Moderní biologie na dosah ruky
POTÍŽE MALÝCH POPULACÍ Petr Zouhar, Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i., UK v Praze, PřF, Katedra fyziologie Tato úloha je zaměřená na zkázonosné důsledky omezené velikosti populací. Z hlediska ochrany přírody je toto téma obzvláště důležité. Budete operovat s některými základními genetickými pojmy, jejichž význam je vysvětlen v následujícím textu: Organismy, které se rozmnožují pohlavně, mají ve své DNA každý gen obsažený dvakrát – jednou ho dědí od otce, podruhé od matky (tj. jsou diploidní). Haploidní (tj. mající pouze jednu sadu genů) jsou zpravidla pohlavní buňky, dále pak bakterie a některé jednobuněčné organismy. Geny se mohou vyskytovat v různých formách, které nazýváme alely. Diploidní organismus tedy může mít dvě stejné nebo dvě různé alely každého genu. Podle toho, jak se alela projevuje v kombinaci s jinou alelou, rozlišujeme alely recesivní a dominantní. Dominantní alela vždy přebíjí efekt recesivní alely. Organismus, který nese dvě dominantní alely, tak vypadá stejně jako organismus s jednou dominantní a jednou recesivní alelou (efekt recesivní alely se neprojeví). Recesivní alela se může projevit pouze v nepřítomnosti dominantní alely. Simulace rozmnožování dvou různě velkých populací: Vaším prvním úkolem bude simulovat rozmnožování dvou různě velkých populací (10 a 60 jedinců) po několik generací. U jedinců v populaci (symbolizovaných nastříhanými papírky) budete zkoumat gen určující zbarvení, který má dvě alely (máte k dispozici barevné a bílé papírky). V přírodě bývají jednotlivé alely zastoupeny v různých poměrech. V našem případě budou v menší populaci 2 barevní jedinci a 8 bílých, zatímco v populaci větší bude barevných jedinců 12 a bílých 48. Nyní se budou jedinci výchozí generace rozmnožovat. Každý se rozmnoží nejvýše jednou za život. Náhodně vybereme polovinu jedinců, kterým bude dopřáno se rozmnožit. Každý z takto vybraných jedinců umožní vznik dvěma potomkům. Celá výchozí generace potom uhyne a přežijí pouze nově narození jedinci. Pro zjednodušení budeme uvažovat o nepohlavně se množících organismech, u nichž má každý potomek naprosto stejnou genetickou výbavu jako jeho jediný rodič. Celý proces budeme opakovat pětkrát – budeme tedy simulovat rozmnožování v průběhu pěti generací. K náhodnému výběru použijeme losovací pytlík, do něhož budeme vždy vkládat odpovídající počty bílých a barevných papírků. Příklad: Do losovacího pytlíku bylo v prvním kole vloženo 12 barevných a 48 bílých papírků představujících jedince výchozí generace. Byla vylosována polovina z nich (30 papírků): 4 barevné a 26 bílých. V dalším kole proto pracujeme s 8 barevnými (2 x 4) a 52 bílými (2 x 26) papírky (výpočet vychází ze skutečnosti, že každý vylosovaný jedinec měl dva potomky a v další generaci se již uplatňují jen tito mladí jedinci). Pozměněné počty bílých a barevných papírků jsou vloženy do pytlíku pro další kolo losování.
Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
Úkol 1 a) Simulujte průběh rozmnožování větší populace v průběhu pěti generací a výsledky zapisujte do tabulky. Na závěr spočítejte změny v zastoupení jednotlivých barev. Počty jedinců
barevní
bílí
rodičovská generace 1. generace 2. generace 3. generace 4. generace 5. generace
12
48
Jaké bylo zastoupení barev na začátku hry? Odpověď: Zastoupení barev na počátku bylo ........% barevných a ........% bílých.
Jaké bylo zastoupení barev na konci hry (v 5. generaci)? Odpověď: Zastoupení barev na konci bylo ........% barevných a ........% bílých. b) Simulujte průběh rozmnožování menší populace v průběhu pěti generací a výsledky zapisujte do tabulky. Na závěr spočítejte změny v zastoupení jednotlivých barev. Počty jedinců
barevní
bílí
rodičovská generace 1. generace 2. generace 3. generace 4. generace 5. generace
2
8
Jaké bylo zastoupení barev na začátku hry? Odpověď: Zastoupení barev na počátku bylo ........% barevných a ........% bílých.
Jaké bylo zastoupení barev na konci hry (v 5. generaci)? Odpověď: Zastoupení barev na konci bylo ........% barevných a ........% bílých Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
c) Možná se vám v některé části hry podařilo jednu barvu z populace zcela eliminovat. Která z obou zkoumaných populací je ve větším nebezpečí, že z ní jedinci jedné barvy úplně vymizí?
Úkol 2 a) V předchozí úloze jste simulovali jev, který vede k náhodným změnám v zastoupení alel. Jak se tento jev nazývá odborně v populační genetice?
b) Přírodní výběr (selekce) napomáhá přežití a šíření výhodných vlastností (resp. výhodných alel určitého genu), zatímco ty nevýhodné eliminuje. V čem se přírodní výběr liší od jevu, kterému se věnujeme v předcházejících úlohách? (Uvažujte, jaké alely z hlediska výhodnosti jsou předmětem přírodního výběru a jaké alely ovlivňuje námi zkoumaný jev.)
Úkol 3 Pro pravděpodobnost vymizení určité alely je klíčová velikost populace. V reálném životě přitom nemusí jít vždy o faktický počet jedinců, ale spíš o počet jedinců, kteří se fakticky zapojí do rozmnožování (tzv. efektivní velikost populace). U tetřívka obecného (Tetrao tetrix) a rypouše sloního (Mirounga leonina) je efektivní velikost populace oproti skutečnému množství jedinců nápadně snížena. Jaká společná vlastnost těchto organismů nebo jaký rys jejich chování má na svědomí snížení efektivní velikosti populace?
Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
Úkol 4 Pro osud populace bývá náhodné vymizení alel často fatální. Pokud jsou alely pouze dvě, může takto náhodně vymizet výhodnější z nich, a v populaci tedy zůstane pouze nevýhodná alela snižující životaschopnost populace. a) Jak se nazývá proces, kterým vznikají nové alely? (Vezměte při odpovědi v úvahu, že nová alela musí vzniknout z nějakého základu, který je už v genomu přítomen).
b) S vymizením alel z populace jsou spojeny efekt zakladatele (founder effect, I) a efekt hrdla láhve (bottle neck effect, II). Přiřaďte zmíněné efekty (označení I a II) k následujícím příkladům: Tetřívek prériový (Tympanuchus cupido) byl široce rozšířen na amerických prériích. Jeho početnost však byla během 20. století dramaticky snížena (ve státě Illinois ze 100 milionů v r. 1900 na 50 kusů v r. 1990). Teprve v současnosti se začíná dařit zvrátit populační propad. Tetřívci se nyní pod dohledem ochranářů úspěšně rozmnožují a velikost jejich populací roste. Genetická diverzita těchto zotavených populací je však nadále nízká. V okolí Dobříše bylo na počátku 20. století vypuštěno několik párů severoamerického hlodavce – ondatry pižmové (Ondatra zibethicus). Zvířata se velmi úspěšně vypořádala s novými podmínkami a dnes jsou jejich potomci rozšířeni po většině Evropy. V roce 1774 vznikla v Pensylvánii kolonie náboženské sekty Amišů. Věřící odmítají veškeré moderní vymoženosti a od doby vzniku sekty uzavírají sňatky pouze uvnitř komunity. Díky tomu je v současné pensylvánské komunitě Amišů silně zastoupen jinak vzácný Ellis-van Creveldův syndrom. Zubr evropský (Bison bonasus) byl na počátku novověku téměř vyhuben. Teprve poté se rozjely záchranné programy, kterými se podařilo stavy zubrů opět mírně zvýšit. Problémem je však nízká genová variabilita těchto zvířat, kterou se vědci pokouší překonat křížením s turem domácím. c) Na základě předchozích příkladů zobecni, co je podstatou zmiňovaných efektů. Efekt hrdla láhve –
Efekt zakladatele –
Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
Úkol 5 Některé alely mohou své nositele značně znevýhodňovat. U lidí mohou způsobovat různé poruchy, jako je např. srpkovitá anémie (chudokrevnost způsobená chybným uspořádáním proteinu hemoglobinu), thalasémie (choroba krve daná nedostatečnou produkcí některé podjednotky hemoglobinu) nebo fenylketonurie (nemoc způsobená problémy s odbouráváním aminokyseliny fenylalaninu). Přírodní výběr (selekce) zpravidla tyto alely z populace účinně odstraňuje (obecně proto bývají v populaci zastoupeny poměrně vzácně). Většina těchto alel je přitom recesivních a pouze menší část dominantních. Proč se dominantní nevýhodné alely udrží v populaci obtížněji než recesivní? (Uvažujte, co se stane s jedinci, kteří nesou kombinaci znevýhodňující alely s alelou normální, v případě dominantních a recesivních projevů.)
Úkol 6 Významným nebezpečím, kterému jsou vystaveny malé populace, je příbuzenské křížení (inbreeding). Využijte informací z předchozí otázky a navrhněte, proč by mohla být životaschopnost jedinců vzniklých příbuzenským křížením snížena.
Úkol 7 Jako příklady nebezpečí spojených s příbuzenským křížením se často uvádí osudy některých panovnických rodů – např. výskyt hemofilie mezi potomky britské královny Viktorie nebo postupná degenerace španělské větve Habsburků. a) Smutný je zejména osud španělského následníka trůnu dona Carlose, který se svého kralování nedožil, protože zemřel v izolaci. Existuje dokonce podezření, že byl otráven příslušníky vlastní rodiny. Trpěl totiž neovladatelnými návaly šíleného vzteku. Poruchy chování se u něho začaly projevovat po pádu ze schodů, nicméně šílenství se vyskytovalo už u jeho bezprostředních předků. Snaha o zachování urozené krve a soudržnosti rodu dovedla Habsburky až do situace, kdy měl don Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
Carlos pouze 6 prapraprarodičů (viz rodokmen na obr. 1). Jaký prapraprarodičů má člověk bez takové genetické zátěže, tedy např. vy?
počet
Obr.1: Rodokmen korunního prince Carlose b) Hemofilie je porucha srážlivosti krve. Tato choroba je podmíněna genem umístěným na pohlavním chromosomu X. Tzn. že muži (mající chromosomy XY) jsou nositeli jen jedné kopie genu (zděděné od matky), zatímco každá žena má kopie dvě (XX). Projev této alely je recesivní – kompenzuje ho výskyt „zdravé“ alely na druhém chromosomu X, u žen se tedy projeví, pouze pokud mají dvě alely pro hemofilii. Podívejte se na rodokmen evropských královských dynastií od 19. století po dnešek (obr. 2, vlevo britská královská rodina, zhruba uprostřed ruští Romanovci, vpravo španělští Bourboni). Jedinci, u nichž se projevila hemofilie, jsou vyznačeni černě. (Vysvětlivky k znázorňování příbuzenských vztahů v rodokmenech jsou na obr. 3.) Rozhodněte, u kterých osob označených čísly 1 – 9 lze prakticky s jistotou očekávat, že nesly alespoň jednu alelu pro hemofilii? Zakroužkujte čísla osob nesoucích alelu pro hemofilii: 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
Obr. 2: Rodokmen evropských královských rodů v 19. a 20. století
Obr. 3: Genealogické symboly použité v rodokmenu výše X - vztažný jedinec c) Jeden syn Alice z Athlonu (osoba č. 8) se narodil mrtvý (označen „?“). Jaká je pravděpodobnost, že by trpěl hemofilií, kdyby přežil?
Úkol 8 Malá velikost populace je významným problémem, se kterým se musí potýkat i ochranáři při péči o vzácné a ohrožené rostlinné a živočišné druhy. Populace však nebývají v krajině osamoceny a může mezi nimi docházet k alespoň občasným migracím jedinců. Vysvětlete, jak může migrace populaci pomoci.
Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47
Moderní biologie na dosah ruky
Úkol 9 Za určitých okolností může mít neblahé důsledky na životaschopnost populace i křížení geneticky příliš vzdálených jedinců (outbreeding, dochází k outbrední depresi). Představme si, že se ochranáři pokusí zvýšit genetickou diverzitu malé izolované populace rostliny přenosem pylu z velmi vzdálené a odlišné lokality. Potomci vzniklí tímto křížením však budou ve svém prostředí výrazně méně úspěšní než jejich rodiče. Vysvětlete, čím je způsoben tento paradox.
Úkol 10 Rozhodněte o pravdivosti následujících tvrzení: a) Chov vzácných druhů v ZOO se potýká s problémem inbreedingu.
ANO – NE
b) Při ochraně malých populací může být účinná taktika budování migračních koridorů, umožňujících výměnu jedinců mezi populacemi.
ANO – NE
c) Přírodní výběr ovlivňuje zastoupení škodlivých mutací v populaci.
ANO – NE
d) Ve velkých populacích se náhodné procesy projevují silněji než v populacích malých.
ANO – NE
Podpořeno rozvojovým projektem MŠMT č. CSM 47