RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK. Szerkesztette dr. Pogány Gábor és dr.somogyi Csilla ISBN:

1

RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK Készült a kiadványban szereplő szervezetek közreműködésével, a Nemzeti Civil Alapprogram, a civil szervezetek tartós területi és/vagy szakmai együttműködésének előmozdítására, továbbfejlesztésére kiírt, 00089/21/05B00 számú pályázatának segítségével. A pályázat címe: A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) létrehozása. Kedvezményezett: az MWSzT

Szerkesztette dr. Pogány Gábor és dr.Somogyi Csilla ISBN: 963 06 0239 3

Kiadja a Magyar Williams Szindróma Társaság (MWSzT) a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége) képviseletében. 1082 Budapest, Üllői út 82. Levelezési címe: 1022 Budapest, Pajzs u. 5. Honlap cím: http://www.williams.org.hu Felelős kiadó: Pogányné Bojtor Zsuzsanna, az MWSzT elnöke e-mail: [email protected] A RIROSZ címe: 1082 Budapest, Üllői út 82. Honlap cím: http://www.rirosz.hu Tördelés, nyomdai kivitelezés: OOK-Press Nyomdaipari Kft., http://www.ookpress.hu Budapest 2006 2

„Ha az embert olyannak vesszük, mint amilyen, tulajdonképpen rosszabbá tesszük. De ha olyannak vesszük, amilyennek lennie kell, akkor azzá tesszük őt, amivé lehetne.” (Goethe)

AJÁNLÓ RITKÁK Ennél találóbb címet nem találhattak volna mások sem. Egy –egy betegségben szenvedők tényleg kevesen vannak, ezért sokszor érzik magukat egyedül, míg meg nem lelik a sorstársaikat és a hozzáértő szakembereket. Saját egyesületeikben megkapják a szükséges információkat és segítséget, már ahol sikerült saját szervezetet létrehozni. A segítő szervezetek, mivel kevés ember érdekeit képviselik, csak nehezen tudják tagjaik érdekeit érvényesíteni. Sokszor minden erőfeszítés kárbavész. Egyre több betegségről derül ki, hogy a ritka genetikai problémák körébe tartozik, vagyis sokféle ilyen létezik. Ebből is látszik, hogy együtt sokan vannak. Magyarországon kb.700 000 ember él ilyen típusú betegséggel, ha a családjaikat nem számítjuk bele. Nem lehet figyelmen kívül hagyni az őket érintő gondokat. Ezért jött létre a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége), ezért készült el a honlap (http://www.rirosz.hu) és ezért íródott ez a könyv is. Együtt, reményeink szerint, még jobban, hatékonyabban tudjuk majd a problémákat megoldani, bármilyen területen is merülnek majd fel. Szeretnénk, ha ez a könyv is hozzájárulna a társadalom tájékoztatásához, a tévhitek eloszlatásához és ahhoz, hogy még jobban tudják segíteni a körülöttük élő érintetteket. Pogányné Bojtor Zsuzsanna az MWSzT elnöke

3

ELŐSZÓ A „ritka” betegek Szűken számítva is 3 évnyi előkészület után, 2006 májusában végre megalakult a RIROSZ, a Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége. Bár sokan úgy vélik, mire való még egy szövetség, erre az egyre mégis nagy szükség volt és van is. Pontosan azért, ami a nevében látható. Ezek a betegségek oly ritkák, hogy egy-egy orvos egész életében csak eggyel-eggyel találkozik, s ha találkozik, nem ismeri fel. S ha nincs diagnózis, akkor a segítség, a kezelés, még ha tüneti is, félig-meddig esélytelen. A helyzetet súlyosbítja, hogy az ide tartozó betegségek, állapotok zöme összetett, több szervet és többféle ellátást is érint. És éppen e komplexitás nehezíti a felismerést. Hiszen az agy jó ismerője nem ismeri a bőrgyógyászat rejtelmeit és a szív sajátos hibáit. A ritka betegséggel élők és legfőképpen szüleik már évtizede hoztak és hoznak létre Magyarországon is önsegítő közösségeket, szülőcsoportokat. Többnyire egymástól távol élnek. Évente egyszer-kétszer találkoznak. Óriási jelentősége van az e-mailnek, az írásos információnak. Szükség van kiadványokra, filmekre, újságra. Mindezekért és még számos konkrét célért, az érintett emberek és családjaik lehető legszebb, legélhetőbb életért jött létre a RIROSZ. Terveit remélhetőleg jobb tempóban valósítja meg, mint létrejöttét. Mi a ritka betegség? Ritka betegségnek tekintik hivatalosan azokat, amelyek előfordulásának aránya ritkább/kisebb, mint 1:2000 ember, azaz Magyarországon legfeljebb kb. 2000-5000 főt érintenek betegségenként. (Számításba veendő, hogy az idesorolt betegségek, állapotok igen jelentős része súlyos, veleszületett, gyakran folyamatosan romló állapot. Így a fenti arány a születéskor igaz, viszont gyakran az átlagnál nagyobb a haladóság.) A mindennapi gyakorlatban azokat a betegségeket, állapotokat sorolják ide, amelyekkel olyan ritkán találkozik egy egészségügyi szakember, hogy felismerése gondot okoz. Így azután csak a ritka, de ugyanakkor igen súlyos betegségeknél járják végig ezt a diagnózishoz vezető soksokéves utat. Zömük genetikai eredetű, összetettek, és a nehéz felismerés, a komplexitás gyakori következménye, hogy a betegség helyett egy-egy tünetét kezelik, ennek megfelelő eredménnyel (bár gyakran nincs is másra esély). A genetikai betegségek jelentős része fejlődési, neurológiai problémákkal jár. Magyarországon általános, hogy jó esetben egy-két speciális egészségügyi ellátó központjuk van a betegeknek, ahol is egy, de legfeljebb 2 orvos specialista áll rendelkezésre. Igazán szerencse, hogy ők többnyire elkötelezettek, évtizedeken át harcolnak a színvonalas ellátásért. Nehéz dolguk van. Ez a terület nem jövedelmező. A kezelések – ha vannak- drágák, többnyire nem gyógyulást, hanem állapotstabilizálást hoznak. Nem hálás olyan területen dolgozni, ahol gyakori a halál. Nem hálás olyan területen dolgozni, ahol nincs magánrendelés és hálapénz sincs többnyire. A családok egy-két évnyi erőn felüli próbálkozás, amerikai utak, milliós eszközök beszerzése után már elszegényednek, bár erejükön felül próbálkoznak, de nincs miből adjanak. 4

S ebből is látszik: több kell ide, mint a bármily lényegi, de puszta egészségügy. Szükség lenne a szociális ellátásra, sajátos járadékra, egyszülős családok segítésére stb. Az oktatásnál a sok hiányzás okozta lemaradás pótlására, a gyógypedagógiai iskolákban a szakemberek ilyen jellegű ismereteire. Megbízható, naprakész, színvonalas és érthető tájékoztatásra. Mindezek érdekében jött létre a RIROSZ. A következőkben némi ízelítő következő céljaiból, teendőiből. Mire van szükség? A fentiek miatt érintettjeik számos közös nehézséggel néznek szembe, és a következő programokra, teendőkre lenne szükség (néhányukról a későbbiekben részletesebben is szót ejtünk): 1. A szűrés megszervezése 2. Diagnózis - a diagnózishoz jutás nehézsége. Gyakran évekig tart, sokszor sikertelen. 3. A gyógyítás, kezelés. A diagnózison túl, mivel a genetikai betegségek többsége még nem gyógyítható, ezért a tüneti, fenntartó vagy lassító orvosi kezelés elérhető. Így nagyobbak a testi és a lelki nehézségek is. 4. A ritka betegségek zöménél hiányoznak a speciális ellátó központok. Ahol van, ott az ellátás távoli, az országban egy-vagy két speciális centrum van. 5. Információ. Nagy szükség van a tájékoztatás minden formájára szakemberek, érintettek, segítők számára is. A szakemberek többsége egész életében sem találkozik egy-egy szindrómával, így csakis az irodalom vagy együttműködés segíthet. 6. Rendszeres komplex orvosi vizsgálatra van szükségük – csak két-három szindrómánál szervezték meg, ott sem terjed ki mindenkire. 7. „Orphan Drug Problem”. Ezekből az un. („árva”) „ritka” gyógyszerekből, mivel kis mennyiségben van rájuk szükség, keveset és nagyon drágán gyártanak – így nehéz a hozzájutás. Ezért is segíthet a közös fellépés, a megfelelő tájékoztatás. 8. Többnyire nem gyógyíthatók a „ritka” betegek, csak kezelhetők, így komplex, életen át tartó ellátásra van szükség. Az egészségügyi ellátáson túl a szociális ellátásra, az oktatásra, a foglalkoztatásra. Mivel gyakorlatilag az egészségügyön kívül – és persze gyakran belül isnem ismerik ezeket a diagnózisokat, így nem jutnak hozzá ahhoz, ami járna, pl. a közgyógyellátáshoz stb. 9. Mentális ellátás kéne az érintettek és családjaik számára. Különös figyelem szükséges a testvérek esetében, akik gyermekként, kiszolgáltatottan élik meg a félelmeket, a háttérbe szorulást, a stigmát. 10. A különféle ellátások során szükség van a probléma-arányos, súlyozott normatívára – az egészségügyben speciális pontgyűjtési lehetőségekre, a szociális és az oktató rendszerben pedig magasabb, az ellátás súlyosságával arányos normatívára. Ezek a betegségek gyakran összetettek, halálhoz vezetnek, gyakran fogyatékossághoz, az ellátáshoz speciális 11. A szakirodalom és a nemzetközi tapasztalatok, ismeretek átvétele. 5

12. A nemzetközi kutatások, kísérletek követése, azokról való tájékoztatás. 13. Az otthoni segítség / ápolás-gondozás-fejlesztés-családtagok segítésének komplex megszervezése (pl. utazótanár stb.) Reméljük, néhány éven belül nem csupán a problémákról, a javaslatokról, de már az elért eredményekről is beszámolhat a RIROSZ. Csató Zsuzsa a RIROSZ elnöke

6

„ Az ember mindent nélkülözhet, csak a másik embert nem. Különösen a betegségben tanuljuk meg, milyen nagy szükségünk van a másik emberre.” (Paul Valéry) Kedves Olvasó! Nagy öröm és megtiszteltetés volt számunkra a kiadvány szerkesztése. Ugyanakkor sokat töprengtünk, hogyan és milyen formában adjuk közre ezeket a hiánypótló ismereteket. Egy közérthető bemutatkozási lehetőséget akartunk teremteni a "ritka" betegszervezetek számára, kiegészítve néhány információval a bemutatkozó konferencián elhangzott előadásokból. Hallott Ön már ezekről a furcsa nevű ritka betegségekről? Tudja, milyen nehézségekkel kell megbirkóznia azoknak a családoknak, ahová ritka betegségben szenvedő gyermek születik? Hogyan lehet segíteni gondjaikon, mi nehezíti életüket? Mekkora küzdelmet vívnak az elfogadásért? Mi a helyzet Európában e téren? Olyan öszeállítást szerettünk volna kézbeadni, ami dióhéjban megismerteti az olvasót a ritka betegségek lényegével, a betegséggel kapcsolatos legalapvetőbb teendőkkel és bemutatja azokat a lehetőségeket, melyeket a ritka és veleszületett rendellenességgel élőket támogató szervezetek nyújtanak. Az önsegítő civil szervezetek elért eredményeit olvasva erőt és bizakodást meríthet az olvasó. A támogató szervezetek átal beküldött anyagokat azok ABC sorrendjében közöljük. Minden szervezet saját maga döntötte el, hogy mit szeretne bemutatni, ezért az egyes ismertetők nem követnek egységes szerkezetet, lényegi tartalmukat mi nem változtattuk meg. Részletesen ismertetjük az EURORDIS (Ritka Betegségek Európai Szervezete) 2005 évi kiadványának “Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése” c. kivonatát. Az EURORDIS 24 különböző ország több mint 200 ilyen szervezetét képviseli, és több mint 1000 ritka betegséggel foglalkozik. Ennek eredményeként az egész Európában élő 30 millió, ritka betegség által sújtott beteg szócsöve. Köszönjük mindazoknak, akik segítették a kiadvány megjelenését. Reméljük ez a kis könyvecske segíteni fog, hogy a „RITKÁK és családjaik a mindennapok terheit könnyebben viseljék, életminőségük jobb legyen és boldogabban éljenek. Ezt kívánják sok szeretettel a szerkesztők Budapest, 2006.május 30. Dr.Pogány Gábor és Dr.Somogyi Csilla

7

“RITKA BETEGSÉGEK: A KEZELÉS FONTOSSÁGÁNAK FELISMERÉSE” kivonat az EURORDIS 2005 évi kiadványából fordította: Tóth Attila az MWSzT felkérésére

Mi számít ritka betegségnek? 1. A betegség fogalma Egy betegség általános meghatározása a következő: a betegség az egészség károsodása vagy a szervezet nem megfelelő működése. Egy testrész, szerv, vagy rendszer kóros állapota, melynek számos oka lehet – pld. fertőzés, genetikai hiba, vagy környezeti stressz – és a jelek vagy tünetek rendkívül sok csoportja jellemzi. Egy páciens magáról azt mondja, hogy rendellenességben vagy betegségben szenved. Ebben a dokumentumban a „betegség” szót használjuk. 2. A ritkaság fogalma 2.1. Ritkasági adatok „A ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő.” Egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha a teljes lakosság csak egy korlátozott számú egyedénél jelentkezik. Ahogy fentebb már szó volt róla, Európában ez a szám 2.000 lakos esetében 1-nél kisebb. (Európai Bizottsági - EC Szabályzat az un. „árva” gyógyászati termékekről). Ez a szám úgy is kifejezhető, mint 500, ritka betegségben szenvedő ember 1 millió polgár között. Noha az 1 a 2.000-ből kevésnek tűnhet, ez az adat 459 millió embernél már nem kevesebb, mint 230.000-et jelent. Fontos megjegyezni azt, hogy a ritka betegségben szenvedő páciensek száma betegségenként jelentősen eltérő, és a statisztikában szereplő legtöbb páciensnek még ritkább betegsége van, amely 100.000 főből csak egy, vagy még kevesebb esetben fordul elő. A legtöbb ritka betegség mindössze pár ezer, száz, vagy csak tucat embernél jelentkezik. Ezek a „nagyon ritka betegségek” a pácienseket és családjaikat különösen elszigeteltté és sebezhetővé teszik. Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb rák, a gyermekrákok mindegyikével együtt, ritka betegség. Az egyes ritka betegségek ritkasága ellenére mindig meglepő a közvélemény számára annak megismerése, hogy egy általánosan elfogadott felmérés szerint az Európai Unió 25 tagállamában körülbelül 30 millióan szenvednek ritka betegségben, ami azt jelenti, hogy a teljes uniós lakosság 6-8 %-a ritka betegség áldozata. Ez a szám annyi, mint Hollandia, Belgium és Luxemburg lakossága együtt. Idézet a WHO egy 2004. októberi egészségügyi jelentéséből, amely a gazdátlan betegségekkel foglalkozik: “Sajnos a rendelkezésre álló epidemiológiai adatok a legtöbb ritka betegség esetében nem megfelelők ahhoz, hogy megbízható adatokkal lehessen szolgálni az adott ritka betegségben szenvedők számáról. Az ilyen embereket nem tartják nyilván adatbankokban. A legtöbb ritka betegséget az “egyéb endokrin vagy anyagcsere-rendellenesség” kategóriába sorolják, aminek eredményeképpen néhány kivételtől eltekintve a ritka betegségben szenvedőket nehéz megbízhatóan regisztrálni országos vagy nemzetközi szinten.” A ritka rákok esetében sok 8

nyilvántartás nem közöl olyan adatokat, melyek a ritka rákok adatait típusokra bontják le, noha ez az információ rendelkezésre állna a sebészeti beavatkozással eltávolított szövetek patológiai vizsgálatával. Érdemes megjegyezni, hogy statisztikai szempontból mindegyikünk 6-8 genetikai rendellenesség hordozója lehet, melyek nem mindig ugyan, de rendszerint lappangó jellegűek (un. recesszív öröklődésmenet) az átörökítésük során. Ezek a rendellenességek általában nem járnak következményekkel, de ha két, ugyanazokat a genetikai rendellenességeket hordozó embernek gyereke születik, akkor a gyermeknél már jelentkezhetnek a hatások. 2.2. A ritkaság paradox volta A fenti adatok azt jelentik, hogy noha “a betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők már sokan vannak”. Ennek következtében “ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli”. Az sem rendkívüli, ha valaki „kapcsolatba kerül” egy ritka betegséggel, mivel ez valamilyen módon a páciens egész családjára kihat: ebben az értelemben ritka az a család, ahol senki nem kerül kapcsolatba, vagy ahol az ősök között senki nem volt kapcsolatban ritka (vagy „ismeretlen”, esetleg „megmagyarázhatatlan”, „furcsa”) betegséggel. Egy anyától hallottuk: „Hatéves korában Samuelnél egy ritka anyagcsere-betegséget állapítottak meg. Majdnem három évvel Samuel halála után még mindig egy olyan család vagyunk, amelyik együtt él egy ritka betegséggel: rájöttem, hogy a nálam jelentkező tünetek ahhoz kapcsolódnak, én magam is hordozom a betegséget. A házasságom megromlott a gyermek elvesztése által kiváltott stressz miatt és a lányom sem tudott vizsgázni az iskolában, mivel meghalt a testvére, az édesapja pedig elhagyja őt.” 3. A ritka betegségek eltérő és összetett jellemzői Orvosi szempontból a ritka betegségeket a rendellenességek és tünetek nagy száma és eltérősége jellemzi. A tünetek nem csak betegségenként változnak, de ugyanazon betegségen belül is. Sok rendellenesség esetében ugyanannak a betegségnek az altípusai nagyon eltérők lehetnek. A becslések szerint ma 5.000 és 7.000 közötti a ritka betegségek száma. Ezek a pácienseket testi és mentális adottságaikat, vagy viselkedésüket és érzékelő képességeiket tekintve befolyásolják. Egy adott személynél több fogyatékosság is kialakulhat, az ilyen ember a halmozottan fogyatékos. A ritka betegségek a súlyosságukat tekintve is erősen eltérőek, azonban az ilyen betegségben szenvedők várható élettartama általában jelentősen csökken. A várható élettartamra gyakorolt hatás betegségenként nagyon különböző; néhány a születésnél okoz halált, több különböző zavarokkal jár, vagy az életet veszélyezteti, míg mások az élet során végig elviselhetőek, ha kellő időben felismerik, és megfelelő módon kezelik őket. A ritka betegségek 80 %-át genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál van rendellenesség. Ezek örökölhetők, esetleg génmutációk vagy a kromoszómák rendellenessége miatt alakulnak ki. A születések 3-4 %-át befolyásolják. Más ritka betegségeket (bakteriális vagy vírusos) fertőzések okoznak, esetleg degeneratív, burjánzó, vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okokat (vegyi anyagok, sugárzás, stb.) kell keresni náluk. Néhány ritka betegség kialakulásánál együtt jelentkezik a genetikai és a környezetbeli tényező. A 9

legtöbbnél azonban még mindig nem ismerjük a kóroktani mechanizmust, megfelelő kórélettani kutatások hiányában. Az is nagyon eltérő, hogy az első tünetek milyen életkorban jelentkeznek. Számos ritka betegség tünetei már a születésnél vagy gyermekkorban megnyilvánulnak. Ilyenek lehetnek a gyerekkori spinalis izomsorvadás, a Recklinghausen-betegség (neurofibromatózis), az elégtelen csontfejlődés, a Rett-szindróma és a legtöbb anyagcsere-betegség, mint például a Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-betegségek, a II-es típusú mucolipidozis, Krabble-betegségek, a kondrodiszplázia. Néhány esetben, mint például a Recklinghausen-betegségnél, az első tünetek már a gyerekkorban észlelhetők, de ez nem zárja ki, hogy az élet későbbi szakaszában sokkal súlyosabb tünetek jelenjenek meg. Más ritka betegségek, mint például a Huntington-betegség, a gerincvelői, kisagyi mozgáskoordinációs zavarok (ataxia), a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az izomsorvadásos meszesedés, a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák, a felnőttkorban jelentkeznek. Noha sok betegség gyerekkori tünetekkel jár, ezek a szimptómák évekig nem utalnak egy adott ritka betegség jelenlétére. Arra is rá kell mutatni, hogy viszonylag gyakori állapotok is takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pld. autizmus (Rett-szindróma, II-es típusú Usher-szindróma, Sotos-féle agyi megnagyobbodás, Fragilis X, Angelman, a felnőttkori Fölling-betegség, Sanfilippo-betegség, stb. esetén), vagy az epilepszia (Shokeir-szindróma, Feigenbaum Bergeron Richardsonszindróma, Kohlschuter Tonz-szindróma, Dravet-szindróma előfordulásakor). A régebben klinikaiként leírt számos állapot esetében – mint például a szellemi elégtelenség, a szélütés, autizmus vagy elmebetegség – genetikai okok gyaníthatók, vagy ezeket már le is írták. Egy ritka betegséget valójában nagyon sok más, téves diagnózishoz vezető körülmény eltakarhat. 4. Ami a ritka betegségekben közös A nagyszámú különbözőség ellenére a ritka betegségeknek közös elemeik is vannak. Ezekben a fő jellemzők a következők: 

A ritka betegségek súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik;



A ritka betegségek 50 %-a már gyerekkorban megkezdődik;



Képességek elvesztése: a ritka betegségben szenvedő páciens életének minősége gyakran romlik az önállóság hiánya vagy elvesztése miatt;



A lelki teher miatt nagyon fájdalmas: a ritka betegségben szenvedő betegek és családtagjaik szenvedését nagyban fokozza a lelki elkeseredettség, a remény hiánya, és hogy nem meríthetnek erőt a mindennapi életből;



A betegségek gyógyíthatatlanok, általában nincs hatékony kezelés. Néhány esetben a tünetek orvosolhatók az élet minőségének javítására és a várható élettartam fokozása érdekében;



A ritka betegségekkel nagyon nehéz együtt élni: ennek kezelése súlyos probléma a családok számára.

5. Néhány hasonló fogalom összehasonlítása: ritka betegségek, elhanyagolt betegségek, gazdátlan betegségek, ritka gyógyszerek Gyakran lehet olvasni olyan dokumentumokat és kiadványokat, amelyekben a ritka betegségek, az elhanyagolt betegségek, a gazdátlan betegségek és ritka gyógyszerek fogalma nem kellően 10

tisztázott, vagy a fogalmakat egymással felcserélhetőként kezelik. Ez a helyzet zavarokat és bizonytalanságot okozott azzal kapcsolatban, mire is utalnak valójában ezek a fogalmak, és/vagy mit is takarnak voltaképpen. 5.1 Ritka betegségek Először is, a ritka betegségeket az alacsony előfordulási arányuk (kisebb, mint 1/2.000) és a heterogenitásuk jellemzi. A világ bármely részén előfordulhatnak felnőttek és gyerekek esetén is. Mivel a ritka betegségekben szenvedő páciensek kisebbségben vannak, a közfigyelem nem irányul rájuk; ezek a betegségek nem jelentenek prioritást élvező szempontokat a közegészségügyben, és csak kevés kutatás foglalkozik velük. Ezeknél a betegségeknél a piac annyira szűk, hogy a gyógyszeripar vonakodik pénzt fektetni az ilyen betegségek kezelésére szolgáló kutatásokba. Ennek megfelelően gazdasági szabályozásra van szükség, olyan nemzeti ösztönzőkre, mint amilyen például az EU Orphan Drug Regulation (ritka gyógyszerek szabályzata) kínál. 5.2 Elhanyagolt betegségek Az elhanyagolt betegségek olyan gyakori, fertőző betegségek, amelyek főként a fejlődő országokban élőket támadják meg. Mivel az iparosított országok egészségpolitikájában nem élveznek elsődlegességet, ezekkel a betegségekkel kapcsolatban csak kevés kutatást végeznek, kevés gyógyszert fejlesztenek ki. A gyógyszeripar „elhanyagolja” őket, mivel a piac nem ígér kellő profitot. Ezen a téren gazdasági szabályozásra és alternatív megközelítési formákra van szükség annak érdekében, hogy ösztönzést adjunk a kutatások és a gyógyszeripar számára az olyan betegségekkel szembeni harchoz, melyek a fejlődő országokban jellemzőek. 5.3 Gazdátlan betegségek A gazdátlan betegségek között mind az elhanyagolt, mind a ritka fajták megtalálhatók. „Gazdátlanok” a kutatás és a piac szempontjából, és az egészségpolitika sem érzi őket sajátjának. 5.4 Ritka gyógyszerek A ritka gyógyszerek olyan gyógyászati készítmények, melyek ritka betegségek felismerésére, megelőzésére vagy kezelésére szolgálnak. Ezek is a „gazdátlan” kategóriába tartoznak, mivel rendes piaci körülmények között nem éri meg a gyógyszeripar számára, hogy csak kevés ember igényeit kielégítő termékeket fejlesszenek ki és vigyenek piacra. Ez a piac pénzügyi szempontból nem lenne életképes egy licenctulajdonos gyártó számára. A gyógyszergyárak számára egy árva gyógyszer piacra vitelét nem fedezné az eladásból várható haszon. Ennek hatására a kormányok és a ritka betegségben szenvedő páciensek már többször jelezték, hogy gazdasági ösztönzőkre van szükség annak érdekében, hogy a gyógyszergyárak kifejlesszék, és piacra vigyék a ritka betegségekben szenvedők gyógyításához szükséges „gazdátlan” gyógyszereket

Élet egy ritka betegséggel: közös nehézségek – eltérő sajátosságok A betegségek sokféleségén túlmenően az ilyenben szenvedő páciensek és családtagjaik a nehézségeknek ugyanazokkal az átfogó problémáival kerülnek szembe, amelyek a betegségek ritkaságából erednek. Ezek: 11



Nem lehet megfelelő diagnózist kapni: az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis megszerzése közötti idő elfogadhatatlanul hosszú és nagyon veszélyes késlekedéssel jár, éppúgy, ahogy a hibás diagnózis nem megfelelő kezelést eredményez: ez a diagnózis előtti útvesztő;



Az információ hiánya: magáról a betegségről és arról, hogy honnan lehet segítséget kapni, beleértve a megfelelő szakorvoshoz történő irányítás hiányát;



A tudományos ismeret hiánya: ennek hatására nehéz megtervezni a kezelést, meghatározni annak stratégiáját, és a kezeléshez szükséges kellékekből – gyógyszerekből és gyógyászati eszközökből – is kevés van;



Társadalmi következmények: a ritka betegség az élet minden területére kihat, legyen az a tanulás, a jövőbeni munka megválasztása, szabadidő barátokkal, vagy aktív élet. Megbélyegzettséghez vezethet, a társadalmi közösségből való kizáráshoz, hátrányos megkülönböztetéshez a biztosítóknál (egészségbiztosítás, utazás, jelzálog), és gyakran a szakmai lehetőségeket is korlátozza (ha egyáltalán van ilyen);



A megfelelő egészségügyi ellátás hiánya: nincsen olyan, ami a ritka betegségben szenvedők esetében szükséges különböző területeket (fizioterápia, táplálkozás-tudomány, pszichológia, stb.) egyesíti. A betegek évekig élhetnek bizonytalanságban megfelelő orvosi figyelem, vagy bármi rehabilitáció nélkül; kirekesztettek az egészségügyi ellátó rendszerből, még a diagnózis felállítása után is;



A kevés létező gyógyszer és kezelés magas ára: a betegség által jelentett újabb költségek, mind az emberi, mind a technikai segítséget illetően, valamint a szociális segélyek és térítések hiánya nagyon megrendíti az érintett család anyagi helyzetét. Ennek következtében drámaian megnő a megfelelő ellátáshoz jutás hiánya a ritka betegségben szenvedők esetén.



Igazságtalanságok a gondoskodásban: az új kezelések gyakran nem egyformán állnak a páciensek rendelkezésére az Európai Unióban, mivel sokáig tart az árak és/vagy a térítés meghatározása, a kezelő orvosoknak nincs tapasztalatuk (nem elég orvost vonnak be a ritka betegségek klinikai vizsgálatába) és nincsenek egybehangzó javaslatok a kezelést illetően.

A páciensek és családtagjaik számára az első nehézség a diagnózis megszerzése: gyakran szinte reménytelen küzdelem. Ezt a küzdelmet egy kialakuló vagy elfajulást okozó (degeneratív) ritka betegség minden új stádiumában meg kell ismételni. Mivel kevésbé ismertek, ez gyakran veszélyezteti a páciensek életét, és rendkívül sok veszteséget is jelent: értelmetlen késlekedések, többszöri orvosi konzultációk, vagy olyan gyógyszereknek és kezeléseknek a felírása, amelyek hatástalanok, vagy kifejezetten ártalmasak. Mivel a legtöbb ritka betegségről csak nagyon keveset lehet tudni, rendszerint későn lehet megszerezni a pontos diagnózist, amikor a pácienst már – hónapokon vagy akár éveken keresztül – egy másik, gyakoribb betegséggel kezelték. Gyakran csak a tünetek egy részét ismerik fel és kezelik. Az Eurodis egyik felmérése (EurordisCare2)1, amelyik a ritka betegségek késedelmes felismerésére irányult, azt mutatta, ki, hogy az Ehlers Danlos szindróma esetén 4 páciensből 1 több mint harminc évet várt a megfelelő diagnózisra. A felmérésbe bevont páciensek 40 %-a téves diagnózist kapott, mielőtt a megfelelőt sikerült felállítani. Ezek közül: 1

További információ az EurordisCare 2 felmérésről a következő web-oldalakon: http://www.eurordis.org és http://www.rare-luxembourg2005.org

12

 

6-ból 1 esetében a téves diagnózis alapján végeztek sebészeti beavatkozást; 10-ből 1 a téves diagnózis alapján kapott pszichológiai kezelést.

A késedelmes diagnózis következményei tragikusak:    

Újabb gyerekek születnek ugyanazzal a betegséggel; A családtagok nem megfelelő viselkedése, elégtelen támogatása; A páciens egészségi állapota szellemi, lelki és testi szempontból is romlik, ami akár halálhoz is vezethet; Az egészségügyi rendszerbe vetett bizalom elvesztése.

Megfelelő diagnózis híján a sürgősségi osztályok nincsenek abban a helyzetben, hogy a legjobb kezelésben részesíthessék a pácienseket, pld. migrénként kezeltek egy fejfájást a neurológiai osztályon, pedig a fájdalom oka agydaganat volt. Amikor gyerekekről van szó, diagnózis nélkül a család tagjai különösen hibásnak érzik magukat, mivel a gyermek „furcsán viselkedik” és nem fejlődik rendesen mentális és pszichomotorikus szempontból. Egy rendellenes táplálkozási viselkedésért, ami gyakran kíséri a ritka betegségeket, gyakran az anyát teszik felelőssé, és ez bűntudatot vált ki az anyában, a bizonytalanság érzését. A meg nem értés, depresszió, elszigeteltség és aggódás beépül a mindennapi életbe azoknál a szülőknél, akik gyermeke ritka betegségben szenved. Ez kiváltképpen a megfelelő diagnózis felállítása előtt jellemző. Mindegy, hogy gyermekről vagy felnőttről van szó, a ritka betegségben szenvedő egész családjára kihat a szeretett rokon betegsége, és a család elszigetelődik: lelkileg, társadalmi szempontból, kulturálisan és gazdasági téren egyaránt sebezhetők lesznek. Sok esetben a ritka betegséggel születő gyermek a szülők válását okozza. Egy másik kritikus pillanat a ritka betegségben szenvedő páciensek számára a diagnózis megismerése: az utolsó tíz év során elért fejlődés ellenére a ritka betegségeket feltáró diagnózisokat gyakran rosszul ismertetik a szülőkkel, még a fejlettebb országokban is (nincs ún. „megmondási protokoll”). A betegek és családtagjaik panaszkodnak az érzéketlen és kellő tájékoztatást mellőző módra, ahogy közlik velük a tényeket. Ez a probléma gyakori azoknál az egészségügyi dolgozóknál, akiket nem képeznek ki arra, hogyan kell megfelelő formában közölni a betegekkel, mi a bajuk. A betegek legalább 50 %-a sérelmezte a diagnózis közlésének elfogadhatatlan módját. Annak érdekében, hogy ne kelljen szemtől szemben megmondaniuk az igazságot, az orvosok a lesújtó kórmeghatározást gyakran telefonon vagy írásban közlik – magyarázattal vagy anélkül –, vagy esetleg a kórház folyosóján állva. Ha a szakembereket kiképeznék a tények feltárásának megfelelő módjára, akkor el lehetne kerülni a már így is szorongó betegeknek és családtagjainak ezt az újabb és szükségtelen fájdalmát. Az egészségügyi dolgozók képzésénél nagyon fontos oktatási elem még az is, hogyan lehet „finoman közölni” a rossz híreket. Egy apától hallottuk: „Amikor visszamentem a kórházba az egyéves gyermekemért, akin több órán át tartó vizsgálatokat végeztek, izgatottan megkérdeztem az egyik orvost, mi baja a kisbabámnak. Az orvos szinte rám sem pillantott, csak futtában vetette oda: - Az ön helyében már hagynám a csudába ezt a gyereket, és gondoskodnék egy másikról.” Akármilyen is a diagnózis közlésének módja, egy ritka betegség megjelenése mindig azt jelenti, hogy az élet felborul. Annak érdekében, hogy az ilyen páciens és a családtagjaik könnyebben szembe tudjanak nézni a rájuk váró megpróbáltatásokkal, nagy szükség van a lelki támogatásra. Minden szülő tudja, mennyi izgalommal és reménnyel jár, ha gyermekünk van. Az azonban már elmagyarázhatatlan, mit jelent egy ritka betegség kimutatása nálunk vagy a gyermekünknél. 13

Szülők mondták: „Minden szülő aggódik gyermeke jövőjéért. Ha a gyermek szemmel láthatóan és többszörösen fogyatékos, akkor ezek az aggodalmak nagyon mások, és hatalmas méreteket öltenek. A jövő olyan elszomorító, hogy a családok gyakran csak az adott napnak élnek, mivel a jövőre gondolni túlságosan fájdalmas.” Egy visszaemlékezés: Amikor Jake-nél kimutatták a májának ezt a komoly, és az életet veszélyeztető anyagcserebetegségét, a jövővel kapcsolatos reményeink és álmaink mind szertefoszlottak. Amikor megszületik az első fiunk, arról álmodunk, hogy híres sportoló lesz vagy talán orvos. Ezeket az álmokat újak váltották fel, hogy esetleg haza tudjuk őt vinni a kórházból és elég sokáig él ahhoz, hogy ki tudja mondani, „apa” és „anya”. Természetesen a jelenleg rendelkezésre álló ismeretek szintje erősen eltérő a „ritka” és „nagyon ritka” betegségek esetén. Az, hogy mennyit tudunk egy ritka betegségről, befolyásolja a felismeréshez szükséges időt és az igénybe vehető egészségügyi és szociális szolgáltatások minőségét is. Annak megítélése, hogy a páciensek miképp vélekednek a jövőjükről, jobban kapcsolódik a kapott egészségügyi gondoskodás minőségéhez, mint a betegség vagy a betegséghez kapcsolódó fogyatékosságok súlyosságának mértékéhez. Mivel az egészségügyi szakemberek ismerete korlátozott, az általános gyógyászati ellátás minősége általában egyáltalán nem megfelelő. A hatékony kezelés hiánya visszavezethető oda, hogy nagyon kevés kutatást végeznek, és gazdasági ösztönzők nélkül nem éri meg csak kevés ember számára kifejleszteni orvosságokat. Azt azonban ki kell emelni, hogy több ritka betegség generációkon át öröklődik, és így az ellenük folytatott harcra költött pénz később nagyon jó befektetésnek bizonyulhat.

Küzdelem az elfogadásért 1. A ritka betegségek létezése realitás Alapvetően fontos annak a felismerése, hogy a ritka betegségek bármikor bármely családban előfordulhatnak.. Ez nem „valami olyan borzalom, ami csak másokkal történhet meg”. Ez egy szörnyű valóság, és bárkivel megtörténhet szüléskor vagy az élet további szakaszában. Valójában a „ritka betegség” megjelölés csak a ritkaság fogalmára mutat rá a közel 7000, az életet veszélyeztető és megnehezítő állapot komplex és összetett kavalkádjából. A pusztán csak a ritkaságot kiemelő megnevezés azonnal egy megnyugtató távolságra viszi azokat „a szerencsétleneket, akikkel valami borzalmas történt”, a polgárok döntő többségétől, akik az előfordulási esetek alacsony százaléka miatt védettnek érzik magukat. Ha ezeket a betegségeket hivatalosan úgy hívnánk, hogy „borzalmas betegségek, melyek lassan megölik a gyermekét – vagy Önt, miközben egyedül marad”, ami inkább tükrözi a valóságot, a közvélemény is jobban odafigyelne a közvetlenül érintett mintegy 30 millió emberre. Szerencsére, és főleg a páciensek, és az öngondoskodó szervezetek fáradhatatlan munkájának köszönhetően a helyzet lassan változik. Egész mostanáig a közegészségügyi hatóságok és döntéshozók egyáltalán nem foglalkoztak a ritka betegségekkel. Napjainkban, noha az ismert ritka betegségek száma még mindig nagyon kicsi, a közfigyelem bizonyos élénkülését tapasztalhatjuk, minek eredményeképpen a hatóságok is tesznek intézkedéseket. Amennyiben van egyszerű és hatékony megelőző kezelés egy ritka betegségre, ilyen esetben még szűréseket is végeznek az egészségpolitika részeként. Ez azonban nem elegendő, és a hatóságoknak fel 14

kellene ismerniük, hogy a ritka betegségekkel kiemelten kellene foglalkozni, és hatékonyan támogatni kell az ilyen pácienseket és családtagjaikat. Tudjuk jól, a legtöbb ilyen betegség érzékszervi, mozgási, szellemi és testi károsodásokkal is jár. Ezeket a nehézségeket hatékonyan lehet csökkenteni a megfelelő közösségi eljárásmód megvalósításával. Ahogy a gazdátlan betegségekről szóló WHO jelentésben (Elsődleges fontosságú gyógyszerek Európa és a világ számára) is megfogalmazták, „annak ellenére, hogy az elmúlt évtizedekben a lakosság veszélyérzete és a közfigyelem lényegesen nőtt a ritka betegségekkel kapcsolatban, még mindig sok a hiányosság az ilyen betegségek kezelésének fejlődését illetően. A politikai döntéshozóknak fel kell ismerniük, hogy az Európai Unóban körülbelül 30 millió ember számára a ritka betegség kritikus egészségügyi kérdés. A ritka betegségek társadalmi vetületeiről és kihatásairól sem szabad elfeledkezni: helyi alapon kell megszervezni a területi és pénzügyi szolgáltatásokat a családok és páciensek támogatására – ilyenek a nappali gondozás, pihenőközpontok, sürgősségi szolgálatok, szociális és rehabilitációs központok, nyári táborok, oktatási szolgáltatások és szakképzés. Amikor egy ritka betegségben szenvedő páciens gondozója vagy szülője eltűnik, ez olyan problémát jelent (a „mi lesz utánunk” probléma), amit nem csak meg kell oldani, de az országos és európai döntéshozók figyelmét is fel kell hívni rá. Értékelni kell a téren eddig szerzett tapasztalatokat, megfelelő szervezési és irányítási modelleket kell megalkotni. Ki kell emelni, hogy a szociális szolgáltatásokkal kapcsolatos kihívások és problémák a ritka betegségben szenvedő pácienseket egész életük során végigkísérik, és olyan fontosakká válnak, hogy mellettük a gyógyászati és egészségügyi elemek másodlagossá válnak.

2. A közfigyelem felkeltésének fontossága és igény a megfelelő eljárásmódokra Ma már jobban értjük annak okait, hogy miért nem foglalkoztak olyan sokáig a ritka betegségekkel. Az egyértelmű, hogy nem lehet mindegyikre országos egészségpolitikát kidolgozni, azonban egy átfogó – nem elaprózott és részekre bontott – megközelítés jó megoldásokat eredményezhet. A ritka betegségek átfogó megközelítése révén egy adott ritka betegségben szenvedő páciens elkerülheti a kirekesztettséget. A megfelelő egészségügyi politika számos területen – tudományos és gyógyászati kutatások, iparpolitika, gyógyszerkutatás és fejlesztés, az érintett felek tájékoztatása és képzése, szociális gondoskodás és segélyek, kórházi és otthoni kezelés – kialakítható. A klinikai kutatások támogatása érdekében a klinikai kísérletekhez biztosított anyagi erőforrásokat országos vagy európai intézkedésekkel kellene előteremteni. Az egészségügyi szakemberek és döntéshozók nincsenek abban a helyzetben, hogy a hagyományosan alkalmazott megoldásokat és fontossági besorolásokat használják ebben az esetben is. Ezek nem érvényesek a ritka betegségekre, és etikai szempontból sem lennének helyesek. A tudományos kutatás területén hihetetlenül nagy igény van a jobb nemzetközi együttműködésre. A jelenlegi kutatások még mindig elaprózottak, az egyes kutatólaboratóriumokban végzett tevékenységek között kevés a koordináció. A ritka betegségek esetében az anyagi erőforrások meglehetősen korlátozottak és a betegek száma alacsony, így a koordináció hiánya különösen nagymértékben gátolja a ritka betegségekről meglévő tudásanyag bővülését. Egy ilyen helyzetben a szükségtelenül duplán végzett kutatások kérdése fontos erkölcsi aggályokat vet fel. Az ilyen betegségekről sem tudományos, sem gyógyászati ismeret nincs elegendő. Miközben a tudományos publikációk száma folyamatosan emelkedik – különösen az új szindrómákat leíróké 15

–, 1000-nél is kevesebb betegség részesül a tudományos ismeretek előnyeiből, és ezek is a „leggyakoribbak”. A tudományos ismeretek megszerzése és terjesztése a legfontosabb alap a betegségek azonosításához, és ami nagyon fontos, az új diagnosztikai és kezelési eljárások kidolgozásához is. A történelem azt mutatja, hogy az évszázadok során összegyűjtött általános orvosi ismeretek jelentős része a ritka betegségek kutatásával kezdődött. Egy ritka betegség modellje segített a gyakoribb betegségek jobb megértésében. Ugyanilyen módon új gyógyászati technikákat is ki lehetett dolgozni. Például a génterápia kutatását olyan ritka betegségeken végzik, mint például a X kromoszómához kapcsolt súlyos kombinált immunhiány, a cisztikus fibrosis, a Gaucher-kór és a vérzékenység. Mivel az orvosok, kutató tudósok és politikusok figyelme könnyen átsiklik felettük, csak azok a ritka betegségek részesülhetnek a széles körben végzett kutatások eredményeiből és/vagy a gyógyászatra fordított pénzből, amelyek kiváltották a közfigyelmet. Az ilyen figyelemfelkeltést leginkább betegek csoportjai és szervezetei végezték, és ezekben az esetekben a betegség kezelésénél is haladást sikerült elérni. A tudás alapját a páciensek, a családtagjaik és az egészségügyi dolgozók – orvosok, tudósok és gondozók – együtt teremtik meg. A svéd Agrenska Központból páciensek és családtagjaik vettek részt egy „Családi program”-ban. Néhányuk reakciója:   

Végre valódi képet kaptunk gyermekeink fogyatékosságáról; Most „normálisnak” érezzük magunkat; A tapasztalatcsere legalább annyira fontos, mint a megfelelő szakismeret.

3 Igény a jó egészségügyi rendszerekre és a professzionális gondoskodásra Az első tünetek megjelenése után megkezdődik a harc a megfelelő diagnózis megszerzéséért, ami évekig is eltarthat. Ezt követően kezdhetik a páciensek és családtagjaik a küzdelmet, hogy meghallgassák őket, tájékoztatást kapjanak, és a megfelelő egészségügyi szervezetekhez küldjék őket, ahol vannak ilyenek, hogy a legjobb kezelésben részesülhessenek. A diagnózis után a betegek és családtagjaik nagyon gyakran nem megfelelő egészségügyi és szociális gondoskodást tapasztalnak. A ritka betegségek legtöbbje esetében nincsenek bevált klinikai gyakorlatok. Ha vannak is, még nem terjedtek el mindenütt: nincsen minden egészségügyi szakembernek megfelelő képzettsége, az Európai Unió nem minden tagországa vette át és adta át a bevált gyakorlatokat. Mindezeken túl az orvosi szakterületek elkülönülése is korlátot jelent a ritka betegségben szenvedő páciensek átfogó gyógyításában. A családok és az egészségügyi dolgozók gyakran panaszkodnak arra, hogy milyen nehéz megtenni a szociális segélyekhez szükséges adminisztrációs lépéseket. Jelentős különbségek vannak az országok, de még egyazon ország régiói között is a pénzügyi segélyek elosztásánál, a jövedelemtámogatás megítélésénél és a kórházi költségek térítésénél. Európában a kezelési költségek általában magasabbak, mint más betegségek esetében, mivel ezek a betegségek ritkák és kevesebb helyen végzik a kezelést. Az esetek legnagyobb részében kizárólag a családok viselik ezeknek a költségeknek a legnagyobb részét, ami tovább növeli a különbséget a ritka betegségben szenvedő gazdagok és szegények között. A szakrendelőkbe való utazás sok időt (kieső munkaidőt) és pénzt igényel. Ehhez még az izgalom is hozzájárul, mivel rendszerint a szülők közül csak az egyik utazhat, a másiknak a többi gyerekre kell vigyáznia, vagy dolgoznia kell.

16

Azt is ki kell emelni, hogy ha egy gyerek ritka betegségben szenved, abban a családban az egyik szülő – általában az anya – legtöbbször vagy teljesen abbahagyja, vagy jelentősen csökkenti a munkahelyen, fizetésért végzett munkát. Ennek hatására, miközben a költségek elképesztő mértékben nőnek, a bevételek jelentősen csökkennek. Ha egy felnőtt páciens tud is dolgozni, a munkaidőt úgy kell megválasztani, hogy el tudjon menni a szükséges vizsgálatokra és kezelésekre. Az anyagiakat illetően még sok a teendő annak érdekében, hogy a fogyatékos és egészséges polgárok egyenlő elbánást kapjanak. Általánosan elfogadott, hogy a csökkent képességből fogyatékosság lesz akkor, ha a környezet nem veszi figyelembe, hogy a csökkent képességű emberek másképp tudnak részt venni a társadalmi életben. A csökkent képesség az életünk része. A fogyatékosság külső okok hatására alakul ki. Néhány ritka betegséghez, mint például az örökletes mediterrán-láz, a fragilis X-szindróma és a cisztikus fibrosis, pár országban már vannak bevált gyakorlatok, orvosi, szociális és oktatási programok, vagy többé-kevésbé jól irányított szűrőprogramok is léteznek. Ha a szülés előtti és tünetmentes időszakban végzett szűrés korai és hatékony orvosi beavatkozást tesz lehetővé, akkor ezt el kell végezni, mivel jelentős mértékben javíthatja az élet minőségét, és növelheti az élettartamot. Mihelyt vannak egyszerű és megbízható vizsgálatok és hatékony kezelési módok, más szűrési programokat is meg kell valósítani az általános egészségügyi gyakorlatban. Az előrejelzésben és kezelésben elért előrehaladások új kérdéseket vetnek fel azzal kapcsolatban, hogy a szűrést általánosan, vagy csak bizonyos csoportoknál kelle végezni.

Elszigetelés helyett bátorítás A tudomány és a kezelés terén elért haladás természetesen nagy reményeket ébreszt, és jelentős változások várhatók tőle. Jelenleg azonban a ritka betegségekre irányuló kutatási programok nem elegendők; a kisszámú beteg számára csak nagyon korlátozott mértékben fejlesztenek ki új gyógyszereket, és a megfelelő, nem gyógyszeres egészséggondozás is hiányzik. A kezelések és a gondoskodás általános hiányán túlmenően a pácienseket körülvevő lelki űr különösen fájdalmas a betegeknek is és a szülőknek is. Ilyenkor nemcsak hogy megtámadja őket – a gyermeküket vagy egy családtagjukat – egy olyan betegség, amelyről alig tudnak valamit, de még olyan helyzetbe is kerülnek, hogy senki nem érti meg a naponta – betegként vagy beteg gyermek szülőjeként – rájuk zúduló gondokat. Pusztán azt a szót hallani, hogy „megértelek”, vagy lehetőséget kapni a napi tapasztalatok és tanácsok egymás közti megosztására, hatalmas segítséget jelenthet. Néha talán még nevetni is lehet együtt a fájdalmas valóságon annak érdekében, hogy kiengedjünk egy keveset a bennünket szorító szörnyű nyomásból, de nagyon fontos, hogy ez a „biztonsági szelep” csak akkor használható, ha teljes megértést tapasztalunk, biztonságban érezzük magunkat, és nem kell bírálattól tartanunk. Erre az okra vezethető vissza az, hogy a betegek és a szülők „önmagukat segítő csoportokat” alakítottak ki. Sokat segíthetnek azok a szervezetek, melyekben a betegek elektronikus úton tartják egymással és a gondozókkal a kapcsolatot, és így könnyebben megbirkózhatnak a földrajzi és társadalmi elszigeteltség problémáival, vagy a betegség ritkaságából adódó nehézségekkel. Annak következtében, hogy a betegségekről nincs elég tudományos ismeret, és a páciensek szociálisan is elszigetelődnek, a ritka betegségben szenvedők és családtagjaik aktívabbak, mint a gyakori betegségben szenvedők, mivel az érintettek gyakran legalább annyit – vagy esetleg többet – tudnak az őket sújtó csapásról, mint a gyötrelmeik enyhítésére hivatott egészségügyi dolgozók. 17

A ritka betegségben szenvedőket és szüleiket tömörítő egyesületek annak révén jöttek létre, hogy a páciensek és családtagjaik gyakran teljesen elszigetelődnek, kirekesztődnek az egészséggondozó rendszerekből, így ennek hatására maguknak kell foglalkozniuk a saját betegségükkel. Mivel az ilyen betegségekről csak kevés információ áll rendelkezésre, az egészségügyi hatóságok és a gyógyszeripari kutatók sem foglalkoznak velük eleget, ezért a páciensek és a szülők maguk hoztak létre szervezeteket. Ezek a szervezetek arra törekszenek, hogy összegyűjtsék, gazdagítsák és terjesszék a csekély számú, rendelkezésre álló információt a betegségükről, valamint hogy hallassák a páciensek és a szülők hangját. A fellépésük eredményeként már tapasztalhatók bizonyos eredmények az egészségügyi gondoskodás és a kezelés terén, a közfigyelem is jobban ráirányul a ritka betegségekre. Néhány esetben a betegek által létrehozott szervezetek még pénzügyi alapokat is létre tudtak hozni olyan kutatási tevékenységek támogatására, amelyeket egyébként nem lehetne elvégezni

Végkövetkeztetés  A ritka betegségben szenvedő páciens az egészségügyi rendszerek mostohagyereke, gyakran megfelelő diagnózist vagy kezelést sem kap, nem végeznek az érdekében kutatásokat: ezért sok reményre sincs oka.  A nehézségek közepette fontos kiemelni, hogy valami hasznosat mindig lehet tenni, még a rendelkezésre álló igen kevés, de növekvő mértékű információ birtokában is: az egészségügyi továbbképzések és rehabilitációs programok, a ritka gyógyszerek kifejlesztése, a fizioterápia és a táplálkozástudomány terén elért haladás bizakodásra ad okot. Hatékonyabban lehet enyhíteni a fájdalmakat, jobb kezelési módok állnak rendelkezésre, ki lehet cserélni a tapasztalatokat, ezért az országos egészségügyi rendszerek sokkal többet érhetnek el annak érdekében, hogy javulhasson a ritka betegségben szenvedők életének minősége, és az ilyen páciensek tovább is élhessenek.  Az Európai Unió néhány tagállamában már országos szinten is foglalkoznak a ritka betegségekkel. Ilyen országok Dánia, Franciaország, Olaszország, Svédország, Spanyolország és az Egyesült Királyság.  Az Európai Unió szintjén a ritka gyógyászati termékekre vonatkozó szabályzat mellett olyan ismeretközpontok is megjelennek, melyekben nagy tapasztalatokkal rendelkező dolgozók foglalkoznak a problémák leküzdésével. Ezekre egyre inkább ráirányul a közfigyelem, és nemzetközi szinten lehet intézkedéseket hozni. Az ismeretközpontok munkája irányulhat egy adott ritka betegségre, vagy a ritka betegségben szenvedők egy csoportjára. Az egészségügyi szakemberek már létező és bővülő hálózata, vagy a laboratóriumok közötti, még embrionális állapotban lévő együttműködés azt bizonyítja, hogy már vannak követendő gyakorlatok, még akkor is, ha ezek száma kevés. Ezeket széles körben terjeszteni kell. Továbbra is nagy erőfeszítést igényel a kutatás ösztönzése a már meglévő ismeretek bővítése érdekében, mivel a jelenleg rendelkezésre álló tudás messze nem elegendő a ritka betegségek által jelentett problémák leküzdésére.

18

Mi az EURORDIS? A Ritka Betegségek Európai Szervezete (EURORDIS) 24 különböző ország több mint 200 ilyen szervezetét képviseli, és több mint 1000 ritka betegséggel foglalkozik. Ennek eredményeként az egész Európában élő 30 millió, ritka betegség által sújtott beteg szócsöve. Az EURORDIS nem hatósági szervezet. Betegek és olyan egyének hozták létre, akik a ritka betegségek terén fejtenek ki aktív tevékenységet, és akik elkötelezettek annak érdekében, hogy Európa minden ritka betegségben szenvedő páciensének jobb legyen az élete. A tagjaik támogatják, a francia Izomsorvadásosak Szervezete, az Európa Bizottság, néhány alapítvány és az egészségügyi ipar. Az EURORDIS 1997-ben jött létre. További információk a szervezetről és a ritka betegségekről a következő internetes címen: http://www.eurordis.org.

19

ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006.05.05-én alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után, nyolc alapító betegszervezet összefogásával. Napjainkban hazánk 30 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség elkötelezett a ritka betegséggel élők segítésében, és az őket szolgáló szervezetek támogatásában. Rare Diseases Hungary - Szövetségünk 2007-ben felvételt nyert hazánk képviseletében az EURORDIS-ba, mely a ritka betegségek európai ernyőszervezete, valamint a Nemzeti Szövetségek Európai Tanácsába. Céljaink: • A hazánkban élő kb. 800000 ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember és családtagjaik egyenjogú és teljes körű társadalmi beilleszkedésének elősegítése, érvényesítése és védelme. • A hazai szervezeteik összefogása, tevékenységük segítése, összehangolása. • A ritka betegségekkel kapcsolatos ismertség és tudatosság növelése, népegészségügyi kérdésként történő elismertetésük elősegítése. • Közös programok szervezése a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére (konferenciák, kiadványok, képzések, információ terjesztés, a sajátos szükségletek kielégítésére szociális, egészségügyi és oktatási szolgáltatások). A RIROSZ elérhetősége: www.rirosz.hu Tel: 06 1 326-7492 Fax: 06 1 438-0739 E-mail: [email protected]

A RIROSZ TAGSZERVEZETEK RÖVID BEMUTATKOZÁSA 20

Angyalszárnyak Magyar Izomdisztrófia Társaság A Társaság, mely nevét a lapockatartó izmok elsorvadásával járó FSHD tünetről, a lapocka „szárnyalásáról” kapta, a ma ismert több mint negyven fajta izomdisztófiában, miopátiában, neuropátiában, mitokondriális, endokrin, gyulladásos, ill. enzimhiány okozta izombetegségben szenvedő gyermekeket és felnőtteket összefogó civil egyesületként 2009-ben kezdte meg a működését. Az egyesület egyaránt képviseli a súlyos, az élethosszat megrövidítő, fiúgyermekeket sújtó Duchenne féle izomdisztrófiában, a felnőtt élet kezdetén, a 20-as években jelentkező és a teljes élethosszon átívelő lassan rosszabbodó FSHD-ban, a gyilkos szklerózisban, a 40. életév után lesújtó ALS-ban, vagy az igen ritka, és gyógyszerrel már kezelhető POMPE betegségben érintettek érdekeit. A Társaság www.angyalszarnyak.hu webhely alatt honlapot üzemeltet, melyre napi rendszerességgel tesz fel közérdekű, a tagokat érintő információkat, kezdve a pályázati vagy munkalehetőségektől, a legújabb kutatási eredményekig. A honlap a tagok egymás közti kapcsolattartását is lehetővé teszi. A Társaságot, mint civil betegjogi szervezetet a SOTE Ritka Neurológia Betegségek Tudományos bizottsága tagjai közé választotta. Izombetegséggel élni annyit jelent, hogy a jövő, mely végtelen, és lehetőségekkel teli, fokozatosan szűkülő korlátok közé szorul. Ép, gyakran kimagasló intellektusú, főiskolát, egyetemet végzett, nyelveket beszélő fiatal férfiak és nők élnek a mozgás örömétől megfosztva, értelmes munka nélkül, hátsó szobákba zárva. Esélyegyenlőségük megteremtése társadalmi méltóság ügye.

21

Cri Du Chat Baráti Társaság Az átlagember számára a kromoszóma-rendellenesség egyenlő a Down-szindrómával. Cri du chat szindróma? Ez az elnevezés nem mond semmit. Sajnos gyakran a szakembereknek is csak egy száraz címszó a szindróma gyűjteményből. Csak azoknak a szülőknek élettel teli ez a néhány szó, akiknek a gyermeke az az egy, aki 50.000 élve született gyermekből ezt a ritka betegséget hordozza. De amikor először hallja a szülő ezt az idegen kifejezést, még csak azt jelenti: az én gyerekem más és egyedül maradtunk. annyira jellegzetes összképet alkotnak, hogy azonnal feltűnjön az orvosoknak. A legjellegzetesebb tünet az újszülött jellegzetes síráshangja, melyet egy gégefejlődési rendellenesség okoz, és mely kísértetiesen hasonlít egy kismacska nyávogásához – erről kapta a szindróma is a nevét („macskasírás”). A Cri du chat szindróma nagyon ritka volta miatt – évente kb. kettő Cri du chat szindrómás gyermek születik Magyarországon – csak kevés orvos és egészségügyi szakember találkozott érintett beteggel, így még a jellegzetes tünetek együttes jelentkezése esetén is nehezen ismerik fel. Az ország különböző pontjain található genetikai központokban egy egyszerű vérvétel alapján azonosítani tudják a szindrómát. Egy ilyen diagnózis kézhezvétele után a legtermészetesebb igény, hogy minél többet szeretnénk megtudni, arról, hogy mire számíthatunk a jövőben és segítséget kapni a mindennapokhoz. A genetikus szakember mellett a legtöbb információval a szintén érintett szülők, családok rendelkeznek. Összefogásból, szülői szerveződésként jött létre a Cri Du Chat Baráti Társaság. Szeretettel várjuk jelentkezésüket, hogy összegyűjtött információinkkal, eddigi tapasztalatainkkal és ismereteinkkel a segítségükre lehessünk. Igyekszünk oldani az elszigeteltség és információhiány érzését, segíteni az érintett családokat és megkönnyíteni az utánunk jövők útját. Mobil telefon: 20/588-3004 E-mail:[email protected] További információk a www.criduchat.ingyenweb.hu honlapon, a RIROSZ „Ritkák” című kiadványában és a Kézenfogva Alapítvány „Megszülettél, hogyan tovább” című kiadványában.

Bencsikné Mayer Mónika szervező és édesanya

22

Dávid Achondroplásiások Társasága 1996-ban alakult a Dávid Achondroplásiások Társasága. Tagjaink 90%-a achondroplásiás. Ez egy veleszületett porckárosodás, mely következtében a hossznövekedés gátolt. Felnőttkori testmagasság kb. 120-130 cm. A betegségre feltűnően rövid végtagok mellett, közel átlagos törzs és átlagnál nagyobb fej jellemző. Számos szövődmény alakulhat ki. A legtöbb esetben életminőséget javító műtétekre van szükség. Céljaink: minden rendellenesen alacsony ember érdekképviselete. Orvosi, lelki életvezetési tanácsok nyújtása, műtétek utáni rehabilitáció segítése. Tagjaink 10%-a Turner szindrómás, Hipofizer, Morquio szindrómás, Osteogenesis Imperfecta, Spondyloepiphysealis Dysplasia Congen...eredetű kisnövésű ember. Legkisebb felnőtt tagunk 65 cm. Egészségügyi ellátásban, pályaválasztásban, pszichológiai, pedagógiai, nevelési, jogi tanácsadásban nyújtunk segítséget tagjainknak. Programjaink továbbá: képességfejlesztés, gyógytorna, filmklub. Igény szerint szervezünk sportolási lehetőségeket, gyógytornát, úszásoktatást, lovaglást., Szülőklubot működtetünk. Igény esetén kamasz és felnőtt tagjaink részére lelki tréningeket tartunk. Ezen programjaink által jobban megismerhetik egymást tagjaink. Nyitottabbá válik a beszélgetés és egymásnak is jobban tudnak segíteni. Bővebb információkat találhatnak: www.kisemberek.hu internetes oldalunkon. Elérhetőségünk: dá[email protected] vagy [email protected]

23

Epidermolysis Bullosa Alapítvány

DebRA - (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) egy nemzetközi jótékonysági szervezet. Olyan emberek megsegítésére jött létre, akik egy ritka, örökletes bőrbetegségben szenvednek, melynek neve Epidermolysis Bullosa, röviden EB. Magyarországon az Epidermolysis Bullosa Alapítvány csatlakozott ehhez a szervezethez és legfőbb feladatának tartja a ma még gyógyíthatatlan bőrbetegség érintettjeinek gondozását. Az epidermolysis bullosa (EB) örökletes, genetikailag meghatározott, hólyagképződéssel járó bőrgyógyászati megbetegedések csoportja. Ezekben a kórképekben a bőrön és a nyálkahártyákon hólyagok képződnek akár a legkisebb fizikai ráhatásra, nyomásra, dörzsölésre, vagy súlyosabb formáiban látszólag spontán is. A bőr rendkívüli sérülékenysége, folyamatos fájdalmas sebképződése, és az ennek nyomán kialakuló számos szövődmény az életminőséget nagymértékben rontja, és egyes ritka, súlyos kórformák esetében magát az életet is veszélyezteti. A betegekre és az őket gondozó családokra és közösségekre igen nagy lelki, szociális, fizikai és anyagi terhek hárulnak. Az EB betegségcsoportot a bőrben zajló hólyagképződés mélysége alapján három fő altípusba soroljuk, melyek további típusokra oszthatók. A három fő altípus az EB simplex, EB junctionalis és EB dystrophica. EB dystrophica Ez a típusú EB öröklödhet domináns vagy recesszív módon is. E betegek esetében a legmélyebben zajló hólyagképződés után a bőr és a nyálkahártya hegesedéssel gyógyul, ezért igen sok szövődmény kísérheti. A domináns öröklődési forma jóval gyakoribb, itt jellemzően csupán a traumának, mechanikai sérüléseknek kitett területeken (kézfej, könyök, térd, láb) jelentkeznek a tünetek. A recesszív forma súlyosabb megjelenésű, több problémát okoz, speciális ellátást igényel. A ritka HallopeauSiemens típus velejárója, hogy deformálódik a kéz és a láb, az ujjak összenőnek, a hólyagképződés a testfelületen kívül érintheti a szájnyálkahártyát, a nyelőcsövet is. Az EB dysthrophica súlyossága esetenként nagyon különböző lehet. Hozzávetőleg az EB betegek 50%-a tartozik ebbe a csoportba Magyarországon

24

Magyar Hemofília Egyesület A vérzékenység olyan örökletes veleszületett véralvadási rendellenesség, melynek oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (ún. véralvadási faktor), mely feltétlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A beteg véréből hiányzó véralvadási faktortól függően a vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A beteg faktorszintje alapján a betegség súlyos, közepes vagy enyhe fokú lehet. A vérzékenység ritka betegség: hazánkban 2680 beteg érintett. A hemofília a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X kromoszóma jelenléte miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek egyharmadában új génmutáció következtében alakul ki. A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik. A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Preventív kezelés hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsorvadnak. Az idősebb korosztályhoz tartozó hemofíliások szinte kivétel nélkül rokkantakká és mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően azonban – a beteg véréből hiányzó véralvadási faktor pótlását biztosító gyógyszerek birtokában – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek: a kortársaikhoz hasonlóan tanulhatnak, dolgozhatnak, sportolhatnak és utazhatnak. Kérdéseikkel forduljanak bizalommal a Magyar Hemofília Egyesülethez: Honlap: www.mhe.hu; E-mail: [email protected]; Telefon: 06-30-570-4804

25

Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság

Mukopoliszacharidózis (MPS) (Mucopolysaccharidosis) A mukopoliszacharidózis enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség. A beteg szervezetében a mukopoliszacharidok (hosszúláncú szénhidrátok) lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, emiatt szinte minden szerv károsodik, amely testi és szellemi leépülést eredményez. A betegek általában nem élik meg a felnőttkort. Az MPS-nek több típusa van. A betegséget génhiba okozza, ha mindkét szülő egészséges, de hordozza a hibás gént, 25 százalék az esélye annak, hogy mindketten ezt a hibás gént adják tovább gyermeküknek, aki beteg lesz. Újszülött-korban a betegségnek nincs észlelhető tünete. Pár hónapos korban kezdenek kialakulni az első, jellegtelen elváltozások, mint visszatérő orrfolyás és középfülgyulladás, köldök- és/vagy lágyéksérv. A szembeötlő tünetek fokozatosan jelennek meg, amelyek az arcvonások eldurvulásában, a haj és szemöldökszőrzet erősödésében, látás- és halláskárosodásban, a máj és a lép megnagyobbodásában, csont-deformációban, kötött izületekben, jellegzetes kéztartásban, kiújuló sérvekben, gyakran alacsony testalkatban, súlyos idegrendszeri károsodásban, stb. öltenek testet. Egyes típusokra jellemző az átlagosnál nagyobb fej és rövid nyak, az izületi kötöttség miatt jellegzetes testtartás, valamint a fokozatosan előrehaladó szellemi leépülés. Az MPS típusok nem mindegyike gyógyítható, a tünetek egy része azonban enyhíthető. Egyes típusoknál a csontvelő-transzplantáció, illetve az enzimpótlás jelenthet kezelési lehetőséget. Az MPS Társaság célja a magyar MPS és rokon betegségű gyermekek családjainak felkutatása, és segítség nyújtása. Elérhetőségeink: www.mpstarsasag.hu [email protected] Telefon: Kató Norbert 06-20-472-9005 Levelezési cím: 2600 Vác, Jókai u. 5. Bankszámlaszám: 11705008-20421250 (OTP Bank Nyrt.) Adószámunk: 18250286-1-43.

26

Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság

A Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság 1999-ben mint közhasznú társadalmi szervezet került bejegyzésre. Tagjai érintettek és orvosok. A Társaság feladata a VHL szindrómával élő emberek felkutatása, felvilágosítása és rendszeres kontroll vizsgálatainak, újabban genetikai tesztelésének megszervezése. Tájékoztató füzetet jelentettünk meg az örökletes betegségekről. A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) genetikai rendellenesség meglétét jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása) bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese (pheochromocytoma), vese. Általában sebészi beavatkozást igényel, ami ha megfelelő időben és kellő szaktudással történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes normális életet folytathat. A VHL szindróma örökletes, ezért célszerű a beteg hozzátartozóit is megvizsgálni. Genetikai vizsgálat a Semmelweis Egyetem 2. sz. Belklinikáján és a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékén kezdeményezhető. A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik - ha az egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család „mintegy” megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt vennie. A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy nemzeti adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről. Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívre vonatkozóan birtokunkban van az a datvédelmi biztos pozitív állásfoglalása. Amennyiben az érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet, forduljon a Társaságunkhoz. A Magyar VHL Társaság alapító tagja a RIROSZ-nak ( Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége: http://www.rirosz.hu ) és tagja az USA-ban működő VHL Family Alliance-nak (http://www.vhl.org/). A Magyar VHL Társaság címe: Süliné Dr.Vargha Helga 1118 Budapest Szittya u 8. Tel/fax: +36 1-3650-110 E-mail: [email protected] Honlap: http://www.vhl.hu Kérjük, ha teheti adománnyal illetve adójának 1%-ával támogassa Társaságunkat! Adószám: 18094574-1-43; bankszámlaszám: 11600006-00000000-33711032

27

Magyar Williams Szindróma Társaság Kiemelten Közhasznú Szervezet

A Williams Szindróma az egész szervezetet érintő, komplex és gyógyíthatatlan, de időben felismerve jól fejleszthető genetikai eredetű betegség, melyet a 7-es kromoszómán létrejövő géndeléció okoz. 20000/1 születési gyakorisággal, véletlenszerűen születnek. Ennek következtében, késleltetett mozgásfejlődés, majd különböző fokú mozgás korlátozottság, mentális lemaradás, illetve a különféle szerveket érintő betegségek léphetnek fel. Jellemzői:  Jellegzetes "manócskaszerű" arc  Szív és érrendszeri problémák  Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint)  Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás  Etetési problémák  Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika)  Fogászati rendellenességek  Vese rendellenességek  Sérvek, középfülgyulladások  Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás)  Izom- és vázrendszeri problémák  Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség  Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány A szervezetünk már 10 éve segíti a Williams szindrómás egyéneket, családjaikat, a kutatást, a gyógyítást, rendszeres fejlesztő foglalkozások, konferenciák, táborok, stb. szervezésével, szeretetteljes közösségben. Tevékenységünkkel több EU-s díjat is nyertünk. Ha módjában áll segíteni a munkánkat, nagyon köszönjük! Elérhetőségeink: Pogányné Bojtor Zsuzsanna: 06/1-326-74-92 üzenetrögzítős 06/20-778-55-65 Mail: [email protected] Web: www.williams.org.hu Számlaszám: 1170 5008 - 2046 6529 (OTP) Adószám: 18249255-1-43

28

Magyar Rett Szindróma Alapítvány 1222 Budapest Kisfaludy u. 7. Tel.: 06 20 804-3525 Adószám: 18075618-1-43 Bankszámlaszám: OTP XXII. Kerületi fiók: 11722003-20029140

A Rett-szindróma egy többségében kislányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet a terhesség korai (sejtosztódási) szakaszában az X kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz. Az igen komplex tünetegyüttes többek között – és egyénileg változó mértékben – mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a velejáró apraxia végett értelmi akadályozottságnak, és autisztikusnak látszó tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy a tünetegyüttes előfordulási aránya az élve született lány gyermekek esetén 1:10,000 és 1:23,000 között mozog, a Rett Szindróma a „RITKA BETEGSÉG”-ek kategóriájába tartozik. A tünetegyüttes maga nem fertőző betegség, nem lehet sem elkapni, sem pedig kinőni. Egyike azoknak a számos veleszületett betegségnek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert – azonban világszerte kb. 300 neves laboratóriumban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek, és egérmodellen már sikerült is a kutatóorvosoknak visszafordítaniuk a tüneteket!!! A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, önellátásra képtelenek - állandó felügyeletet, figyelmet, és segítséget igényelnek az élet minden területén. Honnan kapta a Rett-szindróma nevet? A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemző tünetek együttes megjelenését jelenti. A "Rett" nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki 1964ben elsőként írta le az addig még ismeretlen tünetegyüttest. Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni? A klinikai diagnózis felállításának kritériumai:  Látszólag normális fejlődési periódus a 6. és a 18. élethónapok között.  A fejlődés megakadása (stagnáció) az első életév körül kezdődik, és a visszafejlődés (regresszió) első tüneteinek megjelenéséig tart.  Súlyosan károsodik a beszéd, a kéz céltudatos használata elveszik, ami megnehezíti a megértés, és az intelligencia felmérését.  Céltalan, ismétlődő (kéztördelő, kézmosó, ütögető) kézmozgások megjelenése.  A testtartás, és járás képe merev, ügyetlen, koordinálatlan - a fejkörfogat növekedése lelassul, jellemzően az 5. élethónap, és a 4. életév között.  A központi idegrendszer károsodását eredményezhető betegségek, sérülések kizárhatók.  A tünetegyüttes súlyossága esetről esetre változik!  Sok más - a diagnózis felállítását segítő - további tünet mellett (epilepszia, scoliosis, fogcsikorgatás, stb.). További információért forduljanak bizalommal Alapítványunkhoz: www.rett.hu; E-mail: [email protected]; Telefon: 06 20 804-3525 29

Magyarországi PKU Egyesület Magyarországi PKU Egyesület Postacím : 1380 Budapest Pf . 1160 Adószám : 19662594-1-41 Bankszámlaszám : 11714006-20247566 Telefon : 06-30-602-71-85 Internet : www.pku.hu, pku.lap.hu pku.g-portal.hu pku.shp.hu

A PKU betűszó a fenilketonuria nevű betegség rövidítése: a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a fenilalanin a testszövetekben felszaporodik és emiatt rendkívül súlyos idegrendszeri ártalom alakul ki. Ez a súlyos, veleszületett enzimhiányon alapuló anyagcserebetegség újszülöttkori tömegszűrés keretében kiszűrhető, és a következményesen kialakuló visszafordíthatatlan idegrendszeri károsodások a mielőbb elkezdett speciális fehérje-(egyúttal fenilalanin)-szegény étrenddel kivédhetők. A fehérjebevitel döntő részének biztosításához speciális fenilalanin-mentes tápszerre van szükség. Az étrendből ki kell iktatni minden magas fehérjetartalmú természetes élelmiszert! A diéta betartása egész életen át szükséges! A keményítőből készítendő mindennapi kenyér és egyéb tésztafélék elkészítése, a zöldség- és gyümölcs alapanyagból történő külön főzés rendkívüli pszichés és fizikai nehézségeket jelent az érintett családoknak és anyagilag is roppant megterhelő. A Magyarországi PKU Egyesület 1990 óta fogja össze a PKU-s és egyéb okból fehérjeszegény étrendre szorulókat, valamint a galaktozémia betegségben szenvedő betegeket. Fő célunk életminőségük javítása! Ennek érdekében támogatjuk a diétás élelmiszerek beszerzését, egészségnevelési táborokat és speciális sütő-főző stúdiókat szervezünk, ismeretterjesztő kiadványokat, könyveket és újságot adunk ki. 1991-ben jött létre és 1997 óta közhasznú az „Alapítvány a fenilketonúriás gyermekekért”, adószáma: 19672847-1-41. A Magyarországi PKU Egyesület elérhetősége: Parrag Tamás elnök, tel 06-20-9837-847 Székhely: I. sz. Gyermekklinika, Bp. 1083 Bókay J. u 54. e-mail: [email protected] Köszönjük, hogy támogatásával segíti munkánkat!

30

Martin-Bell Alapítvány

A fragilis-X betegség az X-kromoszóma olyan genetikai rendellenessége, amely megkésett fejlődéshez és más tünetekhez vezet. A törékeny-X betegség tüneteit az X-kromoszóma DNS állományának rendellenességei okozzák. Az érintett fiúk általában az édesanyjuktól öröklik a betegséget. Sok, ebben a betegségben szenvedő gyermeknek normális az intelligenciája. Az értelmi fogyatékosságnak azonban, a Down-kór mellett, ez a leggyakoribb genetikai oka. A tünetek, köztük az értelmi fogyatékosság, fiúk esetében súlyosabbak. A betegség tünetei közé, melyek gyakran nehezen felismerhetők, a megkésett fejlődés, a nagy és előreálló fülek, az előreugró állkapocs és homlok, fiúkban pedig a nagy herék (amely általában pubertás után a legfeltűnőbb) tartoznak. Az ízületek kórosan hajlékonyak, és szívbetegség (mitrális billentyű prolapszus) is előfordulhat. Az autizmus jelei is kialakulhatnak. A nőknek a harmincas éveik közepén elmaradhat a menstruációjuk. A fragilis-X kromoszómán található hibás DNS-szakasz vizsgálatokkal a születés előtt és után is kimutatható. Minél többször ismétlődik a kóros DNS szakasz, annál nagyobb a tünetek kialakulásának a valószínűsége. A korai kezelés, köztük a nyelv- és beszédterápia, valamint a mozgásterápia segíthet a gyermekeknek képességeiket minél jobban kifejleszteni. Néhány gyermeknek pszichostimuláns, antidepresszáns és szorongáscsökkentő szerek adása előnyös lehet. Alapítványunk jelenleg a felvilágosító munkát, az érintettek és családjainak megismerését, segítését, az életminőségüket javító programok szervezését tekinti fő feladatának. A RIROSZ-szal együttműködve részt veszünk a tudományos munkában, szakmai programokon és rendezvényeken. Kérjük látogasson el megújult honlapunkra, és regisztráljon. Különösen akkor, ha érintett, vagy a családjában valaki érintett a betegségben. Jakab János kuratóriumi elnök Elérhetőségeink: Mail: [email protected] Web: www.martin-bell.hu Tel: +36 20 926-3561

31

Myasthenia Gravis Önsegítő Betegcsoport A myasthenia gravis (továbbiak: MG) latinból lefordítva súlyos izomgyengeséget jelent. Ebben az autoimmun folyamatban érintett valamennyi akaratunktól függő – azaz harántcsíkolt – izomzat. Éppen ezért sokféle, gyengeséggel járó panaszt okozhat, ami nagyon megnehezíti a gyors és pontos diagnózis felállítását. A vezető tüneteket az alábbi piktogramok segítségével próbáljuk bemutatni.

szemhéj csüngése,

végtagok nazális hang, nehezített rágás, gyengesége dünnyögő beszéd nyelés kettős látás

nehezített fejtartás

fulladás, generalizált nehézlégzés tünetek

Az időben felismert betegség és az elkezdett kezelés – amely már Magyarországon is világszínvonalon történik – a legtöbb betegtársnál látványos javulást eredményez, így ezek a betegek reaktiválhatók. Az évekig kallódó myastheniásoknál viszont – szintén a legtöbb esetben – kisebb - nagyobb mértékben visszafordíthatatlan állapotromlásról tudunk beszámolni. Sajnos, az orvosok közül kevesen specializálódnak a ritka betegségek gyógyítására, így az MGre is. S ezt tetézi az, hogy az egyébként szokásos labor és egyéb vizsgálati eredmények nem mutatnak eltérést, így a beteg az értetlenség csapdájában vergődik, úgy az egészségügyben, mint a társadalomban, de még közvetlen környezetében, családjában is. Azoknál a betegeknél ahol a fő tünet a légzőizmok gyengesége, diagnózis hiányában légzési krízis alakulhat ki, amely azonnali és speciális beavatkozást igényel, ennek hiányában a beteg megfulladhat. Összességében elmondható orvosaink statisztikái szerint, hogy a betegek 1/3-nál nincs javulás, 1/3-nál stagnál a betegség és 1/3-ad azok aránya, akiknél jelentős javulás tapasztalható. Mind három csoportnál azonban elengedhetetlen a gondos és rendszeres orvosi kezelés, az utasítások pontos betartása és a beteg folyamatos önfegyelme a gyógyszerek szedése, a terhelés és a táplálkozás területén. Az MG Önsegítő Betegcsoport megalakításával – 1994. dec. 2. – hiányt próbálunk pótolni az MG-sek körül kialakult nehézségek leküzdésére. Céljainkhoz orvosaink jelenlétében rendszeresen közgyűlést tartunk, „Myasthenia Hírmondó” címen 1997 óta újságot adunk ki, szoros kapcsolatot tartunk kezelőorvosainkkal, „anya kórházunk”-al, betegtársainkkal és azok családtagjaival. Oroszváry Márta: elnök  :1025 Budapest, Őzgida u. 22/A. /Fax :00-36- 1 / 325-62-87 www.tar.hu /myasthenia/

Telekné Gy. Krisztina: gazdasági vezető  : 2134 Szõd, Ságvár u. 6. /Fax :00-36-27-388-715

e-mail: [email protected] Adó 1% 19002732-2-41 számra, adomány 117 03006-20034962/MG részére küldhető!

32

Narkolepszia klub Narkolepszia BNO: G 4740 Krónikus neurológiai betegség. Legelőször a XIX sz.-ban diagnosztizálták, de kutatni csak 1970.ben kezdték. Tehát mondhatjuk, hogy még gyerekcipőben jár a tudomány. Tom Gordon, a Flinders Medical Centre team vezetője szerint autoimmun betegség. Nem gyógyítható, de megfelelő, élethosszig tartó gyógyszerelés mellett minőségi életet lehet élni. A betegség lényege, hogy a REM alvás (Rapid Eye Movement= álom-fázis) kórosan és ismételve betör az éber állapotba, és ellenállhatatlan, parancsoló alváskényszert okoz. Jerome Siegel az UCLA psichiatria professzora fedezte fel, hogy a narkolepsziát az okozza, hogy hiányzik az emberi testből az orexin. Négy tünetcsoportot lehet megkülönböztetni (főleg serdülő, és/vagy fiatal felnőtt korban kezdődnek csak a tünetek) 1.Napközbeni roham: Váratlan, rohamszerű elalvás monoton cselekvés közben. Ilyenkor, bár a beteg alszik, automatikusan tovább folytatja a cselekvést. Rendkívül veszélyes lehet autóvezetés közben. Mivel a beszéd átmenetileg értelmetlenné válhat, gyakran részegnek ítélik meg a beteget. 2.Cataplexia: Főleg emóciók váltják ki (nevetés, félelem, szorongás). Az izmok elernyednek, a beteg teljesen éber, de képtelen mozdulni, a földre is zuhanhat, sehogyan sem lehet a folyamatot befolyásolni. néhány másodperctől percekig is tarthat. 3.Hypnagog hallucinációk: Nagyon valóságszerűek, vizuális, és akusztikai élmények, levitáció érzés, rémálmok, melyek szorongást keltenek. 4.Alvásparalizis: Főleg elalvás előtt, vagy ébredés után fordulhat elő, a beteg képtelen mozdulni, bénulásélmény, amely erős ingerrel megszakítható A narkolepszia az esetek többségében sporadikus, de gyakran öröklődhet is. Valódi statisztikai adatok nincsenek, csak megbecsülni lehet. Kb. minden 2000 ember közül egy, aki narkolepsziában szenved. A kórisme megerősítése alváslaboratóriumi vizsgálatokkal történik. Kapcsolat: Kiss Orsika 0620 557 5688, email:[email protected] Érdemesnek tartom tanulmányozni: http://www.alvastarsasag.hu http://www.geographic.hu/index.php?act=keres http://www.origo.hu/tudomany/elet http://www.alvascentrum.hu http://www.somnocenter.hu/alvaszavar http://hvg.hu/tudomany/20080108.alvas_alvaszavar_narkolepszia_orexin.aspx

33

A Neurofibromatózis (BNO kód: Q8500) egy teljes testet érintő, komplex, gyógyíthatatlan, idegrendszeri daganatos megbetegedés. A megbetegedés az összes szerv munkáját befolyásolhatja, károsíthatja. A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik. A daganatok száma lehet 10-nél kevesebb, máskor 1000-nél is több. Egyeseknél a daganatok csonteltéréseket is létrehoznak. Ilyen lehet a gerinc rendellenes hajlása (kyphoscoliosis), bordadeformitások, a láb és a kéz hosszú csontjainak megnagyobbodása, a koponya és az arc körüli csontdefektusok. A daganatok a szervezet bármely idegét érinthetik, de előszeretettel nőnek gerincvelői ideggyököknél, ahol alig vagy egyáltalán nem okoznak problémát, viszont nagyon veszélyessé válhatnak, ha nyomják a gerincvelőt. Gyakoribb azonban, hogy a daganatok a környéki idegeket nyomják, ami megzavarja eredeti működésüket. A daganatok érinthetik az agyban futó idegeket is, ami vakságot, szédülést, süketséget és koordinációra való képtelenséget okozhat. Számuk növekedésével egyre több idegrendszeri szövődmény jelentkezik. Három gyakori formája van, az I-es típusú neurofibromatózis (vagy Von Recklinghausenbetegség) gyakorisága 1:3500, II-es típusú neurofibromatózis gyakorisága 1:25000 illetve a schwannomatózis gyakorisága 1:40 000. Hat további, sokkal ritkább formája is ismert. Ezek a következők:  NF-3 Kevert forma  NF-4 Variáns (diffúz forma)  NF-5 Szegmentális forma  NF-6 Kizárólag multiplex cafe au lait foltok  NF-7 Késői kezdetű forma  NF-8 Nem klasszifikálható forma A Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága mintegy háromezer neurofibromatózisban szenvedő beteg, képviseleti társadalmi szervezete. 2005 –ben mint önsegítő csoport, egy házaspár Bach Rezső és Szalontai Erzsébet közreműködésével jött létre. Közhasznú Egyesületünket öt év előkészítő munka után 2010-ben alapítottuk. Jelenleg közel 150 család 500 betegével tartjuk a kapcsolatot. Egyesületünk célja az országos, egységes, magas színvonalú NF-es ellátás megteremtésében való közreműködés, az NF-es betegek érdekképviselete, felvilágosító munka az érintett betegek körében és az egész társadalomban. Társaságunk közel öt éve aktívan vállalja betegtársaink sorsának jobbá tételét, egészségügyi, szociális problémáik megoldását. 2010-től Romániában is megalakítottuk önsegítő csoportunkat, NF Románia néven. Elérhetőségeink: Bach Rezső elnök tel: 06/20-929-3088 www.neurofibromatozis.com, [email protected]

34

Országos Cisztás Fibrózis Egyesület CISZTÁS FIBRÓZIS (CF), MÁS NÉVEN MUKOVISZCIDÓZIS Míg a cukorbetegség, az értelmi fogyatékosság vagy a végtaghiányos állapot az egész társadalomban jól ismert és együttérzést kiváltó jelenség, a mukoviszcidózis, más néven cisztás fibrózis (CF) általában teljesen ismeretlen az emberek számára, pedig a cukorbetegség után a második leggyakoribb anyagcsere-betegség. Előfordulási gyakorisága a kaukázusi embertípusnál 1:2000-1:3500 közötti, Magyarországon inkább az utóbbihoz közelít, azaz évente mintegy 40 új kis beteggel számolhatunk. A betegség hátterében álló kóros gént 1989-ban lokalizálták a 7. kromoszóma hosszú karján. Alapelváltozása: az összes külső elválasztású mirigy a normálisnál sűrűbb váladékot képez, melynek következtében az orr - garat - hörgőrendszerben és a béltraktusban komoly betegségi tünetek alakulnak ki. A tüdőben a hörgők lassú elzárásával légzési elégtelenség következik be, az emésztőrendszerben pedig a hasnyálmirigy károsításával az emésztés válik lehetetlenné. Tünetei: gyakori, sokszor állandóvá váló köhögés, hörghurut, tüdőgyulladás, későbbiekben fizikai terhelésre nehézlégzés, majd légzési elégtelenség. Gyakori híg, nagytömegű, zsíros székletürítés, gyarapodásban való elmaradás, lesoványodás. Idővel több szövődmény alakulhat ki, egyéb szervek károsodása: szív, májelváltozás, cukorbetegség stb. A betegek élettartama bár az utóbbi évtizedben már jelentősen megnőtt, mégis sok esetben elkerülhetetlen, hogy életük meghosszabbítása érdekében tüdő transzplantációra kerüljön sor. Diagnózisa: a klinikai tünetek alapján a verejték só koncentrációjának mérésével, ill. genetikai vizsgálattal történik. Kezelése: nyálkaoldó szerek szájon keresztüli és inhalációs alkalmazása, mellkasi légzőtorna, valamint számos substituciós gyógyszer szedése (hörgőtágítók, antibiotikumok, vitaminok, májvédő szerek, gyógytápszerek, stb.) Ezek a gyermekek és fiatal felnőttek köztünk, egészségesek között élnek, és ha nem ismerjük meg betegségüket, nem beszélünk róla, a kívülálló nem veszi észre, hogy a legkisebbtől a legidősebbig nap, mint nap milyen emberfeletti harcot kell vívniuk életben maradásukért. A „CISZTÁS FIBRÓZIS” SZERVEZETEIRŐL „A cisztás fibrózisos gyermekek „Országos Cisztás Fibrózis élhető életéért” nevű Alapítvány Egyesület” közhasznú szervezet (alapítva 1990-ben) Elnök: Dr. Holics Klára Elnök: Dr. Ujhelyi Rita Elérhetőség: 1124 Bürök u. 15. Adminisztrativ titkár: Feczer Tiborné Tel./fax: 202-6361 Elérhetőség: 1042 Bercsényi u. 1. E-mail: [email protected] Tel: 369-4051 Honlap: www.ocfe.hu

35

Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület 7632 Pécs Aidinger J. u. 40. VIII. em./ 31. Az egyesület bemutatása A scleroderma-ban szenvedő betegek saját egészségük és a többi betegtársukért érzett felelősségüktől vezérelve, önkéntesen és a legszélesebb körű demokratizmuson alapuló társadalmi szervezet létrehozását határozták el abból a célból, hogy szerepet vállaljanak a scleroderma betegséggel kapcsolatos egészségügyi ellátási, illetve betegeket érintő problémák megoldásában (www.scleroderma.hu, www.szkleroderma.hu). Az Egyesület céljai:              

aktív szerep vállalása a scleroderma betegséggel kapcsolatos egészségügyi ellátási illetve a betegeket érintő problémák megoldásában; a betegek teljes, érthető és megbízható információhoz jutásának elősegítése, minden problémában. Diszkriminációs, ideológiai vagy más befolyásolás nélkül nyújtson segítséget lehetőségei szerint a betegséggel kapcsolatos problémák kezelésében; a betegek számára megfelelő érdekképviselet biztosítása a szükséges esetekben; a betegek oktatása – szakmai előadások, fórumok, egyéb tájékoztató programok segítségével –, hogy minél teljesebb képet kaphassanak a betegségükről; a betegek egyéni, személyes problémáinak, kérdéseinek a megválaszolása érdekében segítségnyújtás a megfelelő szakmai tanácsadók megkeresése és közvetítése révén; a betegekben felmerülő kérdések, bizonytalanságok összegyűjtése és az ezeknek megfelelő, a kérdésekre választ adó tájékoztatás-, felvilágosító előadások megszervezése; a hátrányos helyzetű betegek társadalmi esélyegyenlőségének elősegítése; a betegek aktív részvételének támogatása egészségmegőrző-, gyógyító-, rehabilitációs programokon; az egészségügyi személyzet (orvosok, nővérek, gyógytornászok és mások) kezdeményezéseinek segítése egy-egy kitűzött cél vagy tervezett program megvalósítása érdekében; az Egyesület képviselése, bemutatása megfelelő fórumokon, színtereken a betegség minél szélesebb körű ismertetése érdekében; hazai- és külföldi betegszervezetekkel való kapcsolatteremtés és kapcsolattartás elősegítése, szükség esetén ehhez anyagi támogatás nyújtása; a betegséggel kapcsolatos bármely tudományos kutatás, tanulmány támogatása a rendelkezésre álló minden lehetséges módszerrel; az Egyesület működéséhez szükséges anyagi források, támogatások megszervezése és biztosítása; a betegség következtében kialakuló állapot javítása, szinten tartása végett rehabilitációs foglalkoztatás szervezése, illetve ennek segítése. 36

Primer Immunhiányos Betegek Egyesülete

Közhasznú, országos szinten működő egyesületünk 2006-ban azért jött létre, hogy a veleszületett immunhiánnyal küzdő betegeket és hozzátartozókat támogassa. Orvosokkal, szakorvosokkal, betegellátó központokkal együttműködve igyekszünk e betegségben szenvedők helyzetén javítani. Mind egészségügyi, szociális, jogi körülményein, mind a legmegfelelőbb kezelés elérhetőségén. A veleszületett immunhiány ritka, öröklött, genetikai betegség. Kezelése a gyakori fertőzések és szövődmények mellett, legtöbbször egy életen át tartó rendszeres infúziós kezelést (IVIG) jelent. Ezzel a terápiával pótolják azokat az antitesteket, amelyeket a szervezet önmagától nem képes termelni. Az IVIG emberi vérből készült immunglobulin-pótlás. Bizonyos esetekben azonban szükség lehet más terápiára is: elsődlegesen a fő betegségből adódó szövődmények kezelésére, más esetekben pedig őssejtátültetésre, enzimpótlásra, vagy génterápiára. Célunk:  A betegségcsoport megismertetése minél szélesebb körben a szakemberek és a közvélemény számára, hogy a betegséget minél korábban felismerhessék, elkezdődhessen a kezelés, így a beteg szakorvoshoz jutásának útja lerövidüljön.  A lehető legmegfelelőbb szintű kezelés biztosítása, a kezelés körülményeinek javítása.  A hátrányos helyzet csökkentése; a jogalkotók figyelmének felhívása.  Rendszeresen szervezünk az érdeklődőknek, betegeknek, hozzátartozóknak betegoktatásokat, fórumokat, szakmai napokat. Lehetőséget biztosítunk közös programok kialakítására, sorstársak megismerésére. Igyekszünk tanácsadással lelki és anyagi támaszt nyújtani.  A szakterület (gyógyítás, felismerés) kutatásának segítése, valamint a hazai és külföldi primer immunhiányos betegség kutatásainak előremozdítása. A fenti célokhoz örömmel vesszük a segítségét, akár a szabadidejét és munkáját, akár jövedelméből felajánlható egy százalékát, akár tárgy- vagy pénzfelajánlással, adományával járul hozzá munkánkhoz. Mindenfajta segítséget szívesen látunk és megköszönünk! Székhely: 1118 Budapest, Rétköz utca 14. Adószám: 18122813-1-43 Weboldal: www.pibe.hu e-mail: [email protected] Bankszámlaszám: 12010628-00139055-00100000 (Raiffeisen Bank)

37

Sclerosis Tuberosa Baráti Társaság

Genetikai rendellenesség, amely a bőr, agy, vese és a szív rendellenességeivel jár. A bőrön kis jóindulatú daganatok keletkeznek és depigmentált területek. Születés óta fennálló fehér foltok. A bőr rendellenességek, bárhol a testen előfordulhatnak és minden esetben jelen vannak. Arcbőrén, elsősorban apró vörös göbcse az orr bőrén, áll bőrén jelentkező csomók. A betegek 80%-ánál figyelhető meg az idegrendszer érintettsége. Az agy rendellenességei kis jóindulatú kortikális daganatok, amelyek epilepsziás rohamokat és fejlődési visszamaradást, értelmi sérülést okozhatnak. A veséken sok ciszta vagy jóindulatú daganat található. A szívrendellenességek jóindulatú daganatokkal és ritmuszavarokkal jár. Két szempont jelentős: 1. az epilepszia kimenetele, 2. a gyermek kognitív funkcióinak, magatartásának, szociális beilleszkedésének kérdése. Sajnálatos módon az orvostudomány mai állása szerint még nem, áll ott, hogy segítséget tudjon adni a betegség leküzdéséhez. Teljesen bizonytalan jövőkép. Sorstárs szülőkkel egybegyűlve szeretném a : - a hétköznapok gondját megosztani, - az egyedüllétet oldani, - tapasztalatot cserélni, - „életvitelt” együtt tanulni. Várom a sorstárs családok jelentkezését! Szervező szülő: Nagy Zsuzsanna

06/30 437-0568,[email protected]

További információk: www.sclerosistuberosa.try.hu

38

Turner Szindróma Klub Mi a Turner szindróma? A Turner szindróma egy kromoszóma rendellenesség, olyan kislányokban és nőkben alakul ki, akiknek az egyik nemi kromoszómájuk teljesen vagy részben hiányzik. A szindróma nevét Dr. Henry Turnerről kapta, aki az 1930-as években elsőként írta le a betegség jellemzőit. Turner szindróma nagyjából minden 2000. leány-újszülöttben fordul elő, és a terhességmegszakadások akár 10%-ában. A Turner szindróma diagnózisa bármilyen életkorban felállítható. A karyotípus vizsgálat indokolt, ha az alábbi tüneteket látjuk: · Magzati rendellenességek, mint pl. a cisztikus hygroma (folyadék felhalmozódás a nyak körül), vagy ha más okból, pl. idősebb anyai életkor miatt készül amniocentesis (magzatvíz vizsgálat). Az újszülöttön nyaki redő vagy lymphödéma (duzzadt kéz- és lábfejek). Kisgyermekkorban jellegzetes szívproblémák. Lassú növekedés, alacsony termet. Megkéső serdülés vagy amenorrhoea (a menstruációs ciklus hiánya). Terméketlenség (infertilitás) vagy szabálytalan menstruáció Mik a Turner szindróma jellegzetességei? Az alacsony testmagasság a Turner szindróma leggyakoribb jellegzetessége, nagyjából 20 cmrel alacsonyabbak kezelés nélkül, mint az a szüleik magassága alapján várható lenne, átlagos végső testmagasságuk (növekedési hormonkezelés nélkül) 145 cm. Növekedési hormonkezelés mellett a többség normális testmagasságot ér el, igaz, az alacsonyabbak közé tartoznak, de nem kirívóan. A Turner szindrómás nők többségében (90%) kialakul a korai petefészek elégtelenség. Az ösztrogén pótlása szükséges a mellfejlődéshez, a nőies testalak kialakulásához, a menstruációhoz és a megfelelő csontfejlődéshez. Igen sokféle jellegzetes külső jegy jelenhet meg Turner szindrómában, nagyok az egyéni különbségek: Keskeny, magasan ívelt, úgynevezett gótikus szájpad. Retrognathia (hátracsapott alsó állkapocs). Alacsonyan ülő fülek. Lenőtt haj (a nyakon a hajtövek vonala közelebb ér a vállakhoz). Széles (pajzs alakú) mellkas. Cubitus valgus (a karok könyökben kissé elkanyarodnak az egyenestől). Lúdtalp. Gerincferdülés (scoliosis). Kicsi, keskeny körmök, melyek felfelé hajlanak. Rövid negyedik kéztőcsont (a kéztőcsontok végei az öklön a bütykök). A kéz- és lábfejek duzzanata (ödéma), különösen újszülött korban. Értelmi képességek - általában normális az intelligenciájuk, hasonló tartományban változik, mint az egészségeseké. Ugyanakkor gyakran okoznak problémát a térlátást igénylő feladatok (spatial-temporal processing), nehezebben képzelik el tárgyak egymáshoz való viszonyát, gyengébb a nem-szóbeli (nonverbális) memóriájuk, és nehezebben tartják fenn a figyelmüket. Ez gondot okozhat matematikából, a tájékozódási képességben, a kézügyességben és a társas kapcsolatokban. Ezek a problémák a 'nonverbális tanulási nehézségek nagyobb kategóriába tartoznak. Hogyan kezelhető a Turner szindróma? Minden Turner szindrómás beteg optimális kezelését egyénileg kell kialakítani, az orvos, a család és a beteg együtt döntenek a terápiás lehetőségekről. Kezelési lehetőség a növekedési hormon (GH) kezelés és a ösztrogénpótló kezelés Itt talál minket az Index fórumok között (topic cím: Turner-szindróma): http://forum.index.hu/Article/showArticle?t=9183365 És csak pácienseknek: Merjen/merj lépni, érdemes! Mi tudjuk, hogy nem attól felnőtt, ami a testével történik, vagy nem történik! 39

Wolf-Hirschhorn-szindróma Klub Wolf-Hirschhorn Szindróma (WHS, 4p-) A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS, 4p-) genetikai eredetű. Az egyik 4-es kromoszóma rövid karján keletkezett génhiány, vagy onnan másik kromoszómára történő áthelyeződés okozza. 50.000 születésből egyszer fordul elő, 2/3-ad részben lányoknál. A WHS-sel született gyermekek tünetei egyénenként eltérnek. A testi növekedés lelassulása, az izmok petyhüdtsége, epilepszia és táplálási nehézségek fordulnak elő leggyakrabban. Ezek mellett a mozgásfejlődés késése, a tanulási és kommunikációs akadályozottság, és különböző testi fejlődési rendellenességek különböző mértékben vannak jelen. A gyermekek nagy része általában több területen érintett, állandó felügyeletet és segítséget, folyamatos fejlesztést és segédeszköz ellátást igényel. 2008-ban szülői kezdeményezésre jött létre a WHS Hungary, amely az ország különböző pontjain élő WHS-ben érintett családokat fogja össze. Célunk, hogy a családok kölcsönös segítségnyújtásán túl a szakemberek számára is fórumot biztosítsunk a tapasztalatcserére. Rendszeres találkozók szervezésével, a külföldi szakirodalom magyar nyelven elérhetővé tételével, a külföldi WHS szervezetekkel való együttműködéssel szeretnénk a családok életét és a szakemberek munkáját segíteni. 2009-ben tervezzük közhasznú társaság alapítását. Ha felkeltettük érdeklődését, ha szeretne többet megtudni a szindrómáról, vagy ha szívesen támogatna bennünket, kérjük látogassa meg honlapunkat a http://www.wolfhirschhorn.x4host.eu címen, vagy keressen meg bennünket e-mailben az alábbi címen: [email protected]

40

RIROSZ BEMUTATKOZÓ KONFERENCIA A RITKA BETEGSÉGEKRŐL 2006.május 29-én a Nemzeti Család-és Szociálpolitikai Intézetben (Budapest, XIII.Tüzér u.33-35.) a Nemzeti Civil Alapprogram, e könyv megjelenését is támogató, pályázatának segítségével.

A konferencia részletes programja és az elhangzott előadások megtalálhatók a RIROSZ honlapján (www.rirosz.hu). Fontosnak tartjuk azonban, hogy az alábbiakban három előadásból kivonatosan közöljünk néhány gondolatot.

Dr. Pfiegler György: (tanszékvezető, Debreceni Egyetem, Orvos és Egészségtudományi Centrum, Belgyógyászati Intézet, II. sz. Belgyógyászati Klinika, Ritka Betegségek Tanszék)

A Ritka betegségek Tanszéke tevékenységéről A „ritka” betegség: az egyénre nézve életveszélyes vagy az életminőséget jelentősen rontó olyan betegség, melynek kezelése a kis prevalencia (<5:10 000 fő) miatt különös erőfeszítést igényel (EU 1295/1999/EC). Előfordulása (incidenciája) Európában kb. 20-30 millió fő (6-8 %, EPINFO 13,6, 77-82, 2006). A feltételeknek kb. 5000 kórkép (az ismert betegségek kb. 10 %-a) felel meg. Okai lehetnek: anyagcsere, genetikai, daganatos, fertőzéses, ismeretlen A megjelenés ideje: – újszülöttkortól - időskorig. A nyilvánosság számára vannak ismert formái (pl.szépirodalomból az Esőember, vagy történelmi okból a cárevics) ill. alig vagy egyáltalán nem ismert formái (pl. Hippel-Lindau) 2001.07.01-én megalakul a Ritka Betegségek Tanszéke, mert   

a ritka betegségek diagnózisa sokszor késedelmesa terápia az esetek kis száma miatt többnyire egyedi meggondolást, támogatást igényel a ritka betegségek diagnosztikája és terápiája - önálló szakterület a specializálódás/subspecializálódás világában - együttgondolkodás, közeledés szükséges.

A Ritka Betegségek Tanszék céljai:  

az orvosi gondolkodásba bevinni a ritka betegségek fogalmát, ami egyben a holisztikus szemlélet „visszacsempészését” is jelenti az erőforrások koncentrálása az optimális diagnózis és ellátás érdekében – szoros együttműködés egyetemen, országon, EU-n belül 41

 a betegek érdekeinek érvényesítését segíteni az egyedi gyógyszerek, kezelési eljárások során. Ritka betegségek helye a belgyógyászati szemléletben:    

a diagnózishoz vezető út rövidítése a „ritka” fogalma csak statisztikai igazság – az egyénnek 100 %-os! a tünetek és jelentőségük felismerése – akár a detektívmunkában – ma is elsődleges a rejtély megoldásához! a mai „bizonyítékon alapuló orvoslás (evidence based)” korában egyre nyilvánvalóbb az egyénre szabott gyógyszerelés fontossága!

Dr. Sándor János: (főiskolai tanár, tanszékvezető, Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Pécsi Képzési Központ, Alkalmazott Egészségtudományi Intézet, Népegészségtani Tanszék.)

Ritka Betegségek - Egészségpolitikai Koncepció Epidemiológiai alapadatok: Ritka betegségek, melyek összességében gyakori jelenséget alkotnak EU-ban 230 000 embert is jelenthet betegségenként (többsége azonban lényegesen ritkább) az európai népesség 6-8%-a szenved valamilyen ritka betegségben heterogén betegségcsoport  definiálástól függően 5000-7000 ritka betegség  súlyosság és befolyásolhatóság/kezelhetőség  manifesztálódás ideje több ritka betegségnek is ugyanaz a vezető tünete a kórképek 80%-a genetikai eredetű 20% mögött környezeti expozíció húzódik meg Magyarországon:  legfeljebb 5000 főt érinthetnek kórképenként  összesen 700 000 fő körül lehet az érintettek száma Ritka betegségekhez kapcsolódó problémák: Az egyes betegségek ritkák, a velük kapcsolatos problémák nagyon hasonlóak Diagnosztikus késedelem nagyon gyakori és  elmarad a genetikai tanácsadás  kihasználatlan terápiás lehetőségek  a család nem adekvát módon rendezi be az életét  bizalmatlanságot generál Gyakran hiányosak a tudományos ismeretek. A kezelés multidiszciplináris feladat. Nincs protokoll, vagy nem érvényesül. A ritka betegségek ellátása drága! A kirekesztődés gyakori konzekvencia. A szociális ellátások rendszere sem képes kiszolgálni az ilyen családokat. 42

A családok pszichés támogatást igényelnének.. Az orvosok nem tanulják a tájékoztatást. Népegészségügyi programok: Izoláció helyett szervezett támogatás, minél teljesebb integráció szükséges nagy populációt érintenek általában súlyos funkcionális károsodások jellemzők megelőzés, szűrés mellett a minél teljesebb rehabilitáció nagyon fontos A népegészségügyi programok alapvető lépései: általános keretek kialakítása szakma-specifikus ellátásszervezés          

kutatások szervezése, támogatása az ellátók, az érintett családok, a döntéshozók képzése az egészségügyi ellátás szervezési elveinek korszerűsítése az ellátási protokollok korszerűsítése gyógyszerfejlesztés, ellátásfejlesztés ipari aspektusai információkhoz való hozzájutás rendszerének fejlesztése a ritka betegség probléma társadalmi szintű „felismertetetése” az önsegítő szervezetek részvételében rejlő lehetőségek kiaknázása a szociális támogatások rendszere az izoláció, a kirekesztettség visszaszorítása

Az EU szintű szerveződések: Az EU-nak és azon belül több országnak van Ritka Betegség Programja (Dánia, Franciaország, Olaszország, Svédország, Spanyolország, Nagy-Britannia) Kutatás használható mintaszám, egységes vizsgálati protokollok (EUROCAT) Diagnózis-Kezelés speciális felkészültség, költség-hatékonyság (Referencia Központok Európai Hálózata) Monitoring epidemiológiai értékelés, hatékonyság elemzés (NEPHIRD) Civil szervezetek betegek európai mobilitása EU szintű információcsere és attitűdváltozást (EURORDIS) Piacszabályozás gazdaságtalan fejlesztéseket, gyártásokat speciálisan támogatja (ORPHAN DRUG)

43

Az EU szintű ritka betegségekre vonatkozó jogszabályok 397D1400 L.193, 22/07/1997 p. 0001 - 0011 Decision No.1400/97/EC of theEuropean Parliament and of the Council of 30 June 1997 adopting a programmeof Community action on health monitoring within the framework for actionin the field of public health (1997 to 2001) 399D1295 L.155, 22/06/1999 p. 0001 Decision No 1295/1999/EC of theEuropean Parliament and of the Council of 29 April 1999 adopting a programmeof Community action on rare diseases within the framework for action in thefield of public health (1999 to 2003) 300R0141 L.018, 22/01/2000 p. 0001 - 0005 Regulation (EC) No 141/2000 ofthe European Parliament and of the Council of 16 December 1999on orphan medicinal products 32002D1786 L 271 , 09/10/2002 P. 0001 - 0012 Decision No 1786/2002/EC ofthe European Parliament and of the Council of 23 September 2002 adoptinga programme of Community action in the field of public health (2003-2008) – Commission Statements Ritka Betegségek - Egészségpolitikai Gyakorlat: VRONY (Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása) - Ritka Betegség Monitorizálási Központ alapjain és az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ keretei között a tevékenység fokozatosan kiterjeszthető: Primeren a meglevő adatbázisok rendszerezésével (előkészítve: OEP, VRONY bővítés/követés, Linkage lehetőségek kihasználása Másodlagosan új adatgyűjtések szervezésével népegészségügyi súly (gyakoriság, súlyosság, beavatkozási potenciál) nemzeti programok monitorozási szükségletei nemzetközi programokhoz való csatlakozás feltételeinek megteremtése (országos intézetek, egyetemi központok – „ERC”) Az epidemiológiai és monitorozási központ képes referencia központok fejlesztését is támogatni. Fontos az EU-s konzorciumi részvételre képes struktúrák, csoportok kialakítása és a betegszervezetekkel való kapcsolat bővítése Együttműködési lehetőségek: OSZMK Pécsi Tudományegyetem Vezetőkkel interjú Esetleírások (Istituto Superiore di Sanita) Szervezet-szociológiai vizsgálatok (Linkoping University) EurordisCare2 vizsgálat Rare Diseases Task Force – surveillance lehetőségek kidolgozása ORPHANET A civil szervezetek közreműködése és az egészségpolitikai környezet alakítása révén partnerségre képessé kell válni! 44

Dr. Szmolenszky Ágnes, Dr. Sándor János, Prof. Dr. Kosztolányi György: (Orphanet Hungary)

Ritka betegségek magyar regiszterének létrehozása az Orphanet program keretében Az Orphanet kezdeményezés célja: Betegszervezetekkel való kapcsolat bővítése

Összefogás a ritka betegségek terápiás kezelésének továbbfejlesztését szolgáló kutatások, felfedezések, illetve a betegségek nyilvántartása terén, az Orphanet nemzetközi adatbázis létrehozása, működtetése, állandó bővítése és az Orphanet adatbázis feltöltése ritka betegségek és gyógyszereik adataival. A ritka betegségek elleni harc jelentős dátumai Európában 1997: Megalakul az Orphanet program Alapítók: Francia Egészségügyi Minisztérium, INSERM, FP6 Tagok: Ausztria, Belgium, Németország, Olaszország, Spanyolország, Portugália, Svájc 1999: Európai ritka betegségek gyógyszereiről szóló határozat a gyógyszergyártó cégek ösztönzésére 2000, 2004: Az Orphanet program további támogatásban részesül (FP5, FP6) 2004: Magyarország bekapcsolódik az Orphanet programba. Jelenleg 20 Orphanet tagország van. Az Orphanet adatbázisról Az Orphanet adatbázis ritka betegségek és ritka gyógyszerek (orphan drug) adatait tartalmazza számos kiegészítő szolgáltatással. Az Orhanet adatbázis mindenki számára hozzáférhető díjmentes szolgáltatás! Az Orhanet adatbázis elérhetősége: www.orpha.net Az Orphanet adatbázis szolgáltatásairól Orphanet enciklopédia: összefoglaló cikkeket tartalmaz a ritka betegségekről. Orphanet információs könyv: adatokat tartalmaz olyan szakambulanciákról, klinikákról, laboratóriumokról, kutatási projektekről, betegsegélyező szervezetekről, amelyek ritka betegségekkel (is) foglalkoznak. Ritka gyógyszerek adatbázisa: a ritka gyógyszerek engedélyeztetéséről ad információt világszerte. OrphanXchange: olyan molekulák adatbázisa, melyek potenciális ritka gyógyszerek. OrphaNewsEurope: információs kiadvány a ritka betegségekhez kapcsolódó tudományos és politikai hírekről.Orphanet együttműködő partnerek: EUROGENTESTEURORDIS EUROCAT 45

A ritka betegségek magyar regiszterének létrehozása Cél:    

a ritka betegségek magyarországi nyilvántartásának létrehozása a nemzeti nyilvátartás beleillesztése az Orphanet adatbázisba a nyilvántartás segítségével a nemzetközi együttműködés elősegítése a magyar partnerszervezetek részére a kutatás, a diagnosztika, a gyógyítás, a képzés és az önsegélyezés területein átfogó nemzeti támogatás megnyerése.

Az Orphanet Magyarország program Fő feladatok:  magyar szakmai bizottság felállítása  adatgyűjtés kérdőívek segítségével 5 fő irányban: 1. Laboratóriumok 2. Támogatott kutatási pályázatok 3. Terápiás kutatási programok 4. Szakambulanciák 5. Betegsegítő csoportok Miért kérjük a civil szervezetek segítségét? Az általuk nyújtott információ segítségével:  a ritka betegségek hazai diagnosztizálásában, gyógyításában további minőségi fejlődés érhető el  ritka betegségben szenvedők számára olyan új információk válnak elérhetővé, melyek a betegséggel való küzdelmet nagy mértékben segíthetik  bővülnek a lehetőségek a nemzeti, nemzetközi összefogáshoz  az adatok birtokában jó eséllyel nyerhetünk támogatást az Európai Uniótól és gyógyszeripari partnerektől a ritka betegségek kutatására, a nemzetközi, így a hazai gyógyító kapacitás összehangolására, fejlesztésére.

46