy, néha több kerek erősen festődő sejtmagvacska figyelhető meg a sejtmagban. • Fénymikroszkópikus citokémiai vizsgálat alapján nagy mennyiségű RNS-t tartalmaz. • Elektronmikroszkópikus vizsgálat: 3 féle szerkezeti elem mutatható ki a nukleoluszban: fibrilláris, granuláris és halványan festődő struktúrák. - fibrilláris szerkezet : az RNS molekuláknak felelnek meg ,melyek nagy mennyiségben képződnek a sejtmagvacskában. - granuláris szerkezet : rRNS-ből és fehérjékből felépülő szerkezetek, összetételük és méretük alapján a riboszóma alegységekkel azonosíthatóak. - halvány szerkezet : a kromoszómák nukleólusz-organizátor régióinak DNS-ével azonosították. • A mag legnagyobb, szerkezeti és működési szempontból is elkülöníthető része. • jellegzetes szerkezetét a benne levő DNS, RNS és speciális fehérjéi (pl. nukleolin, fibrillarin) adják.
A kromatin és a kromoszó kromoszómák
Kromatin a kromoszómák teljes állományának DNS-fehérje komplexe, függetlenül annak kondenzációs fokától.
3
A kromatin szerkezeti hierarchiája
A kromatin formái • Eukromatin: - lazább szerkezetű, dekondenzált forma - főleg aktív DNS-régiókat tartalmaz
• Heterokromatin: - kondenzáltabb forma
- konstitutív (állandósult, mint pl.: a kromoszóma centromerikus régiója, vagy az inaktív X-kromoszóma, az ún. Barr-test) - fakultatív, mely a sejt funkcionális állapotának megfelelően változó, reverzibilis forma
A kromoszóma
A kromoszó kromoszóma törté rténete
ban
Wilhelm Hofmeister A kromoszóma leírója 1848
Wilhelm von Waldeyer A „kromoszóma” név tőle származik 1888
A kromoszóma felépítése
A kromoszómák mérete és alakja fajon belül állandó és a fajra jellemző.
4
Az ivarsejtek vagy spórák tartalmazzák a fajra jellemző alap kromoszóma-garnitúrát, amit haploid (egyszeres) kromoszóma-garnitúrának nevezünk és n-nel jelöljük. A testi sejtek kromoszóma–garnitúrája többnyire diploid (2n). Nemzedékváltakozás esetén a haploid és diploid sejtekből felépülő generáció váltogatja egymást.
• Az elsődleges befűződést repetitív DNS-szakaszokból álló centromer képezi. • Egyes szekvenciákhoz speciálisan kötődő proteinek alkotják a kinetokórt, melyhez a mitotikus orsó mikrotubulusai kapcsolódnak. • A centroméra a kromoszómát két karra osztja. • A centroméra helye szerint négy kromoszómatípust különböztetünk meg.
Kromoszóma típusai az elsődleges befűződés helye szerint • Metacentrikus-centromerája középen helyezkedik el. • Szubmetacentrikus-egyik karja hosszabb a másiknál. • Akrocentrikus- egyik karja egészen kicsi. • Telocentrikus-egykarú kromoszóma, a centromerája a kromoszóma végén található.
• Néhány kromoszómán másodlagos befűződés is található. Ezek az ún. nukleólusz organizátor régiók (NOR). • A másodlagos befűződést követő kisebb kromoszómarész az ún. satellita ( az ezzel rendelkező kromoszómák az ún. SAT - kromoszómák).
A normál emberi kariotípus
A testi kromoszómák az ún. autoszómák (22 pár). Az ivari kromoszómák az ún. heteroszómák ( az utolsó, 23. pár).
• A kromoszómák végdarabjai a telomérák. Feladatuk, hogy védjék és lezárják a kromoszómák végeit.
5
A kromoszómák különböző festési eljárásokkal jellemző sávozást mutatnak: • A Q-sávokat a quinacrin, • a G-sávokat az enyhe proteolitikus kezelés utáni Giemsa-festés, • az R-sávozódást a forró alkalikus kezelés nyomán kapott Giemsa-festődési mintázat produkálja. • A C-sávozási technika a kromoszómák repetitív DNS-t tartalmazó szakaszait festi (satellita, centromer körüli konstitutív heterokromatin).
Sávozási technikák: Giemsa – festés
G – sötét sávok: erőteljesebb kromatin feltekeredés. G – világos sávok: erőteljes génexpresszió.
nyálmirigy óriáskromoszómák
A kromoszómaszám rendellenességei
Down szindró szindróma
Az anya életkora és a Down kór gyakorisága
2121-es kromoszó kromoszóma triszó triszómia mi Epicantus Macroglossia Alacsony IQ Négyujjas bará barázda Szí Szívhibá vhibák Fülkagyló lkagyló Holdvilá Holdvilág arc
6
SzexSzex-kromoszó kromoszómákat érintő rintő szá számbeli mutá mutáció ciók / szindró szindrómák XO
Turner
1/2500 nő nő
XXY
Klinefelter
1/850 ffi
XXX
„Szupernő Szupernő”
1/1250 nő nő
XYY
“Szuperfé Szuperférfi” rfi”
1/950 ffi
Turner szindró szindróma (X0) Alacsony testmagassá testmagasság Mélyen lenő lenőtt haj Mellkas deformitá deformitás Távol álló lló mellbimbó mellbimbók Rövid IV. metacarpus Kicsi Körmö rmök
Barna foltok a bő bőrön
Jellegzetes arcvoná arcvonások Redő Redőbe fogható fogható bőr AortaAortaSzű Szűkület Gyengé Gyengén fejlett emlő emlők Könyö nyök deformitá deformitás Csí Csíkgoná kgonád Gyengé Gyengén fejlett nemi szervek
Menstruá Menstruáció ció hiá hiánya
Turner szindró szindróma (X0)
Kleinefelter szindróma (XXY) A Kleinefelter szindróma 1/1000 gyakoriságú fiúszületés. Nyúlánk, szellemileg elmaradott, steril. Ellenkezője az XYY genotípusú „szuperférfi” szintén 1/1000 gyakorisággal fordul elő. Meiózisuk XY típusú, nem adnak YY vagy XY gamétákat.
7
