Vrozené vady srdeční v ČR – incidence a prenatální diagnostika V. Gregor 1,2 , A. Šípek 1,3, A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5 1 2 3 4 5
Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha 1. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Gennet, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů vrozených srdečních vad v České republice v období 1994 – 2007.
Zdroj dat a materiál: prenatální diagnostika: 21 cytogenetických laboratoří 32 ambulancí klinické genetiky vrozené vady u narozených: Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS) Národní registr vrozených vad, 1994 – 2007, stav k 15.11.2008
Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vrozenou vadou Prevalence dle literárních údajů: 6 - 10 na 1 000 živě narozených Nejčastější VCC je: defekt komorového septa (cca 41% všech VCC), druhou nejčastější VCC je defekt síňového septa (9%), dále pak aortální stenóza (6-8%), pulmonální stenóza (6-8%), koarktace aorty (5%), transpozice velkých tepen (5%) a otevřená tepenná dučej (5%). V menším procentu jsou zastoupeny: Atrioventrikulární defekt, Hypoplázie levého srdce, Fallotova tetralogie, dvojvýtoková pravá komora a atrézie plicnice - cca 1 - 4%.
Funkční rozdělení: Vychází z přítomnosti a směru zkratu krve v srdci. -vady cyanotické -vady necyanotické Vady s cyanózou - Transpozice velkých tepen, Fallotova tetralogie, atrézie plicnice, atrézie trojcípé chlopně a vady s funkčně jedinou srdeční komorou. Vady bez cyanózy se projevují buď levopravým zkratem (defekty síňového, komorového nebo atrioventrikulárního septa, otevřená tepenná dučej) nebo obstrukcí odtoku krve ze srdce (koarktace nebo stenóza aorty, stenóza plicnice).
Výsledky: V období 1994 – 2007 se v České republice narodilo celkem 1 353 040 dětí, u nichž bylo diagnostikováno 65 186 vrozených vad /444,57 na 10 000 živě narozených/
Z tohoto počtu bylo 25 774 vrozených srdečních vad /190,49 na 10 000 živě narozených/
Vrozené vady u narozených v ČR, 1994 - 2007 počet 7000 diagnózy VV 6000
děti s VV
5000
4000
3000
2000
1000
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
rok
Vrozené vady u narozených v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených 700 diagnózy VV 600
děti s VV
500
400
300
200
100
0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
rok
Vrozené srdeční vady a celkový počet VVV v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených 700
VCC
total VVV
600
500
400
300
200
100
0 1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených 300 237 250
239
246 237
234
232 190
208
206
2005
2006
200 163 140 150
173
134
116 100
50
0 1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2007 rok
VCC v ČR – 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených 0 VV srdečních komor a spojení Vrozené vady srdeční přepážky VV pulmonál.a trojcípé chlopně VV aortální a mitrální chlopně Jiné vrozené vady srdce Vrozené vady velkých arterií Vrozené vady velkých žil J.vroz.vady perif.cév.soustavy J. vroz. vady oběhové soustavy
20
40
60
80
100
120
140
VCC v ČR – 1994 -2007 % 0 VV srdečních komor a spojení Vrozené vady srdeční přepážky VV pulmonál.a trojcípé chlopně VV aortální a mitrální chlopně Jiné vrozené vady srdce Vrozené vady velkých arterií Vrozené vady velkých žil J.vroz.vady perif.cév.soustavy J. vroz. vady oběhové soustavy
10
20
30
40
50
60
Q203
Ventrikuloarteriální diskord.
3,62
Q210
Defekt komorového septa
62,09
Q211
Defekt síňového septa
52,16
Q212
Defekt atrioventrikulár. septa
4,17
Q213
Fallotova tetralogie
3,78
Q220
Atrézie pulmonální chopně
1,25
Q221
Vroz. sten. pulmonální chlopně
5,71
Q224
Vrozená trikuspidální stenóza
0,45
Q225
Ebsteinova anom. trikuspid. chl.
0,45
Q226
Sy. hypoplastického prav. srdce
0,29
Q230
Vroz. stenóza aortální chlopně
4,33
Q232
Vrozená mitrální stenóza
1,42
Q233
Vrozená mitrální insuficience
4,41
Q234
Sy .hypoplastic. levého srdce
1,77
Q250
Otevřený ductus arteriosus
22,91
Q251
Koarktace aorty
5,66
Q252
Atrézie aorty
0,37
Q253
Stenóza aorty
0,90
Q255
Atrézie pulmonální arterie
0,58
Q256
Stenóza pulmonální arterie
5,26
Q262
Totál. anomál. napojení plic. žil
0,93
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007 Atrézie aorty
Atrézie pulmonální arterie
Vrozená trikuspidální stenóza
Sy.hypoplastického prav.srdce
Ebsteinova anom.trikuspid.chl.
Stenóza aorty
na 10 000 živě narozených
1,8 1,6 1,4 1,2 1,0 0,8 0,6 0,4 0,2 0,0 1994 1995
1996 1997 1998 1999 2000
2001 2002 2003 2004 2005
2006 2007 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007 Q234 Sy.hypoplastic.levého srdce
Q262 Totál.anomál.napojení plic.žil
Q220 Atrézie pulmonální chopně
Q232 Vrozená mitrální stenóza
Q230 Vroz. stenóza aortální chlopně
Q203 Ventrikuloarteriální diskord.
na 10 000 živě narozených
6,0 5,0 4,0 3,0 2,0 1,0 0,0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007 Q213 Fallotova tetralogie
Q233 Vrozená mitrální insuficience
Q212 Defekt atrioventrikulár.septa
Q251 Koarktace aorty
Q221 Vroz. sten. pulmonální chlopně
Q256 Stenóza pulmonální arterie
na 10 000 živě narozených
9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1994 - 2007 Q250 Otevřený ductus arteriosus
Q211 Defekt síňového septa
Q210 Defekt komorového septa na 10 000 živě narozených
80 70 60 50 40 30 20 10 0 1994
1995 1996 1997
1998 1999 2000
2001 2002 2003
2004 2005 2006
2007 rok
Vrozené srdeční vady v ČR, 1996-2007, sekundární prevence a postnatální záchyt narození 100% 90% 80%
13,14
13,85
pren.dg 11,98
54,93
10,20
70% 60% 50% 40%
Koarktace aorty
Q205
Sy.hypoplastic.levého srdce
Atrioventrikulární diskordance
Q203
Fallotova tetralogie
Ventrikuloarteriální diskord.
30% 20% 10% 0%
Q213
Q234
Q251
Vrozené srdeční vady v ČR, 1996-2007, prenatální a postnatální záchyt narození
100% 90% 80%
19,05
17,65
pren.dg 18,72
57,22
14,69
70% 60% 50% 40%
Koarktace aorty
Q205
Sy.hypoplastic.levého srdce
Atrioventrikulární diskordance
Q203
Fallotova tetralogie
Ventrikuloarteriální diskord.
30% 20% 10% 0%
Q213
Q234
Q251
Vrozené srdeční vady v ČR, 2000 – 2007, prenatální záchyt týden těhotenství 21,50 21,00 20,50 20,00 19,50 19,00
Koarktace aorty
Q205
Sy.hypoplastic.levého srdce
Atrioventrikulární diskordance
Q203
Fallotova tetralogie
Ventrikuloarteriální diskord.
18,50
Q213
Q234
Q251
Vybrané VCC, ČR, 2000 – 2007, izolovaná/sdružená sdružená
koarktace aorty
izolovaná
syndrom hypoplast.lev.srdce
transpozice velkých cév
350 300 250 200 150 100 50 0
Fallotova tetralogie
počet
Vybrané VCC, ČR, 2000 – 2007, počet přidružených VVV
120
transpozice velkých cév
Fallotova tetralogie
syndrom hypoplast.lev.srdce
koarktace aorty
100 80 60 40 20 0 1
2
3
4+
Vybrané VCC, ČR, 2000 – 2007, přidružené VVV podle skupin počet
transpozice velkých cév
20
Fallotova tetralogie
18
syndrom hypoplast.lev.srdce
16
koarktace aorty
14 12 10 8 6 4 2 0 Q00Q07
Q10Q18
Q30Q34
Q35Q37
Q38Q45
Q50Q56
Q60Q64
Q65Q79
Q80Q89
Q90Q99
0
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Karlovarský
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
Incidence VCC, ČR 1994 - 2007
na 10 000 živě narozených
350
300
250
200
150
100
50
0
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Karlovarský
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
Incidence transpozice velkých cév, ČR 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Karlovarský
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
Incidence Fallotovy tetralogie, ČR 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených
14
12
10
8
6
4
2
0
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Karlovarský
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
Incidence hypoplázie levého srdce, ČR 1994 - 2007 12 na 10 000 živě narozených
10
8
6
4
2
0
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Karlovarský
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
Incidence koarktace aorty, ČR 1994 - 2007
na 10 000 živě narozených
14
12
10
8
6
4
2
Incidence transpozice velkých cév, ČR 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených
12 UUT po pozitivní prenatální diagnostice
VV u narozených dětí
10 8 6 4
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
0
Karlovarský
2
Incidence Fallotovy tetralogie, ČR 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených
VV u narozených dětí
14
UUT po pozitivní prenatální diagnostice
12 10 8 6 4
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
0
Karlovarský
2
Incidence hypoplázie levého srdce, ČR 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených
UUT po pozitivní prenatální diagnostice
VV u narozených dětí
12 10 8 6 4
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
Královéhradecký
Liberecký
Ústecký
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
0
Karlovarský
2
0
Moravskoslezský
Zlínský
Olomoucký
VV u narozených dětí
Jihomoravský
Vysočina
Pardubický
14
Královéhradecký
na 10 000 živě narozených
Liberecký
Ústecký
Karlovarský
Plzeňský
Jihočeský
Středočeský
Praha
Incidence koarktace aorty, ČR 1994 - 2007 UUT po pozitivní prenatální diagnostice
12
10
8
6
4
2
Prenatální diagnostika – izolované VCC, ČR počet Ukonč.VCC izol
90
Neukonč.VCC izol.
80 70 60 50 40 30 20 10 0 1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
Prenatální diagnostika – VCC - syndromy, ČR počet Ukonč.VCC syndr.
45
Neukonč.VCC syndr.
40 35 30 25 20 15 10 5 0 1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
rok
Transpozice velkých cév, mezinárodní srovnání – vybrané registry – 1995 - 1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 0
1
2
3
4
na 10 000 živě narozených
5
6
Fallotova tetralogie mezinárodní srovnání – vybrané registry – 1995 - 1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 0
1
2
3
4
na 10 000 živě narozených
5
6
Hypoplazie levého srdce, mezinárodní srovnání – vybrané registry – 1995 - 1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 0
1
2
3
4
na 10 000 živě narozených
5
6
Koarktace aorty, mezinárodní srovnání – vybrané registry – 1995 - 1999 USA-Atlanta Spain Norway Northern Netherlands Irsko Hungary Israel Germany-Saxony Anhalt France-Strasbourg France-Paris France-Central East Finsko England-Wales ČR Canada National British Columbia 0
1
2
3
4
5
6
na 10 000 živě narozených
7
8
9
10
Děkuji za pozornost
http://www.vrozene-vady.cz
