Prenatale diagnostiek Nieuwe technologische mogelijkheden en ethische uitdagingen

Prenatale diagnostiek Nieuwe technologische mogelijkheden en ethische uitdagingen Kris Dierickx* 1. Inleiding: tussen diagnose en therapie Prenatale diagnose werd voor het eerst gebruikt in de verloskunde in de late jaren vijftig van de vorige eeuw. Al vlug werd duidelijk dat deze techniek aangewend kon worden om het hele verloop van de zwangerschap te volgen. Vandaag is hij een standaardonderdeel geworden in het opvolgen van de zwangerschap. Oorspronkelijk liet de techniek alleen toe het beeld van de foetus te volgen om bijvoorbeeld te zien in welke positie hij lag. Door de verfijning van de techniek werd er een hele reeks van diagnostische mogelijkheden beschikbaar: door de foetus te visualiseren is het nu bijvoorbeeld mogelijk het geslacht te zien, of kan men bepaalde afwijkingen of problemen vaststellen. Vaak omschrijft men de mogelijkheden van de hedendaagse prenatale diagnostiek als een aanbod om de ouders gerust te stellen. Maar dat is alleen het geval wanneer het resultaat laat vermoeden dat de foetus gezond is. Het is immers net omdat deze techniek de mogelijkheid biedt om afwijkingen vast te stellen dat men er gebruik van maakt. Het zichtbaar maken van de foetus, met de mogelijkheid prenataal afwijkingen vast te stellen (en, meer in het algemeen, gegevens te verkrijgen) zet ons aan om met deze informatie iets te doen. Dat roept heel wat fundamentele vragen op rond het doel en het gebruik van prenatale diagnostiek, de kwaliteit van leven en de (on)wenselijkheid van zwangerschapsafbreking. Talrijke auteurs en groepen zijn hier eerder op ingegaan. In deze bijdrage schetsen we de mogelijkheden en grenzen van de verschillende nieuwe prenatale technieken en gaan we dieper in op de ethische uitdagingen die ermee gepaard gaan. Wanneer we de nieuwe technologische evoluties van dichterbij bekijken, zien we dat ze vaak vooral het diagnostische aspect verder uitwerken, zoals bijvoorbeeld bij niet-invasieve prenatale diagnostiek (paragraaf 3) of genoombrede * Kris DIERICKX is hoogleraar biomedisch ethiek aan de Faculteit Geneeskunde van de K.U.Leuven en is verbonden aan het Centrum voor Biomedisch Ethiek en Recht. E-mail: [email protected].

Ethische Perspectieven 21 (2), 121-133, doi: 10.2143/EPN.21.2.2118178 © 2011 by Ethische Perspectieven. All rights reserved.

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 121

7/06/11 11:25

prenatale diagnostiek (paragraaf 4). Sommige nieuwe technische mogelijkheden laten ons vandaag toe actie te ondernemen. Een voorbeeld hiervan is de foetale therapie (paragraaf 2). Hierbij is het belangrijk aan te stippen dat het over relatief jonge evoluties gaat die vaak nog in de kinderschoenen staan en nog niet bij de lokale gynaecoloog beschikbaar zijn. Gezien echter de snelheid waarmee deze nieuwe prenatale mogelijkheden evolueren is een voorstelling en uitdieping van de ethische uitdagingen aangewezen. 2. Foetale therapie Een foetale behandeling heeft als doel door een vroegtijdige interventie de verwachte uitkomst van de zwangerschap te verbeteren. Hierbij kunnen we een onderscheid maken tussen een niet-invasieve en een invasieve behandeling van de foetus. In de eerste categorie krijgt de moeder medicijnen om de gezondheid van de foetus te verbeteren. Dat is onder andere mogelijk voor hartritmestoornissen, schildklierafwijkingen en in het geval van antistoffen tegen bloedplaatjes (Gezondheidsraad 2008). Bij een invasieve foetale therapie denken we bijvoorbeeld aan het plaatsen van drainagebuisjes bij abnormale vochtophoping in de foetale borstkas. Dat kan leiden tot hartfalen, met het dreigende gevaar dat de foetus sterft. Verder zet men ook minderinvasieve endoscopische technieken in voor de behandeling van een middenrifbreuk. Bij een dergelijke breuk puilen de ingewanden uit in de borstkas en drukken ze de ontluikende longen opzij. In dat geval gaat men de groei van de longen bevorderen door een tijdelijke afsluiting van de luchtpijp van de foetus (Deprest 2009). Recent kwam de chirurgische afsluiting van het blootliggende ruggenmerg bij open spina bifida in het nieuws (Adzick et al. 2011). Hierbij toont een Amerikaanse onderzoeksgroep aan dat de ingreep tijdens de zwangerschap van baby’s met een open ruggetje, de kans verdubbelt dat het kindje later zal kunnen lopen. Levensbedreigend? – Beide laatste voorbeelden brengen reeds een eerste spanningsveld naar boven: een middenrifbreuk is een levensbedreigende aandoening, die zonder foetale operatie fataal zou aflopen. Spina bifida daarentegen is een ernstige aandoening, maar is niet levensbedreigend. Is het ethisch te verantwoorden invasieve foetale chirurgie uit te voeren bij niet-levensbedreigende aandoeningen? Gezien het risico voor de vrouw van wie de foetus geopereerd zal worden, zijn sommige auteurs ervan overtuigd dat foetale chirurgie enkel te rechtvaardigen is indien het leven van de foetus in gevaar is (Doyal en Ward 1998). Een bijkomend element is dat bij het

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 122

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 122

7/06/11 11:25

voorhanden zijn van een interventie met een goede prognose na de geboorte van het kind, een dergelijke neonatale therapie steeds de voorkeur verdient boven een foetale behandeling. Anderen vragen zich echter af, als er toch de mogelijkheid is van foetale chirurgie, waarom deze beperkt zou moeten blijven tot levensbedreigende aandoeningen en niet zou mogen open staan voor andere aandoeningen zoals bijvoorbeeld een gespleten gehemelte. Bij het voor de hand liggende antwoord ‘om de moeder te beschermen’, rijst de vraag wie beslist of de risico’s voor de vrouw in verhouding zijn tot de mogelijke voordelen voor de foetus. Komt deze beslissing toe aan de vrouw zelf, of aan de clinici? In veel gevallen zullen de clinici en de vrouw het eens zijn over wat een goede beslissing is. Uitzonderlijk zullen de hulpverleners echter van mening zijn dat de zwangere vrouw haar kind tekortdoet door niet in te gaan op het voorstel van een bepaalde foetale interventie. Indien een bewezen foetale therapie de onherstelbare en ernstige schade bij de foetus kan voorkomen en het risico voor de moeder zeer klein is, rijst de vraag of men tijdens de counseling de zwangere vrouw onder druk mag zetten om de foetale therapie te aanvaarden in het belang van haar kind (zie hierover verder). Vanuit ethisch perspectief zou men bijvoorbeeld kunnen stellen dat verantwoord ouderschap immers al voor de geboorte van het kind begint en dat men de positie van de foetus in die zin mee dient af te wegen. Moeder en foetus: beiden patiënt? – Bij prenatale diagnose in het kader van foetale therapie beschouwt men, in opvolging van Chervenak en McCullough (1991), de ‘foetus als patiënt’ als een kernbegrip voor de ethiek van prenatale zorg. Deze uitdrukking is geen pleidooi om de foetus buiten de relationele context met de zwangere vrouw te stellen, zoals beschrijvingen suggereren die spreken over de zwangere vrouw als ‘foetale omgeving’ of ‘natuurlijke incubator’. Zonder de zwangere vrouw te herleiden tot een ‘foetaal omhulsel’ wil de notie ‘foetus als patiënt’ aangeven dat de prenatale zorg van de clinici niet alleen betrekking heeft op de persoon van de moeder, maar ook op het welzijn van het ongeboren kind. Het welzijn van het ongeboren kind kan echter een verschillende invulling krijgen al naargelang men het heeft over de foetus als een toekomstig kind, dan wel over de foetus als foetus. Dit heeft te maken met de visie die men heeft op het statuut van de foetus. Zonder hier uitvoerig op in te gaan, is het toch belangrijk om verschillende posities ten aanzien van het statuut van de menselijke foetus te onderscheiden en te zien wat hun implicaties zijn (Dierickx en Schotsmans 2005). Een eerste intentionalistische

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 123

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 123

7/06/11 11:25

visie stelt dat het statuut van de foetus niet afhangt van bepaalde lichamelijke ontwikkelingen, maar alleen van de visie en intentie van de toekomstige ouders. Een tweede visie spreekt van een mens-in-wording, waarbij er een groeiende beschermwaardigheid geldt ten aanzien van het ongeboren leven. Volgens de derde positie moet het ongeboren leven vanaf de conceptie als een menselijke persoon worden beschouwd. In de context van een foetale behandeling zal de eerste visie en een bepaalde groep van de tweede visie de zorg en verantwoordelijkheid voor de foetus slechts moreel relevant vinden omwille van het welzijn van het toekomstige kind. Zij die ook aan de nietlevensvatbare foetus sterke beschermwaardigheid toekennen in de tweede visie en de voorstanders van de derde visie zullen stellen dat de hulpverleners ook verantwoordelijkheid hebben ten aanzien van de foetus als foetus. Beide groepen vinden elkaar op het moment van de levensvatbaarheid van de foetus (ongeveer 24 weken). In elk geval is het voor beide groepen duidelijk dat de zwangere vrouw de verantwoordelijkheid heeft om de foetus als patiënt te erkennen vanaf het ogenblik dat hij levensvatbaar is. Geen evidente optie – Voor beide posities is de vraag belangrijk of de belangen van de foetale patiënt kunnen opwegen tegen die van de moeder. Of vanuit het perspectief van de hulpverlener: zijn er situaties waarbij de zwangere vrouw (en haar partner) onder druk gezet mag worden om een foetale behandeling te ondergaan? Alhoewel in de geneeskunde en de medische ethiek algemeen wordt aangenomen dat de vrije en geïnformeerde toestemming een heel belangrijk principe is dat gerespecteerd moet worden, hebben vrouwen in de context van foetale therapie niet altijd het gevoel dat ze echt een vrije keuze konden maken (Smajdor 2011). Dat komt niet zozeer omdat ze slecht geïnformeerd zouden zijn, maar omdat beslissingen in een dergelijke context niet louter gebaseerd zijn op zelfbescherming of risicovermijding. Zwangere vrouwen willen hun kindje immers de best mogelijke start in het leven geven, ook al leidt dat tot keuzes en gedrag dat in andere situaties als niet vereist wordt gezien. Als deze altruïstische houding daarenboven gepaard gaat met parallelle sociale verwachtingen en nieuwe technologische mogelijkheden, kan dit leiden tot onaangename situaties voor de moeders in kwestie. Anderzijds stelt bijvoorbeeld de Nederlandse Gezondheidsraad (2009) in een recent rapport dat de moeders in bepaalde situaties niet kunnen afzien van foetale therapie, bijvoorbeeld in het geval van intra-uteriene bloedtransfusie wegens bloedgroepimmunisatie. Gezien de zeer slechte prognose voor de foetus indien men niet tussenkomt, de grote kans op een gezond kindje bij bloedtransfusie en de kleine risico’s van de interventie voor moeder en foetus, is in dat geval directieve counseling

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 124

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 124

7/06/11 11:25

aangewezen, waarbij de moeder actief op haar verantwoordelijkheid ten aanzien van de baby gewezen wordt. Foetale therapie in context – Door de toenemende mogelijkheden van de prenatale diagnostiek is foetale therapie een mogelijke optie indien er een bewezen tussenkomst is die slechts een heel gering risico inhoudt voor de moeder en de foetus, die zonder die interventie onomkeerbare en ernstige schade zou leiden of zou sterven. In de regel dient de zwangere vrouw hiervoor steeds haar vrije en geïnformeerde toestemming te geven. Een dergelijke beslissing is voor de zwangere vrouw en haar partner vaak een complexe en emotioneel beladen afweging. Voor de leden van het hulpverlenende team is het dan ook belangrijk dat zij naast het verschaffen van informatie over de prognose, de voor- en nadelen van de ingreep en de alternatieven ook op een deskundige en zorgzame wijze ondersteuning-op-maat aanbieden aan het zwangere paar. Dit zorgproces vraagt voldoende tijd en grote inzet van het hele team. 3. Niet-invasieve en vroege prenatale diagnostiek In ons land bieden de meeste gynaecologen aan paren die een kindje verwachten een combinatietest (nekplooimeting en bloedtest) aan. Deze test geeft informatie over bijvoorbeeld het riscio van het syndroom van Down bij de baby. De meeste ouders staan positief tegenover de mogelijkheden van prenatale diagnostiek (Gastmans 2006). Dit resulteert in een frequent gebruik van deze niet-invasieve vormen van prenatale tests. De betrouwbaarheid van deze tests is echter heel beperkt: het aantal vals-positieven (dat wil zeggen dat de test aangeeft dat de baby de ziekte heeft, maar dat dit in werkelijkheid niet het geval is) schommelt rond de 5%. En gezien het aantal genetische ziektes in het algemeen onder de 1% ligt, impliceert dit dat bijna alle positieve resultaten die gerapporteerd worden incorrect zijn (Quake 2011). Om een sluitende diagnose te hebben is het vandaag nodig een invasieve test te ondergaan zoals een vruchtwaterpunctie (14-16 weken) of een vlokkentest (11-13 weken). Een belangrijk nadeel van deze diagnostische tests is dat zij gepaard gaan met een toegenomen risico van het verlies van de foetus. Onder meer dit risico een gewenst kindje te verliezen, weerhoudt sommige paren ervan om invasieve diagnostische tests te laten uitvoeren. Onderzoek van de foetus via het bloed van de moeder – Sinds geruime tijd weten we dat er in het plasma van de zwangere vrouw ook foetaal DNA aanwezig is. Dit opende de theoretische mogelijkheid om prenatale tests te ontwikkelen via het bloed van de moeder.

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 125

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 125

7/06/11 11:25

Een belangrijk voordeel van deze techniek was dat het een niet-invasieve test zou zijn waardoor het risico het kindje te verliezen door prenatale diagnose zou verdwijnen. Het foetale DNA kan vandaag op een betrouwbare manier worden verkregen uit het bloed van de moeder vanaf de zevende week van de zwangerschap. Niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD) gebruikt men al om de resusfactor of het geslacht van de foetus te bepalen. Recent verschenen verschillende studies waaruit blijkt dat het prenataal opsporen van het syndroom van Down via het bloed van de moeder mogelijk is met verschillende nieuwe technologieën en op grotere schaal (Ehrich et al. 2011; Chiu et al. 2011). Deze vormen van onderzoek zijn echter niet klaar voor gebruik in de dagelijkse klinische praktijk ter opsporing van ernstige aandoeningen (Shulman 2011). Niettemin is het duidelijk dat deze nieuwe ontwikkelingen ons voor bijzondere ethische uitdagingen plaatsen. Omdat NIPD waarschijnlijk veiliger is dan de huidige meer invasieve technieken lijkt het in het licht van het wijdverspreide gebruik van de huidig prenatale praktijken dat NIPD niet alleen ethisch aanvaardbaar, maar zelfs te verkiezen is boven de bestaande vormen van prenatale diagnostiek. Nochtans blijven er verschillende vragen vanuit ethisch perspectief. Vooreerst betekent de brede wettelijke en maatschappelijke aanvaardbaarheid van de huidige technieken van prenatale diagnostiek niet dat ze noodzakelijkerwijs ethisch onproblematisch zijn. Juridische aanvaardbaarheid valt niet naadloos samen met ethische aanvaardbaarheid. Daarnaast is het mogelijk dat het feit dat NIPD een beduidend lager risico inhoudt voor de foetus dan de invasieve vormen van prenataal testen, nieuwe ethische vragen oproept. Zo zouden sommigen dit als een aanmoediging kunnen beschouwen om deze technologie voor minder evidente en moreel verdedigbare doeleinden te gebruiken die ze niet zouden overwogen hebben bij meer risicovolle technologieën. Een grotere veiligheid kan dus tot ethisch sterk verschillende keuzes leiden. Bovendien is het duidelijk dat naast de technische beloftes die deze test inhoudt, er bij de huidige stand van zaken nog heel wat stappen nodig zijn vooraleer deze in de klinische praktijk geïmplementeerd kan worden. In de recentste studies ligt bijvoorbeeld het aantal foetussen dat verkeerdelijk als ziek gediagnosticeerd wordt (vals-positieven) nog steeds rond de 2%, wat algemeen als onaanvaardbaar hoog wordt beschouwd (Wald 2011). Dat is waarschijnlijk echter een voorlopig probleem zodat wetenschappers stellen dat het niet zozeer een kwestie is van ‘of’, maar van ‘wanneer en voor welke aandoeningen’ NIPD de huidige invasieve vormen van prenatale diagnostiek zal vervangen (Quake 2011). Zonder fysieke risico’s, maar niet zonder ethische vragen – In wat volgt stellen we de belangrijkste ethische uitdagingen voor waarmee deze nieuwe technische mogelijkheden ons

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 126

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 126

7/06/11 11:25

confronteren. Daarbij zal het ook duidelijk worden dat er in de nabije toekomst meer ethisch onderzoek en diepgaande reflectie nodig zullen zijn. Vooreerst is er de mogelijkheid van vroeg testen in de zwangerschap via NIPD. Deze vroege diagnose biedt mogelijks verschillende voordelen. Voor ouders voor wie zwangerschapsafbreking een optie is, kan die keuze vroeg in de zwangerschap fysiek en psychisch minder traumatiserend zijn. Voor ouders die ervoor kiezen om de zwangerschap voort te zetten kan vroege niet-invasieve prenatale diagnose het klinisch management van de zwangerschap beïnvloeden. Vroege negatieve diagnose kan ook een geruststellend effect hebben voor ouders die erg bevreesd zijn voor een bepaalde aandoening. Anderzijds zijn er ook mogelijke nadelen verbonden aan het vroeg testen tijdens de zwangerschap. Gezien het risicoaspect heel klein geworden is, kunnen ouders een druk voelen om te ‘moeten’ kiezen voor NIPD, zelfs als dit hen zou leiden tot beslissingen die ze liever wilden vermijden. Het vroeg en risicoarm testen kan ook invloed hebben op de manier waarop de samenleving kijkt naar ouders die een gehandicapt kindje krijgen. Ze zouden erop aangesproken kunnen worden indien ze door hun ingrijpen menselijk leed al dan niet hebben uitgeschakeld. Geen gebruik maken van deze nieuwe technologische mogelijkheden is in dit perspectief niet alleen onverstandig, maar ook onverantwoord. Zorgen over perceptie door de omgeving en mogelijks sociale afkeuring kan ertoe leiden dat ouders druk ervaren om de zwangerschap af te breken, ook al gaat dit in tegen wat ze anders hadden gekozen (Hall et al. 2009). Paradoxalerwijze zou een eerdere opsporing van foetale aandoeningen in dit scenario de vrije keuze van de ouders eerder ondermijnen dan wel bevorderen. Ten slotte is er de mogelijks toegenomen belasting van kennis en keuzes waarvoor de ouders staan bij vroege prenatale diagnose: gezien bij toenemende zwangerschapsduur de kans daalt dat een problematische zwangerschap uitmondt in een miskraam, zal vroeg testen de ouders vaker belasten met onnodige beslissingsprocessen over zwangerschappen die anders zouden leiden tot een spontaan miskraam (De Jong et al. 2010). Geïnformeerde toestemming? – Vandaag heeft prenatale diagnose (echografie, combinatietest) de facto de vorm aangenomen van een prenatale screening die standaard aan vele zwangere ouders wordt aangeboden. De geïnformeerde toestemming bestaat er vooral in dat ouders autonoom kunnen beslissen op dit aanbod in te gaan en dat is meestal een gradueel proces in verschillende stappen: akkoord gaan met echografie leidt tot afwegingen over het akkoord gaan met de bloedtest, wat op zijn beurt leidt tot een beslissing over een eventuele vruchtwaterpunctie. Tussen elke stap verloopt er enige tijd en een nieuw testresultaat geeft de ouders telkens opnieuw de kans om na te denken over het al dan niet zetten van een volgende stap. De niet-invasieve

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 127

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 127

7/06/11 11:25

prenatale diagnostiek heeft echter het potentieel om onmiddellijk en in één test een betrouwbaar en definitief resultaat te geven. De betekenis van de test wordt dus vergroot, waardoor de noodzaak toeneemt dat men zich verzekert van een weloverwogen en goed geïnformeerde keuze voor de test, a fortiori omdat de test niet-invasief is en dus klinisch minder uitzonderlijk of bijzonder overkomt. Het traditionele model van geïnformeerde toestemming, met het accent op de competentie van de patiënt (in dit geval de ouders) heeft dus een hertaling nodig naar een geïnformeerde beslissing waarbij er meer aandacht is voor de waarden en normen van degene die de beslissing moet nemen. Gezien de mogelijke ernst en implicaties van dergelijke beslissingen lijkt het ons belangrijk dat counselors er niet automatisch van uitgaan dat voor ouders ‘meer informatie’ altijd ‘beter’ is. Aangezien ‘neutraal’ informatie verschaffen quasi onmogelijk is, zullen zorgverleners die de informatie bezorgen op basis waarvan de ouders een eigen beslissing kunnen nemen, bijzonder veel aandacht en zorg dienen te besteden aan hun counselingtaak. In het licht van de noodzaak van adequate en zorgvuldige prenatale counseling in het kader van NIPD is de toegang tot deze nieuwe technologie buiten de gezondheidszorg niet zonder vragen, zowel met betrekking tot het ontbreken van goede counseling als met betrekking tot de aandoeningen waarvoor getest wordt. Wat dit laatste aangaat, is het duidelijk dat men NIPD ook kan gebruiken voor geslachtsbepaling zonder medische indicatie of voor vaderschapstesten. Beide toepassingen worden door velen sterk bekritiseerd. Commerciële bedrijven die NIPD aanbieden op basis van bloed dat men via een vingerprik afneemt, bieden vaak geen goede counseling en zijn niet voor iedereen (financieel) toegankelijk. Daarnaast is het aantal onbetrouwbare resultaten problematisch (Hall et al. 2009). Ten slotte kunnen ze sociale druk leggen op clinici en op beleidsmakers om het toepassingsveld van NIPD te verruimen of niet-invasieve prenatale tests te gebruiken waarvan het klinisch nut nog niet vast staat. Meer zwangerschapsafbrekingen? – Een laatste ethische discussie waar we op ingaan is de vraag of gemakkelijke, veilige en vroege niet-invasieve prenatale diagnostiek niet leidt tot een toename van het aantal zwangerschapsafbrekingen. Dat is op de eerste plaats een empirische vraag, maar ze geeft zeker ook te denken. Sommigen zijn inderdaad van oordeel dat een vrouw een absoluut en autonoom recht heeft om controle uit te oefenen over wat met en in haar lichaam gebeurt, inclusief het absolute recht op abortus voor welke reden dan ook. Vanuit een meer relationele visie op autonomie (Atkins 2006), verankerd in onder meer de christelijke verhaaltraditie, zijn wij van oordeel dat er grenzen zijn aan zwangerschapsafbreking, zowel in termen van timing als motivatie. Vanuit verschillende hoeken wordt aandacht gevraagd voor het feit dat

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 128

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 128

7/06/11 11:25

NIPD in de toekomst gebruikt kan worden om zwangerschapsafbrekingen te rechtvaardigen in gevallen van mineure afwijkingen of gewoon van bepaalde niet-gewenste kenmerken zoals haarkleur of kleur van de ogen; of in gevallen waar mensen nu vaak niet overgaan tot een invasieve test. Ter illustratie geven we het voorbeeld van het syndroom van Down. Vandaag wordt in het Verenigd Koninkrijk ongeveer 40% van de baby’s met het syndroom van Down niet gediagnosticeerd (Hall et al. 2009). Daarnaast weten we dat 94% van de zwangerschappen met een prenatale diagnose van het syndroom van Down afgebroken worden. Het lijkt te verwachten dat de introductie van een vroege, veilige en betrouwbare niet-invasieve prenatale test het abortuscijfer zal doen stijgen, zowel door het stijgende aantal diagnostische tests als wegens het feit dat een diagnose vroeg in de zwangerschap een fysiek kleinere traumatische keuze is voor het afbreken van de zwangerschap. Een toename van het aantal zwangerschapsafbrekingen met een genetische of chromosomale afwijking zal mogelijkerwijze voor sommigen ook een manier zijn om gemeenschapsgelden te sparen. Vanuit ethisch standpunt is dat laatste echter een niet-aanvaardbare reden om deze tests breder te verspreiden. Niet alleen omdat men op die manier suggereert dat de keuze van de ouders niet belangrijk is, maar ook omdat het een laakbare houding weerspiegelt ten aanzien van mensen met (kinderen met) een aangeboren of genetische aandoening. 4. Genoombrede prenatale diagnostiek Wanneer er vandaag op basis van een klinische observatie of een familiegeschiedenis een vermoeden is van een genetische aandoening, gaat men bij de patiënt gericht nakijken of er een concrete genetische fout gevonden kan worden die mogelijk verantwoordelijk is voor dat klinisch beeld. Deze gerichte zoektocht is enkel haalbaar indien men weet waar precies in het genoom men de genetische fout kan zoeken die de oorzaak is van het klinisch probleem. Deze aanpak die vertrekt bij een concreet medisch probleem en zoekt naar een concrete genetische oorzaak ervan is niet altijd mogelijk. Gesteund door technologische evoluties probeert men daarom niet alleen te zoeken naar specifieke aandoeningen, maar het hele genoom van een patiënt in kaart te brengen en te zien welke genetische varianten of afwijkingen er allemaal te vinden zijn. Op dit ogenblik is de aandacht voor genoombrede diagnostiek onderwerp van doorgedreven onderzoek dat bijzonder snel evolueert, maar nog niet beschikbaar is in de dagelijkse klinische praktijk. Op onderzoeksniveau is het al mogelijk om deze genoombrede diagnostiek – met nog steeds de nodige onduidelijkheden en onbetrouwbaarheid – toe te passen op foetaal celmateriaal dat men via een

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 129

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 129

7/06/11 11:25

invasieve vruchtwaterpunctie verkrijgt. Een extra hindernis is dat er geen goed klinisch beeld aanwezig is van de baby. Deze paradigmawissel houdt zeker kansen in en laat bijvoorbeeld toe om nog onvoldoende begrepen ziektebeelden beter te interpreteren. Men kan tevens ouders in sommige gevallen beter informeren over de mogelijke ernst of aard van de aandoening bij het ongeboren kind. Onderzoekers en clinici wijzen daarnaast ook op de ethische uitdagingen van deze nieuwe benadering (Gezondheidsraad 2010). Zo is het niet duidelijk of steeds meer informatie over de ongeboren baby wel steeds wenselijk is voor ouders. Dat is zeker het geval als die nieuwe informatie milde aandoeningen betreft of als het gaat over afwijkingen die zowel tot een zeer ernstig als een niet zo ernstig probleem aanleiding kunnen geven. Het is dan ook de vraag of een van de belangrijkste doelstellingen van prenatale diagnostiek – met name het zo goed mogelijk informeren van ouders over de gezondheid van hun kindje zodat zij een geïnformeerde keuze kunnen maken – hierdoor vergroot dan wel ondermijnd wordt. Verder is het een van de mogelijkheden van genoombrede diagnostiek dat het testresultaat bijzonder veel informatie bevat aangezien het hele genoom in kaart kan worden gebracht. Deze overvloed aan informatie zal heel waarschijnlijk elementen bevatten die ouders niet verwacht hadden. Shuster (2007) wijst erop dat ‘de zoektocht naar een gezonde baby ertoe zou kunnen leiden dat ouders beslissen helemaal geen baby meer te krijgen’. Samen met de grote hoeveelheid onduidelijke en diverse informatie vormen deze niet-gezochte bevindingen een bijzonder grote uitdaging voor de genetische counseling, zeker met het oog op een overbelasting aan gezondheidsinformatie. Omgaan met informatie – Daarnaast roept de mogelijkheid van dit genoombrede resultaat ook vragen op bij het gangbare concept van geïnformeerde toestemming. Kunnen ouders wel vatten waar ze ‘ja’ of ‘neen’ tegen zeggen wanneer een dergelijke genoombrede prenatale diagnostiek wordt aangeboden? Hebben ouders het recht om bepaalde genoombrede testresultaten over hun kindje niet te willen kennen? Wat moet er gebeuren indien de test informatie geeft over een aandoening die bij het kind zal optreden wanneer het vijftig jaar wordt: mogen of moeten artsen die informatie achterhouden tot wanneer het kind volwassen is? Wat als de klinische relevantie van de uitkomst van de genoombrede prenatale diagnostiek op dit moment nog niet duidelijk is? Zegt de arts dan beter niets? Heeft de arts de plicht om – wanneer in de toekomst betere technologie voorhanden is – zijn huiswerk opnieuw te maken en de persoon over wie het gaat op eigen initiatief te benaderen met die precieze bevindingen?

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 130

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 130

7/06/11 11:25

Het is duidelijk dat deze nieuwe technologische evoluties heel wat ethische en andere vragen oproepen waarop er op dit ogenblik nog geen pasklare antwoorden zijn. Verder onderzoek, multidisciplinair overleg en een breed maatschappelijk debat zijn zeker noodzakelijk, a fortiori omdat vanuit commerciële ondernemingen het aanbod voor consumenten die willen betalen heel waarschijnlijk sneller zal worden gedaan dan dat het zal gebeuren via de reguliere gezondheidszorg (Cornel et al. 2010). 5. Individuele en maatschappelijke verantwoordelijkheid Vele paren verlangen ernaar om hun wederzijdse liefde ook gestalte te geven in een kind, en het liefst een gezond kindje. De medische technologie dringt steeds verder door in het wordingsproces van het beginnend menselijk leven. Ouders die uitkijken naar de geboorte van een kindje komen in contact met een groeiende waaier van mogelijkheden. Hierbij gaat het meestal over diagnostische mogelijkheden die op een vroeger ogenblik van de zwangerschap met minder risico veel meer informatie over de gezondheidstoestand van het ongeboren kind kunnen genereren. Het aanbod van preventieve of therapeutische mogelijkheden is echter veel kleiner. In vele gevallen is er bij slecht nieuws alleen de onmogelijke en tragische keuze tussen het leren kennen en aanvaarden van het resultaat enerzijds en het afbreken van de zwangerschap anderzijds. Hoe als ouders omgaan met deze steeds groter wordende kloof tussen diagnose en therapie? Een vroeg en risicoarm aanbod van niet-invasieve en/of genoombrede prenatale diagnostiek zal voor velen wellicht als een dwingende oproep klinken om erop in te gaan, zeker als bekende en onbekende medeburgers meekijken. Indien ouders erop aangesproken kunnen worden dat ze in een tijd met zo een breed aanbod van prenatale diagnostiek een gehandicapt kindje hebben gekregen, stelt zich nog scherper dan voorheen de vraag wat verantwoord ouderschap is. Wat bedoelen we met verantwoordelijkheid? Mijns inziens is Ricoeurs onderscheid tussen prospectieve en retrospectieve verantwoordelijkheid hierbij richtinggevend (Ricoeur 1991). Ouders zijn verantwoordelijk voor het kindje dat hun toevertrouwd is vanaf het moment dat ze zwanger zijn (prospectief). Maar ouders zijn niet verantwoordelijk voor het feit dat ze een baby verwachten met een specifieke afwijking (retrospectief). Dat overkomt ouders, ook al verlangen ze zo sterk naar een gezonde zoon of dochter. Ouders verantwoordelijk stellen voor de handicap van hun kindje wijst eerder op een hypertrofie van de morele verantwoordelijkheid dan op verantwoord ouderschap. De keuze voor het ouderschap impliceert naast de zorg voor het totale (ook lichamelijke) welzijn van

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 131

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 131

7/06/11 11:25

het kind tevens een keuze voor het onverwachte en voor de erkenning van het anders-zijn van hun kind: ‘ouders wensen kinderen maar krijgen nooit de kinderen die ze wensen’ (Burggraeve 2009). Deze steeds scherper wordende fundamentele vragen en aandachtspunten rond prenatale diagnostiek mogen echter niet beletten dat we de ethische uitdagingen die de nieuwe technologische mogelijkheden van prenatale diagnostiek ons stellen ernstig nemen, diepgaand verkennen en met de nodige zorgvuldigheid onderzoeken. Ze creëren immers talrijke kansen voor zorgverleners en voor zwangere ouders. Ze bieden ook de gelegenheid om als samenleving te reflecteren over onze omgang met risico’s; over welke ruimte we creëren; over welke grenzen we als maatschappij willen stellen; en over welke plaats we willen geven aan beginnend leven, ook al is dat niet genetisch perfect (Dierickx 1999). Geciteerde werken ADZIC, Scott N. et al. ‘A Randomized Trial of Prenatal Versus Postnatal Repair of Myelomeningocele’. New England Journal of Medicine February 9, 2011 [Epub ahead of print]. ATKINS, Kim. ‘Autonomy and Autonomy Competences: A Practical and Relational Approach. Nursing Philosophy 7 (2006): 205-215. BURGGRAEVE, Roger. ‘The Ethical Voice of the Child. Plea for a Chiastic Responsibility in the Footsteps of Levinas’. In Children’s voices: Children’s perspective in ethics, theology, and religious education, redactie door Annemie DILLEN, 267-291. Leuven/Dudley, MA: Peeters, 2009. CHERVENAK, Frank A. en Laurence B. MCCULLOUGH. ‘The Fetus as Patient: Implications for Directive Versus Nondirective Counseling for Fetal Benefit’. Fetal Diagnosis and Therapy 6 (1991): 93-100. CHIU, Rossa W.K et al. ‘Non-invasive Prenatal Asessment of Trisomy 21 by Multiplexed Maternal Plasma DNA Sequencing: Large Scale Validity Study’. British Medical Journal Januari 2011 [Epub ahead of print]. CORNEL, Martina C., Guido DE WERT en Hanne MEIJERS-HEIJBOER. ’Klinisch nut van de analyse van het hele genoom’. Nederlands tijdschrift voor geneeskunde 155 (2011): 52-54. DE JONG, Antina et al. ‘Non-invasive Prenatal Testing: Ethical Issues Explored’. European Journal of Human Genetics 18 (2010): 272–277. DEPREST, Jan, ‘Current Controversies in Prenatal Diagnosis: Should Fetal Surgery be Done in all Cases of Severe Deiaphragmatic Hernia?’. Prenatal Diagnosis 29 (2009): 15-19. DIERICKX, Kris, Genetisch gezond? Ethische en sociale aspecten van genetische tests en screenings. Antwerpen/Groningen; Intersentia, 1999. DIERICKX, Kris en Paul SCHOTSMANS. ‘Beginnen en bezinnen? Ethische aspecten van vruchtbaarheidsbehandeling’. In Baby’s gevraagd! Over de mogelijkheden en beperkingen van vruchtbaarheidsbehandelingen, redactie door T. D’HOOGHE, P. ENZLIN en D. VANDERSCHUEREN, 171-184. Leuven: Acco, 2005. DOYAL, Len en Christopher WARD. ‘Fetal Surgery: Ethical and Legal Issues’. Seminars in Neonatology 3 (1998): 255-265.

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 132

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 132

7/06/11 11:25

EHRICH, Mathias et al. ‘Noninvasive Detection of Fetal Trisomy 21 by Sequencing of DNA in Maternal Blood: A Study in a Clinical Setting’. American Journal of Obstetrics en Gynecology Maart 2011 [Epub ahead of print]. GASTMANS, Chris. ‘Het zorgproces rond prenatale diagnostiek en zwangerschapsafbreking: Ethische aspecten’. In Zorg om het beginnende leven, redactie door G. BODIFÉE et al., 53-69. Antwerpen: Ucsia, 2006. GEZONDHEIDSRAAD. Het ‘duizend dollar genoom’: Een ethische verkenning. Den Haag: Gezondheidsraad, 2010. GEZONDHEIDSRAAD. Zorg voor het ongeboren kind: Ethische en juridische aspecten van foetale therapie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2009. GEZONDHEIDSRAAD. Foetale therapie: Update van de stand van de wetenschap. Den Haag: Gezondheidsraad, 2008. HALL, Alison, Adam BOSTANCI en Stephen JOHN. Ethical, Legal and Social Issues Arising from Cell-free Fetal DNA Technologies. Appendix III to the report: Cell-free nucleic acids for non-invasive prenatal diagnosis. London: PHG Foundation, 2009. QUAKE, Stephen R. ‘Opening the Pandora’s Box of Prenatal Genetic Testing’. Nature Medicine 17 (2011): 250-251. RICOEUR, Paul. ‘Postface’. In Le temps de la responsabilité: Entretiens sur l’éthique, redactie door F. LENOIR, 259-260. Parijs: Fayard, 1991. SHULMAN, Lee P. ‘One Small Step and One Giant Leap for Noninvasive Prenatal Screening: An Editorial’. American Journal of Obstetrics and Gynecology Maart 2011 [Epub ahead of print]. SHUSTER, Evelyne. ‘Microarray Genetic Screening: A Prenatal Roadblock for Life? Lancet 369 (2007): 526-529. SMAJDOR, Anna. ‘Ethical Challenges in Fetal Surgery’. Journal of Medical Ehics 37 (2011): 88-91. WALD, Nicholas J. ‘Opening the Pandora’s Box of Prenatal Genetic Testing’. Nature Medicine 17 (2011): 251.

Ethische Perspectieven 21 (2011)2, p. 133

94576_ETH_PERSP_2011/2_04.indd 133

7/06/11 11:25