RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK

RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK

RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK

Magyar Williams Szindróma Társaság 2006

RITKÁK RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ÉS TÁMOGATÓ SZERVEZETEIK Készült a kiadványban szereplő szervezetek közreműködésével, a Nemzeti Civil Alapprogram, a civil szervezetek tartós területi és/vagy szakmai együttműködésének előmozdítására, továbbfejlesztésére kiírt, 00089/21/05B00 számú pályázatának segítségével. A pályázat címe: A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) létrehozása. Kedvezményezett: az MWSzT

Szerkesztette dr. Pogány Gábor és dr. Somogyi Csilla ISBN: 963 06 0239 3

Kiadja a Magyar Williams Szindróma Társaság (MWSzT) a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége) képviseletében. 1095 Budapest, Viola utca 19. Levelezési címe: 1022 Budapest, Pajzs u. 5. Honlap cím: http://www.williams.ngo.hu Felelős kiadó: Pogányné Bojtor Zsuzsanna, az MWSzT elnöke e-mail: [email protected] A RIROSZ címe: 1068 Budapest, VI. ker. Király utca 82. fe. 6. Honlap cím: http://www.rirosz.hu Nyomdai előkészítés és nyomtatás: OOK-PRESS Kft. 8200 Veszprém, Csillag utca 5. Tel.: 88/425-448, 88/425-260 E-mail: [email protected], honlap: www.ookpress.hu Felelős vezető: Szathmáry Attila ügyvezető Budapest 2006

„Ha az embert olyannak vesszük, mint amilyen, tulajdonképpen rosszabbá tesszük. De ha olyannak vesszük, amilyennek lennie kell, akkor azzá tesszük őt, amivé lehetne.” (Goethe)

AJÁNLÓ RITKÁK Ennél találóbb címet nem találhattak volna mások sem. Egy-egy betegségben szenvedők tényleg kevesen vannak, ezért sokszor érzik magukat egyedül, míg meg nem lelik a sorstársaikat és a hozzáértő szakembereket. Saját egyesületeikben megkapják a szükséges információkat és segítséget, már ahol sikerült saját szervezetet létrehozni. A segítő szervezetek, mivel kevés ember érdekeit képviselik, csak nehezen tudják tagjaik érdekeit érvényesíteni. Sokszor minden erőfeszítés kárbavész. Egyre több betegségről derül ki, hogy a ritka genetikai problémák körébe tartozik, vagyis sokféle ilyen létezik. Ebből is látszik, hogy együtt sokan vannak. Magyarországon kb. 700 000 ember él ilyen típusú betegséggel, ha a családjaikat nem számítjuk bele. Nem lehet figyelmen kívül hagyni az őket érintő gondokat. Ezért jött létre a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége), ezért készült el a honlap (http://www.rirosz.hu) és ezért íródott ez a könyv is. Együtt, reményeink szerint, még jobban, hatékonyabban tudjuk majd a problémákat megoldani, bármilyen területen is merülnek majd fel. Szeretnénk, ha ez a könyv is hozzájárulna a társadalom tájékoztatásához, a tévhitek eloszlatásához és ahhoz, hogy még jobban tudják segíteni a körülöttük élő érintetteket. Pogányné Bojtor Zsuzsanna az MWSzT elnöke

5

ELŐSZÓ A „ritka” betegek Szűken számítva is 3 évnyi előkészület után, 2006 májusában végre megalakult a RIROSZ, a Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége. Bár sokan úgy vélik, mire való még egy szövetség, erre az egyre mégis nagy szükség volt és van is. Pontosan azért, ami a nevében látható. Ezek a betegségek oly ritkák, hogy egy-egy orvos egész életében csak eggyel-eggyel találkozik, s ha találkozik, nem ismeri fel. S ha nincs diagnózis, akkor a segítség, a kezelés, még ha tüneti is, félig-meddig esélytelen. A helyzetet súlyosbítja, hogy az ide tartozó betegségek, állapotok zöme összetett, több szervet és többféle ellátást is érint. És éppen e komplexitás nehezíti a felismerést. Hiszen az agy jó ismerője nem ismeri a bőrgyógyászat rejtelmeit és a szív sajátos hibáit. A ritka betegséggel élők és legfőképpen szüleik már évtizede hoztak és hoznak létre Magyarországon is önsegítő közösségeket, szülőcsoportokat. Többnyire egymástól távol élnek. Évente egyszer-kétszer találkoznak. Óriási jelentősége van az e-mailnek, az írásos információnak. Szükség van kiadványokra, filmekre, újságra. Mindezekért és még számos konkrét célért, az érintett emberek és családjaik lehető legszebb, legélhetőbb életért jött létre a RIROSZ. Terveit remélhetőleg jobb tempóban valósítja meg, mint létrejöttét. Mi a ritka betegség? Ritka betegségnek tekintik hivatalosan azokat, amelyek előfordulásának aránya ritkább/kisebb, mint 1:2000 ember, azaz Magyarországon legfeljebb kb. 2000-5000 főt érintenek betegségenként. (Számításba veendő, hogy az idesorolt betegségek, állapotok igen jelentős része súlyos, veleszületett, gyakran folyamatosan romló állapot. Így a fenti arány a születéskor igaz, viszont gyakran az átlagnál nagyobb a halandóság.) A mindennapi gyakorlatban azokat a betegségeket, állapotokat sorolják ide, amelyekkel olyan ritkán találkozik egy egészségügyi szakember, hogy felismerése gondot okoz. Így azután csak a ritka, de ugyanakkor igen súlyos betegségeknél járják végig ezt a diagnózishoz vezető sok-sok éves utat. Zömük genetikai eredetű, összetettek, és a nehéz felismerés, a komplexitás gyakori következménye, hogy a betegség helyett egy-egy tünetét kezelik, ennek megfelelő eredménnyel (bár gyakran nincs is másra esély). A genetikai betegségek jelentős része fejlődési, neurológiai problémákkal jár. Magyarországon általános, hogy jó esetben egy-két speciális egészségügyi ellátó központjuk van a betegeknek, ahol is egy, de legfeljebb 2 orvos specialista áll rendelkezésre. Igazán szerencse, hogy ők többnyire elkötelezettek, évtizedeken át harcolnak a színvonalas ellátásért. Nehéz dolguk van. Ez a terület nem jövedelmező. A kezelések – ha vannak – drágák, többnyire nem gyógyulást, hanem állapotstabilizálást hoznak. Nem hálás olyan területen dolgozni, ahol gyakori a halál. 7

Nem hálás olyan területen dolgozni, ahol nincs magánrendelés és hálapénz sincs többnyire. A családok egy-két évnyi erőn felüli próbálkozás, amerikai utak, milliós eszközök beszerzése után már elszegényednek, bár erejükön felül próbálkoznak, de nincs miből adjanak. S ebből is látszik: több kell ide, mint a bármily lényegi, de puszta egészségügy. Szükség lenne a szociális ellátásra, sajátos járadékra, egyszülős családok segítésére stb. Az oktatásnál a sok hiányzás okozta lemaradás pótlására, a gyógypedagógiai iskolákban a szakemberek ilyen jellegű ismereteire. Megbízható, naprakész, színvonalas és érthető tájékoztatásra. Mindezek érdekében jött létre a RIROSZ. A következőkben némi ízelítőt adunk a szervezet céljaiból, teendőiből. Mire van szükség? A fentiek miatt érintettjeik számos közös nehézséggel néznek szembe, és a következő programokra, teendőkre lenne szükség (néhányukról a későbbiekben részletesebben is szót ejtünk): 1. A szűrés megszervezése 2. Diagnózis - a diagnózishoz jutás nehézsége. Gyakran évekig tart, sokszor sikertelen. 3. A gyógyítás, kezelés. A diagnózison túl, mivel a genetikai betegségek többsége még nem gyógyítható, ezért a tüneti, fenntartó vagy lassító orvosi kezelés elérhető. Így nagyobbak a testi és a lelki nehézségek is. 4. A ritka betegségek zöménél hiányoznak a speciális ellátó központok. Ahol van, ott az ellátás távoli, az országban egy-vagy két speciális centrum van. 5. Információ. Nagy szükség van a tájékoztatás minden formájára szakemberek, érintettek, segítők számára is. A szakemberek többsége egész életében sem találkozik egy-egy szindrómával, így csakis az irodalom vagy együttműködés segíthet. 6. Rendszeres komplex orvosi vizsgálatra van szükségük – csak két-három szindrómánál szervezték meg, ott sem terjed ki mindenkire. 7. „Orphan Drug Problem”. Ezekből az un. („árva”) „ritka” gyógyszerekből, mivel kis mennyiségben van rájuk szükség, keveset és nagyon drágán gyártanak – így nehéz a hozzájutás. Ezért is segíthet a közös fellépés, a megfelelő tájékoztatás. 8. Többnyire nem gyógyíthatók a „ritka” betegek, csak kezelhetők, így komplex, életen át tartó ellátásra van szükség. Az egészségügyi követésen túl a szociális ellátásra, az oktatásra, a foglalkoztatásra. Mivel gyakorlatilag az egészségügyön kívül – és persze gyakran belül is – nem ismerik ezeket a diagnózisokat, így nem jutnak hozzá ahhoz, ami járna, pl. a közgyógyellátáshoz stb. 9. Mentális ellátás kéne az érintettek és családjaik számára. Különös figyelem szükséges a testvérek esetében, akik gyermekként, kiszolgáltatottan élik meg a félelmeket, a háttérbe szorulást, a stigmát. 10. A különféle ellátások során szükség van a probléma-arányos, súlyozott normatívára – az egészségügyben speciális pontgyűjtési lehetőségekre, a szociális és az oktató rendszerben pedig magasabb, az ellátás súlyosságával arányos normatívára. Ezek a betegségek gyakran összetettek, halálhoz vezetnek, gyakran fogyatékossághoz, az ellátáshoz speciális felkészültség, több idő és sajátos hozzáállás szükséges. 8

11. A szakirodalom és a nemzetközi tapasztalatok, ismeretek átvétele. 12. A nemzetközi kutatások, kísérletek követése, azokról való tájékoztatás. 13. Az otthoni segítség / ápolás-gondozás-fejlesztés-családtagok segítésének komplex megszervezése (pl. utazótanár stb.). Reméljük, néhány éven belül nem csupán a problémákról, a javaslatokról, de már az elért eredményekről is beszámolhat a RIROSZ. Csató Zsuzsa a RIROSZ elnöke

9

„Az ember mindent nélkülözhet, csak a másik embert nem. Különösen a betegségben tanuljuk meg, milyen nagy szükségünk van a másik emberre.” (Paul Valéry)

KEDVES OLVASÓ! Nagy öröm és megtiszteltetés volt számunkra a kiadvány szerkesztése. Ugyanakkor sokat töprengtünk, hogyan és milyen formában adjuk közre ezeket a hiánypótló ismereteket. Egy közérthető bemutatkozási lehetőséget akartunk teremteni a „ritka” betegszervezetek számára, kiegészítve néhány információval a bemutatkozó konferencián elhangzott előadásokból. Hallott Ön már ezekről a furcsa nevű ritka betegségekről? Tudja, milyen nehézségekkel kell megbirkóznia azoknak a családoknak, ahová ritka betegségben szenvedő gyermek születik? Hogyan lehet segíteni gondjaikon, mi nehezíti életüket? Mekkora küzdelmet vívnak az elfogadásért? Mi a helyzet Európában e téren? Olyan öszeállítást szerettünk volna kézbeadni, ami dióhéjban megismerteti az olvasót a ritka betegségek lényegével, a betegséggel kapcsolatos legalapvetőbb teendőkkel és bemutatja azokat a lehetőségeket, melyeket a ritka és veleszületett rendellenességgel élőket támogató szervezetek nyújtanak. Az önsegítő civil szervezetek elért eredményeit olvasva erőt és bizakodást meríthet az olvasó. A támogató szervezetek átal beküldött anyagokat azok ABC sorrendjében közöljük. Minden szervezet saját maga döntötte el, hogy mit szeretne bemutatni, ezért az egyes ismertetők nem követnek egységes szerkezetet, lényegi tartalmukat mi nem változtattuk meg. Részletesen ismertetjük az EURORDIS (Ritka Betegségek Európai Szervezete) 2005. évi kiadványának „Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése” c. kivonatát. Az EURORDIS 24 különböző ország több, mint 200 ilyen szervezetét képviseli, és több, mint 1000 ritka betegséggel foglalkozik. Ennek eredményeként az egész Európában élő 30 millió, ritka betegség által sújtott beteg szócsöve. Köszönjük mindazoknak, akik segítették a kiadvány megjelenését. Reméljük ez a kis könyvecske segíteni fog, hogy a „RITKÁK” és családjaik a mindennapok terheit könynyebben viseljék, életminőségük jobb legyen és boldogabban éljenek. Ezt kívánják sok szeretettel a szerkesztők Budapest, 2006. május 30. Dr. Pogány Gábor és Dr. Somogyi Csilla 11

„RITKA BETEGSÉGEK: A KEZELÉS FONTOSSÁGÁNAK FELISMERÉSE” kivonat az EURORDIS 2005 évi kiadványából fordította: Tóth Attila az MWSzT felkérésére MI SZÁMÍT RITKA BETEGSÉGNEK? 1. A betegség fogalma Egy betegség általános meghatározása a következő: a betegség az egészség károsodása vagy a szervezet nem megfelelő működése. Egy testrész, szerv, vagy szervrendszer kóros állapota, melynek számos oka lehet – pl. fertőzés, genetikai hiba, vagy környezeti stressz – és a jelek vagy tünetek rendkívül sok csoportja jellemzi. Egy páciens magáról azt mondja, hogy rendellenességben vagy betegségben szenved. Ebben a dokumentumban a „betegség” szót használjuk. 2. A ritkaság fogalma 2.1. Ritkasági adatok „A ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő.” Egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha a teljes lakosság csak egy korlátozott számú egyedénél jelentkezik. Ahogy fentebb már szó volt róla, Európában ez a szám 2.000 lakos esetében 1-nél kisebb. (Európai Bizottsági – EC Szabályzat az un. „ritka” gyógyászati termékekről). Ez a szám úgy is kifejezhető, mint 500, ritka betegségben szenvedő ember 1 millió polgár között. Noha az 1 a 2.000-ből kevésnek tűnhet, ez az adat 459 millió embernél már nem kevesebb, mint 230.000-et jelent. Fontos megjegyezni azt, hogy a ritka betegségben szenvedő páciensek száma betegségenként jelentősen eltérő, és a statisztikában szereplő legtöbb páciensnek még ritkább betegsége van, amely 100.000 főből csak egy, vagy még kevesebb esetben fordul elő. A legtöbb ritka betegség mindössze pár ezer, száz, vagy csak tucat embernél jelentkezik. Ezek a „nagyon ritka betegségek” a pácienseket és családjaikat különösen elszigeteltté és sebezhetővé teszik. Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb rák, a gyermekrákok mindegyikével együtt, ritka betegség. Az egyes ritka betegségek ritkasága ellenére mindig meglepő a közvélemény számára annak megismerése, hogy egy általánosan elfogadott felmérés szerint az Európai Unió 25 tagállamában körülbelül 30 millióan szenvednek ritka betegségben, ami azt jelenti, hogy a teljes uniós lakosság 6-8 %-a ritka betegség áldozata. Ez a szám annyi, mint Hollandia, Belgium és Luxemburg lakossága együtt. Idézet a WHO egy 2004. októberi egészségügyi jelentéséből, amely a gazdátlan betegségekkel foglalkozik: „Sajnos a rendelkezésre álló epidemiológiai adatok a legtöbb 13

ritka betegség esetében nem megfelelők ahhoz, hogy megbízható adatokkal lehessen szolgálni az adott ritka betegségben szenvedők számáról. Az ilyen embereket nem tartják nyilván adatbankokban. A legtöbb ritka betegséget az „egyéb endokrin vagy anyagcsere-rendellenesség” kategóriába sorolják, aminek eredményeképpen néhány kivételtől eltekintve a ritka betegségben szenvedőket nehéz megbízhatóan regisztrálni országos vagy nemzetközi szinten.” A ritka rákok esetében sok nyilvántartás nem közöl olyan adatokat, melyek a ritka rákok adatait típusokra bontják le, noha ez az információ rendelkezésre állna a sebészeti beavatkozással eltávolított szövetek patológiai vizsgálatával. Érdemes megjegyezni, hogy statisztikai szempontból mindegyikünk 6-8 genetikai rendellenesség hordozója lehet, melyek nem mindig ugyan, de rendszerint lappangó jellegűek (un. recesszív öröklődésmenet) az átörökítésük során. Ezek a rendellenességek általában nem járnak következményekkel, de ha két, ugyanazokat a genetikai rendellenességeket hordozó embernek gyereke születik, akkor a gyermeknél már jelentkezhetnek a hatások. 2.2. A ritkaság paradox volta A fenti adatok azt jelentik, hogy noha „a betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők már sokan vannak”. Ennek következtében „ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli”. Az sem rendkívüli, ha valaki „kapcsolatba kerül” egy ritka betegséggel, mivel ez valamilyen módon a páciens egész családjára kihat: ebben az értelemben ritka az a család, ahol senki nem kerül kapcsolatba, vagy ahol az ősök között senki nem volt kapcsolatban ritka (vagy „ismeretlen”, esetleg „megmagyarázhatatlan”, „furcsa”) betegséggel. Egy anyától hallottuk: „Hatéves korában Samuelnél egy ritka anyagcsere-betegséget állapítottak meg. Majdnem három évvel Samuel halála után még mindig egy olyan család vagyunk, amelyik együtt él egy ritka betegséggel: rájöttem, hogy a nálam jelentkező tünetek ahhoz kapcsolódnak, én magam is hordozom a betegséget. A házasságom megromlott a gyermek elvesztése által kiváltott stressz miatt és a lányom sem tudott vizsgázni az iskolában, mivel meghalt a testvére, az édesapja pedig elhagyja őt.” 3. A ritka betegségek eltérő és összetett jellemzői Orvosi szempontból a ritka betegségeket a rendellenességek és tünetek nagy száma és eltérősége jellemzi. A tünetek nemcsak betegségenként változnak, de ugyanazon betegségen belül is. Sok rendellenesség esetében ugyanannak a betegségnek az altípusai nagyon eltérők lehetnek. A becslések szerint ma 5.000 és 7.000 közötti a ritka betegségek száma. Ezek a páciensek testi és mentális adottságait, vagy viselkedésüket és érzékelő képességeiket befolyásolják. Egy adott személynél több fogyatékosság is kialakulhat, az ilyen ember a halmozottan fogyatékos. A ritka betegségek a súlyosságukat tekintve is erősen eltérőek, azonban az ilyen betegségben szenvedők várható élettartama általában jelentősen csökken. A várható élettartamra gyakorolt hatás betegségenként nagyon különböző; néhány a születésnél okoz 14

halált, több különböző zavarokkal jár, vagy az életet veszélyezteti, míg mások az élet során végig elviselhetőek, ha kellő időben felismerik, és megfelelő módon kezelik őket. A ritka betegségek 80 %-át genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál található rendellenesség. Ezek örökölhetők, esetleg génmutációk vagy a kromoszómák rendellenessége miatt alakulnak ki. A születések 3-4 %-át befolyásolják. Más ritka betegségeket (bakteriális vagy vírusos) fertőzések okoznak, esetleg degeneratív, burjánzó, vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okokat (vegyi anyagok, sugárzás, stb.) kell keresni náluk. Néhány ritka betegség kialakulásánál együtt jelentkezik a genetikai és a környezetbeli tényező. A legtöbbnél azonban még mindig nem ismerjük a kóroktani mechanizmust, megfelelő kórélettani kutatások hiányában. Az is nagyon eltérő, hogy az első tünetek milyen életkorban jelentkeznek. Számos ritka betegség tünetei már a születésnél vagy gyermekkorban megnyilvánulnak. Ilyenek lehetnek a gyerekkori spinalis izomsorvadás, a Recklinghausen-betegség (neurofibromatózis), az elégtelen csontfejlődés, a Rett-szindróma és a legtöbb anyagcsere-betegség, mint például a Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-betegségek, a II-es típusú mucolipidozis, Krabble-betegségek, a kondrodiszplázia. Néhány esetben, mint például a Recklinghausen-betegségnél, az első tünetek már a gyerekkorban észlelhetők, de ez nem zárja ki, hogy az élet későbbi szakaszában sokkal súlyosabb tünetek jelenjenek meg. Más ritka betegségek, mint például a Huntington-betegség, a gerincvelői, kisagyi mozgáskoordinációs zavarok (ataxia), a Charcot-Marie-Tooth-betegség, az izomsorvadásos meszesedés, a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák, a felnőttkorban jelentkeznek. Noha sok betegség gyerekkori tünetekkel jár, ezek a szimptómák évekig nem utalnak egy adott ritka betegség jelenlétére. Arra is rá kell mutatni, hogy viszonylag gyakori állapotok is takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pl. autizmus (Rett-szindróma, II-es típusú Usher-szindróma, Sotos-féle agyi megnagyobbodás, Fragilis X, Angelman, a felnőttkori Fölling-betegség, Sanfilippo-betegség, stb. esetén), vagy az epilepszia (Shokeir-szindróma, Feigenbaum Bergeron Richardson-szindróma, Kohlschuter Tonz-szindróma, Dravet-szindróma előfordulásakor). A régebben klinikaiként leírt számos állapot esetében – mint például a szellemi visszamaradottság, a szélütés, autizmus vagy elmebetegség – genetikai okok gyaníthatók, vagy ezeket már le is írták. Egy ritka betegséget valójában nagyon sok más, téves diagnózishoz vezető körülmény eltakarhat. 4. Ami a ritka betegségekben közös A nagyszámú különbözőség ellenére a ritka betegségeknek közös elemeik is vannak. Ezek a következők: • a ritka betegségek súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik; • a ritka betegségek 50 %-a már gyerekkorban megkezdődik; • képességek elvesztése: a ritka betegségben szenvedő páciens életének minősége gyakran romlik az önállóság hiánya vagy elvesztése miatt; • a lelki teher miatt nagyon fájdalmas: a ritka betegségben szenvedő betegek és családtagjaik szenvedését nagyban fokozza a lelki elkeseredettség, a remény hiánya, és hogy nem meríthetnek erőt a mindennapi életből; 15

• •

a betegségek gyógyíthatatlanok, általában nincs hatékony kezelés. Néhány esetben a tünetek orvosolhatók az élet minőségének javítására és a várható élettartam fokozása érdekében; a ritka betegségekkel nagyon nehéz együtt élni: ennek kezelése súlyos probléma a családok számára. 5. Néhány hasonló fogalom összehasonlítása: ritka betegségek, elhanyagolt betegségek, gazdátlan betegségek, ritka gyógyszerek

Gyakran lehet olvasni olyan dokumentumokat és kiadványokat, amelyekben a ritka betegségek, az elhanyagolt betegségek, a gazdátlan betegségek és ritka gyógyszerek fogalma nem kellően tisztázott, vagy a fogalmakat egymással felcserélhetőként kezelik. Ez a helyzet zavarokat és bizonytalanságot okozott azzal kapcsolatban, mire is utalnak valójában ezek a fogalmak, és/vagy mit is takarnak voltaképpen. 5.1 Ritka betegségek Először is, a ritka betegségeket az alacsony előfordulási arányuk (kisebb, mint 1/2.000) és a heterogenitásuk jellemzi. A világ bármely részén előfordulhatnak felnőttek és gyerekek esetén is. Mivel a ritka betegségekben szenvedő páciensek kisebbségben vannak, a közfigyelem nem irányul rájuk; ezek a betegségek nem jelentenek prioritást élvező szempontokat a közegészségügyben, és csak kevés kutatás foglalkozik velük. Ezeknél a betegségeknél a piac annyira szűk, hogy a gyógyszeripar vonakodik pénzt fektetni az ilyen betegségek kezelésére szolgáló kutatásokba. Ennek megfelelően gazdasági szabályozásra van szükség, olyan nemzeti ösztönzőkre, mint amilyen például az EU Orphan Drug Regulation (Ritka Gyógyszerek Szabályzata) kínál. 5.2 Elhanyagolt betegségek Az elhanyagolt betegségek olyan gyakori, fertőző betegségek, amelyek főként a fejlődő országokban élőket támadják meg. Mivel az iparosított országok egészségpolitikájában nem élveznek elsődlegességet, ezekkel a betegségekkel kapcsolatban csak kevés kutatást végeznek, kevés gyógyszert fejlesztenek ki. A gyógyszeripar „elhanyagolja” őket, mivel a piac nem ígér kellő profitot. Ezen a téren gazdasági szabályozásra és alternatív megközelítési formákra van szükség annak érdekében, hogy ösztönzést adjunk a kutatások és a gyógyszeripar számára az olyan betegségekkel szembeni harchoz, melyek a fejlődő országokban jellemzőek. 5.3 Gazdátlan betegségek A gazdátlan betegségek között mind az elhanyagolt, mind a ritka fajták megtalálhatók. „Gazdátlanok” a kutatás és a piac szempontjából, és az egészségpolitika sem érzi őket sajátjának. 16

5.4 Ritka gyógyszerek A ritka gyógyszerek olyan gyógyászati készítmények, melyek ritka betegségek felismerésére, megelőzésére vagy kezelésére szolgálnak. Ezek is a „gazdátlan” kategóriába tartoznak, mivel rendes piaci körülmények között nem éri meg a gyógyszeripar számára, hogy csak kevés ember igényeit kielégítő termékeket fejlesszenek ki és vigyenek piacra. Ez a piac pénzügyi szempontból nem lenne életképes egy licenctulajdonos gyártó számára. A gyógyszergyárak számára egy ritka gyógyszer piacra vitelét nem fedezné az eladásból várható haszon. Ennek hatására a kormányok és a ritka betegségben szenvedő páciensek már többször jelezték, hogy gazdasági ösztönzőkre van szükség annak érdekében, hogy a gyógyszergyárak kifejlesszék, és piacra vigyék a ritka betegségekben szenvedők gyógyításához szükséges „gazdátlan” gyógyszereket. ÉLET EGY RITKA BETEGSÉGGEL: KÖZÖS NEHÉZSÉGEK – ELTÉRŐ SAJÁTOSSÁGOK A betegségek sokféleségén túlmenően az ilyenben szenvedő páciensek és családtagjaik a nehézségeknek ugyanazokkal a skálájával kerülnek szembe, amelyek a betegségek ritkaságából erednek. Ezek: • nem lehet megfelelő diagnózist kapni: az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis megszerzése közötti idő elfogadhatatlanul hosszú és nagyon veszélyes késlekedéssel jár, éppúgy, ahogy a hibás diagnózis nem megfelelő kezelést eredményez: ez a diagnózis előtti útvesztő; • az információ hiánya: magáról a betegségről és arról, hogy honnan lehet segítséget kapni, beleértve a megfelelő szakorvoshoz történő irányítás hiányát; • a tudományos ismeret hiánya: ennek hatására nehéz megtervezni a kezelést, meghatározni annak stratégiáját, és a kezeléshez szükséges kellékekből – gyógyszerekből és gyógyászati eszközökből – is kevés van; • társadalmi következmények: a ritka betegség az élet minden területére kihat, legyen az a tanulás, a jövőbeni munka megválasztása, szabadidő barátokkal, vagy aktív élet. Megbélyegzettséghez vezethet, a társadalmi közösségből való kizáráshoz, hátrányos megkülönböztetéshez a biztosítóknál (egészségbiztosítás, utazás, jelzálog), és gyakran a szakmai lehetőségeket is korlátozza (ha egyáltalán van ilyen); • a megfelelő egészségügyi ellátás hiánya: nincsen olyan, ami a ritka betegségben szenvedők esetében szükséges különböző területeket (fizioterápia, táplálkozás-tudomány, pszichológia, stb.) egyesíti. A betegek évekig élhetnek bizonytalanságban megfelelő orvosi figyelem, vagy bármi rehabilitáció nélkül; kirekesztettek az egészségügyi ellátó rendszerből, még a diagnózis felállítása után is; • a kevés létező gyógyszer és kezelés magas ára: a betegség által jelentett újabb költségek, mind az emberi, mind a technikai segítséget illetően, valamint a szociális segélyek és térítések hiánya nagyon megrendíti az érintett család anyagi helyzetét. Ennek következtében drámaian megnő a megfelelő ellátáshoz jutás hiánya a ritka betegségben szenvedők esetén; 17

•

igazságtalanságok a gondoskodásban: az új kezelések gyakran nem egyformán állnak a páciensek rendelkezésére az Európai Unióban, mivel sokáig tart az árak és/vagy a térítés meghatározása, a kezelő orvosoknak nincs tapasztalatuk (nem elég orvost vonnak be a ritka betegségek klinikai vizsgálatába) és nincsenek egybehangzó javaslatok a kezelést illetően.

A páciensek és családtagjaik számára az első nehézség a diagnózis megszerzése: gyakran szinte reménytelen küzdelem. Ezt a küzdelmet egy kialakuló vagy elfajulást okozó (degeneratív) ritka betegség minden új stádiumában meg kell ismételni. Mivel kevésbé ismertek, ez gyakran veszélyezteti a páciensek életét, és rendkívül sok veszteséget is jelent: értelmetlen késlekedések, többszöri orvosi konzultációk, vagy olyan gyógyszereknek és kezeléseknek a felírása, amelyek hatástalanok, vagy kifejezetten ártalmasak. Mivel a legtöbb ritka betegségről csak nagyon keveset lehet tudni, rendszerint későn lehet megszerezni a pontos diagnózist, amikor a pácienst már – hónapokon vagy akár éveken keresztül – egy másik, gyakoribb betegséggel kezelték. Gyakran csak a tünetek egy részét ismerik fel és kezelik. Az Eurordis egyik felmérése (EurordisCare2)1, amelyik a ritka betegségek késedelmes felismerésére irányult, azt mutatta, ki, hogy az Ehlers Danlos szindróma esetén 4 páciensből 1 több mint harminc évet várt a megfelelő diagnózisra. A felmérésbe bevont páciensek 40 %-a téves diagnózist kapott, mielőtt a megfelelőt sikerült felállítani. Ezek közül: • 6-ból 1 esetében a téves diagnózis alapján végeztek sebészeti beavatkozást; • 10-ből 1 a téves diagnózis alapján kapott pszichológiai kezelést. A késedelmes diagnózis következményei tragikusak: újabb gyerekek születnek ugyanazzal a betegséggel; a családtagok nem megfelelő viselkedése, elégtelen támogatása; a páciens egészségi állapota szellemi, lelki és testi szempontból is romlik, ami akár halálhoz is vezethet; az egészségügyi rendszerbe vetett bizalom elvesztése.

• • • •

Megfelelő diagnózis híján a sürgősségi osztályok nincsenek abban a helyzetben, hogy a legjobb kezelésben részesíthessék a pácienseket, pl. migrénként kezeltek egy fejfájást a neurológiai osztályon, pedig a fájdalom oka agydaganat volt. Amikor gyerekekről van szó, diagnózis nélkül a család tagjai különösen hibásnak érzik magukat, mivel a gyermek „furcsán viselkedik” és nem fejlődik rendesen mentális és pszichomotorikus szempontból. Egy rendellenes táplálkozási viselkedésért, ami gyakran kíséri a ritka betegségeket, gyakran az anyát teszik felelőssé, és ez bűntudatot vált ki az anyában, a bizonytalanság érzését. A meg nem értés, depresszió, elszigeteltség és aggódás beépül a mindennapi életbe azoknál a szülőknél, akik gyermeke ritka betegségben szenved. Ez kiváltképpen a megfelelő diagnózis felállítása előtt jellemző. 1

További információ az EurordisCare 2 felmérésről a következő web-oldalakon: http:// www.eurordis.org és http://www.rare-luxembourg2005.org

18

Mindegy, hogy gyermekről vagy felnőttről van szó, a ritka betegségben szenvedő egész családjára kihat a szeretett rokon betegsége, és a család elszigetelődik: lelkileg, társadalmi szempontból, kulturálisan és gazdasági téren egyaránt sebezhetők lesznek. Sok esetben a ritka betegséggel születő gyermek a szülők válását okozza. Egy másik kritikus pillanat a ritka betegségben szenvedő páciensek számára a diagnózis megismerése: az utolsó tíz év során elért fejlődés ellenére a ritka betegségeket feltáró diagnózisokat gyakran rosszul ismertetik a szülőkkel, még a fejlettebb országokban is (nincs ún. „megmondási protokoll”). A betegek és családtagjaik panaszkodnak az érzéketlen és kellő tájékoztatást mellőző módra, ahogy közlik velük a tényeket. Ez a probléma gyakori azoknál az egészségügyi dolgozóknál, akiket nem képeznek ki arra, hogyan kell megfelelő formában elmondani a betegeknek, hogy mi a bajuk. A betegek legalább 50 %-a sérelmezte a diagnózis közlésének elfogadhatatlan módját. Annak érdekében, hogy ne kelljen szemtől szemben megmondaniuk az igazságot, az orvosok a lesújtó kórmeghatározást gyakran telefonon vagy írásban közlik – magyarázattal vagy anélkül –, vagy esetleg a kórház folyosóján állva. Ha a szakembereket kiképeznék a tények feltárásának megfelelő módjára, akkor el lehetne kerülni a már így is szorongó betegeknek és családtagjainak ezt az újabb és szükségtelen fájdalmát. Az egészségügyi dolgozók képzésénél nagyon fontos oktatási elem még az is, hogyan lehet „finoman közölni” a rossz híreket. Egy apától hallottuk: „Amikor visszamentem a kórházba az egyéves gyermekemért, akin több órán át tartó vizsgálatokat végeztek, izgatottan megkérdeztem az egyik orvost, mi baja a kisbabámnak. Az orvos szinte rám sem pillantott, csak futtában vetette oda: – Az ön helyében már hagynám a csudába ezt a gyereket, és gondoskodnék egy másikról.” Akármilyen is a diagnózis közlésének módja, egy ritka betegség megjelenése mindig azt jelenti, hogy az élet felborul. Annak érdekében, hogy az ilyen páciens és a családtagjaik könnyebben szembe tudjanak nézni a rájuk váró megpróbáltatásokkal, nagy szükség van a lelki támogatásra. Minden szülő tudja, mennyi izgalommal és reménnyel jár, ha gyermekünk van. Az azonban már elmagyarázhatatlan, mit jelent egy ritka betegség kimutatása nálunk vagy a gyermekünknél. Szülők mondták: „Minden szülő aggódik gyermeke jövőjéért. Ha a gyermek szemmel láthatóan és többszörösen fogyatékos, akkor ezek az aggodalmak nagyon mások, és hatalmas méreteket öltenek. A jövő olyan elszomorító, hogy a családok gyakran csak az adott napnak élnek, mivel a jövőre gondolni túlságosan fájdalmas.” Egy visszaemlékezés: Amikor Jake-nél kimutatták a májának ezt a komoly, és az életet veszélyeztető anyagcsere-betegségét, a jövővel kapcsolatos reményeink és álmaink mind szertefoszlottak. Amikor megszületik az első fiunk, arról álmodunk, hogy híres sportoló lesz vagy talán orvos. Ezeket az álmokat újak váltották fel, hogy esetleg haza tudjuk őt vinni a kórházból és elég sokáig él ahhoz, hogy ki tudja mondani, „apa” és „anya”. 19

Természetesen a jelenleg rendelkezésre álló ismeretek szintje erősen eltérő a „ritka” és „nagyon ritka” betegségek esetén. Az, hogy mennyit tudunk egy ritka betegségről, befolyásolja a felismeréshez szükséges időt és az igénybe vehető egészségügyi és szociális szolgáltatások minőségét is. Annak megítélése, hogy a páciensek miképp vélekednek a jövőjükről, jobban kapcsolódik a kapott egészségügyi gondoskodás minőségéhez, mint a betegség vagy a betegséghez kapcsolódó fogyatékosságok súlyosságának mértékéhez. Mivel az egészségügyi szakemberek ismerete korlátozott, az általános gyógyászati ellátás minősége általában egyáltalán nem megfelelő. A hatékony kezelés hiánya viszszavezethető oda, hogy nagyon kevés kutatást végeznek, és gazdasági ösztönzők nélkül nem éri meg csak kevés ember számára kifejleszteni orvosságokat. Azt azonban ki kell emelni, hogy több ritka betegség generációkon át öröklődik, és így az ellenük folytatott harcra költött pénz később nagyon jó befektetésnek bizonyulhat. KÜZDELEM AZ ELFOGADÁSÉRT 1. A ritka betegségek létezése realitás Alapvetően fontos annak a felismerése, hogy a ritka betegségek bármikor bármely családban előfordulhatnak.. Ez nem „valami olyan borzalom, ami csak másokkal történhet meg”. Ez egy szörnyű valóság, és bárkivel megtörténhet szüléskor vagy az élet további szakaszában. Valójában a „ritka betegség” megjelölés csak a ritkaság fogalmára mutat rá a közel 7000, az életet veszélyeztető és megnehezítő állapot komplex és összetett kavalkádjából. A pusztán csak a ritkaságot kiemelő megnevezés azonnal egy megnyugtató távolságra viszi azokat „a szerencsétleneket, akikkel valami borzalmas történt”, a polgárok döntő többségétől, akik az előfordulási esetek alacsony százaléka miatt védettnek érzik magukat. Ha ezeket a betegségeket hivatalosan úgy hívnánk, hogy „borzalmas betegségek, melyek lassan megölik a gyermekét – vagy Önt, miközben egyedül marad”, ami inkább tükrözi a valóságot, a közvélemény is jobban odafigyelne a közvetlenül érintett mintegy 30 millió emberre. Szerencsére, és főleg a páciensek, és az öngondoskodó szervezetek fáradhatatlan munkájának köszönhetően a helyzet lassan változik. Egész mostanáig a közegészségügyi hatóságok és döntéshozók egyáltalán nem foglalkoztak a ritka betegségekkel. Napjainkban, noha az ismert ritka betegségek száma még mindig nagyon kicsi, a közfigyelem bizonyos élénkülését tapasztalhatjuk, minek eredményeképpen a hatóságok is tesznek intézkedéseket. Amennyiben van egyszerű és hatékony megelőző kezelés egy ritka betegségre, ilyen esetben még szűréseket is végeznek az egészségpolitika részeként. Ez azonban nem elegendő, és a hatóságoknak fel kellene ismerniük, hogy a ritka betegségekkel kiemelten kellene foglalkozni, és hatékonyan támogatni kell az ilyen pácienseket és családtagjaikat. Tudjuk jól, a legtöbb ilyen betegség érzékszervi, mozgási, szellemi és testi károsodásokkal is jár. Ezeket a nehézségeket hatékonyan lehet csökkenteni a megfelelő közösségi eljárásmód megvalósításával. Ahogy a gazdátlan betegségekről szóló WHO jelentésben (Elsődleges fontosságú gyógyszerek Európa és a világ számára) is megfogalmazták, „annak ellenére, hogy az 20

elmúlt évtizedekben a lakosság veszélyérzete és a közfigyelem lényegesen nőtt a ritka betegségekkel kapcsolatban, még mindig sok a hiányosság az ilyen betegségek kezelésének fejlődését illetően. A politikai döntéshozóknak fel kell ismerniük, hogy az Európai Unióban körülbelül 30 millió ember számára a ritka betegség kritikus egészségügyi kérdés. A ritka betegségek társadalmi vetületeiről és kihatásairól sem szabad elfeledkezni: helyi alapon kell megszervezni a területi és pénzügyi szolgáltatásokat a családok és páciensek támogatására – ilyenek a nappali gondozás, pihenőközpontok, sürgősségi szolgálatok, szociális és rehabilitációs központok, nyári táborok, oktatási szolgáltatások és szakképzés. Amikor egy ritka betegségben szenvedő páciens gondozója vagy szülője eltűnik, ez olyan problémát jelent (a „mi lesz utánunk” probléma), amit nem csak meg kell oldani, de az országos és európai döntéshozók figyelmét is fel kell hívni rá. Értékelni kell a téren eddig szerzett tapasztalatokat, megfelelő szervezési és irányítási modelleket kell megalkotni. Ki kell emelni, hogy a szociális szolgáltatásokkal kapcsolatos kihívások és problémák a ritka betegségben szenvedő pácienseket egész életük során végigkísérik, és olyan fontosakká válnak, hogy mellettük a gyógyászati és egészségügyi elemek másodlagossá válnak. 2. A közfigyelem felkeltésének fontossága és igény a megfelelő eljárásmódokra Ma már jobban értjük annak okait, hogy miért nem foglalkoztak olyan sokáig a ritka betegségekkel. Az egyértelmű, hogy nem lehet mindegyikre országos egészségpolitikát kidolgozni, azonban egy átfogó – nem elaprózott és részekre bontott – megközelítés jó megoldásokat eredményezhet. A ritka betegségek átfogó megközelítése révén egy adott ritka betegségben szenvedő páciens elkerülheti a kirekesztettséget. A megfelelő egészségügyi politika számos területen – tudományos és gyógyászati kutatások, iparpolitika, gyógyszerkutatás és fejlesztés, az érintett felek tájékoztatása és képzése, szociális gondoskodás és segélyek, kórházi és otthoni kezelés – kialakítható. A klinikai kutatások támogatása érdekében a klinikai kísérletekhez biztosított anyagi erőforrásokat országos vagy európai intézkedésekkel kellene előteremteni. Az egészségügyi szakemberek és döntéshozók nincsenek abban a helyzetben, hogy a hagyományosan alkalmazott megoldásokat és fontossági besorolásokat használják ebben az esetben is. Ezek nem érvényesek a ritka betegségekre, és etikai szempontból sem lennének helyesek. A tudományos kutatás területén hihetetlenül nagy igény van a jobb nemzetközi együttműködésre. A jelenlegi kutatások még mindig elaprózottak, az egyes kutatólaboratóriumokban végzett tevékenységek között kevés a koordináció. A ritka betegségek esetében az anyagi erőforrások meglehetősen korlátozottak és a betegek száma alacsony, így a koordináció hiánya különösen nagymértékben gátolja a ritka betegségekről meglévő tudásanyag bővülését. Egy ilyen helyzetben a szükségtelenül duplán végzett kutatások kérdése fontos erkölcsi aggályokat vet fel. Az ilyen betegségekről sem tudományos, sem gyógyászati ismeret nincs elegendő. Miközben a tudományos publikációk száma folyamatosan emelkedik – különösen az új szindrómákat leíróké –, 1000-nél is kevesebb betegség részesül a tudományos ismeretek előnyeiből, és ezek is a „leggyakoribbak”. A tudományos ismeretek megszerzése és 21

terjesztése a legfontosabb alap a betegségek azonosításához, és ami nagyon fontos, az új diagnosztikai és kezelési eljárások kidolgozásához is. A történelem azt mutatja, hogy az évszázadok során összegyűjtött általános orvosi ismeretek jelentős része a ritka betegségek kutatásával kezdődött. Egy ritka betegség modellje segített a gyakoribb betegségek jobb megértésében. Ugyanilyen módon új gyógyászati technikákat is ki lehetett dolgozni. Például a génterápia kutatását olyan ritka betegségeken végzik, mint például a X kromoszómához kapcsolt súlyos kombinált immunhiány, a cisztikus fibrosis, a Gaucher-kór és a vérzékenység. Mivel az orvosok, kutató tudósok és politikusok figyelme könnyen átsiklik felettük, csak azok a ritka betegségek részesülhetnek a széles körben végzett kutatások eredményeiből és/vagy a gyógyászatra fordított pénzből, amelyek kiváltották a közfigyelmet. Az ilyen figyelemfelkeltést leginkább betegek csoportjai és szervezetei végezték, és ezekben az esetekben a betegség kezelésénél is haladást sikerült elérni. A tudás alapját a páciensek, a családtagjaik és az egészségügyi dolgozók – orvosok, tudósok és gondozók – együtt teremtik meg. A svéd Agrenska Központból páciensek és családtagjaik vettek részt egy „Családi program”-ban. Néhányuk reakciója: • végre valódi képet kaptunk gyermekeink fogyatékosságáról; • most „normálisnak” érezzük magunkat; • a tapasztalatcsere legalább annyira fontos, mint a megfelelő szakismeret. 3. Igény a jó egészségügyi rendszerekre és a professzionális gondoskodásra Az első tünetek megjelenése után megkezdődik a harc a megfelelő diagnózis megszerzéséért, ami évekig is eltarthat. Ezt követően kezdhetik a páciensek és családtagjaik a küzdelmet, hogy meghallgassák őket, tájékoztatást kapjanak, és a megfelelő egészségügyi szervezetekhez küldjék őket, ahol vannak ilyenek, hogy a legjobb kezelésben részesülhessenek. A diagnózis után a betegek és családtagjaik nagyon gyakran nem megfelelő egészségügyi és szociális gondoskodást tapasztalnak. A ritka betegségek legtöbbje esetében nincsenek bevált klinikai gyakorlatok. Ha vannak is, még nem terjedtek el mindenütt: nincsen minden egészségügyi szakembernek megfelelő képzettsége, az Európai Unió nem minden tagországa vette át és adta át a bevált gyakorlatokat. Mindezeken túl az orvosi szakterületek elkülönülése is korlátot jelent a ritka betegségben szenvedő páciensek átfogó gyógyításában. A családok és az egészségügyi dolgozók gyakran panaszkodnak arra, hogy milyen nehéz megtenni a szociális segélyekhez szükséges adminisztrációs lépéseket. Jelentős különbségek vannak az országok, de még egyazon ország régiói között is a pénzügyi segélyek elosztásánál, a jövedelemtámogatás megítélésénél és a kórházi költségek térítésénél. Európában a kezelési költségek általában magasabbak, mint más betegségek esetében, mivel ezek a betegségek ritkák és kevesebb helyen végzik a kezelést. Az esetek legnagyobb részében kizárólag a családok viselik ezeknek a költségeknek a legnagyobb részét, ami tovább növeli a különbséget a ritka betegségben szenvedő gazdagok és szegények között. A szakrendelőkbe való utazás sok időt (kieső munkaidőt) és pénzt 22

igényel. Ehhez még az izgalom is hozzájárul, mivel rendszerint a szülők közül csak az egyik utazhat, a másiknak a többi gyerekre kell vigyáznia, vagy dolgoznia kell. Azt is ki kell emelni, hogy ha egy gyerek ritka betegségben szenved, abban a családban az egyik szülő – általában az anya – legtöbbször vagy teljesen abbahagyja, vagy jelentősen csökkenti a munkahelyen, fizetésért végzett munkát. Ennek hatására, miközben a költségek elképesztő mértékben nőnek, a bevételek jelentősen csökkennek. Ha egy felnőtt páciens tud is dolgozni, a munkaidőt úgy kell megválasztani, hogy el tudjon menni a szükséges vizsgálatokra és kezelésekre. Az anyagiakat illetően még sok a teendő annak érdekében, hogy a fogyatékos és egészséges polgárok egyenlő elbánást kapjanak. Általánosan elfogadott, hogy a csökkent képességből fogyatékosság lesz akkor, ha a környezet nem veszi figyelembe, hogy a csökkent képességű emberek másképp tudnak részt venni a társadalmi életben. A csökkent képesség az életünk része. A fogyatékosság külső okok hatására alakul ki. Néhány ritka betegséghez, mint például az örökletes mediterrán-láz, a fragilis Xszindróma és a cisztikus fibrosis, pár országban már vannak bevált gyakorlatok, orvosi, szociális és oktatási programok, vagy többé-kevésbé jól irányított szűrőprogramok is léteznek. Ha a szülés előtti és tünetmentes időszakban végzett szűrés korai és hatékony orvosi beavatkozást tesz lehetővé, akkor ezt el kell végezni, mivel jelentős mértékben javíthatja az élet minőségét, és növelheti az élettartamot. Mihelyt vannak egyszerű és megbízható vizsgálatok és hatékony kezelési módok, más szűrési programokat is meg kell valósítani az általános egészségügyi gyakorlatban. Az előrejelzésben és kezelésben elért előrehaladások új kérdéseket vetnek fel azzal kapcsolatban, hogy a szűrést általánosan, vagy csak bizonyos csoportoknál kell-e végezni. ELSZIGETELÉS HELYETT BÁTORÍTÁS A tudomány és a kezelés terén elért haladás természetesen nagy reményeket ébreszt, és jelentős változások várhatók tőle. Jelenleg azonban a ritka betegségekre irányuló kutatási programok nem elegendők; a kisszámú beteg számára csak nagyon korlátozott mértékben fejlesztenek ki új gyógyszereket, és a megfelelő, nem gyógyszeres egészséggondozás is hiányzik. A kezelések és a gondoskodás általános hiányán túlmenően a pácienseket körülvevő lelki űr különösen fájdalmas a betegeknek is és a szülőknek is. Ilyenkor nemcsak hogy megtámadja őket – a gyermeküket vagy egy családtagjukat – egy olyan betegség, amelyről alig tudnak valamit, de még olyan helyzetbe is kerülnek, hogy senki nem érti meg a naponta – betegként vagy beteg gyermek szülőjeként – rájuk zúduló gondokat. Pusztán azt a szót hallani, hogy „megértelek”, vagy lehetőséget kapni a napi tapasztalatok és tanácsok egymás közti megosztására, hatalmas segítséget jelenthet. Néha talán még nevetni is lehet együtt a fájdalmas valóságon annak érdekében, hogy kiengedjünk egy keveset a bennünket szorító szörnyű nyomásból, de nagyon fontos, hogy ez a „biztonsági szelep” csak akkor használható, ha teljes megértést tapasztalunk, biztonságban érezzük magunkat, és nem kell bírálattól tartanunk. Erre az okra vezethető vissza az, hogy a betegek 23

és a szülők „önmagukat segítő csoportokat” alakítottak ki. Sokat segíthetnek azok a szervezetek, melyekben a betegek elektronikus úton tartják egymással és a gondozókkal a kapcsolatot, és így könnyebben megbirkózhatnak a földrajzi és társadalmi elszigeteltség problémáival, vagy a betegség ritkaságából adódó nehézségekkel. Annak következtében, hogy a betegségekről nincs elég tudományos ismeret, és a páciensek szociálisan is elszigetelődnek, a ritka betegségben szenvedők és családtagjaik aktívabbak, mint a gyakori betegségben szenvedők, mivel az érintettek gyakran legalább annyit – vagy esetleg többet – tudnak az őket sújtó csapásról, mint a gyötrelmeik enyhítésére hivatott egészségügyi dolgozók. A ritka betegségben szenvedőket és szüleiket tömörítő egyesületek annak révén jöttek létre, hogy a páciensek és családtagjaik gyakran teljesen elszigetelődnek, kirekesztődnek az egészséggondozó rendszerekből, így ennek hatására maguknak kell foglalkozniuk a saját betegségükkel. Mivel az ilyen betegségekről csak kevés információ áll rendelkezésre, az egészségügyi hatóságok és a gyógyszeripari kutatók sem foglalkoznak velük eleget, ezért a páciensek és a szülők maguk hoztak létre szervezeteket. Ezek a szervezetek arra törekszenek, hogy összegyűjtsék, gazdagítsák és terjesszék a csekély számú, rendelkezésre álló információt a betegségükről, valamint hogy hallassák a páciensek és a szülők hangját. A fellépésük eredményeként már tapasztalhatók bizonyos eredmények az egészségügyi gondoskodás és a kezelés terén, a közfigyelem is jobban ráirányul a ritka betegségekre. Néhány esetben a betegek által létrehozott szervezetek még pénzügyi alapokat is létre tudtak hozni olyan kutatási tevékenységek támogatására, amelyeket egyébként nem lehetne elvégezni VÉGKÖVETKEZTETÉS ¾ A ritka betegségben szenvedő páciens az egészségügyi rendszerek mostohagyereke, gyakran megfelelő diagnózist vagy kezelést sem kap, nem végeznek az érdekében kutatásokat: ezért sok reményre sincs oka. ¾ A nehézségek közepette fontos kiemelni, hogy valami hasznosat mindig lehet tenni, még a rendelkezésre álló igen kevés, de növekvő mértékű információ birtokában is: az egészségügyi továbbképzések és rehabilitációs programok, a ritka gyógyszerek kifejlesztése, a fizioterápia és a táplálkozástudomány terén elért haladás bizakodásra ad okot. Hatékonyabban lehet enyhíteni a fájdalmakat, jobb kezelési módok állnak rendelkezésre, ki lehet cserélni a tapasztalatokat, ezért az országos egészségügyi rendszerek sokkal többet érhetnek el annak érdekében, hogy javulhasson a ritka betegségben szenvedők életének minősége, és az ilyen páciensek tovább is élhessenek. ¾ Az Európai Unió néhány tagállamában már országos szinten is foglalkoznak a ritka betegségekkel. Ilyen országok Dánia, Franciaország, Olaszország, Svédország, Spanyolország és az Egyesült Királyság. ¾ Az Európai Unió szintjén a ritka gyógyászati termékekre vonatkozó szabályzat mellett olyan ismeretközpontok is megjelennek, melyekben nagy tapasztalattal rendelkező dolgozók foglalkoznak a problémák leküzdésével. Ezekre egyre in24

kább ráirányul a közfigyelem, és nemzetközi szinten lehet intézkedéseket hozni. Az ismeretközpontok munkája irányulhat egy adott ritka betegségre, vagy a ritka betegségben szenvedők egy csoportjára. Az egészségügyi szakemberek már létező és bővülő hálózata, vagy a laboratóriumok közötti, még embrionális állapotban lévő együttműködés azt bizonyítja, hogy már vannak követendő gyakorlatok, még akkor is, ha ezek száma kevés. Ezeket széles körben terjeszteni kell. Továbbra is nagy erőfeszítést igényel a kutatás ösztönzése a már meglévő ismeretek bővítése érdekében, mivel a jelenleg rendelkezésre álló tudás messze nem elegendő a ritka betegségek által jelentett problémák leküzdésére. MI AZ EURORDIS? A Ritka Betegségek Európai Szervezete (EURORDIS) 24 különböző ország több mint 200 ilyen szervezetét képviseli, és több mint 1000 ritka betegséggel foglalkozik. Ennek eredményeként az egész Európában élő 30 millió, ritka betegség által sújtott beteg szócsöve. Az EURORDIS nem hatósági szervezet. Betegek és olyan egyének hozták létre, akik a ritka betegségek terén fejtenek ki aktív tevékenységet, és akik elkötelezettek annak érdekében, hogy Európa minden ritka betegségben szenvedő páciensének jobb legyen az élete. A tagjaik támogatják, a francia Izomsorvadásosak Szervezete, az Európa Bizottság, néhány alapítvány és az egészségügyi ipar. Az EURORDIS 1997-ben jött létre. További információk a szervezetről és a ritka betegségekről a következő internetes címen: http://www.eurordis.org.

25

RIROSZ BEMUTATKOZÓ KONFERENCIA A RITKA BETEGSÉGEKRŐL 2006. május 29-én a Nemzeti Család-és Szociálpolitikai Intézetben (Budapest, XIII. Tüzér u. 33-35.) a Nemzeti Civil Alapprogram, e könyv megjelenését is támogató pályázatának segítségével.

A konferencia részletes programja és az elhangzott előadások megtalálhatók a RIROSZ honlapján (www.rirosz.hu). Fontosnak tartjuk azonban, hogy az alábbiakban három előadásból kivonatosan közöljünk néhány gondolatot. Dr. Pfiegler György: (tanszékvezető, Debreceni Egyetem, Orvos és Egészségtudományi Centrum, Belgyógyászati Intézet, II. sz. Belgyógyászati Klinika, Ritka Betegségek Tanszék) A RITKA BETEGSÉGEK TANSZÉKE TEVÉKENYSÉGÉRŐL A „ritka” betegség: • • • • • •

az egyénre nézve életveszélyes vagy az életminőséget jelentősen rontó olyan betegség, melynek kezelése a kis prevalencia (<5:10 000 fő) miatt különös erőfeszítést igényel (EU 1295/1999/EC); előfordulása (incidenciája) Európában kb. 20-30 millió fő (6-8 %, EPINFO 13,6, 7782, 2006); a feltételeknek kb. 5000 kórkép (az ismert betegségek kb. 10 %-a) felel meg; okai lehetnek: anyagcsere, genetikai, daganatos, fertőzéses, ismeretlen; a megjelenés ideje: – újszülöttkortól – időskorig; a nyilvánosság számára vannak ismert formái (pl. szépirodalomból az Esőember, vagy történelmi okból a cárevics) ill. alig vagy egyáltalán nem ismert formái (pl. Hippel-Lindau). 2001.07.01-én megalakul a Ritka Betegségek Tanszéke, mert

•

a ritka betegségek diagnózisa sokszor késedelmes a terápia az esetek kis száma miatt többnyire egyedi meggondolást, támogatást igényel; 27

• •

a ritka betegségek diagnosztikája és terápiája – önálló szakterület; a specializálódás/subspecializálódás világában – együttgondolkodás, közeledés szükséges. A Ritka Betegségek Tanszék céljai:

• • •

az orvosi gondolkodásba bevinni a ritka betegségek fogalmát, ami egyben a holisztikus szemlélet „visszacsempészését” is jelenti; az erőforrások koncentrálása az optimális diagnózis és ellátás érdekében – szoros együttműködés egyetemen, országon, EU-n belül; a betegek érdekeinek érvényesítését segíteni az egyedi gyógyszerek, kezelési eljárások során. Ritka betegségek helye a belgyógyászati szemléletben:

• • • •

a diagnózishoz vezető út rövidítése; a „ritka” fogalma csak statisztikai igazság – az egyénnek 100 %-os! a tünetek és jelentőségük felismerése – akár a detektívmunkában – ma is elsődleges a rejtély megoldásához! a mai „bizonyítékon alapuló orvoslás (evidence based)” korában egyre nyilvánvalóbb az egyénre szabott gyógyszerelés fontossága!

Dr. Sándor János: (főiskolai tanár, tanszékvezető, Pécsi Tudományegyetem, Egészségtudományi Kar, Pécsi Képzési Központ, Alkalmazott Egészségtudományi Intézet, Népegészségtani Tanszék.) RITKA BETEGSÉGEK – EGÉSZSÉGPOLITIKAI KONCEPCIÓ Epidemiológiai alapadatok: Ritka betegségek, melyek összességében gyakori jelenséget alkotnak EU-ban 230 000 embert is jelenthet betegségenként (többsége azonban lényegesen ritkább) az európai népesség 6-8%-a szenved valamilyen ritka betegségben, heterogén betegségcsoport • definiálástól függően 5000-7000 ritka betegség; • súlyosság és befolyásolhatóság/kezelhetőség; • manifesztálódás ideje. több ritka betegségnek is ugyanaz a vezető tünete a kórképek 80%-a genetikai eredetű 20% mögött környezeti expozíció húzódik meg Magyarországon: • legfeljebb 5000 főt érinthetnek kórképenként; • összesen 700 000 fő körül lehet az érintettek száma; 28

• • • •

Ritka betegségekhez kapcsolódó problémák: Az egyes betegségek ritkák, a velük kapcsolatos problémák nagyon hasonlóak Diagnosztikus késedelem nagyon gyakori és elmarad a genetikai tanácsadás; kihasználatlan terápiás lehetőségek; a család nem adekvát módon rendezi be az életét; bizalmatlanságot generál. Gyakran hiányosak a tudományos ismeretek. A kezelés multidiszciplináris feladat. Nincs protokoll, vagy nem érvényesül. A ritka betegségek ellátása drága! A kirekesztődés gyakori konzekvencia. A szociális ellátások rendszere sem képes kiszolgálni az ilyen családokat. A családok pszichés támogatást igényelnének.. Az orvosok nem tanulják a tájékoztatást. Népegészségügyi programok: Izoláció helyett szervezett támogatás, minél teljesebb integráció szükséges nagy populációt érintenek általában súlyos funkcionális károsodások jellemzők megelőzés, szűrés mellett a minél teljesebb rehabilitáció nagyon fontos A népegészségügyi programok alapvető lépései: általános keretek kialakítása szakma-specifikus ellátásszervezés • • • • • • • • • •

kutatások szervezése, támogatása; az ellátók, az érintett családok, a döntéshozók képzése; az egészségügyi ellátás szervezési elveinek korszerűsítése; az ellátási protokollok korszerűsítése; gyógyszerfejlesztés, ellátásfejlesztés ipari aspektusai; információkhoz való hozzájutás rendszerének fejlesztése; a ritka betegség probléma társadalmi szintű „felismertetetése”; az önsegítő szervezetek részvételében rejlő lehetőségek kiaknázása; a szociális támogatások rendszere; az izoláció, a kirekesztettség visszaszorítása.

Az EU szintű szerveződések: Az EU-nak és azon belül több országnak van Ritka Betegség Programja (Dánia, Franciaország, Olaszország, Svédország, Spanyolország, Nagy-Britannia) Kutatás használható mintaszám, egységes vizsgálati protokollok (EUROCAT) 29

Diagnózis-Kezelés speciális felkészültség, költséghatékonyság (Referencia Központok Európai Hálózata) Monitoring epidemiológiai értékelés, hatékonyság elemzés (NEPHIRD) Civil szervezetek betegek európai mobilitása EU szintű információcsere és attitüdváltozás (EURORDIS) Piacszabályozás gazdaságtalan fejlesztéseket, gyártásokat speciálisan támogatja (ORPHAN DRUG) Az EU szintű ritka betegségekre vonatkozó jogszabályok 397D1400 L.193, 22/07/1997 p. 0001 - 0011 Decision No.1400/97/EC of the European Parliament and of the Council of 30 June 1997 adopting a programme of Community action on health monitoring within the framework for action in the field of public health (1997 to 2001) 399D1295 L.155, 22/06/1999 p. 0001 Decision No 1295/1999/EC of the European Parliament and of the Council of 29 April 1999 adopting a programme of Community action on rare diseases within the framework for action in the field of public health (1999 to 2003) 300R0141 L.018, 22/01/2000 p. 0001 - 0005 Regulation (EC) No 141/2000 ofthe European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products 32002D1786 L 271 , 09/10/2002 P. 0001 - 0012 Decision No 1786/2002/EC of the European Parliament and of the Council of 23 September 2002 adopting a programme of Community action in the field of public health (2003-2008) – Commission Statements Ritka Betegségek – Egészségpolitikai Gyakorlat: VRONY (Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása) - Ritka Betegség Monitorizálási Központ alapjain és az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ keretei között a tevékenység fokozatosan kiterjeszthető: Primeren a meglevő adatbázisok rendszerezésével (előkészítve: OEP, VRONY bővítés/követés, stb) Linkage lehetőségek kihasználása 30

Másodlagosan új adatgyűjtések szervezésével népegészségügyi súly (gyakoriság, súlyosság, beavatkozási potenciál) nemzeti programok monitorozási szükségletei nemzetközi programokhoz való csatlakozás feltételeinek megteremtése (országos intézetek, egyetemi központok – „ERC”) Az epidemiológiai és monitorozási központ képes referencia központok fejlesztését is támogatni. Fontos az EU-s konzorciumi részvételre képes struktúrák, csoportok kialakítása és a betegszervezetekkel való kapcsolat bővítése. Együttműködési lehetőségek • • • • • • • •

OSZMK; Pécsi Tudományegyetem; vezetőkkel interjú; esetleírások (Istituto Superiore di Sanita); szervezet-szociológiai vizsgálatok (Linkoping University); EurordisCare2 vizsgálat; Rare Diseases Task Force – surveillance lehetőségek kidolgozása; ORPHANET.

A civil szervezetek közreműködése és az egészségpolitikai környezet alakítása révén partnerségre képessé kell válni! Dr. Szmolenszky Ágnes, Dr. Sándor János, Prof. Dr. Kosztolányi György: (Orphanet Hungary) RITKA BETEGSÉGEK MAGYAR REGISZTERÉNEK LÉTREHOZÁSA AZ ORPHANET PROGRAM KERETÉBEN Az Orphanet kezdeményezés célja: Betegszervezetekkel való kapcsolat bővítése Összefogás a ritka betegségek terápiás kezelésének továbbfejlesztését szolgáló kutatások, felfedezések, illetve a betegségek nyilvántartása terén, az Orphanet nemzetközi adatbázis létrehozása, működtetése, állandó bővítése és az Orphanet adatbázis feltöltése ritka betegségek és gyógyszereik adataival. A ritka betegségek elleni harc jelentős dátumai Európában 1997: Megalakul az Orphanet program Alapítók: Francia Egészségügyi Minisztérium, INSERM, FP6 Tagok: Ausztria, Belgium, Németország, Olaszország, Spanyolország, Portugália, Svájc 1999: Európai ritka betegségek gyógyszereiről szóló határozat a gyógyszergyártó cégek ösztönzésére 31

2000, 2004: Az Orphanet program további támogatásban részesül (FP5, FP6) 2004: Magyarország bekapcsolódik az Orphanet programba. Jelenleg 20 Orphanet tagország van. Az Orphanet adatbázisról Az Orphanet adatbázis ritka betegségek és ritka gyógyszerek (orphan drug) adatait tartalmazza számos kiegészítő szolgáltatással. Az Orhanet adatbázis mindenki számára hozzáférhető díjmentes szolgáltatás! Az Orhanet adatbázis elérhetősége: www.orpha.net Az Orphanet adatbázis szolgáltatásairól Orphanet enciklopédia: összefoglaló cikkeket tartalmaz a ritka betegségekről. Orphanet információs könyv: adatokat tartalmaz olyan szakambulanciákról, klinikákról, laboratóriumokról, kutatási projektekről, betegsegélyező szervezetekről, amelyek ritka betegségekkel (is) foglalkoznak. Ritka gyógyszerek adatbázisa: a ritka gyógyszerek engedélyeztetéséről ad információt világszerte. OrphanXchange: olyan molekulák adatbázisa, melyek potenciális ritka gyógyszerek. OrphaNewsEurope: információs kiadvány a ritka betegségekhez kapcsolódó tudományos és politikai hírekről. Orphanet együttműködő partnerek: EUROGENTEST EURORDIS EUROCAT A ritka betegségek magyar regiszterének létrehozása Cél: a ritka betegségek magyarországi nyilvántartásának létrehozása; a nemzeti nyilvátartás beleillesztése az Orphanet adatbázisba; a nyilvántartás segítségével a nemzetközi együttműködés elősegítése a magyar partnerszervezetek részére a kutatás, a diagnosztika, a gyógyítás, a képzés és az önsegélyezés területein; • átfogó nemzeti támogatás megnyerése. • • •

Az Orphanet Magyarország program • • 32

Fő feladatok: magyar szakmai bizottság felállítása; adatgyűjtés kérdőívek segítségével 5 fő irányban:

1. Laboratóriumok. 2. Támogatott kutatási pályázatok. 3. Terápiás kutatási programok. 4. Szakambulanciák. 5. Betegsegítő csoportok. Miért kérjük a civil szervezetek segítségét? • • • •

Az általuk nyújtott információ segítségével: a ritka betegségek hazai diagnosztizálásában, gyógyításában további minőségi fejlődés érhető el; ritka betegségben szenvedők számára olyan új információk válnak elérhetővé, melyek a betegséggel való küzdelmet nagy mértékben segíthetik; bővülnek a lehetőségek a nemzeti, nemzetközi összefogáshoz; az adatok birtokában jó eséllyel nyerhetünk támogatást az Európai Uniótól és gyógyszeripari partnerektől a ritka betegségek kutatására, a nemzetközi, így a hazai gyógyító kapacitás összehangolására, fejlesztésére.

33

CISZTÁS FIBRÓZIS (CF), MÁS NÉVEN MUKOVISZCIDÓZIS ÉS SZERVEZETEI A BETEGSÉGRŐL Míg a cukorbetegség, az értelmi fogyatékosság vagy a végtaghiányos állapot az egész társadalomban jól ismert és együttérzést kiváltó jelenség, a mukoviszcidózis, más néven cisztás fibrózis (CF) általában teljesen ismeretlen az emberek számára, pedig a cukorbetegség után a második leggyakoribb anyagcsere-betegség. Előfordulási gyakorisága a kaukázusi embertípusnál 1:2000-1:3500 közötti, Magyarországon inkább az utóbbihoz közelít, azaz évente mintegy 40 új kis beteggel számolhatunk. Az összes külső elválasztású mirigyet érintő súlyos, gyógyíthatatlan, rejtett módon öröklődő kórkép 1936 óta ismert. A betegség hátterében álló kóros gént 1986-ban lokalizálták a 7. kromoszóma hosszú karján. Tsui és munkatársai 1989-ben fedezték fel, hogy a legtöbb betegben a DNS-szakasz egy apró részlete, nevesen az a három bázispár hiányzik, amely a fenil-alanin nevű aminosavat kódolja. Ennek következtében hiányzik az 1480 aminosavból álló ún. CFTR fehérje egyik alkotórésze, ami a sejtmembrán klorid-csatornáinak átjárhatósági zavarához vezet. A mukoviszcidózisban szenvedő betegek nem kórházi osztályokon fekszenek, hanem ambuláns ellátás keretei között állnak rendszeres ellenőrzés alatt. Ezek a gyermekek és fiatal felnőttek köztünk, egészségesek között élnek, és ha nem ismerjük meg betegségüket, nem beszélünk róla, a kívülálló nem veszi észre, hogy a legkisebbtől a legidősebbig nap, mint nap milyen emberfeletti harcot kell vívniuk életben maradásukért. Sajnos legtöbbször a közvetlen környezet, óvónők, tanárok, de sokszor még a barátok sem ismerik az elváltozás mibenlétét. Így elmarad a megértés, a segítségnyújtás és a gyermekekben nemcsak a testi szenvedés, de az értetlenségből eredő lelki sérülés is rombolást végezhet. MILYEN ELVÁLTOZÁST TAKAR EZ AZ ISMERETLEN NEVŰ BETEGSÉG? A mukoviszcidózis betegségben szenvedőknek minden nyálkahártyával bélelt szervük felszínén egy a normálistól erősen eltérő sűrű tapadós nyálka termelődik és ez a látszólag nem súlyos elváltozás, az orr - garat - hörgőrendszerben és a béltraktusban komoly betegségi tüneteket idéz elő. A váladék tapadósságával ezeknek a szerveknek a működését akadályozza. A betegség oka: génsérülés, mely a VII-es kromoszómában történt, de hogy mitől és mikor, az kideríthetetlen. A hiba a családokban sok generáción át rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mind az apa, mind az anya hordozza ezt a hibás génszakaszt. A hordozás azt jelenti, hogy a szülőben is benne van a génsérülés, de csak a kromoszómapár egyik tagjában, és így a hibátlan kromoszómafél ellensúlyozni tudja a másik fél hibáját. Az utódokban a betegség kialakulásának kockázata 25 százalékos. 35

Az alapdefektus az összes külső elválasztású mirigynél megfigyelhető. Elégtelen a klorid, illetve másodlagosan a nátrium és a víz hámfelületre történő kiválasztása. Míg normál körülmények között a szekretoros csatornákban képződő elsődleges folyadékból klorid, majd nátrium szívódik vissza, itt ez nem következik be, így a verejtékkel nagy mennyiségű só távozik. A többi külső elválasztású mirigyben is sűrű, tapadós váladék képződik, ami eldugulást okoz. Általában a hasnyálmirigy a legérintettebb. A hasnyálmirígy szervezetünk legnagyobb nyálkatermelő mirigye és az emésztő enzimek termelője. A génelváltozás okozta besűrűsödött váladék nem képes a mirigyből a bélbe eljutni és így az emésztőenzimek sem tudnak részt venni a táplálék megemésztésében. Az elfogyasztott étel felbontatlan marad a bél üregében és a táplálék emésztetlenül, laza, bűzös, zsíros széklet formájában távozik. Amíg a csecsemő anyatejet kap, a tünetek nem ilyen feltűnőek, mert az anyatejhez alig kell emésztőenzim, de amikor megkezdődik a hozzátáplálás, egyre feltűnőbb lesz a székletelváltozás. A szülők számára az első időben megtévesztő lehet, hogy a csecsemők ilyenkor még egy ideig igen jó étvágyúak – érthető, hisz szervezetük a tápanyagok felszívódásának hiányában éhezik – s ez a jelenség sokszor még az orvost is félrevezetheti. A súlyméréseknél azonban hamarosan kiderül, hogy a mohó evés ellenére a súlygyarapodás csökkenni kezd, és az addig élénk, egészséges küllemű kicsi egyre sápadtabb, soványabb lesz. A hiányzó építőanyagok miatt hamarosan szövődmények is megjelenhetnek: vérzékenység, vérszegénység, fehérjeveszteség következtében bőr alatti vizenyő (ödéma) alakul ki. A sóvesztés mozgásgyengeséget okozhat. Az emésztetlen széklet izgatja a bélfalat, így a székelést gyakran végbél előesés kíséri. A légutakban a hörgőnyálkahártya felszínét borító sűrű nyák a fentieknél is komolyabb elváltozásokat okoz. Ezek már kora csecsemőkorban kezdődhetnek. Először apró köhécselés, majd erősebb, gyakran görcsös köhögés jelentkezik. A köhögés állandósulhat, lázas állapottal kísérve, melyet a hörgőkbe betelepedő baktériumok idéznek elő. A későbbiekben hörghurut és tüdőgyulladás váltja egymást. Ehhez társulhat még arcüreggyulladás és gyakran orrpolip is. A CF-et a verejték sótartalmának meghatározásával lehet diagnosztizálni. Ez azon az érdekes megfigyelésen alapul, hogy a CF-esek verejtéke magasabb koncentrációban tartalmazza a sókat, mint az egészségeseké. Évszázadokkal ezelőtt, amikor még nem volt ismeretes a kórkép, leírások adtak hírt arról, hogy a később súlyos beteggé váló gyermek bőrét csecsemőkorban az anya sós ízűnek érezte. A verejtékvizsgálaton kívül genetikai vizsgálattal lehet a CF diagnózisát alátámasztani. Ez egy csepp vérből történik, és az esetek nagy részében megcáfolhatatlan bizonyítékot ad. A CISZTÁS FIBRÓZIS KEZELÉSE A veleszületett anyagcserezavarok közül talán a cisztás fibrózis az, amely a kezelése során a legtöbb türelmet, fegyelmezettséget, naponta megújuló küzdelmet követel a betegtől és családjától. Ha csak felsorolnám a beteg gyermekekkel kapcsolatos tennivalókat, az már önmagában is egy igen hosszú lista lenne. A sűrű váladék oldására nyálkaoldó szereket kapnak szájon át, és a légutakon át inhalálva. Majd a felhígult váladékot a tüdőből fel kell 36

köhögni, eltávolítását a légutakból speciális légzési technikákkal kell segíteni. Egy-egy ilyen kezelés akár egy órát is igénybe vesz, és ezt kell elvégezni naponta háromszor. Ezen kívül, hogy a testi erőt is fenn lehessen tartani, életbevágó szükséglet a rendszeres gyógytorna és testedzés. Az étkezéseknél nem maradhat el az emésztőenzimek gyógyszerrel történő pótlása, a hiányállapotok ellensúlyozására pedig legalább négy féle vitamint kell szedniük. Sokan szorulnak még májvédő gyógyszerekre és kalóriadús gyógytápszerekre. A CF ÉS A KÖRNYEZET Bár a jól kezelt CF-esek többsége zavar nélkül kezdi meg az óvodai és iskolai életet, jó lenne, ha elmondhatnánk, hogy a védett családi környezetből kilépő gyermekeket a közösségben is megértés és elfogadás várja. Sajnos nem így van. A köhögés, mely a CF-es gyermekek számára a tüdő öntisztulását pótló folyamat, az óvónők és a tanárok számára betegséget jelent. Hallgatni sem kellemes és az iskolában az órát is zavarja. Hasonlóképpen az emésztési zavar miatt kikéredzkedő tanulót fegyelmezetlennek tartják, a testi gyengeségből eredő figyelemcsökkenést vagy aktivitáshiányt pedig lustaságnak. A padtársak elhúzódnak köhögő szomszédjuktól, és az iskolán kívüli barátságok sem tudnak igazán megerősödni. A sok rossz lelki élmény visszahúzódóvá teszi őket, tovább rombolja önértékelésüket, és beárnyékolja gyermekkorukat. Az újabb és újabb gyógyszerek hatására egyre többen érik el a felnőttkort. Életük ekkor sem válik könnyebbé. Fizikai igénybevételre többnyire alkalmatlanok, a munkahelyek pedig nem várják tárt karokkal a kíméletre szorulókat. A SZÜLETÉS ELŐTTI DIAGNÓZIS A prognózis szempontjából alapvető a korai felismerés, ezért nagyon fontos a születés előtti diagnosztika. A korszerű diagnosztikus módszer a terhesség 7-9. hetében elvégzett vizsgálat, aminek révén a magzatból DNS nyerhető. Feltétel, hogy a szülők a kérdéses allélekre nézve génhordozók legyenek, és ezt a már meglévő beteg CF-es gyermek vizsgálati leleteivel összevethessük. A vizsgálat közel 100%-os biztonságú. A születés utáni szűrésben jelenleg is rendelkezésünkre áll az un. immunreaktív tripszin (IRT), mely a legnagyobb specificitással bír. A szűrés akkor fog általánosan tért hódítani, ha az alapfolyamat gyógyítására egyértelmű lehetőség nyílik. A jövő útja a genotípus meghatározásában rejlik. Amióta a genetikai vizsgálatok elvégezhetők, vita folyik arról, miként ítéljük meg a születés előtti diagnosztika által nyújtott lehetőségeket. Anélkül, hogy állást foglalnánk, ismertetjük, milyen lehetőség áll azoknak a családoknak a rendelkezésére, ahol egy CF-es gyermek már született. Ha az anya újabb gyermeket akar, a magzatboholyból a terhesség 10. hetében mintát vesznek és megvizsgálják, hogy megtalálható-e benne a génsérülés. Ha igen, a szülőnek jogában áll eldönteni, hogy megtartja-e magzatát vagy az abortuszt választja. Ha viszont a vizsgálat alapján a génhiba kizárható, akkor aggodalom nélkül nézhetnek az egészséges utód születése elé. 37

MIT TAKAR A JÖVŐ? Amióta a kutatók a betegséget okozó génsérülés helyét megtalálták, nagy lendülettel folyik a kutatás a génhiba kijavítására. Laboratóriumi körülmények között már sikerült is a beteg sejtekbe ép génszakasz bejuttatásával a kóros működést helyrehozni. Ez az eredmény olyan szenzációnak számított, hogy a nemzetközi etikai bizottság rendkívüli engedélyt adott az emberen való kipróbálásra is. A vizsgálatok három országban folynak önként vállalkozókon, melyek során bizonyítottá vált, hogy a beteg sejtekbe bejuttatott ép gén valóban helyreállítja a normális működést. Egyelőre azonban még sok a nyitott kérdés, ám minden remény megvan arra, hogy a kísérletek végül is sikerhez vezessenek. Amíg azonban a gyógyíthatóság nem válik valósággá, a jelen kihívásaival kell szembenézni. A gyógyszereknek és a modern kezelési módoknak köszönhetően a legtöbb kis beteg ma már eléri a felnőtt kort és a napi terhek ellenére teljes életet élhet. Vannak azonban néhányan, akiknél egy bizonyos kor után a tüdőben zajló folyamatok olyannyira felgyorsulnak, hogy életüket már csak a tüdő átültetés hosszabbíthatja meg. A műtét elvégzésére ma még Magyarországon nincsenek meg a feltételek, de nemzetközi egyezmény alapján a bécsi Transzplantációs Klinikán a mi betegeink is részesülhetnek ebben a csodában: újra szabadon lélegezhetnek. Bízva a tudomány folyamatos fejlődésében, a genetikai kutatások eredményességében, reméljük, hogy egyszer a cisztás fibrózis is bekerül a gyógyítható elváltozások körébe. Dr. Holics Klára, Dr. Dolinay Tamás A „CISZTÁS FIBRÓZIS” SZERVEZETEIRŐL „A cisztás fibrózisos gyermekek élhető életéért” nevű Alapítvány (alapítva 1990-ben) Elnök: Dr. Ujhelyi Rita Adminisztrativ titkár: Feczer Tiborné Elérhetőség: 1042 Bercsényi u. 1. Tel: 369-4051 „Országos Cisztás Fibrózis Egyesület” közhasznú szervezet Elnök: Dr. Holics Klára Elérhetőség: 1124 Bürök u. 15. Tel./fax: 202-6361 E-mail: [email protected] Honlap: kialakítás alatt „Felnőtt CF Betegek Egyesülete” Elérhetőség: 1042 Bercsényi u. 1. Tel: 369-4051 Internetes elérhetőség: http://cftreningtabor.tx.hu/ 38

CRI DU CHAT BARÁTI TÁRSASÁG Hungarian Cri Du Chat Syndrome Support Society www.criduchat.ingyenweb.hu E-mail: [email protected]

A BETEGSÉGRŐL

CRI DU CHAT SZINDRÓMA A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat („macskanyávogásos”) szindrómát 1963. novemberében ismerte fel Jerome Lejeune. 1990 óta 758310 esetet regisztráltak a világon, kb. 1: 50.000 az arány a születések tekintetében. „Az alaki rendellenességek másik fontos csoportját a kromoszómarész-elvesztések, az ún. deléciók jelentik. Ezek lehetnek veleszületettek, és ilyenkor jellemző többszörös veleszületett rendellenességet okoznak. A leggyakoribb és legismertebb a „macskanyávogásos” betegség, melynek oka az egyik 5-ös kromoszóma rövid karjának az elvesztése. Az ilyen gyermekeknek jellemző az arckifejezése. Ez több tényezőből adódik. Egyrészt kicsi az agykoponyájuk és karakterisztikus a „holdvilágarcuk”. Fejüknek mindez „gótikus” jelleget ad. Másrészt egymástól elég távol álló és sokszor ferde résű szemük a kiemelkedő szaruhártya miatt éber arckifejezést kölcsönöz nekik. Mindennél fontosabb azonban sírásuk. Gégéjük fejlődési zavara miatt sírásuk a macska panaszos nyávogásához hasonlít, és tulajdonképpen erről szokták felismerni a kórképet. Alkalmam volt a dániai Glostrupban, a Kennedy Intézetben a Dánia egész területéről összegyűjtött összes ilyen csecsemőt, öt esetet egyszerre látnom, illetve hallanom. Kísérteties volt.” Forrás: Dr. Czeizel Endre – Az emberi öröklődés 1976, Gondolat A genetikai teszten alapuló diagnózis megadásakor számsorokat kapunk, ami a deléció, a törés, hiány helyét is megadja, pl: 46, XY, del/5//p15.1/ • • • •

A jelölések magyarázata: 46 = összes emberi kromoszómaszám; XY = a vizsgált beteg neme, ebben az esetben férfi (XX=nő); del = hiányzó részecske (törés); /5/ = melyik kromoszóma az érintett, jelen esetben az ötödik; 39

• • •

/p15.1/ = hol van a töréspont; p = rövid kar (a q lenne a hosszú kar); 15.1 = a pontos hely. Az ide tartozó sávok a 11-es (ez tekinthető a legnagyobb törésnek), 12-, 13-, 14-, 15.1-, 15.2-, 15.3-as (ez utóbbi csak kicsi törés, éppen csak a kar tetején). Mi okozza a törést?

Ami a legfontosabb, hogy nincs ok! Nem a szülők hibája. A spermák és a petesejtek 5-10 %-a már eleve hordoz magában valamilyen típusú kromoszóma rendellenességet és minden kromoszómával történhet baj, de az 5. kromoszóma a törés után is képes tovább működni, létezni. Mit okoz a törés, a hiány? Az 5. kromoszóma rövid karjának hiányzó genetikai anyaga a következő tipikus vonásokat okozhatja: a babák és a gyerekek kicsik, lassan nőnek és számos tanulási rendellenességgel küszködhetnek. A babák sírása magas hangfekvésű, hasonlít a macskanyávogásra, innen származik az elnevezés is. Más rendellenességek is kísérhetik, így szívrendellenesség, rohamok, hányás. Ha nincsenek súlyos problémák és jó az immunrendszer, akkor a beteg élethossza átlagos. A Cri du chat szindróma jellemzői a következők lehetnek • • • • • • • • • • • • • • • • • • • 40

általában problémamentes, átlagos terhesség; normál időre született gyermekek; születési súly kisebb az átlagosnál, kb. 2.600 gr.; 10-15 %-ban az egyik szülő hordozója a génhibának; feltűnő jelek főként fejen és arcon: hosszúkás és kisebb átmérőjű fej az átlagosnál, kb. 31,7 cm; kerek arc; távol ülő szemek; széles lapos orrgyök; magas, jellegzetes síráshang (macskanyávogáshoz hasonló); belégzés akadályozott, kilégzés hosszabb; szív - légzés problémák; gyakoribbak a bakteriális, vírusos megbetegedések; szívás - rágás - nyelés nehézséget jelent; emésztési problémák: székrekedés és gyakori bukás; motorikus - értelmi fejlődés megkésettsége; késői beszélni tudás; látással kapcsolatos problémák; rendszertelen fogak; mélyen ülő fülek;

• • • • • • • • • • • •

vékony ál; gyakran karomszerűen begörbített ujjak; a jellegzetes sírás a korai gyermekkorra megszűnik; testmagasság és a fej átmérője átlag alatt marad; testsúly átlag alatti; izomhipotónia, amiből általában felnőtt korra a gyenge izomzat marad vissza; egyes esetekben a gyerek hiperaktív; 60 %-ban fordul elő gerincferdülés; lúdtalp; koordinációs zavarok; furcsa járás: nagyon szétterpesztett lábakkal; járáskor befelé forduló lábfej. Növekvő életkorral jelentkező problémák

• • • • • • • • • • • • • • • •

kisebb halláskárosodás, ami nagyon gyakori és sok esetben hallókészülék viselését is megkívánja; kancsalság (2 szemgolyó nem egy irányba hord), korral nem növik ki, de terápiával kikezelhető; más látási nehézségek; izomtónus eltérések, ami gyógytornával megelőzhető; rágási és harapási nehézségek; gyomorműködési rendellenességek lehetnek csecsemő korban; gyomortartalom visszabukása gyakori, de kezelhető; krónikus székrekedés, ami 1 éves (néha 2 éves) korban kezdődik és egy egész életre szól; gyakori fülgyulladások, fertőzések; nyál visszatartási probléma, mely súlyos esetben sebészeti beavatkozással megoldható; szexuális fejlődés normális, a nők általában termékenyek, volt már példa terhességre is; táplálási problémák, mert semmi érdeklődésük nincs az étel iránt; gyakoriak a fogászati problémák; fennáll a kiszáradás veszélye, betegségek során a sok hányás ill. evés-ivás visszautasítása miatt; bizonyos hangokra, frekvenciákra való érzékenység; magas taktilis érzékenység főleg kéz, láb, fej és arc érintése esetén.

Az élethossz nem megjósolható, változó (sok kísérő betegség, rendellenesség esetén rövidebb), de a legidősebb cri du chat szindrómás több mint 60 évet élt. Fejlődés A szindróma hatása a gyerekekre nagyon változó lehet, de szinte minden esetben megfigyelhető az alacsony intelligencia, megkésett beszéd, nyelvtani nehézségek és csökkent motoros készségek. Gyakoriak a viselkedési problémák is, de mégis szocializációra képes, jó humorú, szeretni tudó, kedves gyerekek és felnőttek ők. 41

Sajnos nincs egységes speciális terápia, minden gyermek egyénre szabott fejlesztést igényel az ismert és egyéb esetekben alkalmazott terápiákkal: korai fejlesztés, gyógytorna, beszédterápia, kommunikációs terápia. Nagyon eltérő esetek fordulnak elő • •

egy 10 éves kisfiú nem tud ülni és nem beszél. Oxigénhiányos állapotban volt születéskor. Nem teremt személyes kontaktust, magába zárkózva, csak magával foglalkozik. Egész nap hason fekszik fejét emelgetve és kezét rázva; egy 3 éves kislány 8 hónaposan ült, másfél évesen járt, 3 éves korára egy-két szót beszél. Sokat megért anyanyelvén. Mozgékony, mindent a szájába vesz. Szeret a középpontban lenni. Napközben nem hord pelenkát. Segít takarítani, felkapcsolja a villanyt. Kézzel egyedül eszik, evőeszközt nem használ még. Játék közben jól utánoz, de magától nem talál ki új játékot.

Összefoglalva a tapasztalatokat • •

• • • •

értelmi károsodás tapasztalható, gyengébbtől egészen a súlyosig; beszéd és nyelvi károsodás, gyengébbtől egészen a súlyosig. A kutatások azt mutatják, hogy a cri du chat szindrómás gyerekek befogadó nyelve sokkal fejlettebb mint a kifejező, azaz egészen bonyolult mondatokat, dolgokat is megértenek. Kis részük egyáltalán nem tud beszélni, de a nagyobb többség kommunikál különböző módszerekkel. Fontos a korai beszédterápia alkalmazása is; laza izomzat és megkésett motorikus fejlődés tapasztalható. A többség elindul 2 és 6 éves kora között. A korai fejlesztés elhanyagolhatatlan része a gyógytorna; a figyelem és koncentráció képesség gyenge; megközelítőleg 25 %-uknál hiperaktivitás figyelhető meg; magatartási zavarok, megszállottság, adott mozdulatok ismételgetése, önbántalmazó magatartás léphet fel.

A gyermek születésekor nem megjósolható, hogy a kromoszóma rendellenesség mennyire fogja a gyermek fejlődését befolyásolni, de a legjobb, amit a gyermek érdekében tehetünk, hogy biztosítjuk számára az említett terápiákat és fejlesztési lehetőségeket, hogy minél normálisabb életet tudjon élni. Javasolt a fejlesztést minél hamarabb elkezdeni, a korai fejlesztéssel nagyobb eredmények érhetők el. • • •

42

1 éves kor alatt elkezdett fejlesztés esetében az elért intelligencia hányados 30 és 90 között mozog, de a legtöbb esetben 65-70; 1 éves és 3 éves kor között elkezdett fejlesztés esetén az elért intelligencia hányados 15 és 85 között mozog, de a legtöbb esetben kb. 50; 3 év felett elkezdett fejlesztés esetén az elért intelligencia hányados 10-75 között mozog, de a legtöbb esetben kb. 35.

A CRI DU CHAT BARÁTI TÁRSASÁGRÓL Az átlagember számára a kromoszóma-rendellenesség egyenlő a Down-szindrómával. Cri du chat szindróma? Ez az elnevezés nem mond semmit. Sajnos, gyakran a szakembereknek is csak egy száraz címszó a szindróma gyűjteményből. Csak azoknak a szülőknek élettel teli ez a néhány szó, akiknek a gyermeke az az egy, aki 50000 élve született gyermekből ezt a ritka betegséget hordozza. De amikor először hallja a szülő ezt az idegen kifejezést, még csak azt jelenti: az én gyerekem más és egyedül maradtunk. És megkezdődik az új élet: kapaszkodók keresése kétségbeesetten. A család, a barátok kedvesek és megértőek, de egészséges gyereket nevelnek, neveltek – nem is érthetik, legjobb szándékuk ellenére sem, hogy mit jelent sötétben tapogatózni. Keresni, kutatni, hogy mire számíthatunk, mit remélhetünk a jövőtől. Belekapaszkodni a félszavakba és elharapott mondatokba, fájó szívvel figyelni séta közben és a játszótéren az egészséges kortársakat és boldog anyukáikat. Folytonosan választ keresni a „miért pont mi?” kérdésre. Majd mindezen felülemelkedve a gyerek érdekeit nézni és fáradhatatlanul hordani orvostól orvosig, fejlesztő foglalkozásról fejlesztő foglalkozásra, elcsípni a médiában minden morzsát új módszerekről, amik segíthetnek. És mindezt magányosan, egyedül. A jóbarátoknak csak elmesélni lehet a küzdelmet, megosztani velük nem, hiszen nincsenek saját tapasztalataik. A szakemberek szeretnének segíteni, de sokszor több évtizedes praxis alatt sem találkozhattak ezzel a ritka betegséggel. Így csak a szakkönyvekre, szakmai anyagokra tudnak támaszkodni, melyek elsősorban a külső jegyekre és a legsúlyosabb élettani kilátásokra, kísérő betegségekre korlátozódnak. Nincs senki, akivel a mindennapi élet apróbb-nagyobb nehézségeit lehetne megbeszélni mindkét fél részéről saját tapasztalatokra támaszkodva. Akár csak úgy, tere-fere szinten, ahogy az egészséges gyerekek anyukái beszélgetnek a játszótéren. Ezen a sok szerető ember közötti magányosságon csak a sorstársak, az azonos problémákkal küzdők tudnak segíteni. Ezért szerettem volna elkezdeni a cri du chat szindrómás gyermekek szüleiből, hozzátartozóiból álló baráti társaság szervezését. Oldani az egyedüllét érzését, megosztani tapasztalatainkat, tanulni egymástól – így könnyíthetjük meg saját utunkat és az utánunk jövők útját. A médián és ismeretségeken keresztül megtalált és utolért tízegynéhány családból 10 család tartozik baráti társaságunkhoz. Fontos lépésnek tartom, hogy 2003-ban felkerültünk a világhálóra és így esetleg ránk bukkanhatnak az ott keresgélő szülők, érdeklődők. Sajnos egyelőre még nem vagyunk bejegyzett szervezet, jogi személy, és ez teljesen leszűkíti lehetőségeinket: pályázni gyakorlatilag így lehetetlen, bevételi forrásunk nincsen. Hírlevél jelenti a kapcsolattartást, melyben a szülőket érintő híreket, érdekességeket és időnként néhány percnyi kikapcsolódást nyújtó szórakoztató anyagokat igyekszem összegyűjteni. Félévente, ősszel és tavasszal szervezünk találkozót, melyhez a Budapesti Korai Fejlesztő Központ biztosítja a helyiséget illetve külső helyszínekkel igyekszünk színesíteni 43

a programot. Így voltunk együtt az Állatkerti Játszóházban, a Csodák Palotájában és az Eleven Játszóházban. KIADVÁNYAINK A Stiefel Eurocart Kft. által kiadott „Így lesz kerek a világ” c. könyvecskét jó szívvel ajánlom az óvónők és a szülők figyelmébe. Lapozgatni, nézegetni a legkisebbek is bizonyára szívesen fogják, egy felnőttel végignézni, minden oldalát megérteni valószínűleg csak a nagyóvodások. A történet még az olvasni tanuló kisiskolásoknak is érdekes lehet. A történet olyan motívumot használ, amelyet a tündérmesékből vagy a népmesékből részint ismerünk, és tudjuk, milyen sokat jelent a kisgyerekeknek: a legkisebb, legfiatalabb elismerését, sikerét. Ez a kis könyv továbbmegy: arra szeretne érzékennyé tenni, hogy vannak „sete-suták”, ügyetlenek, véznák, esetlenek is… és van olyan gyerek is, aki „másképp játszik, nagyon furcsán…”. Itt ez a „legvéznább” kis hős (a cica és a kisfiú is) szeretetreméltó, az ő győzelme ez lehet: a többiek elfogadják, megszeretik. A szerző mindezt tapintatosan, közvetve mondja el (ő maga egy, az átlagtól eltérő fejlődésű kisfiú édesanyja), nem oktat ki, nem vár el. Reméljük az óvónők (és a szülők) kezében ugyanilyen tapintatos közvetítő eszközzé válhat majd ez a kis könyv, közös olvasással, beszélgetéssel segítheti a nehéz témához való közelítést: élnek körülöttünk „másmilyen” gyerekek és felnőttek, akik élhetnének közöttünk is… Mózes Eszter gyermekpszichológus a Korai Fejlesztő Központ munkatársa Pályázati segítséggel szeretnénk megjelentetni a „Tájékozódj ügyesen!” című oktatótablót és tanulói munkalapot, mely az olvasni nem tudó sérült gyermekek és fiatalok eligazodását segítené a mindennapi életben, az utcán látható jelrendszerben. Köszönjük az eddigi támogatást és bizalmat a Budapesti Korai Fejlesztő Központnak, a Stiefel Eurocart Kft.-nek, a Fővárosi Önkormányzat Esélyegyenlőségi Alapjának, a Csodák Palotájának, az Eleven Játszóháznak és nem utolsó sorban azon szakembereknek és magánszemélyeknek, akik egyetértenek céljainkkal.

44

CRI DU CHAT SZINDRÓMÁS GYERMEKET NEVELŐ CSALÁD részére KEDVES SZÜLŐTÁRS! Bocsásson meg, hogy levelemmel ismeretlenül zavarom, de ehhez bizonyos „sorsközösségünk” adott bátorságot. 1998. szeptemberében született meg a kisfiam, akiről három hónapos korára bizonyossá vált, hogy cri du chat („macskanyávogásos”) szindrómás. Első reakcióim egyike volt, hogy szerettem volna megtudni minél többet a betegségéről és arról, hogy mire számíthatunk. Sajnos ezek a kísérleteim zömében kudarcba fulladtak. Emiatt az információhiány miatt jutott eszembe, hogy jó lenne hasonló problémákkal küzdő szülőkkel beszélni, ismereteket és tapasztalatot cserélni. Hamar kiderült, hogy a cri du chat szindrómás gyermekeket nevelő szülőket nem fogja össze egyetlen egyesület, szervezet sem. Kisfiam 8 hónapos volt, amikor a Budapesti Korai Fejlesztő Központba kerültünk. Sok segítséget kaptunk, többek közt ahhoz is, hogy létrejöhessen egy baráti társaság a cri du chat szindrómás gyerekek szüleiből. Bízunk abban, hogy beszélgetéssel, tapasztalatcserével is sokat tudunk segíteni egymásnak és gyermekeinknek. Különböző csatornák igénybevételével próbáljuk megtalálni az érintett családokat, így sikerült eljutni Önökhöz is. Személyiségi jogaikat tiszteletben tartva természetesen mi nem juthatunk hozzá az Önök adataihoz, így nekünk nem áll rendelkezésünkre az Önök neve és címe. Az Önök döntése, hogy egyetértve céljainkkal felveszik-e velünk a kapcsolatot, megadják-e elérhetőségüket, nevet, címet, telefonszámot. Őszintén reméljük, hogy csatlakoznak hozzánk és megkeresnek engem a 20/588-3004 mobilszámon vagy e-mailben a [email protected] címen. Eddigi működésünkről is egy kis képet ad a www.criduchat.ingyenweb.hu honlap. Bízva abban, hogy sikerült felkelteni érdeklődésüket és élnek a lehetőséggel, szeretettel várom jelentkezésüket. Tisztelettel

Bencsikné Mayer Mónika a Cri du chat szindrómával született Dávid édesanyja

CRI DU CHAT BARÁTI TÁRSASÁG

45

CSUPASZÍVEK TÁRSASÁGA, a Down Egyesület jogutódja 1068. Budapest Király u.72. III. 22. tel:( 00 36-1)-3410-675, fax: 00 36 1 413 1939 mobil: 00 36 30 2748 578, ingyenes telefonszám: 06 80 203 993 E-mail: [email protected] ÉLET DOWN KÓRRAL A Down kór olyan veleszületett kromoszóma rendellenesség (a 21. kromoszómából kettő helyett három van a Down kórral élő ember egy-egy sejtjében), amely ezeknek az embereknek, nem csupán testi felépítését, szerveik működését, tanulási képességeiket, hanem személyiségüket is, s ez utóbbit főként jó irányban befolyásolja. Bár nincsen szó arról, hogy a tudomány jelenlegi állása mellett ez a közeljövőben gyógyítható lenne, mégis a ma Down kórral élő emberek életkilátásai, lehetőségei százszor jobbak, mint elődeiké, sőt annál is, amit a néhány éve Magyarországon megjelent könyvekben találhatnak. Tudjuk, hogy nem csupán anyagcsere-, szív-, pajzsmirigy-, szem-, immunrendszerés agyműködésükkel, csigolyáikkal lehetnek gondok, hanem azt is, hogyan lehet ezeket életmóddal, gyógyszerrel, kezeléssel többnyire egyensúlyban tartani. Tudjuk, hogy van egy óriási előnyük: másoknál jóval kedvesebbek, szelídebbek, segítőkészebbek, szeretetreéhesek és szeretetreméltóak. Tudjuk, hogy mindazok, akik Down kóros emberekkel élnek vagy dolgoznak, segítségükkel más szemüvegen átlátják a világot, és több örömük van, szebb, értelmesebb az életük – más lesz a mérce. Természetesen igaz, hogy a Down kórral élő emberkék és felnőttek tanulási képességei mások, fejlesztésük sokkal több odafigyelést, empátiát és gyakran speciális szakmai felkészültséget igényel. Tudjuk, hogy lassabban érik el a felnőtt léthez szükséges tudást, döntőképességet – de elérhetik, ha így nevelik, ha engedi és ösztönzi ezt a környezetük. Ma még ez nem jellemző – sokkal inkább szeretnivaló, soha fel nem növő kisgyermekként néznek rájuk, pátyolgatják őket. De már nem sokáig lesz így. Csató Zsuzsa

47

A DOWN KÓRRAL ÉLŐ EMBEREK EGÉSZSÉG-GONDOZÁSI ÚTMUTATÓJA Részlet egy készülő kiadványból A Down kórral élő (DS) gyermekeknek és felnőtteknek is szükségük van az általános, mindenki számára biztosított egészségügyi szűrővizsgálatokra. Ezentúl bizonyos veleszületett egészségügyi problémáknak nagyobb kockázata, ezért mind gyermekeknél, mind felnőtteknél érdemes fokozott figyelmet fordítani, többek közt: • • • • • • • • • • • • • • •

a neurológiai problémákra, ezen belül a fejlődésre és az epilepszia lehetőségére, az immunrendszer nehézségeire, a szívbetegségekre, a pajzsmirigyműködés vizsgálatára, a látás- és hallás problémáira, ezen belül a középfülgyulladás lehetőségére, az atlanto-axiális instabilitás kizárására, hányás vagy székrekedés esetén ellenőrizzék, nincs-e gyomorbélrendszeri elzáródás, alvásproblémákra (horkolás vagy nyugtalan alvás lehet alvási apnoe jele), fogászati problémákra, a beszéd fejlődésére és fejlesztésére, a táplálkozásmagatartásra, az allergiára és a táplálék érzékenységekre, a hízékonyságra. Később, felnőttebb korban: a hályog lehetőségére, a viselkedés esetleges problémáira és a demencia lehetőségére.

Gyermekkorban sokan fordulnak a Bethesda Kórházban székelő dr. Csepeli Hilda vezette tapasztalt és sajátos tudású Down Ambulanciához. A Down kórral élő gyermekek és felnőttek többségét emberszerető, lelkiismeretes orvosok látják el. Egyesületünk évtizede gyűjti neveiket. A CSUPASZÍVEK TÁRSASÁGÁRÓL Célunk: értelmi és halmozott sérüléssel élő, felnövekvő és felnőtt gyermekeink számára a lehető legteljesebb, örömteli életet, a lehetséges legnagyobb önállóságot, a többiek közötti és másokéhoz hasonló életvitelt az ehhez szükséges támogatással biztosítani. Az Egyesület központjában (Bp. VI. Király u. 82. félemelet 6-ban) fejlesztő, közösségi, szülőket segítő és tanácsadó programok folynak. 2005-ben már 2 támogató szolgálatunk vállal információnyújtást, ügyintézést, szállítást, személyi segítést, otthoni segítségnyújtást Budapest területén és környékén. 48

Ingyenes tanácsadó szolgálatok (előzetes időpont egyeztetéssel) • • • • • • • •

Jogi tanácsadás Információs szolgálat gyermek és felnőtt egészségügyi szakemberekhez fordulás esetén Könyvtár szülők számára munkavállalási tanácsadás (szülők és sérült/egészségkárosodott emberek számára) (T: 06 30 586 0992, 06 30 664 7920); szociális és gondnoksági tanácsadás (T: 06 30 7485845); gyógypedagógiai tanácsadás (06 80 203 993); pszichológiai tanácsadás (06 80 203 993); Bálint probléma megbeszélő csoport szülők számára.

A Csupaszívek Társaságának szakembergárdája tanácsadást és ügyintézést nyújt a következő területeken: egészségügyi, pszichiátriai, pszichológiai, fejlesztési, oktatási, logopédiai, szexuális problémák. Kiadványok Előzetes időpontegyeztetés után a fenti címen hozzáférhetőek ingyenes kiadványaink a Budapesten és környékén élő értelmi és halmozottan sérültek lehetőségeiről, intézményrendszeréről és országosan a korai fejlesztés lehetőségeiről. (06 30 2748 578). Ingyenes telefonvonal Zöld, ingyenesen hívható telefonvonalunk 06 80 203993. Jogi és gondnoksági ügyek, szállítás és kísérés szervezése, járandóságok és intézmények, valamint budapesti szabadidő programok ismertetése. Fejlesztő programok Értelmi és halmozottan sérült gyermekek és fiatalok számára délutánonként induló – főként az Egyesület lakásában, a Bp. VI. Király u. 82-ben folyó – fejlesztő programjaink: Értelmi fejlesztés: • οlvasás tanítás; • pénzszámolás; • egyéni logopédia, beszédfejlesztés. Mozgásfejlesztés: • táncterápia; • masszázs. 49

Sport: • kosárlabda; • egyéni úszásoktatás; • teniszoktatás. Művészet/kézművesség: • festés, kreatív foglalkozás; • kézimunka klub; • drámapedagógiai foglalkozás. Klubok: • etikett és tánc; • filmklub; • beszélgessünk – tiniklub. A foglalkozások többsége ingyenes. Az Egyesület felelősségvállalása, a csoportok hatékonysága és a helyszínek szűkös mivolta miatt a csoportok tanárai, szakemberei szeretettel és tisztelettel, de csakis előzetes jelentkezés alapján fogadnak új részvevőt. Támogatott foglalkoztatás 2006 januárjában értelmi sérült fiatalok számára elindult mentorral (munkaügyi személyis segítővel) közös nyílt munkaerőpiaci munkavállalást célzó programunk. Nappali közösség A fejlesztő és a munkafoglalkozások közösen egésznapos programot biztosítanak. Honlapunk: átalakítás alatt van, jelenleg a www.disability.hu-n található, a jövőben ehhez csatlakozik a www.down.hu is. Mindenkit tisztelettel várunk! Csató Zsuzsa elnök 1068. Bp. Király u. 72. Ingyenes szülőknek szóló telefonszám: 06 80 203 993 Honlapok: www.disability.hu és www.down.hu (készülőben). E-mail: [email protected]

50

DÁVID KISEMBEREK (ACHONDROPLÁSIÁSOK) TÁRSASÁGA A BETEGSÉGRŐL Az achondroplásia egy genetikai betegség, mely minden 20000 élveszületésből egyszer fordul elő. Ez egy veleszületett porckárosodás, mely következtében a hossznövekedés gátolt. A törpenövés leggyakoribb oka. Felnőttkori testmagasságuk kb. 110-130 cm. Az achondroplásiás törpenövés jellegzetessége, hogy a kezek és a lábak aránytalanul rövidebbek a törzsnél, a fej általában nagyobb, viszont a törzs lehet normál méretű. Öröklődése: vegyes kapcsolatban 50%, ha mindkét fél achondroplasiás, akkor 75% a valószínűsége, hogy a gyermek is örökli a rendellenességet. Ennek ellenére a legtöbb kisember új mutáció következtében születik, azaz a szülők egészségesek. Az anya 7.-8. terhességi hónapjában állapítható meg nagy valószínűséggel, hogy az újszülött achondroplásiás lesz. Azonban az ismert esetek azt bizonyítják, hogy elég nagy a tévedés lehetősége. 100%-osan csak a gyermek megszületését követően, 1-2 éves koráig derül ki. Ma még gyógyszeres kezelés nem áll rendelkezésre a testmagasságuk növelésére. Hormonkezeléssel is próbálkoztak, de nem lehet bizonyítani, hogy valóban eredményes. Látványosan ortopédiai beavatkozással (Ilizarov módszer) lehetséges a változás. Azonban ezzel óvatosan kell bánni, mert nem minden esetben hozza meg a kívánt eredményt. A szervi szövődmények, amelyek a rendellenesség miatt alakulhatnak ki, azonban ezzel nem előzhetőek meg. Ilyen betegségek: légzészavar a gyermekek 85%-ban lép fel, melyet okozhat mellkasdeformitás, és nyaki gerincvelő kompresszió. Progresszív folyamat esetén dekompressziós műtét szükséges. 2 éves korig előfordulhat vízfejűség, a kamrák tágulnak és a liquor felszívódása rossz lehet. A vénás visszafolyás károsodik. Ez műtéttel orvosolható csak. Az achondroplásia a test egészét érinti, így a koponyát is. Ennek fejlődési zavaraként fül-orr-gégészeti szövődmények fordulhatnak elő. Első helyen a középfül gyulladása áll. Ehhez elég egy megfázás és a fertőzés könnyen a fülre terjed a rövid fülkürt miatt. Az izomzat általános hypotoniájának részjelenségeként a fülkürtöt nyitó-záró izmok tónusa is csökkent, ami a fülkürt működési zavarát okozhatja. Ez a tartós behúzódása a dobhártyának, ami miatt a a dobhártya rugalmas rostjai elpusztulhatnak. Ezek a betegségek 30-50%-os halláscsökkenéshez vezethetnek. Rendkívül fontos a megelőzés. Rendszeres ellenőrzés, esetleg mandulaműtétek, és a középfül szellőzésének javítására szükség lehet a dobhártyába kis csövecske, az ún. grommet beültetésére is. A koponyadeformitás miatt felléphet elzáródásos légzészavar. A garat relatív szűkülete, különösen ha nagy torokmandulákkal párosul, alvási átmeneti légzésmegálláshoz vezet. Ortopédiai problémák: a térdek tengelyeltérése, ennek oka mind a lábszár, mind a combcsont kisebb-nagyobb görbülete, mely korai izületi betegséghez vezet. Mindenkép51

pen indokolt az egyenesítés, általában mind két csonton. A csípőizület mindkét esetben deformált, szűk, így az achondroplásiás anyuka csak császármetszéssel szülhet. A csípőizület korrekcióját csak pubertás kor körül érdemes elvégezni. A felső végtagok görbesége nem okoz gondot, inkább a rövid karok miatt az önellátás ütközik nehézségekbe. A gerinccsatorna szűkülete az egyik legsúlyosabb elváltozás. Ez minden achondroplásiásnál kimutatható. Szerencsére ritkán következik be bénulás. Lábzsibbadás, érzéskimaradás, fáradékonyság esetén okvetlen vizsgálat javasolt és ha idejében sikerül a műtétet elvégezni, akkor a bénulás esélye is kizárható. Anyagcsere eltérések: a kövérség a korai gyermekkorban megjelenő gyakori jelenség. Veszélyek a másodlagos betegségek kialakulása: érelmeszesedés, cukoranyagcserezavar, magas vérnyomás. A túlsúly terheli a gerincet, az izületeket. Már kora gyermekkorban célszerű a helyes táplálkozásra bírni a kicsiket, és rendszeresen figyelni súlyuk alakulását. A fizikai aktivitás nagyon fontos. A külsejük miatt betegségüket nem tudják elrejteni. Ez rengeteg konfliktushoz vezet. Sokszor külsejük alapján ítélik meg őket, a legrosszabb esetben folyamatos atrocitások érik az utcán a kisembereket. Ez lelkibetegségekhez vezethet. Sokuknak szüksége van pszichológus segítségére. Az otthoni elfogadó környezet is támaszt nyújthat a gyermeknek. Azonban a társadalom, az emberek tudnának a legtöbbet nyújtani nekik, ha elfogadóbbak, megértőbbek, segítőkészebbek lennének a kisemberrel szemben. Az achondroplásiások humoros, barátságos emberek, ami segítheti a beilleszkedésüket... AZ ACHONDROPLASIÁRÓL SZÜLŐKNEK a Human Growth Foundation „Achondroplasia” című kiadványa alapján Ch. I. Scott, Medical Genetics Clinic, Houston, Texas Néhány gyermek fejlődése elsődleges csontbetegségek – chondrodystrophiák – miatt elmarad a normálistól. Ezek leggyakoribb tipusa, az achondroplasia körülbelül tizenhatezer ember közül egyet sújt. Egyaránt előfordul minden embertípusban, fiúkban és lányokban. Melyek az achondroplasia tünetei? Egy achondroplasiás betegnek aránytalanul /diszproporcionáltan/ alacsony a termete: a törzs mérete normális, a fej nagy, míg a kar és a láb a törzshöz képest rövidek. Ez főleg a felkaron és a combon észrevehető. Egyéb tünetek: előboltosuló homlok, lapos, benyomott orrgyök, előreugró áll, hibás fogfejlődés. A betegek gerincének felső része egyenes, alsó részén az előre irányuló görbület (lordosis) kifejezettebb. A láb általában görbe. A kar nem nyújtható ki teljesen és nehezen forgatható könyökben. A kéz rövid, az ujjak tömpék. Rövid, széles, lapos láb(fej) jellemző. Fontos tünet az izületi lazaság, amelyet a laza izületi szalagok okoznak. Emiatt az achondroplasiás gyerekek képesek az ujj-, csukló- és térdizületek túlfeszítésére. Ugyan52

csak ez az oka a láb görbületének is. Ezek a tünetek már születéskor szembetűnőek, s az achondroplasia ezek alapján diagnosztizálható. Az intelligencia általában normális. Milyen magasra nő az achondroplasiás gyermekem? A szülők gyakran felteszik ezt a kérdést. A férfiak átlagos magassága 130 cm, míg a nőké 120. Úgy tűnik, nincs kapcsolat a szülők magassága és az achondroplasiás végmagassága között. Fizikális problémák Az achondroplasiások mozgásfejlődése rendszerint lassúbb. Például a biztos fejtartás csak 3-4 hónapos korban jelenik meg. Ennek oka a nagy fej és a gyenge nyakizomzat. Az achondroplasiás gyerekek viszonylag későn kezdenek járni, néha 2-3 éves korban. Az elhízás gyakori, élethosszig tartó probléma. Mind a szülőknek, mind a gyermekeknek vigyázni kell a táplálék minőségére és mennyiségére egyaránt. Problémák adódhatnak a rendellenes fogfejlődésből (torlódás) – különösen a felső fogsorban. Ügyelni kell a megfelelő szájhigiénére. Rendszeres fogászati ellenőrzés, gyakran fogszabályozás szükséges. A betegséget kísérő nagy koponyát és a hydrocephalust (az agyvíz kóros felszaporodása) gyakran összekeverik. Achondroplasiában sebészi beavatkozást igénylő hydrocephalus igen ritkán alakul ki. Idősebb gyerekek és felnőttek gyakori panaszként említenek deréktáji- és combzsibbadást, fáradtság- és fájdalomérzést. Ezek a panaszok pusztán izomeredetűek és nem igényelnek speciális kezelést. Ha mégis tartósnak ill. súlyosnak bizonyulnak, feltétlenül orvoshoz kell fordulni, hiszen a szűk ágyéki gerinccsatorna miatt ideg- ill. gerincvelőkompresszió alakulhat ki. Ha a lábgörbület súlyos fokú, sínezés vagy ortopédiai műtét lehet szükséges. Mi a betegség oka? Statisztikailag tíz achondroplasiás gyermek közül kilencnek átlagos termetű szülei vannak, és a családban mindenki más egészséges. A betegség örökletes, egyetlen gén hibája okozza. A hibás gént hordozó személy az achondroplasia összes tünetét mutatja. Ha két átlagos termetű szülőnek születik achondroplasiás gyermeke, ennek az az oka, hogy valamelyik szülő ivarsejtjében genetikai változás (mutáció) következett be. A mutáció oka ismeretlen. Két nem-achondroplasiás szülő esetén újabb terhesség során az ismétlődés esélye szinte nulla. A pontos diagnózis fontosságát azonban nem lehet eléggé hangsúlyozni, mert egymáshoz hasonló, alacsony termettel járó betegségek öröklésmenete különböző. Milyen az öröklődés kockázata achondroplasiában? Achondroplasiás szülő esetén 50% az esélye beteg gyermek születésének. Másszóval, a szülőnek egyforma eséllyel lehet átlagos testmagasságú ill. achondroplasiás gyermeke. Számos esetben születik alacsony termetű szülőknek kétméteres gyermeke. Az egészsé53

ges gyermek a továbbiakban nem örökíti tovább a betegséget. Az alábbiakban mutatjuk be a kockázat mértékét a különböző esetekben: •

Én és a házastársam átlagos termetűek vagyunk. Van egy achondroplasiás gyermekünk. Mi az esélye, hogy következő gyermekünk is örökli a betegséget? Válasz: 0% Mi az esélye, hogy egészséges gyermekünk továbbörökíti a betegséget? Válasz: 0%

•

Achondroplasiás vagyok, a házastársam nem. Van egy átlagos termetű gyermekünk. Mi az esélye, hogy gyermekünknek achondroplasiás utódja szülessen? Válasz: 0% Mi az esélye, hogy következő gyermekünk achondroplasiás lesz? Válasz: 50% Mi az esélye, hogy következő gyermekünk átlagos magasságú lesz? Válasz: 50%

•

Házastársam és én egyaránt achondroplasiások vagyunk. Mi az esélye, hogy gyermekünk örökli az achondroplasiát? Válasz: 75% Mi az esélye, hogy átlagos termetű gyermekünk születik? Válasz: 25% Terhességi problémák

Achondroplasiás nők terhessége során gondos ellenőrzés szükséges. Szülés csak császármetszéssel lehetséges. Mit lehet tenni? Jelenleg specifikus kezelésre nincs lehetőség. A növekedési hormon hatása nem bizonyított, a végtaghosszabbító műtétek értékéről megoszlanak a vélemények. Az esetek jelentős részében az orvosi beavatkozások a termeten kívüli egyéb problémák kezelésére és a szövődményekre szorítkoznak. A háziorvos specialisták (pl. endokrinológus, genetikus) bevonásával általában megadhatja mindazt, ami orvosilag megadható. Néhány, a betegséggel foglalkozó intézet és a „DÁVID” egyesület cimét az alábbiakban közöljük. A DÁVID KISEMBEREK TÁRSASÁGÁRÓL 1996-ban alakult Dávid Achondroplásiások Társasága, mint érdekképviselet. 2000-ben Dávid Kisemberek Társaságára változtattuk a nevünket, mert egyre többen jelentkeztek nem achondroplásiával született emberek, bár nekik is egyik problémájuk a kisnövés. Tagjaink 90%-a achondroplásiás. Ez egy veleszületett porckárosodás, mely következtében a hossznövekedés gátolt. Felnőttkori testmagasság kb. 120-130 cm. A betegségre feltűnően rövid végtagok mellett, közel átlagos törzs és átlagnál nagyobb fej jellemző. Számos szövődmény alakulhat ki. Céljaink: • minden rendellenesen alacsony ember érdekképviselete; • orvosi, lelki életvezetési tanácsok nyújtása; • műtétek utáni rehabilitáció segítése. 54

2005 júliusától, mint közhasznú egyesület működünk. Regisztrált tagjaink létszáma: 120 fő. Egészségügyi ellátásban, pályaválasztásban, pszichológiai, pedagógiai, nevelési, jogi tanácsadásban nyújtunk segítséget tagjainknak. Szervezünk sportolási lehetőségeket, gyógytornát, úszásoktatást. Szülőklubot működtetünk. Igény esetén kamasz és felnőtt tagjaink részére lelki tréningeket tartunk. Ezen programjaink által jobban megismerhetik egymást tagjaink. Nyitottabbá válik a beszélgetés és egymásnak is jobban tudnak segíteni. Bővebb információkat találhatnak: www.kisemberek.hu internetes oldalunkon. Elérhetőségünk: [email protected] vagy [email protected] Általános ismertetés Az egyesület neve: DÁVID KISEMBEREK TÁRSASÁGA Székhelye: 1191 Budapest, Hunyadi u. 31. VI.18. Működési területe: Magyarország Az Egyesület közhasznú társadalmi szervezet, 2005. VII. 1-től működik. Az egyesület pártsemleges társadalmi szervezet. Közvetlen politikai tevékenységet nem folytat, a szervezet pártoktól független, azoknak anyagi támogatást nem nyújt. A Társaság célja, hogy az érintettek és családtagjai számára minél több információt, tanácsadást és egyéb segítséget nyújtson. Az egyesület programjairól, foglalkozásairól, tájékoztatóiról értesülhetnek az érdeklődők a honlapról vagy e-mail-ben, a tagok postai úton is, baráti hangvételű levélben – mely tartalmazza a találkozás témáját, helyszínét valamint a legaktuálisabb információkat – kapnak tájékoztatást az elnöktől. Vannak a társaságnak szimpatizánsai – nem feltétlenül kisnövésűek – akik a tagság igénye nélkül vesznek részt a rendezvényeken. A Dávid Kisemberek Társasága működési költségét pályázati úton szerzett juttatásokból, tagdíjakból, adományokból és az adó 1%-ból származó összegekből fedezi. Az Egyesület szolgáltatásai A társaság szolgáltatásai ingyenesek, a tisztségviselők, segítők, szakemberek jutalmazás és honorárium nélkül végzik vállalt feladataikat az önkéntesség elve alapján. A társaság szolgáltatásait tagsággal nem rendelkező személyek is igénybevehetik. Erre mindenekelőtt akkor kerül sor, amikor új tagjelöltek keresik meg az egyesületet tanácsadás és egyéb segítségnyújtás kérésével. A tagság igénye később merül fel. A tagok tagsági kártyát kapnak, melyhez több kedvezmény társul. A tagsági kártya abban az évben érvényes, mikor a tag megfizette a tagdíjat. Amint alapszabályában is megfogalmazta, a Társaság célja: az achondroplásia és egyéb alacsony növéssel járó rendellenességgel élő gyermekek, családjaik, és felnőttek lehető legteljesebb és legboldogabb életének elősegítése az egyesületi tagságtól függetlenül. Ezen belül más magyar állampolgárokkal egyenlő esélyek és jogok biz55

tosítása. A teljeskörű társadalmi beilleszkedésük, habilitációjuk, rehabilitációjuk előmozdítása. Szervez gyermek-, serdülő-, és felnőttkori egészségügyi ellátást, pszichológiai, oktatási, képességfejlesztési, szociális tanácsadást, sportolási lehetőségeket és egyéb, az életminőségeket javító tevékenységet. Minden helyzetben képviseli az érintettek érdekeit. Tanácsadás és az egészségügyi ellátás igénybevételénél nyújtott segítség Az egészségügyi ellátás elsősorban a kisgyermekes családok igényére kerül előtérbe. Amikor egy gyermek kisnövéssel járó fejlődési rendellenességgel jön a világra, nem minden esetben egyértelműen diagnosztizálható. Számos kisnövéssel járó fejlődési rendellenességet ismer az orvostudomány, és gyakran hosszabb időnek kell eltelnie, ahhoz, hogy a szülő pontos diagnózis birtokában legyen. A Johann Béla Országos Epidemiológiai Központban – ahol a fejlődési rendellenességekkel született gyermekeket tartják nyilván – az érintett szülő hozzájut az egyesület címéhez, akinek közvetítésével megtörténik az első és legfontosabb tanácsadás: a megfelelő orvosok, szakemberekhez való irányítás, illetve segítségükkel a betegségről, lehetséges szövődményekről és prevencióról való felvilágosítás. Ha a szülő nem tud időben kapcsolatba lépni az egyesülettel, a szülészetről való hazatérést követően, fáradtságos és rendkívül hosszadalmas keresés következik a megfelelő tanácsadás érdekében. A gyermekorvosok többsége ritkán vagy egyáltalán nem találkozott, nem találkozhatott, e ritka fejlődési rendellenességgel, tovább küldi a gyereket, orvostól orvosig, és sok szülő végeláthatatlan keresésről panaszkodik. A Dávid Kisemberek Társaságánál meglelhető azon orvosok és szakemberek (gyermekorvos, fül orr gégész, orthopéd orvos, gerincsebész, idegsebész, gyógytornász, pszichopedagógus) neve és elérhetősége, akik rendszeresen ellátásban részesítenek kisnövésű pácienseket, ismereteik kiterjednek ennek a feladatnak a szakszerű ellátására. Dr. Simkó Róbert gyermekorvos, „Achondroplásiások orvosi ellátása” címen az egyesület számára összeállítást készített, melyet a szülő azonnal kézbe vehet. Ugyanakkor az egyesület rendelkezik olyan, külföldön megjelent szakirodalommal (részben magyar fordításban), amely a rendellenesség széles skáláján jelent segítséget. A fentiekhez kapcsolódik a következő szolgáltatás: Szakemberekkel, egészségügyi központokkal, egyéb szervezetekkel, egyesületekkel való együttműködés, melynek az orvosi ellátáson túl az érdekképviselet, az esélyegyenlőségért való küzdelem a legfontosabb célja. Szülőklub működtetése A szülőklub lényege és célja a folyamatos kapcsolattartás, mely által a hasonló korú gyerekek szülei egymásnak nem specifikus segítséget nyújthatnak a mindennapi nehézségek terén, ruhabörzét szerveznek (hiszen a kisnövésű gyermeknek nem minden esetben könnyű megfelelő konfekciót találni), életviteli tanácsokkal segítik egymást. 56

Pszichológiai, pedagógiai, nevelési tanácsadás Az alacsony növésű gyermekek óvodába, iskolába való beilleszkedését elősegíteni hivatott az a szolgáltatás, amelyet a szülő igénybe vehet, amikor nem bizonyul egyértelműen nyitottnak és elfogadónak az általa, gyermeke számára kiválasztott intézmény. Ebben az esetben egy pszichopedagógusból, orvosból és felnőtt alacsony növésű tagból álló csoport keresi meg az adott intézmény vezetőjét illetve a pedagógust. Célja eloszlatni a félelmeket és kétségeket a fogadó intézmény képviselőinél, illetve tudatosítani és felvilágosítani őket arról, hogy nem jelent nehézséget a kis növésű gyermek jelenléte a közösségben, minimális odafigyeléssel és segítségnyújtással megteremthető mindkét fél részére az optimális légkör és akadálymentesítés. (Az óvodában egy kisebb szék, alacsonyabban helyezett fogas, a padban a láb támasztásához szolgáló sámli, stb). Amennyiben a tornatanár részéről merül fel igény a felvilágosításra, (tornagyakorlatoknál a kisnövésű gyermeknek túlságosan megterhelő, illetve esetleges szövődmények végett kerülendő feladatok) gyógytornász is megkeresi az iskolát. A kis növésű gyermeket is fontos felkészíteni arra, hogy ő lassabban nő, mint a többi, ezért várhatóan a társai magasabbak lesznek mindvégig. Meg kell tanulnia saját korlátain belül élni, önmagát elfogadni és másokkal elfogadtatni. Erre hivatott a pszichológus és a pszichopedagógus tevékenysége. Sport, gyógytorna Igény esetén szervez az egyesület úszásoktatást, ami nagyon fontos a kisnövésű gyermekek fejlődése és a felnőttek egészségmegőrzése szempontjából. Ebben a legnagyobb akadályt a közlekedés jelenti – gyakran csak a saját gépkocsival rendelkezők tudják igénybe venni. Hasonló akadályokba ütközik a közös gyógytorna igénybevétele is. Megoldásként az egyesület gyógytornásza egy achondroplásiás felnőtt segítségével videokazettán mutat be hasznos tornagyakorlatokat elsősorban azok számára, akik a rendellenesség következtében gerincbántalmakkal küzdenek. A kazetta az egyesületnél szerezhető be. Pályaválasztási tanácsadás A pályaválasztási tanácsadás célja a kisnövésű fiataloknak segítséget nyújtani jövőjük tervezésében, a társadalmi integrációban és a társadalmi életben való részvételben. Fontos, hogy figyelmük képességeiknek megfelelő pályára irányuljon, ugyanakkor mérlegelni kell a későbbi elhelyezkedési lehetőségeket, a munkapiacon való esélyeket. A kis növésű felnőtt tagok körében sok a munkanélküli, nehéz álláshoz jutniuk és nehéz volt fiatalabb korban képesítést szerezni, gyakran olyan egyszerű akadályok miatt, mint a közlekedés, az akadálymentesítés hiánya és a külső megjelenés. Sajnos, gyakori tapasztalat, hogy kisnövésű személy telefonon álláshirdetésre jelentkezik, állásinterjúra behívják és a személyes találkozás után elutasítják pusztán azért, mert külseje alapján ítélik meg. Ezekre a helyzetekre kell felvértezni a leendő álláskeresőt, valamint arra, hogy képességein túl, alkatának is megfelelő pályát válasszon. 57

A pályaválasztási tanácsadásban az egyesület pedagógusok, pszichopedagógus valamint a Motiváció Alapítvány segítségére támaszkodik. Jogi tanácsadás A Lámpás Alapítvány együttműködésével az egyesület ingyenes jogi tanácsadást biztosít tagjai részére. Fontos segítséget jelent ez a családok számára, amikor a közgyógyellátási igazolvány beszerzéséről, az emelt családi pótlékról, a személygépkocsi és átalakítási támogatásról, parkolási igazolványról és egyéb jogok érvényesítéséről van szó. PR munka Az egyesület tagjai érdekeit a médiák segítségével is képviseli a nyilvánosság felé rádiós, televíziós műsorokban elhangzott interjúkkal, napilapokban, folyóiratokban megjelent írásokban. Célja, hogy a nyilvánosság figyelmét felhívja a másság létezésére, annak érdekében, hogy általa az elfogadás és elismerés mielőbb és minél nagyobb mértékben megtörténjen. Napi kapcsolattartás Nem utolsósorban megemlítendő, hogy az egyesület egyik legfontosabb feladata tagjai számára a hovatartozás érzését nyújtani, valamint az állandó elérhetőséget. Amikor egy szülő váratlanul, számára nehezen megoldható feladat elé kerül, vagy a felnőtt kisember olyan problémával szembesül, amit csak hasonló helyzetben levő személlyel tud vagy szeretne megbeszélni, szükséges az állandó elérhetőség és kapcsolattartás. A Dávid Kisemberek Társasága szolgáltatásai által az érintettek pszichoszociális beilleszkedéséhez kíván hozzájárulni és feladatának tekinti az esélyegyenlőség megteremtését. A Dávid Kisemberek Társasága eddigi tevékenységének ismertetése Amikor kilenc évvel ezelőtt felmerült az egyesület szükségessége, mely segítséget nyújt az érintett kisnövésű egyénnek és szülőnek, az akkori Országos Közegészségügyi Intézet hívta össze a nála nyilvántartásban levő kisnövésű gyerekek szüleit, „szülői értekezlet” címén. Az ismerkedést és a genetikus által nyújtott tájékoztatást követő kötetlen beszélgetés teremtette meg a keretet a későbbi hivatalos bejegyzéshez, az alapszabály, belépési nyilatkozat, tagság és munkaterv kidolgozásához. A legégetőbb feladatok között volt a kapcsolattartás, tanácsadás, orvosi ellátás megszervezése. Ennek következtében született meg az együttműködés a Madarász utcai, majd később a Heim Pál Gyermekkórházzal. Dr. Simkó Róbert, gyermekorvos, az Amerikai Genetikai Társaság ajánlása alapján tájékoztató füzetet állított össze az érintett szülők részére „az achondroplásiások orvosi ellátása” címen, mely a különböző életkorban szükséges orvosi vizsgálatokat és megelőző intézkedéseket tartalmazza (1 hónapos kortól a kisgyermekkoron, serdülő koron át egészen a 21. életévig). 58

Az 1998-as évben az egyesület elindította az „Achondroplásiások összefogása” című programot, melynek célja volt országszerte ismertté tenni a Társaságot és ezáltal az ország minden részéről tagokat toborozni, a tevékenységeket kibővíteni, és a szolgáltatásokat minden érintett és érdeklődő számára hozzáférhetővé tenni. Kezdetben felnőtt kisnövésű tagokból mutatkozott hiány, akik gyakorlati és életviteli tanácsaikkal tudták volna segíteni a szülőket. Ez bizonyult a legnehezebb feladatnak. Nehéz volt felvenni a kapcsolatot felnőtt kis növésűekkel, többségük – legalábbis az elején – elutasította a kapcsolatfelvétel lehetőségét. Az egyesület néhány tagja rövid tájékoztató anyagot állított össze, a könnyebb kapcsolatfelvétel érdekében, melynek bevezető szövegében ez áll: „Azért írtuk ezt az ismertetőt magunkról, mert mi is átéltük már, hogy nehéz felvenni a kapcsolatot hasonló testben élő társainkkal, mert félünk a személyes találkozástól. Tudnunk kell, hogy minden ember tükröt tart a másiknak, és mindannyian félünk a benne látható képtől.” Ekkor bővült az egyesület más rendellenességből eredő kisnövésű tagokkal, amit névváltoztatás követett, és tevékenységét Dávid Kisemberek Társasága néven folytatta. A nyilvánosság megteremtése volt a következő lépés, a 2000-es évtől kezdődően – akkora már 50-re bővült a taglétszám – több tévé csatorna, rádió, újságok és folyóiratok mutatták be az egyesület tevékenységét és hívták fel a figyelmet a kisnövéssel élők problémáira. Sajnos nem minden esetben volt pozitívan értékelhető eredmény. Inkább az elfogadtatásra lett volna szükség, mintsem a szenzáció erejével bemutatott képekre vagy a sajnálatkeltésre, volt azonban olyan riporter, aki kifejezetten ártott, amikor nemcsak hogy „törpének”, „gnómnak” nevezte őket, hanem olyan mondatokkal egészítette ki az egyébként is téves adatokat tartalmazó szövegét, mint: „elesettségükben, nyomorúságos fizikai adottságaikkal mindössze egy jó szóra éheznek”. Az egyesület állástfoglalt, tiltakozott, írásban kért helyesbítést – ami sajnos nem történt meg. A Társaság érdekképviseletének köszönhetően, a benyújtott indokok és orvosi leírások alapján 2002-ben a fejlődési rendellenességet orvosi nyilvántartásba vették, így az érintett családok jogosultak az emelt családi pótlékra és élhetnek mindazon jogokkal, melyek ennek alapján a törvényben előírtak szerint jár. Alapítása óta a Dávid Kisemberek Társasága együttműködik más civil szervezetekkel, partnerei jelen pillanatban szintén érdekképviseletek. Felvette ugyanakkor a kapcsolatot a Little People of Amerika – Egyesült Államok-béli kisemberek szervezetével, valamint a németországi BKMF Bundesverband Kleinwüchsige Menschen nevű egyesülettel. Hagyománnyá váltak az évente megrendezett – általában őszi időpontra kitűzött – három napos közös kirándulások, amelyeken alkalom nyílik kötetlen beszélgetésekre, hosszabb együttlétre. Ezeknek a találkozónak igazi közösségformáló hatása van. A fent említett szolgáltatások tartoznak továbbá mindabba a tevékenységi körbe, amit alapítása óta az egyesület nem csak célként tűzött ki, hanem meg is valósított. A végtaghosszabbítás igénybevételével vagy elutasításával kapcsolatos segítségnyújtás, tapasztalatcsere, szakemberekkel való kapcsolattartás az orvosi szolgáltatás része, mégis külön említendő, mint bonyolultnak bizonyult feladat. A Társaság tagjait megosztották az elmúlt néhány évben zajló viták a végtaghosszabbítást illetően. Több alkalommal, szakemberek bevonásával szervezett tájékoztató jellegű beszélgetéseket az Ilizarov módszer igénybevételének lehetőségeiről és kockázatairól, melyeken mindkét 59

fél – a módszert elutasítók és igénylők tábora –, valamint felnőtt, a műtéteket átélt egyének képviselték véleményüket. A tájékoztatásokat követően, az elmúlt években a tagok közül 12-en részesültek végtaghosszabbításban. Természetesen szolgáltatásaink folyamatosan bővülnek, az igényeknek és anyagi lehetőségeinknek megfelelően. Reméljük, hogy nagyon sokáig képesek leszünk segíteni a kisembereket. Eddigi segítőink: Berzsenyi Dániel Általános Iskola – helyet biztosít találkozóinkhoz Geofizikai Szolgáltató Kft. – fénymásolásban és egyéb sokszorosításban Multicard – tagsági kártyánkat készítették Segítőinket feltüntetjük, feltüntettük a honlapunkon is.

60

MAGYAR MUKOPOLISZACHARIDÓZIS (MPS) TÁRSASÁG A BETEGSÉGRŐL Mi az a mukopoliszacharidózis? Röviden összefoglalva: lizoszomális tárolási betegség. A mukopoliszacharidózis egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mukopoliszacharidok lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnőttkort. Az emberi szervezet kötőszövetet tartalmaz (porc, ín és bőr), amely a csontokkal együtt egy szilárd vázat (csontváz) és borítást (bőr) képez. A kötőszövet egyik fontos alkotóeleme a mukopoliszacharid (MPS), amely cukormolekulák láncolatából tevődik össze. Az MPS-ek állandóan lebomlanak, és szintetikusan újból előállnak; a lebomlás a lizoszómákban történik. Ezekben bizonyos proteinek (fehérje anyagok) vannak, amelyeket enzimeknek nevezünk. Ezek feladata az MPS-ek meghatározott sorrendben kis alkotórészekre való lebontása. A különböző MPS-ek lebontásához egy sor, de legalább 6 különböző enzimre van szükség. Ha genetikai hiba miatt a szövetben hibás enzim képződik, akkor ez az enzim „munkahelyén”, a lizoszómában egy anyagot nem bont el, vagy csak részlegesen. A lizoszómák ennek következtében kitágulnak és ezzel megkárosítják a sejt további részeit; a sejt a teljes működésében károsodik. A tárolási jelenségek a máj és a lép megnagyobbodásához és a bőr megvastagodásához vezetnek. A lebomlás zavarai következtében a vizeletben megnövekedett mennyiségben válnak ki MPS-ek. Mivel kötőszövet az emberi test minden részében található, a mukopoliszacharidózis betegségeknél az egész test károsodik. Ahogy egyre több lebontatlan anyag halmozódik fel a szervezetben, úgy romlik a beteg állapota. Jelenleg 6 MPS betegség-típust különböztetünk meg, melyek mindegyikét más-más enzim hiba határoz meg. MPS I. Hurler, Scheie MPS II. Hunter MPS III. Sanfilippo MPS IV. Morquio MPS VI. Maroteaux-Lamy MPS VII. Sly A felsorolt típusok tünetei és a lefolyása is nagyban hasonlítanak egymásra, ugyanakkor az esetek száma összesen nem éri el a százat ma Magyarországon, és külföldön is hasonlóak az arányok. Ezért kell egyetlen egyesületben foglalkozni mindezekkel a beteg61

ségekkel, és néhány még ritkább, Európában is csak elvétve megjelenő ún. lizoszomális anyagcsere-betegséggel (mukolipidózis, mannozidózis, fukozidózis stb.). Diagnosztizálás A diagnózist ma Magyarországon csak néhány laboratóriumban tudják felállítani, és sajnos csak a legegyszerűbb vizsgálatot tudják elvégezni. A pontos típus megállapításához enzim, ill. molekulárgenetikai vizsgálatokra is szükség van. Ezt legközelebb a Grazi Gyermekklinikán, ill. Hamburgban tudják elvégezni. Ugyanakkor azokban az esetekben, ahol a család további gyermeket szeretne, a prenatális diagnózishoz tudni kell a már megszületett gyermek pontos diagnózisát. A betegségnek sok típusa van, és időnként a tünetek alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy melyik esetről van szó. A szülőnek is joga van tudni, hogy mire számíthat, mert eltérő típusoknál az életkilátások is eltérőek. Gyógyítás és a tudomány mai állása A betegség a tudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan. A tünetek egy része enyhíthető, ebben az esetben van nagy szükség orvosi tapasztalatra, hogy csak azokban az esetekben kíséreljék meg a terápiát, ha attól javulás várható, ne legyen sem a gyermek, sem a szülő fölösleges szenvedésnek, anyagi, fizikai megterhelésnek kitéve. Sajnos a csontvelő-átültetés nem hozta meg azt az eredményt, amit vártak tőle, de ha nagyon fiatal korban hajtják végre, akkor bizonyos típusoknál a tünetek enyhíthetők. Természetesen itt is a diagnózis a gond, ha nincs idősebb testvér, aki MPS beteg, mire egy újszülöttnél megállapítják a bajt, a műtét sokszor már késő. A világon több helyen foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények bíztatóak, az elmúlt évben kezdődött három magyar MPS I-beteg gyermek kezelése. A többi MPS típusnál a kutatások különböző fázisban vannak, az eredmények biztatóak. A MAGYAR MUKOPOLISZACHARIDÓZIS TÁRSASÁGRÓL A Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság 1991-ben öt család kezdeményezésére alakult meg. Eddig összesen 45 magyar esettel találkoztunk, 13 gyermeket veszítettünk el. 2003 decemberében önálló jogi személyiségű közhasznú egyesületté alakultunk. A társaság legfőbb célkitűzései • • •

62

a magyarországi MPS és rokon betegségű gyermekek családjainak felkutatása, a kölcsönös tapasztalatcsere lehetősége, és a lehetséges módon segítségnyújtás a hétköznapi gondok enyhítésében; a betegséggel járó tünetek kezelésében tapasztalt gyermekgyógyász, genetikus, szemész, fülész, ortopéd, kardiológus, és más orvosokkal állandó kapcsolattartás; az orvosi kutatási eredmények figyelemmel kísérése, nemzetközi tapasztalatcsere útján, hogy a problémákra másutt talált megoldások gyógymódok, gyors diagnózisok minél előbb Magyarországon is bevezethetők legyenek.

A társaság működési formája A családok az országban szétszórtan, egymástól igen messze laknak. Ezért a kapcsolattartás formája elsősorban a levelezés vagy a telefonálás. A személyes találkozásokat évi 1-3 alkalomra koncentráljuk. Tavasszal egynapos családi találkozót rendezünk többnyire Budapesten. Nyáron egyhetes családi szaktáborban nyaralnak a családok, de alkalmanként más és más szakmai programot szervezünk, orvosi tanácsadást, ápolási, gyereknevelési, foglalkoztatási útmutatásokat, – a gyerekekkel pedig gyógypedagógiai főiskolai hallgatók foglalkoznak. Ősszel, többnyire október elején magyar MPS konferenciát tartunk, elsősorban hazai szakembereknek, de gyakran hívjuk meg a téma külföldi specialistáit, legjobb szakembereit és a szomszédos országok társegyesületeinek képviselőit. Különösen szoros a kapcsolat az osztrák egyesülettel. Tagjaink közé befogadjuk a szomszédos országokban élő magyar nemzetiségű családokat is. KRÓNIKA 1991. 1992. 1994. 1996. 1997. 1998. 1998. 1999. 1999. 2000. 2000. 2001. 2001. 2002. 2002. 2002. 2003. 2004. 2004. 2005.

Megalakulás Leányfalu 1. Magyar MPS konferencia Leányfalu 2. Magyar MPS konferencia Dobogókő 3. Magyar MPS konferencia Lillafüred 4. Magyar MPS konferencia, nemzetközi MPS munkaértekezlet és első osztrák-magyar családkonferencia Gyula Családi szaktábor Leányfalu 5. Magyar MPS konferencia. Bécs 5. MPS Világkonferencia Küldöttség: 10 magyar család, 5 magyar orvos Gyula Családi szaktábor Keszthely Családi szaktábor Leányfalu 6. Magyar MPS konferencia Nyíregyháza Családi szaktábor Lillafüred 7. Magyar MPS Konferencia, nemzetközi MPS munkaértekezlet, megalakulás 10. évfordulója Párizs 7. MPS Világkonferencia, 3 magyar orvos, 1 egyesületi vezető Nyíregyháza Családi szaktábor Leányfalu 8. Magyar MPS Konferencia Leányfalu 9. Magyar MPS Konferencia Leányfalu 10. Magyar MPS Konferencia Mainz 8. Nemzetközi MPS Világkonferencia, 4 magyar orvos, egyesületi vezető és egy család részvételével Leányfalu 11. Magyar MPS Konferencia A Társaság eddigi kiemelkedő fontosságú eredményei:

Az eddig 11 alkalommal rendezett MPS és Társult Betegségek címmel megrendezett közös családi orvosi konferenciák segítségével a betegségről való tudnivalókat 63

széleskörben ismertettük, elősegítettük ennek a betegségcsoportnak a diagnosztizálását és ellátását Magyarországon. A Pécsi Gyermekklinika átvette a Hamburgi Humángenetikai Intézettől az MPS II molekulárgenetikai vizsgálati módszerét, ehhez megfelelő vizsgálati anyagot is kaptak, és egy német kolléga betanította a módszert. Több, bizonytalan diagnózisú MPS gyermek pontos vizsgálatának sorozata kezdődött meg a grazi klinika laboratóriumának közreműködésével, segítünk a prenatális diagnózisok lehetőségének biztosításában. 1998-óta öt évben egyhetes MPS Családi szaktábort tartottunk a családok részére, külön továbbképzés volt a szülőknek, a gyerekekkel szakemberek foglalkoztak. Családi összejöveteleket tartunk Budapesten, illetve vidéken, részt veszünk a német és osztrák szervezetek összejövetelein. Speciális tolókocsit, gyógyászati segédeszközt szereztünk több tagtársunknak. A nemzetközi MPS Szövetség tagjaként a társszervezetekkel együtt küzdünk a betegség mielőbbi gyógyíthatóságáért. A Magyar Mukopoliszacharidózis Társaság elérhetősége: 1122. Budapest, Ráth György utca 27. Tel. 36-1-3554-553, e-mail: [email protected]

MAGYAR RETT SZINDRÓMA ALAPÍTVÁNY A BETEGSÉGRŐL Tények röviden a Rett-szindrómáról (RSZ) • • • •

• • • • • • • • •

Neurológiai rendellenesség. Gyakran autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlődésbeli elmaradásként diagnosztizálják. Az X kromoszómán található hibás gén okozza. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. Szemben a nőkkel, akiknek két X kromoszómájuk van, a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Mivel a férfiakban az X kromoszómának nincs olyan háttérmásolata, amely kompenzálná a hibásat, az adott gén hibás változatai halálos kimenetelűek a férfi magzatban. Ez az oka annak, hogy a Rett-szindróma szinte kizárólag nőkben fordul elő. Világszerte számos faji és etnikai csoportban előfordul. Előfordulása 1:10 000 - 1:23 000 között mozog, de az előfordulási gyakorisága ettől lényegesen nagyobb is lehet, a feltételezések szerint. Először dr. Andreas Rett írta le 1964-ben. Figyelmet világszerte dr. Bengt Hagberg 1983-ban megjelent első angol nyelvű közlését követően kapott. A fejlődés a 6 - 18. élethónapig normálisnak tűnik. Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, stereotip, ismétlődő kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik. A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele. További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hiperventiláció, vagy apnoe), fogcsikorgatás, valamint a gerincferdülés. A RSZ esetek 99,5%-a csak egyszeri előfordulás a családban. A Rett-szindróma diagnózisához szükséges kritériumok

Más fogyatékosságot okozó állapotok kizárását követően a Rett-szindróma felismeréséhez szükségesek az alábbiak: • • •

Látszólag normális fejlődési periódus a 6. és a 18. hónapok között. Születéskor normális fejkörfogat, melyet a fej növekedésének életkorral csökkenő üteme kísér (3 hónaptól 4 évig). Súlyosan károsodik a beszéd, a kéz céltudatos használata elveszik, ami megnehezíti a megértés és az intelligencia felmérését. 65

• • •

Ismétlődő kézmozgások, az alábbiak közül több is megjelenhet: kézmosó mozdulatok, a kéz csavarása, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele, amelyek szinte állandósulnak éber állapotban. A törzs remegése, amely kiterjedhet a végtagokra is, különösen álló helyzetben vagy izgatott állapotban. Amennyiben járóképes, úgy gyakori a bizonytalan, széles alapú, merev lábú tartás/ lábujjon járás. A Rett-szindróma diagnózisát alátámasztó kritériumok

Olyan tünetek, amelyek nem szükségesek a kórisméhez, de szintén előfordulhatnak. Ezek a vonások nem figyelhetők meg kisebb lányoknál, de az életkor előrehaladtával megjelenhetnek. • • • • • • • • • • • • • •

légzési működészavarok, amelyek magukban foglalják a lélegzet elakadását, vagy apnoét, a hiperventilációt, és levegőnyelést, amely hasi puffadást eredményezhet; EEG-eltérések – a normális elektromos minták lassulása, epileptiform minták megjelenése, továbbá a normális alvási jellemzők elvesztése; görcsök; izommerevség/spaszticitás/ízületi kontraktúrák kialakulása és fokozódása az életkor előrehaladtával; skoliózis; fogcsikorgatás (bruxizmus); kis láb (a testalkathoz képest); növekedésbeli visszamaradás; csökkent testzsír- és izomtömeg (egyes felnőttekben azonban elhízásra való hajlam); abnormális alvásminták, nyugtalanság, ingerlékenység; rágási és/vagy nyelési nehézségek; az alsó végtagok rossz vérkeringése, hideg és kékes-vörös lábak; az életkor előrehaladtával csökken az önálló hely- és helyzetváltoztatás szintje; gyakori székrekedés.

Nem minden RSZ-ban szenvedő lány és asszony mutatja valamennyit ezen tünetek közül, az egyes tünetek súlyossága pedig egyénenként eltérő lehet. A klinikai diagnózis megerősítése érdekében gyermek neurológussal kell konzultálni. A Rett-szindróma klinikai lefolyásának szakaszai I. stádium Korai kezdet Életkor: 6. hónaptól 1 évig Időtartam: hónapok

66

Ezt a stádiumot általában nem ismerik fel, mivel a RSZ tünetei éppen csak jelentkeznek, és meglehetősen enyhék. A csecsemő esetleg kevesebb szemkontaktusban vesz részt, és csökken játékai iránt az érdeklődése. Gyakran jó, csendes gyermekként írják le. Elmaradások tapasztalhatók a mozgásfejlődés fontosabb mérföldköveinek teljesítésében (fordulás, kúszás, mászás stb.). Nem feltűnő kézmozdulatok és a csökkenő ütemű fejnövekedés jelen lehet. II. stádium Gyors leromlás Életkor: 1-4 év Időtartam: hetektől hónapokig terjed Ez a stádium kezdődhet rohamosan, gyorsan, vagy fokozatosan, ahogy a kéz céltudatos készségei és a beszélt nyelv elvész. Sztereotip kézmozgások jelentkeznek, melyek első megnyilatkozásaként gyakran kéz-száj érintéseket láthatunk. A mozgások leggyakrabban középvonali kézvonaglások vagy kézmosó mozdulatok, és megfigyelhetőek mindaddig, amíg a kislány ébren van, az alvás során azonban eltűnnek. Az egyéb kézmozgások közé tartoznak a kézzel történő ütögetés és tapsolás. Gyakran összekulcsolja a kezeit a háta mögött, vagy specifikus pózban tartja őket oldalt, ismétlődő érintéssel, fogással, elengedéssel. Légzési szabálytalanságok is észlelhetők, ezek között a légzés elakadása, vagy üres időszakokkal járó hyperventilatio fordulhat elő, a légzés azonban általában normális az alvás során. Néhány kislány autisztikusnak tűnhet, a kapcsolatfelvétel és a kommunikáció elvesztésével. Általános nyugtalanság, ingerlékenység és különböző alvászavarok figyelhetők meg. Remegéses periódusok jelentkezhetnek, különösen izgatott állapotban. A testtartás instabil, a különböző mozgások kezdeményezése nehézkes lehet. A fej növekedési ütemének lassulását általában a 3. hónap és a 4. év között veszik észre, amikor a leánygyermek fejkörfogata elmarad a percentilis táblán. III. stádium Stagnálás Életkor: óvodás – iskolás évek Időtartam: évek Ez az állapot 2 és 10 éves kor között a gyors leromlás időszakát követi. Az apraxia, a motoros (mozgási) problémák és a görcsök egyre inkább előtérbe kerülnek. Javulás észlelhető azonban a magatartásban, enyhül az ingerlékenység, kevesebb sírással és kevesebb autisztikus vonással találkozunk. A kislány több érdeklődést mutat környezete iránt, ébersége, figyelmi köre és kommunikációs készségei javulnak. Sok RSZ-ás lány életének nagy részében ebben a stádiumban marad. IV. A stádium (korábban járóképes volt) IV. B stádium (sohasem volt járóképes) Késői motoros hanyatlás Életkor: a III. stádium elmúlását követően Időtartam: évtizedekre terjedhet 67

Ez a stádium általában a 10. életéve után kezdődhet, és a csökkent mobilitás jellemzi. A lányok egy része abbahagyja a járást, míg mások soha sem tudtak járni. Nincs hanyatlás a gondolkodásban, a kommunikációban vagy a kézügyességben. Az ismétlődő kézmozgások csökkenhetnek. A scoliosis a legjellemzőbb és a leginkább meghatározó tünet. A tekintettel mutatás általában javul. Az izomzatra jellemző a rigiditás (merevség) és a dystonia (fokozott izomtónus abnormális végtag- vagy törzshelyzetekkel). A pubertás a várható életkorban kezdődik a legtöbb lánynál. Rett-szindróma a fiúk esetében (Dr. Jill Clayton Smith cikke nyomán) Sokak számára meglepő lehet a kijelentés, mely szerint a RSZ nemcsak a lányok, hanem fiúk esetében is előfordulhat. Már számos esetben leírtak fiúknál is „rettes” tüneteket, de nem bizonyították ezeket genetikai tesztekkel. Jól tudjuk, hogy a RSZ-át az X kromoszómán található hibás gén okozza (MECP2). Az X kromoszóma a kromoszómapár egyik tagja, amely a gyermek nemét meghatározza. A lányoknak két X, a fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. Ha a lány hordozza az egyik X kromoszómáján a hibás gént, a másik egészséges X kromoszómája jól tudja kompenzálni az egyes hibákat, s habár ennek a működése nem lesz tökéletes, és RSZ-ás lesz a gyermek, de legalább életképes marad. Azonban ha egy fiú X kromoszómáján sérül a gén, nincs háttér, ami kompenzálná a hibákat. A RSZ génje olyan meghatározó szerepű az embrionális fejlődésben, hogy ha ez nem működik legalább részlegesen, a terhesség nem lesz képes megmaradni. Ez az oka annak, hogy oly kevés fiúgyermek születik meg Rett-szindrómával. A kutatások szerint másra is fény derült az elmúlt időszakban. Ha a fiúgyermeknek két X és egy Y kromoszómája van, akkor a második X képes a kompenzációra, s a gyermek életben marad fiú létére. Egy másik esetben úgy tűnt, hogy egy fiú nem minden testi sejtjében hordozta a hibás gént, illetve néhány sejtje a MECP2 jelenléte ellenére normálisan működött, s ez tette lehetővé a túlélést számára. Ezt az esetet hívják mozaicizmusnak, és valószínű, hogy a legtöbb fiú, aki a RSZ ellenére életben marad, a mozaicizmusnak köszönheti létét. Felmerülhet a kérdés, hogy vajon milyen gyakori a RSZ a fiúknál. A válasz szerint ez valószínűleg nagyon ritka. Előfordulhat, hogy a tünetek sem olyan klasszikusak, mint a lányoknál, de még sok RSZ-ás fiút kell megvizsgálni ahhoz, hogy erről többet megtudjunk. Néhányukban felmerülhet a kérdés, vajon érintett lehet-e a család, főleg ahol a RSZ-ás lánynak fiútestvére is van. Ez valószínűleg elég ritka, hiszen a hatalmas kutatási mintát alapul véve az állapítható meg, hogy a „rettes” gén egyszer jelenik meg, magában az érintett személyben, a szülei nem hordozói annak. Nagyon kevés az esély arra, hogy egy családban még egy RSZ-ás gyermek szülessen, akár lány, akár fiú. A Rett-szindróma valószínűleg csupán egyszeri, spontán mutáció alapján fordul elő, a familiáris ismétlődés nem jellemző. Egypetéjű ikrek esetében láttunk példát az ismétlődésre, de az okok ebben az esetben érthetőek (Nemzetközi Rett Szindróma Alapítvány, 2005). 68

A Rett-szindrómás gyermekek oktatása, lehetőségek, korlátok „Rett-szindrómás gyermekekkel csak úgy lehet és szabad foglalkozni, ha elismerjük őket, mint értelmes, gondolkodni tudó egyéneket, csak lehetségessé kell tenni számukra az iskolarendszerbe való beilleszkedést, kihasználva a gyógypedagógia nyújtotta lehetőségeket.” (Pharm Dr. Šimaljak Mária a Szlovák Rett Szindróma Alapítvány elnöke) Ha a RSZ-ás gyermekek oktatási lehetőségeiről kell beszélnem, mindig nagyon nehéz nyugodtnak maradnom. Szinte elképzelhetetlenül nehéz számukra megfelelő intézményt találni, olyat, ahol speciális oktatásban részesülhetnek, ahol szeretettel várják őket, biztonságban lehetnek, és még sorolhatnám. Ehelyett a szülőknek nap, mint nap meg kell küzdeni az adott helyért, és bizonygatni azt, hogy nekik is jár a megfelelő oktatás, fejlesztés. Borzasztónak találom azt, hogy manapság megfeledkezünk arról, hogy a gyógypedagógia körébe nemcsak a tanulásban akadályozottak, és az értelmileg akadályozottak tartoznak, hanem a halmozottan sérültek is! A gyógypedagógiában eddig eltöltött 13 év alatt sajnálatosan azt kellett tapasztalnom, hogy ezt a kollégák, és a felettesek egy része elfeledi (az állam is a törvényhozásnál…), hiszen az ilyen területeken végzett munka nem látványos, nincs egyik napról a másikra tapasztalható ugrásszerű fejlődés, s nem láttatják a mögötte rejlő hatalmas munkát, egyesek talán meg is kérdőjelezik, néhányan pedig feleslegesnek is tartják azt. Ezen a gondolkodásmódon változtatni kell, hiszen ilyen morállal olyan emberpalánták élete fölött döntünk, amiről fogalmunk sincs, megkockáztatom, még akkor sem, ha ilyen gyermekekkel foglalkozunk, hát még akkor, ha nem is ismerjük közelebbről ezt a csoportot. Gondoljunk csak bele: mi hogyan élhetnénk teljes életet halmozottan sérülten, a világtól elzárva, esetleg utálattal, undorral körbevéve, elutasítva, kitaszítva, meg nem értve? A kulcsszó minden szinten a SZERETET. Tapasztalataim alapján a szakembernek jól kell ismerni, és főleg szeretnie kell a gyermeket! A sérült gyermek nem egy nyitott könyv. Hosszú út vezet a szeretet útján addig a pontig, amíg végre kinyithatjuk a „könyvet” – a gyermeket. S ha már megnyílt, ismét nagyon hosszú az út addig a pontig, sok-sok oldal elolvasása után, amikor végre azt mondhatom: már ismerem a csemetém, tudom mi a feladatom vele. Ezt minden gyógypedagógusnak meg kell tapasztalnia ahhoz, hogy jól tudjon majd együttműködni a gyermekkel. De ez szeretet nélkül nem megy! A RSZ-ás gyermekek fejlesztésének alapkövetelménye a minél korábbi életkorban (rögtön a diagnózis után, vagy már akkor, mikor még csak sejtjük, hogy valami nincs rendben) elkezdett komplex fejlesztések sorozata, hiszen a tapasztalatok szerint jókora előnyben vannak azok a „rettes” lányok, akiknél már kora gyermekkorban odafigyeltek erre. 69

Az alkalmazható/alkalmazandó terápiák a teljesség igénye nélkül • • •

beszéd- és kommunikáció terápia; mozgásfejlesztés, gyógytorna, relaxációs masszázs; hidroterápia;

• • • •

hyppoterápia; tens kezelés; különböző ortézisek, segédeszközök; zeneterápia.

Rett-szindrómás gyermekekkel immár 7 éve foglalkozom, évről-évre jobb eredményekkel. Szakmai létem egyik meghatározó pontja akkor érkezett el, amikor 4 évvel ezelőtt a XI. kerületi Montágh Imre Általános Iskola azon csoportjának lettem az osztályfőnöke, ahol 5 RSZ-ás lány illetve 2-3 más sérüléssel bíró gyermek tanult egy osztályban. A tanulók rendkívül nagy különbségeket mutattak az értelmi képességeket és az egészségi állapotukat tekintve. A RSZ-ás gyermekekre jellemző, hogy nem beszélnek, karjaikat, kezeiket sztereotip mozgások uralják, s ezek erősen befolyásolják őket mind a tanulásban, mind a kommunikációban, ezek mellett különböző szintű mozgáskorlátozottság is előfordulhat. Elmondható, hogy az osztály tagjai 2001-ig csupán hideg integrációban részesültek, hiszen a számukra kidolgozott speciális módszereket nélkülözve ültek addig az iskolapadban. 2001-től mintegy kísérleti osztály, speciális módszerekkel, eszközökkel elkezdődött egy komoly, nagy türelmet igénylő munka, hogy megtaláljuk a számukra megfelelő, legjobb módszereket az értelmük fejlesztésére. Ez az iskolai csoport Európában is egyedülálló, és nagyon szerencsések azok a lányok, akik ide járhatnak, hiszen bekerülhettek a közoktatás rendszerébe, halmozottan sérült létükre, és azt gondolom, erre igyekeznek is rászolgálni – köszönet az iskolának! Kidolgoztam egy kezdeti, egyszerű, képeken alapuló kommunikációs rendszert, fejlesztéseket kaptak mind a mozgás, mind az értelmi területeken. Megpróbálkoztam a normál, hagyományos órák adaptálásával: rengeteg mesét, verset megtanultak képes megsegítéssel, ismereteket szereztek a számolás-mérés területén, valamint elkezdődött tavaly ősszel a kép-, szókép és betűolvasás-tanulás is, amely még kezdeti, de sikeres szakaszban van, s alkalmunk volt bevezetni a számunkra új, de komoly szakmai háttérrel megalkotott kommunikációs rendszert is, amelyhez az eddig végzett, s minden területre kiterjedő fejlesztések kellő alapot szolgáltatnak. Minden gyermek a csoportban kifinomult zenei ízléssel rendelkezik, szeretik és égetően nagy szükségük van a mozgásfejlesztésekre, gyógytornára, a bevezetett kommunikációs rendszer megnyitotta és egyúttal érzelmileg megnyugtatta őket, hiszen van eszköz a kezükben gondolataik kifejezésére. Rendkívül ügyesen használják a képkommunikációs rendszert, illetve az igen-nem kártyákat a kommunikáció során. A fent leírtak miatt nagyon fontos lenne, hogy országszerte több iskola is befogadja a RSZ-ás gyermekeket, hiszen ők is a gyógypedagógia területére tartoznak, és a lányok nagy többsége alkalmas az iskolábajárásra, tanulásra. A Magyar Rett Szindróma Alapítvány alapvető célja, hogy helyet találjon minden lánynak, olyan környezetet, ahol dinamikusan és biztonságosan fejlődhetnek, esetleg bentlakásos intézményeket, ahová a nagykorú gyermekek nyerhetnek felvételt. Kalmár Krisztina 70

A MAGYAR RETT SZINDRÓMA ALAPÍTVÁNYRÓL A Magyar Rett Szindróma Alapítványt (MRSZA)1995-ben id. Pokorny Lajos és Pokorny Lajosné alapította a szülők kezdeményezésére. Kezdetben tíz család és néhány szakember fogott össze, hogy minél jobban megismerje ezt a ritka betegséget hazánkban is. Az elmúlt években az Alapítvány tagjainak száma hatvan fölé emelkedett és számos olyan rendezvényt szerveztünk, amelyek a szülők és a szakemberek tájékoztatását, a gyermekek jobb ellátásának megvalósítását szolgálják. Feladataink • • • • • • • • •

előadások, konferenciák szervezése; szülő-orvos-szakember találkozó; könyvek, újságok, egyéb ismeretterjesztő kiadványok szerkesztése, kiadása; utazótanári program; nyári tábor szervezése; főiskolás hallgatók gyakorlatának biztosítása; szoros együttműködés a környező országok Rett Szindróma Alapítványaival, kapcsolattartás és együttműködés az Európai Rett Szindróma Szövetséggel; a Keleteurópai Rett Szindróma Szövetség és Központ megalapítása; alapítványunk egyik legfontosabb rövid távú célja: lakóotthonok vagy ápoló-gondozó otthonok létrehozása országszerte, illetve egy Budapesten létesülő fejlesztő napközi otthon és Rett Szindróma Központ alapítása.

A MRSZA köszönettel fogadja személyi jövedelemadójának 1 %-át, melyet minden évben a nyári tábor megszervezésére használ fel. Adószám: 18075618-1-43 Az Alapítvány köszönettel fogad bármilyen természetbeni vagy egyéb, pénzben támogatást is, hiszen feladatunk: • a rászoruló családok támogatása; • nyári tábor/ok szervezése; • fejlesztő eszközök vásárlása; • szakember továbbképzés; • konferenciák szervezése, lebonyolítása; • szülő találkozók szervezése; • családi hétvégék szervezése, lebonyolítása; • kelet-Európai Rett Szindróma Szövetség létrehozása. Számlaszám: OTP XXII: 11722003-20029140 71

ELÉRHETŐSÉGEINK: Magyar Rett Szindróma Alapítvány www.rett.hu Pokorny Katalin Elnök 1222 Budapest, Kisfaludy u. 7. Telefon/fax: 06 1/ 226 4908, 0620/ 943 3836 E-mail: [email protected] Kalmár Krisztina Nemzetközi koordinátor, gyógypedagógus Telefon: 0620/ 804 2825, 0670/ 389 7137 E-mail: [email protected] Tabai Éva Szülő & PR Manager Telefon: 0620/ 804 3525, 0630/ 256 1923 E-mail: [email protected]

72

MAGYAR VHL (VON HIPPEL – LINDAU) TÁRSASÁG

A BETEGSÉGRŐL Mi a von Hippel-Lindau betegség? A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után a két orvos után nevezték el, akik azt felfedezték. A VHL betegségnek súlyos következményei lehetnek, ha viszont időben felismerik, akkor általában sikeresen kezelhető. Betegségként történő megjelenése (manifesztálódása) bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese, vese. Általában sebészi beavatkozást igényel, ami, ha megfelelő időben és kellő szakértelemmel történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes, normális életet folytathat. Milyen következményekkel járhat a VHL betegség? A VHL betegség különböző szerveket érinthet, leggyakrabban a szemben, a kisagyban, a vesében, a gerincben, a mellékvesében, a hasnyálmirigyben és a vérképző szervekben jelentkezhet. A szemben, a retinán a véredények megnövekedése (érdaganat) következik be és ez látási zavart okoz, amelynek, ha nem veszik észre időben, és nem kezelik, súlyos következményei (akár vakság is) lehetnek. Ciszták és jóindulatú érdaganatok (haemangioblastoma) a kisagyban, az agyban vagy a gerincben is keletkezhetnek, amelyek tartós fejfájást, szemfenéki vérzést, hányást, végtaggyengeséget és járásbizonytalanságot okozhatnak. Ezeket a cisztákat CT vagy MR vizsgálat során lehet megtalálni. Gyakoriak a vese ciszták, amelyek nem okoznak tünetet. Néhány beteg esetében vesedaganat is kifejlődhet, amelyet, ha időben eltávolítanak, nem jelent problémát. Bizonyos esetekben a mellékvesén képződik jóindulatú daganat (pheochromocytoma), amely adrenalin termelése révén a nap bizonyos szakaszaiban kiugróan magas vérnyomást okoz, ami szélsőséges esetekben látási zavarokat és megmagyarázhatatlan roszszullétet, hányingert idéz elő. A betegséget gyakran a vörösvértestek számának emelkedése jelzi. 73

A VHL betegség megnyilvánulásai nagyon eltérőek lehetnek még egy családon belül is, az egyik családtagnak pl. szemproblémát, a másik családtagnak veseproblémát okoz ugyanaz a hibás gén. Továbbá, míg az egyik családtagnál már fiatalon jelentkezik komplikáció, addig a másiknál csak egy sokkal későbbi életkorban. Milyen életkorban léphet fel a VHL-betegség ? Az életkor nagyon változó lehet, hiszen a hibás gén jelenléte csak a betegség kialakulásának a lehetőségét hordozza magában. Gyermekkorban ritkán jelentkezik, gyakrabban fordul elő a kamaszkor vége felé, vagy a húszas életévekben, de a legtöbb génhordozó csak 40 év fölött betegszik meg, sőt lehet, hogy 60 éves koráig is tünetmentes marad. Milyen kezelés lehetséges? A VHL-betegséget annál könnyebb kezelni, minél hamarabb felismerik. A szemben levő angioma lézerrel kezelhető. Az agyban vagy a gerincben levő daganatot műtétileg távolítják el, ha tünetet okoz. A veseciszták nem igényelnek kezelést, de ha daganat van a vesén, akkor hasonlóan, mint a pheochromocytomát, műtéttel kell eltávolítani. Hogyan öröklődik a VHL-betgség? A betegséget egyetlen hibás gén okozza. A gének párban fordulnak elő a sejtben és minthogy egy-egy öröklődik a szülőktől, ezért a hibás gént hordozó egyénnek egy beteg és egy egészséges VHL génje van. Így a gyermekei vagy az egészséges, vagy a hibás gént öröklik, tehát a betegség öröklődésének 50%-os esélye van. Ez az 50% természetesen csak átlagot jelent, előfordulhat, hogy egy családon belül mindegyik gyermek örökli a hibás gént, de az is lehet, hogy egyik sem. Ha valaki nem örökölte a hibás gént, akkor az ő családjában később sem fog előfordulni ez a betegség. Milyen vizsgálatokat célszerű elvégezni? Ellenőrző vizsgálatok: A rendszeres vizsgálatok azért szükségesek, mert a megbetegedés korai felismerése sikeresebbé teszi a kezelést. Azt a beteget, akinél már megállapították a VHL-szindrómát, évente alávetik szemvizsgálatnak, vizeletvizsgálatnak (catecholaminok) és pár évenként hasi, és gadolínium kontrasztanyag alkalmazásával agyi MRI vizsgálatnak. Azt a személyt, akinek a szülőjénél állapítottak meg VHL-érintettséget, szintén rendszeresen felül kell vizsgálni 60 éves korig. Szemvizsgálat már 5 éves kor fölött, vizeletvizsgálat 10, agy 15 (habár agyműtétre csak panasz esetén kerül sor), vese 20 év fölött ajánlott. Természetesen VHL-gént hordozónak bármely tünet fellépése esetén azonnal jelentkeznie kell a kezelő orvosnál! Egyéb betegség esetén is tájékoztatni kell az orvost a VHL érintettségről. 74

Genetikai vizsgálatok Világszerte egyre erőteljesebben folynak a kutatások VHL-szindróma természetének jobb megismerése és gyógyítása céljából. Ezeknek a kutatásoknak az egyik jelentős eredménye, hogy tudjuk, hogy melyik gén felelős a betegség kialakulásáért. Ma már Magyarországon is végeznek genetikai vizsgálatot (Debreceni Orvostudományi Egyetem). A VHL betegség tudományos kutatásának sikerét, a felismerő és gyógyító munka hatékonyságát és az Ön egészségét nagymértékben szolgálja, ha minél több adat és ismeret áll a tudósok rendelkezésére. Ezért kérünk minden érintettet, hogy a saját és betegtársai érdekében segítse az adatgyűjtést és töltse ki a kutatáshoz felhasználható kérdőívet. A VHL szindróma örökletes, ezért célszerű a beteg hozzátartozóit is célzottan megvizsgálni. Társaságunk kezdeményezésére mára már a genetikai vizsgálat elvégzése is lehetővé vált a Debreceni Egyetem 2. sz. Belklinikáján. A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség un. autoszomális domináns módon öröklődik - ha egy egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család „mintegy” megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt vennie. A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy nemzeti adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről. Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívvel kapcsolatban birtokunkban van az adatvédelmi biztos pozitív állásfoglalása. Amennyiben egy érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet, forduljon a Társaságunkhoz. A von Hippel-Lindau szindrómáról bővebben magyar nyelven az Orvosi Hetilap 1996. június 2. számában (137. évfolyam, 22. szám, 1191. o.), vagy a világhálón a http: //www.vhl.org címen angolul illetve az ott felsorolt helyeken egyéb nyelven is lehet tájékozódni, illetve a www.vhl-europa.org címen. A MAGYAR VHL (VON HIPPEL-LINDAU TÁRSASÁGRÓL) A Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság 1999-ben került mint közhasznú társaság bejegyzésre. A Társaság az Amerikában működő VHL Family Alliance kezdeményezésére jött létre és mind a mai napig élő kapcsolattartás van. Taglétszámunk mindössze 12, elsősorban orvosok. A Társaság feladata a VHL szindrómával élő emberek felkutatása, felvilágosítása és rendszeres kontroll vizsgálatainak, újabban genetikai tesztelésének megszervezése. Tájékoztató füzetet jelentettünk meg az örökletes betegségekről. Ha további kérdései, problémái vannak, kérjük forduljon bizalommal a Magyar VHL Társasághoz. A Magyar VHL Társaság postai címe: Dr. Süli-Vargha Helga H-1132 Budapest Váci út 14. IV/4, Hungary Fax: +36-1-3650-110, E-mail: [email protected] 75

MAGYAR WILLIAMS SZINDRÓMA TÁRSASÁG

A BETEGSÉGRŐL TÉNYEK A WILLIAMS SZINDRÓMÁRÓL (WS) Mi a Williams szindróma? A Williams szindróma egy ritka genetikai állapot (becslések szerint 20000 szülésből egy fordul elő), mely egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Ebből következően Magyarországon kb. 400-500 családot érinthet, melyeknek sajnos még a 25%-a sincs diagnosztizálva. Először 1961-ben fedezték föl és írták le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünetegyüttest. Ekkor az okáról még semmit sem tudtak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet és a világ szinte minden országában azonosították már. Mik a Williams szindróma általános jellemzői? – Jellegzetes „manócskaszerű” arc. A legtöbb Williams Szindrómás gyermek hasonló arc karakterrel rendelkezik, melyet csecsemőkorban azonban csak tapasztalt genetikus, vagy fejlődési rendellenességekkel foglalkozó orvos képes felismerni. Ehhez tartozik a szélesebb orrgyök, a kisebb, turcsi orr, a hosszabb távolság az orr és a száj között, az előre álló szélesebb ajkak, melyeket időnként nyitva felejt, a kis áll, a szemek körüli duzzadtság, a távolabb elhelyezkedő fogak. A kék, vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg. Nyelvük általában nagyobb, hangjuk pedig mélyebb. Ezek a jellemzők a korosodás során egyre kifejezettebbek lesznek. – Szív és érrendszeri problémák. A Williams szindrómás egyének legtöbbje szembesülni kényszerül élete során valamilyen szív, vagy érrendszeri problémával. Legtöbbször az aorta (supravalvuláris aorta sztenózist, SVAS-t okozva), vagy a tüdő artériák szűkülnek be. A különböző mértékű szűkületeknek azonban változatos lehet a mértéke és helye, enyhétől a súlyosig (mely 77

azonnali sebészeti korrekciót kíván) terjedve. Mivel az érszűkületek, vagy a magas vérnyomás kialakulásának nagyobb a kockázata az idő előrehaladtával, ezért a kardiológiai státusz rendszeres felülvizsgálata szükséges. – Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint). Néhány Williams szindrómás csecsemő vérének kálcium szintje megemelkedik. Ennek a gyakorisága és az oka azonban ismeretlen. Ha hiperkalcémia fordul elő, akkor az extrém hasi érzékenységet és panaszokat – kólikát – okoz. Alkalomadtán diéta, vagy orvosi kezelés szükséges. A legtöbb esetben a probléma magától megoldódik és a csecsemő egy éves kora utánra „kinövi” panaszait, azonban a kalcium és D vitamin metabolizmus abnormalitása később is előfordulhat, ezért folyamatosan figyelemmel kell kísérni. – Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás. A legtöbb Williams szindrómás gyermek a testvéreinél alacsonyabb testsúllyal jön a világra. A lassú súlygyarapodás, különösen az első pár év során, szintén gyakori probléma. Ezeket a gyerekeket „lassan fejlődőként” diagnosztizálják. A felnőtt termet egy kicsit kisebb az átlagnál. – Etetési problémák. Sok csecsemő és kisgyermek küzd evési problémákkal. Ezeket legtöbbször gyenge izomtónus, vagy száj reflex, nehézkes szopás/nyelés, tapintási elégtelenség, stb. okozza. Szerencsére a problémák többsége az idők során megoldódik, ahogy a csemete növekszik. – Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika) Sok Williams szindrómás csecsemő küzd hosszabb ideig ezzel a problémával, mely tipikusan a 4-10. hónap között jellemző, majd megszűnik. Néha a kimutatható hiperkalcémiához kapcsolható. Abnormális alvási időbeosztást okozhat, melynek a fő jellemzője a nehéz elalvás és az éjszakai ébrenlét folyamatos sírással. – Fogászati rendellenességek. Enyhén kisebb fogak, nagy közökkel a jellemzőek a Williams szindrómás gyermekekre. A fogak alakja, megjelenése, hiánya szintén lehet különböző mértékben rendellenes, szabálytalan okklúziót (fogsor záródást) okozva. Az esetek többségében fogászati, fogszabályzási korrekció szükséges. – Vese rendellenességek. Nagyobb valószínűséggel fordulhatnak elő a vese struktúrájával és/vagy funkciójával kapcsolatos problémák. Gyermekkorban például nehezen lesznek ágy-, majd 78

szobatiszták. Előfordulhat részleges inkontinencia (vizelet visszatartási probléma) később is. – Sérvek, középfülgyulladások. Az átlagpopulációhoz képest szintén nagyobb a valószínűsége a lágyék- és köldöksérvek előfordulásának, valamint a gyakori középfülgyulladásnak. – Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás) A Williams szindrómás gyermekek hallása gyakran túlérzékeny a többi gyermekéhez viszonyítva. Bizonyos frekvenciák, vagy zajszintek fájdalmasak, vagy ijesztőek lehetnek az ilyen egyén számára. Ez az állapot a korral súlyosbodik. Szerencsére a jelenség jó oldalához átlag feletti zenei hallás (gyakran abszolut hallás), és muzikalitás kapcsolódik. – Izom- és vázrendszeri problémák. A fiatal Williams szindrómás gyermekekre jellemző a jelentősen gyengébb izomtónus és a lazább izületek megléte. Ugyanakkor, ahogy a gyermek idősebbé válik, deformitást okozó izomzsugorodások (kontraktúrák), merevebb, kötöttebb izületek alakulhatnak ki. A megfelelő fizikoterápia és gyógytorna nagyon fontos az izomtónus, izomerő erősítéséhez, valamint az izületek mozgástartományának növeléséhez és megfelelő szinten tartásához. – Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség. A Williams szindrómás emberek rendkívül szeretetreméltó egyéniségek. Egyedülállóan kifejezőerejű nyelvi jártassággal rendelkeznek, és nagyon udvariasak. Anyanyelvükön kívül idegen nyelvek is szinte „rájuk ragadnak”. Idegenekhez abszolút bizalommal közelednek, minden gátlás és félelem nélkül. Szívesebben teremtenek kontaktust felnőttekkel, mint a saját kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben fantasztikusan nyitott. Igazi társasági lények, szeretnek barátkozni, beszélgetni (idegenekkel néha aggasztóan, minden kontroll nélkül). Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság, és szeretet. Ez utóbbi az igazi életelemük, bár időnként szélsőségesen viselkednek. – Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány. A Williams szindrómás emberek többsége szenved valamilyen fokú intellektuális fogyatékosságtól. Intelligenciahányadosuk 40-80 közötti érték. A gyermekkori fejlődés lassabb. Az olyan fejlődési mérföldkö79

veket, mint a járás, beszélés, szobatisztaság, gyakran a normálisnak tekintettnél később érik el. A későbbi gyermekkorban általános probléma a figyelmük könnyű elterelhetősége, mely gond fokozatosan javul, ahogy a csemete idősebbé válik. Az idősebb gyermekeknek és a felnőtteknek vannak intellektuális erősségeik és gyengeségeik. Nem beszélhetünk általános mentális retardációról, még gyenge fokúról sem, mert nem minden funkció egyformán érintett. Néhány intellektuális területen (pl: a verbalitás, hosszú távú memória, szociális képességek, nyelvérzék, muzikalitás) teljesítőképességük kifejezetten jó, esetenként meghaladja a normális szintet. Ugyanakkor egyéb területeken ( mint pl: finom motoros, vizuális, matematikai, térbeli integrációs képességek) határozottan gyengébb. Mi okozza a Williams szindrómát? A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga az egyik 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (ez a fehérje biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását). Nagy valószínűséggel ez az elasztin géndeléció az oka a Williams szindróma sok fizikai jellegzetességének. Az egyéb orvosi és fejlődési problémák közül pedig számosért a 7. kromoszóma elasztin génjéhez közeli további genetikai anyag deléciója a felelős. Ezeknek a delécióknak a mértéke egyénenként különböző. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünetegyüttest. Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát? Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Még az USA-ban is csak a betegek kb. 28 %-a diagnosztizált. Ennek egyik oka az, hogy nem mindenkiben fordul elő minden tünet egyszerre, ezért nem könnyű a WS-t felismerni. Ez óriási probléma, hiszen ahogy a fentiekből is kiderül, a betegeknek esetleg számos súlyos és progresszív egészségügyi problémával kell szembenézniük. Tehát a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i II.sz. Gyermekklinikára, ahol ma már nagy biz80

tonsággal képesek diagnosztizálni. Ezután a klinikai diagnózist egy egyszerű vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik. A fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika segítségével a vérből az 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams szindrómások 95-98 %-ában kimutatható. Az orvosi problémák gyakoriak a Williams szindrómában? A Williams szindróma testünk számos különböző szervét érintheti. Azonban fontos tudnunk, hogy nincs két Williams szindrómás egyén, akiknek pontosan ugyanazok a problémái lennének. Mivel néhány egészségügyi probléma az idő folyamán fokozatosan, vagy egymás után jelentkezik, ezért nagyon fontos a beteg folyamatos orvosi felügyelete, rendszeres szűrővizsgálata. A Williams szindrómás gyermek is akkor fejleszthető eredményesen, ha a korai fejlesztéssel párhuzamosan, azzal szorosan együttműködve, előre meghatározott szűrővizsgálati programra alapozva biztosítjuk az optimális orvosi ellátást. A gyógypedagógiai és orvosi ellátás mellett a megfelelő pszichoszociális környezet is szükséges a gyermek optimális fejlődéséhez. Ezért csatoljuk a követő egészségügyi vizsgálatok rendszerét az alábbiakban. Fontos azonban megjegyezni, hogy az orvosi problémák lehetősége ellenére a legtöbb Williams szindrómás gyermek és felnőtt egészséges, és aktív, teljes életet él. Mik a kilátások egy Williams szindrómás felnőtt számára? A Williams szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes a teljeskörű önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére. Különböző munkahelyeken foglalkoztatják őket (kezdve a szigorúan felügyelttől a független állás betöltéséig). Sok Williams szindrómás felnőtt a szüleivel él, mások speciális intézetekben, néhányan pedig teljesen önállóan. Kinek kell gondot viselnie a Williams szindrómás sérültekre? Tekintve a Williams szindrómásokat sújtó számos egészségügyi probléma komplex természetét, sokféle egészségügyi és oktatásügyi szakembernek kell résztvennie a gondozásukban. A potenciális egészségügyi problémák rendszeres szűrővizsgálata szükséges, melyet olyan orvosnak kell koordinálnia, aki tisztában van a Williams szindróma kapcsán előfordulható problémák széles körével. Köszönhetően intellektuális „erősségeiknek és gyengeségeiknek”, ajánlott olyan tapasztalt fejlődéspszichológus, logopédus, fizikoterapeuta, gyógytornász, gyógypedagógus, stb. részvétele, aki jártas a WS szakterületén. Fontos célunk volt, hogy a fejlett országok gyakorlatához hasonlóan létrehozzunk egy multi-diszciplináris Williams szindróma csapatot megfelelő szakértőkből, az ország minden nagyobb regionális egészségügyi központjában, a helyi egészségügyi ellátás kiegészítéseként. Az első ilyen csoport létre is jött a SE II. sz. Gyermekklinikáján (hasonlóan pl.: a Budapesti Down Ambulanciához). A családoknak azonban szükséges olyan kezelő orvost (családi, gyermek, stb. orvos, valamint az esetleg kellő specialista) is keresnie, akinek bizalommal átadhatja ezeket az alapvető információkat. 81

A MAGYAR WILLIAMS SZINDRÓMA TÁRSASÁGRÓL Ki segíthet a családoknak? A fentiekből egyértelmű, hogy azok a családok, ahol egy Williams szindrómás családtag él, elég nehéz helyzetben vannak, abban a mai Magyarországban, ahol még enélkül sem könnyű a családok helyzete. Ezért hoztuk létre a Magyar Williams Szindróma Társaságot (MWSzT), a Williams szindrómás gyerekek, felnőttek és családjaik megsegítése céljából. A lépést szükségessé tette az is, hogy bár ezek a sérült embertársaink halmozottan fogyatékosak, azonban „mégsem eléggé” ahhoz, hogy a már meglévő civil érdekvédelmi szervezetek teljes súllyal képviselni tudják speciális érdekeiket. Mivel minden problémából csak egy „kevés van meg bennük”, ezért mindenhonnan „kilógnak”. Ezenkívül azt akartuk, hogy ne kelljen mindenkinek bizonytalanságban végigélni az első legnehezebb időket, mint annak idején nekünk. Célunk, hogy e krónikus betegek a számukra potenciálisan legmagasabb elérhető szinten élhessenek, hogy társadalmilag elfogadottá és önálló életvitelre képessé váljanak és így beilleszkedhessenek a társadalomba. A társaság segítségével megismerhetik egymást a hasonló gondokkal küszködők. A szülők, orvosok, gyógypedagógusok a megfelelő információk birtokába juthatnak, és tapasztalataikat kicserélhetik. Így az érintettek együtt érvényesíthetik érdekeiket. Biztosítani kívánjuk a társaság tagjainak folyamatos tájékoztatását (eljuttatva hozzájuk a napra kész egészségügyi és oktatásügyi információkat), időszakonként kiadványok megjelentetését. Szervezetünk országos hatókörű, gyermek, és ifjúsági célokat is megvalósító, kiemelkedően közhasznú szervezet. A társaságot 1999 elején érintett szülők alapították, az ÉFOÉSZ, és támogató szakemberek segítségével. Célunk az országban nagyrészt ellátatlan Williams szindrómás gyermekek, fiatalok és családjaik teljes körű megsegítése, érdekeik képviselete, védelme, és szolgálata, társadalomba történő integrációjának elősegítése. Tagjaink sorába 0-100 év között bárkit szívesen befogadunk. Nemcsak a diagnosztizált Williams szindrómásokat, hanem a hasonló tünetekkel rendelkezőket, vagy a hasonló segítségre szorulókat is. Hasonlóképpen célunk a Társaság tagjainak egymást ismerő és segítő közösségekké való szervezése, folyamatos tájékoztatásuk, öszszejövetelek és tapasztalatcserék szervezése, a kellő információk közreadása. A szükséges komplex orvosi, gyógypedagógiai, mozgásfejlesztési háttér létrehozása, a Williams szindrómával kapcsolatos kutatások támogatása, együttműködve a külföldön vagy Magyarországon e téren működő szervezetekkel. E céljainkat szolgálja például a széleskörű segítségnyújtás a halmozottan sérült gyermekek fejlesztésével, a szülők és szakemberek informálásával, a gyógypedagógia, a mozgásfejlesztés, a speciális nyelvoktatás valamint a zene-, művészetterápia és zeneoktatás területén, elősegítve a későbbi önállóbb életvitelt, a gyermekek integrációját és a családok lelki egészségét. Tevékenységünk az egész 82

ország, sőt a környező országok magyarlakta területeire is kiterjed. A szervezeti munka megkönnyítésére 2003-ban önálló jogi személyiségként is bejegyeztettük magunkat. Eddigi tevékenységünk az Európai Unió Magyarországi Delegációjának hivatalos elismerését is kivívta. Hazánkban Társaságunk az egyetlen, a Williams szindrómások speciális igényeivel foglalkozó szervezet. A sajátos igényű, fogyatékos családtagot ellátó, társadalmilag sokszor elszigetelődő családok zömmel ingyenes, komplex programjaink segítségével lehetőséget kapnak a fölzárkózásra, szeretetteljes közösségre találhatnak az egyesületben. Programjaink során a fogyatékos gyermeket nevelő családok nemcsak az alkalmas nevelési módszereket, az óhatatlanul előforduló konfliktusok kezelését, megfelelő életvezetési ismereteket sajátíthatják el, hanem pozitív és egymást erősítő példákat találhatnak a toleranciára, az élet és személy tiszteletére, a szolidaritásra, a segítőkészségre, az együttműködésre, megerősítve lelki egészségüket és külső kapcsolataikat is. Az egyesület eddig is szerteágazó tevékenységet folytatott. Nemzeti és nemzetközi kongresszusokat, szülőkongresszusokat, speciális nyári, családi fejlesztő táborokat és a gyermekeknek folyamatos évközi fejlesztő foglalkozásokat rendezett, illetve rendez. Tevékenységünk anyagi alapjainak megteremtéséhez eddig 57 pályázatot nyertünk, köztük több Európai Unió által finanszírozottat. Számos egészségügyi és oktatásügyi intézménnyel építettünk ki gyümölcsöző kapcsolatokat, részt vettünk a Williams szindrómások komplex orvosi és diagnosztikai hátterének megteremtésében. A potenciális érintettek további megtalálásához sok cikket jelentettünk meg különböző szakmai és egyéb folyóiratban, lapban, rádió és TV interjúkat adtunk, oktatófilmeket készítettünk. Bővebb felvilágosítás található az internetes honlapunkon (interjúk, könyvek, filmek, képes beszámolók, stb., a közhasznúsági jelentésünkkel együtt), mely a Williams szindrómával kapcsolatos legteljesebb magyar nyelvű információgyűjtemény: http://www.williams.ngo.hu Terveink • • • • • • • • •

folytatni a sorstársak felkutatását; elősegíteni a WS korszerű diagnosztizálását; növelni a társadalmi ismertséget; folytatni a gyermekek számára a fejlesztő szolgáltatásokat (tervezett szenzomotoros tréning, hidroterápiás rehabilitációs gimnasztika, zene- és művészetterápia, speciális egyéni gyógypedagógiai fejlesztés, speciális nyelv- és zeneoktatás); kiscsoportos, humánus lakóotthonok létesítése; speciális családi fejlesztő (nemzetközi) táborok szervezése; nyelvtanuló gyermek és család csere programok külföldi társszervezeteinkkel; rehabilitációs „kaland centrum” létrehozása (gyógyúszás, gyógylovaglás, dráma terápia, stb.); a megfelelő anyagi alapok megteremtéséhez folytatni a pályázati, adományszervezői munkát.

Ha mindez felkeltette érdeklődését, és többet szeretne megtudni a dologról, kérjük keresse Pogányné Bojtor Zsuzsát (1022 Bp. Pajzs u. 5. Tel: 326-7492). 83

MAGYARORSZÁGI PKU EGYESÜLET

A BETEGSÉGRŐL Minek a rövidítése a PKU? A PKU betűszó a fenilketonúria nevű betegség rövidítése. A fenilketonúria (PKU) a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a fenilalanin a testszövetekben felszaporodik és ennek következtében rendkívül súlyos idegrendszeri ártalom alakul ki. Ez a súlyos, veleszületett enzimhiányon alapuló anyagcsere-betegség újszülöttkori tömegszűrés keretében kiszűrhető, és a következményesen kialakuló visszafordíthatatlan (irreverzibilis) idegrendszeri károsodások a mielőbb elkezdett speciális fehérje(egyúttal fenilalanin) szegény étrenddel kivédhetők. A fenilketonúriás beteg májában egyáltalán nem, vagy csak csökkent mértékben működik az az enzim, ami a fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja át. Ezt az enzimet fenilalanin-hidroxiláznak nevezzük. Az enzimhiány következtében „phenylketon” gyűjtőnéven összefoglalható vegyületek ürülnek a vizeletben (urin). Innen ered a betegség neve, ill. a latinos írásmódból (phenylketonuria) a rövidítése: PKU. Az újszülöttkori szűrővizsgálatot Magyarországon 1968-ban a szegedi Gyermekklinikán dr. Szabó Lajos tanár úr kezdte. Az Eü. Min. 1975-ben rendeletileg kötelezővé tette a szűrést, amelyet két szűrő és gondozó centrum végez (Gyermekklinika, Szeged, illetve Budai Gyermekkórház PKU labor, Budapest). Eddig több mint 400 PKU-s beteget szűrtek ki és kezelnek folyamatosan. A kiszűrt betegek száma és életkora folyamatosan nő. A PKU öröklődése A legtöbb veleszületett anyagcsere-betegséghez hasonlóan a PKU öröklődése autoszóm recesszív. Mind az anya, mind az apa egy kóros és egy egészséges gént hordoznak az adott betegségre nézve. Az autoszóm kifejezés azt jelenti, hogy a génpár nem a nemi kromoszómán foglal helyet, azaz mind a fiú, mind a leány leszármazottak érintettek lehetnek. Recesszív az a gén, amely az általa képviselt tulajdonságot csak akkor tudja kifejezésre juttatni, ha a másik szülőtől is ugyanazt a gént örökli az egyén (szemben a domináns génnel, amelyik önmagában is elegendő az adott tulajdonság megjelenítéséhez). 85

A recesszíven öröklődő betegségben szenvedők családjában, amíg a PKU-s beteget ki nem szűrik, nem tudják, hogy az adott betegségre a szülők hordozók. Derült égből villámcsapásként éri őket a hír a családot, amikor kiderül, hogy PKU-s gyermekük született. Hiszen mind az anya, mind az apa tünetmentes, de mivel mindketten ugyanazt a recesszív gént hordozzák (heterozigóták), ezért a betegség gyermekükben vagy gyermekeikben már megjelenhet. Születendő gyermekük örökölheti: • mindkét szülőtől az egészséges gént, ekkor a születendő gyermek egészséges lesz; • az anyától a kóros gént, az apától az egészséges gént, vagy fordítva, ekkor a gyermek mindkét esetben hordozó lesz, mint maguk a szülők; • mindkét szülőtől a kóros gént, ekkor a gyermek beteg lesz. A PKU hazai gyakorisága 1 : 9000. Ennek megfelelően legalább minden ötvenedik ember PKU hordozó, anélkül, hogy tudna róla! Mi a PKU-s diéta lényege? A fehérjebevitel döntő részének biztosításához speciális fenilalanin-mentes tápszerre van szükség. A gabonalisztek helyett keményítőből kell készíteni otthon, sajátkezűleg a kenyeret, tésztaféléket, süteményeket. Az étrendből ki kell iktatni minden magas fehérjetartalmú természetes élelmiszert és kizárólag zöldség, gyümölcs fogyasztható. A jelenlegi szabályok szerint a szakorvos a gyógytápszereket és a keményítőt térítésmenetesen, egészségügyi rendelkezés alapján rendelheti. A PKU-s beteg a közétkeztetést nem veheti igénybe. A családok helyzetét súlyosan nehezíti a speciális étrend anyagi terhe is, ami a normál étkezés költségeinek legalább ötszöröse! A diéta betartása egész életen át szükséges! A keményítőből készítendő mindennapi kenyér és egyéb tésztafélék elkészítése, kizárólag zöldség- és gyümölcs alapanyagból történő külön főzés rendkívüli pszichés és fizikai nehézségeket jelent az érintett családoknak és anyagilag is roppant megterhelő. A speciális, hazai előállítású diétás készítmények ára is igen magas, pl. 1 kg diétás kenyérpor vagy száraztészta ára jelenleg 686 Ft/kg, diétás zsemlemorzsa 820 Ft/kg, tojáshelyettesítő por 570 Ft/250 g, mézes ízű süteménypor 880 Ft/kg, a külföldi termékek pedig ezek többszörösébe kerülnek. Minden esetben fizetni kell a postai szállítást és magas energiaköltségek jelentkeznek a naponkénti diétás kenyérsütésnél, ételkészítésnél. 86

Galaktozémiások csatlakozása Egyesületünk 1994 óta a galaktozémia betegségben szenvedő gyermekek családjai számára is lehetőséget nyújt a belépésre. A galaktozémia ugyancsak ritka, veleszületett, örökletes anyagcserezavar, ami miatt az emberi szervezet a májban nem képes a galaktóz nevű cukrot hasznos cukorrá (glükózzá) átalakítani. A galaktóz átalakítása glükóz származékká több lépcsőben történik. Mindegyik lépcsőhöz egy-egy speciális enzim szükséges. Az enzim hiánya különböző súlyosságú kórképeket okoz. Az át nem alakult galaktóz és metabolitjai felszaporodnak a vérben, szövetekben és károsodásokat okoznak. A legsúlyosabb esetben akár pár nappal az anyatejes táplálás megkezdése után súlyos tünetek alakulhatnak ki: elhúzódó sárgaság, hányás, hasmenés, súlyvesztés, májmegnagyobbodás, aluszékonyság, görcsök, vérzékenység, fertőzéshajlam (infekció), bakteriális eredetű vérmérgezés (szepszis), amely halálhoz is vezethet. Társulhat a kórképhez szemlencsehomály (katarakta) is. A kezelés ebben az esetben is mielőbb elkezdett diéta, ami egy egész életen át tartandó speciális laktózmentes és galaktóz szegény étrend. Az újszülöttkori tömegszűrés keretében Magyarországon 1976 óta van lehetőség a betegség korai felismerésére. A galaktozémia hazai gyakorisága 1 : 40 000. A MAGYARORSZÁGI PKU EGYESÜLETRŐL Mi a Magyarországi PKU Egyesület legfőbb célja? Legfőbb célunk a fenilketonúriás (PKU-s) betegek segítése az élet minden területén, a betegek érdekképviselete, a veleszületett enzimhiányban szenvedők társadalmi beilleszkedésének megkönnyítése és az életminőség javítása révén! A veleszületett anyagcsere betegségben szenvedő krónikus betegek nem kerülhetnek a társadalom perifériájára. Eddigi tevékenységünkről dióhéjban A Magyarországi PKU Egyesület 1990-ben alakult. Kezdettől fogva egyik fontos feladatának tekintette olyan tanfolyamok és táborok szervezését, melyek keretében az egész család együtt vesz részt az edukációs tréningeken. Nagyszerű lehetőség a tapasztalatcserén, országjáráson kívül igazi kikapcsolódásra és pihenésre az édesanyák részére is a táborozás, amikor a diétát közétkeztetés formájában biztosítják a PKU-soknak, a család többi tagja pedig normál étrendet kap. A „kellemeset a hasznossal” öszszekötve mód nyílik a betegek továbbképzésére, a vérvétel technikájának elsajátítására, diétás sütő-főző tanfolyam megtartására, a fiatal PKU-s felnőttek önálló életvezetésre való felkészítésére, stb. Veleszületett anyagcsere-betegségük miatt a betegek egész életre szóló „láthatatlan fogyatékossággal” élnek, emiatt folyamatosan kiközösítve érzik magukat a „normál” táplálkozással élők köréből. A szervezetükből hiányzó enzim miatt nem étkezhetnek az óvodában, az iskolai menzán, hanem még a családi élet során is az étkezés terén megkü87

lönböztetett helyzetbe kerülnek. Ennek leküzdése és marginális helyzetük megváltoztatása csak hosszantartó egészségnevelési munka eredményeként valósítható meg. A rendszeres orvosi és laboratóriumi kontrollok is külön megterhelést jelentenek. A legidősebb betegek -akik a 25 évvel ezelőtt bevezetett újszülöttkori tömegszűrésnek köszönhetően már időben felismerésre kerültek és születésük óta diétáznak- mostanában jutnak abba az életkorba, amikor a párválasztás, családtervezés szakaszában ismét komoly nehézséget jelenthet számukra veleszületett krónikus alapbetegségük. Hogy csak néhány gyakori kérdést említsünk: pl. „Megmondjam partneremnek, hogy PKU-s vagyok?”, „Mi lesz, ha gyermekem lesz?”, Hogy oldjam meg a főzést, ha a páromnak normál koszt kell, nekem pedig diéta?” „Szoptathatom-e a babámat?”, „PKU-s lesz-e a gyermekem?” stb. 1991-2005 őszéig összesen 42 alkalommal rendeztünk téli és nyári táborokat térítésmentesen vagy részleges térítéssel a PKU-s betegek részére. Kiemelkedő jelentőségű volt 2002 nyarán a világon elsőként megvalósított közös német-magyar PKU-s tábor, melynek során 15-15 német és magyar PKU-s és szakmai kísérőik töltöttek együtt felejthetetlen két hetet. A bilaterális tábor során megismerhettük egymás gondozási, diétázási szokásait, beilleszkedési problémáit, megfigyelhettük a rendszeres mérésen és számoláson alapuló un. „intelligens diéta” fogalmát, aminek alkalmazása nagymértékben könynyítheti a diétázók életét. Az Egyesület főleg sikeres pályázatok révén biztosítja ehhez az anyagiakat (PHARE, SOROS, Fogyatékosok Esélye Közalapítvány, stb.). 1998. évi „Fenilketonúria és galaktozémia betegségben szenvedők komplex egészségnevelése” című Phare LIEN programunk keretében a galaktozémiások számára első ízben 1998-ban a Phare LIEN segítségével rendeztünk háromnapos edukációs tréninget ill. nyári galaktozémiás tábort és megjelentettük „A GALAKTOZÉMIA” c. ismeretterjesztő kiadványt. Ennek folytatásaként a Fogyatékosok Esélye Közalapítványtól nyert pályázatunk segítségével elkészítettük „Az élet PKU-val”, „Az anyai PKU szindrómáról” és a „Fehérjeszegény diétával a teljes életért” című ismeretterjesztő kiadványainkat, pszichológiai tréningeket tartottunk a családi életre való felkészülésről és a serdülők problémáiról. Komplex életmód táborokat szerveztünk a PKU-s és galaktozémiás betegeknek és családtagjaiknak, ennek keretében a szakmai programok során orvosok, dietetikusok és pszichológusok bevonásával törekedtünk az életreszóló diéta szükségességének elfogadtatására, a speciális diéta alapelveinek elsajátítása, begyakorlása, az alapvető konyhatechnikai ismeretek betanítása, diétás ételek elkészítésének megtanítása révén. Ugyancsak „Fenilketonúria és galaktozémia betegségben szenvedők komplex egészségnevelése” címmel nyertünk PHARE ACCESS 2001 EU-s pályázatot, melyet sikeresen teljesítettünk 2003 július és 2004 augusztus között. Ennek segítségével kiadtuk a „PKU-val jól élni” c. könyvet, a „Mi a PKU?”, „Mi a galaktozémia?” c. kiadványokat. Háziorvosivédőnői-családi szakmai konferenciát szerveztünk és háromnapos tréninget tartottunk az un. anyai PKU szindróma azaz a magzatot károsító magas anyai vér fenilalanin szint veszélyeiről ill. a nem kívánt terhességek elkerülésének módjáról a leendő PKU-s kismamák számára, továbbá a fiatal felnőtt PKU-soknak az önálló életvitel feltételeiről. Komplex egészségnevelési nyári táborunkban – a korábban kialakított gyakorlatunknak megfelelően – nemcsak a diétázó gyermek, hanem az egész család részt vehetett. A 88

veleszületett anyagcsere-betegek számára rendezett programjainkon mindig szükséges a családtagok jelenléte is, mert a betegség alapfogalmainak megértése és a szükséges gyakorlati tudnivalók elsajátítása (pl. vérvételi technika, dietetikai alapismeretek begyakorlása) nélkülözhetetlen mind a gyermekek szülei, nagyszülei, testvérei, mind pedig fiatal felnőttek esetében a leendő házastárs, élettárs, partner számára. A kiszűrt és diétával élő PKU-sok életkora pár napostól a több, mint harminc évesig terjed. Mindegyiküknek meg kell küzdeni a betegség speciális problémáival aktuális életkoruknak megfelelően. Ebben segítség negyedévente megjelenő PKU újságunk, melyet 1992-ben adtunk ki először. Az újság szerkesztését – ugyanúgy, mint minden egyéb tevékenységet az Egyesületben – társadalmi munkában végezzük. Minden család két példányban kapja meg, az egyiket háziorvosának adja át. A különböző rovatokat a szakemberekkel közösen (orvos, dietetikus, pszichológus) az Egyesület tagjai írják. Az Egyesületnek van honlapja is (www.pku.hu), amit szintén a tagok szerkesztenek. Újdonság a (www. pku.lap.hu) címen elérhető információs anyag. Veleszületetett anyagcsere-zavarban szenvedők komplex egészségnevelése terén szerzett tapasztalatainkról A programok teljesítésével megvalósuló szakmai sikert elsősorban a hatékonyabb gondozási eredmények elérésében mutathattuk ki. Egészségtudatosabb magatartással, jobb diétázás mellett javultak a betegek szérum fenilalanin és galaktóz szintjei és egyéb laborleletei. A cél az alapvető tudnivalók elsajátításán túl az is, hogy a fiatal PKU-s családok számára lehetőséget teremtsünk részben a gyermekükkel hasonló korosztályhoz tartozó családokkal történő megismerkedésre, részben pedig jó példaként bemutathassunk néhány nagyobb, már a fiatal felnőtt generációhoz tartozó és egész eddigi életében a speciális diétán felnevelkedett PKU-st. Számos esetben tapasztalható, hogy a diéta betartása ebben az életszakaszban, a serdülők és kamaszok esetében különösen nehéz a korosztályukra jellemző pszichés ellenállás miatt. A veleszületett anyagcsere-betegségre vonatkozó alapkérdések megválaszolása már önmagában is lehetőséget adott egy felszabadultabb, boldogabb élet és őszinte párkapcsolatok kialakítására, különös tekintettel arra, hogy a partnereket is bevontuk a programokba és így ők is „első kézből” értesülhettek a PKU-val kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról. A teenager és fiatal felnőtt PKU-sok olyan önálló, tudatos életmódbeli szemlélet kialakításához kaptak segítséget, amely könnyebbé tette számukra a felnőttkorba való átlépést és segít eligazodni a felnőtt élet útvesztőiben. Valamennyi alapkérdés a párválasztással, gyermekvállalással, önálló életvitellel kapcsolatosan került megbeszélésre. Az előzőekből következő kedvező magatartás- és személyiségváltozás nemcsak a krónikus betegek, hanem egész környezetük számára kedvező hatású. A családok nyitottabbak, őszintébbek lettek nemcsak a családi közösségen belül, hanem tágabb értelemben is. Mivel a programok egyesületi keretek között zajlanak, elmélyül a tagok közötti barátság is. A tapasztalatok átadása, ill. „jó példaként” az „öreg”, diéta mellett jelentős eredményeket elért, vagy már önálló családot alapító, tervezett terhesség mellett szült 89

PKU-s nők bemutatása a kis PKU-s gyermekeket nevelő családoknak, és az általános iskolás PKU-s családoknak, nagy jelentőségű. A társadalmi beilleszkedés szempontjából is rendkívül előnyös, ha a PKU-s fiatalok egyre képzettebbek, egyre alaposabb tudással rendelkeznek. A programok kapcsán sokat fejlődtek kapcsolatteremtésben, alkalmazkodásban is. Az anyai PKU szindróma kivédésére irányuló tréning hatásaként elsősorban azt a tényt kell kiemelni, hogy ha a fiatalok megtanulják, milyen veszélyekkel jár a születendő magzatra a magas anyai fenilalanin szint, nem fognak méhen belül súlyosan károsodott, kis fejkörfogattal (microcephalia) – mely később szellemi fogyatékossághoz vezet –, szívfejlődési rendellenességgel, mentális retardációval és egyéb halmozott károdosásokkal született gyermekek világra jönni, akiknek intézeti ellátása súlyos anyagi terheket róna az államra. Egyéb ritka veleszületett anyagcsere-betegségben szenvedők az egyesületben Egyesületünk nemcsak a PKU-s és galaktozémiás betegek, hanem egyéb ritka veleszületett fehérjeanyagcsere-zavarban szenvedő egyén számára is segítséget nyújt. Ezek a betegségek szintén valamilyen enzim hiánya miatt alakulnak ki és kezelésük során ugyancsak fehérjeszegény étrend szükséges, speciális fehérjepótló tápszer kiegészítéssel. Öröklésmenetük a PKU-hoz és a galaktozémiához hasonlóan ugyancsak nagyrészt recesszív, gyakoriságuk a PKU előfordulásához viszonyítva nagyságrenddel alacsonyabb. Pontos magyarországi adatokra várhatóan (2006 nyarán) az újszülöttkori tömegszűrés reformja kapcsán bevezetendő tandem tömegspetroszkópiás módszer bevezetése után számíthatunk. Az alábbiakban röviden ismertetjük, milyen ritka veleszületett anyagcsere betegek tagjai egyesületünknek. Jávorfaszörp betegség: már a 3.-5. életnapon súlyos, az életet veszélyeztető klinikai tünetek alakulhatnak ki (agyi ödéma, kóma, táplálási nehézség, stb). A vizelet szaga jellegzetes, a jávorfa törzséből nyerhető szirupra emlékeztet. A szérumban az aminosavak közül a valin, leucin és izoleucin nagyfokú emelkedése mutatható ki. Azonnali speciális diéta megkezdése szükséges. Propionsav aciduria: szerves savak ürítésével járó betegség, melyet jellegzetes metabolitok kimutatásával diagnosztizálnak. A szérumban a glicin és alanin nevű aminosavak emelkedését észlelik. A legsúlyosabb kórformában a központi idegrendszer károsodásának jelei már az első életnapokban megmutatkoznak. A kezelés során a fehérjeszegény étrend mellett karnitin kiegészítésre is szükség van. Metilmalonsav aciduria: kórjelző a vizeletben a betegségre utaló metilmalonsav jelenléte. Azonnali kórházi kezelés, speciális diéta bevezetése, esetenként B12 adása is fontos. Izovaleriánsav aciduria: az újszülött mielőbbi kórházi kezelésre szorul a klinikai tünetek súlyossága miatt. A terápia ez esetben is a fehérjeszegény diéta, karnitin és glicin adása mellett. Tirozinémia: a legsúlyosabb kórforma már az újszülöttkorban megjelenhet (hányás, sárgaság, májkárosodás, vesekárosodás, szeptikus állapot, idegrendszeri tünetek, stb). 90

A szérumban magas tirozin szint, a vizeletben jellegzetes metabolitok jelenléte erősíti meg a diagnózist. Az étrendben a fenilalanin és tirozin bevitelt megszorítják és speciális gyógyszer adása is szükséges (NTBC). Homocisztinuria: jellegzetes klinikai tünetei a szemlencse ficam, mentális retardáció, hosszú csöves csontok, tyúkmell, gerincdeformitás, érszövődmények. A szérumban emelkedett homocisztin és metionin szint, csökkent cisztin szint mérhető. Fehérjeszegény étrend szükséges. Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány: a leggyakoribb (1 : 14 000) urea ciklus defektus. Az emelkedett szérum ammónia szint már az első életnapokban súlyos életveszélylyel jár, azonnali kórházi kezelés szükséges, hogy a további állapotromlást megakadályozzák. A fehérjebevitel csökkentése mellett fontos a magas energiabevitel és speciális gyógyszerek adása (a kóros anyagcseretermékek mennyiségének csökkentésére) is. Citrullinémia: a szérumban emelkedett citrullin és csökkent arginin szint mérhető, a vizeletben pedig megemelkedik az orotsav szint. A kezelés fehérjeszegény étrenddel történik. Alkaptonuria: a tirozin átalakulásának zavara. A vizelet lúgos közegben megfeketedik, a kórjelző homogentizinsav kimutatásával a diagnózis igazolható. Jellegzetes tünet a fájdalmas izületi gyulladás és a fogak barnás elszíneződése. Fehérjeszegény étrend betartása javasolt. Belföldi és külföldi kapcsolataink Az egyesületi munka és a különböző programok végrehajtása során szorosan együttműködtünk a gondozóközpontokkal és törekvéseinket szakmai közreműködésükkel valósítottuk meg. Szoros kapcsolatot tartunk a hazai fehérjeszegény diétás termékeket gyártó és forgalmazó cégekkel (Diéta BT, NUMIL Kft, Szegedi Gabonatermesztési Kutató KHT, Szegedi Paprika Rt., Táplálékallergia Centrum). Alapító tagjai vagyunk a Lánc Egészségkárosodottak Szövetségének és a RIROSZnak (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége), kapcsolatot tartunk a Laktózérzékenyek Társaságával. 1991-ben csatlakoztunk az Európai PKU Egyesülethez (ESPKU). Az Európai PKU Egyesület megalakulása óta minden évben rendez találkozót a tagországok PKU-sai részére. Ezek között vannak un. „nagy” családi táborok, amikor a résztvevők száma – főleg a helyi PKU-s családok képviseltetik magukat nagy számban – több száz, ill. „kis” kb. 80-100 fős háromnapos meetingek, limitált országonkénti résztvevővel. A Magyarországi PKU Egyesület első ízben 1991-ben vett részt 45 fővel a belgiumi de Haanban rendezett PKU-s konferencián. Azóta is évről-évre részt vettünk ezeken a nemzetközi tapasztalatcseréken, változó létszámmal (anyagi helyezetünk függvényében). A programok forgatókönyve hasonló: szakmai előadások, nemzeti egyesületi beszámolók, dietetikai bemutatók, cégek kiállításai képezik elsősorban a program alapját. Felbecsülhetetlen értéke van a PKU-sok számára egy-egy ilyen eseménynek: pl. 1991-ben első alkalommal találkoztunk készen vásárolható diétás termékekkel, addig soha nem látott tojáspótló, fehérjeszegény csoki, dobozos tej, spiráltészta kápráztatta el az akkori magyar résztvevőket. Ugyanígy örültünk a fehérjeszegény sajtnak vagy ké91

sőbb a diéta fenilalanin tartalmának kiszámítását szolgáló számítógépes programnak, valamint a szép és hasznos ismeretterjesztő kiadványoknak (pl. az Európai PKU Egyesület valamennyi tagországa nyelvén összeállított „mini szótár” segítségével Norvégiától Görögországig az adott ország nyelvén lehet pl. PKU-sként rendelni étteremben, vagy segítséget kérni orvosi ellátás esetén). Alapítvány a fenilketonúriás gyermekekért Az Alapítványt 1991-ben hívta életre a Magyarországi PKU Egyesület. Célja elsősorban a PKU rendellenességgel született gyermekek segítése, ezen belül a betegek diétás élelmiszerekkel történő ellátásának támogatása. Az 1997.évi CLVI. törvénynek megfelelően az Alapítvány céljai kibővültek (egészségmegőrzés, betegségmegelőzés, szociális tevékenység, családsegítés, gyermek- és ifjúságvédelem és ezen hátrányos helyzetű csoportok társadalmi esélyegyenlőségének elősegítése). Ilymódon az Alapítvány a fenilketonúriás gyermekekért közhasznú szervezetnek minősül és 1997 óta jogosult az 1%-os adófelajánlások összegyűjtésére. A befolyt összegből történik a diétás kenyérpor és száraztészta beszerzésének támogatása. Ehhez az Alapítvány az Egyesülettel közösen bonrendszert dolgozott ki, mely az életkori sajátosságokat figyelembevéve különböző kedvezményeket biztosít. Az életkor szerint adható bonokat az Egyesület tagjainak küldik el a tárgyév elején és azok november 30-ig használhatók fel. A szervezést (bonok küldése ill. a megrendelések összegyűjtése és továbbítása) fiatal felnőtt PKU-s betegek végzik. Az Alapítvány külön figyelmet szentel azon gyermekek ellátásának segítésére (pl. állami gondozott, tartósan kórházi ellátásra szoruló szülő, sokgyermekes család, stb), akik részére rendszeresen vagy esetenként teljes térítésmentességgel, ajándékként küldtünk diétás termékeket. A 2005/2006-os tanévre az Alapítvány a Szabó Lajos Ösztöndíjat alapította és ítélte oda a közép- és felsőfokú tanulmányokat folytató PKU-s diákok tanulmányainak támogatására. Három kategóriában összesen 14 fiatal részesült a havi 10-ill. 20 ezer forintos ösztöndíjban. A Magyarországi PKU Egyesület elérhetősége:

Az „Alapítvány a fenilketonúriás gyermekekért” elérhetősége:

Elnök: dr. Pecze Krisztina Postacím: Magyarországi PKU Egyesület 1380 Budapest, Pf. 1160 Tel: 06-30-602-71-85 Bankszámlaszám: 11714006-20266549 Honlap:www.pku.hu, www.pku.lap.hu e-mail: [email protected]

A kuratórium elnöke: dr. Szőnyi László Cím: 1023 Budapest, Bolyai u. 5-7. Postacím: 1380 Budapest, Pf 1160 Adószám: 19672847-1-41 Bankszámlaszám: 11714006-20266549

Dr. Somogyi Csilla 92

MARTIN-BELL ALAPÍTVÁNY A BETEGSÉGRŐL MARTIN-BELL KÓR (FRAGILIS X SZINDRÓMA) 1. A betegség és közegészségügyi jelentőségének ismertetése. A genetikai vizsgálatok szerepe. Az értelmi fogyatékosság a központi idegrendszer kialakulását meghatározó genetikai és környezeti hatások következtében létrejövő fejlődési zavar, amelyről 70 IQ érték alatt beszélhetünk. Az értelmi fogyatékosság gyakorisága Magyarországon az iskoláskorú népességben 3% körül ingadozik. Régóta ismert, hogy fiúkban az értelmi fogyatékosság 25-50%-kal gyakoribb, mint a lányokban. Ez a megfigyelés egyértelműen az X kromoszómához kötött öröklődés megnyilvánulására utal. Az összes X-hez kötött mentális retardációval járó kórkép mintegy feléért a J. P. Martin és J. Bell által 1943-ban leírt Martin-Bell kór vagy más néven fragilis X betegség felelős. A Fragilis X betegség minden 2000. újszülöttben (minden 1500. fiúban és minden 2500. lányban) fordul elő, így hazánkban évente kb. 70 új eset (45 fiú és 25 lány) várható. Közegészségügyi szempontból tehát jelentős betegségről van szó, amely közvetlenül a Down szindróma után következik a mentális retardációt okozó genetikai kórképek között. A betegség főbb klinikai tünetei a mérsékelt vagy súlyos értelmi fogyatékosság (az IQ leggyakrabban 35-45 közötti tartományban van): a központi idegrendszer működési zavarának egyéb megnyilvánulásai, pl. autizmus, a beszédfejlődés jellemző zavara, herenagyobbodás, jellegzetes fej és arcforma, stb. A betegséget l99l-ig kizárólag citogenetikai módszerekkel tudták kimutatni, amelyekkel az X-kromoszóma q27.3-as pozíciójában található törékeny helyet detektálták. A citogenetika születés előtti diagnózisban nem igazán megbízható. A legkevésbé megbízható továbbá a klinikailag egészséges hordozók detektálásában, hiszen a hordozó nők csak 55%-nak van kimutatható fragilis X kromoszómája, ami jelentősen korlátozza értékét a genetikai tanácsadásban. A betegségért felelős gént 1991-ben azonosította Verkerk és munkacsoportja és sikerült molekuláris szinten is karakterizálni a mutációt, amely az ún. FMR-1 génben található CpG szigeten belüli CGG trinukleotid repeat szekvencia különböző fokú sokszorozódásának az eredménye. A CGG ismétlődések száma a normál populációban 5 és 52 között van. A fragilis X (FRAXA) családokban ez a trinukleotid ismétlődés jóval magasabb számban, ún. premutációs és teljes-mutációs formában van jelen. Premutációt találunk a klinikai tüneteket nem mutató mutációt hordozó férfiban vagy nőben, ekkor a premutációs allélon a CGG ismétlődések száma 70 és 150 között van, ezzel a gén instabillá válik. A következő lépcsőfok a teljes mutáció kialakulása, ekkor az ismétlődések száma meghaladja a kritikus 200-as értéket és az ilyen tömegű ismétlődés a már ismertetett klinikai tünetekben nyilvánul meg. A betegség súlyossága, az X kromoszómán citogenetikailag detektálható törések gyakorisága és az ismétlődések száma között öszszefüggés van. 93

A mutáció megnyilvánulásának másik következménye az ismétlődő CGG szakaszokban a citozin kóros metilációja, amelynek mértéke szintén korrelál a betegség súlyosságával. A mutáció létrejöttével a megsokszorozódott és metilált CGG trinukleotidok miatt az FMR-1 gén nem íródik át mRNS-re és így a funkciójában pontosan még nem ismert, döntően poliarginin fehérje nem képződik. A fentiek ismeretében érthetővé válik, hogy a korábbi feltételezésekkel szemben X-hez kötött domináns betegségről van szó, amely azonban nem követi a klasszikus Mendel szabályokat. A mutáció megnyilvánulásának gyakorisága férfiakban 8, míg a nőkben 30%-os. Az utóbbi magyarázatául az ún. lionizáció jelensége szolgál, vagyis, hogy a nők két X kromoszómája közül az egyik a magzati élet korai időszakában inaktiválódik: amennyiben ez a mutációt hordozó kromoszómát érinti, úgy a FRAXA betegség nem jelenik meg. Bonyolítja még a helyzetet a genetikai tanácsadás során az ún. Sherman paradoxon jelensége is. Mindezek alapján látható, hogy a fragilis X betegség genetikai tanácsadáskor nem a klasszikus elméleti kockázati értékekkel, hanem a nagyszámú családfa elemzése alapján megállapított tapasztalati kockázati értékekkel lehet dolgozni. Ugyanakkor az érintett családok tagjai joggal várhatják el, hogy pontosan meg tudjuk számukra mondani, mely családtag hordozza a premutációt és mi a valószínűsége annak, hogy jövendő gyermekébe a teljes mutációt örökítse át. Ez módunkban áll az un. CGG ismétlődési szám pontos meghatározásával. A magzat vizsgálata a teljes mutáció jelenlétére lehetőséget nyújt arra, hogy a betegség családon belüli ismétlődése megelőzhető legyen. Ismert, hogy a populációban a nők 1%-a premutációs állapotban van, azaz az egyik FMR-1 génjükben a CGG ismétlődések száma 55 és 200 közötti. Figyelembe véve a fragilis X betegség előfordulási gyakoriságát, súlyos kórlefolyását, közegészségügyi jelentőségét és a géndiagnosztika lehetőségét, mindenképpen indokoltnak tartjuk azon családok vizsgálatát, ahol mentális retardáció fordul elő. A betegség molekuláris genetikai kiszűrése egyrészt diagnosztikai értékű és segíti az érintett családok genetikai tanácsadását gyermekvállalás esetén, másrészt másodlagos prevencióként szolgálhat egy újabb beteg gyermek megszületésének elkerülésében. Az előfordulási gyakoriság alapján – évente 70 új eset – valamint az értelmi fogyatékosság viszonylag gyakori száma miatt elméletileg évente mintegy 80 család szűrésére lehet felkészülni. 2. Hazai és nemzetközi előzmények. A diagnosztikai munka megszervezése. Hazánkban sokáig nem volt mód a fragilis X betegség géndiagnosztikai kimutatására. A citogenetikai laboratóriumokban elvégzett X kromoszóma töréspontok vizsgálata ma már nem kielégítő pontosságú (a beteg férfiak csak mintegy 60%-ában mutatható ki), hordozók szűrésére és magzati diagnosztikára pedig egyáltalán nem alkalmas. A Johan Béla Országos Közegészségügyi Intézet Biokémiai Osztályán több éve folyik ilyen genetikai diagnosztikai munka. A második leggyakoribb autószomális recesszív betegség, a spinális izomatrófia genetikai vizsgálatában szereztünk szakmai és szervezési gyakorlatot. Létrehoztunk egy DNS bankot a betegséggel érintett családokból és jelenleg már 59 család mintáit tároljuk ill. analizáltuk. Az elmúlt 3 évben 16 család kérésé94

re végeztünk prenatális vizsgálatot, amelyből eddig 7 egészséges gyermek született meg ill. 7 család esetében előztük meg a letális betegséggel érintett gyermek megszületését. Hazánkban kizárólag ez a laboratórium végzi a spinális izomatrófia genetikai vizsgálatát és az ország minden részéből, gyermekorvosok ill. gyermek-neurológusok beutalásával kerülnek hozzánk a betegek ill. családtagjaik. A DNS analíziseket OEP támogatásával tudjuk elvégezni. A genetikai vizsgálatokat minden esetben differenciál-diagnosztikai vizsgálatok azaz neurológiai és hisztopatológiai kivizsgálás előzi meg és szervesen kapcsolódik a családok genetikai tanácsadásához is. Ezt a jól működő, tapasztalt és szervezetileg egységes teammunkát szeretnénk a jövőben a fragilis X betegség szűrésére felhasználni. A Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztálya végezné el a mentálisan retardált betegek neurológiai kivizsgálását, mivel ambulanciájukon eddig is évente több száz ilyen beteg fordult meg. Az OKK-OKI Biokémiai Osztályának módjában állt a fragilis X betegség legújabb genetikai vizsgálati módszereinek elsajátítására a finnországbeli Turkui Egyetem Orvosgenetikai Intézetével történt együttműködés keretében. Az Intézet munkacsoportja az egész ország beteganyagának vizsgálatát végzi, így nagy tapasztalattal rendelkezik. A tanulmányút során rendelkezésünkre bocsátották nemcsak a módszereket, hanem a vizsgálatokhoz szükséges génpróbákat is. További szakmai együttműködést ajánlották fel a szűrővizsgálatok hazai bevezetéséhez. A szóbajöhető genetikai vizsgálatok nagy száma és a szükséges többféle metodika miatt együttműködést tervezünk a Heim Pál Gyermekkórház Központi Laboratóriumában működő genetikai csoporttal is. Ez a laboratórium szintén jól felszerelt és nagy tapasztalattal rendelkezik molekuláris genetikai módszerek terén. Dr. Karcagi Veronika és Dr. Tímár László (OKK-OKI) A MARTIN BELL (FRAGILIS X) ALAPÍTVÁNY BEMUTATÁSA Bizonyára Ön is tudja, hogy hazánkban magas a születésekor, vagy azt követően valamilyen módon (testileg v. értelmileg) sérült gyermekek száma. Taníttatásuk, gondozásuk és foglalkoztatásuk komoly nehézséget jelent, így a már meglévő szervezetekhez kapcsolódva, azokkal együttműködve szeretnénk e súlyos probléma megoldásához hozzájárulni. Ennek érdekében 1992. április 30-án megalapítottuk a „BICE-BÓCA Alapítvány a testileg, szellemileg sérült gyermekekért” alapítványt, de névazonosság miatt 1998 óta „Martin-Bell Alapítvány a testileg és szellemileg sérült gyermekekért” néven tevékenykedünk. Célunk: „A születéskor, vagy később testi és/vagy értelmi sérülést szenvedett és ennek folytán fogyatékosnak tekinthető gyermekek segítése az alábbiak szerint: 95

• • •

Az alapítvány különös hangsúlyt fektet a gyermekek oktatására és nevelésére a bölcsődés kortól, az iskola elvégzése utáni szakmunkásképzésig, beleértve a munkalehetőségek biztosítását is; Ennek érdekében az alapítvány megteremti a rászoruló gyermekek számára az oktatáshoz szükséges intézményeket, indokolt esetben ezek ingyenes igénybevételét is lehetővé teszi; Az alapítvány évente támogatást nyújt pályázati formában a pedagógusoknak, gyógypedagógusoknak, pszichológusoknak, valamint a témában közreműködő egyéb szakembereknek.”

Eleinte csak a kisegítő iskolákat, óvodákat és bölcsődéket támogattuk, 1996-ban azonban tudomást szereztünk egy, még a szakemberek számára is kevésbé ismert, de gyakran előforduló új betegségről a Martin-Bell kórról. Azóta fő tevékenységünknek tekintjük – az eddigiek mellett – támogatni ennek a betegségnek a kutatását, diagnosztizálását és megelőzését. Az alapítvány KÖZHASZNÚ minősítésű, ennek alapján az adományok az adóból leírhatók. Székhely: 1071 Budapest, Dózsa György út 60. Telefon/Fax: (36 1) 352-5376 E-Mail: [email protected] Internet: http://www.martin-bell.hu/ Adószám: 18164608-1-42 Bankszámlaszám: OTP BANK Rt. 11786001-20122580

96

SCLEROSIS TUBEROSA BARÁTI TÁRSASÁG A BETEGSÉGRŐL A sclerosis tuberosa (Bourneville – betegség) ismertetése A sclerosis tuberosát 1880-ban Bourneville nevű francia neurológus az epilepszia és a demencia összetartozásaként állapította meg. A kórkép neve így lett Morbus Bourneville. Gyakran ma is alkalmazzák ezt a megjelölést. 1890-ben Pringle írta le a fagyúmirigyrák (adenoma sebaceum) bőrtünetet, ekkor mint önálló, veleszületett bőrelváltozást Morbus Pringle néven jelölte. Az összefüggésüket 1908-ban Vogt írta le, így lett a Morbus Bourneville – Pringle elnevezés. Vogt írta le a betegség karakterét, az eddig megjelölt mentális retardációt, epilepsziát, adenoma sebaceumot és az általa felismert szív-, vese tumoros érintettségét. A sclerosis tuberosa (Morbus Bourneville, Pringle – kór ) orvosi vonatkozásai Az öröklődés autoszomális domináns, különböző kifejeződéssel. A felelős gént két lokalizációban írják le: 1/9q32-34 , 2/16p13 . E gének a hamartin és a tuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek, a sejtszaporodást befolyásolva. Az új mutációk gyakoriak, ilyen az esetek 58-68%-a. Bőrtünetek: szövettanilag az adenoma sebaceum bőrben lévő csomóit angiofibromák, bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják. Más bőrjelenség is mutatkozik. Változatosak a pigment – és depigmentált foltok. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti. Gyakorisága A legutóbbi adatok szerint 1: 27000 felnőtt; 1: 12000 gyermek szenved ebben a betegségben. Vannak olyan emberek, akik csak hordozói a betegségnek; a típusos adenoma sebaceum kialakulása azonban csak 3. életévtől kezdve várható. A korai életszakaszban a bőrön többnyire csak a jellegzetes lándzsahegyszerű depigmentált folt látható. Egyes esetekben a tünetek közül a szülő típusos bőrjelensége hívja fel a figyelmet arra, hogy a gyermek görcsrohama hátterében sclerosis tuberosa lehet. A típusos bőrjelenség ugyanis néha a családban előfordulhat jelentősebb idegrendszeri eltérés nélkül. Életkorfüggőség Az esetek jelentős részében az első rosszullétek már kora csecsemőkorban fellépnek. A rohamok 2 hetes – 12 hónapos kor között, többnyire 5 – 6 hónapos korban jelentkeznek, 18 hónapos korig fordulnak elő. 97

Sclerosis tuberosa tünetei • • •

A sclerosis tuberosa, epilepsziás tünetegyüttes: mentális retardáció, demencia; bőrelváltozás (adenoma sebaceum); epilepszia. I. Dermatológiai tünetek

Bőrtünetek: a már említett adenoma sebaceum mellett más bőrjelenség is mutatkozik. Változatosak a pigment – és depigmentált foltok, ezek kőrislevél alakúak. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti. A háton az un. chagrin folt a bőrben jellegzetes puha, szabálytalan ráncolódó terület, amely ebben a betegségben jelenik meg. Az un. periungualis fibromák a kéz és láb ujjain a körömágyban növekszenek, nekrotizálva leesnek, majd újra nőnek. II. Neurológiai tünetek: A központi idegrendszerben a fibrotikus göbök szaporodnak el. A központi idegrendszer elváltozását az okozza, hogy a göbök száma folyamatosan nő. Emiatt alakul ki korán az epilepszia és nemcsak a mentális retardáció, hanem a demencia is. III. Egyéb tünetek A szemészeti eltérés is jellegzetes: depigmentált retinaterületek, retinális hamartomák, fordulnak elő. Előfordulhat mellékvesetumor, vesetumor is, szintén a zavart szöveti differenciálódás következményeként. A tumornak nincs tokja, ugyanakkor nem terjed be a környező szövetekbe, csak növekszik, a vesefunkciót jelentősen beszűkítve. Néha, ha érbe betör, vérzést, máskor érelszorítást okozhat. A veseciszta is gyakori. Tumorok előfordulására lehet még számítani a szívizomban, a tüdőben és a májban is. Az orvosi kezelés A kialakult epilepsziás működészavart az alapbetegségen felül kezelni szükséges. A kezelés megkezdésének ideje és sikere döntő a kognitív fejlődés tekintetében! Dr. Morvai Margit főorvosnő és munkatársai (Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza) a sclerosis tuberosás gyermekek fejlődését és kognitív teljesítményét követték nyomon. Az epilepszia kezelésének kilátásai A megfelelő gyógyszerszedés alkalmazásával a statisztikai eredmények a következők: 50 - 60% gyógyul, 20-30 % tünetmentes, 20% terápia rezisztens. Az epilepszia 98

diagnosztikájában is az utóbbi 20 évben nagymértékű előrehaladás tapasztalható. A képalkotó eljárások fejlődése és a genetika előrehaladása nyomán a kóreredet manapság az esetek döntő többségében megállapítható. Az utóbbi időben új antiepileptikumokat fejlesztettek ki, melyeknek kevesebb mellékhatásuk van. Az epilepszia műtétek egyre eredményesebb beavatkozásokat mutatnak, éppen a legsúlyosabb, gyógyszerrel kevésbé befolyásolható gyermek- és felnőttkori epilepsziák kezelésében. Ezeknek az eredményeknek köszönhetően sokkal színesebb lehet az epilepsziás betegek gondozása, habilitációja. Az epilepszia, mint pszichoszociális probléma Az epilepszia bármely életkorban jelentkezhet és meghatározza a vele élő személy életmódját, lehetőségeit: tehát egy speciális kórkép. Megváltozik a beteg pozíciója a családban, a társadalomban. A reális problémát tradicionális előítéletek is súlyosbítják. A gyermekkorban fellépő epilepsziánál a tartós betegség, a rohamok miatti veszélyeztetettség túlféltő magatartást vált ki a hozzátartozókból, ennek nyomán önértékelési zavarok jöhetnek létre, jellemző lehet a megküzdési stratégiák kialakulásának hiánya, amik kedvezőtlenül befolyásolhatják a személyiség fejlődését. Az epilepsziával élők hátrányos helyzetbe kerülhetnek az óvodában, iskoláztatásnál, a párválasztásnál, a gépkocsi vezetési alkalmasság megállapításánál és még az élet számos termetén. Néhány epilepsziás szindróma (elsősorban a temporálislebeny-epilepsziák) pszichopatológiai szövődmények kialakulására is hajlamosíthat, pl. memóriazavar, depresszió, pszichotikus tünetek. Prognózis Két szempontot kell a betegség kórlefolyásánál figyelembevennünk: az egyik az epilepszia kimenetele, a másik a gyermek kognitív funkcióinak, magatartásának, szociális beilleszkedésének kérdése. Az epilepszia kimenetelét tekintve a prognózist illetően megoszlanak a vélemények a szakirodalomban. Egyes szerzők (pár éve ők voltak többen) azt vallják, hogy a prognózis az esetek döntő többségében rossz. A mentális fejlődés alakulása az esetek jelentős többségében a rohamok fellépésének időpontjával, azok terápiás befolyásolhatóságával hozható kapcsolatba. Amennyiben a betegek mentális fejlődését a rohamok fellépésének időpontja függvényében nézzük, látható, hogy minél korábban alakul ki epilepszia, minél inkább rezisztens a terápiával szemben, annál súlyosabb a mentális retardáció. A rohamok megszűnése a normális, vagy megközelítőleg normális intellektuális fejlődés csak azokban az esetekben lehetséges, ahol neurológiai góctünetek nem észlelhetők, a korábbi fejlődés ép volt, a kezelés időben kezdődött és azonnal hatott, más rohamok nem voltak és a rohamok inkább az első életév második felében indultak. A szakirodalommal egyező a szakorvosok megfigyelése, hogy a sclerosis tuberosás betegek között gyakoribb az autista illetve autisztikus magatartás jegyeket viselő gyermek. 99

A SCLEROSIS TUBEROSA BARÁTI TÁRSASÁGRÓL „V. kislányom másfél éves volt, amikor naponta többször felkapkodta a kezét, megállt és üres szemekkel nézett talán egy percig. Aztán ezek a percek egyre gyakrabban fordultak elő. A gyermekorvos nem hitt nekem, de a megnyugtatásomra beutalt a neurológiára. Az első napon egy mély sóhajjal állt fel az orvos miután végignézett egy ilyen „percet”. EEG-t csináltak, másnap megmondta, hogy kislányom epilepsziás. Nem volt más gondolatom csak ez: „velem ilyet?, de hát miért?, mit csináltam rosszul?”! Aztán MRI vizsgálattal megállapították, hogy központi idegrendszeri károsodása van, amit tuberek okoznak. A betegsége sclerosis tuberosa epilepsziával. Valami nagy bajt éreztem. Ezek komoly, súlyos szavak voltak, azért is, mert a felét nem értettem. Arra gondoltam, hogy az epilepszia miatt egyedül nem úszhat és nem biciklizhet ; ez nagyon fájt nekem. Az orvos a továbbiakról csak annyit mondott, hogy gyógyszert ír fel a rohamokra és negyedévenként kontrollra kell járnunk. Minden további kérdésemre is csak annyi volt a válasz, hogy ugyanúgy kell csinálni mindent, és gondozásba vesz minket. Ezt hogy érti, hiszen eddig nem volt epilepsziás a gyerekem, és ez a tuberosa, ez mi lehet????? Rögtön elkezdtem kutatni könyvtárban, könyvesboltban, ha már megvan a neve, akkor félig kéznél az orvosság. Nincs rosszabb a bizonytalanságnál, minden tudni akartam a betegségről. Szívbemarkoló tényeket olvastam, sokszor megrémültem az olvasottakon, aztán addig jártam, amíg nem találkoztam valakivel, aki őszintén válaszolt az addigi kérdéseimre. Két kérdésem volt : – Gyógyítható-e a sclerosis tuberosa? – Valóban lemarad értelmileg ? Már nem volt fontos, hogy le kell mondani az úszásról, biciklizésről, mert más szervi megbetegedései és értelmi lemaradása sokkal nagyobb baj volt. Minden előadás, foglalkozás, hír érdekelt, ami a betegséggel és ezzel az életállapottal kapcsolatos. Szorongva, bánatos szívvel néztem az egészséges kisgyerekekre és családjukra. Segítséget várva jártam az orvosokat, fejlesztő foglalkozásokat. Nem tudtam egy pillanatra sem elfeledni a történteket, a rosszullétek, a napi gyógyszer beadása figyelmeztetett, ha el akartam feledni bánatom. Mint a szivacs, amikor magába szívja a vizet, úgy ivódott belém a megváltoztathatatlan… Találkoztam később egy nagyon lelkes anyukával, akinek szintén sérült a gyereke. Tele volt ötletekkel, és volt ereje nem beleragadni a bajba, hanem kilábalni belőle. Megkeresett szülőket, találkozót szervezett, és kapcsolatot épített az ugyanolyan betegséget hordozó családokkal. Az ő példájára kezdtem el felkutatni azokat a szülőket, sorstársakat, akik ugyanezzel a betegséggel élnek. A hétköznapok gondját szeretném megosztani velük, az egyedüllétet oldani, tapasztalatot cserélni, és tanulni egymástól. Ezzel könnyítve meg az utat, amelyen végig kell hordoznunk gyermekeinket. Remélve, hogy tapasztalatainkat megosztva, az utánunk következő sorstársunknak megkönnyítjük életét. 100

Eddig 13 családdal kerültem kapcsolatba. Nagyon örültek a kezdeményezésnek. Mindannyiukkal beszéltem, és néhány szülővel már találkoztam. Mihamarabb szeretnék egy találkozót szervezni, ahol mindannyian megismerhetjük egymást. Szeretném, ha a világhálón is megjelennénk, hogy azok is ránktaláljanak, akik most tudták meg mi a betegségük. A feljebb említett „lelkes anyuka” példájára szeretném megosztani az eddig összegyűjtött híreket, érdekességeket hírlevél formájában, és eljuttatni minden érintettnek. Ha sikerülnek a tervek, a szülőkkel szervezkedve, együttműködve, később bejegyzett szervezettként, jogi személyként működhetnénk. Családok védelme A családokat segíteni kell, attól kezdődően, hogy a betegség kiderült. A tanácstalanság oldódjon. Korán, tapintatosan megmondani, hogy a gyermeknek mi a baja és ez mivel jár együtt. A bizonytalanság helyett jobb a biztos rossz, ábrándok helyett a tényleges valóság. Nagyon fontos, hogy az orvosi ellátás mellett felvilágosítást kapjunk a szindrómáról. A felvilágosítás mindkét szülő jelenlétében történjen. Biztosan tudják meg a szülők, mi az igazság a betegséggel kapcsolatban és ehhez természetesen azonnali krízisoldás igényeltetik. Az állapot felfedésekor legyen jelen a gyermekorvos, a gyógypedagógus, a pszichológus, akik segítenek a feldolgozásban és a hétköznapok „élhetőségében”. A gyermeknek minél korábban speciális terápiás ellátást kellene nyújtani. A korai fejlesztőben a gyógypedagógus, pszichológus egyenrangú partnerként foglalkozzon a szülővel, erősítse és ne gyengítse a szülői kompetenciáját. Teljesen bizonytalan jövőkép. Nem tudjuk a gyermek várható élettartamát, a leépülés ütemét. Az orvosok jóslatai, tanácsai nem megnyugtatóak. Sajnálatos módon az orvostudomány mai állása szerint még nem áll ott, hogy segítséget tudjon adni a betegség leküzdéséhez. Minden szülőnek alapvető jogos kérdése: Mi lesz vele, ha már ő nem lesz? Sajnos ma Magyarországon kevés megnyugtató lehetőség van a sérült felnőttek elhelyezésére. Nagy bizalommal fogadom a lakóotthonok megjelenését. Kívánom, hogy ez a kezdeményezés virágzó lehetőség legyen valamennyi sorstársunk javára. Bízva abban, hogy érdeklődésüket felkeltettem, várom a sorstárs családok jelentkezését. Megkereshetnek telefonon: 06 (30) 437-0568; e-mailben: [email protected] címen. Tisztelettel : Nagy Zsuzsanna Sclerosis tuberosa betegséggel született Viki anyukája

101

SIKET-VAK EGYESÜLET A BETEGSÉGRŐL USHER SZINDRÓMA A betegséget egy Usher nevű szemorvosról nevezték el, aki 1914-ben felhívta a figyelmet a hallás és látászavar lehetséges közös örökletes hátterére egyes családokban. A szindróma kifejezés magyarul tünetegyüttest jelent, vagyis több szervet érintő károsodást. Az Usher szindróma vezető tünetei: a belsőfül eredetű nagyothallás, siketség és a szem látóhártyájának sorvadása. A jellegzetes tünetekkel járó szembetegség a retinitis pigmentosa (RP), mely önállóan és más szervek betegségével szövődve is előfordul. Az RP fő tünetei: farkasvakság, fokozatos, körkörös látótérszűkület, és típusos esetekben pigment kicsapódás a szemfenéken. Az iparosodott országokban a siketek kb. 50%-a Usher-beteg. Veleszületett nagyothalló gyermekek 3-6 százalékában fordul elő. Az RP betegek 10%-a érintett. A betegség három tipusát különböztetik meg Usher I. Súlyos nagyothallás, vagy teljes siketség és az egyensúly zavara jellemző már születéskor. Az ilyen gyermekek, későn tanulnak meg ülni, és ritkán kezdenek járni 18 hónapos koruk előtt. Gyermekkorban jelennek meg a szemtünetek és gyors ütemben fokozódnak. Az Usher I-ben szenvedő emberek általános egészsége jó, intellektusuk a normál kategóriába tartozik. Ha időben felfedezik szükségességét, és korán elvégzik az un. cochleáris implantációs műtétet, mely során elhalt szőrsejteket technikai elemekkel pótolnak, sokat segíthetnek az egyén életminőségén. Usher II. Ez a típus egyes források szerint születéstől kezdve kétoldali, enyhefokú hallássérüléssel jár a mélyebb frekvenciákon, de a magasabb frekvenciákat tekintve már súlyosabb lehet a hallásveszteség. A szakirodalom szerint a legtöbb ilyen gyermek helyt tud állni normál osztályban, és kiválóan használják a különböző segédeszközöket (pl. hallókészüléket) is. A korai életévekben erre a csoportra nem jellemző az egyensúly probléma, viszont a látás romlásával egyre megbízhatatlanabbá válik az is. A látásprobléma lassabban alakul ki, mint az Usher I-nél, eddigi megfigyelések alapján leggyakrabban a kamaszévek után 1-2 évvel teljesedik ki. Ez először abban nyilvánul meg, hogy sötétben nehezen látnak (farkasvakság), a húszas éveikre viszont általában megjelenik a csőlátás is (www.blindness.org). Egyébként egészségük, és intellektusuk átlagos. 103

Usher III. Az Usher szindróma 3. változatában nemcsak a látásromlás progresszív, de a hallássérülés mértéke is egyre nő az évek folyamán. Egyes források szerint előfordul, hogy születéskor még nincs probléma a hallással, viszont kamaszkorban már jelentkeznek a tünetek, és nyugdíjas korára akár teljesen meg is siketülhet az illető. Ebben az esetben a hallássérüléssel egy időben jelentkezik a látássérülés is, sajnos 40-50 éves korra akár teljes vakságot is okozva. Más források említenek olyan eseteket, amikor már születéskor fennállt egy enyhébb hallásveszteség. Abban viszont a források többsége egyetért, hogy a két fő érzékszerv romlásával együtt jár az egyensúlyérzék romlása is. A szakirodalmak szerint a legtöbb olyan embert, aki az Usher szindróma harmadik típusában szenved, Finnországban észlelték, de előfordul máshol is. Az Egyesült Államokban az Usher szindrómások 5-10%-át teszik ki a III. típusba tartozó személyek. A három típus összemosódhat, keveredhetnek a típusok jellemzői. Magyarországon reálisan az I-es és a II-es típus előfordulásával kell számolni. A retinis pigmentosa jelei • • • • • • • • • • • • •

szürkületben vagy este másokba, vagy korlátokba kapaszkodik; mozgó tárgyakat nehezen tud szemmel követni; erős napfényben megfájdul, könnyezik a szeme; meglepődik, ha egy mozgó tárgy vagy személy bukkan fel oldalról; sokkal ügyetlenebb, mint társai; gyakran átesik alacsony tárgyakon; gyakran zúzódások vannak a homlokán, arcán; gyakran baleset éri az utcán, betöri az orrát, nekimegy egy fának; nagyon rossz az egyensúly érzéke; korai mozgás fejlődése zavart vagy lassabb volt; kifelé fordított lábfejjel lassan megy; családban korábban előfordult hallássérülés; hallássérülése progrediáló jellegű. A látás vizsgálatáról, javításáról

Ez a vizsgálat módszereiben és céljában is alapvetően különbözik azoktól a vizsgálatoktól, amelyek során halló látássérült gyermeket vizsgálnak. A vizsgálat lefolytatásának alapvető feltétele, hogy a vizsgáló felbecsülje azt, hogy a tanuló mennyire tud kommunikálni, és mennyi mindent ért meg a külvilág eseményeiből. A következő lépésben ajánlott felmérni, hogy a tanuló mennyire képes lépést tartani az osztályban történő eseményekkel. Ez kiváltképp azoknál a gyermekeknél fontos, akiknek I.-es típusú Usher szindrómájuk van. Az osztályban történő felmérés első lépése mindenekelőtt az, hogy megtalálják azt a helyet az osztályban, ahonnan a tanuló a legjobban be tudja látni a termet különböző pásztázási technikák segítségével. 104

A következő tényezők játszhatnak még szerepet • • • • •

a beszélőtől, jelelőtől, tanártól, táblától való távolság; a világítás beállításától és minőségétől; a nyomtatott, illetve írott szövegek nagyságától, kontrasztjától; a háttér és a tanár öltözetének kontrasztjától; a tanuló helyzetétől a világításhoz képest.

Az optimális feltételek kialakításában természetesen szervesen részt kell, hogy vegyen maga az érintett tanuló is. Meg kell hallgatni véleményeit, ötleteit, érveléseit. Több lehetőséget ki kell próbálni mielőtt döntés születik, például: • • • • • •

próbáljon ki több padot, figyelje meg, hogy milyen fényviszonyok között lát a legjobban; próbáljon használni lámpát, figyelje meg annak hatását több helyzetből is, ha kell cseréljen égőket; ha zavarja a szemét a fény, üljön háttal az ablaknak, vagy használjon fényszűrő szemüveget; ismerje meg azokat az optikai segédeszközöket, amelyek segíthetik a mindennapi munkában; a tanár próbáljon többféle színű, és vastagságú krétával írni a táblára, hogy a diák eldönthesse, melyiket látja a legjobban; a tanuló alakítson ki szemével olyan pásztázó technikákat, amellyel hatékonyabbá tudja tenni az információszerzést. Az ilyen technikák használatának feltétele, hogy a környezet elég időt hagyjon a vizuális követésre, akár jelnyelv, vagy hangos beszéd követéséről is van szó. Jelelés esetén érdemes odafigyelni arra, hogy kis térben történjen.

A másik fontos dolog, hogy a tanuló osztálytársai, vagy diákotthonbeli lakótársai ismerjék társuk szembetegségét, hiszen csak így érhető el, hogy odafigyeljenek rá, és szükség esetén felajánlják segítségüket. Előnyös, ha a pedagógus tudatosít bennük egykét hasznos szabályt. Például: ne hagyjanak olyan dolgokat széjjel, például táskákat, amelyben az Usher szindrómás gyermek megbotolhat, eleshet, próbáljanak mindennek állandó helyet találni, segítsék társukat rossz fényviszonyok között. A kialakított szokásrendszereket, módosításokat illetve a használt segédeszközöket folyamatosan felül kell bírálni, hiszen a gyermek szemészeti állapotával igényei is folyamatosan változhatnak. Usher szindrómával élő emberekkel való kommunikáció sajátosságai Az Usher szindrómával élő emberek – ameddig látásuk engedi –, általában hallásukat használják a kommunikáció folyamán (korrekcióval vagy anélkül), illetve szájról olvasnak. De előfordul olyan egyén is, aki a jelnyelvet használja. Ez utóbbi külföldön gyakrabban előfordul, hiszen sok helyen az oktatási folyamatban is jelnyelvet használnak. 105

Magyarországon napjainkban a hallássérültek oktatásában orális kommunikációt alkalmaznak, így az Usher szindrómás tanulók különösen nehéz szituációba kerülhetnek. Usher szindrómás emberek esetében nem ajánlatos túl közel állni kommunikáció közben, akár jelelnek, akár szájról olvasnak Az olyan embereknek, akiknek látótér szűkületük van, korántsem kényelmes, ha valamit túl nagyban vagy túl közelről kell szemlélniük, hiszen ilyen esetekben nehezebben látják át az egészet, sokkal fárasztóbb szemükkel végigpásztázni. Engedjük meg, hogy az érintett kipróbálhassa, mekkora a számára ideális távolság. Ez nagyjából 4-5 lépésnyi szokott lenni. Kommunikáció közben nem túl szerencsés, ha az Usher szindrómás egyén szemébe világít a fény, optimálisabb, ha oldalról, vagy hátulról világítanak. Ez utóbbi esetben elkerülhető, hogy a fény bántsa a szemét, viszont a vele kommunikáló mégis meg van világítva, tehát megfelelően láthatja annak kezét, vagy száját. A SIKET-VAK EGYESÜLETRŐL 1. Az egyesület működésére vonatkozó szervezeti kérdések a) Személyzeti struktúra felépítése Munkáltatói jogkörrel a Siket-vakok Országos Egyesületének főtitkára, Királyhidi Dorottya rendelkezik. Az Egyesület alkalmazásában jelenleg egy főállású szociális munkás (aki maga is érintett), egy személyi segítő valamint megbízási szerződéssel rendelkező besegítő munkatárs dolgozik. Az alkalmazottak feladata minden, az Egyesület Alapító Okiratában és jelen szakmai programban leírt feladat ellátása, külső szakemberek és önkéntesek bevonásával. Az alkalmazottak egymással mellérendelt viszonyban vannak, az egyes részfeladatokért megegyezés szerint felelősséget vállalnak. b) Szakképzettség 1 fő általános szociális munkás diplomával rendelkezik, 1 fő diakónus- és szociális asszisztensképzőn végzett 1 fő gyógypedagógus, a látássérült és szomatopedagógia szakon, valamint középiskolai magyar tanári szakon szerzett diplomát. 2. Az egyesület célja, feladata a) Célok Az Egyesület Alapszabályba foglalt céljai a következők: „- Siket-vak gyermekek, felnőttek és azok családjainak megsegítése; ezen személyek sa106

játos állapotából eredő problémák megoldásában való részvétel, mellyel a társadalomba való beilleszkedésüket kívánjuk segíteni. - Siket-vakokkal foglalkozó szakemberek érdekképviselete.” b) Feladatok 1. Információs bázis működtetése 2. Kapcsolattartás az érintettekkel és családjaikkal 3. Kapcsolatépítés és kapcsolattartás más szervezetekkel 4. Személyi segítés, tolmácsolás, ügyintézés 5. Usher-klub szervezése 6. Egyesületi lap szerkesztése, terjesztése 7. Szabadidős programok szervezése 8. Nyári táborok szervezése 9. Segédeszközökkel való támogatás 10. Fejlesztési tanácsok nyújtása kisgyermekes szülők számára 11. Önkéntes segítők toborzása és koordinálása 12. Siketvakság fogalmának szélesebb társadalmi réteggel való megismertetése 13. Rehabilitációs program kidolgozása és működtetése 14. Lakóotthon létrehozása fiatal felnőtt siketvakok számára 15. Magyarországon élő siketvakok felkutatása c) A feladatellátás módja, a nyújtott szolgáltatások bemutatása 1. Információs bázis működtetése Feladatunknak tekintjük egy olyan információs bázis működtetését a Bartók Béla út 33. szám alatti irodánkban, ahol a siketvaksággal élők és családjaik minden speciálisan őket érintő kérdésükre választ kaphatnak. Az információkhoz hozzájuthatnak személyesen, telefonon, levélben (sík- és Braille-írásban) e-mailben. Irodánkban az ügyfélszolgálati idő minden hétfőn és csütörtökön 14-16 óra között, vagy előzetes egyeztetéssel a hét minden napján 9 és 17 óra között rendelkezésre állunk klienseinknek. 2. Kapcsolattartás az érintettekkel és családjaikkal A sikeresebb együttműködés szempontjából fontosnak tartjuk, hogy munkatársaink az Egyesület által ismert érintettekkel személyesen találkozzanak. A további kapcsolattartás minden esetben az érintettekkel egyeztetett módon történik, mint személyes találkozás, telefon, levél, Braille levelezés és e-mail. Szükség esetén az érintettel egyeztetve a családdal is együttműködünk. A végzett munkáról esetnaplót vezetünk.

107

3. Kapcsolatépítés és kapcsolattartás más szervezetekkel Feladatunk kapcsolatba kerülni és együttműködni orvosokkal, audiológiai hálózattal, gyógypedagógusokkal, lehetőleg minden látás- és hallássérültekkel foglalkozó szervezettel és intézménnyel, szociális intézményekkel és szociális szakképző-intézményekkel, őket ismeretekkel ellátni a siketvaksággal kapcsolatosan, velük közös projekteket létrehozni és működtetni. Részt kívánunk venni szakmai konferenciákon, rendezvényeken információcsere céljából. Feladatunk továbbá a siketvaksággal élők lakóhelyén illetékes segítő ágensek feltérképezése és szükség esetén bevonása a gondozásba. Új tagjainkkal kitöltetünk egy regisztrációs lapot, melyen szerepel a név, az elérhetőség, valamint a teljes diagnózis. 4. Személyi segítés, tolmácsolás, ügyintézés Fenti szolgáltatásaink elengedhetetlenek azon siketvak emberek számára, akik látás- és hallássérülésük – és ebből adódó teljes kiszolgáltatottságuk – folytán segítségre szorulnak a közlekedésben, hivatalos ügyek intézésében, hivatalos levelezésben, kórházi ápolás ideje alatt, pályázatok benyújtásánál, stb. A szolgáltatásokat alkalmazottaink, illetve önkéntes segítők végzik, az igénybevevők számára ingyenesek. 5. Egyesületi találkozók szervezése Rendszeresen szombati napon szervezünk találkozókat Usher-szindrómások, más siketvakok és családtagok számára. Ezeken az alkalmakon lehetőség nyílik ismerkedésre, kötetlen beszélgetésre, illetve hasznos és érdekes előadások hallgatására. Az előadások 15-20 percesek, különböző szervezetek képviselői, orvosok és egyéb szakemberek tartják ezeket. Vendégeinket aprósüteménnyel és üdítővel várjuk. A részvétel ingyenes, az előadók díjazás nélkül tartják meg beszédeiket. A tervezett találkozók időpontjai: 2006 március 2006 május 2006 szeptember 2006 december 6. Egyesületi lap szerkesztése, terjesztése Egyesületi lapunk kéthavonta jelenik meg, két alkalmazottunk szerkeszti. Lapzárta minden páros hó 15-én, megjelenés az ezt követő két hétben. A lap célja az információk áramoltatása a siketvak és az ép társadalom körében egyaránt, valamint szórakoztatás, fontos hírekre, eseményekre való felhívás. A lap terjedelme 12-16 oldal, síkírásos, Braille-nyomtatott és elektronikus formában terjesztjük országos szinten. A lap ingye108

nes, az érintetteken kívül eljuttatjuk a látás- és hallássérültek iskoláiba és szervezeteibe, Mária utcai Szemklinikára, Demax hallás- látás centrumba, Microsonic Hallókészülék Szaküzletbe, Fül- orr- gége klinikákra és szakrendelésekre, ELTE Bárczi Gusztáv Gyógypedagógiai Tanárképző Főiskolai karra, Esélyek Házába, Ifjúsági, Családügyi, Szociális és Esélyegyenlőségi Minisztériumba, Lánc Szövetséghez, RIROSZ-ba, Motiváció Alapítványhoz, Református Vakmisszióhoz, stb. 7. Szabadidős programok szervezése Fontosnak tartjuk, hogy a siketvak emberek nyissanak a világ felé, ne zárkózzanak be, hanem a lehetőségeikhez mérten a legteljesebb életet élhessék. Ezért igyekszünk lehetőségeket találni a szabadidő hasznos és kreatív eltöltésére. Szervezünk kirándulásokat, városnéző körutakat, múzeumlátogatásokat és egyéb kulturprogramokat (mozi, színház). 8. Nyári táborok szervezése Az Egyesület megalakulása óta szervez nyári táborokat siketvak gyermekeknek és családjaiknak. Az elmúlt években felnőtt korú siketvak emberek táborozását is megszerveztük, mely hagyományt idén is folytatni akarjuk. Egyhetes tábort tervezünk, tartalmas programokkal. A megvalósítás pályázati támogatásoktól függ. 9. Segédeszközökkel való támogatás Az Egyesület a tulajdonában lévő segédeszközök díjmentes kölcsönzését teszi lehetővé az érintettek számára, valamint anyagi támogatást nyújt kiemelt esetekben valamely segédeszköz megvásárlására, javíttatására. A kérelmeket minden esetben az egyesület vezetősége bírálja el. 10. Fejlesztési tanácsok nyújtása kisgyermekes szülőknek Az Egyesület szakemberei ingyenesen nyújtanak fejlesztéssel kapcsolatos tanácsokat kisgyermekes szülők számára. 11. Önkéntes segítők toborzása és koordinálása Tapasztalataink szerint a siketvakok többségének mindennapi tevékenységei során segítségre van szüksége. Jelenleg a szociális ellátórendszer ezen igényeiket nem tudja kielégíteni, ezért indokolt, hogy az Egyesület önkéntes segítő szolgálatot működtessen. 12. Siketvakság fogalmának szélesebb társadalmi réteggel való megismertetése Fontos feladatunknak tekintjük a siketvakság önálló fogyatékossági kategóriaként való elfogadtatását, valamint a társadalom mind szélesebb körű felvilágosítását a siketvak ál109

lapotról, a siketvak emberek életéről és az Egyesület munkájáról. Folyamatosan keressük a kapcsolatot az írott valamint elektronikus sajtóval, a televíziós adókkal. Fontosabb programjainkra igyekszünk elhívni a média képviselőit, illetve felkérésükre mindig pozitívan reagálunk. 13. Rehabilitációs program működtetése A siketvakok jelentős része fokozatosan, felnőtt korában veszíti el látását. Fontosnak tartjuk, hogy már a látás elvesztése előtt megtanulják azokat a kommunikációs és egyéb technikákat, melyek segítségével – ha nem is ugyanolyan szinten, de – folytatni tudják életüket. A Braille írás oktatását Egyesületünk siketvak szociális munkása vállalja. A közlekedés tanítását és az önálló életvezetés oktatását szakképzett terapeuták végzik. Minden oktatásunk ingyenes. 14. Lakóotthon létrehozása fiatal felnőtt siketvakok számára Az iskolából kikerült fiatal felnőtt siketvakok számára jelenleg nem áll rendelkezésre olyan intézmény, ahol speciális igényeikhez mérten önálló életvitelt folytathatnának. Célunk olyan lakóotthon létrehozása, mely ezt a problémát megoldja. 15. Magyarországon élő siketvakok felkutatása Mivel e témában felmérés nem készült, nincs pontos információnk arról, hogy hány siketvak él hazánkban. A kutatás célja a Magyarországon élő siketvak emberek számának meghatározása, valamint igényeik és szükségleteik felmérése. Fenti adatok lehetővé teszik, hogy a valós igények alapján dolgozzunk ki számukra újabb szolgáltatásokat. A kutatást a munkába bevont külső szakemberek (szociológus, szociálpolitikus) segítik.

110

FÜGGELÉK Válogatás a www.fogyatekosugy.hu honlapon megjelentekből

111

TÁJÉKOZTATÓ SZOLGÁLATOK Kézenfogva Alapítvány 1093 Bp. Lónyay u. 19. Postacím: 1461 Bp. Pf.: 234. Telefon: 215-52-13; 217-81-00 Fax: 217-81-15 E-mail: [email protected] www.kezenfogva.hu Tájékoztatás értelmi sérült emberek számára

Csupaszívek Társasága (volt Down Egyesület): 1068. Bp. Király u. 72. Tel: 341 0675, 06 30 2748 578 www.disability.hu [email protected] Tájékoztatás értelmi sérült emberek számára értelmi sérültek problémái

Nemzeti Család és Szociálpolitikai Intézet 1134. Bp. Tüzér u. 33-35 Fax: 4655009 Tel: 06 20 6693116 E-mail: [email protected] www.fogyatekosugy.hu Tájékoztatás fogyatékossággal élõ emberek számára

113

NÉHÁNY FONTOS TÁMOGATÁS ÉS JOGSZABÁLY Válogatás a TÁMASZ – jogszabálygyûjteménybõl, készítette a Csupaszívek Társasága 2005-ben ADÓKEDVEZMÉNY .................................................................................................116 ÁPOLÁSI DÍJ.............................................................................................................116 CSALÁDI PÓTLÉK...................................................................................................119 FOGYATÉKOSSÁGI TÁMOGATÁS ......................................................................122 GYERMEKGONDOZÁSI SEGÉLY, (GYES) – TARTÓSAN BETEG, SÚLYOSAN FOGYATÉKOS GYERMEKEK UTÁN ........................................125 KÖZGYÓGYELLÁTÁS .............................................................................................126 KÖZLEKEDÉSI KEDVEZMÉNYEK .......................................................................127 MIT KELL TUDNI A KÖZGYÓGYELLÁTÁS JÚLIUSTÓL ÉRVÉNYES ÚJ SZABÁLYAIRÓL?......................................................................130 RENDSZERES SZOCIÁLIS JÁRADÉK .................................................................132 RENDSZERES SZOCIÁLIS SEGÉLY.....................................................................133 ROKKANTSÁGI JÁRADÉK ....................................................................................135 ROKKANTSÁGI NYUGDÍJ .....................................................................................136 UTAZÁSI KÖLTSÉGTÉRÍTÉS ................................................................................138

115

FOGYATÉKOSSÁGGAL ÉLÕ SZEMÉLYEK ADÓKEDVEZMÉNYE A súlyosan fogyatékos személynél a fogyatékos állapot kezdő napjának hónapjától az állapot fennállásáig havi 2.000,- Ft – az erről szóló igazolás alapján. A fogyatékos eltartottak utáni családi adókedvezmény • • • • • •

A családi kedvezmény az eltartottak számától függően egy eltartott esetén 3.000,- Ft vonható le jogosultsági hónaponként; két eltartott esetén 4.000,- Ft vonható le jogosultsági hónaponként és kedvezményezett eltartottanként; három és minden további eltartott esetében eltartottanként 10.000,- Ft csökkenti a számított adót. Kedvezményezett eltartott az akire tekintettel a családok támogatásáról szóló törvény szerint családi pótlékot folyósítanak, ideértve azt is, aki a családi pótlékra saját jogán jogosult; a magzat (ikermagzat) a várandósság időszakában (fogantatásának 91. napjától megszületéséig) és a rokkantsági járadékban részesülő magánszemély. (Forrás: A személyi jövedelemadóról szóló 1995. évi CXVII. törvény 40. §)

ÁPOLÁSI DÍJ Az ápolási díj a tartósan gondozásra szoruló személy otthoni ápolását ellátó nagykorú személy részére biztosított havi rendszerességű, jövedelempótló anyagi hozzájárulás. Ki jogosult? Ápolási díjra jogosult – a jegyes kivételével – az a hozzátartozó (PTK. 685.§. b pontja), – aki , állandó és tartós gondozásra szoruló – súlyosan fogyatékos (korhatár nélkül), vagy – tartósan beteg 18 év alatti gyermek gondozását, ápolását végzi. Tartósan beteg az a személy, aki előreláthatólag három hónapnál hosszabb időtartamban állandó ápolást, gondozást igényel. Fokozott ápolást igénylő az a személy, aki mások segítsége nélkül önállóan nem képes: • étkezni, vagy • tisztálkodni, vagy • öltözködni, vagy • illemhelyet használni, vagy • lakáson belül – segédeszköz igénybevételével sem – közlekedni. Feltéve, hogy a pontok közül legalább 3 egyidejűleg fennáll. Az ápolási díj jogosultságát az illetékes szociális módszertani intézmény szakvéleménye alapján az ápolást végző lakóhelye szerinti önkormányzat, 2006. január 1-től a jegy116

ző állapítja meg. Ez esetben nem lehet kevesebb, mint az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összege (2005-ben 24.700,- Ft). A települési önkormányzat rendeletében meghatározott feltételek esetén ápolási díjat állapíthat meg annak a hozzátartozónak is, aki 18. életévét betöltött, tartósan beteg személy gondozását végzi. A jogosultság megállapításánál az egy főre eső családi jövedelmet úgy kell szabályozni, hogy az önkormányzat rendelete az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegénél, egyedülálló esetén annak 150 %-ánál alacsonyabb jogosultsági feltételt nem írhat elő. A díj összege ebben az esetben nem lehet kevesebb, mint az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének a. 41. (1) esetben 18 év alatti tartósan beteg ápolt esetén 100 %-a b. 43/a, súlyos fogyatékos ápolt esetben 130 %-a c. 43/B esetben, azaz 18 éven felüli tartósan beteg gondozásra szoruló ápolt esetén legalább 80 %-a. Az ellátás folyósításának időtartama nyugdíjszerző szolgálati időnek minősül, mivel a folyósított összegből 8,5% nyugdíjjárulékot vonnak. Az ápolási díj összege más rendszeres pénzellátásban részesülő esetén a jogosult ápolási díj és a rendszeres pénzellátás különbözete. Ha a különbözet az 10010 Ft-ot nem éri el, akkor 1000 Ft összegű ápolási díj állapítandó meg. Nem jogosult az ápolási díjra a hozzátartozó, ha • e rendszeres pénzellátásban részesül (ide nem értve azt a táppénzt, amelyet az ápolási díj folyósításának időtartama alatt végzett kereső tevékenységből adódó biztosítási jogviszony alapján, keresőképtelenné válása esetén folyósítanak); és ez eléri a neki járó ápolási díj összegét; • szakiskola, középiskola, illetve felsőoktatási intézmény nappali tagozatos hallgatója; vagy • keresőtevékenységet folytat és munkaideje – az otthon történő munka-végzés kivételével – a napi 4 órát meghaladja; • az ápolt személy két hónapot meghaladóan fekvőbeteg gyógyintézeti, valamint nappali ellátást nyújtó vagy bentlakásos szociális intézményi ellátásban, illetőleg óvodai, gyermekvédelmi szakellátást nyújtó bent-lakásos intézményi elhelyezésben részesül, vagy közoktatási intézmény tanulója, illetőleg felsőoktatási intézmény nappali tagozatos hallgatója. Kivéve, ha a közoktatási intézményben eltöltött idő a kötelező tanórai foglalkoztatások időtartamát nem haladja meg; vagy • az óvoda, a nappali ellátást nyújtó szociális intézmény igénybevételének, illetőleg a felsőoktatási intézmény látogatási kötelezettségének időtartama átlagosan a napi 5 órát nem haladja meg; vagy • az óvoda, a közoktatási illetőleg a felsőoktatási intézmény látogatása, vagy a nappali ellátást nyújtó szociális intézmény igénybevétele csak az ápolást végző személy rendszeres közreműködésével valósítható meg; • továbbá abban az esetben sem jogosult az ellátásra a hozzátartozó, ha a közös háztartásban élő gyermek után a szülők bármelyike terhességi-gyermekágyi segélyben, gyermekgondozási díjban, vagy gyermeknevelési támogatásban részesül. Meg kell szüntetni az ápolási díj folyósítását, ha • az ápolt személy állapota az állandó ápolást már nem teszi szükségessé; • az ápolást végző személy a kötelezettségét nem teljesíti; 117

• •

az ápolt személy meghal; a jogosultságot kizáró körülmény következett be. Az ápolt személy halála esetén a halál időpontját követő harmadik hónap első napjától szüntetik meg az ellátás folyósítását. Az ápolási díjra való jogosultság feltételeit a települési önkormányzat kétévente legalább egyszer felülvizsgálja. Ügyintézés

Az ápolási díj megállapítása iránti kérelemhez mellékelni kell: a háziorvos igazolását arról, hogy az ápolt súlyosan fogyatékos vagy tartósan beteg és a szakvéleményét arra vonatkozóan, hogy az ápolt állandó és tartós gondozásra szorul. A háziorvos a fenti igazolást : • az Országos Orvosszakértői Intézet orvosi bizottságának szakvéleménye, vagy • a megyei gyermek-szakfőorvos igazolás, vagy • a fekvőbetege ellátást nyújtó intézmény vagy területileg illetékes szakrendelő intézet szakorvosa által kiadott zárójelentés, igazolás alapján állítja ki. • •

A háziorvos a súlyos fogyatékosságról szóló igazolást a Tanulási Képességet Vizsgáló Szakértői Bizottság szakvéleménye alapján is kiállíthatja. Az ápolási díjat kérelmező személy, illetve az ápolást megállapító szerv a súlyos fogyatékosság igazolás felülvizsgálatát az ÁNTSZ által kijelölt, az ápolást indokló diagnózis szerinti szakorvostól vagy szervtől; • a tartósan beteg állapot felülvizsgálatát a tartózkodási hely szerinti megyei, fővárosi szociális módszertani intézménytől kérheti. •

Kinek jár? Az ápolási díj szempontjából tartósan betegnek minősül az a személy, aki a fekvőbeteg szakellátást nyújtó intézmény vagy illetékes szakrendelő intézet arra jogosult szakorvosa által kiadott zárójelentés, igazolás alapján a háziorvos szakvéleménye szerint előreláthatólag három hónapnál hosszabb időtartamban állandó ápolást, gondozást igényel. Súlyosan fogyatékos személynek minősül az, akinek • segédeszközzel, vagy műtéti úton nem korrigálható módon látóképessége teljesen hiányzik vagy aliglátóként minimális látásmaradvánnyal rendelkezik és ezért kizárólag tapintó-halló életmód folytatására képes; • hallásvesztesége oly mértékű, hogy a beszédnek hallás útján történő megértésére és spontán elsajátítására segédeszközzel nem képes és halláskárosodása miatt a hangzó beszéd érthető ejtése elmarad; • értelmi akadályozottsága genetikai, illetőleg magzati károsodás vagy szülési trauma következtében, továbbá tizennegyedik életévet megelőzően bekövetkező súlyos betegség miatt középsúlyos vagy annál nagyobb mértékű, továbbá aki IQ értékétől 118

függetlenül a személyiség egészét érintő (pervazív) fejlődési zavarban szenved, és az autonómiai tesztek alapján állapota súlyosnak vagy középsúlyosnak minősíthető (BNO szerinti besorolása: F84.0-F84.9); • mozgásszervi károsodása, illetőleg funkciózavara olyan mértékű, hogy helyváltoztatása a külön jogszabályban (141/2000.(VIII. 9.) Kormány-rendelet meghatározott segédeszköz állandó és szükségszerű használatát igényli, vagy állapota miatt helyváltoztatásra még segédeszközzel sem képes, vagy végtaghiány miatt önmaga ellátására nem képes és állandó ápolásra, gondozásra szorul. Ha az ápolást végző hozzátartozó nem ért egyet a háziorvos szakvéleményével, a szakvélemény felülvizsgálatát kérheti az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat területileg illetékes városi intézetének tisztifőorvosa által kijelölt az ápolást indokoló diagnózis szerinti szakorvostól vagy szervtől. (Ez a lehetőség az önkormányzatot is megilleti.) (Forrás: 1993. évi III. törvény a szociális igazgatásról és a szociális ellátások-ról 4044. § (Nyomtatványok: X. és XI.), 2004. évi CXXXVI. Törvény egyes szociális törvények módosításáról) CSALÁDI PÓTLÉK Családi pótlékra jogosult: • • • • • • •

a vérszerinti, az örökbefogadó szülő, a szülővel együtt élő házastárs, az a személy, aki a saját háztartásában nevelt gyermeket örökbe kívánja fogadni, és az erre irányuló eljárás már folyamatban van (továbbiakban együtt szülő) a nevelőszülő, a hivatásos nevelőszülő és a gyám, a 16. életévét betöltött, a szülői házat gyámhivatali engedéllyel elhagyó kiskorú szülő a saját háztartásában nevelt gyermek után az a személy, akihez a gyermeket a gyámhivatal ideiglenes hatállyal elhelyezte, a vagyonkezelői joggal felruházott gyám, illetve a vagyonkezelő eseti gondnok a gyermekotthonban, a javítóintézetben nevelt, vagy a büntetés-végrehajtási intézetben lévő, gyermekvédelmi gondoskodás alatt álló gyermek (személy) után a szociális intézmény vezetője az intézményben elhelyezett gyermek (személy) után.

(a családok támogatásáról szóló 1998. évi LXXXIV. törvény) Ki után folyósítható a családi pótlék? • • •

a még nem tanköteles, a tankötelezettsége megszűnéséig a tanköteles, az általános iskolai, középiskolai, szakiskolai (közoktatási intézményi) tanulmányokat folytató gyermek után annak a tanévnek a végéig, amelynek időtartama alatt betölti a 23. életévét. 119

Saját ki jogosult a családi pótlékra: • • • •

a 18. életévét betöltött, tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos személy, az a közoktatási intézményben tanulmányokat folytató nagykorú, akinek mindkét szülője elhunyt akinek a vele egy háztartásban élő hajadon, nőtlen, elvált vagy házastársától különélő szülője elhunyt, aki kikerült az átmeneti vagy tartós nevelésből, akinek a gyámsága nagykorúvá válása miatt szűnt meg.

• •

Ki minősül tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos személynek? Tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos személy: az a 18 évesnél fiatalabb gyermek, aki a külön jogszabályban (5/2003. (II. 19.) ESZCSM rendelet) meghatározott betegsége, illetve fogyatékossága miatt állandó vagy fokozott felügyeletre, gondozásra szorul • az a 18 évesnél idősebb személy, aki 18. életévének betöltése előtt munkaképességét legalább 67%-ban elvesztette és ez az állapot egy éve tart vagy előreláthatólag legalább még egy évig fennáll.

•

Jár-e családi pótlék a felsőoktatási intézmény hallgatója után? A felsőoktatási intézmény hallgatója után nem jár családi pótlék, még abban az esetben sem, ha pl. csak 18 éves. Ha azonban a család több gyermeket nevel, s utánuk jogosultak az ellátásra, a családi pótlék összegének megállapítása szempontjából a nagykorú, egyetemista, főiskolás gyermeket figyelembe kell venni. Az ellátás folyósításának időtartama alatt minden év szeptember 30-ig – az igényelbíráló szerv felhívására – igazolni kell a tanulói, hallgatói jogviszony fennállását. Ki és hogyan igazolja a tanulói jogviszony fennállását? A közoktatási intézmény vezetőjének „Igazolás a tanulói jogviszony fennállásáról” című formanyomtatványon kell igazolnia – a tanköteles koron túl a gyermek tanulói jogviszonyának fennállását minden tanév szeptember 30-ig, utolsó tanévben a megszűnés várható időpontját. A családi pótlékra jogosult személynek az intézmény igazolását a kézhezvételtől számított 8 napon belül be kell nyújtania az igényelbíráló szervnek. Milyen összegű a családi pótlék? • • •

Az ellátás havi összege: egy gyermekes család esetén 11.000,- Ft egy gyermeket nevelő egyedülálló esetén 12.000,- Ft két gyermekes család esetén (gyermekenként) 12.000,- Ft

120

• • • • • • •

két gyermeket nevelő egyedülálló esetén (gyermekenként) 13.000,- Ft három vagy többgyermekes család esetén (gyermekenként) 14.000,- Ft három vagy több gyermeket nevelő egyedülálló esetén (gyermekenként) 15.000- Ft tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos kiskorú gyermek esetén 21.000,- Ft tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos gyermeket egyedül nevelő esetén 23.000- Ft tartósan beteg, illetőleg súlyosan fogyatékos nagykorú személy esetén 18.000,-Ft a gyermekotthonban, a javítóintézetben vagy büntetés-végrehajtási intézetben lévő gyermekvédelmi gondoskodás alatt álló, valamint szociális intézményben élő, nevelőszülőnél, hivatásos nevelő-szülőnél elhelyezett gyermek esetén, valamint a saját jogon ellátásban részesülő személy esetén 13.000,- Ft.

Ki az ellátás összegének megállapítása szempontjából figyelembe vehető gyermek? • • • •

Az a vérszerinti, örökbefogadott vagy nevelt gyermek, aki után a szülő, a nevelőszülő, a gyám, családi pótlékra jogosult, az, aki közoktatási intézmény tanulója vagy felsőoktatási intézménybe akkreditált felsőfokú iskolai rendszerű szakképzésben első egyetemi vagy főiskolai szintű alapképzésben résztvevő hallgatója és rendszeres jövedelemmel nem rendelkezik, az, aki saját jogán jogosult az ellátásra valamint aki fogyatékos és a szociális intézményi ellátásban részesül, feltéve, hogy őt a gyámhivatal nem vette átmeneti vagy tartós nevelésbe és a családi pótlékot igénylő vele kapcsolatot tart. Ki az egyedülálló?

Egyedülálló az a szülő, aki hajadon, nőtlen, özvegy, elvált, házastársától külön él és nincs élettársa. Ezen túl egyedülállónak minősül az ellátás megállapításánál a szülő és gyám • ha saját maga vagy házastársa, élettársa közoktatási intézmény tanulója, felsőoktatási intézmény első oklevelet szerző hallgatója és jövedelme nincs • ha fogyatékossági támogatásban • ha rokkantsági nyugdíjas, baleseti rokkantsági nyugdíjas, és nyugdíjának összege nem haladja meg a csoportonként megállapított legkisebb összegét és egyéb jövedelme nincs • ha nyugellátásban, átmeneti járadékban részesül és nyugdíjának, járadékának öszszege nem haladja meg az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegét és egyéb jövedelemmel nem rendelkezik • ha időskorúak járadékában, rendszeres szociális segélyben, rendszeres szociális járadékban, hadigondozási járadékban részesül és egyéb jövedelme nincs • a reá irányadó öregségi nyugdíjkorhatárt betöltötte és jövedelme nincs. A külföldön tartózkodó szülő mikor kaphat családi pótlékot? Ha a szülő három hónapot meghaladó időtartamra valamely, az Európai Gazdasági Térségről szóló megállapodásban részes, illetve nemzetközi szerződés alapján azonos jogállást élvező állam területére távozik, az ellátást tovább folyósítják. 121

Amennyiben a szülő az előbbi körbe nem tartozó államba távozik három hónapot meghaladó időtartamra, távolléte alatt a családi pótlék folyósítása szünetel. A külszolgálatot, vagy külföldi szolgálatot teljesítő személy részére gyermekére tekintettel egyéb ellátást állapítanak meg, ezért annak folyósítása alatt a családi pótlék folyósítása szünetel. Hogyan és hova kell bejelenteni a családi pótlékra vonatkozó igényt? A családi pótlékra vonatkozó igényt az „Igénybejelentés családi pótlékra” című formanyomtatványon kell benyújtani a munkáltató családtámogatási kifizetőhelyén illetve a lakóhely szerint a Magyar Államkincstár illetékes Területi Igazgatóságánál. Ha a benyújtást követően a gyermekek száma változik, akkor ezt a „Bejelentés a gyermekszám változásáról” című formanyomtatványon kell közölni. Az igény késedelmes benyújtása esetén a családi pótlékot visszamenőleg két hónapra lehet megállapítani, ha a jogosultsági feltételek fennálltak. Mi történik akkor, ha a gyermek után más személy válik jogosulttá az ellátásra? Ha ugyanabban a hónapban más személy válik jogosulttá a családi pótlékra, az új jogosultnak a következő hónaptól jár a támogatás. Melyik szülő igényelheti a családi pótlékot? Ha a gyermek együtt élő szülők háztartásában él, a családi pótlékot együttes nyilatkozatuk alapján bármelyik szülő igényelheti, akár gyermekenként külön-külön is. Megállapodás hiányában az ellátást igénylő szülő személyéről – kérelemre – a városi gyámhivatal dönt. (Forrás: http://www.icsszem.hu/main.php?folderID=867&accessible=)

FOGYATÉKOSSÁGI TÁMOGATÁS A fogyatékossági támogatás a súlyosan fogyatékos személy részére, a súlyosan fogyatékos állapotból eredő társadalmi hátrányok mérsékléséhez járó, a jövedelmétől független, rendszeres havi pénzbeli juttatás. Fogyatékossági támogatásra az a 18. életévét betöltött súlyosan fogyatékos személy jogosult, aki • látási fogyatékos; • hallási fogyatékos; • értelmi fogyatékos; • autista; • mozgásszervi fogyatékos vagy • halmozottan fogyatékos, és állapota tartósan vagy véglegesen fennáll, továbbá önálló életvitelre nem képes vagy mások állandó segítségére szorul. 122

Látási fogyatékos személynek az tekinthető, akinek segédeszközzel vagy műtéti úton nem korrigálható módon látóképessége teljesen hiányzik, vagy alig látóként minimális látásmaradvánnyal rendelkezik és ezért kizárólag tapintó-halló életmód folytatására képes. Hallási fogyatékos személynek az tekinthető, akinek hallásvesztesége olyan mértékű, hogy a beszédnek hallás útján történő megértésére segédeszközzel sem képes, feltéve, hogy halláskárosodása mellett a hangzó beszéd érthető ejtése elmarad, vagy halláskárosodása 25. életévét megelőzően következett be. Értelmi fogyatékos az a személy, akinek értelmi akadályozottsága – genetikai, illetőleg magzati károsodás vagy szülési trauma következtében, továbbá tizennegyedik életévét megelőzően bekövetkező súlyos betegsége miatt – középsúlyos, vagy annál nagyobb mértékű. Autista az, akinek állapota a személyiség egészét érintő fejlődés átható zavara miatt, az autonómia-tesztek alapján súlyosnak vagy középsúlyosnak minősíthető. Mozgásszervi fogyatékos személy az, akinek – a mozgásrendszer károsodása, illetőleg funkciózavara miatt – helyváltoztatásához meghatározott segédeszköz állandó és szükségszerű használata szükséges (ideértve azt a mozgásszervi okból állandó jelleggel ágyhoz kötött személyt is, aki a segédeszköz használatára állapota vagy állapotrosszabbodása miatt nem képes), vagy mozgásszervi betegsége miatt állapota segédeszközzel eredményesen nem befolyásolható. Halmozottan fogyatékos az a személy • akinek a fenti súlyos fogyatékosságok közül legalább két fogyatékossága van; • akinek hallásvesztése olyan mértékű, hogy a beszédnek hallás útján történő megértésére segédeszközzel sem képes, és látási, vagy értelmi, vagy mozgásszervi fogyatékos. Összege A támogatás havi összege az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének • vagy 65%-a (2005-ben XXXX,- Ft), akkor ha az igénylő látási, hallási, értelmi, vagy mozgásszervi fogyatékos, illetve autista; • vagy 80%-a (2005-ben XXXZ,-Ft) akkor, ha: • az igénylő halmozottan fogyatékos személy • az igénylő olyan súlyos látási, értelmi, vagy mozgásszervi fogyatékos, vagy autista, hogy az önkiszolgáló képessége teljesen hiányzik. Ha a vakok személyi járadékában részesülő személy fogyatékossági támogatásra tart igényt, akkor a vakok személyi járadékának megszűntetését követően • 65%-ban illeti meg, ha nem kéri az önkiszolgálási képesség vizsgálatát; • 80%-ban akkor, ha kér vizsgálatot és önkiszolgálási képességének hiányát állapítják meg. Igénylés A fogyatékossági támogatást a lakóhely (tartózkodási hely) szerint a Magyar Államkincstár illetékes Megyei Területi Igazgatóságánál (MÁK) lehet igényelni. 123

A fogyatékossági támogatást igénylő személynek fel kell keresnie háziorvosát, aki: kitölti az „Orvosi beutaló az OEP OOSZI Orvosi Bizottságához” című nyomtatványt, valamint nyilatkozik arról is, hogy • az állapot minősítésére alkalmas-e a rendelkezésre álló orvosi dokumentáció; • véleményt ad az igénylő önálló életvitelre való képességének és önkiszolgáló képességének minősítéséhez. A háziorvos a támogatást igénylő személyt további vizsgálatra utalhatja. A MÁK (Magyar Államkincstár) az igénybejelentést követően keresi meg az OOSZI szakértői bizottságát, hogy a súlyos fogyatékosság minősítését elvégezze. A fogyatékosság minősítését követően, a MÁK határozattal dönt a fogyatékossági támogatás megállapításáról, illetve az igény elutasításáról. Ha az igénylő a vakok személyi járadéka, vagy a magasabb összegű családi pótlék helyett a fogyatékossági támogatás megállapítását kéri, a MÁK intézkedik a korábbi ellátás megszűntetéséről. A fogyatékossági támogatást a vakok személyi járadékának vagy a magasabb összegű családi pótlék folyósításának a megszüntetését követő hónap első napjától lehet megállapítani, de az ellátás az igénylőt az igénybejelentés hónapjának első napjától illeti meg azzal, hogy a korábbi ellátás, illetve a fogyatékossági támogatás összege közötti különbözetet egy összegben kell kifizetni a jogosult számára. Egyéb esetben a támogatás az igénylőt az igénybejelentés hónapjának első napjától illeti meg. Ha az igényt azért utasították el, mert az igénylő nem súlyosan fogyatékos, akkor egy éven belül ismételt vizsgálatra csak megfelelő orvosi igazolással alátámasztott állapotrosszabbodás esetén van lehetőség. Az állapotrosszabbodás címén indított eljárás a továbbiakban azonos a rendes eljárással. Ha az igénylő a határozattal nem ért egyet, akkor a fellebbezést a határozatot hozó MÁK-hoz kell benyújtani. A fogyatékossági támogatást a MÁK folyósítja. A fogyatékossági támogatás jogosultságát – ha az OOSZI Orvosi Bizottsága a szakvéleményében mást nem javasol – ötévente vizsgálják felül. Amennyiben az Orvosi Bizottság véglegesnek, visszafordíthatatlannak minősíti az igénylő állapotát, természetesen nem kerül sor felülvizsgálatra. Ha a fogyatékossági támogatásban részesülő embernek a támogatást érintő körülményei megváltoznak (pl. egészségi állapotában jelentős javulás áll be), úgy a támogatásban részesülő (vagy gondnoka) ezt a tényt köteles a támogatást folyósító szervnek [MÁK] 15 napon belül bejelenteni. Ha a jogosult három hónapot meghaladó időtartamra valamely, az Európai Gazdasági Térségről (EGT) szóló megállapodásban részes, vagy nemzetközi szerződés alapján azonos jogállást élvező állam területére távozik, akkor az ellátás a szociális biztonsági rendszereknek a Közösségen belül mozgó munkavállalókra, önálló vállalkozókra és családtagjaikra történő alkalmazásáról szóló 1408/71/EGK tanácsi rendeletben foglaltakra figyelemmel, külön jogszabályban meghatározottak szerint kerül továbbfolyósításra. Amennyiben a jogosult az előbbi körbe nem tartozó államba távozik három hónapot meghaladó időtartamra, úgy távolléte alatt az ellátás folyósítása szünetel. •

124

(Forrás: 1998. évi XXVI. törvény a fogyatékos személyek jogairól és esélyegyenlőségük biztosításáról 22-23.§)

GYERMEKGONDOZÁSI SEGÉLY, (GYES) – TARTÓSAN BETEG, SÚLYOSAN FOGYATÉKOS GYERMEKEK UTÁN A szülő, a nevelőszülő vagy a gyám a saját háztartásában nevelt tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos gyermek 10. életévének betöltéséig jogosult gyermekgondozási segélyre jogosult. A fent megjelölt jogosultakon kívül, de az ott meghatározott feltételek mellett a gyermek szülőjének vér szerinti, örökbefogadó szülője, annak együtt élő házastársa is jogosult a gyermekgondozási segélyre, ha a gyermek • az 1. életévét betöltötte, továbbá • gondozása, nevelése a szülő háztartásában történik, valamint • szülei írásban nyilatkoznak arról, hogy a GYES-ről lemondanak és egyetértenek a GYES-nek nagyszülő részéről történő igénylésével. Az ifjúsági, családügyi, szociális és esélyegyenlőségi miniszter – méltányossági jogkörében eljárva – a gyermekgondozási segélyre való jogosultságot megállapíthatja a gyermeket nevelő közeli hozzátartozónak, ha • a gyermek szülei a gyermek nevelésében három hónapot meghaladóan akadályoztatva vannak; • az egyedülálló szülő kereső tevékenységének hiányában a család megélhetése nem biztosítható; megállapíthatja, illetőleg meghosszabbíthatja • a gyermek általános iskolai tanulmányainak megkezdéséig, legfeljebb azonban a gyermek 8. életévének betöltéséig, ha a gyermek betegsége miatt gyermekek napközbeni ellátást biztosító intézményben nem gondozható; • a tartósan beteg, illetve súlyosan fogyatékos gyermek 14. életévének betöltéséig. A gyermekgondozási segélyben részesülő személy – ide nem értve a nagyszülőt – keresőtevékenységet • a gyermek másfél éves koráig nem folytathat; • a gyermek másfél éves kora után napi 4 órát meg nem haladó időtartamban folytathat, vagy időkorlátozás nélkül, ha a munkavégzés az otthonában történik. A GYES-ben részesülő nagyszülő kereső tevékenységet a gyermek három éves kora után napi 4 órát meg nem haladó időtartamban folytathat, vagy időkorlátozás nélkül, ha a munkavégzés az otthonában történik. Nem jár gyermekgondozási segély annak a személynek, aki • rendszeres pénzellátásban részesül, ide nem értve a gyermekgondozási támogatást, továbbá a gyermekgondozási támogatás folyósítása mellett végzett kereső tevékenység után járó táppénzt, baleseti táppénzt; • olyan gyermek után igényli a támogatást, akit ideiglenes hatállyal elhelyeztek, átmeneti vagy tartós nevelésbe vettek, továbbá 30 napot meghaladóan szociális intézményben helyeztek el; 125

• •

a gyermeket napközbeni ellátást biztosító intézményben helyezi el; előzetes letartóztatásban van, illetve a szabadságvesztés büntetését tölti. Amennyiben a gyermekgondozási segélyben részesülő személy az általa nevelt gyermek halála miatt elveszti támogatásra való jogosultságát, úgy a támogatás folyósítását a halálesetet követő hónap 1. napjától számított 3 hónap múlva kell megszüntetni. Összege

A gyermekgondozási segély havi összege – függetlenül a gyermekek számától – azonos az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegével (2005-ben 24.700 Ft). Ügyintézés Az ellátás iránti igényt írásban kell előterjeszteni. Egyidejűleg az igényhez csatolni kell az elbíráláshoz szükséges tények, adatok igazolását. Az ellátás iránti igényt: • ha a jogosult munkáltatójánál van családtámogatási kifizetőhely, úgy a családtámogatási kifizetőhely; • egyéb esetben a jogosult lakóhelye, tartózkodási helye szerint a Magyar Államkincstár [MÁK] illetékes megyei területi igazgatósága, illetőleg ennek kirendeltsége bírálja el. A nagyszülő részéről történő gyermekgondozási segély iránti igényt a fent meghatározott MÁK bírálja el. Az ellátás az igény benyújtásának időpontjától jár, feltéve, hogy a benyújtás időpontjában a jogosultsági feltételek fennállnak. Az ellátást az igény késedelmes benyújtása esetén, visszamenőleg legfeljebb két hónapra, az igénybejelentés napját megelőző második hónap első napjától kell megállapítani, ha a jogosultsági feltételek ettől az időponttól kezdve fennállnak. (Forrás: 1998. évi LXXXIV. törvény a családok támogatásáról 20-22. §)

KÖZGYÓGYELLÁTÁS A szociálisan rászorult személy részére az egészségi állapot megőrzéséhez és helyreállításához kapcsolódó kiadásainak csökkentésére közgyógyellátási igazolvány állítható ki. A közgyógyellátási igazolvánnyal rendelkező személy térítésmentesen jogosult egyes (meghatározott), a társadalombiztosítás által támogatott gyógyszerekre, életvitelt segítő és gyógyászati segédeszközökre, protetikai és fogszabályozó eszközökre, ideértve ez utóbbiak javításának költségeit is, valamint a járóbeteg szakellátás keretében gyógyfürdőbeli fizioterápiás kezelésre. Jogosult Közgyógyellátásra jogosult alanyi jogon 126

•

a bentlakásos gyermek- és ifjúságvédelmi intézményben lakó, az átmeneti gondozott, az átmeneti és tartós nevelésbe vett kiskorú; • a rendszeres szociális segélyben részesülő, aki a 18. életévét betöltötte és aktív korú, továbbá munkaképességét legalább 67%-ban elvesztette, vagy vakok személyi járadékában részesül, illetőleg fogyatékossági támogatásban részesül; • a pénzellátásban részesülő hadigondozott és a nemzeti gondozott; • a sorkatonai családi segélyben részesülő; • a központi szociális segélyben részesülő; • a rokkantsági járadékos; • az, aki I., II. csoportú rokkantsága alapján részesül nyugellátásban, baleseti nyugellátásban; • az, aki vagy aki után szülője vagy eltartója magasabb összegű családi pótlékban részesül. A települési önkormányzat képviselő-testülete a fentiekben felsorolt jogosultakon kívül méltányosságból annak is megállapíthatja a közgyógyellátásra való jogosultságát, aki szociálisan rászorult és gyógyszerköltsége olyan magas, hogy azt létfenntartása veszélyeztetése nélkül nem képes viselni. A települési önkormányzat jegyzője egy évre normatív alapon közgyógyellátásra való jogosultságot állapít meg annak, akinek havi rendszeres gyógyszerköltsége az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének a 10%-át meghaladja, feltéve, hogy a családjában az egy főre jutó havi jövedelem nem éri el az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegét, egyedül élő esetén 150%-át. Az igazolványt a jogosult állandó lakóhelye szerint illetékes jegyző állítja ki. (Forrás: 1993. évi III. törvény a szociális igazgatásról és a szociális ellátásokról 4953. §)

KÖZLEKEDÉSI KEDVEZMÉNYEK KÖZLEKEDÉSI TÁMOGATÁS A közlekedési támogatás a súlyos mozgáskorlátozott személy közlekedési többletköltségeihez való hozzájárulás. Alapösszege: 7.000,- Ft/év. Igénylés A közlekedési kedvezmények iránti, illetve a szerzési támogatás érvényességének meghosszabbítására irányuló kérelmet a lakóhely vagy tartózkodási hely szerinti illetékes települési önkormányzat jegyzőjéhez kell benyújtani a tárgyév április 30-ig, a közlekedési támogatás iránti igény a fenti határidőt követően is benyújtható, amenynyiben a súlyos mozgáskorlátozottság ténye a tárgyévben következik be. Átalakítási támogatás és parkolási engedély iránti kérelem a tárgyévben bármikor benyújtható. 127

A közlekedési kedvezmények (kivéve a parkolási engedélyt) megállapításának jövedelmi határa: az igénylő családjában az egy főre jutó, a tárgyévet megelőző év havi átlagos nettó jövedelme a tárgyév január 1. napján érvényes öregségi nyugdíj legkisebb összegének kettő és félszeresét nem haladhatja meg [2005-ben a .Z,- Ft-ot]. Szerzési, illetve átalakítási támogatás ugyanazon személyre tekintettel hét évenként egy ízben adható. Nem jogosult a közlekedési támogatásra az a személy, aki fogyatékossági támogatásban részesül. Jogosultság Általában a közlekedési kedvezményekre való jogosultság szempontjából súlyos mozgáskorlátozott személynek tekinthető, aki mozgásszervi betegsége következtében tömegközlekedési eszközt önerőből nem képes igénybe venni, de életvitelszerűen nem ágyhoz kötött, és a járás, terhelhetőség, valamint tömegközlekedési jármű használata alapján közlekedőképességének minősítése során pontjainak száma 7 vagy annál több. (Ez csak a jogosultságok egy részére igaz, pl. a parkolásra jóval bővebb a jogosultság.) A GÉPKOCSI SZERZÉSI TÁMOGATÁS A gépkocsi A szerzési támogatás a belföldi kereskedelmi forgalomban történő, 3 millió forintot meg nem haladó fogyasztói árú, legfeljebb 1610 cm3 lökettérfogatú benzinüzemű, illetve legfeljebb 2000 cm3 lökettérfogatú dízelüzemű személygépkocsi, vagy a megyei (fővárosi) rehabilitációs főorvos javaslata alapján a segédmotoros kerékpárnak minősülő, három- vagy négykerekű jármű, illetőleg a járműnek nem minősülő, sík úton önerejéből 6 km/óra sebességnél gyorsabban haladni nem képes gépi meghajtású kerekesszék vásárlása esetén a vételárhoz, valamint az Ifjúsági, Szociális, Családügyi és Esélyegyenlőségi Minisztérium előzetes engedélyével a külföldről behozandó, a fentieknek megfelelő személygépkocsi, illetőleg segédmotoros rokkantkocsi vagy kerekesszék magyarországi forgalomba helyezésével kapcsolatos költségének megtérítéséhez nyújtott hozzájárulás. A támogatás mértéke a vételár, illetve a forgalomba helyezésével kapcsolatos költségének 60%-a, legfeljebb azonban 300.000- Ft. Ki jogosult? A gépkocsi szerzési támogatás megállapítását az a súlyos mozgáskorlátozott személy kérheti, aki érvényes vezetői engedéllyel rendelkezik, vagy gépjárművezetői alkalmasságát a szakértői bizottság megállapította, vagy ha vezetői engedéllyel nem rendelkezik, de személygépkocsival történő szállítását érvényes vezetői engedéllyel rendelkező szülője, házastársa vagy vele legalább egy éve közös háztartásban élő élettársa írásbeli nyilatkozatban vállalja. Továbbá az is, aki a vele közös háztartás128

ban élő, 3. életévét betöltött súlyos mozgáskorlátozott kiskorú gyermeke személygépkocsival történő szállítását írásbeli nyilatkozatban vállalja, feltéve, ha a szállítás a gyermek tanulói jogviszonya, gyógykezelése, rendszeres intézményi ellátása miatt indokolt. Az alábbi feltételek együttes fennállása esetén az illetékes megyei közigazgatási hivatal vezetője szerzési támogatásra való jogosultságot állapíthat meg annak a súlyos mozgáskorlátozott személynek is, • aki a szakértői bizottság véleménye szerint gépjármű vezetésére alkalmatlan; • akinek a gépjármű használata munkaviszonya vagy tanulói jogviszonya fenntartása miatt indokolt; • akinek szállítását érvényes vezetői engedéllyel rendelkező, vele legalább egy éve közös háztartásban élő nagykorú gyermeke, testvére írásbeli nyilatkozatban vállalja. Szerzési, illetve átalakítási támogatás ugyanazon személyre tekintettel hét évenként egy ízben adható. A szerzési támogatással megvásárolt, vagy külföldről behozott gépkocsit a vásárlás, illetve a vámkezelés időpontjától számított 3 éven belül csak az illetékes megyei közigazgatási hivatal előzetes hozzájárulásával lehet elidegeníteni, az elidegenítési tilalmat a járműnyilvántartásba az állam javára bejegyzik. A jogosult a szerzési támogatással történő vásárláskor a kereskedelmi értékesítésről szóló számlát, vagy az adásvételi szerződést, illetve külföldről behozott gépkocsi esetén a vámokmányt a vásárlás, illetve a behozatal időpontjától számított 5 napon belül köteles bemutatni az utalványt kiállító hivatalnak, amely a bemutatott számlán, szerződésen, illetőleg a vámokmányon záradékban igazolja a bemutatás tényét. A szerzési támogatásban részesült személy a jármű forgalomba helyezésére vagy átírására irányuló eljárás során köteles nyilatkozni arról, hogy a járművet a szerzési támogatás felhasználásával vásárolta. Kérnie kell a törzskönyv kiállításának felfüggesztését a hivatal határozatának megérkezéséig. Ha a fenti bejelentési kötelezettségnek nem tesz eleget, vagy ha a gépkocsi átírását elmulasztja, a szerzési támogatást vissza kell fizetnie. A közlekedőképesség minősítését a háziorvos, illetve beutalása alapján a szakorvos végzi.

ÁTALAKÍTÁSI TÁMOGATÁS Az átalakítási támogatás a gyárilag automata sebességváltóval felszerelt személygépkocsi vásárlásához, gépkocsi segédberendezéssel történő felszereléséhez, átalakításához nyújtott támogatás, továbbá a személygépkocsi olyan átalakításához nyújtott támogatás, amely lehetővé teszi a súlyos mozgáskorlátozott személy személygépkocsival történő szállítását, vagy a személygépkocsinak a súlyos mozgáskorlátozott személy biztonságos szállítását szolgáló eszközzel való ellátásához nyújtott támogatás. A támogatás mértéke az átalakítás költsége, de legfeljebb 30.000,- Ft. Szerzési, illetve átalakítási támogatás ugyanazon személyre tekintettel hét évenként egy ízben adható. 129

PARKOLÁSI IGAZOLVÁNY 2004. július 1-től parkolási engedély helyett Parkolási Igazolványt állítanak ki a mozgásukban korlátozott személyek részére. Jogosultság • • • •

2004. július 1-től Parkolási Igazolványra jogosult az, aki súlyos mozgáskorlátozott; látási, értelmi, mozgásszervi fogyatékos, illetve autista; 2001. július 1-jét megelőzően vaknak, vagy a magasabb összegű családi pótlékra jogosító betegségekről és fogyatékosságokról szóló rendelet szerint vaknak vagy gyengénlátónak, mozgásszervi fogyatékosnak, értelmi fogyatékosnak, vagy autistának minősül, és a minősítést szakvéleménnyel igazolja. Igénylés

Az igényt formanyomtatványon, a lakóhely szerint illetékes okmányirodánál kell benyújtani. A formanyomtatványhoz ugyanitt lehet hozzájutni. A kérelemhez csatolni kell a jogosultsághoz szükséges orvosi szakvéleményt, valamint egy darab igazolványképet. 164/1995. (XII. 27.) Kormányrendelet a súlyos mozgáskorlátozott személyek közlekedési kedvezményeiről MIT KELL TUDNI A KÖZGYÓGYELLÁTÁS JÚLIUSTÓL ÉRVÉNYES ÚJ SZABÁLYAIRÓL? 2006 júliusától megváltoznak a közgyógyellátás szabályai Az átalakítás célja, hogy a közgyógyellátás jobban igazodjék az érintettek szükségleteihez, miközben a támogatás rendszere áttekinthetőbbé és igazságosabbá válik. Az új rendszerben az érintett csaknem félmillió beteget és rászoruló embert úgy tudja a jelenleginél jobban segíteni az állam, hogy közben takarékosabban bánik az adófizetők pénzével is. Mi a változások lényege? Minden közgyógyellátottnak rendelkezésére áll majd egy havi keret, ez legfeljebb 12 ezer forint. Nagysága attól függ, hogy az illetőnek milyen krónikus betegsége van, és mennyibe kerül a terápiája. Az állam egyszerre háromhavi összeget helyez a beteg „elektronikus pénztárcájába”, aki a negyedéves határig ingyen válthat ki bármilyen, a járóbeteg-ellátás keretein belül kiadható, a társadalombiztosítás által támogatott gyógyszert. A gyógyszerkeret bevezetésével az új rendszer a jelenlegi, igen korlátozott gyógyszerlista helyett nagyobb „választékot” biztosít. Ha ezen a kereten belül marad a szóban forgó beteg, semmit sem kell majd fizetnie a patikában a krónikus betegségére felírt 130

gyógyszerekért. Ha túllépte a számára megadott keretet, a következő negyedéves keret megnyitásáig csak az általánosan érvényes társadalombiztosítási támogatással válthatja ki gyógyszereit. A havi kereten felül évente 6 ezer forintos külön keret áll rendelkezésre olyan esetekre, ha egy akut betegség miatt a szokásoson kívül más gyógyszerre is szükség van. Az egyéni gyógyszerkeret szükség esetén - például ha új betegség lép fel - év közben felülvizsgálható lesz. Változik-e a jogosultak köre? A jogosultak köre nem változik. A jogosultság megállapítása továbbra is alanyi jogon, normatív alapon vagy méltányosságból történik. Alanyi jogon jutnak hozzá a gyermek- és ifjúságvédelmi intézmények lakói, a rendszeres szociális segélyben részesülő egészségkárosodott emberek, a pénzellátást kapó nemzeti és hadigondozottak, a központi szociális segélyben részesülők, a rokkantsági járadékosok, az I.-II. csoportú rokkantságuk alapján nyugellátást kapók és azok, akik saját jogon jogosultak magasabb összegű családi pótlékra, vagy akik után szülőjük, eltartójuk magasabb összegű családi pótlékot kap. Normatív alapon az jogosult közgyógyellátásra, akinek a havi gyógyszerköltségei meghaladják a nyugdíjminimum 10 %-át, azaz 2580.- forintot, feltéve, ha a családban az egy főre jutó jövedelem nem éri el a nyugdíjminimum összegét, azaz 25.800 forintot. (Ez az egyedülállók esetében a nyugdíjminimum 150 %-a, azaz 38.700.forint). Méltányosságból az önkormányzat képviselő-testülete annak is megállapíthatja a közgyógyellátásra való jogosultságát, aki szociálisan rászorult, és gyógyszerköltsége olyan magas, hogy azt létfenntartása veszélyeztetése nélkül nem képes viselni. A jogosultság részletes feltételeit ebben az esetben a települési önkormányzat határozza meg. Változik-e a szolgáltatások köre? Az új rendszerben a szolgáltatások köre lényegében változatlan marad (tehát ugyanúgy igénybe vehető a gyógyászati segédeszközökre, a protetikai és fogszabályozási eszközökre, a gyógyfürdők fizioterápiás kezelésére, ahogy eddig), a változás kizárólag a gyógyszerekre terjed ki. Hogyan igényelhető? Az igényt a jegyzőnél kell benyújtani, mellékelve a háziorvos igazolását a krónikus betegségekről és a gyógyítást szolgáló terápiáról. A jegyző megvizsgálja a jogosultsági feltételeket, a háziorvos igazolását megküldi az illetékes megyei egészségbiztosítási pénztárnak, amely nyilatkozik az elismert gyógyszerköltségről, amely mindig az elsőként választandó, legolcsóbb, de hatásos gyógyszer árát tartalmazza. (A betegnek joga van ahhoz, hogy orvosától más, drágább készítményt kérjen, de az állam csak annyi közgyógyellátotti támogatást ad, amennyit az egészségbiztosítási pénztár meghatározott). A jegyző ezután elbírálja a közgyógyellátásra való jogosultságot, meghatározza annak kezdő időpontját, az egyéni és eseti gyógyszerkeretet. A jegyző döntése alapján 131

a megyei egészségbiztosítási pénztár kiállítja és eljuttatja a jogosult részére az egy évig érvényes közgyógyellátási igazolványt. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) ezután nyilvántartásában naprakészen vezeti a jogosult gyógyszerkeretét. Az eseti gyógyszerkeretet a jogosultság kezdetén egy összegben, az egyéni gyógyszerkeretet 3 havonta utalják a beteg elektronikus pénztárcájába. A gyógyszertárak és az OEP között elektronikus adatkapcsolat lesz - kiépítése a közeljövőben megtörténik, költségeit az állam vállalja magára. A gyógyszer kiváltásakor a patika elektronikusan kapcsolatba lép az OEP nyilvántartásával, és a jogosult gyógyszerkeretének erejéig térítésmentesen kiadja a gyógyszert. Ha az adott háromhavi gyógyszerkeret elfogy, akkor a következő 3 havi keret megnyitásáig a közgyógyellátott az általános társadalombiztosítási térítési szabályok szerint válthatja ki gyógyszerét. Ha a három hónap leteltével a jogosultnak maradványa van a keretből, az nem vész el, hanem a következő 3 havi keret összegéhez hozzáadódik. A gyógyszer kiváltásakor a patika mindig tájékoztatja a beteget arról, hogy mennyi pénz van a gyógyszerkeretén. Meddig érvényes a régi igazolvány? Akiknek közgyógyellátási igazolványát 2006. július 1-jét megelőzően állították ki, azok az érvényes határidőig, legkésőbb 2007. július 1-jéig használhatják. Ők választhatnak, hogy a régi vagy az új rendszer szerint állapítsák-e meg közgyógyellátotti jogviszonyukat. Ha a régi rendszer számukra kedvezőbb, akkor igazolvány lejártáig a régi feltételekkel juthatnak hozzá gyógyszereikhez. Ha az új rendszer kedvezőbb, akkor kérhetik, hogy jogosultságukat az új szabályok szerint állapítsák meg. (Forrás: http://www.icsszem.hu/main.php?folderID=864&articleID=6112&ctag=articlelist&iid=1)

RENDSZERES SZOCIÁLIS JÁRADÉK Annak a nem rehabilitálható, a reá irányadó nyugdíjkorhatárt be nem töltött, megváltozott munkaképességű dolgozónak, aki nem rendelkezik az átmeneti járadék megállapításához szükséges feltételekkel, rendszeres szociális járadékot állapítanak meg, ha • a rokkantsági nyugdíjhoz az életkora szerint szükséges szolgálati idő felével rendelkezik, és • munkaképesség-változásának mértéke az OOSZI Orvosi Bizottságának szakvéleménye szerint az 50%-ot eléri; • munkanélküli ellátásban, kereset-kiegészítésben, táppénzben, baleseti táppénzben és gyermekgondozási díjban nem részesül. Megszűnik az ellátásra való jogosultság, ha a járadékban részesülő megváltozott munkaképességű dolgozó • az egészségügyi állapotának megfelelő munkát indokolatlanul nem fogadja el; • Magyarországot állandó letelepedési szándékkal elhagyja; • öregségi, rokkantsági, baleseti nyugdíjra válik jogosulttá; 132

•

munkaképesség-változásának mértéke az OOSZI Orvosi Bizottságának véleménye szerint már nem éri el az 50%-ot. Az átmeneti járadékban, illetőleg rendszeres szociális járadékban részesülő megváltozott munkaképességű dolgozó a rokkantsági nyugdíjasokra vonatkozó szabályok szerint folytathat kereső tevékenységet (amennyiben nem dolgozik rendszeresen, vagy akkor, ha keresete lényegesen kevesebb a megrokkanás előtti kereseténél). 2005-ben 62. életévüket betöltő személy esetén 1520 Ft-tal, egyéb esetekben 1300 Ft-tal emeli. A 2004. december 31-e után megállapított rendszeres szociális járadék összege: 21 890 Ft. (Forrás: 8/1983.(VI. 29.) EüM-PM együttes rendelet a megváltozott munkaképességű dolgozók foglalkoztatásáról és szociális ellátásáról 19-26. §. 379/2004 (XII.28.) Kormányrendelet a nyugdíjszerű rendszeres szociális ellátások emeléséről. (2004/203. Magyar Közlöny))

RENDSZERES SZOCIÁLIS SEGÉLY Rendszeres szociális segélyre jogosult az a személy, aki: a 18. életévét betöltötte, és aktív korú, továbbá egészségkárosodott, azaz munkaképességét legalább 67%-ban elvesztette, vagy vakok személyi járadékában, illetőleg fogyatékossági támogatásban részesül, illetőleg aktív korú nem foglalkoztatott, feltéve, hogy megélhetése más módon nem biztosított. A rendszeres szociális segély szociális rászorultságtól függő ellátás, ezért az igénylő és családja jövedelmi, vagyoni helyzetét a kérelem benyújtásakor megvizsgálják. A 18. életévét betöltött, aktív korú 67%-os munkaképesség-csökkenésű, vagy a vakok személyi járadékában vagy fogyatékossági támogatásban részesülő személy esetén a segély akkor állapítható meg, ha a kérelmező havi jövedelme, valamint családjában az egy főre jutó havi jövedelem nem haladja meg az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 80%-át [2005-ben 24.700 Ft-nak 80 %-a, azaz 19 760 Ft-ot.]. és vagyona sem neki, sem családjának nincs. Az aktív korú nem foglalkoztatott személy esetén a segély pedig akkor állapítható meg, ha a havi jövedelme nem haladja meg az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 70%-át [2005-ben 17 290 Ft-ot], valamint családjában az egy főre jutó havi jövedelem nem haladja meg az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 80%-át [19 760,- Ft-ot] és vagyona sem neki, sem családjának nincs. A rendszeres szociális segély havi összege a jövedelemmel nem rendelkező személy esetén az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 80%-a (2005-ben 19760 Ft), aktív korú nem foglalkoztatott személy esetén 70%-a (2005-ben 17290 Ft). A jövedelemmel rendelkező személy esetén a saját jövedelem és az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 70, illetve 80%-a közötti különbözet lesz a segély összege.

• • • •

133

A családi jövedelem megállapításánál a rendszeres szociális segélyt igénylő részére a kérelem benyújtását megelőzően folyósított rendszeres pénzellátás összegét, valamint a közcélú, illetve közhasznú foglalkoztatásból származó jövedelmet figyelmen kívül kell hagyni. A segély megállapítása szempontjából aktív korú nem foglalkoztatott személynek minősül az, aki • a munkanélküli járadék, illetőleg a jövedelempótló támogatás folyósításának időtartamát kimerítette, és álláskeresést ösztönző juttatásban nem részesül; vagy • számára a munkanélküli járadék folyósítását kereső tevékenység folytatása miatt a folyósítási idő lejártát megelőzően szüntették meg és a kereső tevékenységet követően munkanélküli járadékra nem szerzett jogosultságot; vagy • a rendszeres szociális segély iránti kérelem benyújtását megelőző 2 évben a megyei, fővárosi munkaügyi központtal, illetőleg annak kirendeltségével, vagy a lakóhely szerint illetékes települési önkormányzattal legalább 1 év időtartamig együttműködött; • és kereső tevékenységet nem folytat, kivéve a települési önkormányzat által szervezett foglalkoztatást és az alkalmi munkavállalói könyvvel végzett munkát. A segély megállapítása iránti kérelem a munkanélküliek jövedelempótló támogatása, illetőleg a munkanélküli járadék folyósítási időtartamának kimerítésétől számított 12 hónapon belül nyújtható be. A kereső tevékenység megszűnését követő 12 hónapon belül nyújthatja be az a személy is az igényét, akinek a munkanélküli járadék folyósítását kereső tevékenység folyósítása miatt szüntették meg. Gyermekgondozási segély igénybevétele esetén azonban 36 hónapon belül lehet kérelemmel élni. Nem állapítható meg, illetve meg kell szüntetni a rendszeres szociális segély folyósítását annak a személynek, aki • egyéb rendszeres pénzellátásban részesül (pl.: GYET, ápolási díj), kivéve, ha annak összege nem éri el az öregségi nyugdíj mindenkori legkisebb összegének 80%-át, aktív korú nem foglalkoztatott személy esetén 70%-át; • előzetes letartóztatásban van, elzárás büntetését, illetve szabadságvesztés büntetését tölti. Az aktív korú nem foglalkoztatott személy esetén akkor, ha • a rendszeres szociális segély iránti kérelem benyújtását közvetlenül megelőzően folyósított jövedelempótló támogatásának időtartama alatt az önkormányzattal, illetőleg a munkaügyi központtal nem működött együtt; • a rendszeres szociális segély megállapítását megelőzően, valamint a segély folyósításának időtartama alatt nem működött együtt, ideértve azt az esetet is, ha az önkormányzat által szervezett foglalkoztatást a munkáltató rendkívüli felmondással szüntette meg; • a munkanélküli járadék megállapításához szükséges munkaviszonnyal rendelkezik; • katonai szolgálatot teljesít; • kereső tevékenységet folytat, ide nem értve a települési önkormányzat által szervezett foglalkoztatásban való részvételt és az alkalmi munkavállalói könyvvel történő munkavégzést; • közoktatási, illetőleg felsőoktatási intézményben nappali oktatás munkarendje szerint tanulmányokat folytat, vagy képzési támogatásként keresetpótló juttatásban részesül. Szüneteltetik a rendszeres szociális segély folyósítását, ha az aktív korú nem 134

foglalkoztatott személy az önkormányzat által szervezett foglalkoztatásban vesz részt, kivéve az alkalmi munkavállalói könyvvel való foglalkoztatást. Az aktív korú nem foglalkoztatott személy esetén a segély megállapítása előtt az önkormányzat az igénylő foglalkoztatásának lehetőségét megvizsgálja. Ha a kérelmező foglalkoztatását 30 napon belül biztosítják, akkor a kérelem benyújtása és a foglalkoztatás megkezdése közötti időtartamra a rendszeres szociális segély időarányos részét állapítják meg. Ha a kérelem benyújtását követő 30 napon belül az igénylő foglalkoztatását nem tudják biztosítani, a segélyt a kérelem benyújtásának napjától állapítják meg. Az aktív korú nem foglalkoztatott személy a rendszeres szociális segély megállapításának, folyósításának feltételeként a települési önkormányzattal, illetve az általa kijelölt szervvel együttműködni köteles. Ez azt jelenti, hogy a települési önkormányzatnál nyilvántartásba véteti magát, a segélyre való jogosultság feltételeinek felülvizsgálatában együttműködik, továbbá a települési önkormányzat, illetőleg a munkaügyi központ kirendeltsége által felajánlott és számára megfelelő munkalehetőséget elfogadja, vagy a szociális helyzetéhez igazodó, az önkormányzat rendeletében szabályozott programban részt vesz. A települési önkormányzat a rendszeres szociális segélyre való jogosultságot évente felülvizsgálja. (Forrás: 1993. évi III. törvény a szociális igazgatásról és a szociális ellátásokról 37/A.37/G. §) (Kérelmet kell írni, ha van nyomtatvány, az az önkormányzatoknál található) 2004. évi CXXXVI. Törvény egyes szociális tárgyú törvények módosításáról (2004/ 202. Magyar Közlöny) ROKKANTSÁGI JÁRADÉK Aki az Országos Orvosszakértői Intézet illetékes orvosi bizottságának szakvéleménye szerint a 25. életéve betöltése előtt teljesen munkaképtelenné vált és számára nyugellátást, beleseti nyugellátást nem állapítottak meg, az rokkantsági járadékra jogosult. A rokkantsági járadékot – a fenti feltételek megléte esetén – legkorábban annak a hónapnak az első napjától lehet megállapítani, amelyben az igénylő a 18. életévét betöltötte. Ügyintézés A rokkantsági járadékot az igénylő vagy törvényes képviselője által írásban előterjesztett kérelem alapján a lakóhely szerint illetékes Nyugdíjbiztosítási Igazgatóság (kirendeltség) állapítja meg és a Nyugdíjfolyósító Igazgatóság folyósítja. Nem állapítható meg, illetőleg nem folyósítható a rokkantsági járadék annak, aki térítés nélkül van intézményben elhelyezve. 2005-ben a rokkantsági járadék összege havi 1610 forinttal nő, azaz 27 180 forint. (Forrás: 83/1987. (XII. 27.) MT rendelet a rokkantsági járadékról 379/2004 (XII.28.) Kormányrendelet a nyugdíjszerű rendszeres szociális ellátások emeléséről. (2004/203. Magyar Közlöny)) 135

ROKKANTSÁGI NYUGDÍJ Rokkantsági nyugdíjra az jogosult, aki egészségromlás, illetőleg testi vagy szellemi fogyatkozás következtében munkaképességét 67 százalékban elvesztette és ebben az állapotában javulás egy évig nem várható; • a szükséges szolgálati időt megszerezte, és • rendszeresen nem dolgozik, vagy keresete lényegesen kevesebb a megrokkanás előtti keresetnél. •

Nem jogosult, aki öregségi – ideértve az előrehozott öregségi nyugdíjat is – és a baleseti rokkantsági nyugdíjas; • aki saját rokkantságát szándékosan okozta; • a reá irányadó öregségi nyugdíjra jogosító korhatárt elérte, kivéve, ha öregségi nyugdíjra korkedvezmény címén jogosult, vagy rokkantsági nyugdíjat a jogosultság feléledése címén igényel. •

Rokkantsági résznyugdíj Az a rokkant, aki • a negyvenötödik életévét, illetőleg 1993. július 1-je előtt az ötvenötödik életévét már betöltötte és legalább tízévi, • 1993. június 30-át követően és 2009. január 1-je előtt az ötvenötödik életévét betölti és legalább tizenöt évi szolgálati idővel rendelkezik, rokkantsági résznyugdíjra jogosult. A rokkantsági nyugdíjhoz szükséges szolgálati idő 22 éves életkor betöltése előtt 2 év, 22–24 éves életkorban 4 év, korkedvezményre jogosító munkakörben 3 év, 25–29 éves életkorban 6 év, korkedvezményre jogosító munkakörben 4 év, 30–34 éves életkorban 8 év, korkedvezményre jogosító munkakörben 6 év, 35–44 éves életkorban 10 év, korkedvezményre jogosító munkakörben 8 év, 45–54 éves életkorban 15 év, korkedvezményre jogosító munkakörben 12 év, 55 éves életkor betöltésétől 20 év, korkedvezményre jogosító munkakörben 16 év. Az, aki az iskolai tanulmányai megszűnését követő 180 napon belül szolgálati időt szerzett és huszonkét éves kora előtt megrokkan, szolgálati idejének tartamára tekintet nélkül jogosult rokkantsági nyugdíjra. A rokkantsági nyugdíjhoz szükséges szolgálati idő megállapításánál a megrokkanás időpontjában betöltött életkort kell figyelembe venni. Az, aki a megrokkanáskor betöltött életkora szerint szükséges szolgálati időt nem szerezte meg, rokkantsági nyugdíjra akkor jogosult, ha az alacsonyabb korcsoportban az előírt szolgálati időt megszerezte és ezt követően szolgálati idejében a megrokkanásig 136

harminc napnál hosszabb megszakítás nincs. E harminc napba nem lehet beszámítani a keresőképtelenség idejét. Abban az esetben, ha az igénylő korkedvezményre jogosító és egyéb szolgálati időt is szerzett, a rokkantsági nyugdíjhoz szükséges szolgálati időnek nem kizárólag korkedvezményre jogosító idő alapján történő számításánál a korkedvezményre jogosító munkakörben eltöltött minden évet egy és negyedévként kell számításba venni. Az, aki szolgálati idejének a kezdetét megelőző időtől rokkant, rokkantsági nyugdíjra akkor jogosult, ha az igénybejelentés időpontjában betöltött életkora szerint szükséges szolgálati időt megszerezte, és rendszeresen nem dolgozik, vagy keresete lényegesen kevesebb a nyugdíj igénylését megelőző kereseténél. A rokkantsági nyugdíjra a jogosultság azzal a nappal nyílik meg, amelytől a rokkantság az orvosi bizottság véleménye szerint fennáll. Ha az orvosi bizottság a megrokkanás időpontjáról nem nyilatkozott, a megrokkanás időpontjának az igénybejelentés napját kell tekinteni. Ha az igénylő végkielégítésben részesült, a rokkantsági nyugdíjra jogosultsága a végkielégítéssel meghosszabbodott biztosítási idejének napját követő napon nyílik meg. A rokkantsági nyugdíj mértéke A megrokkanás időpontjában betöltött életkortól, a nyugdíj megállapításáig szerzett szolgálati idő tartamától és a rokkantság fokától függ. A rokkantság fokának megfelelően • •

a III. rokkantsági csoportba tartozik az, aki rokkant, de nem teljesen munkaképtelen, a II. rokkantsági csoportba tartozik az, aki teljesen munkaképtelen, de mások gondozására nem szorul, • az I. rokkantsági csoportba tartozik az, aki teljesen munkaképtelen, és mások gondozására szorul. A rokkantsági nyugdíj összege nem lehet kevesebb az előzőekben ismertetett rokkantsági csoportok sorrendjében a havi átlagkereset 37,5, illetőleg 47,5 százalékánál. A rokkantsági nyugdíj összege az ennek alapját képező havi átlagkeresetnél több nem lehet. A rokkantsági nyugdíj mértéke huszonöt évet meghaladó szolgálati idő után a III. rokkantsági csoportban az öregségi nyugdíj mértékével azonos. A rokkantsági nyugdíj összege a II. rokkantsági csoportban a havi átlagkereset öt, az I. rokkantsági csoportban pedig tíz százalékával több, mint a III. rokkantsági csoportban. 2005-ben: • III. rokkantsági csoportban 24700 Ft • II. rokkantsági csoportban 25850 Ft • I. rokkantsági csoport 26800 Ft 137

A 2009. január 1-je előtti időponttól megállapított rokkantsági nyugdíj legkisebb öszszege évenként a januári nyugdíjemelés mértékének megfelelően évenként egyszer, január 1-jétől emelkedik. Igénylés Az igényt az e célra rendszeresített nyomtatványon a megyei (fővárosi) Nyugdíjbiztosítási Igazgatósághoz kell benyújtani, az orvosi feltételek elbírálását az Országos Egészségbiztosítási Pénztár Orvosszakértői Intézete [OOSZI] illetékes bizottsága végzi, jogosultság esetén a határozattal megállapított ellátást a Nyugdíjfolyósító Igazgatóság folyósítja. (Forrás: 1997. évi LXXXI. törvény a társadalombiztosítási nyugellátásról 23-31. § (Formanyomtatvány a Nyugdíjbiztosítási Igazgatóságoknál található) 380/2004. (XII.28.) kormányrendelet a nyugellátások és a baleseti járadék emeléséről (2004/203. Magyar Közlöny))

UTAZÁSI KÖLTSÉGTÉRÍTÉS Az egészségbiztosítási törvény lehetőséget nyújt a biztosítottak, a kizárólag egészségügyi szolgáltatásra jogosult személyek, illetve ezen személyek kísérői számára, az egyes egészségügyi szolgáltatások igénybevétele kapcsán a távolsági közlekedéssel összefüggésben felmerült költségeik megtéríttetésére. Az egészségbiztosítás a MÁV, GYSEV magyarországi vonalain, a Volán és a koncessziós autóbusz közlekedési társaságok valamint a BKV-HÉV Budapest közigazgatási határain kívüli járatain igénybe vett közlekedés költségeit téríti meg az arra jogosultnak. A kísérőnek akkor jár az utazási költségtérítés, ha 16 éven aluli gyermeket kísér, vagy ha a beutaló orvos a beutalt személy egészségi állapota alapján a kíséretet szükségesnek ítéli. A kötelező egészségbiztosítás ellátásairól szóló törvényben foglaltak értelmében a járóbeteg-szakellátásra, fekvőbeteg-gyógyintézetbe, gyógyászati ellátásra, rehabilitációra, gyógyászati ellátásra beutalt biztosítottat és kísérőjét utazási költségeihez támogatás illeti meg. Ugyancsak támogatás illeti meg utazási költségeihez az orvosszakértői vizsgálatra beutalt, vagy berendelt biztosítottat. A jogszabály a jogosultságot feltételekhez köti. Utazási költségtérítés csak az alábbi esetekben állapítható meg: A beutalás olyan egészségügyi szolgáltatóhoz történt, amely a biztosított területi ellátására kötelezett. A beutalás ugyan nem a biztosított területi ellátására kötelezett szolgáltatóhoz történt, de ez az egészségügyi intézmény a biztosított lakóhelyéhez közelebb esik. A beutalás bármely más egészségügyi szolgáltatóhoz történik, mert a területi ellátására kötelezett egészségügyi szolgáltató az ellátásra szakmai indok alapján nem alkalmas. 138

A kísérő szükségességét a beutaló orvos állapítja meg. Döntésénél a biztosított egészségügyi állapotát veszi figyelembe. Nem jár utazási költségtérítés helyi közlekedési eszköz igénybevétele esetén. Az utazási költségtérítés iránti igény visszamenőleg legfeljebb hat hónapra érvényesíthető. Ha a biztosított azért vesz igénybe orvosi beutaló nélkül egészségügyi szolgáltatást, mert egészségi állapota azonnali ellátását teszi szükségessé, utazási költségtérítésre csak hazautazásakor felmerülő költségeihez jogosult. A költségtérítéshez szükséges utalványt az ellátó egészségügyi szolgáltató orvosa állítja ki számára. A biztosított abban az esetben jogosult utazási költségtérítésre gyógyászati segédeszköz átvétele, próbája, javíttatása esetén, ha a segédeszközt a lakóhelyéhez (tartózkodási helyéhez) legközelebb eső olyan szolgáltatónál szerzi be, vagy javíttatja meg, akivel az Országos Egészségbiztosítási Pénztár finanszírozási szerződést kötött. A szolgáltatóhoz utazáshoz szükséges utalványt a gyógyászati segédeszközt felíró orvos állítja ki, a hazautazáshoz, a szükséges próbára történő berendeléskor, a segédeszköz esetleges javításakor pedig a szolgáltató által kijelölt személy jogosult kiállítani. A biztosított és kísérője a „Hitelezett utazási utalvány” felhasználásával a MÁV, a Győr-Sopron-Ebenfurti Vasút [GYESEV] magyarországi vonalán, a Volán Autóbusz-közlekedési Vállalat, a koncessziós autóbusz-közlekedési társaságok, valamint a BKV-HÉV (Budapest közigazgatási határán kívüli) vonalain a menetdíj megfizetése nélkül utazhat. Az eljárás A beutaló orvosnak, az egészségügyi szakellátás orvosának, az illetékes szakellátás orvosa által erre a feladatra kijelölt személynek, a gyógyászati segédeszköz gyártó, forgalmazó által kijelölt személynek két szelvényt kell átadnia a biztosítottnak. Az utazás megkezdésekor a „Pénztári szelvény”-t a közlekedési vállalat menetjegy kiadására jogosult dolgozójának kell átadni. A „Pénztári szelvény” ellenében kapja meg a biztosított a menetjegyét. A „Hitelezett utazási utalvány” szelvényt pedig jegyellenőrzéskor kell felmutatni. Ezzel igazolja a biztosított, hogy jogosult a hitelezett menetjegy használatára. A Hitelezett utazási utalvány vasúton történő utazáskor II. kocsiosztályon történő utazásra jogosít. I. kocsiosztályon, illetve InterCity vonaton történő utazáskor a pótdíjakat készpénzben kell megfizetni, mert erre költségtérítés nem jár. A Hitelezett utazási utalvány csak a rajta feltüntetett napon érvényes. Amennyiben a biztosított ezen a napon nem tudott elutazni, új utalványt kell kérnie. Nem állítható ki Hitelezett utazási utalvány 4 éven aluli gyermek, illetve 65 éven felüli felnőtt részére. Kísérőik természetesen jogosultak az utazási költségtérítésre. Gépkocsi költségtérítése Az a biztosított is jogosult utazási költségtérítésre, aki betegsége, egészségi állapota miatt tömegközlekedési eszközön nem tud utazni. Ebben az esetben a biztosított gépkocsival utazhat az egészségügyi intézménybe. A beutalásra jogosult orvosnak az 139

„Utazási utalvány” elnevezésű nyomtatványt kell kiállítania. A nyomtatvány hátoldalán négy „ellenőrző szelvény” rész található. Az egészségügyi intézményben történő megjelenést (megjelenéseket) a kezelést végző orvossal, személlyel igazoltatni kell. A megjelenés igazolásának hiányában nincs lehetőség a költségtérítés kifizetésére. A gépkocsival történő utazás esetén költségtérítés címén nem a ténylegesen felmerült üzemanyag költség kerül kifizetésre, hanem az adott útvonalon közlekedő olcsóbb díjtételű közlekedési eszköz jegyének ára. A felhasznált „Utazási utalvány”-t a lakóhely szerint illetékes egészségbiztosítási pénztár részére kell megküldeni, ahol az igényt elbírálják, és jogosultság esetén kiutalják az ellátást. A gyógypedagógiai nevelési oktatási intézmények, a korai fejlesztést és gondozást, a fejlesztő felkészítést nyújtó intézmények és a rehabilitációs célú szolgáltatások igénybe vétele során felmerülő utazási költségek elszámolása „Utazási utalvány (utazási kedvezményre jogosult beteg gyermek és kísérője részére)” elnevezésű nyomtatvány és az „Adatlap” alapján történik. A Szakértői és Rehabilitációs Bizottságnál történő megjelenés a háziorvos beutalása alapján történik. A bizottsághoz történő utazáshoz a háziorvos állítja ki az utazási utalványt a gyermek és kísérője részére. A vizsgálati eredmények alapján a Szakértői és Rehabilitációs Bizottság vezetője kiállítja az „Utazási utalvány (utazási kedvezményre jogosult beteg gyermek és kísérője részére)” elnevezésű nyomtatványt, melyen feltünteti annak az intézménynek a megnevezését, ahová a gyermeket beutalta. A nyomtatvány eredeti példányát a beutalt gyermek szüleinek (gondviselőjének) kell átadni. Ezt a nyomtatványt az utazási költségtérítés első alkalommal történő igénylésekor a lakóhely szerint illetékes Megyei Egészségbiztosítási Pénztárnál be kell mutatni. Az utalványt abban az intézményben is be kell mutatni, ahová a gyermeket beutalták. Az intézmény ezen igazolás alapján fogja a továbbiakban kiállítani az utazási költségtérítéshez szükséges „Betétlap”-okat. A „Betétlap” 6 szelvényt tartalmaz, amely egy oda- és egy viszszautazás igazolására szolgál. A „Betétlap” szelvényrészeinek kitöltésére az intézmény vezetője jogosult. A szelvényrészen nem szerepelhet több kísérő, mint amennyit a Szakértői és Rehabilitációs Bizottság szükségesnek tartott. Amennyiben a fogyatékos gyermek betegsége miatt csak gépkocsival tud utazni és ezt a tényt a Szakértői és Rehabilitációs Bizottság az „Utazási utalványon” igazolja utazási költségtérítésként ebben az esetben is az adott útvonalon közlekedő olcsóbb díjtételű közlekedési eszköz jegyének ára kerül megtérítésre. (Forrás: 1997. évi LXXXIII. törvény a kötelező egészségbiztosítás ellátásairól 22. §)

140

VÁLTOZIK A KÖZGYÓGYELLÁTÁS www.fogyatekosugy.hu 2006 júliusától havi 12 000 forintnyi gyógyszerkeret bármilyen a TB által támogatott gyógyszerre felhasználható. Ez nem befolyásolja a közgyógyellátás egyéb juttatásait, így a segédeszközt, a kötszert, a gyógyüdülést. Az OEP központi rendszere a patikákon át nyilvántartja az egyéni kereteteket. 2006 júliustól átalakul a közgyógyellátás rendszere, hogy az ellátás jobban igazodjon az érintettek szükségleteihez, miközben a támogatás áttekinthetőbbé és igazságosabbá válik – közölte a Miniszterelnöki Hivatal. Az új rendszerben havi 12 ezer forintos gyógyszertámogatási keret áll majd ingyenesen a közgyógyellátási igazolvánnyal rendelkezők részére, és ezt bármely a TB által támogatott gyógyszerre költhetik. A segédeszköz, kötszer és egyéb a közgyógyellátás jogán járó juttatások ettől függetlenek, nem változnak. Akut megbetegedésekre további évi hatezer forintnyi keret igényelhető, külön keretből és eljárással. A közgyógyellátási igazolvány alanyi jogon azoknak jár, akiknek eddig, azaz az emelt összegű családi pótlék, a rokkantsági járadék és a I. és II. fokú rokkantsági nyugdíj jogosulttá teszi. Ezentúl járhat méltányosságból is. A közgyógyellátásra való jogosultság-kérelmet a jegyzőnél kell benyújtani és mellékelni kell hozzá a háziorvos igazolását a krónikus betegségekről és a gyógyítást szolgáló terápiáról (gyógyszerek esetében hatóanyag és mennyiség megjelölésével). Az Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) ezután nyilvántartásában naprakészen vezeti a jogosult gyógyszerkeretét. Az eseti gyógyszerkeretet a jogosultság kezdetén egy összegben, az egyéni gyógyszerkeretet három havonta állapítják meg a betegnél. Új vagy megváltozott egészségügyi ellátás esetén a gyógyszerkeret év közben is felülvizsgálható.

141

INFORMÁCIÓK AZ ORSZÁGOS FOGYATÉKOSÜGYI TANÁCSRÓL Az „esélyegyenlőségi törvény” 24. és 25. §-a rendelkezik az Országos Fogyatékosügyi Tanács létrehozásáról, s határozza meg jogosítványait, feladatait és felépítését. A Tanács 1999. január 19-én alakult meg és kezdte meg a munkáját a törvényben előírt jogosítványainak és feladatainak megfelelően. I. Az Országos Fogyatékosügyi Tanács létrejöttének előzményei és megalakulása Az Európa Tanács 1961. október 18-án Torinóban elfogadta az Európai Szociális Chartát. Magyarországon ennek hatályát csak a Parlament 1999. évi C. törvénye hirdette ki és juttatta érvényre, ám más nemzetközi jogintézményekhez hasonlóan hazánk már ezt megelőzően is számos jogszabályt alkotott meg a fogyatékkal élők jogi és egzisztenciális helyzetének javítása érdekében. A Charta hazai jogrendbe való beiktatását megelőzően született és bizonnyal a legjelentősebb jogszabályunk az 1998. évi XXVI. Törvény, amely a fogyatékos személyek jogairól és esélyegyenlőségük biztosításáról szól (továbbiakban esélyegyenlőségi törvény) e tekintetben mintegy mérföldkőnek tekinthető. A törvény célja : • enyhítse a fogyatékos emberek hátrányait; • megalapozza esélyegyenlőségüket; • alakítsa a társadalom szemléletmódját. A korábbinál magasabb, kormányzati szintre emeli az érdekegyeztetés folyamatát. Az esélyegyenlőségi törvény meghatározza a fogyatékos személyek jogait, a jogok érvényesítésének eszközeit, szabályozza továbbá a fogyatékos személyek számára nyújtandó komplex rehabilitációt, és megteremti mindezek eredményeként a fogyatékos személyek esélyegyenlőségének, önálló életvitelének és a társadalmi életben való aktív részvételének garanciáit. Az „esélyegyenlőségi törvény” 24. és 25. §a- rendelkezik az Országos Fogyatékosügyi Tanács létrehozásáról, s határozza meg jogosítványait, feladatait és felépítését. A Tanács 1999. január 19-én alakult meg és kezdte meg a munkáját a törvényben előírt jogosítványainak és feladatainak megfelelően. Az akkori szociális és családügyi miniszter közleményt tett közzé és felhívta a nonprofit szervezeteket, hogy jelentkezzenek be az akkor szerveződő Civil Műhelybe. II. A Tanács feladata. (1998. évi XXVI törvény 24. 25. §) A Kormány fogyatékosüggyel kapcsolatos feladatainak ellátását segíti az Országos Fogyatékosügyi Tanács. 143

• • • • • •

A Tanács a fogyatékos személyekkel összefüggő döntések meghozatalában: kezdeményező; javaslattevő; véleményező; koordináló. Döntések végrehajtásának folyamatában: elemző; értékelő tevékenységet végez .

A Tanács • véleményezi a fogyatékos személyeket érintő jogszabályok tervezeteit; • javaslatot tesz a fogyatékos személyeket érintő döntésekre, programokra, jogi szabályozásra; • részt vesz a fogyatékos személyek ügyeit érintő tevékenységek koordinálásában; • rendszeresen tájékoztatja a Kormányt a fogyatékos személyek élethelyzetének alakulásáról. A Tanács kidolgozta az Országos Fogyatékosügyi Programot és figyelemmel kíséri végrehajtását. 25. § (6) bekezdése értelmében a fogyatékos személyek jogszabályban biztosított jogait megsértővel szemben az Országos Fogyatékosügyi Tanács, illetve a fogyatékos személyek országos érdek-képviseleti szervezetei pert indíthatnak a fogyatékos személyeket megillető jogok érvényesítése érdekében abban az esetben is, ha a sérelmet szenvedett fogyatékosok személye konkrétan nem állapítható meg. III. A Tanács tagjai ( Törvény 25. §) Kormányzati oldal: a) a Belügyminisztérium képviselője; b) az Egészségügyi, Szociális és Családügyi Minisztérium két képviselője; c) a Gyermek-, Ifjúsági és Sportminisztérium képviselője; d) a Gazdasági és Közlekedési Minisztérium képviselője; e) az Oktatási Minisztérium képviselője; f) az Informatikai és Hírközlési Minisztérium képviselője; g) a Nemzeti Kulturális Örökség Minisztériumának képviselője; h) a Pénzügyminisztérium képviselője; i) a Foglalkoztatáspolitikai és Munkaügyi Minisztérium képviselője; j) a Miniszterelnöki Hivatal képviselője. Nem kormányzati oldal: k) a mozgássérültek, a siketek, a vakok, az értelmi fogyatékosok, az autisták országos érdekképviseleti szervezetei által delegált egy-egy fő; l) a védett munkahelyek szervezetei által delegált két fő; 144

m) az önkormányzatok országos érdekképviseleteit tömörítő szövetség által delegált egy fő; n) a fogyatékkal élő személyek érdekében működő non-profit szervezetek által delegált négy fő. A Tanács mellett 1999. január 19-e óta működik a Civil Műhely, amely több mint 100 szervezetet fog össze. A Tanács elnöke az egészségügyi, szociális és családügyi miniszter dr. Csehák Judit. A Tanács társelnöke a nem kormányzati oldal által választott személy. 2003. februárjában a Tanács nem kormányzati oldalát képviselő szervezetek a nonprofit szervezetek delegáltjaival Dr. Hegedűs Lajost a MEOSZ elnökét választották meg egyhangúlag a Tanács társelnökének. IV. Szervezeti és Működési Szabályzata (67/2001. számú Kormányrendelet) Az Országos Fogyatékosügyi Tanácsba a szervezetek által delegált tagok kijelölését a szervezetek saját hatáskörben végzik. A delegált tagok megbízatása négy évre szól. A Tanács szükség szerint, de legalább negyedévenként ülésezik. A Tanács üléseit az elnök hívja össze. Az elnök köteles az ülést összehívni, ha azt a tagok legalább egynegyede írásban, az összehívás okának megjelölésével kéri. A meghívókat és az ülés napirendjére vonatkozó javaslatokat úgy kell megküldeni a tagoknak, hogy azt az ülés napja előtt legalább tíz nappal megkaphassák. Sürgős esetben az elnök a felkészülési időt legfeljebb öt napra lerövidítheti. A Tanács ülésére a napirendi pontok tárgyalásához a Tanács bármely tagja szakértőt hívhat, aki az ülésen tanácskozási joggal vesz részt. A Tanács akkor határozatképes, ha a tagok több mint felel jelen van. Határozatképtelenség esetén az ülést változatlan napirenddel nyolc napon belüli időpontra újra össze kell hívni. A határozatképtelenség miatt megismételt ülésen a Tanács a jelenlévő tagok számára tekintet nélkül határozatképes. Az esélyegyenlőségi törvény 25. §-a (1) bekezdésének a) pontja szerinti képviselő a miniszter által kijelölt helyettes államtitkár. A Tanács ülései nem nyilvánosak, azokon csak a Tanács tagjai és esetleges segítőik (pl. jeltolmács), valamint a meghívottak vehetnek részt. A Tanács döntéseit határozati formában hozza meg. A határozat érvényességéhez egyszerű szótöbbség szükséges. Szavazategyenlőség esetén az elnök szavazata dönt. A Tanács üléseiről jegyzőkönyvet kell készíteni. A Tanács üléseinek napirendjéről és a Tanács döntése alapján nyilvánosságra hozható határozatokról az ülést követően közleményt kell közzétenni a Magyar Közlöny mellékletében és az Egészségügyi, Szociális és Családügyi Minisztérium hivatalos lapjában. A Tanács éves munkatervet és munkatervi beszámolót készít. A Tanács feladatainak végrehajtására és döntéseinek előkészítésére állandó és eseti bizottságokat hozhat létre. A jogszabály előkészítője a fogyatékos személyeket érintő jogszabályok tervezeteit az államigazgatási egyeztetés keretében véleményezésre megküldi a Tanácsnak. 145

V. Fontosabb feladatai az elmúlt 4 évben Az 1999. évi legjelentősebb feladata a Tanácsnak az esélyegyenlőségi törvény 24. § (4) pontja alapján annak az állami feladatokat tartalmazó Országos Fogyatékosügyi Programnak a kidolgozását tekintette, amelyet az Országgyűlés 100/1999. (XII. 10.) számú határozatában fogadott el. A II. félév munkaprogramja a Programhoz kapcsolódó középtávú intézkedési terv megvitatása volt. Több alkalommal megtárgyalta a súlyos fogyatékosság minősítésének felülvizsgálatáról, valamint a fogyatékossági támogatás szabályairól szóló Kormányrendelet tervezetét, amely az esélyegyenlőségi törvény végrehajtási rendelete. A Kormány 2062/2000. (III. 24.) számú határozatában elfogadta az Országos Fogyatékosügyi Program végrehajtására vonatkozó középtávú intézkedési tervet. Erről minden év március 31-ig kell az érintett tárcáknak beszámolót készíteni. Minden évben meghallgatja a Tanács a Fogyatékosok Esélye Közalapítvány beszámolóját az előző évről. Meghallgatta a Tanács a fogyatékos emberek társadalmi beilleszkedésének elősegítését szolgáló Jász-Nagykun-Szolnok Megyei Fogyatékosügyi Programról szóló tájékoztatót, melyet érdemesnek tartott az országos megismertetésre, ezért valamennyi önkormányzatnak megküldette. 2001-ben a Tanács támogatta, hogy a Nemzeti Kulturális Örökség Minisztériuma tanácskozási joggal állandó delegáltként vegyen részt az üléseken. A tárca munkája ekkor kezdődött el. VI. Az Országos Fogyatékosügyi Programról Az Országgyűlés a fogyatékos személyek jogairól és esélyegyenlőségük biztosításáról szóló 1998. évi XXVI. Törvény alapján a szükséges intézkedések megalapozására Országos Fogyatékosügyi Programot fogadott el 1999. decemberében. A program átfogóan rögzíti mindazokat az elveket, stratégiai célokat és feladatokat, amelyek az esélyegyenlőségi törvény végrehajtása érdekében összehangolt állami intézkedéseket kívánnak, de nem nélkülözhetik az önkormányzatok és intézményeik, a civil szervezetek, valamint a fogyatékkal élő személyek aktív részvételét és a társadalom egészének segítőkészségét. A Program megvalósítására 10 év áll rendelkezésre. A Kormány a Program végrehajtására vonatkozó középtávú intézkedési tervről a 2062/2000. (III. 24.) Korm. Határozatban döntött. • • • • •

A Program az alábbi területeken határoz meg feladatokat: környezet területén; kommunikáció területén; közlekedés területén; egészségügy területén; oktatás, képzés területén;

146

• • • •

foglalkoztatás területén; sport és szabadidő területén; szociális ellátások területén; intézményrendszer tekintetében. Tárcaközi feladatok:

Az esélyegyenlőségi törvény több területet érintően határoz meg olyan részfeladatokat, amelyek a szakminisztériumok együttműködésében, összehangolt munkájával oldhatók meg.

147

A SÉRÜLTEK MOZGALMÁBAN TEVÉKENYKEDŐ JOGVÉDŐ JOGÁSZOK Dr. Chikán Csaba Vác, Attila u.21. Tel: 06-27-311-053 Dr. Hajdi László közjegyző 2100. Gödöllő Remsey krt.6 Tel: 06 28 430 063, 415 313 Dr. Hegedűs Lajos (06 1 3888951) Dr. Szigeti György (Pécs) (Baranya megyei Vakok és Gyengénlátók Szervezete) Dr. Erhardtné Molnár Katalin (Magyar Vakok és Gyengénlátók Szövetségén át) Dr. Kaiser János Bp. XIII. Hegedűs Gy. u. 43. Tel: 349 81 72 Dr. Németh László (Betegjogi, Ellátottjogi és Gyermekjogi Közalapítvány) Dr. Bíró Endre jogász Gyermekek érdekvédelem 1033. Bp. Kazal u. 20. Tel: 367 08 39 Dr. Szatmári Éva gyógypedagógus és ügyvéd Tel: 06 30 9 602 657 vagy az ÉFOÉSZ-en át (3 116 415)

149

BETEGJOGI, ELLÁTOTTJOGI ÉS GYERMEKJOGI KÖZALAPÍTVÁNY JOGVÉDŐI A Betegjogi, Ellátottjogi és Gyermekjogi Közalapítvány közleménye A Közalapítvány a gyermekjóléti és gyermekvédelmi ellátást igénybevevők, és ezen szolgáltatásokat biztosítók tájékoztatása érdekében nyilvánosságra hozza az ellátottjogi és a gyermekjogi képviselők elérhetőségét.

ELLÁTANDÓ MEGYE

Baranya megye

Bács-Kiskun megye

Békés megye

Borsod-AbaújZemplén megye

ELLÁTOTTJOGI GYERMEKJOGI KÉPVISELŐK KÉPVISELŐK NEVE, ELLÁTÁSI TERÜLETE, TELEFONSZÁMA Kálmándy-Pap Ágnes Szalay Gyula (a megye északi és keleti része) (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-622 Tel.: 06/20/4899-580 Csuhai Józsefné (a megye D-i, Ny-i része) Tel: 06/20/4899-639 Ferencziné Szuszits Éva (a megye északi része) Kátainé Lusztig Ilona Tel.: 06/20/4899-605 (a megye teljes területe) Petrich István Tel: 06/20/4899-623 (a megye déli része) Tel.: 06/20/4899-606 Bagyinszki Zoltánné (a megye keleti része) Dr. Scheirich Gyula Tel: 06/20/4899-610 (a megye teljes területe) Hőhn Ildikó (a megye nyugati Tel: 06/20/4899-643 része) Tel: 06/20/4899-581 Fónagyné Szokolai Katalin Lovas János Tibor (a megye déli része) (a megye déli része) Tel.: 06/20/4899-582 Tel: 06/20/4899-624 Heidl Beáta Nyerges Tibor (a megye északi része) (a megye észak-nyugati része) Tel.: 06/20/4899-583 Tel: 06/20/4899-625

151

Csongrád megye

Fejér megye

Győr-MosonSopron megye

Hajdú-Bihar megye

Heves megye

Jász-NagykunSzolnok megye

Bolyáné Szamosközi Gabriella (a megye dél-nyugati része) Tel.: 06/20/4899-607 Gál Antal (a megye észak-keleti része) Tel.: 06/20/4899-608 Dezső József (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-602 Belényessy Albert (bentlakásos intézményei) Tel.: 06/20/4899-584 Horváth Éva (alapellátás) Te.: 06/20/4899-585 Hajdú Lajosné (a megye déli része) Tel.: 06/20/4899-530 Fülöpné Mezei Anikó (a megyeészaki része) Tel.: 06/20/4899-546 Petrucz István (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-586 Csúzné Baranyi Rozália (a megye dél-nyugati része) Tel.: 06/20/4899-587 Pappné Szabó Janka (a megye észak-keleti része) Tel.: 06/20/4899-588

Dr. Dubecz György (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-626 Faragó György (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-627 Dr. Varga Szabolcs (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-631

Rantalné dr. Szalai Erika (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-628 Popovics Edit (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-629 Hollik Zsuzsa (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-637

KomáromEsztergom teljes

Bakonyiné Németh Márta (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-589

Lánczos Eszter (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-630

Nógrád megye

Huber Katalin (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-612

Popovics Edit (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-629

152

Pest megye

Somogy megye északi része

SzabolcsSzatmár-Bereg megye

Tolna megye

Vas megye Veszprém megye Zala megye

Kiss Györgyi (a megye déli része) Tel.: 06/20/4899-591 Ipacs Piroska (a megye keleti része) Tel.: 06/20/4899-592 Kutas Zsuzsa (a megye nyugati része) Tel.: 06/20/4899-599 Béres Zoltán (a megye kelet-nyugati része) Tel.: 06/20/4899-615 Lőrincz Jánosné (a megye északi része) Tel.: 06/20/4899-506 Kiss Kálmánné (a megye északi része) Tel.: 06/20/4899-611 Varga Magdolna (a megye déli része) Tel.: 06/20/4899-614 Nagy Károlyné (a megye keleti része) Tel.: 06/20/4899-593 Lakatosné Virág Katalin (a megye nyugati része) Tel.: 06/20/4899-616 Rottenbacher Ádám (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-604 Csizmaziáné Hubert Mária (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-594 Forsthoffer Erzsébet (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-603 Molnárné Molnár Nikoletta (a megye teljes területe) Tel.: 06/20/4899-579

Nyári Gabriella (a megye É-i része) Tel: 06/20/4899-632 Dr. Muraköziné Daróczi Csilla (a megye D-i része) Tel: 06/20/4899-640

Duenas Valéria (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-633 Morvai Anikó (a megye déli része) Tel: 06/20/4899-634 Karasiné Karasi Ildikó (a megye keleti része) Tel: 06/20/4899-641 Dr. Grosz Alice Katalin (a megye északi része) Tel: 06/20/4899-618 Porczió Györgyné (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-638 Tresó Zoltánné (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-635 Laky Lászlóné (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-636 Bodrogi György (a megye teljes területe) Tel: 06/20/4899-642

153

Főváros

Simon Jánosné (idősotthonok) Tel.: 06/20/4899-595 Babolcsay Sándorné (gondozási központok, alapellátás) Tel.: 06/20/4899-596 Donáth Attila Carlos Lattes Pavez (III., X., XI., XVI., XVII., XVIII., Tel.: 06/20/4899-609 XIX., XX., XXI., XXII., XXIII. Pandula Dezső kerület) (hajléktalanokat ellátó intézmények) Tel: 06/20/4899-620 Tel.: 06/20/4899-597 Dr. Szabó Ferenc Pauzáné Dr. Suha Judit (fogyatékosokat, pszichiátriai bete(I., II., IV., V., VI., VII., VIII., XIII., geket ellátó intézmények) XIV., XV. kerület) Tel.: 06/20/4899-598 Tel: 06/20/4899-621 Kutas Zsuzsa (családsegítő központok, hajléktaRittlingné Bakonyi Márta lanokat ellátó intézmények) (IX., XII. kerület) Tel.: 06/20/4899-599 tel: 06/20/4899-617 Balla Istvánné (gondozási központok, idősotthonok) Tel.: 06/20/4899-600 Horváthné Kardos Anna (gondozási központok, idősotthonok) Tel.: 06/20/4899-601

Budapest, 2005. december 10. Dr. Csehák Judit elnök

154

A FOGYATÉKOSSÁGGAL ÉLŐ EMBEREK JOGAIRÓL – AZ ORSZÁGGYŰLÉSI BIZTOS HIVATALA Elhangzott 2006. február 6-án az NCSSZI Fogyatékosügyi Szakmai Műhelyén I. Az elmúlt években számos fogyatékosokat érintő panaszbeadvány érkezett az OBHba. A tavaly érkezett panaszok száma relatíve magas 25. Ezek túlnyomó részben valamilyen pénzbeli ellátást – főképp a fogyatékossági támogatás – hiányát, összegét vagy a jogosultsági feltételek érthetetlen voltát kifogásolták. A mozgáskorlátozottak személygépkocsi szerzési támogatása, vagy a parkolási engedélyek sorsa növelte a panaszos beadványok sorát. Ugyancsak több kifogás tárgya volt a bentlakásos intézmények, fogyatékos otthonok térítési díja vagy az ellátás szakmaisága, színvonala. A hallássérültek a jelnyelvi problémákat jelezték, a vakok a járadék körüli anomáliákat vagy az önálló ügyintézés korlátozottságát. A lakások akadálymentessé tétele további gondok és lehetőségek tárháza, azzal, hogy a közintézmények akadálymentessége – mint köztudott – ugyancsak késedelmet szenved. II. Az állampolgári jogok országgyűlési biztosa működésének kezdete óta kiemelt figyelmet fordít a társadalom azon tagjaira és problémáira, akik koruk, szociális helyzetük vagy egészségi állapotuk – fogyatékosságuk – miatt nehezen tudják érdekeiket érvényesíteni. Így különösen indokoltnak tartja az országgyűlési biztos egyebek mellett a bentlakásos intézményekben élők alkotmányos jogai érvényesülésének vizsgálatát. E területre is jellemző, hogy az eljárás általában konkrét panasz alapján indul. Ugyanakkor érdemes kiemelni, hogy számos esetben kerül sor a hivatalból indított (pl.: sajtó vagy elektronikus média tudósításai alapján) eljárásra is. A bentlakásos intézményeket érintő vizsgálatok kapcsán gyakran felmerül, hogy a panaszos neve elhallgatását kéri, ekkor természetesen a beadványtevő érdekeinek védelmére tekintettel, az eljárásban a kilétét nem fedjük fel. A különböző bentlakásos intézmények (időseket, fogyatékosokat, pszichiátriai betegeket ellátó szociális intézmények) lakóitól évek óta jelentős számú panasz érkezik az országgyűlési biztos hivatalához. Ennek lehetséges indokai között szerepel az intézményekben élők számának növekedése, valamint az ombudsmani intézmény meglehetős ismertsége. Az ombudsmani intézmény megalakulását követő években átfogó vizsgálatot végeztünk időskorúak ápoló-gondozó otthonaiban, valamint pszichiátriai fekvőbeteg-intéze155

tekben, s pszichiátriai otthonokban. Legtöbb jogsérelmet a legmagasabb szintű testi és lelki egészséghez fűződő alkotmányos joggal összefüggésben állapítottuk meg. Számos idősek otthonában nem gondoskodtak betegszobáról, az orvosi szoba kialakításáról, a minimálisan szükséges orvosi jelenlétről. Több helyen az akadálymentesség követelményét sem teljesítették, és voltak olyan intézmények, ahol kifejezetten balesetveszélyesek voltak az épületek, vagy a padlózatok bizonyultak hiányosnak. Legtöbb esetben megállapítottuk a szakképzett dolgozói létszám hiányát is. Az emberi méltóság követelményére figyelemmel erőteljesen kifogásoltuk a „fegyelemsértések” miatt alkalmazott büntetéseket (pl.: kimenőmegvonás, zsebpénzvisszatartás, más otthonba történő áthelyezés). Átfogó vizsgálatot tartottunk ezen felül fogyatékosok ápoló-gondozó otthonaiban is. Itt általános jelenségnek mutatkozott a minimálisan szükséges orvosi jelenlét hiánya, valamint a gyógyító és rehabilitáló tevékenység fogyatékosságai, így például a gyógyszeres kezelések áttekinthetetlensége. Megállapítottuk, hogy még mindig kevés figyelmet fordítanak a gondozottak egészségi, mentális állapotának javítására, meglévő készségeik fejlesztésére. Előfordult, hogy a gondozottak nem kaptak megfelelő ruházatot, tisztálkodó szereket. Az épületek adottságai miatt még a mozgásképes ellátottak sem közlekedhettek szabadon az épületeken belül, s indokolatlanul korlátozták a kimenőket. Érdekképviseleti Fórumok nem vagy csak formálisan működtek. Utóvizsgálatunk során megállapítottuk, hogy számos helyen nem végeztek előgondozást sem. Évek óta szembesülünk azzal, hogy számos problémát a megfelelő intézményi szakdolgozói létszám hiányából fakadó mentálhigiénés gondozás hiányosságai és az ellátás szűkös tárgyi feltételei jelentik. Az országgyűlési biztos minden esetben felhívja a figyelmet arra, hogy egyre inkább sürgetőbb adósság a már működő otthonok olyan mértékű felújítása és korszerűsítése, mely elengedhetetlen ahhoz, hogy az intézmények az előírt jogszabályi feltételeket teljesíteni tudják. Vizsgálati tapasztalataink alapján sajnos továbbra sem látszik biztosítottnak, hogy az otthonok az ideiglenes működési engedélyek érvényességi ideje alatt a kötelező tárgyi és személyi előírásoknak eleget tegyenek. A múlt évben hivatalunk a civil szervezetektől arról értesült, hogy megtorpanni látszik a tartós bentlakásos intézmények fokozatos átalakításának és a lakóotthonok kiépítésének folyamata, s szűkülnek a lakóotthonok létesítésére szánt pénzügyi források. Visszatérő problémaként észleltük az intézményi elhelyezéskor az egyszeri hozzájárulás vagy személyi térítési díjpótlék helytelen alkalmazását is. Nyomatékosan felhívtuk a figyelmet arra, hogy csak az az egyszeri alkalommal befizetett összeg tekinthető egyszeri hozzájárulásnak, amelyet, az átlagot jóval meghaladó szintű bentlakásos intézményben történő elhelyezés esetén jogosult a fenntartó megállapítani. Az intézményekben történő foglakoztatással összefüggésben is érkezett beadvány a hivatalhoz. Az Értelmi Fogyatékosok és Segítőik Országos Érdekvédelmi Szövetsége (ÉFOÉSZ) panasza kapcsán az országgyűlési biztos vizsgálata azt állapította meg, hogy a polgári jogi és a munkajogi szabályok megfelelő összhangjának, a cselekvőképességet érintő gondnokság alatt állók munkavállalására vonatkozó szabályozás hiánya visszásságot okoz a jogbiztonsághoz, a tulajdonhoz, a munkához való alkotmányos jogokkal összefüggésben. Ezért ajánlásában arra kérte a miniszterelnököt, hogy egy tárcaközi bizottság felállításával gondoskodjon az érintett minisztériumok munkájának intézményesített koordinációjáról és a felmerült probléma gyors megoldásáról. 156

A tárcaközi bizottság felállítását és működtetését az ifjúsági, családügyi, szociális és esélyegyenlőségi miniszter vállalta. A vonatkozó jogi szabályozás módosítása jelenleg még folyamatban van. Kiemelendő, hogy az országgyűlési biztos által évente, illetve félévente szervezett megyei munkalátogatások keretében minden esetben sor kerül valamilyen bentlakásos intézmény helyszíni alap- vagy utóvizsgálatára. Ezek során az intézményi ellátás tárgyi és személyi feltételeit tekintjük át, dokumentumokat szerzünk be, az ellátás szakmai színvonalát, az otthonok által nyújtott szolgáltatásokat, a gondozottakkal való bánásmódot, magatartási szabályokat és az érdekvédelem érvényesülését vizsgáljuk. Egyidejűleg számon kérjük a fenntartó fenntartással összefüggő kötelezettségeinek teljesítését is. III. Az érintett alkotmányos jogokat tekintve elmondható, hogy a legtöbb ügyben a jogállamiságból fakadó jogbiztonság, illetve a tisztességes eljárás követelménye, a lehető legmagasabb szintű testi és lelki egészséghez, a szociális biztonsághoz, az emberi méltósághoz, valamint a tulajdonhoz fűződő alkotmányos jogok sérültek vagy kerültek közvetlen veszélybe. A vizsgálatok tapasztalatai azt mutatják, hogy az intézmények szemlélete egyre inkább „ellátott-központú” és a tárgyi feltételekben fellelt jelentős hátrányokat, hiányosságokat általában a szakképzett munka ellensúlyozza. Pozitívumként értékelhető, hogy az országgyűlési biztos fellépésének eredményessége teljesnek tekinthető, ajánlásait és kezdeményezéseit az érintettek minden esetben elfogadták és megtették a szükséges intézkedéseket a sérelmezett helyzetek felszámolása érdekében. Alkotmányos háttér: 2. § (1) A Magyar Köztársaság független, demokratikus jogállam. (Jogállamiság) 8. § (1) A Magyar Köztársaság elismeri az ember sérthetetlen és elidegeníthetetlen alapvető jogait, ezek tiszteletben tartása és védelme az állam elsőrendű kötelessége. (2) A Magyar Köztársaságban az alapvető jogokra és kötelességekre vonatkozó szabályokat törvény állapítja meg, alapvető jog lényeges tartalmát azonban nem korlátozhatja. 54. § (1) A Magyar Köztársaságban minden embernek veleszületett joga van az élethez és az emberi méltósághoz, amelyektől senkit nem lehet önkényesen megfosztani. 70/A. § (1) A Magyar Köztársaság biztosítja a területén tartózkodó minden személy számára az emberi, illetve az állampolgári jogokat, bármely megkülönböztetés, nevezetesen faj, szín, nem, nyelv, vallás, politikai vagy más vélemény, nemzeti vagy társadalmi származás, vagyoni, születési vagy egyéb helyzet szerinti különbségtétel nélkül. (2) Az embereknek az (1) bekezdés szerinti bármilyen hátrányos megkülönböztetését a törvény szigorúan bünteti. (3) A Magyar Köztársaság a jogegyenlőség megvalósulását az esélyegyenlőtlenségek kiküszöbölését célzó intézkedésekkel is segíti. 157

70/E. § (1) A Magyar Köztársaság állampolgárainak joguk van a szociális biztonsághoz; öregség, betegség, rokkantság, özvegység, árvaság és önhibájukon kívül bekövetkezett munkanélküliség esetén a megélhetésükhöz szükséges ellátásra jogosultak. (2) A Magyar Köztársaság az ellátáshoz való jogot a társadalombiztosítás útján és a szociális intézmények rendszerével valósítja meg. Alkalmazott jogi háttér: A fogyatékosok jogairól és esélyegyenlőségük biztosításáról szóló 1998. évi XXVI. törv. (Fot.) Preambulum: A fogyatékos emberek a társadalom egyenlő méltóságú, egyenrangú tagjai, akik a mindenkit megillető jogokkal és lehetőségekkel csak jelentős nehézségek árán vagy egyáltalán nem képesek élni. A fogyatékos emberek hátrányainak enyhítése, esélyegyenlőségük megalapozása, illetve a társadalom szemléletmódjának alakítása érdekében az Országgyűlés – összhangban az Alkotmánnyal és a nemzetközi jog által általánosan elismert szabályaival - a következő törvényt alkotja Az egyenlő bánásmódról és az esélyegyenlőség előmozdításáról szóló 2003. évi CXXV. törv. 25.§ (2) Törvény, illetőleg törvény felhatalmazása alapján kormányrendelet e törvény rendelkezéseivel összhangban az egészségi állapot vagy fogyatékosság, illetve a 8. §-ban meghatározott tulajdonság alapján a társadalom egyes csoportjai részére a szociális és az egészségügyi ellátórendszer keretein belül többletjuttatásokat állapíthat meg. IV. A Fot. tervezett módosításának véleményezése során tett észrevétel: (T/ 18902. még csak tárgysorozatban, 2005. 12. 16-án nyújtotta be a kormány!) A közszolgáltatásokhoz való egyenlő esélyű hozzáférés lehetősége és az azt biztosító költségvetési forrás ugyancsak tervezhetőbbé teheti, illetve mindezzel segíti a rászorulók életét, ideértve az idős, beteg vagy egyéb (babakocsit toló) szempontból, időlegesen vagy tartósan speciális helyzetben lévőket. A kormány-előterjesztésben szereplő jelnyelvi és alternatív kommunikációs szolgáltatás (tolmácsolás) törvényi szintű szabályozása ugyancsak több éves, e tárgyban is végzett munkánk sikere lehet. Több vizsgálatunk, de különösen az OBH 3907/2000. számú ügy óta folyamatosan jelezzük, hogy nem megoldottak a siketek nyelvi jogainak érvényesülése, a jelnyelv használata és a jelnyelv tolmácsolást érintő jogszabályi környezet. Ezért örömmel veszem a Fot. módosítását, hiszen ezzel a kérdés rendeződött. Ugyancsak a felhívott ügyben készült jelentésben kezdeményeztük a média törvény módosítását, úgy, hogy a siketeknek szóló jelnyelvi tolmácsolásra és feliratozásra vonatkozó konkrét kötelezettségek épüljenek be a jogszabályba. Mivel e kérdésben konkrét normaváltozás ez idáig nem készült, ugyanakkor a közszolgáltatáshoz való egyenlő esélyű hozzáférés fogalmába mindezt beletartozónak véljük, (ld. közszolgáltatás az állam, nem állami fenntartó 158

által nyújtott közművelődési, kulturális tevékenység (Fot. 4. § új f) pont fb) alpontja), e tekintetben valóban szükség van a jogalkotó aktívabb együttműködésére a kulturális tárcával. Több éven átívelő probléma a fogyatékossági támogatásban részesülő súlyos fogyatékos személyek utazási kedvezménye ügyében feltárt alkotmányos visszásság megszüntetése érdekében tett kezdeményezés. Eleddig nem jártunk sikerrel (noha 2003. és 2004. évi Beszámoló alkalmával már a Ház elé terjesztettük) Érdemi intézkedés hiányában az országgyűlési biztos az Országgyűlés elnöke segítségét kérte, aki válaszában kiemelte, hogy „a súlyos fogyatékos személyek közlekedési kedvezményének megnyugtató rendezésére a szükséges többletforrás rendelkezésre állása esetén kerülhet sor.” Majd az ügy a Szociális és Családügyi Bizottság elé került. A Bizottság állásfoglalása az utazási kedvezményekből kizárt súlyosan fogyatékos személyek alkotmányos jogai helyreállítására tett ajánlással kapcsolatban: „A bizottság felkéri a kormányt és az érintett tárcákat, hogy a visszásságok megszüntetését célzó szakmai szabályokat alkossa meg, és a végrehajtáshoz a szükséges anyagi források időarányos részéről a 2006-os költségvetésben gondoskodjon.” A biztos egyelőre a lépést elfogadta, noha a költségvetés keretszámai nem bíztatóak. V. „A mindenki számára akadálymentesen hozzáférhető környezet megteremtéséhez szükséges kormányzati intézkedésekről” szóló előterjesztés-tervezet megállapításaival és a tervezett intézkedésekkel a biztos egyetértett, annál is inkább, mert azok az előterjesztésben is hivatkozott OBH 434/1998. és OBH 3072/2003. számú jelentésekben megállapítottakkal egybecsengenek. Mivel sem hatásköre, sem ráhatása nincs a költségvetésre, ezért az ütemezéshez, évenkénti keretekhez stb. nem kívánt a biztos hozzászólni. Felhívta azonban a figyelmet a jelentéseiben már szintén jelzett hiányosságra, amely – úgy tűnik – továbbra sem nyer megoldást: nevezetesen mi történjék azokkal a középületekkel, amelyeket nem lehet akadálymentessé tenni, és mi történjék azokkal a közszolgáltatásokkal, amelyek ilyen épületben vannak. Milyen következménye van az újabb határidők be nem tartásának? Be kell/lehet-e záratni intézményt, visszavonni/megtagadni működési engedélyt stb. Ezek a kérdések nem rendezhetők a tervezetben szereplő – egyébként feltétlenül szükséges – építésügyi jogszabályi-szervezeti intézkedéseken belül. Ugyanakkor a szabályozás ezen a téren elengedhetetlen, e nélkül mind a jogbiztonság, mind az eredményesség kétséges. A biztos egyebekben a tervezettel egyetértett. Az 1015/2005. (II. 25.) Korm. határozat megjelent. (Gy. 767/2005.) VI. A fogyatékkal élők érdekképviseletét ellátó civil szervezetek számára a finanszírozás kérdése a következő neuralgikus pont. A társadalmi szervezetek állami támogatáshoz háromféleképpen juthatnak: • egyrészt a költségvetési törvény alapján, ha valamelyik költségvetési fejezet külön címsoron jelöli meg az adott társadalmi szervezetet (pl. Vakok és Gyengénlátók 159

Országos Szövetsége), ekkor a költségvetési támogatás kifizetéséhez a társadalmi szervezetnek az adott költségvetési fejezet felügyeletét ellátó szervvel kell támogatási szerződést kötnie; • szintén a költségvetési törvény alapján jár állami támogatás akkor, ha a tevékenységre a költségvetési törvény állami normatívát állapít meg. (pl. hajléktalanok nappali ellátása); • végül a pályázati úton elnyert céltámogatások esetén is támogatási szerződést kell kötni a pályázatot kiíró szervvel. (lsd. Egyesület a Sérült Emberekért panasza). A finanszírozás problémákat általában a források szűkössége okozza, mivel kevés a civil, piaci szférából érkező anyagi támogatás (pl. a Vakok Szövetsége bevételeinek közel 80%-a állami támogatás), valamint a támogatási szerződések megkötésének szigorú, és jó részt az állami forrásokból fenntartott társadalmi szervezet számára nehezen megtartható feltételei vannak (pl. köztartozásokban ne mutatkozzon hátralék), ha a társadalmi szervezet részére járó állami támogatást a költségvetési törvény külön címsorban nevesíti. VII. További, folyamatosan érkező panaszok (a tavalyi Beszámoló anyaga alapján) pénzbeli ellátások (fogyatékossági támogatás, stb.); parkolási gondok; akadálymentes közlekedés; fogyatékos munkavállalók munkaszerződése; intézményi ellátás, foglalkoztatás; fogyatékosság megállapítása (OOSZI). Újonnan tapasztalt problémák, nem kizárólag panaszbeadványok alapján: 31 kommunikációs akadálymentesítés; 32 fogyatékkal élők az oktatásban; 33 lakás akadálymentessé tétele (Önkorm.rend. vissza nem térítendő támogatás jelzálogjog keletkeztetésével! – Közig. Hiv. megállapította a törvénysértést.); 34 súlyosan fogyatékos személy (légzésrehabilitált) otthoni áramtámogatásának lehetősége az életfenntartó gépek működtetéséhez – vizsgálat alatt!!!

25 26 27 28 29 30

•

Kudarc: nem csupán az országgyűlési biztos számára, hanem a Nemzeti Fogyatékosügyi Program kudarcának tekinthető, hogy az akadálymentes közlekedés a közhasználatú intézmények tekintetében a törvény megszületésekor tervezett 2005. jan 1. napja, 2010.-re módosult. Noha a közszolgáltatásokhoz való egyenlő esélyű hozzáférés megvalósításának ütemezése korrekt, több lépcsős rendben elkészült, csak remélhető a teljesítése. A fogyatékossággal élő emberek jogairól előadásvázlat Dr. Borza Beáta az Országgyűlési Biztos Hivatala

160

TARTALOMJEGYZÉK Ajánló.............................................................................................................................. 5 Előszó.............................................................................................................................. 7 „Ritka betegségek: a kezelés fontosságának felismerése”............................................ 13 RIROSZ bemutatkozó konferencia a ritka betegségekről ............................................ 27 Cisztás fibrózis (CF), más néven mukoviszcidózis és szervezeteik ............................. 35 Cri Du Chat Baráti Társaság ......................................................................................... 39 Csupaszívek Társasága, a Down Egyesület jogutódja .................................................. 47 Dávid Kisemberek (Achondroplásiások) társasága ...................................................... 51 Magyar Mukopoliszacharidózis (MPS) Társaság ......................................................... 61 Magyar Rett Szindróma Alapítvány.............................................................................. 65 Magyar VHL (von Hippel – Lindau) Társaság ............................................................. 73 Magyar Williams Szindróma Társaság ......................................................................... 77 Magyarországi PKU Egyesület..................................................................................... 85 Martin-Bell Alapítvány ................................................................................................. 93 Sclerosis Tuberosa Baráti Társaság .............................................................................. 97 Siket-Vak Egyesület .................................................................................................... 103 Függelék...................................................................................................................... 111

161