THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU. FN Ostrava Ivana Bubová Lucie Poloučková

THANATOFORNÍ DYSPLAZIE I. TYPU

FN Ostrava

Ivana Bubová Lucie Poloučková

THANATOFORNÍ DYSPLAZIE patří do skupiny kostních dysplazií – neboli osteochondrodysplazií - dědičných chorob skeletu, které vznikají jako vrozené poruchy metabolismu chrupavčité, kostní a vazivové tkáně.  vyznačují se zpravidla krátkou nesouměrnou postavou, abnormalitami tvaru lebky, hrudníku, pánve, rukou, nohou a často deformovanými dlouhými kostmi končetin. 

THANATOFORNÍ DYSPLAZIE bývá porušená funkce kloubů končetin a páteře, současně bývá i jistý stupeň svalové hypotonie  jsou často kombinované s vrozenými vadami jiných systémů např. kardiovaskulární, hemopoetický, CNS, vady močopohlavního ústrojí, smyslových orgánů, kůže a kožních adnex a další vrozené vývojové či metabolické vady (hyperlipoproteinemie, poruchy kostního metabolismu aj.) 

ROZDĚLENÍ OSTOECHONDRODYSPLAZIE  Dělí 





se 3 skupin :

1. poruchy růstu dlouhých kostí a obratlů : - zde patří thanatoforní dysplazie 2. poruchy vývoje chrupavčitých a vazivových komponentů skeletu 3. abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru metafýz

THANATOFORNÍ DYSPLAZIE Výskyt : v novorozenecké populaci 1 : 6 000 – 42 000  Dědičnost : autosomálně dominantní neomutace  Etiologie : mutace genu pro fibroblastový růstový faktor 3 (FGFR3)  Prenetální diagnostika : ultrazvuk, RTG  Prognóza : úmrtí brzy po porodu, zřídka přežití až 200 dní, s dechovou podporou až 5 let, těžké psychomotorické postižení 

THANATOFORNÍ DYSPLAZIE 



KLINICKÉ PROJEVY : Hlava - makrocefalie - anomálie tvaru lebky - vypouklé čelo - relativně malý obličej - vpáčený kořen nosu, malý nos - hypertelorismus ( oči daleko od sebe)

THANATOFORNÍ DYSLAZIE Skelet - anomální tvar obratlů (U nebo H) - krátká žebra, úzký hrudník - krátká kost kyčelní a stydká - krátké, široké a zahnuté kosti končetin (tvar telefonního sluchátka) - stehna v zevní rotaci „pozice žáby“ - disproporciální malý vzrůst  Jiné - hydrocefalus, anomálie ledvin a moč. cest, srdeční vady, hypoplazie plic, anomálie anu, hypotonie, dyspnoe, cyanóza, nápadné břicho 

KAZUISTIKA

KAZUISTIKA Dítě z V. gravidity, 1x abortus  Matka v 5.g.t.prodělala varicellu, genetiky stanoveno 5% riziko postižení plodu  V 16.g.t. pozitivní biochemický screening pro trisomii 18 chromozomu a Smith-Lemli - Opitz syndrom  Ve 20.g.t. zjištěny UZV patologie plodu - vysloveno podezření na chondrodysplazii a hypertelorismus  Karyotypizace plodu nebyla provedena pro odmítnutí rodiči 

KAZUISTIKA Ve 38.g.t.přichází matka s rozběhlým porodem, těhotenství ukončeno akutně per SC pro deflekční polohu plodu  Plodová voda čirá, na pupečníku pravý uzel, pupeční pH 7,37  Po vybavení dítě nedýchá, AS 80/min., taktilní stimulace, přechodně úprava stavu  Rychlý transport na JIRPN, kde pro intermitentní apnoe intubace kanylou č.3 asi v 9.minutě  APGAR 6-8-8, PH 2680 g, PD 39 cm, TT 38˚C 

KAZUISTIKA

KAZUISTIKA Po přijetí zaveden UVC a UAC katetr, RTG plic a břicha, pro stočení UAC katetru – vytažen, zavedena perif.arterie radialis l.sin., tlakově stabilní  RTG plic - hypoplastické plíce, s s ohledem na malý prostor v hrudníku relativně široký srdeční stín  Za 9.hod.po porodu tlakově nestabilní, nasazeny katecholaminy a ATB pro posun v diferenciálu 

KAZUISTIKA 2.den života – tlakově stabilnější – možno snížit katecholaminy, občasné desaturace, z DDC odsávány husté hleny, oxygenoterapie 35% O2, nemočí – na UZV retence moče, zaveden moč.katetr, smolka odchází  3.den života – genetické konzilium, vyslovení podezření na Thanatoforní dysplazii s infaustní prognózou, doporučen celotělový RTG, odběr krve na karyotyp a molekulárně genetické vyš., informovat rodiče o neslučitelnosti se životem 

KAZUISTIKA

KAZUISTIKA 

9.den života – UPV 40% O2, vysazeny katecholaminy, TK stabilní, diuréza dostatečná, smolka odchází, stravu toleruje

KAZUISTIKA Další vyšetření :  Kardiologické + ECHO – normální anatomie, přítomné fetální zkraty, bez přítomnosti strukturální vady  UZV mozku – normální anatomie,přiměřená gyrifikace tkáně, štíhlý komorový systém, bez známek krvácení  UZV ledvin – normální uložení ledvin, vyšší echogenita renální tkáně, odvodný moč.systém bez dilatace  Ortopedické konzilium – výrazně zkrácené končetiny, výrazné kožní řasy se zbytněním podkožního vaziva, v obličeji stigmatizace 

KAZUISTIKA 10.den života – četné desaturace,TK stabilní, nižší diuréza, termolabilní,  Během dne dochází ke zhoršení stavu špatné prokrvení, prošedlá, prosáklá, zvětšené břicho, hodně zahleněná, vysoké nároky na O2 – přesto špatná saturace 

KAZUISTIKA 

11.den života – radikálně pokles TK, bradykardie, ve 4 hod. exitus, matka informována