POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT
Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént tartalmaz) - ss homozigóták (plazmájuk nem tartalmaz antigént) Egy angliai mintavétel során 1000 ember között 99 SS, 418 Ss és 483 ss genotípusú egyedet találtak. SS 99
Ss 418
ss 483
→ összesen: 1000 fő
Milyen a két allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e?
Megoldás Ahhoz, hogy az allélok gyakoriságát ki tudjuk számolni, meg kell állapítanunk az egyes genotípusok megoszlását. PSS=99/1000 =0.099 PSs=418/1000=0.418 Pss=483/1000=0.483
vagy
PSS=2x99/2000=0.099 PSs=2x418/2000=0.418 Pss=2x483/2000=0.483
Az allélgyakoriságok számolásánál a következőt vesszük figyelembe: Egyedek szintje SS Ss ss (2n) ↓ ½ ½ ↓ Gaméták szintje S s (n) p= PSS+1/2 PSs=0.099+0.209=0.308 q= Pss+1/2 PSs =0.483+0.209=0.692
p=2x99+418/2000=0.308 q=2x483+418/2000=0.692
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 SS ↓ p2 0.3082 0.095
Ss ↓ 2pq 2x0.308x0.692 0.426
ss ↓ q2 0.6922 0.479
Az alkalmazott statisztikai próbával azonban nem gyakoriságokat, hanem egyedszámokat hasonlítunk össze, ezért meg kell nézni, hogy ezek a gyakoriságok mekkora mintát reprezentálnak. PSS’=NSS/N ⇒ NSS= p2xN ⇒ NSS=0.095x1000=95 PSs’=NSs/N ⇒ NSs= 2pqxN ⇒ NSs=0.426x1000=426 Pss’=Nss/N ⇒ Nss= q2xN ⇒ Nss=0.479x1000=479
tapasztalt várható
SS
Ss
ss
99 95
418 426
483 479
Alkalmazott statisztikai próba: χ2 –próba
HIPOTÉZIS TESZTELÉS Null hipotézis (amit tesztelünk): Hardy-Weinberg-egyensúly Statisztikai próba (amivel tesztelünk): χ2-próba
χ2=∑[(tapasztalt-várható)2/várható] Null hipotézis
Null hipotézis
Elfogadom
Elvetem
Igaz
♥
I. típusú hiba
Hamis
II. típusú hiba
♥
I. típusú hiba: a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, de én azt mondom, hogy nincs → ott is különbséget látok, ahol nincs különbség
Szignifikanciaszint: milyen valószínűséggel engedjük az I. típusú hibát bekövetkezni Szabadsági fok (DF): függetlenül változtatható kategóriák száma (kategóriák száma–1) Az egyes szignifikanciaszintekhez illetve szabadsági fokokhoz tartozó kritikus χ2-értéket a χ2-táblázatból kereshetjük ki: Szignifikanciaszintek DF
0.05
0.01
0.001
1
3.841
6.635
10.828
2
5.991
9.210
13.816
3
7.815
11.345
18.467
Ha a képlet alapján kapott érték meghaladja a kritikus értéket, akkor a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban, ha kisebb attól, akkor Hardy-Weinberg-egyensúlyban van.
χ2=[(99-95)2/95]+[(418-426)2/426]+[(483-479)2/479]=0.351 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.351<5.991 ⇒ a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van
Egy 1958-ban végzett vizsgálat szerint egy japán faluban az MNvércsoportra nézve a következő megoszlás volt: MM 406, MN 744, NN 332. Milyen az M és N allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: PMM=406/1482=0.274 PMN=744/1482=0.502 PNN=332/1482=0.224 Allélgyakoriságok: p=0.274+0.251=0.525 q=0.224+0.251=0.475
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 MM ↓ p2 0.5252 0.276
MN ↓ 2pq 2x0.525x0.475 0.499
NN ↓ q2 0.4752 0.226
Várható egyedszámok: PMM’=0.276X1482=409 PMN’=0.499X1482=740 PNN’=0.226X1482=335 χ2=[(406-409)2/409]+[(744-740)2/740]+[(332-335)2/335]=0.071 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.071<5.991 ⇒ a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van
Egy Drosophila melanogaster-populációban a következő fenotípusos megoszlást tapasztalták a potrohszínt illetően: sötét SS 3969
átmeneti SV 3174
világos VV 927
Milyen az S és V allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: PSS=3969/8070=0.492 PSV=3174/8070=0.393 PVV=927/8070 =0.115 Allélgyakoriságok: p=0.492+0.197=0.688 q=0.115+0.197= 0.312
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 SS ↓ p2 0.6882 0.473
SV ↓ 2pq 2x0.688x0.312 0.429
VV ↓ q2 0.3122 0.097
Várható egyedszámok: PSS’=0.473X8070=3817 PSV’=0.429X8070=3462 PVV’=0.097X8070=783 χ2=[(3969-3817)2/3817]+[(3174-3462)2/3462]+[(927-783)2/783]=56.494 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 56.494>5.991 ⇒ a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban
tapasztalt várható
SS
SV
VV
3969 3817
3174 3462
927 783
Jelentős eltérés mindhárom genotípus esetében! kevesebb heterozigóta, mindkét homozigótából több van ⇓ beltenyésztés
A sarlósejtes vérszegénységet a hemoglobin molekula egyik mutációja idézi elő. Ennek megfelelően három genotípus fordulhat elő a humán populációkban. Egy populációban a megvizsgált emberek az alábbi genotípus megoszlást mutatták: AA 2817
AS 542
SS 3
Mennyi az S allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e? Megoldás Genotípus gyakoriságok: PAA=2817/3362=0.838 PAS=542/3362 =0.161 =0.001 PSS=3/3362 Allélgyakoriságok: p=0.838+0.081=0.918 q=0.001+0.081=0.082
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p2 +2pq+q2 =1 AA ↓ p2 0.9182 0.843
AS SS ↓ ↓ 2pq q2 2x0.918x0.082 0.0822 0.150 0.007
Várható egyedszámok: NAA’=0.843x3362=2834 NAS’=0.150x3362=504 NSS’=0.007x3362=24 χ2=[(2817-2834)2/2834]+[(542-504)2/504]+[(3-24)2/24]=21.342 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 21.342>5.991 ⇒ a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban
AA tapasztalt várható
2817 2834
AS
SS
542 3 504 24 ↓ jelentős eltérés a heterozigóták számában (több van, mint amennyit várnánk) ⇓ overdominancia (a heterozigóták életképessége bármelyik homozigótáét felülmúlja) ⇓ TRÓPUSOK!!! (malária) (ugandai populáció adatai)
Az enzimlókuszokon kettőnél több allél és így számos genotípus fordul elő. Egy muslica populációban az alkohol-dehidrogenáz enzim lókuszán a különböző genotípusú egyedek megoszlása a következő volt: aa ab bc cc ac 20 7 11 11 19 Milyen gyakorisággal fordul elő a három allél? Meg kellett volna-e jelennie bb genotípusú egyednek a 68 egyed közül, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás Paa=20/68=0.294 Pab=7/68 =0.103 Pbc=11/68 =0.162 Pcc=11/68 =0.162 Pac=19/68 =0.279 P=Paa+1/2Pab+1/2Pac=0.294+0.052+0.14=0.486 =0.052+0.081 =0.133 q=1/2Pab+1/2Pbc r=Pcc+1/2Pbc+1/2Pac=0.162+0.081+0.14 =0.383
♀ (p+q+r) x (p+q+r) ♂ ↓ ↓ A kettő összetalálkozásakor: Pbb q=0.133 ⇒ q2=0.018 Nbb=0.018x68=1.224 A 68 egyed közül 1 bb genotípusú egyednek kellett volna megjelennie.
Ha meg akarjuk állapítani, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van-e, akkor mennyi lenne a szabadsági fokok száma? DF = 5
A szúnyog egy enzimlókuszán 4 allél fordul elő: a, b, c, d. Egy szúnyog populációban az alábbi genotípus megoszlást figyelték meg: aa ab bb ac bc cc ad bd cd dd 9 1 5 0 7 0 0 8 10 0 Milyen a négy allél gyakorisága ebben a populációban? Az egyes genotípus kategóriákból hány egyedet várna a 40 megvizsgált egyedből?
Megoldás Genotípus gyakoriságok: Paa=9/40=0.225 Pab=1/40=0.025 Pbb=5/40=0.125 Pbc=7/40=0.175 Pbd=8/40=0.2 Pcd=10/40=0.25 Allélgyakoriságok: p=0.225+0.013=0.238 q=0.125+0.013+0.088+0.1=0.326 r=0.088+0.125=0.213 z=0.1+0.125=0.225
Hiányzó genotípusok: ac=2X0.238X0.213X40=4 cc=0.2132X40=2 ad=2X0.238X0.225X40=4 dd=0.2252X40=2
Az Rh- vércsoportú emberek recesszív homozigóták (dd), míg az Rh+ vércsoportúak domináns homozigóták (DD) és heterozigóták (Dd) egyaránt lehetnek. Egy populációban 170 Rh- és 230 Rh+ vércsoportú ember fordul elő. Rh+ DD Dd 230
Rhdd 170
Milyen gyakoriságú az Rh- (d) allél? Mi a valószínűsége annak, hogy egy Rh+ ember hordozó?
Megoldás Mivel a heterozigótákat nem tudjuk megszámolni, ezért nem tudunk allélgyakoriságokat számolni. Kiindulási alap: eleve feltételezzük azt, hogy a populáció HardyWeinberg-egyensúlyban van FRh+=GDD+GDd=230/400=0.575 FRh-=Gdd =170/400=0.425 GDD ↓ p2
GDd ↓ 2pq
Gdd ↓ q2
q2=0.425 ⇒ q=0.65 ⇒ p=1-q=0.35
p2 DD
2pq Dd
p2+2pq ⇒ 100%
p2+2pq+q2 ⇒ 100%
q2 dd mi arra vagyunk kiváncsiak, hogy a domináns fenotípusúból hány % a heterozigóta
ez az egészre vonatkozik
Hordozóképlet: H=2pq/(p2+2pq) H=(2x0.35x0.65)/(0.352+2x0.35x0.65)=0.788 ⇒ 78.8%
Mi a valószínűsége annak, hogy két Rh+ ember házasságából Rh- gyerek születik? Ahhoz, hogy Rh- gyerek heterozigótának kell lenni.
szülessen,
mindkét
szülőnek
Annak az esélye, hogy mindkét szülő heterozigóta: 0.7882=0.621
♂
D
d
D
DD
Dd
d
Dd
dd
♀
Két heterozigóta szülő házasságából 25%-os valószínűséggel születik Rh- gyerek: 0.621/4=0.155
A rövidszarvú marha színe egy lókusz-két alléles öröklésmenetű. Az RR genotípusú állatok vörös színűek, a Rr heterozigóták aranyderes színűek, míg a rr homozigóták fehérek. Egy 50 állatból álló csordában az r allél gyakorisága 0.6, és 30 aranyderes marhát találunk. RR vörös
Rr aranyderes 30
rr fehér
→ összesen: 50 egyed
Hány vörös és hány fehér állat van a populációban? Megoldás A heterozigóták genotípus gyakoriságát ki tudjuk számolni: PRr=30/50=0.6 q=Prr+1/2PRr
⇒ 0.6=Prr+0.6/2 ⇒ Prr=0.3 Nrr=0.3x50=15
A csordában 15 fehér és ebből következően 5 vörös marha van.
Az emberi AB0-vércsoportrendszert három allél határozza meg. Az A és B allélok kodominánsak, míg a 0 allél recesszív. Egy populációban az egyes vércsoportok megoszlása a következő: A 2625
B 570
AB 226
0 2892
→ összesen: 6313 fő
Állapítsuk meg a három allél gyakoriságát! Megoldás Fenotípusok:
A
B
AB
0
Genotípusok:
AA A0
BB B0
AB
00
p2+2pr
q2+2qr
2pq
r2
Mivel az A és B vércsoport miatt nem tudunk allélgyakoriságokat számolni, ezért abból indulunk ki, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van. 2625/6313 570/6313 226/6313 2892/6313 0.090 0.036 0.458 0.416
Allélgyakoriságok: 0 allél: r2=0.458 ⇒ r=0.677 A allél: p2+2pr=0.416 p2+2x0.677p=0.416 p2+1.354p-0.416=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b±√b2-4ac)/(2a) p=[-1.354+√1.3542-4x(-0.416)]/2=0.258 (Mivel az egyenlet másik gyöke negatív szám lesz, ezért az nem jöhet számításba az A allél gyakoriságának egy lehetséges értékeként.) q=1-(p+r)=0.065 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással A+0: p2+2pr+r2=0.416+0.458 (p+r)2=0.874 p+0.677=0.935 p=0.258 q=1-(p+r)=0.065
A nyulak szőrszínének kialakításában egy lókusz három allélja vesz részt: C > ch > c fekete himalája albínó
dominanciasor
Számítsuk ki a várható fenotípusos arányokat egy egyensúlyi populációban, ahol p=0.5, q=0.1, r=0.4! Megoldás Fenotípusok:
fekete
himalája
albínó
Genotípusok:
CC Cch Cc
chch chc
cc
p2+2pq+2pr
q2+2qr
r2
0.75 (75%)
0.09 (9%)
0.16 (16%)
A szürke pettyesaraszoló fekete, sötét és világos foltos változatát egy lókusz három allélja alakítja ki: A > B fekete sötét
>
c világos foltos
dominanciasor
Állapítsa meg az allélok gyakoriságát egy olyan populációban, ahol 521 fekete, 4 sötét és 13 világos foltos egyed fordul elő! Megoldás Fenotípusok: Genotípusok:
fekete
sötét
világos foltos
AA AB Ac
BB Bc
cc
p2+2pq+2pr
q2+2qr
r2
521/538 0.968
4/538 0.007
13/538 0.024
r2=0.024 ⇒ r=0.155 q2+2qx0.155=0.007 q2+0.31q-0.007=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b±√b2-4ac)/(2a) Behelyettesítve: q=0.021 p=1-(q+r)=0.824 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással sötét+világos foltos: q2+2qr+r2=0.007+0.024 (q+r)2=0.031 q+0.155=0.176 q=0.021 p=1-(q+r)=0.824
Az emberi népességben minden húszezredik ember albínó. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve mekkora a recesszív allél (q) gyakorisága? Mennyi annak a valószínűsége, hogy két normális pigmentációjú ember házasságából albínó gyermek születik? Megoldás Fenotípus gyakoriságok: Falbínó=1/20000=0.00005 Fnormál=0.99995 Allélgyakoriságok: q2=0.00005 ⇒ q=√0.00005=0.007 p=1-q=0.993 Albínó gyerek születésének feltétele: mindkét szülő heterozigótasága. Egyik szülő heterozigótaságának valószínűsége: 2pq/(p2+2pq)=0.014/(0.986+0.014)=0.014 A két szülő heterozigótaságának valószínűsége: 0.0142=0.000196 Két heterozigóta szülő házasságából 1/4 valószínűséggel születik albínó gyerek. Albínó gyerek születésének valószínűsége: 0.000196X1/4=0.000049
A genetikai tanácsadáson egy hölgy az alábbi helyzetet vázolja a genetikusnak. A testvére fenilketonúriában szenved. Az édesanyja, az édesapja és ő maga egyaránt egészségesek. A férje egészséges, de a férj családjáról nincsenek információi. A hölgy kérdése az, hogy mi a valószínűsége annak, hogy a gyermeke fenilketonúriás lesz? A genetikus a hölgy információin kívül még azt is tudja, hogy a populációban a fenilketonúria alléljának gyakorisága 0.02. Mit válaszolna a genetikus helyében? Megoldás
A házaspárnak heterozigótának kell lennie ahhoz, hogy fenilketonúriás gyerek szülessen. A nő heterozigótaságának valószínűsége: (1/2)/(1/4+1/2)=(1/2)/(3/4)=2/3 A
a
A
AA 1/4
Aa 1/4
a
Aa 1/4
Aa 1/4
AA=1/4 Aa=1/2
A férfi heterozigótaságának valószínűsége: (2pq)/(p2+2pq)=(2X0.98X0.02)/(0.982+2X0.98X0.02)=0.039 A házaspár heterozigótaságának valószínűsége: 2/3X0.039=0.026 Beteg gyerek születésének valószínűsége: 0.25X0.026=0.007
Az Xg vércsoportot kialakító lókusz az X-kromoszómán található. A vércsoport-antigén jelenléte domináns, hiánya recesszív. A domináns allél gyakorisága Európában 0.7. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve számítsa ki, hogy a férfiak és a nők hány százaléka nem rendelkezik vércsoport-antigénnel! Megoldás p=0.7 ⇒ q=1-p=0.3 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: ♀ ♂ XgXg → p2=0.72 =0.49 XgY → p=0.7 XY → q=0.3 XgX → 2pq=2x0.7x0.3=0.42 XX → q2=0.32 =0.09 A nőknél az XX, a férfiaknál az XY genotípust illetve az ezeknek megfelelő genotípus gyakoriságokat kell figyelembe venni a kérdés megválaszolásához. Ennek megfelelően a nőknek 9%-a, a férfiaknak pedig 30%-a nem rendelkezik vércsoport-antigénnel.
A muslica sárga testszíne egy recesszív mutáció eredményeként jön létre. A gén az X-kromoszómán van. Egy populációban az alábbi fenotípusos megoszlást tapasztalták a testszín vonatkozásában:
♀ ♂
normál 626 435
sárga 26 → összesen: 652 egyed 108 → összesen: 543 egyed
Milyen a recesszív allél gyakorisága a nőstényekben és a hímekben? Megoldás Feno- és genotípusok: normál sárga ♀ XX XSXS XSX ♂ XY XSY
Fenotípus gyakoriságok:
♀
normál p2+2pq 626/652 0.96
♂
sárga q2 26/652 0.04
p
q
435/543 0.801
108/543 0.199
Allélgyakoriságok: q=√0.04=0.2 ⇒ p=1-q=0.8 q=0.199 p=0.801
Egy Drosophila melanogaster-populációban 500 hím egyed között 3 cinóber szemszínűt találtak. A cinóber szemszínt meghatározó allél recesszív a normális piros szemszínnel szemben, és X-kromoszómához kötötten öröklődik. Milyen a cinóber és a normál szemszínt meghatározó allélok gyakorisága a hímek és a nőstények között? Feltéve, hogy a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, a nőstények között milyen gyakorisággal fordul elő cinóber szemszínű egyed? 500 nőstény egyed közül meg kellett volna-e jelennie cinóber szemszínűnek, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás ♀ XX → p2 XcX → 2pq XcXc → q2
♂ XY XcY
→ p → q
Tudjuk, hogy 500 hímből 3 cinóber szemszínű volt ⇒ q=3/500=0.006 p=1-q=0.994 Hardy-Weinberg-egyensúlyban a hímek és a nőstények esetében az allélgyakoriságok egyenlőek, így a kapott értékek a nőstényekre is vonatkoznak. A nőstények közül az XcXc genotípusú egyedek lesznek cinóber szemszínűek. Az ennek a genotípusnak megfelelő gyakoriság q2-tel lesz egyenlő. q2=0.0062=0.000036=3.6x10-5 NXcXc=0.000036x500=0.018 500 nőstény közül nem várunk cinóber szemszínű egyedet.
Az embernél a vörös-zöld színtévesztés X-kromoszómához kötött recesszív jelleg. Mi a valószínűsége annak, hogy egy normálisan látó nőnek színtévesztő fia születik, ha a populációban a színtévesztés alléljának (a) gyakorisága 0.08? Megoldás q=0.08 ⇒ p=1-q=0.92 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: ♀ XaXa → q2=0.082 =0.006 XaX → 2pq=2x0.92x0.08=0.147 XX → p2=0.922 =0.846
♂ XaY → q=0.08 XY → p=0.92
Hordozók gyakorisága a színlátó nők között: 2pq/(p2+2pq)=0.147/(0.846+0.147)=0.148 Heterozigóta nőnek színtévesztő fia (1/2)X(1/2) valószínűséggel születik (1/2 eséllyel születik fia, és 1/2 az esélye annak, hogy a fiú színtévesztő lesz.) Színlátó nőnek színtévesztő fia: 0.148X1/4=0.037
A macskák színének meghatározásában résztvevő egyik lókusz az Xkromoszómán található. A lókuszhoz két allél tartozik: az S, ami sárga színt eredményez, és az F, ami fekete színt okoz. A heterozigótákban teknőc mintázat alakul ki. Egy macska populáció tanulmányozása során az alábbi eredményeket kapták:
♂ ♀
SS 28 3
SF FF 0 319 56 476
össz. 347 535
Mennyi az S és F allél gyakorisága a hímek illetve a nőstények esetében? A nőstények esetében a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e?
Megoldás Genotípus- és allélgyakoriságok
Fenotípusok
sárga
teknőc
fekete
♂
pS=0.081
-
pF=0.919
♀
0.006
0.105
0.900
♀ allélgyakoriságok: pS=0.006+0.105/2=0.059 pF=0.900+0.105/2=0.953
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: pS2 +2pSpF+pF2 =1 SS ↓ pS2 0.0592 0.003
SF FF ↓ ↓ 2pSpF pF2 2x0.059x0.953 0.9532 0.112 0.908
Várható egyedszámok: NSS’=0.003x535=1.605 ~ 2 NSF’=0.112x535=59.92 ~ 60 NFF’=0.908x535=485.78 ~ 486 χ2=[(3-2)2/2]+[(56-60)2/60]+[(476-486)2/486]=0.973 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.973<5.991 ⇒ a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van
Az ABO-vércsoportrendszer három alléljának gyakorisága a következő egy humán populációban: A (p) 0.6
B(q) 0.1
0(r) 0.3
Mi a valószínűsége annak, hogy ebben a populációban egy A és egy B vércsoportú ember házasságából 0 vércsoportú gyermek szülessen Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve? Megoldás Fenotípusok:
A
B
Genotípusok:
AA A0
BB B0
p2+2pr
q2+2qr
0.62+2X0.6X0.3
0.12+2X0.1X0.3
0.72
0.07
00 genotípusú gyerek: A0XB0 szülők
→
1/4 esély
Hordozógyakoriság: a heterozigóták gyakorisága a domináns fenotípusú egyedek közül A0 genotípus/A fenotípus 2pr/(p2+2pr)=0.36/0.72 0.5
B0 genotípus/B fenotípus 2qr/(q2+2qr)=0.06/0.07 0.857
A0XB0 szülők valószínűsége: 0.5X0.857=0.43 00 genotípusú gyerek valószínűsége: 0.43X1/4=0.108
BELTENYÉSZTÉS Beltenyésztés: rokonsági alapon történő asszortatív párosodási forma Kiindulási alap: Hardy-Weinberg-egyensúly véletlenszerű szaporodás kritériumát
→
feloldjuk
a
P+F=1 F: beltenyésztési koefficiens – megmutatja, hogy milyen mértékű a beltenyésztés a vizsgált populációban A beltenyésztési koefficiens meghatározásának módjai 1. A heterozigóta hiány alapján : F= (2pq-H)/2pq ahol F - a beltenyésztés mértéke (beltenyésztési koefficiens) H - a populáció tényleges heterozigóta gyakorisága HW-egyensúly Beltenyésztés
AA p2 p2+Fpq
Aa 2pq 2pq-2Fpq
aa q2 q2+Fpq
2. Az identikus homozigóták (autohomozigóták) létrejöttének valószínűsége alapján
Egy árpa populációban az egyik enzim lókuszán az alábbi genotípus megoszlást találták: aa ab bb össz. 104 12 148 264 Milyen az a és b allélok gyakorisága a populációban? Milyen mértékű a beltenyésztés ebben a populációban? Megoldás Genotípus gyakoriságok: Paa= 0.394 Pab= 0.046 Pbb=0.560 Allélgyakoriságok: pa=Paa+1/2Pab=0.394+0.023=0.417 pb=Pbb+1/2Pab=0.560+0.023=0.583 HW heterozigóta gyakoriság: 2papb=2X0.417X0.583=0.486 Beltenyésztés mértéke: F=(2papb-H)/2papb=(0.486-0.046)/0.486=0.905
Egy Phlox cuspidata-populációban felmérték az önbeporzás mértékét, és ebből megállapították a beltenyésztés várható szintjét. Az így számolt beltenyésztési koefficiens: F=0.76 volt. A populációban három virágszín fordult elő (piros (PP), sárga (SS) és narancssárga (PS)), amelyek intermedier öröklésmenetet mutatnak. Milyen arányban várja a különböző virágú növényeket ebben a populációban, ha a piros színt meghatározó allél gyakorisága pP=0.42? Megoldás A narancssárga virágú egyedek gyakorisága: H=PPS=2X0.42X(1-0.42)-0.76X2X0.42X(1-0.42)=0.487-0.370=0.117 Piros virágú egyedek gyakorisága: PPP=0.422+0.76X0.42X(1-0.42)=0.176+0.185=0.361 Sárga virágú egyedek gyakorisága: PSS=(1-0.42)2+0.76X0.42X(1-0.42)=0.336+0.185=0.521
A beltenyésztés jele: a heterozigóta gyakoriság csökkenése
Piros (PP)
Narancssárga (PS)
Sárga (SS)
HW
0.176
0.487
0.336
Beltenyésztett
0.361 ↑
0.117 ↓
0.521 ↑
