Wisselstof. Ondanks alle zorgvuldige afwegingen geef je toestemming om je kind te laten gebruiken als proefkonijn

Wisselstof Jaargang 15 - nr. 4 september 2009

‘Ondanks alle zorgvuldige afwegingen geef je toestemming om je kind te laten gebruiken als proefkonijn.’

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 15e Jaargang nr. 4 uitgave september 2009. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 10 oktober opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

Inhoud • Verenigingsnieuws

Van de redactie In Memoriam Geboren Agenda Afscheid regiocontacten NCL bijeenkomst Stofuitwisseling Help VKS de leden te helpen Ladies Ride overhandigt cheque aan VKS Opbrengst veiling eerste vaatje haring naar VKS Een bijzondere week, om nooit te vergeten! Samen werken aan onderhoud herinneringsdijk VKS themabijeenkomst “Zorg delen” in Leiden IQ Tyrosinemiepatiënten lager Kalveren voor Sanfilippo onderzoek Gezinsweek Rode Kruis Hotel Huize IJsselvliedt Een weekje uitwaaien met Sailing Kids Gaucher vereniging nu bij VKS

2 2 2 2 2 2 3 4 4 5 11 15 19 21 21 23 23 24

• Column

Dr. Google Mexicaanse griep

7 25

• Informatie

“Proefkonijn” met morele verplichting Ketogeen dieet, soms de laatste strohalm bij epilepsie Ontwikkelingen in de behandeling van Metachromatische Leukodystrofie Kort Wetenschapsnieuws Tekort aan Cerezyme door productieprobleem

8 12 14 17 24

• Ingezonden Zoektocht naar klachtenverlichting Het gevecht van een jonge vrouw tegen de ziekte MLD Gedicht

• VKS tot uw dienst

5 16 21 26

Advertentie

1

Verenigingsnieuws

Van de I redactie De zomer is al bijna voorbij en we hopen dat de zon u goed gedaan heeft. Hier op kantoor hebben we in ieder geval flink gezweet, want er was weer veel informatie voor Wisselstof. Vlak voor de zomervakantie zijn er nog een aantal bijeenkomsten geweest en een aantal VKS families mochten mee naar de Dordogne, naar IJsselvliedt

of een weekje zeilen met Sailing Kids. Zij doen verslag in dit nummer. Ook nemen we u mee in het verhaal over Skye, die allerlei onderzoeken ondergaat om wetenschappers meer inzicht te geven in haar ziekte. Het artikel gaat daarnaast ook algemeen in op het meewerken aan wetenschappelijk onderzoek. Verder een

uitgebreid artikel over de ontwikkelingen op het gebied van behandeling voor MLD en een indrukwekkend ervaringsverhaal van een jonge vrouw met MLD. Tot slot staat het leven van veel Gaucher patiënten op hun kop door een tekort aan enzymtherapie. U leest hier meer over in ons blad. Veel leesplezier!

In memoriam Roos van Veen overleden op 14 juni 2009, op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van CDG1-c Jessie van Os overleden op 25 juni 2009, op de leeftijd van 11 jaar, aan de gevolgen van Jansky-Bielschowski Wendy van Schijndel overleden op 17 augustus 2009, op de leeftijd van 27 jaar, aan de gevolgen van NBIA Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances

Geboren...

Agenda

왘 7 juni 2009

왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘

12 september 2009 25 september 2009 30 september 2009 7 oktober 2009 10 oktober 2009 24 oktober 2009 31 oktober 2009 28 november 2009 28 november 2009

Thomas

-

Zoon van Frank en Mirranda Stelma, broertje van Yoran.

Ledenuitje Slagharen Informatiedag CDG, i.s.m. UMC St. Radboud, Nijmegen Bijeenkomst regio Overijssel, in Deventer Themabijeenkomst Zorg delen, Leiden Informatiedag mitochondriële aandoeningen, i.s.m. UMC St. Radboud, Nijmegen Bijeenkomst diagnosegroep JB, Haltia Santavuori Onderhoud aan herinneringsdijk in Heinkenszand MPS dag, Amersfoort Primaire Hyperoxalurie, Barneveld

Afscheid regiocontactpersonen Twee regiocontactpersonen, Mechy van Oosterhout (Brabant) en Anja Remmé (Noord-Holland Noord) hebben

aangegeven te willen stoppen met hun VKS taak. Zij waren de tweede regiocontactpersoon in de betreffende

regio’s, dus zitten we niet direct zonder. Mechy en Anja, hartelijk bedankt voor jullie inzet voor de vereniging.

NCL bijeenkomst

Op 25 april ben ik naar de bijeenkomst voor de diagnosegroep NCL (JB en HS) geweest. Deze dag werd gehouden in Bennekom, bij de Manege

2

zonder Drempels. ’s Morgens kletsten de ouders bij over hun kinderen en alle perikelen daaromheen. Vanuit Bartimeus waren Riet Niezen en Ellen Bosdijk aanwezig, die op heel informele wijze met ouders spraken. Tijdens de lunch lichtte Riet enkele mogelijk nieuwe ontwikkelingen toe en werden algemene vragen beantwoord. Na de lunch konden de ouders met hun kinderen genieten van een half uur huifbedrijden. Door de loopbeweging van de paarden en hun warmte, wordt het

lichaam op natuurlijke wijze gemasseerd en is het voor het kind heel ontspannend. Wat me opviel, is dat ouders elkaar veel warmte en troost geven. Bij de foto’s van (recent) overleden kinderen brandden kaarsjes. Hoewel deze kinderen lichamelijk steeds zwakker en geestelijk steeds onbereikbaarder worden, was het indrukwekkend om te ervaren hoeveel liefde, warmte en aandacht zij krijgen. Coby Wijnen, algemeen bestuurslid VKS

Verenigingsnieuws I Na 15 jaar nog steeds uitdagingen! Persoonlijk ben ik erg voor het gezegde “willen is kunnen”. Hierbij hoort dat je ook onderschrijft dat “problemen” geen problemen zijn, maar “uitdagingen”. En dat er zelfs uit de grootste “mislukkingen” (die ook niet bestaan) nog wel vooruitgang te boeken is. Nu het in het nieuws al bijna een jaar alleen maar over crisis, negatieve gevolgen voor de economie en massaontslagen gaat, helpt het, om af en toe je zegeningen te tellen.

Stofuitwisseling VKS bestaat, als u dit leest, net 15 jaar. Wat hebben we veel bereikt! Van de veertig mensen in het begin naar bijna 1500 leden nu. Van totale onbekendheid van stofwisselingsziekten bij buitenstaanders tot een website met informatie over meer dan 200 ziektebeelden, enzovoort. We gaan dit vieren, dat kunt u verderop in dit blad lezen. Maar we willen nog zoveel meer voor de patiënten en families die met stofwisselingsziekten te maken hebben: We willen dat onze achterban omringd wordt met de beste zorg die er te krijgen is.We willen dat patiënten de beschikking

te voorzien van informatie en advies, maar ook van de dingen die het leven nog aangenaam maken als je met ziekte te kampen hebt.”

tiënten aan wetenschappelijk onderzoek, het verbeteren van de kwaliteit van zorg voor specifieke ziekten, en nog veel meer.

Misschien moeten we het beide doen. Maar daarbij is uw hulp onontbeerlijk! U, als lezer van Wisselstof, weet wat stofwisselingsziekten inhouden. U brengt uw persoonlijke ervaring in. U kent wellicht mensen die een beetje zijn uitgekeken op de gevestigde “goede doelen” en in geld of andere daad iets willen betekenen voor mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. U heeft ook een netwerk van familie en bekenden, toch? Misschien kent u wel

Wellicht is voor u “het hemd nader dan de rok”. Misschien wilt u wel wat doen, maar heeft u een voorkeur voor “uw eigen” ziekte of wilt u zeggenschap en controle hebben over wat er uiteindelijk met het bijeengebrachte geld gebeurt. Dat kan ik me heel goed voorstellen en dat gebeurt ook vaker. Soms komt dat ook doordat het voor een “goed doel” als VKS niet zo makkelijk is uit te leggen wat we nu allemaal doen voor patiënten.

We moeten VKS veel meer promoten als een goed doel hebben over voldoende hulp en bijstand van instanties, die daarvoor zijn en dat ze niet buitensporig belast worden met de kosten, die het hebben van een specifieke ziekte met zich meebrengt. We willen er hard voor werken, het hoeft heus niet allemaal vanzelf te gaan, maar we hebben wel middelen nodig om deze doelen te bereiken. Helaas hebben we te maken met een aantal “uitdagingen”. De subsidies die we hadden aangevraagd om specifieke projecten te verwezenlijken, zijn allemaal afgewezen. We hadden vijf projectvoorstellen ingediend met de hoop dat we hiermee in vier jaar een aantal grote stappen vooruit konden maken. Nu moeten we weer een ander plan bedenken. Eén van de gedachten die direct opkomt, is: “We moeten eigenlijk nog veel meer leden zien te krijgen. Als onze omvang toeneemt, dan worden we als een belangrijkere speler beschouwd door subsidiegevers.” Een andere is: “We moeten VKS veel meer promoten als een goed doel, dat hulp nodig heeft om patiënten

andere ouders/patiënten die ook met een stofwisselingsziekte te maken hebben, maar geen lid zijn van VKS. Misschien kunt u ze over de streep trekken om zich aan te sluiten en zo de vereniging nog breder te maken. Voor wat hoort wat… Als ze zich nu aansluiten, kunnen ze ons spectaculaire jubileum in april meevieren. Voor de actie die wij hebben bedacht, wil menig Nederlands huisgezin wel wekenlang boodschappen doen bij ’s lands grootste supermarkt. Maar onze aanbieding is exclusief voor mensen met stofwisselingsziekten! Misschien bent u sportief ingesteld, en neemt u deel aan allerlei evenementen, waarvoor u gesponsord kunt worden. Van de sponsorbijdragen, die we de afgelopen jaren kregen uit dit soort initiatieven door VKS-leden, hebben we de volgende activiteiten georganiseerd: ledenuitjes naar Hellendoorn en Slagharen, de financiering van een deel van de ziekte-informatiedatabase, vakanties in Frankrijk en het Rode Kruishotel voor VKS-families, input vanuit het perspectief van pa-

Gevestigde goede doelen hebben het makkelijker: bij investeren in natuurbehoud, ontwikkelingshulp of wetenschappelijk onderzoek lijkt het of je weet wat je krijgt voor je geld. Maar aan de andere kant: Bij een vereniging als VKS, heeft elk lid directe invloed op wat we doen en hoe we het doen. Daarnaast is juist VKS goed in het VERENIGEN van belangen die op het eerste gezicht met elkaar in tegenstelling lijken te zijn. Met zijn allen kunnen we opkomen voor de uitdagingen waar patiënten met stofwisselingsziekten in hun leven voor komen te staan. In ons eentje kunnen we alleen het topje van de ijsberg zien, maar als we uitwaaieren en elkaar tegelijkertijd vasthouden, dan kunnen we veel meer. Uiteindelijk bestrijken we samen de hele oppervlakte van die spreekwoordelijke ijsberg… en kunnen we hem laten smelten! Ik daag u uit om de handen uit de mouwen te steken! Hanka Meutgeert

3

Verenigingsnieuws

Help VKS de leden te helpen I Hoe bereikt u dat de plaatselijke voetbalvereniging niet voor de grote bekende doelen een actie organiseert, maar voor VKS? Hoe pakt u de organisatie van een evenement aan? Wat vertelt u aan de gevers? Hoe kan VKS helpen? Het zijn allemaal vragen die voorbij komen als u plannen maakt om fondsen te werven voor VKS. In dit artikel een aantal tips en ideeën. De medewerkers op het VKS-bureau zijn natuurlijk bereid om u met raad en daad bij te staan, als u concrete plannen heeft.

Fondsenwerving, hoe? Bekendheid De belangrijkste eerste stap is VKS veel meer promoten als een goed doel, dat hulp nodig heeft om patiënten te voorzien van informatie en advies, maar ook van de dingen die het leven nog aangenaam maken als je met ziekte te kampen hebt. U heeft een netwerk: familie, vrienden, collega’s, bekenden uit de buurt, van de sportclub, enz., die VKS waarschijnlijk niet kennen en misschien niet weten wat een stofwisselingsziekte is. Onbekend maakt onbemind! Vanuit eigen ervaring kunt u mensen vertellen wat stofwisselingsziekten zijn en hoe het is om dag in dag uit te moeten leven met een stofwisselingsziekte. VKS heeft folders over stofwisselingsziekten, een presentatie en audiovisuele ondersteuning, t-shirts en pennen om weg te geven of te verkopen. Vlaggen en de aankleding voor een informatiestand zijn te leen. Ook al levert het verder geen geld op, het bekender worden van stofwisselingsziekten en VKS is van zeer groot belang! Als u zelf in actie komt, is het belangrijk om tevoren te bedenken wat het kan opleveren en of dat opweegt tegen de investeringen in tijd en geld die noodzakelijk zijn. Als u bijvoorbeeld een

benefietconcert wilt organiseren, moet er heel veel geïnvesteerd worden, ook al zeggen heel veel mensen belangeloos hun medewerking toe. Dit drukt de netto opbrengst van uw actie enorm. Daarnaast is het organiseren van zo’n groot evenement een tijdrovende zaak. Simpele ideeën om voor VKS in actie te komen: - Laat u sponsoren tijdens een sportieve prestatie (marathon, fietstocht, vierdaagse, voetbaltoernooi, darten enz.) - Vraag de school van uw kind(eren) om gezamenlijk iets te doen voor VKS bijv. koekjes verkopen, een rommelmarkt organiseren, een fancyfair, een verloting, een sponsorloop enz. - Zoek aansluiting bij initiatiefnemers van plaatselijke evenementen, die wellicht op zoek zijn naar een goed doel voor de opbrengst van hun actie. - Doe mee aan een TV-quiz of TV-programma, waarmee u geld kunt verdienen voor het goede doel. Dit is ook goed voor de bekendheid van stofwisselingsziekten! - Sommige werkgevers hebben een potje voor goede doelen. Rond het einde van het jaar willen veel bedrijven wel wat doen voor een goed doel. Bijvoorbeeld: in plaats van kerstpakketten, een

donatie. Ook bedrijfsopeningen, uitbreidingen en verhuizingen zijn een goede gelegenheid om VKS onder de aandacht te brengen. Doel Natuurlijk willen gevers graag weten waar hun geld terecht komt. Daar kan VKS u bij helpen. In overleg met u, kan meer informatie over het doel van de actie worden opgesteld. Er is een wensenlijst bij het bureau waar op staat aan welke activiteiten VKS graag meer geld wil besteden. Voorbeelden zijn: het organiseren van ledenuitjes en vakanties voor ouders/patiënten die daartoe zelf niet in de gelegenheid zijn, het organiseren van juridische bijstand voor ouders/patiënten die problemen hebben met instanties of verzekeraars, het uitbreiden van de informatie over ziekten, het opkomen voor de belangen van onze leden, en nog veel meer. Tip: met het jaarverslag van VKS, te vinden op de website, kunt u gevers laten zien wat er allemaal is gebeurd met eerder gekregen geld. Uiteindelijk begint elke geslaagde actie met uw enthousiasme en een telefoontje naar het bureau van VKS! Marjolein van der Burgt en Hanka Meutgeert

Ladies Ride overhandigt cheque aan VKS Op 7 juli werd de Ladies Ride feestelijk afgesloten en een cheque van €3000,overhandigd aan VKS. Namens VKS hartelijk dank!

4

Verenigingsnieuws

Opbrengst veiling eerste vaatje haring naar VKS I

Dit jaar is de oude traditie van het eerste haringvaatje weer opgepakt door de Spakenburgse Vishandels Vereniging. Zij vonden dat het veilen van het eerste haringvaatje in ere hersteld moest worden. Het goede doel waren ze het snel over eens. Een van de medeorganisatoren heeft een neefje met een stofwisselingsziekte en heeft zich hard gemaakt voor VKS. Het bureau van VKS kreeg de uitnodiging het haringfestijn van dichtbij mee te maken, een kraam te “bevrouwen” en de cheque in ontvangst te nemen. Inge en Henriëtte zijn op 9 juni ’s middags naar Spakenburg gegaan en hebben veel mensen verteld over stofwisselingsziekten. De meeste mensen hebben (nog) niet gehoord van stofwisselingsziekten of hebben daar heel andere associaties bij.

te mogen nemen naar Zwolle. Heel hartelijk dank Spakenburg voor de gastvrijheid en het mooie bedrag dat wij voor VKS in ontvangst mochten nemen. En natuurlijk de organisatoren van deze

haringveiling. Wij zullen er voor zorgen het dat geld een goede bestemming krijgt. Henriëtte Norder

Om 19.00 uur kwam per fiets het geveilde haringvaatje naar het plein waar het feestgedruis en het haring eten plaatsvond. Het plein stond helemaal vol met mensen. Aan iedere haringkraam hing een collectebus, die voor een extra bedrag moest zorgen. De cheque die uiteindelijk overhandigd werd, liet een bedrag zien van € 7.350. Wij hebben genoten in Spakenburg en waren zeer vereerd de cheque mee

Ingezonden

Zoektocht naar klachtenverlichting Mirjam Braspenning is 31 jaar en heeft mitochondriale encefalomyopathie. Het ging de afgelopen jaren niet zo goed met haar. Ze had veel darmklachten, was erg vlug moe en had het benauwd. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis vanwege haar darmen. Ze sliep veel, ze kon weinig en had veel hoofdpijn. De EEG was niet goed. De artsen wisten er geen raad mee. Vorig jaar in december ging het weer mis met mijn darmen. Ik had veel krampen. Dus moest ik weer naar het Dijkzicht Ziekenhuis in Rotterdam. De artsen zeiden steeds dat ik moest afvallen. Maar welk dieet, dat zeiden ze er niet bij. Bij mij kwamen er alleen maar kilo’s bij. Vlak voor de kerst woog ik 93 kg. Nou dat is veel te zwaar. Ik krijg altijd hulp in de huishouding van een vrouw. Zij volgde een dieet en vroeg of het iets voor mij was. Ik ben op internet gaan zoeken en ik vond erg veel informatie. Maar ook dingen, die de arts altijd tegen mijn gezegd heeft. Dus ik ben dat dieet gaan volgen: het Lowcarb dieet. Het gaat nu erg goed met mij. Ik heb weinig darmklachten en ik heb veel meer energie. En ik kan ook veel meer aan. Ik doe een keer in de week fitness. Een jaar geleden hield ik dat niet lang vol, nu wel. Ik heb bijna

geen hoofdpijn meer. Mijn uithoudingsvermogen is verbeterd. Ik weeg nu 74 kg en ben bijna 20 kilo kwijt. Ik eet nu bijna geen koolhydraten. Ik eet minder brood, of koolhydraatarm brood. Ik eet geen aardappelen, geen pasta en geen rijst. Ik eet nu veel groente en rauwkost en vlees. En het is gewoon heerlijk. En ik heb me nooit zo goed gevoeld als nu. En ik ben er zelf erg trots op.

bij mij werkt en dat koolhydraten niet goed zijn voor mij. Willen jullie meer informatie over dit dieet, mail mij gerust [email protected] of bel mij 06-1113639. Mirjam Braspenning

Zelf uitzoeken Alleen een nadeel is dat je dit zelf moet uitzoeken, want de artsen komen er niet mee. Ik voel me nu erg goed, ik heb alleen nog last van erge kramp in mijn spieren. Ik ben een tijd geleden op vakantie geweest en toen at ik normaal. Mijn darmen waren meteen van slag. En het is moeilijk om ze weer normaal te krijgen. Dus het blijkt dat dit dieet

5

Een uniek aanbod voor iedereen met stofwisselingsziekten

VKS bestaat 15 jaar!

Ga 17 april 2010 ook mee naar de Efteling

Op 17 april 2010 vieren wij ons jubileum. We willen graag dat zoveel mogelijk mensen, die met een stofwisselingsziekte te maken hebben, bijeenkomen in het grootste en leukste attractiepark van Nederland, de Efteling. Vijf gezinnen met een ziek kind onder de 12 jaar, komen in aanmerking voor een geheel verzorgd verblijf van een week in Villa Pardoes. 6

Column

Dr. Google Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

De dokter aan het woord

In een van mijn eerdere columns verzuchtte ik al eens dat patiënten soms een stapel uitdraaien van internet en meenemen. Dat gaat over de ziekte waaraan ze menen te lijden. “Dokter ik heb precies de klachten die ook beschreven zijn bij deze ziekte. Is het dat niet wat ik heb?” Het kost vervolgens veel tijd om die informatie door te nemen en uit te leggen waarom ik denk dat het dat allemaal niet is. Want dat is het tot nu toe nooit geweest in mijn praktijk. Ben ik tegen al die zoekpartijen op Internet? In het geheel niet. Internet kan waardevol zijn in het geven van additionele informatie, achtergronden van ziekten, het vinden van contactadressen van lotgenoten, etc. En over het algemeen ben ik zeer voor de patiënt die meedenkt en die zich actief opstelt in zijn eigen klachtenpatroon of ziektebeeld. Maar over zelfdiagnose via Internet ben ik nooit zo positief geweest. Ik moet mijn mening echter gaan herzien. Recent zijn wij in het AMC op de afdeling kindermetabole ziekten geconfronteerd met twee “gevallen” waarbij de ouders na vele dokters te hebben bezocht, zelf de diagnose stelden: MPS I en de ziekte van Fabry. Nu moesten ze daarvoor wel even surfen, zoeken en lezen. Maar feit is dat beide kinderen maanden tot jaren klachten hadden en geen van de verschillende geconsulteerde professionals de uiteindelijke diagnose overwoog. Onhandigerwijs zijn veel metabole ziekten zo zeldzaam dat veel dokters zelden of nooit met een patiënt worden geconfronteerd, die een nog niet gediagnosticeerde ziekte heeft. Dus kunnen we ook niet verwachten dat al die dokters al die metabole ziekten kennen en dus ook

herkennen. Daar kunnen die dokters best wat hulp bij gebruiken. Kan Google die hulp bieden? Dit vroegen een paar onderzoekers zich ook af. Een van de meest gezaghebbende medische tijdschriften publiceert wekelijks een leerzame, maar ook vaak ingewikkelde casus. meestal blijkt er uiteindelijk sprake van een zeldzame (soms ook metabole) diagnose. De onderzoekers deden het volgende: van een jaargang namen ze per casus enkele karakteristieke klachten/ bevindingen in Google en ze keken of het juiste antwoord bij de eerste hits stonden. Dit bleek in maar liefst 58% het geval. Nu zou u kunnen denken dat dokters zelf misschien beter in staat zijn om kenmerkende elementen uit een ziektegeschiedenis te halen. Geïnspireerd op het vorige onderzoek, herhaalden weer

andere onderzoekers het vorige “trucje”, maar nu lieten ze het bedenken en invoeren van de karakteristieke bevindingen door leken doen. De opbrengst was weliswaar lager, maar toch werd uiteindelijk met behulp van Google in 21% van de gevallen de juiste diagnose gesteld. Mee Googlende patiënten en ouders. Het is een nieuw fenomeen van de interactie tussen arts en patiënt. De geneeskunde verandert continue: het is aan de dokter om zich hierop aan te passen. En dat is was het allemaal zo leuk maakt. Misschien moest ik als dokter ook maar eens gaan Googlen. Ik heb nog wel een paar patiënten met klachten die ik niet kan plaatsen. Googled U mee? Gabor Linthorst

(advertentie)

7

Informatie

“Proefkonijn” met morele verplichting Wat doe je als je gevraagd wordt mee te werken aan wetenschappelijk onderzoek dat de enorm zeldzame ziekte van jouw kind in kaart wilt brengen? En dan nog wel in Straatsburg in Frankrijk? ‘Je hebt een morele verplichting.’

Je kind onderwerpen aan wetenschappelijk onderzoek De kinderneuroloog komt binnen om de sedatie te geven. Eerst krijgt Skye een drankje om rustig te worden. Dan zal ze iets rectaals krijgen dat een roesje veroorzaakt. Het drankje is erg zoet en Skye krijgt het niet weg. Binnen twee minuten kokhalst ze en spuugt ze alles onder. Zichzelf, mij, de tafel en de vloer. Banaan, pap, alles er weer uit. Merde! Ik probeer haar zo goed en zo kwaad het gaat weer schoon te krijgen, maar ze is nu wel kletsnat en we moeten verder, de MRI wacht niet. Onder de handdoek en de dekens zakt ze weg en we gaan met bed en al naar beneden. Alles ruikt zuur. Eenmaal overgetild op de MRI brancard, begint ze ineens wild te schokken en te bonken met haar hoofd. Haar ogen draaien wild rond. Alsof ze een epileptische aanval heeft. En ze heeft nog nooit epilepsie gehad. Als we haar met vier man plat moeten houden om te voorkomen dat ze zichzelf bezeerd, stop ik de boel en neem haar onmiddellijk op schoot. Iedereen verdwijnt plotseling en we zitten alleen in het donker. Ik probeer te zingen, maar ze blijft schokken. Het lijkt wel in golven te komen. Ik weet niet wat ik moet doen om haar te kalmeren. Na ongeveer tien minuten roep ik de kinderneuroloog achter het grote raam vandaan en zeg dat het niet gaat lukken. Inmiddels wordt ze wel iets rustiger en ineens hangt ze volkomen slap. We moeten het alsnog proberen, want het lijkt erop dat de sedatie nu werkt. We schuiven haar vastgebonden de tunnel in. Haar hoofd is driedubbel gefixeerd met banden tegen het bewegen. Mijn hart doet zeer en bonkt.

In het najaar van 2007 werd de familie Van den Berg benaderd door het ziekenhuis Haute St. Pierre te Straatsburg, Frankrijk, om mee te doen aan een inventarisatieonderzoek naar het syndroom van Cockayne. Skye van den Berg is bijna 11 jaar en heeft het syndroom van Cockayne, een verouderingsziekte, als gevolg van een DNA-repair stoornis. Hierdoor veroudert Skye extreem snel en heeft ze klachten die op oudere leeftijd voorkomen. Ze heeft een gehoorapparaat, een bril (+5; +5,5) en obstipatie. Ze kan op den duur dementeren en osteoporose krijgen en het is nog onduidelijk of ze in de puberteit zal komen. Zoals Sanne, moeder van Skye, over haar zegt: ‘Een prachtige, maar wel oude dame, in een kinderlijf.’ Het onderzoek is nodig om te kunnen begrijpen wat het syndroom precies inhoudt voor de patiënten die erdoor getroffen zijn. Frankrijk heeft slechts zes patiënten en om het onderzoek aan internationale standaards te laten voldoen, zijn er minstens 20 patiënten nodig. Sanne: ‘Ik vind het belangrijk om van deze zeldzame ziekte het verloop in kaart te brengen en om iets te kunnen doen. Je wilt toch meer inzicht in de ziekte van je kind?’

8

Morele verplichting Sanne vindt het niet juist als mensen weigeren mee te doen aan dit soort onderzoeken, tenzij het niet goed is opgezet of geen echte onderzoeksvraag beantwoordt. ‘Ik krijg kippenvel van het idee dat je het dan dus aan anderen over laat. Als andere ouders met hun kinderen hadden kunnen meewerken aan dit onderzoek, hadden wij dit niet hoeven te doorstaan en hadden wij wel kunnen profiteren van de resultaten. Er rust op ons een morele verplichting ten aanzien van andere en toekomstige patiënten. In die zin heb je geen keuze.’ Een andere moeder met twee kinderen met Cockayne was ze al voorgegaan door mee te werken aan het onderzoek en dat was wel goed gegaan. Uiteindelijk hebben ze besloten om aan het onderzoek deel te nemen, nadat ze voor zichzelf tot de slotsom waren gekomen dat het nodig was voor de toename van de kennis over de ziekte van Skye. Experimenteren met je kind Niet iedereen reageerde positief op het besluit van Sanne en haar man om Skye mee te laten doen aan het onderzoek. Sanne: ‘Mensen vonden het

onbegrijpelijk. We zijn ervan beschuldigd dat we met ons kind zouden experimenteren. Dat doet erg pijn, vooral omdat je beseft, dat je, ondanks alle zorgvuldige afwegingen, inderdaad toestemming geeft om je kind te laten gebruiken als proefkonijn.’ Sanne en haar man hebben de redenen voor hun medewerking aan het onderzoek uitvoerig besproken en afgewogen en ze staan ook vandaag de dag 100% achter hun besluit. ‘Wel was het een zware beslissing, omdat we veel van onze kleine meid houden. We zijn erg trots op haar.’ Gemengde gevoelens Wel kijkt Sanne met gemengde gevoelens terug op het onderzoek. ‘Het was een bijzonder avontuur en de gastvrijheid en goede zorgen van de Fransen waren prettig. Ik vond het leuk om een kijkje te nemen in een ander ziekenhuis. Ook het eten was anders, daardoor moest ik erg improviseren met het eten van Skye. Dat vond ik een uitdaging. Toch zijn er dingen gebeurd, die echt niet kunnen. Je denkt dan te weten wat je te wachten staat, maar eigenlijk weet je niets.’ Ze waren niet voorbereid op de onderzoeken die zouden komen en er werd

Informatie

geen uitleg gegeven over de onderzoeken en het nut ervan, ondanks dat ze vooraf het protocol gezien en bespro-

Daarnaast is Sanne erg geschrokken van de voorzieningen in Frankrijk en de bureaucratie. ‘De kinderafdeling is

Dat Skye nadelen zou ondervinden, had ze nooit verwacht. Skye is flink getraumatiseerd en Sanne vindt dit heel naar. Skye had al problemen met lichamelijke onderzoeken, want ze is erg gesteld op haar eigen lijf en omdat ze niet weet wat er komen gaat, moet je er dus vanaf blijven. De onderzoeken in Straatsburg hebben dit verergerd. Als ze nu naar het ziekenhuis gaan, laat Skye zich niet makkelijk meer onderzoeken, ze verkrampt helemaal. Ze krijgt dan last van spasmen. Sanne houdt Skye nu bewust zoveel mogelijk uit het medische circuit. Als de onderzoeken niet in het belang van Skye zijn, wil ze het ook niet. Ze houdt de kwaliteit van het leven van Skye beter in de gaten. Sanne: ‘Achteraf was het voor mijn gevoel niet waard om Skye zo te traumatiseren, want we hebben nooit meer iets

Ondanks alle zorgvuldige afwegingen geef je toestemming om je kind te laten gebruiken als proefkonijn. ken hadden met de behandelend arts van Skye. In vijf dagen tijd onderging Skye 28 onderzoeken, ondermeer een oogzenuwonderzoek, tandheelkundig onderzoek, CT-scan, elektro-encefalogram, huidbiopt en een MRI. ‘Soms is de wetenschap zo doorgeschoten, onderzoekers moeten meer veiligheid inbouwen, meer rust en tijd voor de kinderen.’

een erg gesloten afdeling en de artsen in Frankrijk hebben een autoriteitsprobleem. Artsen zijn de baas, ze luisteren niet naar je. Je bent niet meer een mens, maar een nummer. We mogen in onze handen knijpen hoe artsen in Nederland met hun patiënten omgaan en hoe ze proberen het comfort van de patiënten te vergroten. Ook hechten ze hier waarde aan ons als ervaringsdeskundige ouders. Verder werken ze hier veel efficiënter.’

Zodra de MRI begint te draaien, begint ze weer te bewegen en te slaan met haar hoofd en zelfs met mijn handen in de tunnel, krijg ik haar niet rustig. Wat gebeurt hier in godsnaam, wat is er aan de hand? Waarom komt er niemand helpen? Na de vierde sessie denk ik dat ze nooit reageren op mijn signalen, maar gelukkig wordt het nu echt afgebroken. Skye is volledig buiten zichzelf, compleet hysterisch en we kunnen haar nog net op tijd loshalen voor ze zichzelf verstrikt in de banden.

Getraumatiseerd Ondanks de nare onderzoeken zette Sanne door tijdens de opname, die een week duurde. Ze wilde het onderzoek zo goed mogelijk afronden.

gehoord over de resultaten van het onderzoek.’ Meer inzicht in ziekte Wel heeft de familie, dankzij de onderzoeken in Straatsburg, meer inzicht in Skye’s ziekte gekregen. Ze weten nu dat er grote verschillen zijn per patiënt en er drie varianten van de ziekte zijn. Skye heeft de milde variant. Ook hoorden ze enkele praktische dingen, waar ze in Nederland mee verder kunnen. Ze weten nu dat Skye’s rechterheup niet terug te plaatsen is en ze op den duur pijnbestrijding nodig heeft. Ze heeft een bril met meekleurende glazen gekregen, die haar meer rust geven aan haar ogen. Ze hebben meer inzicht gekregen in haar voedingstoestand en manieren om die op peil te houden. Sanne zou Skye niet nogmaals onderwerpen aan de Franse onderzoeken. Toch zou ze met alle liefde mee willen werken aan een onderzoek van Skye’s eigen Nederlandse arts. ‘Skye’s arts is integer en ze kent haar door en door.’ Sanne vindt tijd en rust bij onderzoeken in welke vorm dan ook een absolute must, wil je van deze kinderen iets gedaan krijgen. ‘Comfort van de patiënt staat voorop. Als een kind comfortabel en vertrouwd in de rolstoel zit, onderzoek ze dan zoveel mogelijk in die rolstoel. Als een assistente/zuster zenuwachtig gaat

9

Informatie doen, stuur ze dan weg. Daar is de patiënt zeker niet bij gebaat. Zorg voor een ontspannen sfeer. Dat soort dingen.’ Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek Veel mensen met zeldzame ziektebeelden willen graag meewerken aan wetenschappelijk onderzoek om zo meer inzicht te krijgen in hun ziektebeeld. Het gebrek aan kennis over de ziekte wordt door velen gezien als de belangrijkste oorzaak voor het uitblijven van de ontwikkeling van een behandeling of oplossing voor de problemen die de ziekte veroorzaakt. Zeker bij zeldzame ziekten zit hier een grote kern van waarheid in. Als niemand systematisch onderzoek doet bij de patiënten, hoe moeten we dan meer van de ziekte te weten komen? Internationaal worden patiënten en hun organisaties steeds meer onderdeel van het onderzoeksnetwerk. Ze kunnen zelf met innovatieve ideeën komen, druk uitoefenen op onderzoekers en het bedrijfsleven, samenwerken met belangrijke onderzoekers en bedrijven om gegevens te verstrekken ten aanzien van hun aandoening. Ook hebben ze specifieke ervaringskennis in te brengen en kunnen ze uitkomstmaten voor het onderzoek naar hun aandoening vanuit de praktijk beoordelen. Professionele patiëntenverenigingen kunnen bekijken of het onderzoeksprotocol van het klinisch onderzoek realistisch is en aansluit op de noden van de patiënten. Rol van VKS Ook VKS werkt samen met onderzoekers en wordt regelmatig gevraagd mee te denken over de opzet en uitvoering van onderzoek. Dit kan leiden tot een win-win situatie voor alle partijen. VKS is dan op de hoogte van de verschillende onderzoeken die lopen en kan leden op de hoogte brengen. De onderzoekers krijgen op hun beurt een kritische kijk op hun onderzoek en informatie over wat het in de praktijk betekent om met een stofwisselingsziekte te leven en wat de behoeften van de patiënten zijn. Als mensen individueel gevraagd worden mee te werken aan wetenschappelijk onderzoek, kunnen ze daarom steun en een klankbord vinden bij VKS. In ieder geval is het, in de visie van

10

VKS, belangrijk dat (ouders van) patiënten en artsen/onderzoekers samenwerken op basis van gelijkheid. De patiënt moet geen lijdend voorwerp zijn, maar een betrokken partner. Ook is het van belang dat er van te voren goede informatie beschikbaar is over wat het onderzoek precies inhoudt, wat er met de informatie gedaan wordt en wat het voor de patiënt betekent. Verder is het goed als de onderzoekers de resultaten van het onderzoek in lekentaal teruggeven aan de (ouders van de) patiënt. Kracht en herkenning Patiënten zijn een bron van kracht. Zij weten wat belangrijk is in het leven en een ernstige ziekte maakt onvermoede krachten los. Wij onderzoekers zijn ingedut, zij patiënten hebben een doel. Een patiënt is continu met de ziekte bezig, een arts en onderzoeker maar af en toe. Zo schrijft Simon Rozendaal in zijn boek “Het is mijn lijf - een nieuwe revolutie: patient power”. Dat is een waar woord. Maar dit doel kan patiënten soms ook heel kwetsbaar en eenzaam maken. Marjolein van der Burgt

Ondertussen krijg ik een brochure van de Franse patiëntenvereniging voor het syndroom van Cockayne. Er staan foto’s op van alle zes patiënten en ondanks dat het uitgesproken Franse gezichten zijn, zie ik veel gelijkenis met Skye. Als ik thuis kom, zal ik contact met ze opnemen. Heel bijzonder. Ik zal de brochure de komende tijd veel inkijken. Vooral om me te verwonderen. Het voelt bijna als het vinden van familie, waarvan je nooit wist dat zij er waren!

Naschrift: De schuine teksten zijn fragmenten, overgenomen uit het verslag van Sanne van den Berg. Wil je het hele verslag (76 blz.) lezen, stuur dan een e-mail naar [email protected] Literatuur: Simon Rozendaal: Het is mijn lijf – een nieuwe revolutie: patient power. Aspekt, Soesterberg, 2006. Cees Smit: ‘Het verhaal van …’ Negen verhalen over patiëntenparticipatie in geneesmiddelenonderzoek. GlaxoSmithKline BV, Zeist, 2009.

Verenigingsnieuws

Een bijzondere week, om nooit te Ivergeten! In mei hebben studenten van het CIOS voor vijf gezinnen een vakantie verzorgd op Domaine Lou Peyrol van Obe en Iet Postma in de indrukwekkende omgeving van de Dordogne, Frankrijk. Studenten en de familie van Leur, die voor de tweede keer mocht gaan, doen kort verslag.

Vakantie in de Dordogne Wij zijn met 16 studenten aan de slag gegaan om ons doel te bereiken namelijk: een volledig gratis en onbezorgde vakantie voor vijf gezinnen te organiseren die allen een kind hebben met een stofwisselingsziekte. Het was de taak van de studenten om deze gezinnen een hoop lasten te ontnemen. Even niet nadenken over wat je zult eten die avond, niet bedenken wat je die dag gaat doen, maar genieten van het feit dat er zes dagen voor je gedacht en alles geregeld wordt.

Koninginnedag en carnaval. Er werd ‘s morgens eerst geknutseld voor de activiteit. Na de lunch gingen we de activiteiten doen die we hadden voorbereid. We hebben waterspellen, vossenjacht, levend stratego en nog vele andere leuke dingen gedaan. Rondom het programma was er gelegenheid om lekker te zwemmen, tafeltenniscompetities te houden en voor de ouders met een boek in de zon te genieten van de rust. Ook was er ruimte om met elkaar op stap te gaan.

Na maanden van intensive voorbereiding was het dan eindelijk zo ver, we mochten naar Frankrijk. We vormden al een hecht team, iedereen stak netjes de handen uit de mouwen om elk gezin een warm welkom te kunnen geven.

Met warme herinneringen denken wij terug aan deze week. Wij hopen u hiermee een goede indruk te geven van deze geweldige week in Frankrijk. Zodat u volgend jaar hier ook bij kunt zijn.

We hebben veel ondernomen, zo hadden we elke dag een thema zoals, moederdag, dierendag, Halloween,

Met de andere gezinnen hebben we een gezellige tijd gehad. Het “grote” huis was het decor voor de spelletjesdag, waarbij een forse variatie aan spelletjes gespeeld kon worden: sjoelen, tafeltennis en vele bord- en kaartspelletjes waren beschikbaar. Voor degenen die minder actief aan de spelletjes meededen, was er ook een mogelijkheid om films te kijken.

Naast dit alles was het vooral een week zonder zorgen, genieten van alles was het motto en door de geweldige aanpak van de studenten, is dit zeker gelukt. Je zorgen even vergeten, omdat je kind zoveel aandacht kreeg en in prima handen was, gaf ons de tijd en mogelijkheid om eindelijk weer eens bij te tanken. Zowel voor de ouders als ook voor de kinderen, was dit een fantastische week met nieuwe

www.ciosinfrankrijk.nl (onze website) www.domaine-lou-peyrol.nl (de locatie) Team ‘CIOS in Frankrijk’ mei ’09

contacten en heel veel foto’s, om deze momenten telkens opnieuw te beleven. Dus geef u op bij VKS om misschien al in 2010 bij de gelukkigen te horen en van een zorgeloze week te kunnen genieten. VKS en CIOS, bedankt namens ons allen. Leo van Leur

Er was tijdens de zoektocht naar sponsoren een loterij geweest, waarvan de opbrengst naar deze vakantie ging. De trekking van deze loterij werd door onze dochter Lizzy gedaan, waarna gelijk “live” de winnaar opgezocht en gebeld werd. Voor deze winnaar was de prijs een weekje Domaine Lou Peyrol voor vier personen. Andere activiteiten waren: een aquarium waar je ogen te kort kwam en ook nog de vissen echt kon aaien; survivaltocht in de wildernis waar je “halsbrekende” toeren uit moest halen om te overleven; Bonte avond waarbij een ware variatie aan talent tentoongesteld is.

11

Informatie

Ketogeen dieet, soms de laatste strohalm bij epilepsie Dorine van den Hurk werkt al 30 jaar als kinderdiëtist in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. Bij aanvang richtte ze zich op algemene voedingsproblemen bij kinderen, zoals overgewicht, ondergewicht, obstipatie, diarree en coeliakie. Nu zijn haar aandachtsgebieden stofwisselingsziekten, neurologie, intensive care en cardiologie. Ruim tien jaar geleden nam ze samen met Professor van Nieuwenhuizen, kinderneuroloog uit het WKZ, het voortouw om de behandeling van epilepsie met het ketogeen dieet landelijk meer aandacht te geven. Het ketogeen dieet wordt ingezet bij de behandeling van epilepsie, die niet met medicijnen te behandelen is en bij een aantal stofwisselingsziekten.

Interview met kinderdiëtist Dorine van den Hurk

De meeste patiënten met epilepsie kunnen effectief behandeld worden met medicijnen (anti-epileptica). Als er ondanks de gangbare therapie epileptische aanvallen blijven optreden, spreekt men van refractaire epilepsie. Van den Hurk: ‘Professor Van Nieuwenhuizen vond destijds dat we het ketogeen dieet tenminste moesten proberen als medicijnen niet werkten. Door de “succesklantjes” nam de vraag naar het ketogeen dieet de afgelopen jaren duidelijk toe. In het WKZ behandelen we nu ongeveer 12-15 patiënten per jaar met het ketogeen dieet. Het begeleiden ervan kost veel tijd. Ook hebben we onze krachten gebundeld, ik doe de behandeling samen met de neuroloog en kinderarts (metabole

12

ziekten). Het is een ingrijpende behandeling.’ Ketogeen dieet bij stofwisselingsziekten Naast de behandeling van refractaire epilepsie, is het ketogeen dieet onderdeel van de behandeling van een paar stofwisselingsziekten. Bij Glut-1 deficiëntie kan glucose (suiker) niet over de bloed-hersenbarrière (een vlies tussen de bloedbaan en de hersenen dat er voor zorgt dat niet alle stoffen in de hersenen komen) getransporteerd worden en biedt het ketogeen dieet een alternatieve energiebron aan (ketonen), die wel de bloed-hersenbarrière over kunnen. Zo is het ketogeen dieet voor Glut-1 deficiëntie de

enige behandeling. Bij Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie biedt het ketogeen dieet ook een alternatieve energiebron, omdat glucose niet goed omgezet kan worden tot pyruvaat (voorloper van ATP, een vorm van energie die bruikbaar is voor de cel) en er zo te weinig energie wordt gevormd in de hersenen. Bij ademhalingsketendefect complex 1deficiëntie (mitochondriële ziekte) kan het lichaam mogelijk beter energie halen uit vetten, dan uit koolhydraten. Ketogeen dieet en refractaire epilepsie Een ketogeen dieet is een zeer vetrijke en tevens koolhydraatbeperkte voeding. Wanneer het lichaam vetten verbrandt terwijl er onvoldoende

Informatie koolhydraten zijn om die verbranding volledig te laten verlopen, ontstaat een restproduct in het bloed, de zogenaamde ketonlichamen. In een bepaalde concentratie kunnen de epileptische aanvallen verminderen. Van den Hurk: ‘Hoe het precies werkt, is nog niet bekend. Dat het

Wat het dieet oplevert ‘Het ketogeen dieet is de laatste strohalm voor patiënten met refractaire epilepsie en is de behandeling voor Glut-1 deficiëntie en Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie en soms voor complex 1 deficiëntie. Eigenlijk hebben ouders en kind geen keus. Niet

complex 1 deficiëntie is het niet duidelijk hoe lang het dieet gevolgd moet worden.’ Samenwerkingsverband Samen met Prof. Van Nieuwenhuizen en dr. De Koning, metabool kinderarts uit het WKZ, werd in 2004

Het dieet is vol te houden als ouders en kind verbetering zien. zorgt voor een vermindering van het aantal epileptische aanvallen, blijkt uit de praktijk. Bij een kleine groep patiënten blijven de epileptische aanvallen zelfs helemaal weg. Het werkt uitsluitend als je het dieet voor 100% volgt. Helaas werkt het dieet niet voor alle kinderen met refractaire epilepsie. Je kunt van te voren niet in het bloed of in de urine vaststellen of het dieet werkt.’ Soorten ketogeen dieet Er zijn twee variaties van het ketogeen dieet. Het klassieke ketogeen dieet is erg afwijkend van de Nederlandse voeding. Je mag zelfs geen brood en aardappels eten. Negentig% van je dagelijkse energie moet uit vet komen. Bij ketogeen dieet met MCT (middellange keten vetten) mag je in beperkte mate brood, fruit, koekje, chips en wat melkproducten eten en krijg je de middellange keten vetten via een drankje. Ruim 70% van de dagelijks benodigde energie komt uit vetten. Het ketogeen dieet geeft wel een verhoogde kans op obstipatie en diarree en in kleinere mate een verhoogde kans op de vorming van nierstenen. Van den Hurk: ‘Het gevoel dat de ouders bij deze twee diëten hebben, geeft de doorslag in welk dieet hun kind gaat volgen. Ik houd me bezig met het fine-tunen van het dieet en zoek naar het dieet dat werkt en vol te houden is. Het is moeilijk om van een “vrijheid-blijheid” leefstijl naar een ketogeen dieet over te stappen. Ik leg stap voor stap aan de ouders uit wat de behandeling inhoudt, wat de beperkingen van het dieet zijn en ik geef handvaten als mensen op vakantie gaan. Ik vind het nog steeds een uitdaging. Ik hou van puzzeldiëten, want geen enkel kind is hetzelfde. En ik wil eruit halen wat erin zit.’

geprobeerd, is altijd misgeschoten. We beginnen met een proefperiode van drie maanden en maken dan de balans op: wat moet je ervoor doen en wat levert het op? Het dieet is vol te houden als ouders en kind verbetering zien. Epileptische aanvallen verminderen. Daarnaast hebben de mito-complex 1 patiënten en patiënten met Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie het gevoel dat ze meer energie hebben en meer kunnen. Glut-1 patiënten hebben minder last van epilepsie en loopstoornissen. Bij refractaire epilepsie wordt het dieet na twee tot drie jaar, meestal met succes weer afgebouwd. Bij Glut-1 deficiëntie kan het ketogeen dieet soms in de puberteit afgebouwd worden. Bij Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie moet de patiënt het ketogeen dieet blijven gebruiken en bij mito

het Multidisciplinair Samenwerkingsverband Ketogeen Dieet Nederland opgericht. (Kinder)neurologen, (kinder)artsen metabole ziekten, (kinder) diëtisten, epilepsieverpleegkundigen en apothekers werken samen om de behandeling met het ketogeen dieet te optimaliseren. Dorine van den Hurk schreef samen met Elles van der Louw, kinderdiëtist uit het Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam, een dieetbehandelingsrichtlijn ketogeen dieet voor kinderen met refractaire epilepsie. Over het ketogeen dieet zegt Van den Hurk tot slot: ‘Onbekend maakt onbemind. Gelukkig is de erkenning van het dieet al wel bereikt bij kinderneurologen en kinderartsen metabole ziekten.’ Marjolein van der Burgt

13

Informatie

Ontwikkelingen in de behandeling van Metachromatische Leukodystrofie Dit artikel is geschreven naar aanleiding van de bijeenkomst Metachromatische Leukodystrofie (MLD) op 16 mei in het VUmc. Op de bijeenkomst werden de laatste ontwikkelingen op het gebied van de behandeling van MLD besproken.

Nog geen reden voor optimisme Metachromatische Leukodystrofie (MLD) is een zeldzame stofwisselingsziekte die bij 1 op de 40 000 pasgeborenen voorkomt. Er zijn minder dan 100 levende patiënten in Nederland. De diagnose wordt op basis van de typische wittestofafwijkingen op de MRI gesteld en door bloed- en urineonderzoek bevestigd. Bij MLD is de activiteit van een enzym, de arylsulfatase A, afwezig of extreem verlaagd. Er zijn meerdere vormen van MLD, afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. De laat-infantiele vorm begint tussen 6 maanden tot 4 jaar, meestal rond de leeftijd van 18 tot 24 maanden. De juveniele vorm begint tussen 4 en 16 jaar. Bij de adulte vorm verschijnen de eerste symptomen na de leeftijd van 16 jaar. De meest voorkomende vorm in Nederland is de juveniele vorm. De eerste symptomen van deze vorm zijn cognitieve problemen met achteruitgang van schoolprestaties, (milde)

nog boven de 80 zijn. Een beenmergtransplantatie is een risicovolle behandeling met 5-10% kans op overlijden. Het herstel is langzaam. Doel van een beenmergtransplantatie is het vervangen van bepaalde cellen (microglia) in het centrale zenuwstelsel en daarmee gedeeltelijk herstel van de arylsulfatase A activiteit in het brein. Alleen duurt het ongeveer 12 maanden totdat deze microglia in het brein vervangen zijn en de transplantatie een effect begint te vertonen. Daarom is het belangrijk dat niet te laat in het ziekteproces getransplanteerd wordt. Omdat de aantasting van perifere zenuwen door kan gaan, kunnen patiënten ook na een succesvolle transplantatie duidelijke motorische problemen tot en met rolstoelafhankelijkheid ontwikkelen. Het lastige van uitspraken doen over het nut van beenmergtransplantatie is wel, dat het gaat over procedures voor beenmergtrans-

huis van de Universiteit van Hamburg, Duitsland en hij is betrokken bij de onderzoeken naar enzymvervangingstherapie voor MLD. Het onderzoek naar enzymvervangingstherapie bij muizen met MLD bleek effectief: het lopen verbeterde en het zenuwstelsel bleek minder aangetast.

Enzymvervangingstherapie is nu nog geen wondermiddel. loopstoornissen, evenwichtsproblemen en problemen met de fijne motoriek. Vrij snel volgt hierop een totaal verlies aan lichaamsfuncties en verzorgingsafhankelijkheid. Daarnaast komt de volwassen vorm relatief vaak voor. Deze patiënten hebben relatief vaak gedragsproblemen en pas laat motorische achteruitgang. Zij gaan langzamer achteruit in hun functioneren. Mogelijkheden voor behandeling Er zijn (in theorie) een aantal mogelijkheden voor behandeling: 1) Beenmerg/stamceltransplantatie. Dit is de gangbare behandeling bij patiënten met de juveniele of adulte vorm van MLD, die vroegtijdig ontdekt worden. Het belangrijkste criterium voor een transplantatie is het taakgebonden IQ. Deze moet

14

plantatie en stamceltransplantaties, die steeds verbeterd worden. Dat maakt het heel moeilijk om met zekerheid uitspraken over prognoses te doen. 2) Enzymvervangingstherapie: is in ontwikkeling (zie verder). 3) Gentherapie: onderzoek hierna wordt voorbereid. Er zijn twee strategieën: 1) inbrengen van een virus met het gen voor arylsulfatase A direct in de hersenen; 2) genetische verandering van eigen beenmergcellen met inbrengen van een gezond gen voor de arylsulfatase A. Er zijn nog geen patiënten op deze manier behandeld. Enzymvervangingstherapie Dr. Kohlschütter is kinderarts/kinderneuroloog uit het Kinderzieken-

Het enzym werd toegediend in het bloed via de staart. De muizen zijn met verschillende doseringen behandeld. De resultaten gaven aanleiding tot meer klinisch onderzoek (trials) bij kinderen met MLD. Onderzoek van een nieuw medicijn bij mensen gaat in fasen: In Fase 1 wordt de veiligheid en de dosering van het nieuwe medicijn getest. In Fase 2 wordt de effectiviteit en veiligheid in een groep mensen getest. In Fase 3 moet de effectiviteit wetenschappelijk onderbouwd worden aangetoond. Dan wordt het medicijn op de markt gebracht als geneesmiddel. In Fase 4 wordt de veiligheid van het middel op langere termijn gevolgd. Bij zeldzame ziekten, zoals MLD, is het aantal patiënten die in de ver-

Informatie schillende fases kan worden betrokken klein. In de klinische trial waarvan de eerste fase in september 2008 is afgerond, kregen de kinderen het enzym via een infuus in de bloedbaan toegediend. De behandeling vond plaats in Kopenhagen. Er deden 13 kinderen met laat-infantiele MLD mee; twee kinderen vielen af. Er zijn drie verschillende doseringen getest. Kinderen kregen een jaar lang om de week het enzym toegediend. Zeven kinderen kregen een milde allergische reactie (galbulten) als gevolg van het enzym. Dit is ook bekend van andere ziekten die met enzymvervangingstherapie behandeld worden. Deze reacties kunnen goed behandeld worden met anti-allergie medicijnen. De conclusies uit de eerste fase van het onderzoek waren: • de infusies werden goed verdragen • het middel is veilig • in hersenvocht namen de sulfatideniveaus af, wat kan betekenen dat sulfatide als gevolg van de aanwezigheid van het enzym weer verwerkt wordt. Maar het is niet bekend of de sulfatideniveaus in hersenvocht ook spontaan in de loop van de ziekte afnemen. • er waren geen duidelijke effecten op motorische of cognitieve functie van de kinderen in de trial te zien. De enige echte conclusie uit dit Fase 1 onderzoek is dat het medicijn veilig is. Beschadigingen aan het zenuwstelsel kunnen niet ongedaan gemaakt worden. Mogelijk is er een effect op de perifere zenuwen. Er is nog geen bewijs dat er een effect is op het centrale zenuwstelsel. In de loop van 2009 wordt Fase 2 gestart in de Ver-

enigde Staten. In deze trial wordt een hogere dosering van het enzym gegeven en dan elke week. Ook wordt er een placebogroep geïntroduceerd. De patiënten die deelnemen, mogen alleen een geringe motorische beperking hebben. De kinderen die meededen aan Fase 1 waren verder in het ziekteproces. Omzeilen van bloed-hersenbarrière Kohlschütter: ‘Dus enzymvervangingstherapie is nu nog geen wondermiddel. Een probleem is waarschijnlijk dat de bloed-hersenbarrière het enzym tegenhoudt, zodat het uit de bloedbaan niet in de hersenen kan doordringen.’ De bloed-hersenbarrière is een soort vlies tussen de hersenen en de bloedbaan, dat ervoor zorgt dat niet zomaar alle stoffen in de hersenen kunnen komen. Mogelijke oplossingen voor het probleem van de bloedhersenbarrière zijn: • medicijnen zodanig veranderen dat ze direct door de bloed-hersenbarrière gaan • met speciale medicijnen de bloedhersenbarrière tijdelijk openen. • de bloed-hersenbarrière omzeilen door het enzym direct in het hersenvocht in te spuiten. Dan is er wel kans op infecties. Een andere manier om enzymen in het hersenvocht te krijgen, is via een ruggenprik. Hierbij moeten ook nog flink wat problemen worden overwonnen. Beloop van de ziekte Naast al deze vragen over therapie zijn er ook nog andere vragen rond MLD. Zijn er variaties in het beloop van de ziekte? Hoe helpen een betere voeding en symptomatische behandeling? Er is al bekend dat de volgende bij-

Samen werken aan onderhoud herinneringsdijk 31 oktober a.s. is er voor ouders van overleden kinderen de mogelijkheid om te werken aan het onderhoud van de herinneringsdijk in Heinkenszand. Nadrukkelijk worden niet alleen ouders uitgenodigd die een boom hebben geplant. De dag is bedoeld voor alle ouders van kinderen die zijn overleden aan een stofwisselingsziekte. Ook broertjes en zusjes die mee willen werken, zijn van harte welkom. René

Wink, werkzaam bij Natuurmonumenten, begeleidt de werkzaamheden. Na de lunch is hij ook gids op een wandeling in het gebied rond de dijk. De dag begint om 10.00 uur in de Schaapskooi in Heinkenszand en duurt tot ongeveer 16.00 uur. Wilt u meer informatie over deze dag of wilt u zich opgeven, neem dan contact op met José Lut (038-4201764 of [email protected])

zonderheden invloed hebben op het ziekteverloop: • het specifieke gendefect • algehele gezondheid van de patiënt • palliatieve behandelingen • experimentele behandelingen Dr.Wolf en Prof. Dr.Van der Knaap, kinderneurologen uit het VUmc: ‘Naast de onderzoeken naar enzymvervangingstherapie en andere nieuwe vormen van therapie willen we de ziekte beter begrijpen en de palliatieve behandeling optimaliseren. Er wordt onder leiding van prof. Kohlschütter een internationale inventarisatie van het natuurlijke beloop van MLD uitgevoerd en wij zijn graag bereid de Nederlandse gegevens voor dit onderzoek te leveren.’ Marjolein van der Burgt

Verenigingsnieuws I

15

Ingezonden Het gevecht van een jonge vrouw tegen de ziekte MLD In 2003 is mijn zus Miranda overleden aan de gevolgen van Metachromatische Leukodystrofie. Zij had een beenmergtransplantatie ondergaan, maar achteraf bleek dat de ziekte al te ver was. Ik was in die tijd net veertien jaar en stond er helemaal niet bij stil dat ik wel eens dezelfde ziekte zou kunnen hebben.

Beenmergtransplantatie moet de symptomen van de ziekte voorkomen oerkracht in je zit verborgen, die maar één doel voor ogen heeft: overleven.

Een paar maanden na de transplantatie Pas een paar jaar later ging ik erover nadenken en begon ik heel erg te letten op mijn bewegingen. Of ik bijvoorbeeld een verandering opmerkte aan mijn manier van lopen. Op een gegeven moment associeerde ik alles met de ziekte die ik mogelijk zou

Stamceltransplantatie Na mijn instemming voor een transplantatie werd er van alles in gang gezet om zo snel mogelijk een geschikte navelstrengdonor te vinden. Nog geen drie maanden later, 2 januari 2008, ging ik voor een lange periode het ziekenhuis in om een stamceltransplantatie te ondergaan. Deze ging erg voorspoedig en zeven weken later mocht ik dan ook “al” naar huis. Al die tijd heb ik een weblog bijgehouden, zodat familie en vrienden precies wisten wat ik allemaal meemaakte in het ziekenhuis. Toen ik eenmaal thuis was, begon deel twee

sommige patiënten nooit meer terug zien na de transplantatie en anderen juist weer heel vaak, doordat ze een virus o.i.d. hebben. Ik, met mijn positieve instelling, dacht toen nog dat dat wel mee zou vallen bij mij, want de transplantatie was ook voorspoedig verlopen! Niets bleek minder waar, want ik kreeg complicatie na complicatie. Elk virus wat in mijn buurt hing, ving ik op. Rond april had ik twee virussen tegelijkertijd waardoor ik in no-time acht kilo kwijt was. Hierdoor kwam ik op een zodanig gevaarlijk laag gewicht dat sondevoeding de enige uitweg was. Ik dacht dat er aan alle tegenslag nooit een eind zou komen, maar toch hield ik vol. Ik moest wel, want anders was alles voor niets geweest.

Ik ging liever kapot aan de behandeling dan dat ik de handdoek in de ring had gegooid zonder maar iets geprobeerd te hebben om de ziekte tegen te houden. kunnen hebben. Ik ging aan de onzekerheid onderdoor en wilde duidelijkheid hebben. Zelf was ik er langzaam van overtuigd dat ik MLD had en nadat ik bloed had laten afnemen voor onderzoek, kwam er een lange periode van wachten. Na bijna vier maanden werd mijn vermoeden bevestigd en kreeg ik te horen dat ik inderdaad MLD heb. Op dat moment leek het alsof ik een klap in mijn gezicht kreeg. Ik vertoonde nog geen tekenen van de ziekte en was dus nog kerngezond. Om dat zo te houden moest er wel meteen actie ondernomen worden. In diezelfde week had ik een afspraak met de immunoloog van het ziekenhuis en die vertelde me dat er maar één behandeling mogelijk was, namelijk een stamceltransplantatie, die de ziekte stop zou kunnen zetten. Hij vertelde ook de vele bijkomende risico's van zo'n ingreep, maar die nam ik voor lief. Ik had geen keus. Ik ging liever kapot aan de behandeling dan dat ik de handdoek in de ring had gegooid zonder maar iets geprobeerd te hebben om de ziekte tegen te houden. Op dat moment kwam er een enorme vechtlust bij me naar boven en ik vond dat een machtig gevoel. Heel bijzonder dat er een

16

van het hele proces en geestelijk het zwaarste. Door de zware chemokuur is je afweer helemaal kapot gemaakt en ben je vatbaar voor alle virussen en bacteriën. Een lange tijd mocht ik helemaal nergens heen. Hoe minder mensen ik zag, des te beter. Ik ben 20, dus al mijn vriendinnen gaan naar school en hebben het druk met hun eigen leven. Omdat ik aan huis gebonden was, zag ik ze erg weinig. Mijn wereld werd ineens heel klein. Hij bestond alleen uit hele dagen thuis zijn en bezoekjes aan het ziekenhuis. Complicatie na complicatie Vlak voordat ik naar huis mocht, hadden verpleegsters me verteld dat ze

Diane nu

Positieve kijk Sinds eind vorig jaar ben ik mijn sondevoeding kwijt en gaat het echt de goede kant op. Ik ben nog steeds aan het revalideren en word iedere dag nog geconfronteerd met de gevolgen van de heftige ingreep. Ik heb nog een lange weg te gaan, maar ik ben blij dat ik het heb gedaan. Ik heb geleerd dat je geest heel erg veel invloed heeft op je genezingsproces. Mijn positieve kijk en optimisme hebben me geholpen om deze hele weg af te leggen en dit wil ik dan ook een ieder als tip meegeven, die er nog voor staat. Diane Kroon

Informatie

Kort Wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Langeketenvetzuurstoornissen kunnen leiden tot hartfalen.

Een defect in de verbranding van langeketenvetzuren (zoals MCAD, VLCAD en LCHAD deficiëntie) kan leiden tot een energietekort in het hart, wat tot het ontstaan van hartziekten kan leiden. Studie naar het effect van

een defect in de vetzuurverbranding op celniveau, toonde dit aan. Malika Chegary, promoveerde op 17 juni op de conclusies van dit onderzoek aan de Universiteit van Amsterdam. De grootste energiebronnen van het lichaam zijn suiker (glucose) en vetzuren. Glucose wordt vooral gebruikt tijdens de gevoede toestand, terwijl vetzuren erg belangrijk zijn tijdens vasten. Als er sprake is van een defect in de vetzuurverbranding, kan dat ook de verbranding van glucose in de cel negatief beïnvloeden. De cel wordt dan nog meer afhankelijk van de verbranding van vetzuren. De onderzoekers ontdekten in een muismodel dat het hart afhankelijk is van continue levering van energiepakketjes (ATP). Het hart haalt de meeste energie uit vetzuren. Maar langeketenvetzuren (Oleaat) zijn juist bij muizen met de ziekte niet

beschikbaar voor verbranding. In het geval van een metabole stress situatie, zoals langdurig vasten, zijn de mitochondriën niet in staat om voldoende ATP te maken om het samentrekken van de hartspier te waarborgen. Helaas is het meestal niet mogelijk om door het vermijden van vasten de levensbedreigende hartziekte te voorkomen. Het is van groot belang dat er meer inzicht verkregen wordt in vetzuurverbrandingstoornissen, zodat er behandelingsstrategieën kunnen worden ontwikkeld die de hartziekten in deze groep patiënten kan voorkomen of genezen.

Bron: Proefschrift: Pathophysiology of mitochondrial fatty acid oxidation – Malika Chegary

Substraatreductietherapie en nieuwe enzymvervangingstherapie bij Gaucher

Midden juli werd in de online-editie van het tijdschrift Haematologica gepubliceerd over Spaanse ervaringen in de kliniek met substraatreductie-

therapie (SRT) met Miglustat (Zavesca®) voor de ziekte van Gaucher. De onderzoekers concluderen dat effectiviteit en veiligheid van de behandeling met SRT, na stabilisatie met enzymvervangingstherapie (ERT), op langere termijn (tot 48 maanden) vergelijkbaar lijkt met alleen ERT. Van de studiepopulatie had 21% (6/28) in het begin van de therapie maagdarmklachten, die reageerden op een dieet met weinig koolhydraten. Voor één van de deelnemers in de studie waren de maagdarmklachten aanleiding om te stoppen met de behandeling. Uit een recent overzichtsartikel naar de veiligheid en bijwerkingen van Zavesca, gepubliceerd in het tijdschrift Pharmacoepidemiology and Drug Safety, blijkt dat 29% van de patiënten stopt met Zavesca. Iets meer dan de helft stopte vanwege bijwerkingen, de andere helft om andere redenen die geen direct verband hadden met het middel en de studie. Zavesca is het enige geregistreerde alternatief voor de behandeling van de symptomen van de ziekte van Gaucher.

De resultaten van de eerste van de drie Fase III onderzoeken met enzymvervangingstherapie met Velaglucerase alfa van de firma Shire voor de ziekte van Gaucher type 1, zijn begin augustus bekend gemaakt. Patiënten kregen 12 maanden lang eens in de twee weken het enzym via een infuus toegediend. Er werden twee concentraties enzym met elkaar vergeleken, nl. 45 U/kg en 60 U/kg lichaamsgewicht. Bij een dosering van 45 U/kg nam de grootte van de lever af en verbeterde het hemoglobinegehalte, de bloedplaatjes en de milt. Bij een dosering van 60 U/kg lichaamsgewicht waren de verbeteringen na 12 maanden behandeling nog duidelijker. Daarnaast ondervonden patiënten geen ernstige bijwerkingen van velaglucerase alfa en bleek het medicijn veilig. In de VS is een behandelprotocol ontwikkeld en goedgekeurd door de FDA. Op basis van het protocol en wetgeving in de VS wil Shire het product gratis beschikbaar maken voor Gaucherpatiënten met een arts, die volgens dit protocol gaat behandelen.

17

Informatie Voedingstherapie geen effect bij mitochondriële myopathie Bij mitochondriële myopathie heeft voedingstherapie met meer vetten of koolhydraten waarschijnlijk geen tot weinig effect. Zo luidt de conclusie van de onderzoekers van de Universiteit van Kopenhagen in Denemarken. Het doel van dit onderzoek was om te begrijpen hoe de koolhydraat- en vetstofwisseling bij mitochondriële ziekten verloopt en of de inspanningsintolerantie door gebruik van een vetrijke of koolhydraatrijke voeding zou kunnen verbeteren. Daartoe is bij 10 mensen met een mitochondriële myopathie (met stoornissen in de ademhalingsketen) de vetstofwisseling onderzocht tijdens inspanning en zijn de vet- en koolhydraatver-

branding gemeten. De resultaten zijn vergeleken met een gezonde controlegroep van 10 personen. De hoeveelheid zuurstof die de patiënten bij inspanning maximaal konden opnemen bleek ongeveer de helft ten opzichte van de controlegroep. De gemiddelde zuurstofopname in de patiëntengroep was ook hoger. Het hogere energieverbruik werd veroorzaakt door een lagere energieproductiviteit bij inspanning en werd geleverd door de koolhydraatverbranding. De totale vetverbranding was bij beide groepen vergelijkbaar. Er is dus sprake van een normale verhouding bij de verbranding van vetten en koolhydraten bij matig

intensieve inspanning. Het lijkt erop dat bij een stoornis in de laatste stappen tot de vorming van energie er geen voorkeur is voor de soort energiebron, namelijk vetten of koolhydraten. Dit is dus anders dan bij andere metabole ziekten zoals CPT II deficiëntie, VLCAD deficiëntie en de ziekte van McArdle. Daarbij is één van de enzymatische omzettingen eerder in de stofwisselingsroute van de vet- of koolhydraatstofwisseling geblokkeerd en wordt wel positief gereageerd op een andere energiebron, die het probleem omzeilt. Bron: Jeppesen TD, et al. Fat metabolism during exercise in patients with mitochondrial disease. Arch Neurol 2009; 66: 365-70.

Onderzoek naar nieuwe methode van gentherapie bij GSD-1a 1a te genezen. De uitdaging is om een methode te vinden om het G6Pase-gen gericht af te geven in de levercellen. Er wordt al onderzoek gedaan naar een methode waarbij gebruik gemaakt wordt van een (genetisch veranderd) virus voor het transport van het gen naar en in de cel, aangezien virussen van nature in staat zijn door het celmembraan heen te dringen. Er bestaat echter, net als bij gentherapie voor andere ziekten, twijfel over het doelbewust blootstellen van patiënten aan een virusinfectie, gezien het risico op immuniteit en afweerreacties.

Onderzoekers van de Duke Universiteit in North Carolina in de VS gaan in een preklinisch onderzoek kijken naar de haalbaarheid van het gebruik van deze ultrageluidtechnologie voor de regulering van transport en afgifte van therapeutisch DNA aan de lever. Voorlopig zijn er dus geen GSD-1a patiënten bij het onderzoek betrokken. De methode die zal worden onderzocht, is gebaseerd op sonoporatie. Bij sonoporatie worden microbelletjes (microscopisch kleine, met gas gevulde belletjes vervaardigd uit fosfolipide) samen met het G6Pase-gen in de bloedbaan gespoten. Deze microbolletjes fungeren dan als contrastmiddel dat met behulp van geluidsgolven in beeld te brengen is. Er kan dan worden gecontroleerd of de bolletjes (en dus

18

ook het G6Pase gen) de lever heeft bereikt. Bij het bereiken van de lever worden de microbolletjes vervolgens blootgesteld aan gerichte geluidsgolven. Gevolg is dat de microbolletjes snel zullen gaan uitzetten en krimpen. Als de microbolletjes zich dicht bij het celmembraan bevinden, zou het G6Pasegen door het celmembraan de cel binnen kunnen dringen en het enzym glucose6-fosfatase kunnen gaan maken. Een andere potentiële mogelijkheid tot genezing van GSD-1a zou gentherapie kunnen zijn, waarbij een normaal G6Pase-gen in de levercellen wordt ingebracht. De gentherapie herstelt de aanmaak van het enzym glucose-6-fosfatase en biedt dus in theorie de mogelijkheid GSD-

GSD1a is nog niet te genezen. GSD1a wordt veroorzaakt door een defect in het G6Pase-gen, waardoor het lichaam niet in staat is het enzym glucose-6-fosfatase aan te maken. Dit enzym vervult een essentiële rol bij de omzetting van glycogeen naar glucose in de lever, noodzakelijk voor het handhaven van de juiste bloedsuikerspiegels tussen de maaltijden. De afwezigheid van dit enzym kan dan ook leiden tot levensbedreigende sterk verlaagde bloedsuikerspiegels. Andersom kan de overtollige glucose wel naar glycogeen omgezet worden. Dit de verklaart de naam ‘glycogeenstapelingsziekte’. Meestal leidt de stapeling ook tot vergroting van de lever en problemen met de nieren en dunne darm. Bron: Philips

Informatie Behandeling beschikbaar voor Niemann-Pick type C ook bij andere stofwisselingsziekten uit de sfingolipidosen-groep een klinisch effect zou kunnen hebben. In januari werd het middel officieel toegelaten tot de Europese markt voor de behandeling van NPC.

Per 1 augustus wordt voor patiënten met Niemann-Pick type C (NPC), behandeling met Miglustat (Zavesca®) vergoed door de zorgverzekeraars in Nederland. Per die datum is het middel opgenomen in het Geneesmiddelen Vergoeding Systeem (GVS). Miglustat is een zogenaamde substraatremmer. Het remt de aanmaak van de vetachtige stof glucosylceramide in de cellen. Omdat het molecuul van de werkzame stof kleiner is dan een enzym, kan het ook in de hersenen komen. Miglustat is sinds 2002 op de markt voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1, die niet in aanmerking kwamen voor enzymvervangingstherapie. Omdat het de vorming van verschillende stoffen in de metabole routes remt, was al eerder de theorie dat het middel

NPC wordt veroorzaakt door een afwijking in een transporteiwit dat cholesterol binnen de cel moet vervoeren. Door dit defect slaan NPCpatiënten abnormaal grote hoeveelheden cholesterol en verschillende vetten (glucosylceramides) op in hun lever en milt. Vetachtige stoffen die normaal worden afgebroken, gaan nieuwe verbindingen aan en slaan ook neer in de hersenen. Dit leidt tot neurologische achteruitgang, spraakvermindering, bewegingsstoornissen, verlamming van de oogbewegingen, spierzwakte en epilepsie. De ziekte komt voornamelijk voor bij (jonge) kinderen, maar kan ook op de volwassen leeftijd de eerste klachten geven. Voorheen was er helemaal geen medicijn voor NPC. Behandeling met Miglustat is gericht op verlichting en onderdrukking van symptomen. Uit klinisch onderzoek blijkt ondermeer dat bij 67% van de patiënten de beweeglijkheid niet verder achteruitging en het slikken verbeterde bij

ruim 80% van de patiënten. Ook waren spierspanning en spraak na een jaar behandelen gelijk gebleven. VKS is door de Nederlandse autoriteiten betrokken bij het advies aan de minister om Miglustat op te nemen in het vergoedingssysteem. Zonder uitspraak van CVZ, het orgaan wat over de inhoud van het verzekerde pakket gaat, zouden zorgverzekeraars het middel niet terugbetalen via de verzekering. De behandeling kost tussen de €60.000 en €200.000 per patiënt per jaar. Voor NPC zijn verschillende onderzoekers en bedrijven op zoek naar méér geschikte behandelingen om de symptomen te remmen. In de Verenigde Staten heeft een moeder van een tweeling met NPC het voor elkaar gekregen dat haar kinderen experimenteel behandeld worden met cyclodextrine. Cyclodextrine zou mogelijk het cholesterol uit de cellen opruimen. Daarnaast zijn verschillende bedrijven bezig met een nieuwe generatie substraatremmers, die niet alleen voor NPC, maar ook voor andere stapelingsziekten uit dezelfde groep, het ontstaan van symptomen zouden moeten tegengaan.

Verenigingsnieuws VKS themabijeenkomst “Zorg delen” inI Leiden VKS houdt op 7 oktober een themabijeenkomst “Zorg delen” in Leiden. Onder leiding van John van Vliet, consulent bij MEE Zuid-Holland, worden gedachten met elkaar gewisseld over het thema zorg delen. De zorg toevertrouwen aan een ander heeft veel gevolgen voor u, uw kind en eventueel broertjes en zusjes. Het roept ook vragen op zoals: • kan ik mijn kind aan een ander toevertrouween? • heb ik nog wel wat in te brengen? • heb ik genoeg privacy met hulpverleners over de vloer? Oorzaken voor het (deels) uit handen

geven van de zorg voor uw kind kunnen zijn:

Gegevens Themabijeenkomst Zorg delen:

• de zorg wordt lichamelijk te zwaar; • de zorg is niet te combineren met de opvoeding van uw andere kinderen; • uw zoon/dochter is er aan toe het gezin te verlaten.

Datum: woensdag 7 oktober 2009 Tijd: van 19:30 uur tot 22:00 uur Locatie: fysiotherapie Jurgens, Oude Vest 5, 2312 XP Leiden

Wilt u hier meer over weten en graag van gedachten wisselen met andere ouders, dan kunt u zich voor deze bijeenkomst opgeven door vóór 1 oktober a.s. contact op te nemen met: José Lut, Postbus 664, 8000 AR Zwolle / tel. 038 - 420 17 64 / [email protected]

19

Verenigingsnieuws

IQ Tyrosinemiepatiënten lager I Op zaterdagmiddag 13 juni heeft de 2e Tyrosinemie bijeenkomst plaatsgevonden. Er kwamen acht patiëntjes met hun familie naar Utrecht.

Metabole ziekten UMC Groningen, aanwezig. Aan de hand van ganzenborden moesten de groepjes de vragen beantwoorden. Dit was een groot succes! De kinderen konden dobbelen, konden hun energie kwijt en spelenderwijs serieuze vragen beantwoorden over het dieet dat Tyrosinemie patiënten moeten volgen.

Peter van Hasselt, Kinderarts Metabole ziekten UMC Utrecht, sprak over zijn onderzoek naar de psychologische ontwikkeling. Hij vertelde dat Tyrosinemie patiëntjes ten opzichte van hun broer(tje) en/of zus(je) een iets lagere IQ hebben. Uit onderzoek bleek ook dat het IQ van Tyrosinemiepatiënten afneemt in der loop der jaren. Verder onderzoek is noodzakelijk om de oorzaak te achterhalen. Daarnaast was Greet van Rijn, Diëtist

gedicht ik sta met lege handen en weet niet wat te doen alles lijkt verzand door mijn hang naar toen mijn jongen heeft geleden en is daarvan bevrijd ik gun hem wel zijn vrede maar niet zonder pijn ergens in de verte staat een jongetje dat lacht hij lijkt te zijn verdwenen maar ik weet dat hij op me wacht ik keer me naar het heden voor een nieuw begin want enkel in het heden kan ik vader zijn zo neem ik in mijn handen wat het leven bracht en zal mijn licht ontsteken tot het einde van de nacht Bart van Haastrecht, vader van Joël

Vervolgens was er een forum waarin de ouders al hun vragen en/of opmerkingen kwijt konden aan de arts, diëtist of aan Nutricia (leverancier voedingssupplementen en eiwitarme producten). Tot slot is aan de ouders en de patiënten informatie verstrekt over een onderzoek dat het UMC Groningen gaat uitvoeren. Hiervoor is Gineke Venema aangesteld, diëtist metabole ziekten. Samen met Francjan van Spronsen (Kinderarts Metabole ziekten) gaat zij

de gevolgen van het medicijngebruik (NTBC) in relatie tot het strenge eiwitarme dieet onderzoeken. Dit onderzoek is mogelijk gemaakt met gelden van Stichting Joris. De doelstelling van Stichting Joris is om fondsen te werven voor wetenschappelijk onderzoek naar Tyrosinemie. Dit onderzoek gaat ongeveer een jaar in beslag nemen. Alle aanwezige ouders van patiëntjes zonder levertransplantatie hebben deze middag aangegeven mee te willen doen met dit onderzoek. Verder konden er diverse eiwitarme producten geproefd of meegenomen worden om thuis uit te proberen. Ook dit keer hebben we vele positieve reacties gekregen, wat weer een stimulans is om deze bijeenkomsten te organiseren. Annelies Prent

Kalveren voor Sanfilippo onderzoek Bijeenkomst in Ootmarsum Nou het was weer een heftige dag hóór, al die verhalen van iedereen, en het is gewoon moeilijk om te zien hoe snel de kids toch achteruit gaan. Gelukkig was iedereen er deze keer nog bij, maar we weten dat we kinderen gaan verliezen. Dat maakt het extra moeilijk. Vooral bij vertrek van de gezinnen, de sfeer van zijn we er volgende keer nog bij, die hangt in de lucht. De site is in de lucht. Er moet nog wel het één en ander aan gedaan worden, maar het begin is er. En geld voor het eerste onderzoek is bij elkaar door de verkoop van de kalveren. Vandaag begint dan ook het eerste onderzoek, betaald door Kinderen en Kansen. Het onderzoek duurt een jaar en er doen 30 Sanfilippo kinderen aan mee. Het is voor ons heel speciaal dat het geld bij elkaar is en dat we met zijn allen kunnen zeggen dat we dit maar mooi voor elkaar hebben! Op deze manier kunnen we toch nog iets doen, niet meer voor onze

kinderen (daar is het te laat voor) maar wel voor de aangedane kinderen in de toekomst. De site van onze stichting is, www.kinderenenkansen.nl Monique de Bree

21

Verenigingsnieuws Gezinsweek Rode Kruis Hotel HuizeI IJsselvliedt

“Ik hou van Holland”, zo luidde het thema van de gezinsvakantieweek in Hotel Huize IJsselvliedt te Wezep die van 18 t/m 23 mei gehouden werd. ‘Wat een geweldige week, vol activiteiten, emotionele verhalen, ervaringen en enthousiaste vrijwilligers! Respect voor al deze vrijwilligers!’

Ervaringen van ouders Heerlijk een weekje eruit, na een aantal zeer zware maanden, vol emoties en veranderingen. Jonathan (Sanfilippo type A patiënt) wordt sinds oktober volledig thuis verzorgd, i.v.m. zijn zeer zwakke, tere gezondheid. Papa Pieter is van baan veranderd en mama Yvonne heeft haar zwangerschapsverlof om laten zetten in zorgverlof. Jonathan is de gure winter gelukkig doorgekomen, is dus een weekje met ons op vakantie geweest en heeft inmiddels, terwijl we dit stuk schrijven, zijn 12e verjaardag mogen vieren! Wat hebben de kids genoten! Wij als ouders konden de zorg van Jonathan even uitbesteden, de kinderen werden bezig gehouden, dus wat wil een mens nog meer… Toch is dat moeilijk en wel even wennen dat er ’s morgens om half 8 al enthousiaste vrijwilligers in je slaapWe hebben ontzettend genoten van alles wat er gedaan werd door het recreatieteam. De kinderen werden de hele dag bezig gehouden met leuke nieuwe dingen, zoals scheikundige proefjes, eten koken in de grond, zingen bij het kampvuur en een speurtocht door Elburg voor groot en klein. ’s Avonds was er twee keer een

kamer staan en aan de slag gaan. Maar eerlijk is eerlijk, na 2 dagen begint het te wennen en vanaf de derde dag is het eigenlijk best lekker! Al onze kinderen hebben volop genoten van de aandacht van de lieve vrijwilligers. Eenmaal weer thuis is het moeilijk om te vertellen hoe het was. Een speciale ervaring en mooi om op terug te kijken. De overgang was mentaal best groot, je wordt, naarmate de week vordert, toch heel close met de andere gasten in het Hotel. Je zit allemaal in een zelfde soort schuitje. Je hebt niet alleen je eigen verhaal, maar neemt weer een klein beetje bagage van anderen mee terug naar huis. Het was zowel een ontspannende, als ook een leerzame week. Hopelijk tot een volgende keer... Pieter en Yvonne, Jonathan, Naomi, Boaz, Lotte en David Westdijk muzikaal optreden, eerst voor de kleine kinderen die naar bed moesten en later voor de ouderen. De verzorging was super, het eten was heel lekker, in de omgeving kon je lekker wandelen en fietsen. Het was een hele ervaring om met zijn allen in een hotel te zitten en dat alles voor je gedaan werd, van ’s morgens

koffie op bed tot zelfs oppas op de gang, als Ilonka op bed lag. Het was ook voor Martijn en Claudia leuk om met andere kinderen om te gaan die ook een broertje of zusje hebben die ziek is. Wij kijken op een hele gezellige en leuke vakantie terug. Marius, Henny, Martijn, Ilonka en Claudia

Een weekje uitwaaien met Sailing Kids Na weken van verheugen, was het eindelijk 27 juli en konden we gaan zeilen op het schip de Vrijheid. Nadat alle gezinnen aan boord waren, kregen we een snelcursus zeilen en konden we vertrekken uit de haven van Lelystad. Het was prachtig weer, maar helaas niet zo goed zeilweer. De kinderen gaven al gauw aan dat ze wilde zwemmen en de schipper gaf hier graag gehoor aan. Na een half uurtje varen, werd het anker uitgegooid en konden de kinderen vanaf het schip het IJsselmeer inspringen. De volgende dag was er een brief voor de kinderen van een piraat. De kinderen moesten deze hele week opdrachten vervullen om de piraat op te kunnen volgen. Na het ontbijt, zijn we verder gezeild naar Enkhuizen, waar we hebben gewinkeld. Na weer een heerlijke maaltijd, was er

tijd voor ontspanning. De vrijwilligers gingen met de kinderen voetballen op de kade, terwijl de ouders gezellig aan dek zaten te kletsen. Woensdag gingen de kinderen naar de speeltuin en konden de ouders genieten van het Zuiderzeemuseum. Net toen we achter een heerlijk bakkie koffie zaten, ging de telefoon. We moesten zo snel mogelijk terug naar het schip. De schipper wilde alsnog gaan varen, omdat er voor de volgende dag slecht weer was voorspeld. Als we niet zouden gaan varen, zouden we nog een dag in Enkhuizen moeten blijven. Om 17:00 uur vertrokken we richting Kampen. Spannend was het wel. Vlak voordat je de IJssel opvaart, is een brug die na 20:30 niet meer opengaat. Precies op tijd waren we bij de brug. Onderweg hadden we een barbecue aan boord. Al met al was het een zware week (zeilen hijsen, touwen oprollen, zeilen weer laten zakken,

corvee, etc), maar wel een zeer geslaagde week. De kinderen hebben zich prima vermaakt met elkaar en de ouders hebben heel wat afgelachen. Ik wil VKS, Sailing Kids en de vrijwilligers bedanken en natuurlijk alle andere gezinnen die mee waren. Karin, Anne en Bram

23

Informatie Tekort aan Cerezyme® door productieprobleem De farmaceutische firma Genzyme kampt op dit moment met ernstige productieproblemen voor Cerezyme, het medicijn voor de ziekte van Gaucher, omdat er een besmetting met een (voor mensen ongevaarlijk) virus is opgetreden in hun bioreactoren. In die reactoren wordt het medicijn geproduceerd in zichzelf vermenigvuldigende cellen, die oorspronkelijk afkomstig zijn van een Chinese hamster. Het medicijn is op dit moment wereldwijd praktisch niet leverbaar, doordat de productie in juni heeft stilgelegen. Daarnaast is vorige week het besluit genomen om halffabrikaten, die ten tijde van de tijdelijke sluiting nog in bewerking waren, weg te gooien, om de kans op herbesmetting te reduceren. De wereldvoorraad Cerezyme is nu 20% van normaal. Als iedere patiënt normaal behandeld zou worden, is alles eind september op. De Genzyme fabriek is inmiddels volledig schoongemaakt en de eerste bioreactoren zijn weer opgestart. Het is de verwachting dat dit tegen het einde van het jaar weer voor nieuwe aanvoer van Cerezyme zal zorgen. De periode van schaarste zal dan ook in ieder geval tot het einde van het jaar duren. Wat nu? stantie, in overleg met behandelaars, gekozen voor het verdelen van de schaarste, door de dosis en frequentie van het medicijn bij stabiele patiënten aan te passen. Kinderen, nieuwe patiënten en patiënten met ernstige symptomen, bleven zo toegang houden tot gebruikelijke doseringen.

Ook de productie van het middel Fabrazyme“, voor de ziekte van Fabry, is getroffen, maar daar is de verwachte schaarste minder groot. In juni, toen de besmetting werd ontdekt en de productie werd stilgelegd, is, in eerste in-

AMC Bijna alle patiënten met de ziekte van Gaucher worden in Nederland behandeld en begeleid in het AMC. Alle patiënten die behandeld worden met Cerezyme, hebben in juni al een brief gehad van het AMC over de stand van zaken en met bericht over de aanpassingen aan de doseringen. Prof. Dr. Carla Hollak geeft aan dat in de week van 17 augustus een volgende brief over de nieuwe situatie de patiënten zal bereiken. ‘Voor patiënten die “stabiel” zijn, zal nu gelden dat zij de therapie moeten onderbreken of moeten overschakelen naar behandeling met Zavesca. Wat de beste optie is, moet individueel bekeken worden. We hebben met

alle patiënten persoonlijk contact. Sommige patiënten zijn wellicht geschikt om mee te doen aan een studie met GENZ-112638, een nog niet geregistreerde orale behandeling. Deze studie staat al gepland om binnenkort van start te gaan. Ook zullen we mogelijkheden onderzoeken voor het verkrijgen van een alternatief enzym van de firma Shire, dat nog niet geregistreerd is. Voor alle kinderen en voor volwassen patiënten met ernstige ziekteverschijnselen, geldt dat er (aangepaste dosering) Cerezyme beschikbaar blijft.’ VKS is de patiëntenorganisatie die patiënten met Gaucher vertegenwoordigt. Zolang de schaarste aanhoudt, verzorgen wij via onze website www.stofwisselingsziekten.nl/nieuws een regelmatige update van nieuws en achtergrondinformatie over deze kwestie. Hanka Meutgeert

Verenigingsnieuws Gaucher I Vereniging nu bij VKS In april hebben de aanwezige leden van de Gaucher Vereniging Nederland tijdens de familiedag gestemd over het ontbinden van de vereniging en het verder doorgaan als diagnosegroep Gaucher binnen VKS. Met tien stemmen voor, een onthouding en een stem tegen is het voorstel aangenomen. De discussie over de toekomst was in de voorafgaande jaren al gevoerd. Er is opnieuw uitgelegd hoe een en ander zal gaan gebeuren. Ook zijn de voorwaarden nogmaals toegelicht. Alle leden van de GVN hebben in de loop van juli een speciale editie van de Gaucherie ontvangen en daarmee is ook het einde gekomen aan 25 jaar Gaucherie.

In het verleden is aan Gaucherpatiënten vaak gevraagd om een bijdrage te leveren aan studies, zo ook aan de 018 studie. In deze studie is gekeken naar hoeveel mensen met de ziekte van Gaucher een zenuwaandoening (po-

24

lineuropathie) hebben. Het onderzoek bestond uit drie aspecten: klachten, afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek en een afwijkend zenuwgeleidingsonderzoek (EMG). In Europa hebben 103 mensen hieraan meege-

werkt en bij 17 patiënten is polineuropathie vastgesteld. Het lijkt er op dat polineuropathie vaker voorkomt bij mensen met de ziekte van Gaucher. Patiënten die meegewerkt hebben aan dit

Verenigingsnieuws onderzoek, hebben inmiddels de uitslag van de onderzoeken ontvangen. Ook is er in het verleden onderzoek gedaan naar de relatie tussen de ziekte van Gaucher en suikerziekte. Een landelijke vergadering in het AMC is gebruikt om van zoveel mogelijk patiënten en controle personen nuchter bloed af te nemen.

in een van de bijeenkomsten. Op 3 juli heeft dr. Mirjam Langeveld haar proefschrift openbaar verdedigd in de Agnietenkapel te Amsterdam. Zij heeft aangetoond dat het stapelen van glycosphingolipiden (vetachtige stoffen) veranderingen tot gevolg hebben, zoals een verminderde gevoeligheid voor insuline en de cholesterolhuishouding.

De resultaten daarvan zijn al langer bekend en de uitslagen zijn besproken

Bijeenkomst De EWGGD (European Working Group

on Gaucher Disease) zal op 7 november bijeenkomen in Amsterdam. Als vertegenwoordigers van de patiëntengroep binnen de EGA (European Gaucher Alliance) worden de oud bestuursleden van de GVN hiervoor uitgenodigd. Om praktische redenen kan daarom op die dag de diagnosegroep ook niet bij elkaar komen. We gaan nog een andere datum prikken.

I

Wout Timmerman

Column

Mexicaanse griep Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Column Inez

Terwijl ik dit schrijf, heeft schoolgaand Nederland vakantie. Ook onze jongens zijn vrij van schoolse taken. Ik weet niet hoe het jullie vergaat, maar ik vind het elke keer weer een uitdaging. Er zit geen vast ritme meer in de dag en dus is het spul van slag. Mama ook hoor, ik geef het toe. Ik gedij ook prima met een dagelijks systeem. Natuurlijk proberen we er vastigheid in te krijgen, maar dat is niet heel gemakkelijk. Aan de andere kant is het natuurlijk ook gezellig om het grut om me heen te hebben, wees gerust, het glas is hier altijd half vol.

Maar nu heeft een nieuw verschijnsel bezit genomen van onze vakantie: Tamiflu. Ja, ook wij komen er niet onder uit. Ik durf het nu wel hardop te zeggen, want tegen de tijd dat jullie dit lezen, zijn we toch alweer een paar maanden verder. We hebben ons verstopt in huis en proberen ieder contact met de buitenwereld te mijden. De buitenwereld vindt ons nu namelijk bedreigend. Ja, jullie ook, maar dat is terecht. Wij, met zieke kinderen, zijn nu eenmaal altijd op onze hoede voor virussen, bacteriën en andere ongenode gasten. Wij letten altijd al op verdachte rode bultjes, groene snottebellen en bleke huidjes. Wat dat betreft zijn wij zeer kleurgericht. En als er dan iemand op bezoek komt die zegt: ”Goh, ik had vanmorgen zo’n diaree en krampen, ik denk dat ik iets verkeerds gegeten heb”. Dan kost het ons moeite om begripvol te reageren en niet uit te schreeuwen: “WAAROM BEN JE HIER DAN?!” Maar nu is ook “gezond Nederland” in de stress. Toen Alex, zonder erbij

na te denken, bij de apotheek vroeg om de bestelde Tamiflu, werd het ineens muisstil. Hij daar, met die korte broek, blijf uit de buurt. En bij onze buurtsuper hebben we toch maar niet gemeld dat onze jongens ziek zijn. Een vreemde gewaarwording moet ik zeggen. Gelukkig maken de jongens de beruchte griep door als ieder andere griep. Terwijl Bas hoestend en met hoge koorts op de bank ligt, zegt Max (die net hersteld is): “Gelukkig heeft Bas geen Mexikaasgriep, dan was hij pas echt ziek en ging hij misschien wel dood”. We laten het maar zo… Maar lieve, gezonde mensen van Nederland: Misschien kunnen jullie nu begrijpen hoe het voor ons, met zieke kinderen, is als er een griep heerst, je buikpijn hebt, de wakerpokken rondgaan etc. Misschien komt er nu wel iets meer begrip? Of is mijn glas nu wel heel erg half vol? Inez Liebe

25

VKS tot uw dienst

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft.

Bureau VKS José Lut

Hanka Meutgeert Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB en

Verantwoordelijk voor: Werving en

DB, financiële verslaglegging, contacten met pro-

selectie van vrijwilligers,begeleiding en onder-

fessionals, woordvoering belangenbehartiging,

steuning van contactpersonen, organisatie

beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen, uit-

van bijeenkomsten voor lotgenoten in

voering bestuursbeleid, eindverantwoording

regio- en diagnosegroepen.

kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadmini-

communicatiemedewerker

stratie, organisatie evenementen, organisatie le-

Verantwoordelijk voor: De ziekte-in-

denbijeenkomsten, verzorgen van inkomende en

formatiedatabase, bijhouden van de

uitgaande post, debiteuren-en crediteurenadmi-

website en de redactie van Wisselstof.

nistratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. Inge ter Horst Functie: Medewerker Kwaliteit van zorg Verantwoordelijk voor: Uitvoering van activiteiten rondom kwaliteit van zorg.

De dienstverlening van VKS

Het bestuur van VKS:

Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

Bestuur VKS

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

Dirk Willems Voorzitter

Piet Bolhuis Penningmeester

Vacature Secretaris

Coby Wijnen Alg. bestuurslid

Ed van den Engel Petra Bak Meilink Alg. bestuurslid

Alg. bestuurslid

27

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (augustus 2009) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 2-Keto-adipine-acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 4-H syndroom Adenylosuccinase Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Aicardi Goutieres, syndroom van Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Carnitine transporter deficiëntie Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (syndroom van Jaeken) CDG-1b CDG-1c Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-2-Hydroxyglutaar acidurie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperpipecolinemie Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase

LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect Non-ketotische hyperglycinemie Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCAD deficiëntie SCAD polymorfisme Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Shwachman syndroom Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Tyrosine hydroxylase Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.