Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení
Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost stanovení pohlaví plodu a onemocnění vázaných na pohlavní chromozomy (X, Y).
Zeptejte se svého lékaře
Následující informace si kladou za cíl Vás informovat o prenatálním testu Harmony. Vhodnost provedení prenatálního testu Harmony konzultujte se svým ošetřujícím lékařem.
v Jednoduchý v Bezpečný v Přesně
na míru Vám a Vašemu těhotenství. Prenatální test Harmony™ je přesný test pro určení Downova syndromu a dalších trizomií v raném stádiu těhotenství. Test dále umožňuje stanovení pohlaví plodu a možnost odhalení onemocnění vázaných na pohlavní chromozomy (X, Y).
Co je to trizomie?
Lidé mají 23 párů chromozomů, které se skládají z DNA a z bílkovin nesoucích genetickou informaci. Trizomie je chromozomální onemocnění, k němuž dochází při výskytu tří kopií konkrétního chromozomu, místo obvyklých dvou. Trizomie 21 je způsobena nadbytečnou kopií chromozomu 21 a je nejčastější trizomií u novorozenců. Trizomie 21 způsobuje Downův syndrom, který je spojen s lehkým až středním postižením intelektuálních schopností a také může vést k onemocněním zažívacího traktu a vrozeným srdečním vadám. Odhaduje se, že Downův syndrom se vyskytuje u 1 ze 740 novorozenců.1 Trizomie 18 vznikne díky nadbytečné kopii chromozomu 18. Trizomie 18 způsobuje Edwardsův syndrom a je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s Edwardsovým syndromem mohou mít různé zdravotní problémy a kratší délku života. Odhaduje se, že Edwardsův syndrom je přítomen přibližně u 1 z 5000 narozených dětí.2 Trizomie 13 vznikne díky nadbytečné kopii chromozomu 13. Trizomie 13 způsobuje Patauův syndrom a je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s trizomií 13 mají obvykle vážné vrozené srdeční vady a další zdravotní problémy. Délka přežití delší než jeden rok je vzácná. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje přibližně u 1 ze 16000 novorozenců.3
Onemocnění vázaná na pohlavní chromozomy. Pohlavní chromozomy (X a Y) určují, zda budeme ženského či mužského pohlaví. Onemocnění vázaná na pohlavní chromozomy vznikají při ztrátě, nadbytečnosti nebo neúplnosti kopie jednoho z pohlavních chromozomů. Test Harmony s doplňkem pro testování X, Y dokáže určit riziko vzniku XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefeltrův syndrom) nebo monozomie X (Turnerův syndrom). U těchto onemocnění existuje významná variabilita závažnosti fyzického i mentálního postižení, avšak ve většině případů je mírná. Pokud máte zájem o toto dodatečné testování, konzultujte tuto možnost se svým lékařem s cílem stanovit, zda je pro Vás vhodná.4,5
Co mně a mému lékaři prozradí prenatální test Harmony?
Prenatální test Harmony určí riziko trizomií plodu a to tak, že změří relativní množství chromozomů v krvi matky. Test Harmony zhodnotí rizika trizomie 21, 18 a 13 u plodu, avšak nevyloučí všechny abnormality plodu.
Jak se liší prenatální test Harmony od jiných prenatálních testů? Prenatální test Harmony je založen na nejnovějších poznatcích v oblasti neinvazivního prenatálního testování. Jedná se o jednoduchý a bezpečný krevní test, který ve vědeckých studiích prokázal schopnost stanovit riziko určitých trizomií plodu.6
Další skríningové testy, jako sérové krevní testy a ultrazvuk, jsou taktéž neinvazivní, ale mají falešnou pozitivitu až 5 % a trizomii 21 mohou nestanovit až ve 30 % případů.7 Tyto testy mohou nesprávně vyhodnotit těhotenství jako pozitivní z hlediska trizomie plodu, i když je ve skutečnosti negativní (falešná pozitivita). Nebo mohou nesprávně vyhodnotit těhotenství jako negativní z hlediska trizomie plodu, i když je ve skutečnosti pozitivní (falešná negativita). Míry falešné pozitivity a negativity jsou u testu Harmony významně nižší. Diagnostické testy jako amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metodami invazivními a mohou zvýšit riziko ztráty těhotenství asi o 1%.8
Prenatální test Harmony detekuje více než 99 % případů trizomie 21 při falešné pozitivitě menší než < 0,1 %.6 Pro koho je prenatální test Harmony určen?
Prenatální test Harmony může být vyžádán lékařem u žen od ukončeného 10. týdne gestačního stáří plodu. Test Harmony je k dispozici pro všechna jednočetná i dvojčetná těhotenství včetně všech těhotenství, která vznikla metodou IVF (mimotělního oplodnění). Tento test nevyhodnocuje riziko mozaicismu, částečných trizomií nebo translokací. Pokud máte další otázky týkající se prenatálního testu Harmony, napište, prosím, na email:
[email protected] www.ariosa.cz (česky) www.ariosa.sk (slovensky) www.harmonytest.com www.twitter.com/HarmonyPrenatal www.facebook.com/ HarmonyPrenatal
Ariosa, Harmony a prenatální test Harmonyjsou ochrannými známkami společnosti Ariosa Diagnostics, Inc. © 2014 Ariosa Diagnostics, Inc. Všechna práva vyhrazena. LIFORNI A CA
ARIOSA DIAGNOSTICS UN
I
TE
D S TAT E
S
Senzitivita testu
Falešná pozitivita
T21
> 99%
< 0,1%
T18
> 98%
< 0,1%
T13
8/10
< 0,1%
Analýza chromozomu X a Y určí pohlaví plodu s přesností vyšší než > 99 %. Také je možné stanovit riziko onemocnění vázaných na chromozomy, přičemž přesnost testu se liší v závislosti na druhu detekovaného onemocnění.11 Prenatální test Harmony byl vyvinut společností Ariosa Diagnostics a je prováděn v laboratořích společnosti, které jsou certifikovány CLIA a CAP. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Informace získány dne 12. července 2012 2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Informace získány dne 12. července 2012 3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Informace získány dne 12. července 2012 4.http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies. Informace získány dne 21. února 2013 5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021. 7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227. 8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110:1459-1467. 9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6. 10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299. 11. Údaje společnosti
