10 Downsyndroom. Inleiding

10

E.J. Siderius en E.A.B. de Graaf

Downsyndroom

Inleiding Het syndroom van Down wordt specifiek gekenmerkt door het in drievoud aanwezig zijn van chromosoom 21 (trisomie 21). De uiterlijke kenmerken zijn duidelijk herkenbaar en de diagnose is gemakkelijk te stellen met chromosomenonderzoek. Het extra chromosoom 21 geeft een verhoogde kans op allerlei aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen en ziekten die zich in de loop van het leven openbaren, zoals gehoorproblemen en coeliakie. Er is altijd een steeds duidelijker wordende achterstand in verstandelijke ontwikkeling en lichamelijke groei. Daarom wordt bij kinderen met downsyndroom op verschillende leeftijden gestandaardiseerd onderzoek aangeraden.

Thomas is een vijftienjarige jongen met downsyndroom. Hij gaat naar een school voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK-school). Thomas woont bij zijn ouders thuis en heeft een oudere zus. Op jonge leeftijd is bij hem een hartafwijking geconstateerd. Daar heeft hij overigens geen last van en controles zijn niet meer nodig. Thomas gaat een keer per jaar naar de kinderarts. Bij het laatste bezoek zijn er geen bijzonderheden opgemerkt. Sinds enkele maanden is hij moe en zijn ouders vinden hem weinig actief. De huisarts vraagt zich af of er misschien sprake is van een depressie. Op school maakt men zich ook zorgen over hem. Hij sluit zich van de groep af. Of Thomas goed hoort en ziet weten de ouders niet zeker. Hij gaat met zijn ouders voor een vervroegde controle naar de kinderarts. Uit onderzoek blijkt nu dat er sinds het vorige bezoek een stoornis in zijn schildklierfunctie is ontstaan.

10 downsyndroom

181

Behalve dat het klachtenpatroon van Thomas kan berusten op een schildklierafwijking moet in een dergelijk geval ook gedacht worden aan bijvoorbeeld een afwijking van de dunne darm, coeliakie. En natuurlijk kan er, zoals de huisarts veronderstelde, sprake zijn van een psychisch probleem. In het algemeen zijn mensen met downsyndroom minder goed in staat hun klachten onder woorden te brengen dan hun leeftijdgenoten. Dat maakt het onderzoek naar een oorzaak van de klacht moeilijk.

Vóórkomen

Het aantal geboorten van kinderen met downsyndroom is de laatste jaren toegenomen door de hogere gemiddelde leeftijd van moeders de afgelopen decennia. Dit ondanks de mogelijkheid tot het laten verrichten van prenataal onderzoek naar een trisomie 21 gevolgd door een selectieve abortus. Het voorkomen van downsyndroom is ongeveer 1,72 per 1.000 geboorten (Irwing, Basu, Richmond, Burn & Wren, 2008).

Downsyndroom Zoals bij zoveel syndromen is ook de naam downsyndroom afgeleid van degene die de kenmerken als een samenhangend geheel herkende en beschreef, de Engelse arts J. Langdon Down (1866). In die tijd was het moeilijk een kind met downsyndroom te onderscheiden van een kind met een te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie). Mogelijkheden voor laboratoriumonderzoek waren er nauwelijks. Bovendien blijken kinderen met downsyndroom een verhoogd risico op een te langzaam werkende schildklier te hebben. Een syndroom is een samengaan van verschillende kenmerken waarvan verondersteld wordt dat zij een gemeenschappelijke oorzaak hebben. De kenmerken die Langdon Down signaleerde waren vooral de uiterlijke: ‘Het gelaat is vlak en breed, de wangen zijn rond, de ogen zijn schuin geplaatst en de binnenste ooghoeken staan wijd uiteen; de lippen zijn groot en dik met dwarse groeven; de tong is lang, dik en ruw; de neus is klein.’ De oorlengte ligt bij de meerderheid van de kinderen beneden de normaalwaarden en is daardoor een vrij karakteristiek kenmerk dat

182

ziekten en handicaps

kan helpen bij het stellen van de diagnose. De fontanel sluit laat. Kinderen met downsyndroom hebben gewoonlijk een brede nek, doordat zich daar in de eerste maanden van de zwangerschap vocht ophoopt. Wanneer het vocht verdwijnt, blijft een brede huidplooi in de nek over. Ook dit verschijnsel is vrij karakteristiek en wordt gebruikt voor vroege opsporing van downsyndroom tijdens de zwangerschap.

Lichamelijke aspecten

Mensen met downsyndroom hebben een verhoogde kans op een aantal aandoeningen, die elk echter eveneens in de gemiddelde bevolking voorkomen, alleen minder vaak en minder vaak tegelijk. Ook bij gedragsveranderingen moet men erop bedacht zijn dat er lichamelijke oorzaken kunnen zijn, zoals bij Thomas het geval bleek. groei

Reeds voor de geboorte is er een kleine groeiachterstand, die met de leeftijd toeneemt. Voor kinderen met downsyndroom bestaan speciale groeicurves. De gemiddelde eindlengte is ongeveer 1,60 m. De korte gestalte gaat vaak samen met een relatief overgewicht dat onder andere ontstaat door verre van optimale voeding (minder goede mondmotoriek, overcompensatie voor ‘zieligheid’), te weinig beweging en een afwijkende stofwisseling (versnelde omzetting van suiker in vet). Dit ontstaat meestal al in de eerste drie levensjaren en meisjes hebben hierop een groter risico dan jongens. Het is dan ook belangrijk te letten op voeding en beweging. ogen

De kinderen ondervinden geen hinder van de karakteristieke ogenstand. Of zich in het oog afwijkingen voordoen moet men gericht onderzoeken. Soms kunnen ze als zuigelingen al minder goed zien door een cataract, een vertroebeling van de ooglens. Een nystagmus, ofwel ritmische beweging van de ogen, kan het gevolg zijn van een lensafwijking. Van de oogafwijkingen die in de loop van het leven optreden, komt verminderd scherp zien het meest voor, gemakkelijk te corrigeren met een bril. Uit onderzoek bleek dat 46%

10 downsyndroom

183

van de kinderen met downsyndroom in de leeftijd tussen 2 maanden en 19 jaar een oogafwijking heeft (Roizen, Mets & Blondis, 1994). oren, neus en keel

Infecties van de bovenste luchtwegen zijn een steeds weerkerend probleem van veel jonge kinderen met downsyndroom. Hoewel de oorzaak ervan deels ligt in een verminderde afweer speelt ook de geringe doorsnee van de luchtwegen een rol. Vocht in de neus, grote keel- en neusamandelen en een afsluiting van de buis van Eustachius vragen om behandeling. Dat laatste geeft vochtophoping in het middenoor, waardoor ze minder goed kunnen horen. Wanneer dit niet behandeld wordt, kan het slechthorendheid op latere leeftijd tot gevolg hebben. Het is bij kinderen met downsyndroom niet altijd gemakkelijk een gehoorverlies te constateren. Een verminderd gehoor kan bovendien leiden tot een minder goede taalontwikkeling met articulatieproblemen. De relatief grote tong bij mensen met downsyndroom ligt op de mondbodem en raakt het gehemelte niet. Mede door een hypotonie (slapte) van zowel de tong zelf als die van de lippen, in combinatie met de onderontwikkeling van het middengedeelte van het gezicht, lijkt de tong nogal eens uit de mond te hangen. Met behulp van gerichte mondtherapie kan gewoonlijk een goede mondsluiting worden bewerkstelligd. het gebit

In het gebit van kinderen met downsyndroom kunnen elementen ontbreken en/of met elkaar vergroeid zijn. In de tanden en kiezen zelf komen echter minder snel gaatjes, mogelijk door een lagere pH van het speeksel. Wel is extra aandacht nodig voor tandvleesontsteking. Rond het tiende/twaalfde levensjaar kan een typerend beeld zichtbaar worden, bestaande uit roodheid en zwelling van het tandvlees en tandvleesbloedingen (Reuland-Bosman, 1990). Omdat behandeling van tandvleesontsteking moeilijk kan zijn, is gebitsreiniging van groot belang. Verder komt bij mensen met downsyndroom het klemmen en knarsen met tanden regelmatig voor, waardoor het gebit flink kan slijten. In combinatie met tandvleesontstekingen en de vaak korte wortellengte van tanden en kiezen kan dat leiden tot het vroegtijdig verliezen van gebitselementen.

184


het hart

Ongeveer 50% van de kinderen met downsyndroom heeft een aangeboren hartafwijking (Pueschel & Pueschel, 1992). Een hartafwijking is dan ook het meest levensbedreigende verschijnsel van downsyndroom. In de helft van de gevallen betreft het een gecompliceerde afwijking die bestaat uit een opening tussen zowel beide hartkamers als beide hartboezems (Ottenkamp & Harms, 1994). Door de opening tussen, en de drukverschillen in de beide harthelften ontstaat een abnormale bloedstroom van de linker naar de rechter harthelft met als gevolg een te grote bloedstroom door de longen. Een te lang voortbestaan van deze situatie kan leiden tot blijvende beschadiging van de longvaten. Om deze reden wordt aangeraden bij kinderen met downsyndroom in de eerste levensweken een hartecho te verrichten. Er worden goede resultaten behaald als er al op jonge leeftijd wordt geopereerd (Kortenhorst, Hazekamp, Rammeloo, Schoof & Ottenkamp, 2005). hormoonhuishouding

De belangrijkste stoornis op het gebied van de hormoonhuishouding (endocrinologie) is een te langzaam werkende schildklier. We zagen al dat veel verschijnselen daarvan ook ‘horen bij’ downsyndroom als zodanig (achterblijvende lengtegroei, traagheid, een korte nek, spierslapte, korte armen en benen ten opzichte van de totale lichaamslengte en een vertraagde ontwikkeling in het algemeen). Bij geboorte heeft 0,7% van de kinderen met downsyndroom een te langzaam werkende schildklier (Rogers & Coleman, 1992; Borstlap, 1998) en dit percentage neemt met de leeftijd behoorlijk toe. Aangeraden wordt kinderen met downsyndroom regelmatig te onderzoeken op het functioneren van de schildklier. Behalve op de bekende kenmerken van een schildklierstoornis dient men speciaal alert te zijn op gedragsveranderingen, die daar ook door veroorzaakt kunnen worden. Behandeling is goed mogelijk. maag- en darmziekten

Mensen met downsyndroom hebben een verhoogd risico op een scala van vaak aangeboren afwijkingen van het maag-darmstelsel. Een aangeboren afsluiting van slokdarm, dunne darm en anus kan

10 downsyndroom

185

snel na de geboorte om een operatieve correctie vragen. De ziekte van Hirschsprung (tekort aan zenuwcellen in het laatste deel van de dikke darm) wordt minder snel vastgesteld en kan onder andere obstipatie tot gevolg hebben. Een andere oorzaak van obstipatie bij downsyndroom is coeliakie, een overgevoeligheid voor gluten met name voorkomend in tarwe, gerst en rogge. Coeliakie komt bij 7% van de Nederlandse kinderen met downsyndroom voor (George et al., 1996). Net als bij schildklierafwijkingen worden de symptomen van coeliakie (groeiachterstand, opgezette buik en vermoeidheid) minder snel herkend, omdat ze geweten worden aan downsyndroom zelf. Geadviseerd wordt kinderen met downsyndroom regelmatig te screenen, met name die kinderen die een vastgesteld verhoogd risico op coeliakie hebben (Wouters et al., 2009). het afweersysteem

Jonge kinderen met downsyndroom zijn vatbaar voor infectie van de luchtwegen. De oorzaak hiervan is niet precies bekend. Er zijn verschillende afwijkingen in het immuunsysteem beschreven, echter geen daarvan is behandelbaar. Het risico op hepatitis B is verhoogd (Pueschel & Pueschel, 1992) om welke reden sinds 2008 alle kinderen met downsyndroom in Nederland in aanmerking komen voor hepatitis-B-vaccinatie. In de eerste vier levensweken komen bij ongeveer 10% van de kinderen met downsyndroom een soort leukemiecellen voor in het bloed. Deze afwijkende cellen kunnen vanzelf verdwijnen; mogelijk bestaat er een relatie tussen dit verschijnsel en de acute myeloïde leukemie die vaker gezien wordt tussen het eerste en vierde levensjaar. Screening op leukemie is moeilijk. De kinderen met downsyndroom reageren echter goed op de behandeling van de voor downsyndroom kenmerkende leukemie. het bewegingsapparaat

Zwakte van het steunweefsel leidt veelal tot een algehele bandslapte. Platvoeten (90%), abnormale beweeglijkheid van het kniegewricht (30-40%), heupluxaties en een abnormale kromming van de rug (scoliose) kunnen het gevolg zijn. Door bandslapte kan een instabiliteit tussen de eerste en de tweede halswervel (atlantoaxiale instabiliteit) ontstaan. Wanneer de beide wervels niet in de juiste positie op elkaar blijven staan, kan het ruggenmerg in de knel

186


komen, met zenuwuitval als gevolg. Op röntgenfoto’s kan men zien of en hoeveel de wervels verschoven zijn. In het bijzonder bij het onder narcose brengen, wanneer het hoofd sterk naar achteren wordt gebracht, moet de anesthesist daar bij mensen met downsyndroom rekening mee houden. Het is echter niet gebleken dat kinderen met downsyndroom vanwege deze instabiliteit een verhoogd risico lopen bij het sporten (Cremers et al., 1988). geslachtsorganen

Meisjes met downsyndroom krijgen hun eerste menstruatie gelijk met die van hun normale leeftijdgenoten, of één à twee jaar later. Hoewel hun reproductieve capaciteit verminderd is, zijn tientallen gevallen van zwangerschappen bij een vrouw met downsyndroom beschreven. Over de vruchtbaarheid van mannen met downsyndroom is weinig bekend. Verondersteld wordt dat deze zeer beperkt is, maar zeker niet per definitie nul, zoals lang is gedacht. neurologie

Kinderen met downsyndroom hebben een verhoogd risico op epilepsie. En, hoewel het normaliter afneemt, neemt dit risico bij hen juist toe met de leeftijd. Op jonge leeftijd, voor het tweede levensjaar, zien we vaak spasmen gevolgd door tonisch-klonische aanvallen, syndroom van West genoemd. De epilepsie kan in het algemeen bestreden worden met anti-epileptische medicatie. De ziekte van Alzheimer is een belangrijke doodsoorzaak van mensen met downsyndroom en ontstaat vaak al vanaf de leeftijd van 40 jaar en neemt met de leeftijd toe. De ziekte is een vorm van dementie, dat wil zeggen dat de hersenfuncties achteruitgaan. Verschijnselen die passen bij dementie kunnen echter ook andere – wel behandelbare – oorzaken hebben, zoals een te traag werkende schildklier en tekort aan foliumzuur of vitamine B12. Alle achteruitgang in functioneren moet behandeld worden, voor te vroeg de conclusie ziekte van Alzheimer getrokken wordt. Aanwezigheid van de voor de ziekte van Alzheimer typerende verandering in de hersencellen wil verder ook niet zeggen dat het functioneren van de betrokkenen vanaf dat moment per definitie al achteruitgaat, een hardnekkig volgehouden verkeerde manier van denken.

10 downsyndroom

187

Intelligentie

Uit studies naar het IQ van kinderen met downsyndroom blijkt dat zij scoren tussen 20 en 85. De meeste kinderen bereiken een niveau dat niet ver ligt van het laagnormale. Met het toenemen van de leeftijd lijkt de verstandelijke ontwikkeling steeds verder achter te blijven, maar dat komt mede door de beperkte testmogelijkheden. Er is bijvoorbeeld geen enkele test die rekening houdt met de tragere prikkelverwerking. Het niveau van de verschillende vaardigheden van mensen met downsyndroom heeft een grote spreiding. De discrepantie tussen bijvoorbeeld cognitieve en communicatieve vaardigheden kan leiden tot frustratie en dat kan gedragsproblemen veroorzaken. Gedragsproblemen worden echter (te) gauw geduid als ‘typisch’. Het probleem is dat zij soms moeilijk te onderscheiden zijn van uitingen van gevoelens van ongenoegen of angst.

Psychosociale aspecten Ouders

Wanneer ouders te horen krijgen dat hun kind downsyndroom heeft is in eerste instantie de schrik meestal groot, mede doordat het mededelen van de diagnose zelf vaak op een niet-waardevrije manier gebeurt. Het is van belang dat de ouders gezamenlijk en altijd in aanwezigheid van het kind geïnformeerd worden. De informatie over downsyndroom kan direct zijn en er dient, in plaats van een opsomming van allerlei problemen, een evenwichtig beeld gegeven te worden. In tegenspraak met het negatieve beeld dat ouders vaak hebben is er dan een heel leuk en lief baby’tje, dat de ouders er in de weken na de diagnose wel ‘doorheen trekt’. In dat stadium willen ouders zo snel mogelijk geïnformeerd worden over wat ze kunnen verwachten (bijvoorbeeld via de Stichting Downsyndroom). Wanneer binnen een paar weken na de geboorte de kindercardioloog met de diagnose hartafwijking komt (in 50% van de gevallen) ervaren ouders dat vaak als een veel grotere schok, omdat hun baby, waar ze aanvankelijk zo van schrokken, mogelijk ook nog in levensgevaar is.

188


Het kind zelf

De vroege ontwikkeling bij kinderen met downsyndroom verloopt in grote lijnen net als die van andere kinderen, alleen langzamer, waarbij vooral de vertraging bij motoriek, spraak en taal opvalt. Uiteindelijk is de achterblijvende taalontwikkeling, waaronder ook de innerlijke taal – het denken – moet worden verstaan, waarschijnlijk de grootste sociale ‘handicap’. De kinderen hebben moeite met grammatica en zinsstructuur, articuleren vaak slecht, waardoor ze nogal eens moeilijk te verstaan zijn, zelfs door hun eigen gezinsleden. De motorische ontwikkeling van kinderen met downsyndroom wordt negatief beïnvloed door slapte van de spieren en het bandapparaat, waardoor ze in bepaalde opzichten achterblijven bij hun normale leeftijdgenootjes. Dat neemt niet weg dat rennen, springen, fietsen, zwemmen enzovoort, wel degelijk tot de mogelijkheden behoren, alleen vaak wat later. Zindelijkheid wordt gemiddeld genomen bereikt op de leeftijd van 4 à 5 jaar. Tieners met downsyndroom zijn tegenwoordig steeds meer in staat zichzelf te verzorgen. Met gerichte training vooraf kunnen de meesten zelfstandig reizen, met geld omgaan en de weg terug naar huis vinden. Mensen met downsyndroom zien eerder bij anderen dat ze downsyndroom hebben dan dat ze het bij zichzelf herkennen. Met gerichte aandacht komt dat op een gegeven moment ook en zijn ze zich bewust van hun handicap. Het lijkt erop dat de meesten dat dan niet als een enorm probleem ervaren. Dit neemt niet weg dat het vaker voorkomen van depressies op jongvolwassen leeftijd hier verband mee zou kunnen houden.

Broertjes en zusjes

Broertjes en zusjes in een gezin waar een baby met downsyndroom geboren is, bemerken natuurlijk het aanvankelijke verdriet van hun ouders. Maar ook zij zullen na verloop van tijd het nieuwe gezinslid in hun hart sluiten. Het kan zover gaan dat zij – en ook jongere broertjes en zusjes – later voor hen ‘op de barricaden gaan’. Soms klagen broertjes en zusjes – misschien wel terecht – over de mindere aandacht die zij noodgedwongen krijgen als gevolg van eventuele problemen met het kind met downsyndroom.

10 downsyndroom

189

Van institutionalisering naar huis

Vroeger werden kinderen met downsyndroom al op jonge leeftijd in instituten geplaatst vanwege hun beperkte mogelijkheden en korte levensverwachting. Men ging ervan uit dat kinderen met downsyndroom niet te ‘genezen’ waren. In de jaren 1970-1980 verbeterde de levensverwachting, met name door de toen ingevoerde correctie van aangeboren hartafwijkingen. Daarnaast zagen de ouders van jonge kinderen de afgelegen instituten niet meer zitten. Wellicht heeft ook de gestegen welvaart geholpen; ouders konden de ‘last’ van een kind met een belemmering qua tijd en geld beter dragen. Daarbij komt dat vanaf eind jaren zestig van de vorige eeuw, als gevolg van ouderinitiatieven, overal in het land meer speciale kinderdagverblijven en daarna ook speciale scholen zijn opgezet, waardoor kinderen thuis konden blijven wonen. Het zijn steeds de ouders geweest die veranderingen in gang zetten, waarop de hulpverleners volgden. Min of meer buiten de Nederlandse waarneming kwamen er vanaf eind jaren zestig in de Verenigde Staten stimuleringsprogramma’s voor de ontwikkeling van jonge kinderen met downsyndroom, oorspronkelijk voor kinderen uit achterstandsmilieus. Daarbij bleek dat kinderen die vanaf het begin systematisch gestimuleerd werden zich sneller ontwikkelden. In Nederland moest dit concept halverwege de jaren tachtig nog geïntroduceerd worden en waren het wederom ouders (nu vanuit de Stichting Downsyndroom) die dat deden. Helaas is tot de dag van vandaag de begeleiding van ouders bij deze vroegtijdige ontwikkelingsstimulering door de hulpverlening niet op gedegen wijze vormgegeven. Desalniettemin groeit er ook in Nederland en België nu een generatie kinderen met downsyndroom op die gemiddeld gesproken vaardiger is dan in het verleden.

Achtergronden en mogelijke oorzaken In de negentiende eeuw kon men niet weten dat het syndroom veroorzaakt werd door een chromosoomafwijking, want pas in 1956 ontdekte men het juiste aantal chromosomen van de mens. Toch suggereerde onze landgenoot Waardenburg al in 1932 een afwijkende chromosoomconfiguratie als oorzaak. Ieder normaal mens heeft in al zijn lichaamscellen 22 paren gelijke chromosomen (dragers van het erfelijk materiaal). Daarnaast is er nog een paar

190


geslachtschromosomen die het verschil tussen een man en een vrouw uitmaken; bij elkaar dus 46 chromosomen. Van de chromosomenparen is steeds één afkomstig van de vader en één van de moeder. Mensen met downsyndroom hebben drie in plaats van twee chromosomen 21, dus één chromosoom 21 te veel (in medische termen trisomie 21). Bij 4 tot 5% kan er sprake zijn van een erfelijke chromosoomafwijking die nader onderzoek van ouders behoeft. Eventuele latere kinderen zouden dan een verhoogde kans op downsyndroom kunnen hebben. In de overgrote meerderheid van de gevallen is dit extra chromosoom afkomstig van de moeder. Het is gebleken dat bij het toenemen van de leeftijd van de vrouw de eicel minder goed deelt. Als gevolg van een delingsfout kan het voorkomen dat de ene eicel geen chromosoom 21 in zich heeft en de andere twee, dus een te veel. Wanneer de laatste bevrucht wordt door een normale zaadcel met van ieder chromosomenpaar één ontstaat een bevruchte eicel met drie chromosomen 21. Veel van deze bevruchte eicellen eindigen niet in een voldragen zwangerschap. Degene die dat wel doen resulteren in een kind met downsyndroom. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom neemt dus toe met de leeftijd. Op de leeftijd van 30 jaar is die ongeveer 0,1% en op de leeftijd van 40 jaar ongeveer 1-2%.

De hersenen

Op basis van studies van de afwijkende structuur en chemische samenstelling van de hersenen van mensen met downsyndroom is een aantal kenmerken van het syndroom te verklaren, zoals concentratieproblemen, verminderd vermogen tot zelfsturing, verminderd initiatief tot spelen, het meer visueel dan auditief ingesteld zijn als gevolg van het beperkte korte termijn auditief geheugen (het lange termijn auditief geheugen is meestal in orde) en het niet kunnen integreren en interpreteren van informatie (Pueschel & Pueschel, 1992). De specifieke problematiek van de spraakontwikkeling van kinderen met downsyndroom is mogelijk gebaseerd op een verstoring van de hemisferische specialisatie en van de ontwikkeling van de hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor spraak.

10 downsyndroom

191

Diagnose In alle cellen bevindt zich een kern met daarin chromosomen. De chromosomen in de celkern zijn zichtbaar te maken wanneer de cel in deling is, buiten het lichaam met name in witte bloedcellen te zien. Daarom wordt chromosomenonderzoek bij kinderen en volwassenen meestal gedaan met behulp van bloedcellen. Het resultaat is uiteindelijk een compleet chromosomenpatroon van de onderzochte cellen, een zogenoemd karyogram.

Prenataal onderzoek

Eind jaren zestig van de vorige eeuw bleek al dat in foetale cellen verkregen met behulp van een vruchtwaterpunctie het chromosomenaantal van het kind vastgesteld kon worden (Valenti, Schtta & Kehaty, 1968). De vruchtwaterpunctie kan verricht worden vanaf de vijftiende zwangerschapsweek en veroorzaakt een verhoging van het risico op een spontane abortus van 0,3 tot 1%. De uitslag van het onderzoek volgt twee tot vier weken na de punctie, dus bij een zwangerschapsduur van 17-19 weken. Ouders kunnen dan besluiten of zij de zwangerschap af willen breken. Met een andere techniek, de vlokkentest, kan al vanaf ongeveer 11 weken zwangerschap materiaal voor chromosomenonderzoek afgenomen worden. Via de baarmoedermond of via de buikwand worden vlokken (cellen in de moederkoek) afgenomen. Binnen één tot twee dagen kan de uitslag bekend zijn. Het voordeel is dat indien men besluit tot beëindigen van de zwangerschap de ingreep op dit vroegere tijdstip eenvoudiger is. Nadeel bij deze test is, behalve eveneens een verhoogde kans op een spontane miskraam, dat de chromosoomconfiguratie van de moederkoek niet altijd identiek is aan die van de baby, waardoor bij vaststelling van downsyndroom uit de vlokken het niet helemaal zeker is dat de baby dat ook heeft. Intussen zijn er ook mogelijkheden gekomen om met hulp van bloedonderzoek in combinatie met een nekplooimeting via een echo en de leeftijd van de moeder, de zogenaamde combitest, te bepalen of een moeder een verhoogde kans heeft op het dragen van een kind met downsyndroom. Wanneer een verhoogd risico gevonden wordt, moet alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan worden om het aantal chromosomen te onderzoeken. Sinds 2007 wordt aan alle vrouwen in Nederland de mogelijkheid

192


geboden om tijdens de zwangerschap onderzoek te laten doen of het kind downsyndroom heeft, de zogenaamde prenatale screening. Zo worden de aanstaande ouders in de gelegenheid gesteld een zwangerschap van een kind met downsyndroom af te breken. Iets minder dan de helft van de zwangeren maakt gebruik van prenatale screening (Van den Berg, 2006). Kinderen die met downsyndroom geboren worden hebben ondanks alle mogelijkheden van prenataal onderzoek een even groot recht van bestaan en recht op de faciliteiten die onze maatschappij biedt als de zogenaamde ‘normalen’.

Na de geboorte

De meeste kinderen met downsyndroom worden op grond van hun uiterlijke kenmerken (o.a. stand van de oogspleten en algehele slapte) snel na de geboorte herkend. Vaak al door ouders zelf of door de verloskundige. Wanneer de verdenking bestaat, dient dit met de ouders besproken te worden. Met de uitslag van het chromosomenonderzoek wordt de diagnose definitief. Een kleine groep kinderen, circa 2%, heeft naast cellen met een extra chromosoom 21 ook cellen met een normaal aantal chromosomen. Men noemt dit een mozaïek. De kenmerken en de beperkingen van deze kinderen zijn vaak veel minder duidelijk, waardoor de diagnose soms laat gesteld wordt.

Na de diagnose

Wanneer de diagnose gesteld is zal daarmee in het verdere leven rekening gehouden moeten worden. De medische zorg verdient speciale aandacht voor de aandoeningen waarop mensen met downsyndroom een verhoogd risico hebben (Van Wouwe et al., 2001). Met het vroegtijdig opsporen en behandelen van complicaties nemen de levenskansen en kansen op ontwikkeling van mensen met downsyndroom toe.

10 downsyndroom

193

Hulpverlening (Para)medisch

Voor de medische en paramedische begeleiding van kinderen is een leidraad opgesteld (Borstlap, 1998; Borstlap, Nijenhuis, Siderius & Van Wouwe, 2000). Geadviseerd wordt de tragere en ook specifieke motorische ontwikkeling van jonge kinderen met downsyndroom op zijn minst te laten beoordelen en zo nodig behandelen door een kinderfysiotherapeut. Een volgend advies is, voorafgaand aan de ontwikkeling van de spraak, begeleiding door een logopedist, gericht op de communicatie en de mondmotoriek. Deze logopedische behandeling behoort al op zuigelingenleeftijd te beginnen, met als doel het bevorderen van onder andere de neusademhaling en een goede manier van drinken, kauwen en slikken. Activiteiten gericht op het stimuleren van luisteren en imiteren van geluiden vanaf het eerste levensjaar bevorderen de verbale vaardigheden. Het visueel maken van taal door het vroegtijdig leren lezen en het gebruik van gebaren kan de taalontwikkeling effectief ondersteunen.

Psychosociaal

In principe gaat de opvoeding van een kind met downsyndroom niet anders dan die van een ander kind. Er zal echter rekening gehouden moeten worden met de specifiek sterke en zwakke kanten van het kind en met zijn conditie. Voor de praktijk betekent dat vooral een meer alerte, gestructureerde en consequente manier van opvoeden met veel herhaling van wat op het kind moet worden overgebracht. Het komt nog vaak voor dat ouders – dikwijls onder invloed van niet-deskundige hulpverlening – (te) veel van het kind accepteren wat ze bij een kind zonder downsyndroom nadrukkelijk hadden gecorrigeerd, en dat ze pas optreden als er sprake is van manifest ongewenst gedrag. Dat laatste is dan niet inherent aan downsyndroom, maar veel meer aan een verkeerde attitude ten opzichte van kinderen met het syndroom. Bij de opvoeding van een kind met downsyndroom wordt vaak gezegd: ‘Kalm aan maar, geniet eerst maar eens van je kind, die opvoeding komt later wel.’ De ervaring leert echter dat ouders niet vroeg genoeg kunnen beginnen met (spelenderwijs) stimuleren.

194


Dat kan heel effectief gebeuren aan de hand van praktische, logische en goed uitvoerbare programma’s van Early intervention (De Graaf & De Graaf, 1996). Bij Early intervention gaat het om een gestructureerde stimulering van de ontwikkeling. Het helpt ouders bij het observeren van de belangrijkste ontwikkelingsdomeinen, grove motoriek, fijne motoriek, taal alsmede persoonlijke en sociale vaardigheden van hun kind en leren voort te bouwen op wat het al kan. Bij Early intervention wordt uitgegaan van het feit dat kinderen daar in de eerste jaren van hun leven het meest toegankelijk voor zijn. Een Early interventionprogramma als ‘Kleine Stapjes’ (Pieterse et al., 1996) bestaat uit een multoband met schema’s, suggesties en oefeningen en een instructieve dvd. Het materiaal is zodanig opgezet dat het desnoods zelfs door ouders alleen kan worden gebruikt. Dat neemt niet weg dat het integreren van de logopedie en de kinderfysiotherapie onder leiding van een (ortho)pedagoog in een veeljarig Early intervention-hulpverleningsconcept de voorkeur geniet. gedragsproblemen

Wanneer gedragsproblemen optreden, is een analyse van de situaties waarin dat gedrag optreedt een eerste vereiste (De Graaf, 2001). Vervolgens kan via een systematische aanpak gewerkt worden aan de spraak-taalontwikkeling, de sociale vaardigheden, de spelvaardigheden en het zelfbeeld van het kind. Mede door middel van voorlichting aan klasgenoten kan een sociaal netwerk worden opgebouwd. Ten slotte kunnen specifieke situaties worden gecreëerd waarin het kind onder leiding van zich geleidelijk aan terugtrekkende volwassenen de genoemde vaardigheden in extenso kan oefenen (De Graaf, 2001).

Onderwijs

In Nederland en in België komen nu steeds meer mogelijkheden om kinderen met downsyndroom onder begeleiding aan het basisonderwijs te laten beginnen (50% van de 4- tot 9-jarigen), maar het blijkt lang niet altijd mogelijk dat tot groep 8 vol te houden (De Graaf, 2006). De school is een belangrijke bron voor contacten met andere kinderen. Met name voor het kind met downsyndroom met zijn minder goede spraak-taalontwikkeling is het van het allergrootste belang dat hij verkeert tussen andere kinderen die goed en

10 downsyndroom

195

veel praten. Het voordeel van een school in de buurt is verder dat het kind terechtkomt in het netwerk van ouders/gezin. Ouders kunnen gemakkelijker spelcontacten met andere kinderen organiseren. De leerkracht zal het kind met downsyndroom vaker persoonlijk moeten aanspreken. Op school wordt – als het goed is – rekening gehouden met de specifieke spraak-taalontwikkeling van deze kinderen. Sommige kinderen met downsyndroom hebben een vertraging in het verwerken van gesproken informatie. Voorlichting over downsyndroom aan klasgenootjes is essentieel. Jongeren die onderwijs op reguliere scholen ontvangen hebben blijken een veel betere ontwikkeling van de gesproken taal te hebben dan kinderen die het speciaal onderwijs volgden. Een mogelijk nadeel van het reguliere onderwijs is dat kinderen met downsyndroom minder gelegenheid hebben hechte en wederkerige vriendschappen op te bouwen (Buckley, 2000). Geïntegreerd onderwijs is het begin van een inclusie in het arbeidscircuit en in de maatschappij.

Prognose De levensverwachting van kinderen met downsyndroom is met name door de vooruitgang van de medisch-technische ontwikkeling enorm toegenomen. Maar dat is niet de enige reden waarom kinderen met downsyndroom gemiddeld langer leven. De maatschappelijke attitude jegens mensen met een verstandelijke handicap is de laatste decennia veranderd. Tot in de jaren tachtig van de vorige eeuw was het niet ongebruikelijk dat kinderen met downsyndroom een behandeling onthouden werd vanwege het feit dat zij nooit het normale verstandelijke niveau zouden kunnen bereiken. Dit komt nu bijna niet meer voor. De meeste kans op overlijden hebben kinderen in het eerste levensjaar: 10% van de kinderen met een hartafwijking en 3% zonder hartafwijking (Irving et al., 2008). Nu infecties bestreden kunnen worden, bijkomende aandoeningen vroegtijdig worden opgespoord en de levensomstandigheden zijn verbeterd, zal de kwaliteit van leven van mensen met downsyndroom in de komende jaren nog aanzienlijk kunnen toenemen.

196


Preventie Voor de preventie van allerlei medische complicaties is vroegtijdige opsporing en goede (para)medische begeleiding van het grootste belang. Een optimale gezondheid gekoppeld aan regelmatige en gestructureerde stimulering van de ontwikkeling kunnen het kind veel meer perspectief bieden. Door initiatieven van de Stichting Downsyndroom bestaan er op een aantal plaatsen in ons land gespecialiseerde Downsyndroom Teams en dito poliklinieken waar inmiddels veel syndroomspecifieke ervaring is opgebouwd. Preventie van gedragsproblemen kan worden bewerkstelligd door een gerichte opvoeding en kwalitatief hoogwaardig aan het kind aangepast onderwijs te bieden.

Samenvatting en conclusie Mensen met downsyndroom worden gekenmerkt door het in drievoud aanwezig zijn van chromosoom 21 (trisomie 21). Het hebben van het syndroom van Down betekent altijd een meer of minder ernstige ontwikkelingsachterstand, zowel verstandelijk als lichamelijk. Er bestaat een verhoogde kans op allerlei medische complicaties (hartafwijking, coeliakie, verminderde schildklierfunctie). Bij de geboorte worden de ouders van deze kinderen belast met extra zorgen omtrent gezondheid, ontwikkeling, opvoeding van hun kind en de uiteindelijke realiseerbare plaats in de maatschappij. De laatste decennia zijn er relevante begeleidingsprogramma’s ontwikkeld die geresulteerd hebben in een sterk verbeterde kwaliteit van bestaan. De plaats van mensen met een verstandelijke handicap in de maatschappij is mede door mensen met downsyndroom en hun ouders aanzienlijk verbeterd. Het wonen in instellingen, vaak gelokaliseerd in het bos of op de heide, heeft plaatsgemaakt voor integratie in het reguliere onderwijs en inclusie in de samenleving. dankbetuiging

Met dank aan Roel Borstlap voor het kritisch doorlezen van het manuscript.

10 downsyndroom

197

Literatuur Aangehaalde literatuur Berg, M, van den (2006). Decision making on prenatal screening. Proefschrift. Amsterdam: Vrije Universiteit. * Borstlap, R. (red.) (1998). Leidraad voor de medische begeleiding van kinderen met downsyndroom. Werkgroep Down syndroom. Sectie Erfelijke en Aangeboren aandoeningen van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde. * Borstlap, R., Nijenhuis, Th.A., Siderius, E.J. & Wouwe, J.P. van (2000). Optimale medische begeleiding van kinderen met het syndroom van Down. Tijdschrift Kindergeneeskunde, 68 (5), 189-193. * Buckley, S. (2000). Onderwijs aan mensen met downsyndroom. Down + Up, nr. 52 (Update), 1-10. Cremers, M.J.G., Backx, F.J.G. & Imschoot, L. (1988). Preventie van neurologische uitval als gevolg van een atlantoaxiale dislocatie bij personen met het syndroom van Down. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 132 (51), 2328-2332. George, E.K., Mearin, M.L., Bouquet, J., Blomberg, B.M. von, Stapel, S.O., Elburg, R.M. van & Graaf, E.A.B. de (1996). High frequency of celiac diseases in Down syndrome. Journal of Pediatrics, 128, 555-557. Graaf, G.W. de (2006). Over de grenzen van integratie. Een onderzoek in het kader van een interventie-project bij problematische onderwijsintegratiesituaties. Down + Up, 74. Graaf, G.W. de (2001). Een wereld van verschil; interventies gericht op de sociale integratie van basisschoolleerlingen met Downsyndroom. Down + Up (Special herfst 2001). Graaf, E.A.B. de (1998). Some demographic aspects of Down syndrome in The Netherlands and their implications. In E.A.B. de Graaf, A. Vermeer, H.S.A. Heymans & M.I.M. Schuurman. Down syndrome behind the dykes (pp. 11-28). Amsterdam: VU University Press. Graaf, E.A.B. de & Graaf, M. de (1996). Early intervention, gewoon een alerte manier van opvoeden. Amersfoort: V&V Productions. Irving, C., Basu, A., Richmond, S., Burn, J. & Wren, C. (2008). Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome. European Journal of Human Genetics, 16 (11), 1336-40. Kortenhorst, M.S.Q, Hazekamp, M.G., Rammeloo, L., Schoof, P. & Ottenkamp, J. (2005). Compleet atrioventriculair septumdefect bij kinderen met het syndroom van Down: goede resultaten van chirurgische correctie op steeds jongere leeftijd. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 149 (11), 589-593. Ottenkamp, J. & Harms, M.M. (1994). Hartafwijkingen bij het syndroom van Down. Tijdschrift Kindergeneeskunde, 62 (4), 198-203. * Pieterse, M., Treloar, R., et al. (1996). ‘Kleine Stapjes’; een early

198


intervention-programma (‘vroeghulp’) voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Amersfoort: V&V-Producties (brochure te downloaden via www.downsyndroom.nl/archief.html). * Pueschel, S.M. & Pueschel, J.K. (1992). Biomedical concerns in persons with Down syndrome. Baltimore, London, Toronto, Sydney: P.H. Brookes. Reuland-Bosman, W. (1990). Parodontale aandoeningen bij het syndroom van Down. Nederlands Tijdschrift voor Tandheelkunde, 97 (11), 468-471. * Rogers, P.T. & Coleman, M. (1992). Medical care in Down syndrome. A preventive medicine approach. New York, Basel, Hong Kong: Marcel Dekker. Roizen, N.J., Mets, M.B. & Blondis, Th.A. (1994). Ophthalmic disorders in children with Down Syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology, 36, 594-600. Starmans, J.L.M. & Bloem, J.J.A.M. (1991). Tongreductie bij kinderen met het syndroom van Down; een functionele operatie. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 135, 1963-1966. Valenti, C., Schtta, E.J. & Kehaty, T. (1968). Prenatal diagnosis of Down syndrome. The Lancet II, 220. Wouters, J., Weijerman, M.E. Furth, A.M. van, Schreurs, M.W.J., Crusius, J.B.A., Blomberg, B.M.E. von, Baaij, L.R. de, Broers, C.J.M. & Gemke, R. (2009). Prospective human leukocyte antigen, endomysium immunoglobulin A antibodies, and transglutaminases antibodies testing for celiac disease in children with Down syndrome. The Journal of Pediatrics, 154 (2), 239-242. * Wouwe, J.P. van, Siderius, E.J., Borstlap, R. Nijenhuis, Th.A. & HiraSing, R.A. (2001). Optimale zorg voor kinderen met het Downsyndroom en voor hun ouders. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 145 (34), 16171621. *Aanbevolen voor de werker in de eerste lijn

Aanbevolen literatuur voor de ouders Graaf, E.A.B. de & Graaf, M. de (1996). Early intervention, gewoon een alerte manier van opvoeden. Amersfoort: V&V Productions. Graaf, E.A.B. de & Graaf, M. de (1999). Medische aspecten van downsyndroom, achtergrondinformatie om ouders mondiger te maken. Amersfoort: V&V Productions. Graaf, G. de & Borstlap, R. (2009). Downsyndroom vademecum. Uitgebreide up-to-date informatie over Downsyndroom. (te verkrijgen bij de Stichting Downsyndroom). Cunningham, C. (2006). Down Syndrome. An introduction for parents and carers. (3rd ed.). London: Souvenir Press. (De Nederlandse vertaling van een vorige druk: Syndroom van Down, Gids voor ouders is nog in bibliotheken te leen.)

10 downsyndroom

199

Adressen Nederland Stichting Downsyndroom, Hoogeveenseweg 38 Gebouw U, 7943 KA Meppel, telefoon (0522) 28 13 37, [email protected]; www.downsyndroom.nl. Downsyndroom teams: op te vragen bij Stichting Downsyndroom. Zie voor meer adressen m.b.t. jeugdzorg: Sociale Kaart Jeugdzorg, Houten: Bohn Stafleu van Loghum.

België Nationale Vereniging voor Hulp aan Verstandelijk Gehandicapten (NVHVG), Albert Giraudlaan 24, 1030 Brussel, telefoon (02) 247 60 10, [email protected]; www.nvhvg.be.

Internet www.downsyndroom.nl www.downsyndroom.be http://downsed.org

10 Downsyndroom. Inleiding

Recommend Documents