A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla Felkészítı tanár: József Éva Bolyai Farkas Elméleti Líceum
Mi is a rák tulajdonképpen? A rák egy olyan betegség ahol sejt folyamatosan osztódik gátlástalan módon és megszállja környezı szöveteket. A rákos sejtek azért viselkednek rendellenesen, mert változások (mutációk) történnek a DNSszekvencia kulcsfontosságú génejiben, amelyek úgy ismerünk, mint a rák génjei. Ezért a rákos megbetegedések genetikai betegségek.
Humán melanóma sejtek osztódás alatt
Mi is a mutáció? A DNS molekula szerkezetében és mőködésében történı elváltozás A mutáció örökölıdése szempontjából megkülönböztethetık: Germinális mutációk: Változások a DNS-szekvenciában, amiket örökölni lehet bármelyik szülıtıl
Szomatikus mutációk: Változások a testi sejtek DNS-szekvenciáiban A mutációra való hajlam örökölhetı
A rák betegséget kiváltó gének
1.A tumorszupresszor gének
Tumorszupresszor gének normálisan mőködve megelızik a sejt növekedését és osztódását. Rák kialakulásához vezethet, ha mindkét gén másolat mutálódik (pirossal jelölve).
2. Proto-onkogének
A proto-onkogének az a normális funkciója, hogy a sejtek növekedését és osztódását váltják ki, ellenırzött formában. A gén valamelyik másolatának (pirossal jelölve) a mutációja elegendı ahhoz, hogy az a rák kifejlıdéséhez vezessen.
KRAS KRAS (kiejtve kéj-rássz) egy olyan proto-onkogén, ami a KRAS fehérjét kódolja Ez egy sejten belüli jelzı fehérje, amelynek a sejt növekedésének kiváltásában van szerepe. A KRAS fehérje mőködését egy nukleotid jelenléte határozza meg, ez a GTP(Guanozin-trifoszfát) A KRAS fehérje
A KRAS fehérje mutációinak kimutatása
A DNS-szekvenciát felépítı nukleotidok
DNS-szekvencia
A KRAS fehérje mutációinak vizsgálata A mellékelt kép a Kodon Kereket ábrázolja, ami segítségével megállapítható, hogy a KRAS fehérjében történt mutáció lényeges változást hoz a fehérje müködésében. Ennek függvényében a mutáció lehet csendes, misszensz, nonszensz mutáció.
A KRAS fehérje mutációi A misszensz mutáció során az eredmények összefüggésbe hozhatók a különbözı rákbetegségekkel Ilyenek a : tüdırák, leukémia, hasnyálmirigy rák és a vastagbélrák. A mutáns KRAS fehérje
Felmérések Összesen 180 családot mértünk fel kérdıív alapján Az iskola diákjainak családjaiban elıforduló rákos eseteket vizsgáltuk, az elıforduló esetek száma, ráktípusok, korosztály, családi felhalmozódás szempontjából A halmozódó családokban elıforduló ráktípusok esetében a ráktípus örökölhetıségét vizsgáltuk
A rák elıfordulásának gyakorisága Rákos betegek százalékban
igen 33%
igen nem
nem 67%
Elıforduló ráktípusok Rákfajták mellrák tüdırák 1%
gyomorrák
1%
vastagbélrák
1%
csontrák
1%
hasnyálmirigy rák
1%
májrák
1%
3%
3%
2%
méhnyakrák
2% 2% 2%
veserák
22%
agy tumor leukémia
4%
bırrák gégerák torok rák 4%
végbélrák 17%
4% 5% 5%
8%
9%
bélrák csontvelırák limfóma méhrák pajzsmirigyrák petefészek
Korosztály szerinti csoportosítás A rák megjelenése különbözı generációkban
0-30 között 9% 30-50 között 27%
0-30 között 30-50 között 50 fölötti
50 fölötti 64%
A halmozódó családokban elıforduló ráktípusok A családokban való felhalmozódás különféle rákok esetében jelenik meg Ilyenek a mellrák és a tápcsatornával kapcsolatos ráktípusok (például: gyomor, vastagbél) Jelen van még jelentıs számban a csontokkal kapcsolatos rák és nem utolsó sorban a tüdırák is.
Halmozódó családok gyakorisága • A vizsgálatok 18 családban jeleztek felhalmozódást • Három családban van generációról generációra történı felhalmozódás, a csontrák, gyomorrák, mellrák és tüdırák • Egy családban megtalálható ugyanaz a rák betegség nagyszülınél és szülınél, a mellrák
Felhalmozódás a vizsgált szem élyek családjaiban
igen 10% felhalmozódás igen felhalmozódás nem
nem 90%
Következtetések A dolgozatom során rámutattam, hogy a rákos megbetegedések gyakorisága figyelemre méltó városunkban A betegség öreg korban jelenik meg többnyire, tehát joggal nevezik az öregkor betegségének. Találtam KRAS fehérje mutációjának során bekövetkezett rákra, ilyen a tüdırák, leukémia, kolorektális dagantok (vastag- és végbélrák). Egyes daganattípusok családi felhalmozódást mutatnak
Szakirodalom http://www.scienceinschool.org/2010/issu e16/cancer/hungarian http://hu.wikipedia.org/wiki/R%C3%A1k_ %28betegs%C3%A9g%29 Robert A. Weinberg: Ha egy sejt megkergül, Vince kiadó, 1998
Köszönöm a figyelmet!
