2
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Wat zijn chromosomen en genen?
Waarom Exoom Sequencing?
Wat wordt onderzocht bij Exoom Sequencing?
Wat uitslagen van het onderzoek zijn mogelijk: wat kunnen we vinden?
Wat vragen wij van u?
Meer kennis over erfelijke aandoeningen
Gebruik van uw onderzoeksgegevens
Vragen?
Wat zijn chromosomen en genen? Iedere cel in ons lichaam bevat chromosomen, de dragers van erfelijk materiaal. Dit erfelijke materiaal bepaalt bijvoorbeeld hoe mensen eruit zien, maar stuurt ook de ontwikkeling van alle organen aan. Iedere lichaamscel bevat 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is één chromosoom afkomstig van de vader en het andere chromosoom van de moeder. Zoals gezegd zit in de chromosomen het erfelijk materiaal, ook wel DNA genoemd. Het DNA is opgedeeld in verschillende gebiedjes, de genen. Ieder mens heeft ongeveer 20.000 genen. Elk gen bevat de informatie voor een eigenschap of kenmerk en zo heeft elk gen dus een specifieke functie, maar van niet alle genen is deze functie al bekend. Een erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (een fout) in
Maastricht Universitair Medisch Centrum MUMC+
Klinische Genetica
3
één of meerdere van deze genen. Het opsporen van deze fouten of afwijkingen kan van belang zijn voor het nauwkeurig vaststellen van de ziekte (diagnose) en voor betere controle en behandeling van de patiënt zelf. Daarnaast kan het ook van belang zijn voor uw familieleden, juist omdat het gaat om erfelijke aandoeningen.
Waarom Exoom Sequencing? Tot op heden moesten voor het vinden van zulke fouten in de genen, elk gen stuk voor stuk onderzocht worden. Het kon jaren duren of het lukte zelfs helemaal niet om de fout te vinden. Met de nieuwe techniek Exoom Sequencing is het nu mogelijk geworden om alle 20.000 genen van een persoon tegelijkertijd te onderzoeken. Op deze manier is er een grotere kans dat we de oorzaak van de erfelijke aandoening kunnen vinden.
Wat wordt onderzocht bij Exoom Sequencing? Alle 20.000 genen zullen worden onderzocht. In eerste instantie wordt gekeken naar fouten in de genen, waarvan we vermoeden dat ze de aandoening kunnen veroorzaken. Wanneer in die genen toch geen fout wordt gevonden, vindt verder onderzoek plaats in de overige genen. Omdat we dan niet precies weten waar we naar op zoek zijn, kunnen we van tevoren niet voorspellen of (en wanneer) we de oorzaak van uw ziekte zullen vinden. Daarnaast is het ook nog mogelijk dat we fouten vinden die niets met uw ziekte te maken hebben.
Waar wordt de Exoom Sequencing uitgevoerd? Omdat de afdelingen Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ en die van het Universitair Medisch Centrum St. Radboud te Nijmegen intensief samenwerken kan de uitvoering van het onderzoek plaatsvinden in het laboratorium in Nijmegen of in Maastricht. De beide laboratoria gebruiken precies dezelfde werkwijze zodat het voor u niet uitmaakt waar de Exoom Sequencing plaatsvindt. Door de samenwerking kunnen de twee afdelingen het onderzoek dat nodig
Maastricht Universitair Medisch Centrum MUMC+
Klinische Genetica
4
is voor alle patiënten verdelen en daardoor efficiënter werken. Het onderzoek neemt op dit moment naar verwachting ongeveer 6-9 maanden in beslag.
Wat kunnen we vinden? Met Exoom Sequencing zijn een aantal verschillende uitkomsten (of combinaties daarvan) mogelijk:
Er worden één of meerdere fouten in één of meerdere genen gevonden die zeker verantwoordelijk is/zijn voor uw aandoening.
Er worden één of meerdere fouten in één of meerdere genen gevonden waarvan de betekenis niet meteen duidelijk is. In dat geval kan verder onderzoek in uw familie nodig zijn om te bepalen of het hier om een echte fout gaat en of deze uw aandoening verklaart. U beslist daarbij zelf of u uw familie informeert en/of vraagt om mee te doen aan het onderzoek. Wij zullen uw familie nooit zelf benaderen.
Er worden geen fouten in uw genen gevonden die uw aandoening kunnen verklaren. In dat geval blijven we verder zoeken naar mogelijke oorzaken. We komen steeds meer te weten over erfelijke aandoeningen. Wanneer in de toekomst meer bekend wordt over uw aandoening dan zullen wij u daarover informeren.
Omdat bij het onderzoek alle genen tegelijkertijd worden onderzocht, is er een (heel kleine) kans dat wij een fout vinden die niet met uw aandoening te maken heeft, maar mogelijk wel met een andere aandoening of ziekte. Zo zouden we bijvoorbeeld kunnen ontdekken dat u en/of uw kind een verhoogde kans heeft op kanker of op een spierziekte. Dit kan natuurlijk belangrijke gevolgen voor u en andere familieleden hebben ook al heeft het niet te maken met Uw aandoening. Een speciale werkgroep, bestaande uit klinisch genetici en klinisch genetisch laboratoriumspecialisten, beoordeelt deze zeldzame gevallen individueel om tot een gezamenlijke beslissing te komen over de vraag of het voor de patiënt en de familie van belang is ingelicht te worden.
Maastricht Universitair Medisch Centrum MUMC+
Klinische Genetica
5
Wat wij van u vragen Omdat deze techniek nieuw is en er veel verschillende uitkomsten mogelijk zijn, vragen we u (of uw wettelijk vertegenwoordiger) schriftelijk toestemming te verlenen voor Exoom Sequencing via het speciale Toestemmingsformulier dat u heeft gekregen. Op die manier geeft u aan te hebben begrepen wat u allemaal kunt verwachten van dit onderzoek. U heeft trouwens het recht om op elk moment uw toestemming weer in te trekken, zonder dat dit van invloed is op de kwaliteit van uw behandeling. U kunt dat te allen tijde aangeven bij uw behandelend arts (de klinisch geneticus). Voor het onderzoek moeten we bloed bij de patiënt en ook bij zijn/haar ouders afnemen (10-20ml, 1-2 buisjes per persoon). Uw behandelend arts weet of dat in het verleden misschien al eerder is gebeurd bij de afdeling Klinische Genetica. In dat geval is er wellicht al voldoende materiaal aanwezig om het onderzoek uit te voeren en hoeft u geen nieuw bloed af te staan.
Meer kennis over erfelijke aandoeningen De kennis van de functie van genen en erfelijke aandoeningen neemt snel toe. Het is daarom goed mogelijk dat we nu geen oorzaak voor uw aandoening kunnen vinden maar in de toekomst wel, doordat er meer bekend wordt. Ook is het mogelijk dat we er later achter komen dat een verandering in een gen toch een ander gevolg heeft dan wij nu denken. In deze gevallen wordt dit aan uw behandelend arts gemeld. Hij/zij zal u vervolgens nader informeren. Als u nu informatie ontvangt over een gen-verandering waarvan de betekenis niet geheel duidelijk is, raden wij u aan om ook zelf elke twee jaar opnieuw te informeren of er inmiddels meer bekend is.
Gebruik van uw onderzoeksgegevens Om meer te weten te komen over erfelijke aandoeningen is het belangrijk om de bij het Exoom Sequencing verkregen
Maastricht Universitair Medisch Centrum MUMC+
Klinische Genetica
6
onderzoeksgegevens van de onderzochte patiënten te verzamelen en te bestuderen. Uw onderzoeksgegevens worden daartoe opgeslagen bij de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ of bij de afdeling Klinische Genetica van het UMC St. Radboud te Nijmegen. Dit gebeurt onder code, dus los van uw persoonsgegevens. Alleen uw behandelend arts en de laboratoriumspecialist verantwoordelijk voor de uitvoering van de Exoom Sequencing beschikken over deze code en kunnen dus de bevindingen aan uw persoonsgegevens koppelen. Als er bij nader onderzoek iets gevonden wordt dat voor u van belang is zal dit worden gemeld aan uw behandelend arts (de klinisch geneticus), die u vervolgens zal informeren.
Vragen Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen of wilt u over uw toestemming nog nader overleggen dan kunt u terecht bij uw behandelend arts (de klinisch geneticus). Ook als u uw eerder genomen beslissing over toestemming wilt wijzigen kan dat te allen tijde. Neem daartoe contact op met de Polikliniek Klinische Genetica van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC), telefoonnummer 043-3875855 of via de e-mail:
[email protected]. Postadres: Polikliniek Klinische Genetica, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht. Bezoekadres: Polikliniek Klinische Genetica, P. Debyelaan 25, 6229 HX, Maastricht.
Maastricht Universitair Medisch Centrum MUMC+
Klinische Genetica
