Sylabus z patologické fyziologie
Obecná patologická fyziologie Význam a náplň oboru, výzkumná aktivita pracoviště Nemoc - definice a stadia nemoci - průběh nemoci - diagnóza - terapie - prognóza Modelování patologických stavů. Zásady experimentální práce (problémy etické a legislativní, vyplývající z pokusů na laboratorních zvířatech). Aplikace alternativních metod Etiologie a patogeneze (definice - historický vývoj - postup patologického procesu zpětnovazebná kontrola - význam nervových a humorálních regulací) Etiologické faktory zevní (základní klasifikace: fyzikální, chemické, biologické, psychické a sociální; mechanické, termické, el. proud, záření, atmosférický tlak, kinetózy, hluk; modifikace výsledného účinku látky na organismus; viry, bakterie, paraziti, houby - exotoxiny a endotoxiny; výživa, hygiena, bydlení, interpersonální vztahy) Etiologické faktory vnitřní Reaktivita, konstituce (typologie) Chromozomální typ dědičnosti -poruchy (autosomálně dominantní, dominantní, kodominantní, X-vázané, polygenní, heterogenní
recesivní, neúplně
Mitochondriální dědičnost Vrozené poruchy metabolismu Sacharidů: pentosurie, fruktosurie, galaktosémie, glykogenózy Mukopolysacharidózy Sfingolipidózy Aminokyselin: fenylketonurie, alkaptonurie, albinismus, homocystinurie Bílkovin: analbuminémie, agamaglobulinémie Ostatní: Lesch-Nyhan, familiární hypercholesterolémie, cystická fibróza Poruchy chromosomů -syndromy: Downův, Edwardsův, Patauův, kočičího křiku, Klinefelterův, Turnerův, fragilního X
1
Prenatální diagnostika (amniocentéza, ultrazvuk, fetoskopie) -farmakogenetika--genealogieeugenika-genetické poradenství-genetické inženýrství-technologie reprodukce. Patofyziologie růstu a vývoje (buněčné mechanismy, fylogeneze a ontogeneze, altriciální a prekociální typ vývoje, brain growth spurt, hlavní vlivy-„nature or nurture“; prenatální období - embryo, fetus; gametopatie, blastopatie, embryopatie, kongenitální malformace; perinatální komplikace; postnatální vývoj - periodizace věku, charakteristiky, kritické vývojové periody, sekulární akcelerace; vztah morfologie a funkce ve vývoji, známky donošenosti plodu poruchy; vliv výživy, emocionální a senzorické stimulace - deprivační syndrom) Patofyziologie stárnutí (gerontologie, geriatrie; demografické stárnutí, teorie stárnutí: genetické vlivy, metabolické a imunitní poruchy, změny neurohumorálních regulací; dynamika stárnutí - sociální aspekty - prevence stárnutí - farmakogerontologie) Terminální stavy, smrt (příčiny a mechanismy smrti, klinická a biologická smrt; smrt mozku kritéria; perzistentní vegetativní stav, locked-in syndrom; filozofické, teologické a sociální aspekty, infaustní prognóza; euthanasie, disthanasie; legislativa v ČR a ve světě) Patofyziologie imunity (interdisciplinární pojetí, základní klasifikace - vrozená, získaná a její poruchy; zánětlivá reakce - mediátory, imunitní nedostatečnost - vrozená a získaná, AIDS, poruchy humorálních a buněčných mechanismů, alergie a anafylaxe; autoimunitní choroby, transplantace) Patofyziologie stresu (historie-H.Selye, J.Charvát, V.Schreiber, definice -všeobecný adaptační syndrom, stresor, eustres, distres; vztah mezi stresem a šokem, schéma stresová reakce - úloha CNS; humorální mechanismus - úloha hypotalamu, hypofýzy, nadledvin; vztah stresu k patogenezi chorob -psychosomatická onemocnění, porucha imunity) Bolest (dvojí význam ve zdraví a nemoci; příčiny - receptory, nervová vlákna, dráhy; úloha peptidů a neurotransmiterů; vrátková teorie bolesti, typy bolesti - povrchová, hluboká, ischemická, přenesená, fantomová, talamická; kontrolní mechanismy-endogenní opioidy, transmitery, RF, psychika; experimentální modely; principy léčby) Patofyziologie nádorového bujení (teorie kancerogeneze -fyzikální, chemická, virová; vliv dědičnosti - protoonkogeny, onkogeny, tumor - supresorové geny, reverzní transkriptáza; mnohočetné malignity; metabolismus nádoru - maligní buňky, testy malignity - biologické markery - antigeny, hormony, enzymy; principy terapie nádorů - chirurgická, radiační, chemoterapie)
Patofyziologie krve Změny množství krve: normo-, hypo- a hypervolémie normocytémická, oligo- a polycytémická; příčiny hypovolémie - renální a extrarenální (krvácení, popáleniny, ztráta tekutin z GIT, termické změny, endokrinopatie); hypervolémie - vliv teploty, svalové práce, endokrinních poruch, těhotenství. Změny složení krevní plazmy: poruchy bílkovinného spektra, změny obsahu organických a anorganických látek. Patofyziologie erytrocytů: anémie (klasifikace - normo-, mikro-, makrocytární, normo- a hypochromní; primární /dřeňový útlum, karence vitaminů, Fe, bílkovin/ a sekundární /krvácení, hemolýza vrozená a získaná/); polycytémie - primární a sekundární; krevní 2
skupiny, transfúze, inkompatibilita. Patofyziologie leukocytů: změny počtu - leukopenie, granulocytopenie, agranulocytóza, leukocytóza (fyziologická a patologická); poruchy funkce (syndrom líných leukocytů, inhibice fagocytózy, chronická septická granulomatóza); leukémie - klasifikace, etiologie, patofyziologický obraz; lymfomy; specifické imunodeficientní stavy související s leukocyty/lymfocyty Patofyziologie trombocytů, hemostázy: hemoragické diatézy - příčiny: vrozené a získané poruchy trombocytů (esenciální trombocytopenie, trombasténie, drogy, protilátky, myoproliferace), faktorů srážení (hemofilie, hypovitaminóza K, nádory), cévní stěny (hemoragická teleangiektázie, hypovitaminózy, purpury)
Patofyziologie krevního oběhu Periferní krevní oběh - hyperémie aktivní a pasivní; edém - změny hydrostatického, osmotického a onkotického tlaku; hemorrhagie - příčiny, klasifikace; trombóza - žilní, arteriální, průběh a důsledky; embolie - klasifikace (periferní, centrální, paradoxní), typy embolů; ischémie - etiologie a patogeneze; cyanóza - příčiny, rozdělení (periferní, centrální); aterosklerotický proces - moderní názory na etiologii, teorie vzniku endotelové dysfunkce (účast lipidů, proteinů, volných kyslíkových radikálů), patogeneze, rizikové faktory a komplikace. Celkové poruchy regulace oběhu: šok - definice, hlavní klasifikace (hypovolemický, kardiogenní, vaskulární /distribuční/, hemodynamické změny u jednotlivých typů podle vyvolávající příčiny, fáze šoku (kompenzace, dekompenzace); kolaps /synkopa/ - příčiny, klasifikace Srdeční insuficience: etiologie, patogenetické změny, kompenzace, akutní a chronická, pravého a levého srdce; astma cardiale, cor pulmonale - mechanismus vzniku Vrozené a získané srdeční vady: rozdělení z hlediska funkčního (necyanotizující, cyanotizující); přehled hlavních chlopenních vad a ostatních defektů, hemodynamické důsledky Ischemická choroba srdeční: etiologie, rizikové faktory; patogeneze; rozdělení se zřetelem na klinickou klasifikaci - akutní formy (nestabilní angina pectoris, akutní infarkt myokardu /Q infarkt, non-Q/, náhlá smrt), chronické formy (angina pectoris, variantní - Prinzmetalova angina pectoris, syndrom X); mechanismus subendokardiální a epikardiální ischémie - EKG známky; diagnostika, diferenciální dg., nejčastější komplikace Poruchy srdečního rytmu - arytmie /dysrytmie/ - základní rozdělení ( porucha tvorby vzruchu, vedení vzruchu nebo kombinace obou; přehled jednotlivých typů, mechanismus vzniku, EKG známky, důsledky pro hemodynamiku, komplikace Hypertenze - klasifikace - systolická, diastolická; primární /esenciální/, sekundární; mozaiková teorie - účast nervových a humorálních regulací; akcelerovaná-maligní hypertenze; hypertenze v malém krevním oběhu
3
Patofyziologie dýchání Definice dýchání, rozdělení respirace na zevní a vnitřní Základní mechanismy dýchání: ventilace, difúze, perfúze Ochranné dýchací reflexy Pf symptomů respiračních onemocnění: kašel, bolest na hrudi Dyspnoe, ortopnoe, záchvatovitá noční dušnost Pf zevního dýchání: zvýšená tenze plynů, kesonová nemoc, horská a výšková nemoc, stenózy a překážky v dýchacích cestách Poruchy výměny plynů: hypoxie a její druhy, acidózy, alkalózy, asfyxie. Vnitřní dýchání. Pf pleurální dutiny, pneumothorax Pf regulace dýchání: apnoe, periodické dýchání, Pf dýchacího centra, gasping, obrna dýchacích svalů. Plicní objemy a kapacity Pf obstrukčních a restrikčních chorob Pf asthma bronchiale ARDS – syndrom respirační tísně Syndrom spánkové apnoe Pf pneumonie a karcinomu plic
Patofyziologie trávení a vstřebávání Patofyziologie dutiny ústní (poruchy sekrece slin). Sjőgrenův syndrom. Poruchy činnosti jícnu. Dysfagie. Achalázie. Hiátové hernie. Patofyziologie žaludku. Poruchy žaludeční sekrece a motility. Nausea a zvracení. Vředová choroba žaludku a duodena – etiologické faktory.
4
Poruchy motility a sekrece tenkého střeva a tlustého střeva. Syndrom dráždivého tračníku. Ileus. Dyspepsie (kvasná, hnilobná). Zácpa (příčiny, následky). Průjem (příčiny, následky). Poruchy vstřebávání. Crohnova choroba. Ulcerózní kolitida. Krvácení v trávicí trubici (příčiny, následky, průkaz). Kolorektální karcinom – etiologie, výskyt.
Patofyziologie jater Pokusné vyřazení jater (Eckova píštěl aj.). Poruchy funkce jater (funkční zkoušky jater). Hepatitidy – virové (A, B, C, D, E, F, G), autoimunní (1, 2a, 2b, 3) Jaterní insuficience – akutní, chronická Cirhóza jater (druhy, příčiny, vývoj změn) Portální hypertenze, ascites Hepatální encefalopatie Hepatorenální syndrom Poruchy funkce žlučníku – cholelitiáza (druhy, příčiny) cholecystitidy (akutní, chronické) Pf metabolismu bilirubinu. Hyperbilirubinémie. Ikterus – typy. Pf žlučových cest. Obstrukce.
5
Patofyziologie látkové přeměny Poruchy přeměny bílkovin. Patologické bílkoviny. Poruchy dusikové rovnováhy. Poruchy výměny tuků. Poruchy štěpení a vstřebávání tuků. Familiární hyperlipoproteinémie. Patofyziologie cholesterolu – HDL, LDL. Poruchy přeměny glycidů. Hyperglykémie, hypoglykémie, glykémická křivka, glykosurie, glykogenogeneze. Porucha glukózové tolerance. Diabetes mellitus – etiologie a typy. Steroidní, gestační DM. Účinky inzulinu a glukagonu. Diagnostická kritéria DM. Dieta, perorální antidiabetika, inzulinová terapie. Somogiho efekt. Inzulinová resistence – Reavenův syndrom. Akutní komplikace DM – diabetické kóma, hypoglykemický šok. Chronické komplikace DM – angiopatie, neuropatie, retinopatie a nefropatie. Poruchy metabolismu minerálních látek a vody. Dehydratace. Edémy. Poruchy metabolismu Na, C1, K, Ca, P, Fe, Mg a stopových prvků. Poruchy metabolismu vitaminů. Hypovitaminózy, Hypervitaminózy. Základní složky výživy a jejich optimální složení. Poruchy energetické přeměny. Změny bazálního metabolismu. Poruchy výživy – malnutrice. Kwasiorkor. Mentální anorexie. Obezita – etiologie a léčba. Bulimie.
Patofyziologie ledvin Poruchy glomerulární filtrace.
6
Poruchy proximálního, distálního tubulu a Henleovy kličky Patofyziologie hormonálního řízení ledvin. Akutní selhání ledvin (příčiny – prerenální, renální, postrenální) a) Chronické selhání ledvin – změny vyvolané urémií patofyziologie uremických syndromů důsledky změn při chronickém selhání ledvin b) Metody náhradní funkce ledvin Patogeneze poruch ledvin – imunologické mechanismy, ischémie ledvin, hyperfiltrační postižení, poruchy koagulace, toxické postižení, infekce ledvin, obstrukce močových cest, vrozené poruchy Infekce močového systému – cystitida, pyelonefritida, uretritida, prostatitida, papilární nekróza Urolitiáza – (druhy, příčiny) Zřeďovací a koncentrační pokus, clearance (provedení, význam)
Patofyziologie žláz s vnitřní sekrecí Hypotalamo-hypofyzární systém – liberiny, statiny Hypotalamové neuroendokrinní poruchy – hypofunkce hypotalamo hypofyzárního systému (centrální diabetes insipidus, nefrogenní diabetes insipidus, primární polydipsie) hyperfunkce hypotalamo-hypofyzárního systému (Schwartz-Bartterův syndrom) Pf adenohypofýzy (gigantismus, nanismus, akromegalie, Cushingova choroba, Simondsova choroba) Patofyziologie štítné žlázy – pf regulace štítné žlázy, autoimunitní onemocnění štítné žlázy, onemocnění z nedostatku jódu, význam štítné žlázy matky během těhotenství a laktace, hypothyreóza (endemický kretenismus; myxedém), hyperthyreóza (Grauesova – Basedowova choroba) Pf příštítných tělísek – hypoparathyreoza (tetanie, laryngospasmus, aj.) pseudohyperparathyreoza – rezistence na parathorrmon hyperparathyreoza (primární, sekundární) Pf kůry nadledvin – hyperfunkce kůry nadledvin (Cushingův, Connův syndrom, androgenní
7
virilizace) hypofunkce nadledvin (Addisonova nemoc) Pf dřeně nadledvin – feochromocytom Pf pohlavních žláz – endokrinní poruchy ovarií (ovariální hypo a hyperfunkce – primární, centrální) endokrinní poruchy testes (hypo a hypersekrece primární a centrální) endokrinní poruchy v těhotenství Pf Langerhansových ostrůvků Diabetes mellitus:
1. typu 2. typu malnutriční DM DM jako součást jiných chorob a syndromů porušená toerance glukózy gestační DM komplikace diabetu
Nervový systém Funkční a strukturální charakteristiky nervového systému ve zdraví a v nemoci Přehled základních neuropatofyziologických pojmů, zánikové a iritační poruchy Podstata synaptických dějů v normě a v patologii, neurotransmitery, receptory, iontové kanály, subbuněčné faktory v patofyziologii nervového přenosu. Nervosvalový přenos - časový faktor při stimulaci: chronaxie, reobase, labilnost. Myasthenia gravis, patofyziologické mechanismy. Funkční uspořádání NS, reflexy, patologická dominanta, parabiosa. Funkční a organické /mozkomíšní mok/.
poškození CNS. Metabolismus CNS v normě a v patologii
Bariérové mechanismy mozku a jejich význam v normě a v patologii.
8
Edém mozku – významý patogenetický faktor a komplikace různých patologických stavů. Mitochondriální dysfunkce v patofyziologii nervových poruch. Neurochemický základ patofyziologie traumatu. Nervová degenerace a regenerace, funkční patofyziologické konsekvence Vývojové mechanismy nervové soustavy, geneticky podmíněné poruchy nervstva.
Patofyziologie periferniho nervového systému. A . Poruchy aferentních vláken, zánikové, iritační, poruchy čití. B. Poruchy eferentních vláken:zánikové - periferní obrna - paralýza svalstva, atonie, hypotonie, zánik reflexů, atrofie svalová, reakce zvrhlosti iritační - myoklonie, fascikulace, fibrilace.
Patofyziologie vegetativních nervů Chemický přenos ve vegetativním nervstvu. Vegetativní reflexy - vasomotorické poruchy (angiospastická neuróza, Raynaudova choro angioneurotický edém, dermografismus). Některé další patofyziologické projevy a syndro vegetativních poruch
Patofyziologie míchy. Segmentární poruchy míšní: 1. sensitivní: a) kořenové, b) zadních rohů, c) šedé komisury; 2. motorické; 3. vegetativní. Syndrom příčného přerušení míchy, míšní šok, hemisyndrom míšní /Brown –Sequard sy/
9
Poruchy míšních provazců (spinální ataxie, disociace čití, areflexie).
Patofyziologie mozkového kmene.
Patofyziologie prodloužené míchy syndrom bulbární paralýzy, syndrom pseudobulbárni paralýzy, dýchací ústředí a další vegetativní centra.
Patofyziologie retikulární formace. Funkční význam RF. Descendentní inhibiční a facilitačni systém -decerebrační rigidita. Ascendentní vlivy (retikulo-kortikální vztahy).
Patofyziologie velkého mozku Patofyziologie mozkové kůry, funkční kompensace v mozkové kůře, plasticita. Poruchy korových analysátorů a dalších oblastí mozkové kůry a podkoří /bazální ganglia, limbický systém, prefrontální korové oblasti/
Patofyziologie středního mozku Zánikové poruchy v důsledku postižení: jader okohybných nervů, jader tegmenta , pedunkulů velkého mozku. Zkřížené syndromy.
Patofyziologie mozečku. Spoje a funkce paleocerebella a neocerebella, účast mozečku na komplexních nervových funkcích včetně kognitivních . Zánikový a iritační mozečkový syndrom, mozečková ataxie.
Patofyziologie thalamu Symptomatologie a patofyziologické mechanismy poruch thalamu v oblasti eferentních funkcí.
10
Thalamický syndrom. Patofyziologie hypothalamu. Patofyziologické mechanismy účasti hypothalamu na poruchách příjmu potravy a tekutin, sexuálních a dalších endokrinních funkcích. Význam hypothalamu ve funkci vegetativního nervstva v normě v patologii, poruchy termoregulace, horečka.
Patofyziologie nervových poruch motoriky Poruchy motoriky z důvodu postižení eferentních funkcí- pyramidové, mimopyramidové /obrny, ataxie mozečková, hypokineze, hyperkineze/ Poruchy motoriky z důvodu postižení aferentních funkcí /spinální ataxie, vestibulární ataxie/
Metody vyšetření nervových funkcí vyšetření reflexů, vyšetření motorických funkcí, vyšetření sensorických funkcí. Stimulační vyšetření v diagnostice a výzkumu.
Moderní zobrazovací metody CNS. Termografie, sonografie, kontrastní rtg vyšetření, počítačová tomografie, scintigrafie , magnetická resonance, brain mapping, positronová emisní tomografie.
Elektrofyziologické projevy činnosti mozku v normě a patologii. Makroelektrofyziologické metody – EEG, EP /evokované potenciály/ Mikroelektrofyziologické metody - jednotková aktivita, techniky napěťového a terčíkového zámku
Stereotaxie, radioneurochirurgie, jejich místo v terapii a výzkumu.
Patofyziologie vyšší nervové činnosti
11
Patofyziologické mechanismy poruch myšlení a chování, metody vyšetřování chování a psychických funkcí.
Typologie nervového systému a patologie
Ochranný útlum, neurózy, imuno-endokrinní vztahy.
kortikoviscerální - psychosomatické vztahy, psycho-neuro
Patofyziologie emocí a instinktů.
Fyziologie a patofyziologie spánku. Biologické rytmy.
Patofyziologie učení a paměti.
Patofyziologie zrakového analyzátoru a dráhy.
Patofyziologie sluchového analyzátoru a dráhy.
Patofyziologie vestibulárního analyzátoru.
Patofyziologie propriocepce.
Patofyziologie čichového a chuťového analyzátoru.
Patofyziologie somestesie (jednotlivé typy).
12
