Zorgstandaard stofwisselingsziekten

Zorgstandaard stofwisselingsziekten

1

1. Inleiding VKS heef het initiatief genomen in samenwerking met behandelaars een zorgstandaard voor stofwisselingsziekten te implementeren in de UMC’s. Een zorgstandaard is een norm die aangeeft aan welke eisen goede zorg moet voldoen vanuit het perspectief van patiënten. Een dergelijke standaard beschrijft de vraagkant en komt dan ook tot stand op initiatief van zorgvragers. Zeker bij zeldzame aandoeningen is een goede samenwerking met behandelaars belangrijk om samen tot uniforme criteria te komen. Dit moet uiteindelijk leiden tot kwalitatief goede zorg maar ook tot preventie en wetenschappelijk onderzoek naar echte therapie. 1 Voor zeldzame ziekten als stofwisselingsziekten bestaan er nog weinig landelijke richtlijnen, protocollen of kwaliteitssystemen voor de zorg aan de patiënten. Om optimale zorg te realiseren is een landelijke en eenduidige aanpak gewenst. Er zijn verschillende instrumentaria die tot doel hebben de kwaliteit van zorg te bevorderen door methodes en aspecten rond diagnose en behandeling op papier vast te leggen, die soms door elkaar worden gebruikt. Voorbeelden zijn: protocollen, richtlijnen en zorgstandaards. Een protocol beschrijft veelal de aanpak van een bepaald probleem al dan niet gekoppeld aan een bepaalde doelgroep en beschrijft in veel gevallen “hoe” iets gebeurt. Dit kan beslissingsondersteunend of taakvoorschrijvend zijn. Een richtlijn is een instrument ter verbetering van de kwaliteit van zorg. Ze hebben het doel behandelaars en andere zorgverleners te ondersteunen bij de klinische besluitvorming. Het betreft een document voor en door zorgverleners, en doet aanbevelingen aan zorgverleners op het gebied van diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten met een specifieke aandoening. Er zijn evidenced based richtlijnen en consensus based richtlijnen. Een protocol is taakvoorschrijvend, een richtlijn is een aanbeveling. Een zorgstandaard daarentegen is een norm die vanuit patiëntenperspectief aangeeft aan welke eisen goede zorg moet voldoen. Protocollen en richtlijnen zijn vanuit de zorgaanbodkant opgesteld, voor en door de beroepsgroep.2 Zorgstandaarden onderscheiden zich daarvan door de zorg meer vanuit de vraagkant te benaderen; zorgstandaarden komen dan ook tot stand op initiatief van de zorgvragers. Een zorgstandaard beschrijft in principe zowel zorginhoudelijke als procesmatige eisen. Voor stofwisselingsziekten beginnen we eerst met de procesmatige kant, omdat inhoudelijke eisen veelal nog ontbreken en er in de organisatie van zorg verbeteringen mogelijk zijn. Zorgstandaards zijn niet bedoeld als prestatie indicatoren of voor het opstellen van ranglijsten waarop behandelaars of hun UMC’s worden afgerekend, maar juist een middel om voor zorgaanbieders en zorgvragers expliciet te maken aan welke eisen goede zorg voor de patiënten moet voldoen. Er bestaat onder patiënten en ouders een grote behoefte aan een kort overzicht wat in het UMC geregeld is voor bijvoorbeeld de follow-up, een aanspreekpunt, welke artsen er zijn en met welke disciplines nauw wordt samengewerkt. Ook kunnen specialisten en patiënten met vastgelegde eisen aan goede zorg samen optrekken om de beschikbaarheid van voldoende middelen voor kwalitatief goede zorg te waarborgen bij zorgverzekeraars, overheid en Raden van Bestuur.

1

Uit: Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen, een handreiking voor actieve betrokkenheid van patiëntenorgansiaties, VSOP, 2008. 2 idem

2

1.1. De eerste versie van de Zorgstandaard Stofwisselingsziekten vanuit het perspectief van patiënten Voor veel veelvoorkomende aandoeningen bestaan er al landelijke richtlijnen en protocollen. Veel zorginstellingen zijn bezig met het opzetten van interne kwaliteitssystemen voor zorg aan chronische ziekten. Voor zeldzame aandoeningen zoals stofwisselingsziekten is de ontwikkeling van richtlijnen en protocollen en de meting van de kwaliteit en doelmatigheid van de zorg moeilijker dan gemiddeld. De oorzaak hiervan is dat door de zeldzaamheid van de aandoeningen, cijfermateriaal om “evidence based” te meten, zoals dat in de gezondheidszorg gebruikelijk is, ontbreekt. Zorgstandaards zijn een middel om voor zorgaanbieders én zorgvragers expliciet te maken aan welke eisen goede zorg moet voldoen. Volgens het Nyfer3 dienen zorgstandaards te voldoen aan de volgende uitgangspunten: - Erkenning voor de rol van de patiënt als cliënt en coproducent van de zorg - Neemt de maatschappelijke vraag als uitgangspunt - Legt functionele aanspraken vast en biedt ruimte voor herschikking van zorgtaken - Neemt preventie als een integraal onderdeel, waardoor complicaties kunnen worden voorkomen - Richt zich op uitkomsten van de zorg in termen van gezondheidsresultaat en maatschappelijk functioneren - Is geen blauwdruk voor het zorgaanbod, maar omschrijft randvoorwaarden Omdat het perspectief van de gebruikers, patiënten, de leidraad moet zijn bij de zorgverlening aan patiënten met een stofwisselingsziekte, heeft VKS in samenspraak met behandelaars gedurende 2007 en 2008 deze eerste versie van de zorgstandaard opgesteld. De input voor de wensen van patiënten komen uit een aantal onderzoeken4 en uit onze achterban. Hiermee hebben we een voorlopig aantal kwaliteitseisen aan de zorg opgesteld vanuit het perspectief van patiënten.

3

Zorgstandaards, Nyfer Breukelen, november 2006, ISBN 90 76443 80 7 Onderzoeksverslag zorg voor neurodegeneratieve stofwisselingszieken, 2004; Doctoraalonderzoek Zorg voor kinderen met neurodegeneratieve stofwisselingsziekte, Wagemakers en van der Burgh, juli 2006 4

3

1. Diagnostiek Stofwisselingziekten zijn zeldzaam vóórkomende aandoeningen. Er zijn in totaal meer dan 200 individuele ziekten die zijn terug te voeren op een monogenetisch, meestal recessief erfelijk, defect in het metabolisme. De zorg aan stofwisselingsziekten dient daarom in de regel geconcentreerd te zijn in een UMC waar de expertise over deze zeldzame ziekten aanwezig is. Een geprotocolleerde aanpak van diagnostiek is belangrijk. De definitieve diagnosestelling vindt altijd plaats in een gespecialiseerd laboratorium, verbonden aan een UMC. Het is wenselijk dat alle centra gebruik maken van een gestandaardiseerde anamnese en lichamelijk onderzoek en diagnostische beslisbomen. De diagnose dient, daar waar mogelijk, bevestigd te worden op gekweekte huidfibroblasten en/of mutatie analyse.

Gedurende het diagnostisch proces wordt aan de ouders aangeboden om gebruik te maken van de diensten van het maatschappelijk werk en genetic counseling. Uitspraken over een ongunstige prognose kunnen pas gedaan worden indien de diagnose onomstotelijk vaststaat en hieromtrent geen enkele twijfel meer mogelijk is. Als er geen definitieve diagnose gesteld kan worden, wordt aan patiënten (of hun ouders/verzorgers) informatie gegeven over wat er verder met het ingestuurde materiaal (bloed/urine/spierweefsel enz) gebeurt. Daarnaast worden de mogelijkheden voor andere differentiaal diagnoses aangegeven en met verwijzer besproken.

2. Metabole specialist als hoofdbehandelaar De meeste ziekten presenteren zich op de kinderleeftijd en in elk UMC is tenminste één kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten aanwezig. Elke gediagnosticeerde patiënt moet een vaste hoofdbehandelaar hebben. Veelal zal dat een metabool specialist zijn, maar in sommige gevallen kan het een andere specialist uit het UMC met specifieke kennis over de ziekte zijn (bijvoorbeeld een kinderneuroloog gespecialiseerd in neurometabole ziekten). De taken en verantwoordelijkheden van de hoofdbehandelaar moeten helder omschreven zijn. De hoofdbehandelaar is degene die verantwoordelijk is voor het gehele zorgproces en dit coördineert en overziet. De hoofdbehandelaar coördineert de verwijzingen naar behandelaars voor zowel curatieve behandeling alsook voor de symptomatische behandeling en het vastleggen van complicaties. De hoofdbehandelaar zorgt voor goede communicatie met de verwijzer. Ook is de hoofdbehandelaar verantwoordelijk voor het geven van informatie aan de patiënt over alle aspecten van de stofwisselingsziekte.

3. Behandeling c.q. begeleiding Het is wenselijk dat het behandelteam na de diagnosestelling contact heeft met elkaar over het te voeren beleid. Ouders/patiënten wordt psychosociale ondersteuning aangeboden (bijv. d.m.v. maatschappelijk werk, een psycholoog). In overleg met ouders/patiënt wordt de frequentie van vervolgafspraken afgesproken en wie het aanspreekpunt voor ze is. Vanzelfsprekend worden de patiënt en het gezin betrokken bij de opstelling van behandelplannen en het maken van keuzes. Het is nodig dat er landelijke behandelrichtlijnen per ziekte(categorie) worden opgesteld door de beroepsgroepen.

4

4. Behandelteam Voor de uitvoering van zorg aan stofwisselingsziekten is een vast behandelteam nodig met disciplines die betrokken zijn bij de specifieke symptomen van de ziekte. Voor elke patiënt wordt op grond van de (bestrijding van) symptomen en de prognose van de aandoening bekeken welke disciplines in het behandelteam vertegenwoordigd moeten zijn. De informatie hierover wordt met de patiënt gedeeld en er worden namen genoemd van behandelaars die het meest in aanmerking komen. Elk UMC dient een behandelteam te hebben voor de zorg aan stofwisselingsziekten waarin verschillende disciplines op structurele wijze betrokken zijn bij het zorgproces. De verantwoordelijkheden van die disciplines moeten worden vastgelegd en duidelijk zijn. Er vindt regelmatig multidisciplinair overleg plaats.

5. Afstemming van zorg Voor de kwaliteit van zorg en daarmee de kwaliteit van leven, is afstemming van zorg een heel belangrijk punt voor patiënten. Niet alleen binnen het behandelteam, maar ook de zorg die verleend wordt door instellingen/hulpverleners buiten het UMC dient op elkaar aan te sluiten. Multidisciplinaire samenwerking is nodig voor continuïteit van zorg, afstemming tussen de verschillende disciplines en het anticiperen op en voorkomen van toekomstige problemen. Het hoort daarom bij de zorgverlening aan deze complexe ziekten. Voor de transitie naar andere specialisten en instellingen moeten afspraken worden vastgelegd waarin patiënten (of zijn ouders/vertegenwoordigers) een gelijkwaardige partner zijn. De hoofdbehandelaar is verantwoordelijk voor de coördinatie en moet ook geconsulteerd kunnen worden door andere zorgverleners. Dit betekent dat de hoofdbehandelaar zorgt voor een goede overdracht naar andere specialismen en goed overleg over het te voeren beleid. Het is wenselijk dat er in elk UMC een keten voor zorg aan stofwisselingsziekten ontwikkeld wordt.

6. Criteria aan expertisecentra Vanuit patiëntenperspectief is van belang dat in de UMC’s in kaart wordt gebracht welke specialisaties op het gebied van stofwisselingsziekten er zijn. Stofwisselingsziekten behelzen een breed scala aan aandoeningen zodat het voor academische centra (en laboratoria) niet mogelijk is om overal even goed in te zijn. Voor specialisten onderling is het vaak wel duidelijk wie welke expertise heeft, maar voor patiënten is dit vaak niet inzichtelijk. VKS wil, via een database, kennis beschikbaar stellen aan patiënten over bijv. hoeveel patiënten met een specifieke ziekte er jaarlijks worden gezien in het betreffende UMC, welke expertise op klinisch of op onderzoeksgebied waar aanwezig is, of er sprake is van een multidisciplinair team (en hoe dat is samengesteld) en welke interval er wordt gehanteerd voor het terugzien van patiënten. Vanuit het perspectief van patiënten is het niet meer dan logisch dat zij geïnformeerd worden over de kennis die bepaalde centra in huis hebben over specifieke ziektebeelden.

7. Samenwerking met verwijzers Het is belangrijk dat er afspraken op papier staan voor wat betreft de samenwerking tussen de verwijzer en de hoofdbehandelaar. De patiënt wordt hier volledig in gekend. Het is wenselijk dat er heldere afspraken zijn tussen de verwijzer en hoofdbehandelaar over de diagnostiek en behandeling c.q. begeleiding van patiënten. In overleg dient vastgesteld te worden welk deel van de diagnostiek en follow-up in het UMC plaatsvindt en welk deel door

5

de verwijzer. Ook afspraken over wie de behandelaar is van algemene gezondheidsklachten die niet voortkomen uit het ziektebeeld moeten vastgelegd en afgestemd worden. Behandelingsbeperkingen en aspecten van palliatieve zorg worden door de hoofdbehandelaar met de ouders/verzorgers besproken in nauw overleg met de verwijzers en de huisarts en vervolgens vastgelegd.

8. Aanspreekpunt voor de patiënt Een vaste contactpersoon op de metabole afdeling is belangrijk voor een goede bereikbaarheid en het afstemmen van de zorg rondom de patiënt en het gezin. Bij voorkeur is het aanspreekpunt een verpleegkundige die inhoudelijk op de hoogte is van het ziektebeeld maar ook de wegen in en buiten het ziekenhuis kent zodat patiënt en het gezin op een goede manier begeleid kunnen worden. Bij medisch inhoudelijke vragen, kan de verpleegkundige direct doorverwijzen naar de arts metabole ziekten, bij andere, meer praktische vragen, kan hij/zij zelf adviezen geven. VKS is van mening dat elk centrum een vast aanspreekpunt moet hebben. Patiënten en ouders van patiënten hebben hier veel behoefte aan. Het aanspreekpunt moet zowel telefonisch als per e-mail op vaste tijden bereikbaar zijn. De informatie over bereikbaarheid wordt met alle patiënten gedeeld.

9. Follow-up Alle patiënten blijven onder behandeling van een metabool specialist in een UMC. Ook bij de patiënten met een diagnose waarvoor geen (causale) behandeling beschikbaar is, dient er een actieve bemoeienis te zijn van behandelaars. In overleg met de patiënt en ouders wordt afgesproken hoe vaak de patiënt terugkomt in het UMC. Uitgegaan moet worden van minimaal eens per jaar. De afdeling neemt contact op met de patiënt om een afspraak in de afgesproken frequentie vast te leggen. Het is wenselijk dat er bij iedere patiënt een gestandaardiseerde inventarisatie van klachten/symptomen/ADL-functioneren plaatsvindt. Een landelijke standaard voor terugkerende onderzoeken en het vastleggen van gegevens over het beloop en eventuele interventies is wenselijk. Een checklist met onderwerpen die aan bod komen bij de follow-up dient per ziekte(categorie) landelijk ingevoerd te worden.5 De inventarisatie van de klachten is zowel bedoeld om een goede begeleiding te kunnen geven, als om het beloop van de ziekte in kaart te brengen, wat in het kader van wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk is. Het vastleggen van meer gegevens over het natuurlijk beloop van de ziekte kan veel gegevens opleveren die van belang kunnen zijn om op termijn tot vroegtijdige diagnose, verbetering van kwaliteit van leven en, uiteindelijk, effectieve behandeling te komen.

5

Protocol diagnostiek en behandeling van kinderen met neurodegeneratieve stofwisselingsziekten, Werkgroep neurodegeneratieve stofwisselingsziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht.

6

10. Voorlichting en informatie Het is erg belangrijk dat er goede voorlichting wordt gegeven over de specifieke stofwisselingsziekte, de oorzaken, het beloop, de behandeling en de toekomstverwachting. Er moet voldoende tijd worden uitgetrokken door de hoofdbehandelaar om mondelinge informatie te geven. Er is echter meer onderzoek en meer duurzame gegevensverzameling nodig om hierover goede voorlichting te kunnen geven, omdat veel informatie nog ontbreekt. Informatievoorziening aan de patiënt kan verbeterd worden met een procedure voor gestructureerde informatievoorziening. Naast mondelinge informatie zouden patiënten en ouders ook graag schriftelijke informatie ontvangen. Hiervoor kan verwezen worden naar VKS, de patiëntenorganisatie. Naast de medische vragen vinden patiënten en ouders het erg belangrijk dat er ook aandacht is voor informatie over het dagelijks leven met de ziekte. De informatie vanuit het ziekenhuis, naar en over instanties en organisaties die patiënten kunnen helpen met praktische problemen en voorzieningen moet expliciete aandacht hebben. Patiënten en ouders hebben steun nodig bij het leren omgaan met een ernstige ziekte d.m.v. informatie over diverse onderwerpen zoals kosten, financiële steun en erfelijkheidsadvies. Niet alleen bij het diagnosegesprek, maar gedurende de gehele behandeling/begeleiding dient de behandelaar te inventariseren welke informatie de patiënt en het gezin nodig heeft en moeten patiënten/ouders vragen kunnen stellen, zowel medische als niet-medische vragen. Zo nodig kan de behandelaar de patiënt doorverwijzen naar een instantie of zorgverlener of zelf de benodigde informatie en steun bieden. Ook kan een verpleegkundig aanspreekpunt een grote rol spelen in het geven van voorlichting. Bij het geven van voorlichting en informatie is de attitude van de informatiegever erg belangrijk.6 Patiënten en ouders willen betrokken zijn bij beslissingen en niet het gevoel krijgen veroordeeld te worden. Zorgverleners dienen daarom open te zijn over alles, bijvoorbeeld de uitslagen van onderzoeken en het behandelplan, zodat patiënten en ouders beter waar ze aan toe zijn. Informatie in antwoord op veelgestelde vragen moet bij voorkeur uniform zijn en niet alleen mondeling worden gegeven.

11. Transitie naar volwassen geneeskunde Het aantal ziekten waarbij patiënten de volwassen leeftijd bereiken, stijgt dankzij de adequate behandeling. Op dit moment is het nog niet bij alle stofwisselingsziekten mogelijk om patiënten adequaat over te dragen aan de geneeskunde voor volwassenen omdat daar nauwelijks specialismen zijn waaraan metabole ziekte onlosmakelijk zijn verbonden. Aan de andere kant is het voor patiënten soms moeilijk om afscheid te nemen van hun vertrouwde kinderarts. Met name in de UMC’s dient er gerichte aandacht te zijn voor de transitie naar een andere specialist en voor de kennis en kunde op het gebied van stofwisselingsziekten die bij deze specialisten voor volwassenen aanwezig moet zijn.

6

Doctoraalonderzoek Zorg voor kinderen met neurodegeneratieve stofwisselingsziekte, Wagemakers en van der Burgh, juli 2006

7

12.

Begeleiding bij toenemende ziektelast

Patiënten en ouders hebben aangegeven vooral behoefte te hebben aan praktische en psycho-sociale ondersteuning bij zaken als toenemende ziektelast, mentale retardatie, onrust, afwijkend gedrag en epilepsie. Het is belangrijk dat hier voldoende aandacht aan gegeven wordt. Heldere vastgelegde afspraken wie daarvoor verantwoordelijk is en welke zorg eventueel betrokken kan worden, zijn wenselijk. Er moet gezorgd worden dat ouders en patiënten voldoende ondersteuning op de genoemde punten ervaren. De hoofdbehandelaar dient goed op de hoogte te zijn van de behoeften van de patiënt en het gezin zodat hij of zij op de juiste wijze kan reageren en bijvoorbeeld de juiste hulpverleners erbij kan betrekken. Voor alle betrokken hulpverleners moet duidelijk zijn wie er nog meer in het zorgproces betrokken zijn, hoe daarmee gecommuniceerd dient te worden en wat ieders verantwoordelijkheden zijn. Daardoor zullen de patiënt of diens ouders niet telkens hetzelfde moeten vertellen en geen tegenstrijdige adviezen krijgen. Het eindresultaat is goede zorg.

13.

Kwaliteit van leven tot aan het laatste stadium

Bij een groot aantal stofwisselingsziekten is er sprake van een progressief, verergerend, ziekteverloop en een daarmee samenhangende beperkte levensverwachting. In deze gevallen bestaat de behandeling uit het verlichten van symptomen en het bevorderen van de kwaliteit van leven. In overleg met de patiënt en diens vertegenwoordigers wordt in het laatste stadium van de ziekte afgesproken welke zorg (nog) gewenst is. Als patiënten in een (verpleeg)instelling worden opgenomen eindigt meestal de behandelrelatie elders. In verband met de specifieke klachten die bij het ziektebeeld horen, is het wenselijk dat de specialist metabole ziekten toch nog regelmatig contact heeft met vertegenwoordigers van de patiënt of diens behandelaars. In ieder geval is het zeer van belang om ook de gegevens rond de laatste fase van het leven en het overlijden van de patiënt vast te leggen in diens dossier. Deze gegevens maken deel uit van het natuurlijk beloop van de ziekte.

8

2. De situatie van professionals In het voorjaar van 2008 heeft VKS een schriftelijke vragenlijst uitgezet onder alle kinderartsen metabole ziekten, kinderneurologen met metabool aandachtsgebied en internisten metabole ziekten in Nederland. Hiermee wilden we de meningen peilen over een zorgstandaard voor stofwisselingsziekten onder de behandelaren en inzicht krijgen in de huidige situatie op de metabole afdelingen in de UMC’s. Het betrof een nullijst, een eerste inventarisatie om de startpositie van een landelijke zorgstandaard te bepalen. Er waren twee aparte vragenlijsten: voor de volwassenzorg aan stofwisselingsziekten en een vragenlijst voor de metabole kinderartsen en kinderneurologen. 7 De volgordes en de vragen waren echter gelijk, behalve in formulering. Van bijna alle aangeschreven artsen hebben we een reactie gehad. Er zijn 17 vragenlijsten ingevuld waarvan 3 vragenlijsten namens 2 personen ingevuld is en 1 lijst namens 4 artsen (uit hetzelfde UMC). Die laatste 4 zijn meegeteld als 1 persoon, omdat de lijst alleen is ingevuld. Het totaal komt uit op 20 artsen die de lijst individueel of gezamenlijk hebben ingevuld. Hierbij zitten 4 internisten metabole ziekten (3 vragenlijsten, 3 verschillende UMC’s), 13 metabole kinderartsen en 3 kinderneurologen (gezamenlijk 14 vragenlijsten, uit 7 verschillende UMC’s). Een internist, een kinderneuroloog en een neuroloog hebben geen vragenlijst ingevuld, maar wel mondelinge of schriftelijke reacties gegeven. Een andere kinderneuroloog heeft zich aangesloten bij de vragenlijst van de kinderartsen metabole ziekten in dat UMC. Er zijn vragenlijsten uit elk UMC teruggekomen, behalve uit het VUMC. De artsen uit dit centrum hebben echter wel telefonisch gereageerd. Bij de presentatie van de resultaten is gekozen om aantallen te noemen in plaats van percentages aangezien het hier om kleine aantallen gaat (max 20). De resultaten voor kindergeneeskunde en geneeskunde voor volwassen zijn apart geanalyseerd, maar worden gezamenlijk gepresenteerd. Daar waar opvallende verschillen in de antwoorden zitten of waar het interessant geacht werd om het apart te bekijken, wordt dit genoemd.

2.1

Resultaten vragenlijst specialisten

1. Hoe wordt gedacht over een zorgstandaard Op de vraag of het idee van een zorgstandaard voor stofwisselingsziekten past in de normen, routine en opvattingen van de afdeling, antwoorden alle kinderartsen metabole ziekten, kinderneurologen en internisten metabole ziekten bevestigend (n=20). Als voordelen wordt 18x genoemd “beter afgestemde zorg”, 13x “meer input aanwezig voor onderzoek”, 5 keer “een betere positie als metabole afdeling”. Uit de extra antwoorden blijkt dat het onderwerp leeft: -Een zorgstandaard leidt tot een discussie en dat is voor deze groep alleen al winst -Bij Europese verschillen “beste behandeling vinden” -Inzicht aan patiënten geven voor wie, wat, waar etc. (best practice) -Efficiëntie -Een standaard kan een goede basis zijn, maar individuele afstemming is voor deze groep (patiënten) vaak net zo belangrijk Alle respondenten zeggen te gaan werken met een zorgstandaard als die er straks is, ook al moeten bestaande praktijken/routines aangepast worden.

7

“Vragenlijst volwassen zorg aan stofwisselingsziekten” en de “Vragenlijst metabole kinderartsen en kinderneurologen, VKS, 2008.

9

Het patiëntenperspectief staat centraal in een zorgstandaard. Het grootste gedeelte van de respondenten antwoord dat dit zo moet zijn (14x). Een redelijk grote groep (6x) zegt toch niet volmondig ja, het patiënten perspectief is belangrijk, maar niet alleen, zeggen zij. In kaart brengen van de organisatie van zorg en de expertises van de centra Er bestaat onder (ouders van) patiënten een grote behoefte aan een duidelijk overzicht van de specialisaties op het gebied van stofwisselingsziekten in de UMC’s. Voor specialisten onderling is die expertise vaak wel duidelijk, maar voor patiënten is dat niet inzichtelijk. De meeste specialisten (18) geven aan voordelen te zien van het in kaart brengen van de organisatie van de zorg aan stofwisselingsziekten en de expertises van de centra (2 personen hebben hier niets ingevuld). Daarnaast worden er soms ook nadelen ervaren (8x). Zo wordt er genoemd: -Niet elk UMC kan hetzelfde leveren (ook al wil de werkvloer het wel) -Het kan de idee geven dat we klaar zijn, zeker als geen eigenaar wordt “benoemd” -Metabole ziekten is wel heel erg breed -Individuele zorgbehoeften zijn anders dan in het zorgprotocol -Het in kaart brengen van de organisatie van zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten kost tijd, op dit moment is er al weinig tijd om dit te realiseren -Het moet voor ouders/patiënten duidelijk zijn dat alle metabole centra alle specialismen binnen metabole ziekten beheersen. Zo nodig is opinie van expertisecentrum nodig Drie personen twijfelen of er nadelen zijn en 9x wordt genoemd dat er geen nadelen zijn. Opvallend is dat de internisten unaniem geen nadelen zien (4x). Of de voor en nadelen in balans zijn, beantwoordden 8 respondenten met ja, 4 met nee en 5 gaven geen antwoord.

2. Behandelteam en multidisciplinaire samenwerking Een belangrijk punt uit de zorgstandaard is dat er voor de uitvoering van de zorg aan stofwisselingsziekten een vast behandelteam nodig is met disciplines die op structurele wijze betrokken zijn bij de specifieke symptomen van de ziekte. Voor elke patiënt wordt op grond van de symptomen en de prognose van de aandoening bekeken welke disciplines in het behandelteam vertegenwoordigd moeten zijn. De verantwoordelijkheden van die disciplines dienen duidelijk vastgelegd zijn. Er vindt regelmatig multidisciplinair overleg plaats. Op de vraag of er in het UMC van de respondent zo een vast behandelteam bestaat voor alle stofwisselingsziekten, antwoordden bijna alle respondenten (19) dat er in het UMC een vaste werkgroep/behandelteam is voor alle stofwisselingsziekten (1 respondent heeft de vraag niet ingevuld). Twee respondenten geven als aanvullende opmerking dat het niet voor alle stofwisselingsziekten op identieke wijze geldt. Het tweede deel van de vraag betrof de vraag of er een werkgroep/behandelteam is voor een specifieke (groep) stofwisselingsziekte(n). Hierop antwoordden 15 artsen bevestigend en 4 met een nee (1 gaf geen antwoord). Hieruit kunnen we concluderen dat bijna respondenten van mening zijn dat er in hun UMC een behandelteam voor alle stofwisselingsziekten opereert. Behandelteams voor specifieke groepen stofwisselingsziekten zijn er niet overal, maar wel bij een ruime meerderheid. Een kinderneuroloog, kinderarts metabole ziekten, 2 internisten (uit verschillende UMC’s) geven aan dat het bij hun niet het geval is. Samenstelling van het behandelteam voor stofwisselingsziekten Opvallend is dat er veel verschillende samenstellingen worden genoemd, soms ook in hetzelfde UMC. Blijkbaar heeft niet iedereen hetzelfde idee bij de term behandelteam en zijn de behandelteams nog niet gestructureerd of als zodanig bekend bij iedereen. De 2

10

disciplines die in elk team genoemd worden zijn de kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten en een diëtist (16x bij kindergeneeskunde, 4x bij volwassen zorg). Alle internisten hadden daarnaast een klinisch geneticus in het team (4x). Hieronder is te zien hoe vaak andere disciplines zijn genoemd als vast teamlid bij kindergeneeskunde en bij de internisten. Er werden een paar keer opmerkingen gemaakt, bijv dat het behandelteam als zodanig nog niet bekend is, maar dat er wel samengewerkt wordt. Of dat andere interne specialisten alleen participeren indien nodig. Een andere keer is genoemd dat er in dat UMC in de dagelijkse zorg een paar specialismen participeren in het team en dat er voor bepaalde groepen patiënten speciale spreekuren zijn waarin meerdere disciplines samenwerken. Ook bij de internisten kwam dit voor. Zo werd er genoemd dat de samenstelling niet voor iedere stofwisselingsziekte gelijk is. Voor de heel specifieke expertise is bijvoorbeeld ook een verpleegkundige betrokken en zijn bij de meer algemene expertise een internist, diëtist, klinisch geneticus, cardioloog, KNO-arts, orthopeed, biochemici en functieassistenten genoemd als lid van een behandelteam.

Tabel: overzicht disciplines in behandelteam (aantal x genoemd) Kinderartsen metabole ziekten en kinderneurologen (n=16): Huidige samenstelling behandelteam Wie zou toegevoegd moeten worden aan behandelteam o Kinderarts metabole ziekten • 16x Kinderarts metabole ziekten • 1x Kinderneuroloog • 10x Kinderneuroloog • 2x Revalidatiearts • 7x Revalidatiearts • 1x Fysiotherapeut • 7x Fysiotherapeut • 5x Maatschappelijk werk • 8x Maatschappelijk werk • 2x Verpleegkundige • 8x Verpleegkundige • 3x Kinderpsychiater o Kinderpsychiater o Diëtiste • 16x Diëtiste • 1x Klinisch Geneticus • 10x Klinisch Geneticus o Kindercardioloog • 5x Kindercardioloog • 1x KNO arts • 2x KNO arts • 2x Orthopeed • 3x Orthopeed • 7x Psycholoog • 5x Psycholoog • Anders nl.: • Anders nl.: o 2x Internist metabole ziekten o 3x Internist mz o 2x Volwassen neuroloog o 2x Laboranten metabole lab o 1x Secretaresse klinisch-geneticus/ o 2x Nurse practitioner biochemicus o 2x Klinisch chemicus lab metabole o 1x Nurse practitioner ziekten o 1x Functie assistent o 1x Lab biochemie o 1x Oogarts o 1x Moleculair bioloog

11

Tabel: overzicht disciplines in behandelteam (aantal x genoemd)

Internisten metabole ziekten (n=4): Huidige samenstelling behandelteam

Wie zou toegevoegd moeten worden aan behandelteam 4x Internist metabole ziekten o Internist metabole ziekten 1x Neuroloog • 3x Neuroloog (2x met toevoeging: o Revalidatiearts zou vast verwijspatroon moeten o Fysiotherapeut zijn) o Maatschappelijk werk • 3x Revalidatiearts o Verpleegkundige o Fysiotherapeut o Psychiater o Maatschappelijk werk • 4x Diëtiste • 1x Verpleegkundige • 4x Klinisch Geneticus (2x: niet vast) • 1x Psychiater • 2x Cardioloog o Diëtiste • 2x KNO arts (2x: niet vast) o Klinisch Geneticus • 2x Orthopeed • 2x Cardioloog (1x toevoeging: met vast verwijspatroon) o Psycholoog Anders nl.: o KNO arts o 2x Klinisch chemici (Extra opmerking: o Orthopeed zeer belangrijk) • 1x Psycholoog o 2x Biochemici Anders nl.: o 2x Functieass./ doktersass. o 2x Data manager o 1x contact met huisarts

Behandelteam bij specifieke expertise Vanuit 5 verschillende UMC’s wordt aangegeven dat er een behandelteam is voor een specifieke groep stofwisselingsziekten bij kindergeneeskunde (13x). Hieronder is per UMC een overzicht van de antwoorden gegeven. Omdat de antwoorden per arts uit hetzelfde UMC licht konden verschillen, is er toegevoegd hoe vaak het genoemd is. Er was in de vragenlijst geen ruimte om eventuele verschillende samenstellingen van behandelteams in te vullen. Als er meerdere groepen aandoeningen zijn met allemaal een ander behandelteam is dat hier niet te zien. UMC en behandelteam bij specifieke groep UMC St. Radboud: ingevuld door 3 kinderartsen mz Behandelteam bij groep aandoeningen: -Mitochondriële ziekten 3x -CDG Syndroom 1x

12

Samenstelling behandelteam • 3x Kinderarts metabole ziekten • 2x Kinderneuroloog • 2x Revalidatiearts • 3x Fysiotherapeut • 3x Maatschappelijk werk • 2x Verpleegkundige o Kinderpsychiater • 3x Diëtiste • 3x Klinisch Geneticus • 1x Kindercardioloog o KNO arts

Erasmus MC: ingevuld door 2 kinderartsen mz, 1 kinderneuroloog Behandelteam bij groep aandoeningen: -LSD 1x -Ziekte van Pompe en andere stapelingsziekten waarvoor enzymtherapie beschikbaar is 1x

o • • • • • • • • • • • • o • • o o o o •

(door kinderneuroloog genoemd:) - Mitochondriële aandoeningen 1x -Neurogenetische aandoeningen 1x -Neuromusculair metabole aandoeningen 1x -Crigler Najjar 1x

• •

AMC: ingevuld door 3 kinderartsen mz (2 vragenlijsten) Behandelteam bij groep aandoeningen:

• • • o o o o o • • • o • • • •

-Lysosomale stapelingsziekten 1x -Gaucher 2x -Fabry 2x -MPS I 2x -MPS III 2x -MPS IV 2x

UMCG: ingevuld door 2 kinderartsen mz, 1 kinderneuroloog (2 vragenlijsten, 1 kinderarts mz samen met kinderneuroloog ingevuld) Behandelteam bij groep aandoeningen: -Neurometabool 2x -Aminoacidopathieen 2x

• • o o • •

13

Orthopeed 3x Psycholoog Anders: 1x Neuroloog 1x internist mz 1x laboratoria 2x Nurse practitioner 3x Kinderarts metabole ziekten 3x Kinderneuroloog 1x Revalidatiearts 2x Fysiotherapeut 1x Maatschappelijk werk 1x Verpleegkundige Kinderpsychiater 2x Diëtiste 2x Klinisch Geneticus Kindercardioloog KNO arts Orthopeed Psycholoog 1x Nurse practitioner 1x promovendi 3x Kinderarts metabole ziekten 3x Kinderneuroloog 2x Revalidatiearts 2x Fysiotherapeut Maatschappelijk werk Verpleegkundige Kinderpsychiater Diëtiste Klinisch Geneticus 2x Kindercardioloog 3x KNO arts 3x Orthopeed Psycholoog Anders nl.: 2x Neurochirurg 3x Internist 1x arts-assistent lysosomale stapelingsziekten 3x Kinderarts metabole ziekten 3x Kinderneuroloog Revalidatiearts Fysiotherapeut 3x Maatschappelijk werk 3x Verpleegkundige

• • • o o o o •

-Glycogeenstapelingsziekten 1x -PKU 1x -Vetzuuroxidatie defect 1x -Onbegrepen retardatie 1x

WKZ: ingevuld door 1 kinderarts mz Behandelteam bij groep aandoeningen: -ORMET (voor kinderen met skeletproblemen) -SCT (stamceltransplantaties) -Ketogeen dieet (moeilijk instelbare epilepsie) -Neuromusculaire ziekten

• • o • • o • o • • • o •

1x Kinderpsychiater 3x Diëtiste 1x Klinisch Geneticus Kindercardioloog KNO arts Orthopeed Psycholoog Kinderarts metabole ziekten Kinderneuroloog Revalidatiearts Fysiotherapeut Maatschappelijk werk Verpleegkundige Kinderpsychiater Diëtiste Klinisch Geneticus Kindercardioloog KNO arts Orthopeed Psycholoog Anders nl. Inspanningsfysioloog

Van de internisten metabole ziekten hebben er twee aangegeven dat er een behandelteam is voor een specifieke groep aandoeningen. In de andere 2 UMC’s zijn er voor de zorg aan specifieke stofwisselingsziekten geen behandelteams samengesteld. Het AMC heeft 2 internisten voor stofwisselingsziekten. Er zijn een paar behandelteams. De internisten gaven aan dat de samenstelling per ziektebeeld verschilt. Ze hebben bij twee ziektebeelden een voorbeeld gegeven: -Gaucher: internist mz, neuroloog, radioloog, orthopeed -Fabry: internist mz, vasculair internist, nefroloog, cardioloog, neuroloog (Het AMC geeft aan ook behandelteams te hebben voor Niemann Pick B/C, MPS I, III en IV). Afspraken rondom behandelteam In de zorgstandaard wordt uitgegaan van een aantal uitgangspunten bij een behandelteam. Zo dienen afspraken van teamleden te zijn vastgelegd, is er een duidelijke doelstelling, wordt er vastgelegd wie de hoofdbehandelaar is, vindt er regelmatig multidisciplinair overleg plaats en zijn er afspraken over afstemming en overdracht. Er is over het algemeen nog geen sprake van vastgelegde afspraken over afstemming. Op de vraag of de verantwoordelijkheden van de teamleden van het behandelteam zijn vastgelegd, wordt overwegend ontkennend geantwoord (15x). Twee internisten geven aan de vraag niet correct te vinden, zij zijn van mening dat functies en verantwoordelijkheden helder zijn zonder dat er speciale regels voor afgesproken zijn (In de vragenlijst werd bedoeld de specifieke verantwoordelijkheden als teamlid van het behandelteam, niet zozeer beroepsverantwoordelijkheden die bij alle artsen horen). 3 personen hebben geantwoord dat de verantwoordelijkheden vast liggen. Er is gevraagd of respondenten het document mee konden sturen, dit is niet gedaan. De aantallen verschillen weinig met de vraag of verantwoordelijkheden voor het behandelteam voor een specifieke groep ziekten zijn vastgelegd, 8x nee, 4x ja en 4x niets ingevuld (de overige 4 betreffen de personen die aangegeven hebben geen behandelteam te hebben voor een specifieke groep ziekten). Ook hier zijn geen documenten meegestuurd.

14

Bijna iedereen vind dat het behandelteam een duidelijke doelstelling heeft (16x). Slechts 1 persoon antwoordde met nee en 3 respondenten hebben de vraag niet ingevuld. Enkele genoemde doelstellingen bij de kinderartsen en kinderneurologen: -Optimale patiëntenzorg (patiënt centraal) -Optimale behandeling en begeleiding -Optimale zorg en coördinatie van diagnostiek en begeleiding en behandeling -Optimale zorg, afgestemd tussen disciplines Bij de internisten: -Bevorderen van optimale diagnostiek, behandeling, counseling, follow-up en transitie van patiënt met een erfelijke stofwisselingsziekte -Optimale zorg aan deze patiënten voor optimale kwaliteit van leven, voorkomen van complicaties en accepteren van de aandoening en consequenties als volwassene. In het geval van het behandelteam bij een specifieke groep ziekten (15x), zeggen alle 15 respondenten dat dit team een duidelijke doelstelling heeft. De genoemde doelstellingen verschillen niet veel van bovenstaande, echter een aantal keer wordt het doen van onderzoek toegevoegd aan optimale patiëntenzorg (6x). Twee internisten voegen daar nog aan toe dat het optimaliseren van landelijke behandelrichtlijnen ook een onderdeel van de doelstelling is. Hoofdbehandelaar In de meeste gevallen wordt vastgelegd wie de hoofdbehandelaar is (16x), zegt men, 4x is aangegeven dat dit niet het geval is. Ook 16x is gezegd dat de hoofdbehandelaar altijd beschikbaar is voor consultatie door andere disciplines. 3x is dat niet het geval (1x geen antwoord). Bij de behandelteams voor een specifieke groep ziekten zeggen 13 van de 15 respondenten dat vastgelegd wordt wie de hoofdbehandelaar is. In de zorgstandaard staat omschreven dat elke gediagnosticeerde patiënt een vaste hoofdbehandelaar dient te hebben. Het is wenselijk dat de taken en verantwoordelijkheden helder omschreven zijn en vastgelegd. De hoofdbehandelaar is verantwoordelijkheid voor het gehele zorgproces, hij/zij coördineert en overziet de gehele zorg en stemt dit op elkaar af. Of de bovenstaande hoofdbehandelaars ook precies deze verantwoordelijkheden uitvoeren, daar geeft deze enquête geen antwoord op. Duidelijk is dat meestal vastgelegd wordt wie de hoofdbehandelaar is, maar ook een paar keer niet. Uit onderzoek onder patiënten en achterban van VKS blijkt dat de afstemming van de zorg nog niet altijd naar wens gaat en dat hier nog wel verbeteringen gewenst zijn. Multidisciplinair overleg Er is gevraagd hoe vaak het behandelteam bij elkaar komt. Opvallend is dat een paar keer uit dezelfde UMC’s verschillende antwoorden komen. Misschien kunnen we hieruit afleiden dat de afspraken niet eenduidig zijn. Het meest genoemd is 2 per maand en 1 tot 2 keer per week. Sommigen hebben aangegeven dat er geen vaste afspraken zijn, dat het wisselend is of dat er verschillende soorten overleg zijn die in verschillende frequenties plaatsvinden. Bij de specifieke behandelteams varieert het samenkomen ook, van 1 keer per week tot 4-6 keer per jaar. Er worden verschillende soorten multidisciplinaire besprekingen gehouden door het behandelteam. De specialisten hebben 19x aangegeven dat er individuele patiëntenbesprekingen gehouden worden, 10x afdelingsbesprekingen en 10x wordt anders genoemd. Voorbeelden die hierbij genoemd werden: -MDO door behandelteam per ziekte (bijv MPS bespreking, Gaucher bespreking etc) -Metabole bespreking -Polivoorbereiding MDO

15

-Poli-nabespreking, per ziekte -Beleid t.a.v. procedures,m interpretatie, uitslagen -Afdelingsbespreking samen met lab -ORMET spreekuur (voor kinderen met skeletproblemen; revalidatiearts, orthopeed en kinderarts mz) Bij de behandelteams voor specifieke groepen ziekten (n=15) worden 11x individuele patiëntenbesprekingen gehouden, 4x afdelingsbesprekingen en 10x anders genoemd, bijvoorbeeld: -Polibespreking -MDO -Diagnose en researchbespreking -Rondom de ziektebeelden -Psychologiebespreking Vastgelegde afspraken en overdracht In de meeste gevallen zijn er geen afspraken voor overdracht vastgelegd (12x), 8x geven artsen aan dat dit wel het geval is. 12x wordt aangegeven dat overdracht zowel schriftelijk als mondeling gebeurd. 5x alleen schriftelijk en 3x alleen mondeling. Bij de specifieke behandelteams (15) is 8x gezegd dat er afspraken voor overdracht vastliggen tegenover 6x niet (1 heeft niks ingevuld). De zorgstandaard omschrijft dat voor de transitie naar andere specialisten en instellingen afspraken moeten worden vastgelegd. De hoofdbehandelaar zorgt voor een goede overdracht naar andere specialismen en overleg over het te voeren beleid. De artsen hebben aangegeven welke gegevens worden overgedragen: Individuele kenmerken patiënten: 20 x Ziekte inhoudelijke kenmerken: 19x Uitslagen van onderzoeken: 20x Verwijzingen naar andere disciplines:17x Bij de specifieke behandelteams verschillen deze aantallen weinig (alle kenmerken 14x genoemd, door 15 respondenten). Op de vraag of er richtlijnen voor samenwerking met verschillende disciplines zijn, werd 3x met ja geantwoord. In een van die gevallen werd een extra toevoeging gemaakt dat het alleen gaat om een specifieke groep stofwisselingsziekten. In de meeste gevallen zijn er geen samenwerkingsrichtlijnen (15x). Twee internisten gaven aan de vraag niet juist te vinden omdat functies en verantwoordelijkheden helder zijn. Ook hier wijken de aantallen in verhouding weinig af van de algemene behandelteams (3x ja, 9x nee, de overige 3 hebben de vraag niet ingevuld).

3. Samenwerking met de verwijzer In de zorgstandaard zijn wensen opgenomen ten aanzien van de samenwerking en afstemming tussen hoofdbehandelaar en verwijzer. Het is wenselijk dat er afspraken worden gemaakt en vastgelegd over welk deel van de diagnostiek en follow-up in het UMC plaatsvindt en welk deel door de verwijzer. Hierbij dient vast te liggen hoe ze elkaar op de hoogte stellen. Ook afspraken over wie algemene gezondheidsklachten, niet voortkomend uit het ziektebeeld, behandeld, moet vastgelegd en afgestemd worden. Schriftelijke vastlegging vindt plaats om het af te stemmen op de individuele zorgbehoefte van de patiënt (en het gezin). In de vragenlijst is gevraagd hoe in het UMC de terugkoppeling en samenwerking met verwijzers georganiseerd is. 19 personen hebben deze vraag ingevuld. De opgenoemde manieren zijn allemaal aangekruist, soms meerdere keren.

16

-Afstemming over de uitvoering van onderzoek (12x) -Brieven over bevindingen naar verwijzer gestuurd (15x) -Overleg over de casus (17x) -Terugverwijzing voor reguliere zorg (14x) -Afspraken over de behandeling van algemene (pediatrische) klachten (17x) -Afspraken over de behandeling van klachten voortkomend uit de stofwisselingsziekte (16x) Er zijn een paar extra opmerkingen gemaakt. Een kinderarts mz gaf aan dat er een noodplan is voor de SEH kinderarts van een algemeen ziekenhuis en 2 internisten gaven aan dat er per individuele patiënt wordt bekeken wat de meest optimale verhouding is tussen het expertisecentrum en een perifere specialist/huisarts. Een andere internist gaf aan dat de verwijzing via de kinderarts altijd plaatsvindt na een keer een gezamenlijk consult en dat de terugkoppeling met de klinisch geneticus per brief gaat. De samenwerking wordt dus op meerdere manieren vormgegeven. Het is natuurlijk niet te zien of alle opties ook elke keer allemaal worden gedaan en of het maken van afspraken en vastleggen ervan op structurele wijze altijd gedaan wordt. Overleg wordt meestal schriftelijk gedaan (19x), telefonisch (14x) of per email (13x). Ook hier werd het noodplan genoemd. De termijn waarop overleg plaatsvindt met de verwijzer verschilt. Een aantal zegt dit direct na het consult te doen (5x), anderen noemen binnen 3 weken. Het grootste gedeelte (14x) heeft anders aangekruist en noemt als reden dat het afhankelijk is van de behoefte, vraagstelling, ziektebeeld, het probleem. Spoed wordt meestal meteen telefonisch gedaan en anders volgt later een brief. De afspraken worden vastgelegd in de status (19x), in een brief (5x), schriftelijk (niet nader omschreven 2x), noodplan (1x), verwijsbrief die ingescand wordt in het elektronisch patiëntendossier (2x) of in het EPD (1x). 4. Diagnostiek en behandeling Onderzoek t.b.v. diagnostiek Er is gevraagd of onderzoeken standaard, zo mogelijk, op een dag gepland worden. Iedereen (20) heeft deze vraag ingevuld. 17x wordt dit gedaan, waarbij er wel 4 keer de opmerking gemaakt is dat het afhangt van de benodigde combinatie van onderzoeken. Als dit te belastend is, kan het niet op 1 dag. Een keer wordt aangegeven dat het of op 1 dag gepland wordt, of in een meerdaagse opname. Per UMC verschilt wie betrokken zijn bij het plannen en uitvoeren van onderzoeken t.b.v. diagnostiek bij kinderen. -Kinderarts mz (13x) -Afdelingshoofd (3x) -Verpleegkundige (8x) -Functieafdeling (9x) -Afdelingshoofd laboratorium (4x) -Anders: kinderneuroloog (3x) -Anders: dietist (2x) -Anders fysiotherapie (1x) -Anders: staf (1x) -Anders: opname bureau (1x) Bij de internisten (4) zijn wat minder verschillende betrokkenen genoemd: -Internist mz (4x) -Verpleegkundige (3x) -Anders: diëtist (1x)

17

Een andere vraag was of het behandelteam altijd bijeen komt na de diagnosestelling. Hierop antwoordden 12 personen met ja en 8 met nee. De onderwerpen die dan besproken worden zijn (n=16) : instelling van de behandeling (14x), regime voor follow-up (13x), welke disciplines betrokken moeten worden (11x), taken en verantwoordelijkheden disciplines (4x). Bij anders vulde 1 persoon in of een verwijzing naar een expert geïndiceerd is en/of een second opinion. Het behandelteam komt dus niet altijd bijeen, maar toch in meer dan de helft van de gevallen wel. Het bespreken van de instelling van de behandeling en regime voor follow-up wordt vaker ingevuld en wordt dus blijkbaar gedaan zonder dat het behandelteam hiervoor bijeen komt. Een belangrijk punt uit de zorgstandaard, dat verantwoordelijkheden van de verschillende betrokken disciplines vastgelegd worden, wordt nog weinig gedaan. Uitspraken over de prognose In de zorgstandaard wordt gesteld dat uitspraken over een ongunstige diagnose pas gedaan kunnen worden indien de diagnose onomstotelijk vaststaat en hieromtrent geen enkele twijfel meer bestaat. In de vragenlijst is aangegeven wanneer in de praktijk uitspraken over de prognose richting de patiënt worden gedaan. De meeste specialisten gaven aan dat dit gedaan wordt op het moment dat de uitslag van het laboratorium er is (12x). 7x is aangegeven dat het wordt gedaan als er duidelijk aanwijzing is voor een bepaalde stofwisselingsziekte via lichamelijk onderzoek in combinatie met de uitslag van het lab. Een paar respondenten maakten aanvullende opmerkingen als: -Afhankelijk van hoe duidelijk e.e.a. is en van de instelling van de ouders -Na de afronding van het diagnosetraject -Er is geen algemene richtlijn, per patiënt verschillend -Als ”alle” uitslagen er zijn, dus inclusief DNA Diagnosegesprek en nazorg Er is in de vragenlijst gevraagd welke personen/disciplines standaard aanwezig zijn als de diagnose wordt meegedeeld. Van de 16 kinderartsen mz en kinderneurologen zeggen 15 personen dat de hoofdbehandelaar standaard aanwezig is. 8x wordt een verpleegkundige genoemd (waarvan 3x een nurse practitioner en 3x een afdelingverpleegkundige bij een opname). Verder zijn er enkele andere disciplines 1x genoemd die standaard aanwezig zijn: arts assistent, zaal assistent, diëtist, tolk. Een kinderneuroloog noemde: klinisch geneticus en de kinderneuroloog. Daarnaast is er toegevoegd dat in sommige gevallen naast de hoofdbehandelaar en verpleegkundige ook maatschappelijk werk of een psycholoog aanwezig zijn. Een ander zegt dat naast de hoofdbehandelaar soms de klinisch geneticus aanwezig is. Bij de internisten hebben 3 personen aangegeven dat de hoofdbehandelaar standaard aanwezig is. De vierde internist gaf aan nooit diagnosegesprekken te hebben (ziet volwassen patiënten die al een diagnose hebben). Het aanbieden van extra steun bij de verwerking vinden patiënten/ouders belangrijk. Op de vraag of er standaard extra steun aangeboden wordt bij de verwerking van de diagnose zeggen de meeste kinderartsen/kinderneurologen ja (10x). 3x wordt er nee gezegd en 3x antwoord men met dat afhankelijk van de situatie maatschappelijk werk aangeboden wordt. Een ander zegt afhankelijk te zijn van maatschappelijk werk. Aan de internisten is hier gevraagd of er standaard extra steun wordt geboden bij het omgaan met de ziekte. Dit wordt nergens standaard gedaan. Er is verder nog gevraagd op welke termijn na de diagnose patiënt/ouders weer op consult kunnen komen. Iedereen zegt hier dat het afhankelijk van de situatie, meestal kan het op elk moment. Betrokkenheid patiënt/ouders Op de vraag wanneer en op welke wijze patiënten/ouders worden betrokken bij de keuze van behandeling en opstellen van een behandelplan worden de volgende antwoorden genoemd: - 1 In consult worden mogelijkheden voorgelegd, patiënt/ouders kiezen, 12x - 2 Er wordt uitgegaan van de standaard zorg voor de betreffende ziekte, 7x

18

- 3 Het oordeel van de behandelaar geeft de doorslag, 5x -Anders: i.o.m. ouders, 2x -Anders: afhankelijk van de diagnose, 1x De antwoorden worden in verschillende combinaties gegeven. Alleen het eerste antwoord is 7x aangekruist, 4x alleen antwoord 2 en 3 personen gaven een combinatie van antwoord 1 en 3. Verder nog zijn de combinaties 1-2, 2-3, 1-2-3, eenmaal genoemd. Dat 7x genoemd wordt dat er uitgegaan wordt van de standaard zorg voor de betreffende ziekte, betekent dat er standaarden zijn voor de zorg aan stofwisselingsziekten. De vragenlijst geeft geen antwoord op de vraag wat voor standaarden dat zijn, voor welke ziektebeelden. De kinderartsen mz, kinderneuroloog en internisten mz die hebben aangegeven gebruik te maken van de standaard zorg komen uit 6 verschillende UMC’s. Eventuele collegae uit hetzelfde UMC hebben dat niet aangegeven, dus ook hier kan sprake zijn van verschillende meningen of interpretaties. Heel eensgezind antwoordt iedereen dat er altijd navraag/onderzoek gedaan wordt naar eventuele experimentele behandelingen en dat patiënt/ouders hiervan op de hoogte worden gesteld. Bijna iedereen geeft aan (19x) dat aan een patiënt zonder definitieve diagnose verdere follow-up wordt aangeboden. Wel is 1x de opmerking hierbij gemaakt dat het alleen geldt bij verdenking op een metabool probleem, anders niet. Een internist geeft aan geen patiënten zonder diagnose te zien. 15 personen zeggen dat dit aanbieden van follow-up op systematische wijze gedaan wordt, 2x niet en 3 personen hebben het niet ingevuld omdat de vraag onduidelijk was (2x) of omdat het op deze internist niet van toepassing was. Er zijn niet veel aparte diagnostische trajecten voor patiënten zonder definitieve diagnose. 6x is geantwoord dat zo een traject er is (4 verschillende UMC’s). 13x is gezegd dat er geen speciaal traject is.

5. Aanspreekpunt voor patiënt/ouders Patiënten en ouders hebben regelmatig aangegeven dat een vast aanspreekpunt op de metabole afdeling heel fijn zou zijn. Deze persoon kan zorgen voor een goede bereikbaarheid en het afstemmen van de zorg rondom de patiënt (en het gezin). Bij voorkeur is het aanspreekpunt een verpleegkundige die inhoudelijk op de hoogte is van het ziektebeeld, maar ook de wegen in en buiten het ziekenhuis kent zodat patiënt (en het gezin) op een goede manier begeleid kunnen worden. Het aanspreekpunt kan bij medisch inhoudelijke vragen direct doorverwijzen naar de arts metabole ziekten, bij andere, meer praktische vragen, kan hij/zij zelf adviezen geven. Er is in de vragenlijst gevraagd of er aanspreekpunten zijn en wie dat meestal zijn. Alle personen die de vraag ingevuld hebben (19) antwoordden bevestigend op de vraag of er altijd een aanspreekpunt op de afdeling is voor patiënten en ouders. 12x werd gezegd dat dit een vast persoon is, 6x is dat niet het geval. Hoewel er hier 2 personen toevoegen dat er 3 verschillende vaste personen zijn. Meestal is de hoofdbehandelaar het aanspreekpunt (15x). Er worden hier wel veel verduidelijkingen toegevoegd. Zo zegt iemand dat het meestal een algemeen kinderarts is samen met een arts-assistent. Een paar keer wordt gezegd dat de hoofdbehandelaar samen met een verpleegkundige, diëtiste, nurse practitioner of staflid het aanspreekpunt is. Ook wordt 3x gezegd dat de hoofdbehandelaar alleen op de poli het aanspreekpunt is, op de afdeling een zaalarts. De ideale situatie voor patiënten, een verpleegkundig aanspreekpunt, is in de meeste gevallen niet gangbaar. Belangrijk bij een aanspreekpunt is de bereikbaarheid. Respondenten geven aan dat dit meestal telefonisch is (16x). Daarnaast wordt 8x per email ingevuld. Daarnaast worden aanvullingen gedaan in de situatie van opname. Dan is het aanspreekpunt (zaalarts) bereikbaar via de verpleegpost. Meestal is aangegeven dat het aanspreekpunt bereikbaar is op afroep (8x), 4x op vaste dagen, of zijn er opmerkingen gemaakt bij anders, bijvoorbeeld dat er een vast telefonisch spreekuur is of dat het aanspreekpunt 5 dagen per week

19

bereikbaar is. Bij alle aanvullingen staat dat in geval van spoed het aanspreekpunt altijd te bereiken is.

6. Follow-up De zorgstandaard schrijft voor dat alle patiënten onder behandeling dienen te blijven staan van een metabool specialist. Juist ook bij patiënten waarbij geen effectieve therapie beschikbaar is, dient er een actieve bemoeienis van de behandelaar te zijn. Volgens bijna alle respondenten is er een actieve bemoeienis bij alle patiënten, 17x (n=19). Twee personen antwoordden dat dit niet het geval is. Door iedereen wordt tegenover de patiënt/ouders benadrukt dat een goede follow-up belangrijk is. Het initiatief voor de follow-up ligt in bijna alle gevallen bij de behandelaar die de patiënt/ouders aanmoedigt regelmatig te komen (18x), ook bij degenen waar geen behandelingsmogelijkheden zijn (19x). Eén persoon geeft hier aan dat er wel aangemoedigd wordt, maar als patiënt/ouders niet komen, dit onder hun eigen verantwoordelijkheid valt. De frequentie van follow-up wordt altijd in overleg met patiënt/ouders bepaald (19x). Hierin voldoet iedereen aan de wens in de zorgstandaard. Er is geen standaard interval voor bezoek aan de poli. Bijna iedereen antwoordde met nee op de vraag of er een standaard interval is (11x). 4x is ja geantwoord, met als toevoeging dat interval afhankelijk van de diagnose 2x per jaar is, dat het minimaal 1x per jaar is of dat het afhankelijk is van de ziekte. Overal wordt vastgelegd waar patiënt/ouders in de tussenliggende periode terecht kunnen (20x). Het is wenselijk dat er bij iedere patiënt een gestandaardiseerde inventarisatie van klachten/symptomen/ADL-functioneren plaatsvindt. Een landelijke standaard voor het vastleggen van deze gegevens is ook gewenst, evenals een landelijk ingevoerde checklist met onderwerpen die aan bod dienen te komen bij de follow-up. Een gestandaardiseerd onderzoek naar het beloop vindt in iets minder dan de helft van de gevallen plaats (7x). Iets meer respondenten zeggen dat dit niet zo is (9x). Eén persoon vult hierbij aan dat dit voor enkele aandoeningen wel het geval is bij bepaalde groepen patiënten. 4x is er geen keus gemaakt, waarvan 2x is gezegd dat het niet bij elke patiënt gebeurt maar vaak wel. Er zijn verschillende reacties op de vraag of er per aandoening is vastgelegd welk aanvullend onderzoek plaatsvindt. 11x is met ja geantwoord, 6x met nee, 3x is er niets ingevuld. Bij het bevestigende antwoord zijn een paar opmerkingen gemaakt. Zo zei iemand dat het per groep aandoeningen geldt. Een ander voegde toe dat het niet als een protocol is vastgelegd, maar mondeling met elkaar afgesproken. Ook is er 3x genoemd dat er voor een aantal ziekten protocollen of richtlijnen zijn. Er is volgens 19 personen geen standaard checklist voor onderwerpen die tijdens follow-up besproken worden, terwijl 1 persoon aangeeft dat er alleen een standaardlijst is voor een bepaalde groep aandoeningen (myopathieën). De kinderartsen mz en kinderneurologen (n=16) hebben de onderstaande onderwerpen aangekruist als onderwerpen die tijdens de follow-up worden besproken. • Complicaties van de stofwisselingsziekte 16x • Voeding en voedingstoestand 16x • Mobiliteit 16x • Luchtweg-problemen 13x • Medicatie 15x • Slapen 15x • Gedrag 16x • Functioneren gezin en gezinsleden 14x • Hulpmiddelen 16x

20

• School 15x • Afspraken 16x • Anders: stand wetenschappelijk onderzoek 1x • Anders: fysiotherapie, vakanties, patiënt contact 1x • Anders: sociaal emotioneel functioneren en transitie 1x • Anders: maatschappelijk werk 1x • Anders: zorgen van ouders 1x • Anders: erfelijkheid 1x • Anders: bezoek revalidatiearts 1x Bij de internisten is de verdeling niet heel anders. School stond bij hen echter niet in de opties maar wel werk/studie en daarnaast zwangerschap De gemiddelde tijd die men heeft voor een follow-up consult is 25 minuten.

7. Patiënt centraal en aandacht voor levensbrede zaken Er is een open vraag gesteld over de manier waarop er rekening gehouden wordt met de thuissituatie van patiënten en ouders bij het opstellen van behandelplannen. Hier zijn allerlei verschillende antwoorden op gegeven, variërend van concrete voorbeelden tot meer abstracte bewoordingen als: zoveel mogelijk, in overleg met ouders of op iedere mogelijke wijze. Er wordt gekeken of er extra hulp nodig is in huis, bij een PGB, gespecialiseerde thuiszorg en medicatie. Ook zijn vermeld: hulpmiddelen in huis, sondevoeding, thuisbeademing, infuustherapie dichterbij huis of zelfs thuis en een inventarisatie door maatschappelijk werk. Zo nodig wordt hulp ingeschakeld van bijv stichting MEE, gespecialiseerde thuiszorg of een perifere kinderarts. Een andere arts noemt dat behandelplannen in overleg met patiënt/ouders worden opgesteld.

8. Informatie en voorlichting De informatie die aan patiënt/ouders gegeven wordt concentreert zich volgens de artsen (n=20) het meest op: -Symptomen (15x) -Oorzaken (15x) -Informatie over instanties die patiënt/ouders kunnen helpen in dagelijks leven (12x) -Psychopathologie ziekte (8x) -Informatie over het ziekenhuis (6x) -Informatie over de afdeling (6x) Hierbij is op te merken dat de informatie door de internisten zich het meest richt op symptomen, interventies en instanties. Een mogelijke verklaring is dat informatie over de pathologie, oorzaken, het ziekenhuis, de afdeling minder aan de orde is bij volwassen patiënten die al langer bekend zijn met hun ziektebeeld en al dan niet een transitie vanuit kindergeneeskunde achter de rug hebben. De meerderheid gaf een bevestigend antwoord op de vraag of er zowel mondelinge als schriftelijke informatie gegeven wordt (16x). Tweemaal was het antwoord nee en tweemaal dat altijd schriftelijke informatie wordt gegeven en zo nodig ook mondelinge (internisten). Meer dan de helft van de artsen heeft ingevuld dat er veel informatie gegeven wordt over instanties. Patiënten en ouders hebben aangegeven dit heel belangrijk te vinden. Volgens de zorgstandaard hoort dit ook bij de taken van de hoofdbehandelaar of het aanspreekpunt.

9. Transitie naar volwassen zorg 13 kinderartsen en kinderneurologen uit 5 verschillende UMC’s gaven aan dat er in hun UMC een aparte metabole afdeling is voor volwassenen: UMCG, AMC, UMC St. Radboud, Erasmus MC en WKZ/UMCU. Drie personen hebben ontkennend geantwoord, waarvan 2

21

kinderartsen metabole ziekten (LUMC, AZM) en 1 kinderneuroloog. Opmerkelijk is dat collegae van de laatste aangaven wel een metabole afdeling voor volwassenen te hebben in dat UMC. Er kan sprake zijn van een vergissing of dat er verschillende ideeën zijn over de definitie van een afdeling voor volwassenen met metabole ziekten. In het AZM is geen aparte afdeling maar wel een internist en een neuroloog met belangstelling voor metabole ziekten. Aan de internisten is deze vraag niet gesteld, omdat het hun eigen afdeling betreft (UMC st. Radboud, UMCU, AMC). Op de vraag welke criteria er gehanteerd worden voor transitie naar de volwassen zorg zijn meerdere antwoorden ingevuld. Iedereen heeft het criterium leeftijd aangekruist (20x), waarbij een transitieleeftijd wordt genoemd tussen de 16 en 18 jaar. De andere mogelijke criteria voor transitie zijn daarbij soms ook aangekruist, met name de: aard van de ziekte (5x) en de voorkeur van ouders/patiënt (6x). Daarnaast zijn er enkele andere criteria zelf ingevuld: -Reële leeftijd, sommigen blijven bij de kinderarts -Afhankelijk van het ontwikkelingsniveau, vindt transitie pas boven de 18 jaar plaats Als criteria die gelden in de keuze voor een specifieke specialist zijn genoemd (alleen aan de kinderartsen gevraagd, n=16) de beschikbaarheid metabool internist (12x), de aanwezigheid van ziektegebonden expertise op zekere plaats (10x) en de symptomen/aangedane organen (7x). Aan de internisten is gevraagd of zij vinden dat alle volwassenen met een metabole ziekte uit hun UMC bij hen onder behandeling zouden moeten komen. Alle 4 vonden dit. Zij voegden toe dat er bij volwassenen andere aspecten van belang zijn dan bij kinderen. Volwassenen kunnen met geheel eigen lichamelijke problemen geconfronteerd worden en psychosociaal is het ook heel anders dan bij kindergeneeskunde. Patiënten gaan over naar de internist uit het UMC omdat patiënten anders verdwijnen in onduidelijke zorgtrajecten. Er is gevraagd of er vastgelegde afspraken zijn over transitie tussen de kinderarts metabole ziekten en internist metabole ziekten/ andere specialismen voor volwassenen. 9 kinderartsen metabole ziekten en kinderneurologen zeggen dit niet te hebben. 7 zeggen ja, maar daarvan zeggen 2 personen dat het alleen mondeling vastgelegd is. 2 andere kinderartsen geven aan dat het bij een paar groepen aandoeningen wel is vastgelegd en bij andere groepen niet. De 4 internisten geven aan dat er geen vastgelegde afspraken zijn over transitie, hoewel 3 hiervan aangeven dat er wel mondelinge afspraken zijn. Dus in de helft van de gevallen zijn er geen vastgelegde afspraken (10 in totaal), 5x zijn er mondeling vastgelegde afspraken genoemd en 5x is aangeven dat er vastgelegde afspraken zijn (zonder toelichting). Er zijn verschillende antwoorden gegeven op de vraag op welke wijze patiënt/ouders inspraak hebben bij de transitie door kinderartsen mz en kinderneurologen. De meeste antwoorden komen erop neer dat uitstel in overleg altijd mogelijk is. “Een half jaartje eerder of later” wordt bijvoorbeeld genoemd. Als de patiënt ernstig geretardeerd is en er nog onvoldoende expertise is bij de internist, blijft de patiënt bij de kinderarts, evenals wanneer ouders ernstige bezwaren hebben. Een paar keer wordt aangeven dat patiënt/ouders al vroeg worden voorbereid op een komende transitie (soms 2 jaar voorbereiding). Bij de internisten wordt tweemaal genoemd dat de kinderarts het bespreekt, dus buiten hen om en de andere 2 zeggen ook dat uitstel altijd mogelijk is. De transitie wordt meestal gecoördineerd via een schriftelijke overdracht (18x), mondelinge overdracht (14x) en/of een gezamenlijk consult (16x).

10 Expertise In de zorgstandaard is opgenomen dat het vanuit patiëntenperspectief van belang is dat in de UMC’s in kaart wordt gebracht welke specialisaties op het gebied van

22

stofwisselingsziekten er zijn. Voor specialisten onderling is het vaak wel duidelijk wie een bepaalde expertise heeft, maar voor patiënten is dit vaak niet inzichtelijk. Het is wenselijk dat er kennis beschikbaar komt bijv. hoeveel patiënten met een specifieke ziekte er jaarlijks worden gezien in het betreffende UMC, welke expertise op klinisch of op onderzoeksgebied aanwezig is, of er sprake is van een multidisciplinair team (en hoe dat is samengesteld) en welk interval er wordt gehanteerd voor het terugzien van patiënten. Er is gevraagd of elke respondent wilde aangeven op welke aandoeningen het centrum bijzondere expertise heeft. De diagnose registratielijst metabole ziekten Nederland is als uitgangpunt genomen. Eén kinderarts heeft aangeven dat er geen speciale expertise in dat UMC is. De andere 19 artsen hebben aangekruist welke expertise aanwezig is, waarbij respondenten uit hetzelfde UMC soms verschillende expertises aangeven. Bij de vragenlijsten die door één persoon zijn ingevuld, namens collegae, is een eventueel verschil natuurlijk niet zichtbaar. Zo is door een kinderarts mz een bepaalde expertise genoemd en erbij geschreven dat dit voor de volwassenen geldt, terwijl de internist uit hetzelfde UMC deze expertise niet noteerde. De hoeveelheid van aangekruiste expertises is ook verschillend, zo kruisten sommige artsen enkele groepen ziekten aan, terwijl enkele andere artsen bijna alle groepen aankruisten. Het begrip “expertise” heeft waarschijnlijk niet voor iedereen dezelfde betekenis en het is dan ook belangrijk om duidelijk te maken waar die expertise uit bestaat. Als er een (i) achter het UMC staat, betekent dit dat alleen een internist uit dit ziekenhuis dit heeft ingevuld. Staat er (k+i), dan betekent is het door zowel een kinderarts/kinderneuroloog als een internist ingevuld. Als er niets achter staat, dan hebben alleen kinderartsen/kinderneurologen de expertise aangekruist. Stoornissen in koolhydraat stofwisseling • Glycogeen stapelingsziekten Erasmus, Radboud (i), UMCG, WKZ • Galactosemie AMC (k+i), AZM, Erasmus, UMCG, WKZ • Fructose metabolisme UMCG • Glucose metabolisme AMC, Erasmus, Radboud, UMCG, UMCU (i) Stoornissen in het mitochondriale energie metabolisme • Pyruvaat metabolisme Erasmus, Radboud, UMCG • Vetzuur oxidatie, AMC (k+i), Erasmus, Radboud, UMCG • Ketolyse Erasmus , Radboud, UMCG • Defecten ademhalingsketen AZM, Erasmus, Radboud (k+i),UMCG Stoornissen in het aminozuren transport en metabolisme • Hyperfenylalaninemie/HPA AMC (k+i), Erasmus, Radboud (i), UMCG • Tyrosine metabolisme Erasmus, Radboud (k+i), UMCG • Vertakte keten aminozuren Erasmus, Radboud (i), UMCG • Ureumcyclus AMC (i), Erasmus, Radboud (i), UMCG • Metabolisme van zwavelhoudende UMCG aminozuren • Ornithine en Creatinine AMC (i), Erasmus, UMCG • Lysine/ cerebrale organische zuren Erasmus (GAI), UMCG aandoeningen • Non ketotische hyperglycinemie Erasmus, UMCG, WKZ • Proline en serine UMCG, WKZ • Transport defecten Erasmus, UMCG Vitamine afhankelijke stoornissen • Biotine afhankelijke multipele

Erasmus, UMCG

23

•

carboxylase deficiëntie Cobalamine en foliumzuur

Neurotransmitter en kleine peptides • GABA (gamma-amino-boterzuur) • Glycine receptor • Monoamine metabolisme • Foliumzuur afhankelijke convulsies • Pyridoxine afhankelijke convulsies • Glutathion • Tryptofaan Vet en galzuurmetabolisme • Exogeen lipoproteine • Endogeen lipoproteine • Endogeen en exogeen lipoproteine transport • Afvoer cholesterol • Verhoogde lipoproteine • Cholesterol synthese • Galzuren synthese • Fatty aldehyde en fatty alcohol • Neutrale lipide stapeling

Erasmus, Radboud (k+i), UMCG

UMCG UMCG, WKZ Radboud, UMCG AZM, Erasmus, Radboud, UMCG,WKZ AZM, Erasmus, Radboud, UMCG, WKZ UMCG Erasmus, UMCG

AMC, Radboud, UMCG AMC, Radboud, UMCG AMC, Radboud, UMCG AMC, UMCG AMC, Erasmus, Radboud (i), UMCG AMC, Erasmus, Radboud, UMCG AMC, UMCG AMC, Radboud (k+i), UMCG AMC, Radboud (i), UMCG

Nucleïnezuur en haem metabolisme • Purine AZM, UMCG • Pyrimidine AZM, UMCG • Porfyrie AZM, Erasmus, Radboud (i), UMCG Metaal transport • Koper o Magnesium o Selenium o Zink o Andere metalen Organel gerelateerde aandoeningen • Sfingolipide metabolisme • Mucopolysaccharidoses en oliosacchardoses • Neuronale ceroid lipofuscinose • Cystinose • Hyperoxalurie • CDG • Peroxisoom • Trans Golgi-netwerk

UMCG, WKZ

AMC (k+i), Radboud, UMCG AMC (k+i), Erasmus, Radboud, UMCG, WKZ Erasmus, Radboud, UMCG, WKZ Radboud (k+i), UMCG AMC, UMCG AZM, Erasmus, Radboud (k+i), UMCG AMC (k+i), Erasmus, UMCG Radboud, UMCG

Overig • Trimethylaminoacidurie UMCG • Histidine Radboud (i), UMCG • Leukotriene Radboud • Hypofosfatemische rachitis (PHEX) AMC (k+i), Radboud (i)

24

Anders nl. • Crigler Najjar • Creatine biosynthese • Screening op metabole ziekten

Erasmus UMCG UMCG

Wat houdt de expertise in De 19 personen hebben de gebieden van expertise ingevuld: -Kennis over ziekte/ziektegroep 17x -Kennis/mogelijkheden voor diagnostiek 15x -Kennis/mogelijkheden op gebied van behandeling 16x Bij anders zijn nog enkele andere opties genoemd die vaak, in net iets andere bewoordingen, neerkomen op betrokkenheid of een voortrekkersrol op gebied van wetenschappelijk onderzoek (9x). Een keer is nog ouder-en-kind expertise genoemd en expertise vanwege een hoge frequentie van vóórkomen. Op de vraag wat het geschatte aantal gebruikers (patiënten) van de specifieke expertise, kwamen verschillende schattingen. Van 50 tot 800 patiënten per jaar. Er wordt op verschillende manieren gebruik gemaakt van de expertise van anderen. De 18 personen die deze vraag invulden, kruisten de volgende antwoorden aan: -Betreffende specialist consulteren 15x -Patiënt doorverwijzen naar betreffende specialist 14x -Anders 5x nl: -Bij verzoek om second opinion 1x -Gezamenlijke bespreking 1x -Telefonisch/mail contact 1x -Afhankelijk van de patiënt: evt doorverwijzen of overleggen 2x

2.2

Open vragen

Het einde van de vragenlijst bestond uit enkele open vragen over ervaren knelpunten. Hieronder volgen eerst de knelpunten bij kindergeneeskunde, vervolgens de genoemde knelpunten door de internisten. Kinderartsen en kinderneurologen hebben knelpunten opgesomd die grofweg opgedeeld zijn in acht categorieën. Veel punten werden meerdere malen genoemd. Hieronder is per categorie te lezen welke knelpunten er door de artsen ervaren worden, in volgorde van meest genoemd naar minder.

25

Knelpunten bij metabole kindergeneeskunde Gebrek beschikbaarheid benodigde disciplines Achtmaal is aangegeven dat het verkrijgen en de beschikbaarheid van psychosociale disciplines een probleem is. Meestal wordt de wens uitgesproken de beschikking te hebben over een vaste psycholoog, maatschappelijk werker, verpleegkundige of logopedist die verbonden is aan de afdeling en kennis heeft van stofwisselingsziekten. Een kinderneuroloog omschrijft het als: “zorg voor deze groep van mensen vergt specifieke/speciale dokters, maar ook verpleegkundigen en paramedici!” De anderen geven voorbeelden van de disciplines en meestal is dat een psycholoog of maatschappelijk werker. Belangrijk daarbij is het standaard beschikbaar zijn van deze disciplines, de kennis van stofwisselingsziekten bij deze discipline en het kunnen voorkómen van problemen door het op tijd in schakelen van juiste disciplines. Zo wordt genoemd dat er geen psycholoog of logopedist standaard kan worden geconsulteerd ter voorkoming van de ontwikkeling van eetstoornissen. Coördinatiegebrek Er zijn ongeveer 7 knelpunten genoemd die betrekking hebben op coördinatie van zorg. Het gaat dan om zowel intramurale als extramurale coördinatie. Zo is er genoemd dat het belangrijk is dat alle benodigde expertise formeel wordt ondergebracht in een organisatie/centrum met een duidelijk leiding. Nu is informatie ondergebracht binnen heel veel verschillende afdelingen, wordt gezegd. Hieronder passen waarschijnlijk ook 2 andere genoemde punten. Zo wordt aangegeven dat er een beperkt overzicht is van wie wat waar doet en dat er een beperkte verwijzing is. Iedere specialist doet alles zelf wordt er gezegd. Een ander genoemd knelpunt is de gezamenlijke behandeling van patiënten door een lokaal metabool centrum en een expertisecentrum. Er zouden goede afspraken opgesteld moeten worden over de plaats en frequentie van follow-up en communicatie over wijzigingen in beleid. De coördinatie van de extramurale zorg, vooral op psychosociaal en neurologisch gebied, school en instituten, wordt ook als een knelpunt ervaren. Tekort aan formatie Drie keer wordt genoemd dat er te weinig stafleden of personeel is voor de zorg voor stofwisselingsziekten. Door dit tekort is er bijvoorbeeld een grote dienstbelasting en is er een hoge tijdsdruk. De verhouding tussen de inzet van specialisten en de complexiteit van de zorg is niet in balans. Een ander is van mening dat er met betrekking tot de uitbreiding van de hielprikscreening een tekort aan specialisten is. Richtlijnen en registratie Regelmatig zijn knelpunten genoemd die te maken hebben met behoefte aan registratie, vastlegging van afspraken en richtlijnen. Zo is als knelpunt genoemd dat er geen eenduidigheid is in beleid en behandeling. Een ander gaf aan dat een landelijk overleg over nieuwe behandelingen nodig is. Ook is er behoefte aan landelijke richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van de metabole ziekten uit de hielprikscreening. Een goed registratiesysteem is ook wenselijk. Vergoedingen medicijnen/preparaten Een paar keer zijn knelpunten genoemd die betrekking hebben op vergoedingsproblemen van medicijnen en preparaten. Zoals de vergoeding van vitamines en o.a. ketosticks en andere simpele dieetondersteuning. Iemand uitte de wens dat vergoeding van geneesmiddelen/voedingssupplementen op zijn minst voor een periode van 6 maanden gegeven zouden moeten worden en bij een gebleken effectiviteit, van n=1, voor langere tijd. Algemene tendens Een paar personen hebben algemene knelpunten genoemd die wat zeggen over de status van de zorg aan stofwisselingsziekten. Zo wordt er gezegd dat er aandacht moet komen voor het feit dat de ziekten weinig voorkomen, maar daarom niet minder belangrijk zijn. Een ander

26

zegt dat stofwisselingsziekten een slecht imago hebben en dat dit de zorg niet ten goede komt. De financiering van complexe patiëntenzorg is niet optimaal. Een paar andere algemene omschreven knelpunten zijn de “balans tussen de aandacht voor screening versus regulier” en de “balans tussen expertise versus landelijke dekking”. En de onbekendheid met stofwisselingsziekten in de 1e lijn. Organisatie Iemand noemde een knelpunt van lange wachtlijsten, te korte tijd voor vervolgonderzoek en bureaucratie in de zorg. Patiëntenzorg inhoudelijk Eenmaal is een probleem met cultuurverschillen tussen arts en patiënten genoemd. De wens is geuit dat er een speciale poli, zoals de Mozaïekpoli in Amsterdam, ook in dat centrum komt. Knelpunten bij de internisten Ook hier zijn verschillende knelpunten genoemd die vaak overeenkomen met de punten die vermeld werden door de kinderartsen. Deze hebben betrekking op de organisatie van zorg, coördinatie en samenwerking met verschillende benodigde disciplines en de behoefte aan richtlijnen of afspraken. Richtlijnen en standaarden voor de zorg Ook de internisten noemen het punt dat er nog weinig standaarden zijn voor diagnose, follow-up en voor welke aspecten vervolgd wordt. Een internist noemt dat er onvoldoende menskracht is voor het ontwikkelen van protocollen, website etc. Tweemaal wordt aangegeven dat de standaard zorg bij ziektebeelden waarvoor geen specifieke behandeling of researchvraag is, onvoldoende is. Hiervoor zou er een betere afstemming moeten komen met andere UMC’s om de zorg en het onderzoek op een hoger niveau te krijgen. Organisatie en afstemming van de zorg Verschillende opmerkingen hebben te maken met de organisatie van de zorg. Er wordt aangegeven dat er een betere samenwerking tussen verschillende disciplines zal moeten komen. Een andere internist geeft aan dat het contact met het lab voor de ‘normale’ volwassen patiënten veel makkelijker gaat dan met het metabole lab bij de metabole patiënten. Hier loopt de onderlinge afstemming en samenwerking dus nog niet optimaal. Door dezelfde internist wordt ook gezegd dat met het meer positioneren van de speciale diëtiste, de zorg vooruit is gegaan. Verder is genoemd dat er behoefte is aan een vaste doktersassistent als aanspreekpunt. Ook is als knelpunt genoemd dat data-management niet structureel geregeld is. Patiëntenzorg inhoudelijk Een internist noemt dat de zorg aan volwassenen of heel arbeidsintensief is of dat veel patiënten moeten wennen aan hun ‘volwassen status’. Het voorbeeld wordt genoemd dat internisten geen ‘standjes geven’ of de patiënten niet ‘ achter de broek’ zitten. Prioriteiten Er is gevraagd welke genoemde knelpunten volgens de artsen de grootste prioriteit hebben. Lang niet iedereen die knelpunten heeft opgesomd, heeft die vraag beantwoord. Meestal is gezegd dat alle genoemde knelpunten prioriteit hebben. In ieder geval komen de punten over standaard en richtlijnontwikkeling terug, de samenwerking tussen disciplines en het onvoldoende beschikbaar zijn van andere disciplines. Verder de punten dat er onvoldoende menskracht, financiering, aandacht en bekendheid is voor stofwisselingsziekten. Snel op te lossen

27

Er zijn een paar concrete knelpunten opgenoemd waarvan men denkt dat die snel en makkelijk op te lossen zijn. Zo is genoemd dat het registratiesysteem snel op te lossen is. Twee internisten noemen extra geld voor doktersassistenten, een datamanager/protocolschrijver en website manager als snel en makkelijk op te lossen knelpunt. Ook noemt een internist een goede voorbereiding samen met de kinderarts. Echter, meestal wordt er genoemd dat alles op te lossen is, mits er maar een goede financiering voor zou zijn of dat dus niks snel op te lossen is omdat er te weinig financiering en mankracht is. Mogelijk plan van aanpak Op de vraag welk plan opgesteld kan worden om de knelpunten aan te pakken, komen een paar globale antwoorden. Driemaal wordt bijvoorbeeld “geld” genoemd als aanpak. Een vierde noemt dat het aanpakken van de financiering zoals dat gedaan is bij Cystic Fibrosis zorg. Verder wordt genoemd dat er een PR campagne kan komen voor de zorg aan metabole ziekten. Een ander geeft een stappenplan waarin gezegd wordt dat er zowel op landelijk, regionaal als lokaal niveau een inventarisatie van knelpunten gedaan moet worden, taken/verantwoordelijkheden definitief omschreven dienen te worden en de financiën moeten worden geregeld. In het plan komen dan doelen, aanpak, tijdspad en een evaluatie aan de orde. Ook eenmaal wordt genoemd dat er medische zorgprotocollen opgesteld moeten worden en dat er afspraken moeten worden gemaakt over de frequentie van follow-up en goede communicatie over wijzigingen in beleid. Rol voor VKS Lobby Verreweg de meeste specialisten hebben aangegeven dat de rol van VKS op het terrein van lobby ligt. Het gaat hier om meer en minder concrete voorbeelden. Zo is genoemd dat VKS een rol speelt bij de communicatie over stofwisselingsziekten, het duidelijk maken wat deze ziekten inhouden en wat dat vereist voor de zorg. Hiervoor moeten de juiste partijen benaderd worden. Iemand omschrijft het als “Problemen zichtbaar maken bij politiek verantwoordelijken”. Een paar keer wordt genoemd dat VKS moet lobbyen bij Raden van Bestuur en/of NFU bestuur en proberen prioriteiten op afdelings/divisieniveau te beïnvloeden. Ook meehelpen aan verbetering van het slechte imago van stofwisselingsziekten is een opgenoemde rol voor VKS. Een paar keer worden specifieke voorbeelden genoemd die onder lobby zouden kunnen vallen zoals hulp bij het verkrijgen van een vaste psycholoog, maatschappelijk werker, researchverpleegkundige voor thuisbehandeling en diëtist (bij internist) voor de metabole afdeling. Ook wordt VKS een rol toebedacht bij het stimuleren van samenwerking. Tweemaal wordt genoemd dat VKS de noodzaak kan belichten van, en ondersteuning bieden bij, een goede taakverdeling tussen UMC’s. Deze verdeling zal met name moeten gebeuren op basis van historie aan research/expertise wordt gezegd. De druk op zorgverzekeraars bij vergoedingsproblemen wordt ook een paar keer door de specialisten genoemd. Hulp bij financiering en verbeteren zorg Meerdere keren is gezegd dat VKS een rol heeft in het helpen bij helpen bij het verkrijgen van financiering van deze complexe patiëntenzorg. Er is genoemd dat VKS kan helpen extra geld via VWS af te dwingen voor Academische topreferente zorg aan erfelijke stofwisselingsziekten met name ten behoeve van de aanleg van een landelijke website met alle informatie, diagnosemogelijkheden, research protocollen etc. Patiëntenperspectief inbrengen

28

Eenmaal wordt genoemd dat VKS kan aangeven wat wensen vanuit patiënten zijn. Een ander zegt dat VKS kan assisteren bij het opstellen van protocollen, waarbij VKS kan nagaan welke aspecten met name expliciet benoemd dienen te worden vanuit patiënten oogpunt. Overig Eenmaal is genoemd dat VKS een rol kan spelen in het ondersteunen van onderzoek en onderwijsactiviteiten. Volgens twee specialisten heeft VKS een rol bij de groep patiënten zonder diagnose, die vallen buiten wal en schip, zeggen zij. Aan welke knelpunten wordt al gewerkt en wat is die oplossing Hier worden een paar voorbeelden gegeven. Twee internisten uit het AMC geven aan dat er een start is gemaakt met een website van hun centrum. In hetzelfde UMC is er de oprichting van het Amsterdam Lysosome Centre, waar geprobeerd wordt de zorg, research en protocollen rond Lysosomale stapelingsziekten te optimaliseren. Ook wordt meer onderzoek naar het natuurlijk beloop van ziekten gestimuleerd (nu slechts met financiering uit eigen middelen). Voldoende geld voor FTE wordt genoemd door een kinderarts uit het Erasmus. De kinderarts uit het LUMC geeft aan dat er gewerkt wordt aan richtlijnen, uitbreiding van personele bezetting, sociale kaart van de regio en onderwijs aan arts-assistenten, verpleging en collega kinderartsen. In het Radboud geven kinderartsen mz en een kinderneuroloog aan dat er een businessplan is geschreven en veelvuldig overleg wordt gevoerd met bestuurders. Er is een protocol voor de follow-up van patiënten met Mitochondriële ziekten en men probeert deze patiënten uit heel Nederland te zien. In het WKZ is een interne PR campagne geweest binnen het gehele UMC. Er is in het UMCG intensief contact met medisch adviseurs van zorgverzekeraars en er vindt overleg plaats met het bestuur van Kindergeneeskunde en de Raad van Bestuur van het UMCG.

29

3. Reflectie op en ontwikkeling van de vragenlijst VKS werd zeer aangenaam verrast door de grote bereidwilligheid van specialisten om de vragenlijst in te vullen. Het is zeer bijzonder om vanuit zoveel verschillende centra informatie te krijgen over de organisatie van de zorg en de dingen die daarin wel en niet goed gaan. De vragenlijst was een eerste versie en bleek bij de verwerking enige gebreken te vertonen. Zo kan het zijn dat de ene persoon met nee heeft geantwoord als er gevraagd wordt of iets standaard gebeurt, terwijl een ander dan ja antwoordt, ook al is het niet altijd, maar in principe wel. Daarnaast is er ook een verschil tussen de wenselijke situatie en de praktijk. Waar bij de invuller precies het zwaartepunt ligt, is niet na te gaan. Deze eerste versie is gebruikt om de dagelijkse praktijk in de UMC’s uit te vragen en om meetbaar te maken hoe de zorg georganiseerd is. Voor VKS was het belangrijk om informatie te verkrijgen over hoe er in de organisatie van zorg rekening kan worden gehouden met het gewenste multidisciplinaire (keten) karakter met de metabool specialist als coördinator. Voor de ontwikkeling van de nul versie van de vragenlijst heeft VKS goed gekeken naar het proces wat zich in de loop van een aantal jaren op de kinderafdelingen van de Nederlandse ziekenhuizen heeft afgespeeld. Door initiatieven en vragenlijsten van de Vereniging Kind en Ziekenhuis (VKZ), heeft zich hier in de loop van de tijd een kwaliteitssysteem ontwikkeld, waarin de wensen van ouders die met een ziek kind in een ziekenhuis terecht komen, gemeten en gewaardeerd kunnen worden. In dit proces was het gezamenlijk overleg naar aanleiding van de vragen over de mogelijkheden om de zorg kwalitatief te verbeteren, minstens even belangrijk als de antwoorden. Wij hopen dat er door deze vragenlijst in de verschillende UMC’s extra wordt nagedacht over de organisatie van de zorg voor stofwisselingsziekten. Daarnaast hopen wij dat het overzicht wat hiermee is gecreëerd kan bijdragen aan verdere meningsvorming binnen de beroepsgroepen en UMC’s over het belang van de zorg aan stofwisselingsziekten. Er is nu een globaal overzicht van de zorg aan stofwisselingsziekten en de ideeën die de behandelaars hebben. Een van de conclusies die getrokken kan worden is dat begrippen blijkbaar niet door iedereen hetzelfde worden opgevat. Hier kan extra aandacht aan besteed worden bij de vervolgstappen en in de samenwerking. Daarnaast is duidelijk dat er gewerkt kan worden aan het opstellen van afspraken en het vinden van consensus hierover zodat op termijn de zorgstandaard kan worden aangevuld en uitgebreid tot een document dat alle aspecten van kwaliteit van zorg omvat en die een vanzelfsprekende leidraad is in het hele land. De vragenlijst moet zich ontwikkelen naar een lijst waarmee de ziekte- en centrum overstijgende parameters voor kwalitatief goede zorg aan stofwisselingsziekten per centrum in beeld kunnen worden gebracht. Wat VKS wil, sluit aan bij veel landelijke ontwikkelingen op het gebied van kwaliteit van zorg, het ontwikkelen van expertise en de rol van de patiëntenorganisatie als hoeder van kwaliteit. Naar ons idee is het noodzakelijk dat er op ziektespecifiek niveau meer landelijke richtlijnen en protocollen voor begeleiding en follow-up worden ontwikkeld. Deze richtlijnen hoeven niet persé evidence-based te zijn, maar moeten wel, op basis van consensus landelijk opgevolgd worden. Daarnaast zal ook in de komende periode duidelijk moeten worden wat de rol en functie van een expertisecentrum is in de zorg voor stofwisselingsziekten en hoe dit soort centra adequaat en duurzaam opgezet en uitgebouwd kunnen worden. Gezien het vertrouwen dat ons is geschonken door de specialisten werkzaam op dit terrein, verheugen we ons op een goede samenwerking.

30

4. Onderzoek onder VKS leden Door bureau Ipso Facto werd van medio juli tot 30 november 2008 onderzoek gedaan onder de achterban van VKS. Hierbij werden via een online enquête ook vragen gesteld over de ervaringen in de zorg. Deze ervaringen geven een goed inzicht in de noodzaak van een kwalitatief goede zorg voor stofwisselingsziekten. Het hele onderzoek is na te lezen op de website www.stofwisselingsziekten.nl. Hier citeren wij uit hoofstuk 5 van het onderzoek. In dit hoofdstuk worden de resultaten gepresenteerd over de ervaringen met zorgverlening bij een stofwisselingsziekte. Het gaat hierbij om betrokken behandelaars, de aanwezigheid van een vast contactpersoon, de eventuele contacten met een universitair medisch centrum en de ervaringen die men heeft met de zorgverlening.

4.1

Betrokken behandelaars bij stofwisselingsziekten

Bij stofwisselingsziekten is veelal sprake van meerdere behandelaars, onderstaand is aangegeven welke artsen en welke overige behandelaars betrokken zijn bij de behandeling en zorgverlening. Tabel 1. Artsen betrokken bij de behandeling (meerdere antwoorden mogelijk) (in %, n=296) % Huisarts 61,5 Metabool kinderarts of metabool internist in UMC 67,2 Algemeen kinderarts in UMC 7,4 Kinderarts in algemeen ziekenhuis 33,4 Neuroloog/kinderneuroloog in UMC 37,5 Neuroloog/kinderneuroloog in algemeen ziekenhuis 11,8 Andere specialist in UMC 30,7 Andere specialist in algemeen ziekenhuis 13,5 Revalidatiearts 40,2 Andere arts 18,2 In het UMC worden als overig betrokken artsen vooral de volgende specialismen genoemd: cardioloog (14x), oogarts (12x), orthopeed (12x), KNO-arts (9x), longarts (8x), internist (4x), endocrinoloog (4x) en klinisch geneticus (4x). In het algemeen ziekenhuis worden veel minder overige specialisten genoemd, net als bij de vorige vraag zijn hierbij vaak niet-artsen genoemd, die eigenlijk niet bedoeld werden (diëtist, fysiotherapeut, ergotherapeut, etc.). Als andere artsen zijn vooral genoemd de AVG (6x) of arts van instelling/school (3x) of neuroloog van het epilepsiecentrum (2x).

31

Tabel 2. Overige behandelaars betrokken bij de behandeling (meerdere antwoorden mogelijk) (in %, n=290) % Diëtist 42,2 Fysiotherapeut / oefentherapeut 59,0 Logopedist 32,1 Maatschappelijk werk 21,0 Psycholoog 15,5 Wijkverpleegkundige / thuiszorg 21,4 Andere behandelaar 39,3 Hulpverleners vanuit de instelling waar persoon verblijft 10,3 Als andere hulpverleners zijn hierbij vaak genoemd hulpverleners vanuit PGB of ondersteunende begeleiding of diverse andere personen die hulpverlenen in de thuissituatie (18x), hulp via school (met name ambulante begeleiders) (14x), ergotherapeut (9x), praktische thuishulp (PPT) (4x) en hulp vanuit hospice of logeerhuis (4x).

4.2

Vast contactpersoon bij stofwisselingsziekten

Voor de patiënt kan het van groot belang zijn om één vast aanspreekpersoon te hebben. Uit de online-enquête is gebleken dat bijna twee derde (65,5%) van de respondenten een vast contactpersoon voor de zorgverlening heeft. Onderstaand is aangegeven welke behandelaars deze rol vervullen. Tabel 3. Behandelaars die fungeren als vast contactpersoon (meerdere antwoorden mogelijk) (in %, n=192) % Huisarts 6,2 Arts in ziekenhuis 69,8 Gespecialiseerd verpleegkundige 3,6 Functie of poliassistent 1,0 Anders 19,3 In een ruime meerderheid van de gevallen fungeert een specialist in het ziekenhuis als vast contactpersoon. Uit verdere onderverdeling blijkt dat dit vooral metabool kinderartsen of internisten zijn: Tabel 4. Artsen in het ziekenhuis die fungeren als vast contactpersoon (in %, n=133) % Metabool kinderarts of metabool internist in UMC 57,9 Algemeen kinderarts in UMC 0,8 Kinderarts in algemeen ziekenhuis 12,0 Neuroloog/kinderneuroloog in UMC 10,5 Neuroloog/kinderneuroloog in algemeen ziekenhuis 3,8 Andere specialist in UMC 6,8 Andere specialist in algemeen ziekenhuis 5,3 Revalidatiearts 0,8 Andere arts 2,3

32

Een meerderheid van de VKS-leden vindt het zeer belangrijk om één behandelaar als vast contactpersoon te hebben. In de volgende tabel is dit aangegeven. Tabel 5. Belang van één vast contactpersoon bij de behandeling (in %, n=293) % Zeer belangrijk 60,4 Tamelijk belangrijk 24,9 Een beetje belangrijk 7.5 Niet (zo) belangrijk 7,2 Tabel 6. Voordeel van één vast contactpersoon bij de behandeling (in %, n=248) % Goede telefonische bereikbaarheid 11,3 Persoonlijk contact 25,0 Kennis van het ziektebeeld 46,8 Mogelijkheid om praktische zaken te regelen 8,1 Andere redenen 8,9 Kennis van het ziektebeeld is het belangrijkste voordeel van een vast contactpersoon, gevolgd door een persoonlijk contact. Bij de andere reden is vaak genoemd dat er sprake is van een combinatie van bovenstaande redenen (7x genoemd). Verder is genoemd dat een persoon het overzicht, een overall beeld heeft, alles weet van de situatie en voorkomt dat zaken dubbel of langs elkaar heen plaatsvinden (5x genoemd). Opgemerkt wordt dat coördinatie noodzakelijk is in verband met de complexiteit van de aandoening.

Tabel 7. Voorkeur voor hoofdbehandelaar (in %, n=290) Huisarts Metabool kinderarts of metabool internist in UMC Algemeen kinderarts in UMC Kinderarts in algemeen ziekenhuis Neuroloog/kinderneuroloog in UMC Neuroloog/kinderneuroloog in algemeen ziekenhuis Andere specialist in UMC Andere specialist in algemeen ziekenhuis Revalidatiearts Andere arts

% 5,5 54,1 1,0 5,9 11,4 2,8 4,5 2,8 1,4 10,7

Een meerderheid wil het liefst dat de metabool arts de hoofdbehandelaar is. Als we kijken naar de behandelaar die men momenteel heeft en die men idealiter zou wensen dan blijkt dat een kleine meerderheid van de personen die een metabool arts als hoofdbehandelaar wil, dit in werkelijkheid ook al heeft.

33

4.3

Behandeling door UMC

Veel personen met een stofwisselingsziekte staan onder behandeling van een arts in een universitair medisch centrum. Ruim 40% van de VKS-leden bezoekt meer dan tweemaal per jaar een universitair medisch centrum, daarnaast gaat nog eens 20% ongeveer tweemaal per jaar. Tabel 8. Bezoekfrequentie universitair medisch centrum (academisch ziekenhuis) (in %, n=290) % Nooit / Op dit moment niet (meer) 12,8 Minder dan 1 maal per jaar 3,4 Ongeveer 1 maal per jaar 19,3 Ongeveer 2 maal per jaar 20,3 Meer dan 2 maal per jaar 44,1 Van de 40 respondenten die nooit of minder dan eenmaal per jaar te gaan is er bij meer dan de helft geen medische noodzaak is om vaker te gaan (23x genoemd, 58%). Praktische problemen spelen veel minder een rol (2x genoemd), evenals de beperkte meerwaarde tegenover een algemeen ziekenhuis (8x genoemd). Bij overige opmerkingen is tweemaal genoemd dat bij de overgang van de kinderleeftijd naar volwassen leeftijd geen contact meer is. Men geeft daarbij aan dat er bij het bereiken van de volwassenen leeftijd geen adequate opvolging voor de zorg is gevonden. Twee maal is aangegeven dat men geen UMC bezoekt omdat de zorgverlening en de contacten met zorgverlener niet goed gevonden worden. De weinig flexibele opstelling van de behandelaar wordt daarbij genoemd (afspraak dient eerst via huisarts te lopen en kan vervolgens pas na geruime tijd ingepland worden, terwijl de wens is om binnen een week een afspraak te kunnen maken). Een meerderheid overweegt dan ook niet om vaker dan nu het geval is een universitair medisch centrum te bezoeken, van de 40 respondenten die nu minder dan éénmaal per jaar gaan zou ongeveer een derde waarschijnlijk of zeker wel vaker willen gaan, een derde wil waarschijnlijk niet vaker gaan en nogmaals een derde wil zeker niet vaker naar een universitair medisch centrum gaan.

4.4

Tekorten en gebreken in de zorg

Een veel genoemd gebrek in de zorgverlening is de onbekendheid van behandelaars met de verschillende stofwisselingsziekten. Dit blijkt ook uit de enquête: Tabel 9. Gebrek aan kennis over ziektebeeld bij zorgverleners (meerdere antwoorden mogelijk) (in %, n=290) % Nee, geen gebrek aan kennis 16,6 Ja, wel een gebrek aan kennis 83,4 •

Bij de huisarts

63,1

•

Bij specialist in UMC

16,9

•

Bij specialist in algemeen ziekenhuis

43,4

•

Bij andere hulpverleners

52,4

34

Ruim 80% van de VKS-leden heeft weleens een gebrek aan kennis over het ziektebeeld ervaren bij zorgverleners, dit speelt vooral bij de huisarts, bij specialisten in een algemeen ziekenhuis en bij overige hulpverleners. Vervolgens is gevraagd in hoeverre VKS-leden te maken hebben met tekorten of kwaliteitsgebreken in de zorg: Tabel 10. Tekorten of gebreken in de kwaliteit van zorg (in %, n=290) % 50,0 37,6 12,4

Nee, ik ervaar niet of nauwelijks tekorten Ja, de zorg schiet op punten tekort Ja, de zorg schiet op punten ernstig tekort

Precies de helft van de VKS-leden ervaart niet of nauwelijks tekorten wat betreft de kwaliteit van zorg. Dit betekent echter ook dat de helft wel degelijk tekorten in de zorg ervaart, waarbij iets meer dan 12% aangeeft dat de zorg op punten ernstig te kort schiet. Er kan op verschillende manieren tegen deze resultaten worden aangekeken. Enerzijds zou gesteld kunnen worden dat een behoorlijk aantal tevreden is over de kwaliteit van de zorg, anderzijds is het vrij ernstig te noemen dat de helft van de personen met stofwisselingsziekten niet tevreden is met de kwaliteit van de zorg. In onderstaande tabel wordt per diagnosegroep aangegeven welk percentage van de respondenten tekorten signaleert. Tabel 11. Gebreken en kwaliteitstekorten in de zorg voor personen met een stofwisselingsziekte (meerdere antwoorden mogelijk, alleen respondenten die tekorten ervaren) (in %, n=143) % Onvoldoende mogelijkheden tot passende zorg 32,2 Onvoldoende tijd en aandacht voor patiënt 29,4 Onvoldoende begrip voor patiënt en omgeving 40,6 Gebrek aan samenwerking, afstemming, overleg of overdracht van zorg 60,8 Gebrek aan centrale leiding / sturing bij behandeling 32,2 Te veel rompslomp en administratie bij organiseren van zorg 46,2 Onvoldoende vergoeding van geneesmiddelen, hulpmiddelen en 32,9 dergelijke Andere redenen 19,6 Van de personen die aan hebben gegeven tekorten in de kwaliteit van de zorg te ervaren, geeft meer dan de helft aan dat er gebrek is aan samenwerking, afstemming, overleg of overdracht van zorg. Ten tweede wordt de rompslomp en administratie genoemd en ten derde is genoemd het gebrek aan sturing in de behandeling en de onvoldoende mogelijkheden tot passende zorg. Bij de overige redenen is genoemd dat er door behandelaars te weinig naar ouders geluisterd wordt, dat afspraken niet flexibel gemaakt kunnen worden of juist nogal eens afgezegd worden, dat er te weinig relevante kennis is en dat ook praktische kennis (bijvoorbeeld over regelingen, financiën en dergelijke) ontbreekt, of dat op dit praktische terrein geen hulp geboden wordt. Ook is opgemerkt dat er door behandelaars langs elkaar gewerkt wordt en dat er geen sprake is van een holistische benadering.

35

In een open vraag is de VKS-leden gevraagd hier nader op in te gaan, 72 personen hebben van deze gelegenheid gebruik gemaakt. Deze opmerkingen borduren verder op het bovenstaande. Over de volgende thema’s worden veel opmerkingen gemaakt: • Gebrek aan leiding, sturing en coördinatie in de zorg, gebrek aan communicatie tussen artsen, onvoldoende overdracht (10x genoemd). • Bureaucratie, administratieve rompslomp, veel zelf moeten regelen en alles moeten bevechten (8x genoemd). • Onkunde in verband met gebrek aan kennis of onwetendheid over het ziektebeeld, zowel bij zorgverzekeraar, streekziekenhuis, CIZ en gemeente (WMO) (7x genoemd). • Bezuinigingen in de zorg, er wordt eerst naar geld gekeken, dan pas naar cliënt, financiële overwegingen gaan altijd voor (5x genoemd). • Onbegrip, gebrek aan inlevingsvermogen, niet serieus genomen worden in de zorg (5x genoemd). Bij deze vraag zijn veel persoonlijke ervaringen opgeschreven waarbij een combinatie van bovengenoemde elementen aan de orde is. De bureaucratie wordt juist zo ‘onuitstaanbaar’ omdat er geen begrip voor de situatie is, geen kennis van ziektebeeld en geen begrip van de ernst van de situatie. Vooral bij het CIZ, de zorgverzekeraar en de gemeente voelt men zich onbegrepen. Zo vertelt men dat hulpmiddelen pas na verstrijken van geruime tijd geleverd worden, waardoor ze al niet meer te gebruiken zijn vanwege de progressiviteit van de ziekte. Tevens wordt er verteld van een zorgverzekeraar die ineens besluit de incontinentiematerialen voor de nacht niet meer te vergoeden, een gemeente die meent dat er geen huishoudelijke verzorging nodig is en iemand van het CIZ die meende dat dagopvang niet nodig is, omdat andere kinderen van 2 jaar ook nog zonder opvang thuis zijn bij hun moeder. Ook wordt verteld dat een CIZ medewerker die beslist over zorgtoewijzing, en ingevoerd zou moeten zijn in het dossier, informeert wanneer het kind weer beter wordt.

36

5. Conclusies Het is duidelijk dat de onderwerpen die in de eerste versie van de zorgstandaard aan de orde worden gesteld, onderwerpen zijn die bij veel VKS-leden, en dus bij veel mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben, in de praktijk leven. De eerste versie van de zorgstandaard lijkt heel veel open deuren te bevatten, maar in de praktijk is er veel minder uniform uitgewerkt en afgesproken, dan alle partijen die hierbij betrokken zijn, wensen. Er moet dus een vertaalslag naar de praktijk plaatsvinden. Daarbij stelt de huidige versie van de zorgstandaard voornamelijk nog procesmatige eisen. Vervolgens zijn er per ziekte zorginhoudelijke richtlijnen nodig. Daarnaast blijkt uit andere vragen in het Ipso Facto onderzoek onder VKS leden, dat er nog steeds een enorm gemis aan informatie wordt ervaren. Men wil zelf meer weten over de specifieke ziekte waar men mee te maken heeft, maar er worden ook ernstige tekorten aan relevante kennis over specifieke ziekten ervaren bij andere artsen en hulpverleners. Naar oordeel van VKS is dit één van de beste argumenten om de organisatie van de zorg voor stofwisselingsziekten beter aan te passen aan de behoeften van patiënten: Voor deze zorg is specifieke kennis en kunde nodig die niet iedereen bezit en waarbij communicatie, specifieke expertise en het langdurig volgen van de patiënten met een specifieke aandoening, een meerwaarde hebben. Deze meerwaarde is niet alleen voor patiënten van belang. Op termijn zullen ook diagnostiek, preventie en onderzoek naar oorzaken en oplossingen van/voor stofwisselingsziekten de vruchten gaan dragen van een betere organisatie en een adequate financiering van de zorg voor deze bijzondere ziektebeelden.

37