Nieuwsbrief. 6 e jaargang. nr.1 maart Philip

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

6e jaargang

p i l i Ph pa g i n a 4 - 7

philip

|

1

nr.1 | maart 2014

2

|

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m


Inhoud Wolf Hirschhorn – Philip Thema – Mantelzorg CHARGE syndroom Chromosoom 6 onderzoek Kleefstra syndroom Column Daan Actualiteit Mozaïek trisomie 8

Van het bestuur

4 8 14 16 20 22 24 28

Z ORG Het woordje zorg kent veel betekenissen voor ouders met een kind met een zeldzame chromosoomafwijking. Het begint met de zorg voor je kind in combinatie met de zorg om je kind. Naarmate onze kinderen groter worden komen er vaak veel zorgen bij. Wij als ouders, meestal met behulp van familie en vrienden, organiseren dag in dag uit deze zorg. Hierdoor wordt een voor de buitenwereld vaak onzichtbaar netwerk van mantelzorg gecreëerd. De participatiemaatschappij waar ons kabinet de mond vol van heeft kennen wij al lang. Wij zijn er onderdeel van als het gaat om de zorg voor onze kinderen en hebben hem zelf nodig om al de liefde en zorg te kunnen geven. Niet voor niets staat het thema mantelzorg centraal in deze editie van Zeldzaam. Mooie, leerzame en inspirerende verhalen. Wij zijn blij om als vereniging VG netwerken deze verhalen en informatie met u te kunnen delen. Maar net als onze kinderen heeft de vereniging VG netwerken ook haar eigen netwerk nodig om dit te blijven doen. Dat is niet eenvoudig in een tijd van teruglopende inkomsten en waar het vinden van vrijwilligers moeilijk is. Wij hebben daarom studenten van het Instituut voor Communicatie, Media & IT van de Hanze Hogeschool in Groningen gevraagd onderzoek te doen naar de interne communicatie van VG netwerken. Wij zijn namelijk benieuwd naar de antwoorden op de vraag hoe VG netwerken communicatie kan inzetten om de betrokkenheid van de leden en hun netwerk te vergroten. Ook willen wij graag een advies over hoe wij het vrijwilligerspotentieel en het verwerven van inkomsten kunnen vergroten. Een mooie uitdaging om met elkaar er voor te zorgen dat VG netwerken ook in de toekomst de poort blijft naar informatie, contact en herkenning voor ouders na de diagnose van een zeldzame chromosoomafwijking.

Agenda vo o r j a a r 2 0 1 4

15 maart

Studiedag Williams – NEC stadion Breda

22 maart

Familiedag WHS – VISIO onderwijs Breda

22 maart

informatiedag PGB-Naar Keuze Veenendaal

16 april

7 – 10 mei

17 mei

Ingrid Canter Cremers Voorzitter VG netwerken.

Algemene Ledenvergadering VGnetwerken – Ieder(in) Utrecht Support Beurs – Jaarbeurs Utrecht Informatiedag CHARGE – Parc Spelderholt Beekbergen

Colofon

r e dac t i e

Wilt u adverteren?

ontwerp / drukwerk

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Door te adverteren steunt u de mogelijkheid

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

onder verantwoordelijkheid van het

om Nieuwsbrief ZeldZaam uit te brengen.

Meppel, tel. 0522 - 475 581

bestuur van VG netwerken.

Voor meer info:

www.christiaanhoogeveen.nl

[email protected]

reclamebureau christiaanhoogeveen

Redactie Zeldzaam Antine van Goor, [email protected] Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@vgnetwerken

ISSN-nummer 1388-9001

Nieuwsbrief

Vo l g e n d e

Zeldzaam

Oproep ervaringen over de vakantie. Is het nieuwe jaar net begonnen, hoor je mensen al praten over de zomervakantie. Voor veel mensen een leuk vooruitzicht om plannen voor te maken. Anderen stellen het zoveel mogelijk voor zich uit. Waar gaan we heen dit jaar? En hoe gaan we dit organiseren? Vragen die toch direct bij je opkomen. Misschien zie je er juist als een berg tegenop, omdat er zoveel geregeld moet worden. Is het voor jou een moeilijke zoektocht naar een aangepast huisje op een leuke camping? Of keer je jaarlijks terug naar hetzelfde adres, omdat je weet dat het daar goed is? De redactie van Nieuwsbrief Zeldzaam is erg benieuwd hoe haar lezers de zomervakantie beleven. Mail je ervaringen en tips naar [email protected]. In het juni nummer wil de redactie graag jullie ervaringen en tips delen met anderen.

|

3

4

|

Philip



Wo l f H i r s c hh o r n S y n d r o o m

|

5

Van ‘zorgen over’ naar ‘zorgen voor’ de toekomst van je kind. Ingegeven door de vraag “wie zorgt er voor Philip als wij er niet meer zijn?”, hebben wij via de cursus ‘veilig en vertrouwd’ van Stichting Osani het fundament gelegd onder het toekomstige welzijn van onze zoon. Een pittig proces met emotionele confrontaties en bijzondere bijwerkingen. Philip, 14 jaar, heeft het Wolf Hirschhorn Syndroom (WHS) en zal altijd, voor alles in zijn leven, afhankelijk zijn van de goede wil van anderen. Als ouders zijn wij er vanzelfsprekend voor hem, geven hem liefde, voorzien in zijn behoeften, zorgen ervoor dat het hem aan niets ontbreekt, gunnen hem alles wat zijn leven leuk maakt. Wie doet dat als wij er niet meer zijn? We willen dat niet automatisch overdragen op onze andere kinderen, Freek en Julie. Ook vinden wij het niet vanzelfsprekend dat andere mensen dit voor Philip zouden doen. Eerlijk gezegd hebben we het onderwerp ‘later’ altijd voor ons uit geschoven. Er is niets bekend over de levensverwachting van mensen met WHS en we leefden vanuit de veronderstelling dat hij ‘niet oud’ zou worden. Maar inmiddels weten we van het bestaan van Jaap met WHS die 58 jaar oud is. Als Philip 58 is, ben ik 90 en is Jean-Marie 92. Tijd dus voor een ‘reality check’. We hebben samen met vijf andere ouderparen de cursus van Stichting Osani (www.osani.nl) gevolgd. De cursus, onder begeleiding van Anne Wibaut en Marie-Louise Wauters, bestond uit 5 bijeenkomsten van 2 uur, waarin we de hoofdstukken van het boek ‘veilig en vertrouwd’ bespraken. Na elke bijeenkomst maakten we ons huiswerk, waardoor we steeds een stapje verder in het proces kwamen. Omdat iedereen andere inzichten en ervaringen inbracht, konden we elkaar over en

weer inspireren en stimuleren. De verschillende stappen in het proces zijn: 1. Duidelijk maken van onze visie op het welzijn van Philip (wat maakt dat het goed gaat?); 2. Opzetten van een persoonlijk (vrienden)netwerk voor Philip; 3. Naar goed wonen: een eigen huis; 4. Ondersteuning bij het nemen van financiële- en andere beslissingen; 5. Opstellen van ons testament en het plannen van de nalatenschap; 6. Veiligstellen van het plan voor Philip’s toekomst. Dit was emotioneel behoorlijk pittig. D e e m ot i o n e l e c o n f r o n tat i e s De controle uit handen geven Door het overdenken van Philip’s toekomst werden wij nogmaals geconfronteerd met het feit dat hij voor zijn welzijn volledig afhankelijk is van andere mensen. Hoewel hij sociaal regeert op mooie en plezierige ervaringen, kan hij deze door zijn beperkingen niet of nauwelijks sturen. De eerste stap was het omarmen van het idee dat we ooit de controle over Philip’s welzijn uit handen moeten geven. Omdat we het zelf niet meer kunnen, of omdat wij dood zijn. De controle uit handen geven, houdt in dat we op de goede wil en zorgen van

www-tips

Meer informatie over de cursus van Stichting Osani: www. o s a n i . n l Wolf Hirshhorn Syndroom (WHS) oudernetwerk in Nederland: www. 4 p m i n . n l Engelstalige site: The Real Story about Wolf-Hirschhorn Syndrome www. wo l f h i r s c hh o r n . o r g

6

|



Wo l f H i r s c hh o r n S y n d r o o m

anderen moeten vertrouwen. En wie zijn die ‘anderen’ dan? De zorg voor Philip is niet iets dat je er zo maar bij doet. Wie wil en kan dat opbrengen? Van wie mag je dat vragen? Anderen om hulp vragen Het zorgen voor de kwaliteit van leven van Philip is géén automatisme. Het ontsluiten van relevante informatie, ervaringen en keuzemogelijkheden ligt niet voor de hand en vergt dientengevolge veel energie. Dit brengt ons bij de tweede emotionele confrontatie: het stellen van de ‘hulpvraag’. Voor mensen zoals wij, die gewend zijn alles zelf op te lossen, was deze ‘kwetsbare opstelling’ een enorme stap omdat we toch ergens bang waren dat mensen wel eens nee zouden kunnen zeggen. Betrokkenheid van een klein aantal mensen De derde emotionele confrontatie was het besef dat Philip’s sociale netwerk wel heel beperkt is. De nadruk ligt bij ons gezin en betaalde zorgverleners. Het welzijn van mensen – ook mensen met een beperking – wordt voor een groot deel bepaald door de kwaliteit van hun sociale netwerk. Voor ons een ‘wake-up-call’ om het sociale netwerk van Philip te gaan bouwen. D e u i t ko m s t e n va n h e t p r o c e s Raad van Philip We hebben de Raad van Philip (RvP) opgericht bestaande uit familie en vrienden. In deze RvP zitten mensen met verschillende achtergrond en deskundigheid, elk met een eigen aandachtsgebied: financiën, dagelijkse verzorging en ondersteuning, ontwikkeling en dagbesteding, huisvesting, medische en medisch-ethische kwesties, sociale netwerk en samenwerking van leden van de RvP. We hebben zowel een bewindvoerder als een mentor aangewezen, die samen met de andere leden van de RvP voor Philip’s welzijn gaan zorgen – in lijn met onze visie. Zolang wij nog verantwoordelijk zijn, komt de RvP twee keer per jaar bij elkaar, zodat de leden elkaar beter leren kennen en de ontwikkeling van Philip kunnen volgen. Om de continuïteit te waarborgen, gaat iedereen zelf voor zijn of haar opvolging zorgen. Testament en planning van de nalatenschap We hebben een zogenaamd fiscaal optimaal testament opge-

|

steld, waarbij Philip het vruchtgebruik krijgt over zijn erfdeel. Dit is complexe materie en vraagt om de expertise van een notaris en een estate planner (juridisch en fiscaal). Wij zijn hierbij erg goed geholpen door Ingrid van Kasteren van ‘De Partners’ in Breda. Sociale netwerk Samen met twee leden van de RvP gaan we in 2014 het fundament leggen van het sociale netwerk van Philip. Dat begint in kleine kring, bij onze directe familie en een aantal goede vrienden. We realiseren ons dat we Philip’s generatie moeten aanspreken omdat je vrienden meestal generatiegenoten zijn. We realiseren ons ook dat de mensen in zijn (toekomstige) sociale netwerk nog veel te weten moeten komen over Philip’s doen en laten en over hoe hij communiceert. Hiervoor willen we een blog gaan bijhouden. We gaan kijken of het Blogboek hiervoor geschikt is (www.blogboek.com). In de meivakantie heeft Philip dank zijn Stichting Kids Unlimited twee weken dolfijn therapie gehad in Curaçao. Een ervaring waar we allemaal van genoten hebben. De positieve bijwerkingen Vertrouwen gekregen! De mensen die wij voor de Raad van Philip hebben gevraagd hebben allemaal positief gereageerd. Ze waren blij, geroerd en vereerd dat we hen hiervoor vroegen en hun reacties hebben ons vertrouwen gegeven. Er zijn dus mensen die voor Philip willen zorgen zoals wij dat voor ogen hebben. Dit hebben we ervaren als een geweldige verlichting, echt als een last die lichter is geworden. We staan er niet alleen voor – later niet, maar nu ook al niet! De mensen in de Raad van Philip willen namelijk nu al meedenken over het welzijn van Philip. En dat betekent dat wij sparringpartners hebben die met ons meedenken, ons inspireren en stimuleren en ook ons zaken uit handen willen nemen. We hoeven het niet alleen te doen. We hoeven alleen maar de ‘hulpvraag’ te stellen. Houvast voor Freek & Julie Het proces heeft er toe geleid dat het zorgmodel ook in een pril stadium met Freek en Julie besproken is. Ondanks hun jonge leeftijd (16 en 12) hebben zij mee kunnen luisteren en denken over de toekomst. De uitkomsten geven hen goede handvatten voor deelname aan het zorgproces voor Philip.

Ook geeft het hen de mogelijkheid om later op basis van voortschrijdend inzicht het zorgmodel na ons bestaan duurzaam aan te passen. Een stimulans voor onze eigen toekomstplannen Hoe Philip ‘later’ woont en zijn dag doorbrengt hebben we nog niet concreet uitgewerkt. Wel zijn de contouren duidelijk. En dit geeft mede richting aan hoe wij onze eigen ‘toekomst’ zien. Een toekomst met een voor Philip zinvol en betekenisvol bestaan waarin ook onze eigen behoeften vervuld worden. Deze gezamenlijke toekomst vormgeven is de volgende stap in dit bijzondere proces en de gesprekken die wij samen hierover hebben, zijn erg inspirerend.

Concluderend Nu wij samen een beeld hebben van hoe het verder gaat met Philip als wij er niet meer zijn, voelen wij ons een stuk ‘lichter’. In plaats van ‘zorgen te hebben over zijn toekomst’ voelen wij ons zeker, veilig en vertrouwd omdat wij nu ‘zorgen voor zijn toekomstige welzijn’. Annina en Jean-Marie van Logtestijn e-mail: [email protected]

WHS Familiedag Programma familiedag www. vg n e t w e r k e n . n l

7

8

|



mantelzorg

de mantelzorg Ervaringen van lezers over

Onderstaande verhalen zijn van lezers. Zij vertellen over hun ervaring met de mantelzorg. Edrea vertelt over hoe zij het getroffen heeft met mantelzorger Vera. Jacqueline deelt haar ervaring als mantelzorger van haar zwager Jaap. Door Antine van Goor

Verhaal van Edrea Burgering over Vera. Naar aanleiding van het artikel, De mantelzorger in beeld in Nieuwsbrief Zeldzaam, schrijf ik over mijn ervaring met een mantelzorger.

Verhaal van Jacqueline Quellhorst over Jaap. ‘Wij hopen dat Jaap zijn ouders trots zijn op hoe wij het stokje hebben overgenomen.’

Mijn gezin bestaat uit 3 kinderen, twee tieners en een ernstig verstandelijk gehandicapte dochter, Bela, van 11 jaar oud. Bela woont voor een deel bij mij, haar moeder, en voor een deel bij Marijn en Vera, haar logeerouders. Vera is blind, Vera zorgt voor Bela alsof het haar eigen dochter is. Naast Bela zorgt Vera voor nog 3 andere gehandicapte logeerkinderen. Vera is fantastisch, ze begrijpt Bela, ze heeft lol met Bela en ze houdt van Bela. Bela kan niet praten, en Vera kan niet zien, maar samen gaan ze op pad, samen boodschappen doen. Ik wil Vera graag in het zonnetje zetten omdat zij zich zo enorm inzet voor mijn kind, en zich daarbij niet laat hinderen door haar eigen handicap. Ik “vergeet” soms dat Vera blind is, zo volwaardig functioneert zij. Als er een overleg is op school, over Bela, komt Vera in haar eigen tijd naar dit overleg! En zo kan ik nog een hele tijd doorgaan met wonderlijke dingen te vertellen over Vera. Ik hoop voor heel veel ouders van gehandicapten kinderen dat zij ook een Vera in hun leven mogen ontvangen.

Jacqueline en haar man Robert zorgen samen voor Jaap, de broer van Robert. Jaap is 58 jaar en heeft het Wolf Hirschhorn Syndroom. Deze leeftijd is erg bijzonder voor iemand met WHS.

Jaap (links) met zijn broer Robert op zijn 10e verjaardag.

Jaap heeft een verstandelijke beperking, een beperkte mobiliteit en contactafweer. Hij heeft een kwetsbare gezondheid. Hij communiceert in zijn eigen taal en is alleen voor ingewijden verstaanbaar. Jaap woont in een kleinschalige woonvoorziening met 24 uur per dag zorg. Ondanks zijn hoge leeftijd verkeert Jaap in goede gezondheid. Maar Jacqueline en Robert zien wel achteruitgang in spraak, zelfredzaamheid en mobiliteit. Op latere leeftijd is de diagnose gesteld in het centrum voor Klinisch Genetica in Maastricht. Toen Jaap was geboren was er weinig expertise voor handen. Zijn ouders hebben veel dingen zelf moeten uitvinden en hard moeten werken om alles voor elkaar te krijgen. Na het overlijden van Jaaps ouders is Robert curator van Jaap geworden. Als curator is Robert verantwoordelijk voor Jaaps financiën. Jaarlijks doet Robert hiervan verslag aan de kantonrechter. “Hoewel wij Jaap niet elke dag zien, zijn we er dage-

lijks mee bezig.”: vertelt Jacqueline. Naast de financiën komt er nog heel veel meer kijken bij de zorg voor Jaap. Heel belangrijk vinden Robert en Jacqueline het in stand houden van zijn sociale netwerk. Dit doen zij door het maken van een bezoekschema. En ieder jaar organiseren zij een groots verjaardagsfeest voor Jaap. Deze dag wordt gebruikt om iedereen uit Jaap z’n netwerk te zien en iedereen te bedanken voor hun inspanningen. Ook komt in de zorg voor Jaap regelmatig de gesprekken voor met zijn verzorgers. “In overleg met ons wordt het zorgplan van Jaap opgesteld.”: verteld Jacqueline. In dit plan worden doelen met betrekking tot zijn welbevinden besproken en vastgelegd. Jaap komt regelmatig een dagje bij ons thuis. En Jacqueline vertelt dan ook: “Zonder Jaap is het gezin niet compleet.” Ondanks zijn beperkingen worden wij blij van de kleine dingen die hij nog kan. Jacqueline wil andere mantelzorgers zeker iets meegeven. Zij adviseert te zorgen voor een sociaal netwerk rondom degene die zorg nodig heeft. En gebruik het sociaal netwerk om de zorg te delen. Dit betekent ook dat je dingen moet los laten en goed moet organiseren.

Jaap is nu 58 jaar.

|

9

10

|


mantelzorg

Voor de actuele stand van zaken wat betreft de landelijke en gemeentelijke regelingen

Mantelzorg en werk

kunt u altijd terecht op www.iederin.nl.

De feiten op een rij In Nederland zijn er zo’n 2,6 miljoen mantelzorgers, mensen die voor een ander zorgen. Ook al voelt het niet zo, maar als ouder van een chronisch ziek of gehandicapt kind bent u een mantelzorger. Vanuit de overheid wordt er steeds meer een beroep gedaan op de naasten. Wanneer ben je mantelzorger en hoe combineer je de zorg met je werk? Door Antine van Goor

Wie zijn mantelzorgers? Mantelzorgers geven zorg, vaak vanwege de persoonlijke band met degene voor wie ze zorgen. De langdurige en onbetaalde zorg voor een chronisch zieke, gehandicapte of hulpbehoevende partner, ouder, kind of ander familielid, vriend of kennis valt onder mantelzorg. Je bent mantelzorger als je minimaal 8 uur en/of minimaal 3 maanden voor een ander zorgt. De mantelzorgtaken verschillen en lopen uiteen van het bieden van emotionele ondersteuning, begeleiding bij een dokters- of ziekenhuis bezoek, verrichten van huishoudelijke taken, verzorgen van de administratie of andere regeltaken, persoonlijke verzorging en verpleegkundige hulp. Mantelzorg en werk Circa 71% van de mantelzorgers in de leeftijdsgroep tot 65 jaar combineert dit met een betaalde baan. Word je opgebeld door de school dat je kind ziek is, dan overleg je even of je snel weg kan. Maar als de zorg voor een lange tijd is en continu een beroep op je doet is het een ander verhaal. Dan wordt het de vraag of de zorg nog te combineren valt met je werk. Een baan biedt afleiding, een moment dat je niet denkt aan thuis. En werk zorgt ook voor brood op de plank. Maar als de zorg voor lange tijd is en zwaarder wordt, kunnen je resultaten op het werk er ook onder gaan leiden. Voor de een zal het werk makkelijker te combineren zijn met de zorgtaken dan voor de ander.

Verlofregelingen Veel mantelzorgers proberen alle ballen in de lucht te houden en vertellen niets over de thuissituatie op het werk in vrees voor de baan. Maar het is juist van belang dat je het met je leidinggevende op het werk overlegt. De leidinggevende is dan op de hoogte van je zorgverplichtingen thuis en weet waarom je bijvoorbeeld eens iets eerder weggaat of later op het werk verschijnt. Praat ook eens met de afdeling personeelszaken, want er zijn voor mantelzorgers diverse regels voor het opnemen van verlof. Ov e r z i c h t va n d e b e s ta a n d e v e r l o f regelingen Calamiteitenverlof -> Dit verlof is bedoeld voor noodsituaties waarop u direct moet reageren, zoals een ziek kind ophalen van het kinderdagverblijf. De werkgever betaalt uw salaris door. Kortdurend zorgverlof -> Dit verlof is bedoeld om enkele dagen noodzakelijke zorg aan (pleeg)kinderen, de partner of ouders te kunnen geven. De werkgever betaalt 70% van het loon door. Langdurend zorgverlof -> Wanneer u voor een lange tijd voor een zieke naaste moet zorgen, kunt u gebruik maken van langdurend zorgverlof. Per jaar kun je twaalf weken lang maximaal de helft van je aantal werkuren als zorgverlof opnemen. Ouderschapsverlof -> Elke ouder heeft recht op 26 weken ouderschapsverlof. Die kun je, in overleg met de werkgever,

opnemen in twaalf maanden of over een langere periode uitspreiden, tot het moment dat je kind 8 jaar wordt. De uren waarin je afwezig bent, krijg je niet doorbetaald. Maak het bespreekbaar op het werk Werkgevers werken er steeds meer aan mee om de werknemers duurzaam inzetbaar te houden. Vooral belangrijk nu er steeds meer beroep wordt gedaan op de naasten. In de cao’s staan afspraken over hoe werk en privé beter te combineren valt, denk aan sparen voor verlof of een persoonlijk budget voor het kopen van vrije dagen. Thuiswerken en een flexibelere personeelsbeleid komen ook geregeld voor. Informeer bij uw werkgever welke regelingen er zijn. Maak het ook bespreekbaar op uw werk. Vertel aan uw leidinggevende en directe collega’s waar u mee zit. Mocht u dan plots weg moeten of later op uw werk verschijnen door een ziekenhuisbezoek begrijpt uw omgeving sneller de situatie. Zolang u uw werk goed kan doen, zal uw werkomgeving dit sneller accepteren. Vergoedingen Als mantelzorger heeft u ook recht op vergoedingen. Er zijn verschillende regelingen voor vergoeding of compensatie van kosten. De kosten kunnen namelijk behoorlijk oplopen. Denk aan kosten voor hulpmiddelen, medische zaken, telefoonkosten en kosten voor vervoer.

websites Interessante

voor mantelzorgers

Landelijke vergoedingen • Mantelzorgcompliment • Wet chronisch ziekte of gehandicapten (Wtcg) • Compensatie Eigen Risico • Kosten van gehandicapte thuiswonende kinderen (TOG) • Onkostenvergoeding voor reizen buiten de regio Landelijke vergoedingen via de belastingdienst • Toeslagen • Heffingskortingen Gemeentelijke vergoedingen • Onkostenvergoedingen vervoer in de regio • Gemeentelijke minimabeleid, zoals kosten bijzondere uitgaven via de bijzondere bijstand Vergoedingen zorgverzekeraars • Steeds meer zorgverzekeraars bieden een aanvullende vergoeding voor mantelzorgers. (bron website www.mezzo.nl)

Website van de landelijke vereniging voor mantelzorger en vrijwilligerszorg

www. m e zz o. n l Wegwijzer van de overheid naar zorg en ondersteuning

www. r e g e l h u l p. n l Website van de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad Nederland)

www. m e e r ko s t e n . n l Netwerk voor mensen met een beperking of chronische ziekte

www. i e d e r i n . n l

12

|


mantelzorg

Interview met mantelzorgcoach Nicolet Eikelboom

Coaching

’Nu even Ik’

Met het coaching programma ‘Nu even Ik’ helpt Nicolet Eikelboom mantelzorgers hun leven weer in balans krijgen. Nicolet Eikelboom is mantelzorgcoach. Na jaren gewerkt te hebben bij patiënten belangenorganisaties en een opleiding tot Life Coach was het voor Nicolet een kleine stap naar het coachen van mantelzorgers. Door Antine van Goor

Nicolet Eikelboom, mantelzorgcoach met het programma ‘Nu even Ik.’

Wat d o e t e e n m a n t e l z o r g c oac h ? Als mantelzorgcoach bied ik een luisterend oor voor de mantelzorger. Het gaat dan niet over degene die wordt verzorgd, maar juist over de mantelzorger zelf. In de participatiemaatschappij, waarin steeds meer wordt uitgegaan van de eigen kracht van mensen, wordt er ook steeds meer gevraagd van de mantelzorgers. Dit met het risico dat de mantelzorgers steeds harder gaan lopen, terwijl ze al zoveel geven. Op korte termijn houd je het wel vol. Maar als je jarenlang moet zorgen en de zorg wordt ook langzaam zwaarder, wie kijkt er dan nog naar de mantelzorger om? Mijn doel als mantelzorgcoach is dat de mantelzorger de balans terugvindt in de zorg voor de ander en de zorg voor zichzelf. Nicolet vertelt: “Zelfreflectie helpt de mantelzorger inzien hoe hij/zij ervoor staat en wat het kan doen om zichzelf niet voorbij te lopen.”

Meer informatie over het coachingsprogramma ‘Nu even Ik”  www. t w i n c k l c oac h i n g . n l Nicolet Eikelboom M 06 248 58 280 / E [email protected]

Wa a r o m b e n j e d i t g e wo r d e n ? “Ik wil er voor mantelzorgers zijn en de mantelzorgers zo gezond mogelijk houden.”: vertelt Nicolet. Tijdens mijn werk bij patiënten belangenorganisaties kreeg ik al veel bewondering voor mantelzorgers, hoeveel ze doen voor die ander. Zelf weet ze wat bij mantelzorg komt kijken door haar zorg voor haar dochter met de zeldzame auto-immuunziekte ITP. Als Life Coach leerde ik kijken hoe zorg ik voor mijn eigen geluk dwars door alles wat langs komt. Na haar opleiding tot Life Coach was de overstap naar mantelzorgcoach snel gemaakt. W e l k e p r o b l e m e n z i e j e va a k ? Ik kom vooral mantelzorgers tegen die zichzelf teveel vergeten en maar doorgaan. Voor mantelzorgers is het hoofd nooit meer leeg. Altijd zijn er zorgen 24 uur per dag. Je gaat er mee naar bed en staat er mee op. Daarbij lukt het onvoldoende om

afstand te nemen en zich af te vragen of zijzelf de situatie nog aankunnen. Met het coaching programma ‘Nu even Ik’ bied ik handvaten voor het goed zorgen voor jezelf. Als aanvulling op de praktische en professionele zorg is het belangrijk een netwerk om je heen te organiseren. Met dit netwerk ben je in staat om ook in je eigen behoeften te voorzien. Het kan gaan om kleine dingen van een wandeling of het voorlezen van de krant. Alledaagse dingen die zo normaal lijken, maar juist ook zo makkelijk zijn over te dragen. Het biedt de mantelzorger de mogelijkheid even weg te gaan, omdat het weet dat de verzorgde in goede handen is. H o e z i e t ‘ N u e v e n I k ’ e ru i t ? Via een of meer gesprek(ken), maar ook met oefeningen probeer ik de mantelzorger bewust te laten worden waar hij of zij nu staat en hoe er in kleine stapjes verandering mogelijk is. Met creatieve oefeningen wordt bijvoorbeeld gezocht naar hoe het makkelijker wordt om te gaan met de gevolgen van het ziek zijn van de zorgvrager. Het kan gaan over loslaten, verdriet, schuldgevoelens en hoe het lukt om op tijd een moment voor jezelf te creëren en je eigen grenzen te bewaken. Na het coaching programma geef ik ook een concreet plan mee naar huis hoe voor jezelf te blijven zorgen. Ik geef individuele coaching, maar ook in samenwerking met organisaties als bijvoorbeeld Ravelijn.

Welke tips heb je? De nadruk komt steeds meer te liggen op een goede samenwerking tussen hulpverleners en mantelzorgers. Belangrijk, ik blijf het zeggen: “Is het opzetten van een goed netwerk om je heen.” Daarbij moet meer openheid komen om je eigen grenzen aan te kunnen en mogen geven. Er moet gezorgd worden voor een goed aanbod van gemeentelijke organisaties, maar ook van coaches voor een preventieve ondersteuning van mantelzorgers. Als advies wil ik meegeven vooral eens van een afstand naar je situatie te kijken door in gesprek te gaan met een vriend of een ander in je naaste omgeving. Wat ook kan helpen is ervaringen delen met andere mantelzorgers in dezelfde situatie. En als je de balans tussen wat je zelf nodig hebt en wat de zorg van je vraagt dreigt te verliezen, zoek dan professionele hulp. ‘Als het niet meer gaat, vooral niet aarzelen om aan de bel te trekken bij iemand in je directe omgeving, organisatie of mantelzorgcoach.’

14

|



charge

|

15

Een onderzoek naar de afweer- en

CHARGE

bijnierfunctie bij kinderen met

Het onderzoek naar de afweer- en bijnierfunctie bij CHARGE syndroom is nu echt van start gegaan!

Monica Wong

Timo Stam met mama Suzanne

ie

Wat was ook al weer het doel van het onderzoek? Het doel van het onderzoek is om de afweer- en bijnierfunctie bij CHARGE syndroom goed in kaart te brengen zodat wij weten of het zinvol is om standaard bij alle kinderen met CHARGE syndroom de afweer- en bijnierfunctie te onderzoeken. Zo nodig kan dan gerichte behandeling gegeven worden. De afweerfunctie is belangrijk bij het verdedigen van het lichaam tegen ziektekiemen van buitenaf. De bijnierfunctie is belangrijk bij het beschermen van het lichaam tegen stress situaties, zoals pijn en koorts.

het CHD7 gen) kunnen in eerste instantie aan het onderzoek mee doen.

Wie kunnen meedoen aan het onderzoek? Kinderen met een leeftijd vanaf 20 maanden tot en met 17 jaar kunnen meedoen aan het onderzoek. Alleen kinderen met een bewezen diagnose CHARGE syndroom (een verandering in

Graag willen we hier enkele zaken rond het onderzoek bespreken die we nog niet hebben genoemd in het vorige nummer van Zeldzaam (oktober 2013).

Wat zijn onze eerste ervaringen? In januari hebben de eerste deelnemers van het onderzoek de testen gehad in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). De testen gingen goed, mede door de ondersteuning van de verpleging van het Functiecentrum van het UMCG, maar vooral omdat de deelnemers zo fantastisch hebben meegewerkt! Onze dank hiervoor.

Zo hoor ik ‘Zo hoor ik’, Een boek over dove en slechthorende kinderen. Als een kind doof of slechthorend is, heeft dat grote impact op het gezin. Achter elk kind met gehoorverlies gaat een verhaal schuil. Over de oorzaak, de onzekerheid, de zorgen, het onbegrip, de begeleiding en de acceptatie wordt geschreven. In ‘Zo hoor ik’ vertellen ouders het verhaal van hun kind en geven professionals uitleg over de begeleiding en zorg die zij bieden. Experts geven bovendien hun visie op belangrijke vragen. De interviews zijn aangevuld met toegankelijke informatie over onder andere oorzaken en vormen van gehoorverlies, onderwijs, gebarentaal, dovencultuur en hoor hulpmiddelen. Het boek is geschreven ter gelegenheid van het 60-jarig bestaan van het NSDSK (specialist voor taal en gehoor). ‘Zo hoor ik’ door Evelien Dirks, Meinou de Vries en Noëlle Uilenburg, Poiesz uitgevers € 13,95.

Maak kans op het boek ‘Zo hoor ik’. Mail uw naam en adres naar [email protected] voor 31 maart 2014. De winnaars krijgen per mail bericht.

Broertjes of zusjes worden gevraagd om mee te doen aan het onderzoek Om de afweerfunctie te onderzoeken, worden in het laboratorium verschillende bepalingen in het bloed gedaan. Bij één van die bepalingen is het nodig om bloed van gezonde kinderen mee te testen. Dit maakt de bepaling betrouwbaarder. Om het onderzoek zo goed mogelijk te kunnen doen, vragen wij daarom of een gezonde broer of zus mee wil doen aan het onderzoek. Er wordt bij het gezonde kind 3 ml bloed afgenomen, dit is iets minder dan een theelepel. Uitnodiging voor het onderzoek in het UMCG De testen worden op een dinsdag- of een donderdagochtend gedaan. Per dag nodigen we twee kinderen met CHARGE en een broer of zus uit. De testen beginnen voor het ene kind met CHARGE om 8:30 uur en voor het andere kind om 9:00 uur. De testen worden in het Functiecentrum van de afdeling Kindergeneeskunde gedaan en duren ongeveer 2 uur. De kinderen met CHARGE krijgen een infuus waaruit gedurende de test 4 keer een beetje bloed wordt afgenomen. Ze krijgen dus één maal een prik. De rest van de tijd kunnen ze spelletjes doen, lezen, enzovoort. De broer of zus gaat met mij mee naar de prikpoli van de polikliniek Kindergeneeskunde om daar bloed te laten prikken door een gespecialiseerde prik-verpleegkundige. Combinatie met bezoek aan de CHARGE polikliniek Het is mogelijk om het onderzoek te combineren met een bezoek aan de CHARGE polikliniek. Bij de uitnodiging voor

CHARGE familiedag: zaterdag 17 mei 2014 Parc Spelderholt Beekbergen + CHARGE op Facebook: Charge Syndroom België/Nederland

het onderzoek zal ik vragen of u hier gebruik van wilt maken. U kunt mij uw vragen doorgeven, zodat ik alvast de juiste specialisten kan vragen om aanwezig te zijn op de dag van het onderzoek zelf. Wanneer hoort u de resultaten? Zodra wij een voldoende groot aantal kinderen getest hebben, zullen wij via het blad Zeldzaam ouders op de hoogte brengen van de uitkomsten in algemene zin. Alle deelnemende ouders krijgen natuurlijk persoonlijk van ons een brief met de resultaten van afweer- en bijnierfunctie van hun eigen kind(eren). Als er iets bijzonders gevonden wordt dan zullen wij dat met de ouders en de bij het kind betrokken artsen bespreken. Aanmelden voor het onderzoek Het is nog mogelijk om u aan te melden voor het onderzoek. De verwachting is dat de testen tot mei 2014 doorgaan. Voor meer informatie kunt u mij gerust een mailtje sturen ([email protected]) of neem telefonisch contact met mij op via telefoonnummer 050-3617229. Monica Wong Arts-onderzoeker CHARGE syndroom

Mede namens Gianni Bocca, kinderendocrinoloog Liesbeth Schölvinck, kinderarts infectieziekten en immunologie Conny van Ravenswaaij, klinisch geneticus

Het CHARGE onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door een bijdrage van:

16

|


chromosoom 6 onderzoek

Chromosoom 6 onderzoek

voor en door ouders Pauline Bouman is moeder van Roeland en initiatiefnemer van het chromosoom 6 onderzoek door het UMCG. Zij beheert op Facebook de besloten internationale groep ‘chromosome 6 research fundraising’ om geld te verzamelen voor dit belangrijke onderzoek. Met als doel het vergroten van de kwaliteit van leven voor kinderen zoals haar zoon Roeland. Door Antine van Goor

Toen 8,5 jaar geleden Roeland werd geboren met een chromosoom 6 afwijking was er weinig informatie voor handen. Roeland was een van de zes kinderen op de wereld met een chromosoom 6 afwijking. Pauline en haar man Paul kregen de diagnose te horen en wisten niet wat ze te wachten stond. Over de levensverwachting, ontwikkeling en kwaliteit van leven was niets bekend. Fac e b o o k Al zoekende naar meer informatie vond Pauline op Internet een Yahoo groep van ouders met kinderen met een chromosoom 6 afwijking. Deze groep was opgezet door een moeder in Amerika, en bestond in het begin uit enkele leden. Met de opkomst van Facebook is deze groep ouders inmiddels uitgegroeid naar ruim 500 leden. Pauline vond het jammer, gezien het groot aantal leden op Facebook, dat er nog zo weinig informatie over chromosoom 6 afwijkingen voorhanden was. Wat zou het fijn zijn als je weet

Pauline met haar zoon Roeland.

wat er op je te wachten staat, zodat je tijdig hierop kan inspelen. Het opent ook meer deuren voor therapieën en behandelingen die bijdragen aan een beter welzijn van je kind.

aangeven wat zij onderzocht wilden hebben. Naar aanleiding daarvan is een onderzoeksprotocol en een uitgebreide vragenlijst samengesteld.

Vo o r s t e l vo o r o n d e r z o e k Tijdens haar reguliere bezoek aan het UMCG waar Roeland onder controle staat van Prof. Dr. Conny van Ravenswaaij vertelde Pauline over de facebookgroep en het grote aantal leden. Pauline trok de stoute schoenen aan en vroeg aan Conny of ze misschien geïnteresseerd was in een onderzoek naar chromosoom 6 afwijkingen. Hierop reageerde Conny enthousiast en belangstellend. Zij stelde wel de medewerking van de ouders als voorwaarde. Het zou een onderzoek voor en door ouders worden. Pauline deed een oproep op de Chromosoom 6 facebookgroep over het onderzoek en ontving veel positieve reacties. Ze vond heel veel ouders die mee wilden werken aan het onderzoek. De ouders speelden dan ook een grote rol, omdat zij mochten

Wa a r d e vo l l e g e g e v e n s Wat vooral onderzocht moest worden was welk stukje chromosoom verantwoordelijk is voor de symptomen die je kind heeft of kan krijgen. Heel belangrijk is dat artsen naar aanleiding van het onderzoek geïnformeerd zullen zijn over de symptomen, ziekten en gedragsproblemen die een chromosoom 6 afwijking met zich mee kan brengen. Zij kunnen dan hierop anticiperen wat zeker een betere kwaliteit van leven zal gaan opleveren voor kinderen en ouders. Als er meer informatie over chromosoom 6 afwijkingen voor handen is, zullen er ook meer deuren opengaan voor ouders met betrekking tot andere hulpvragen. Dit biedt ook meer steun bij het aanvragen van hulpmiddelen of een persoonsgebonden budget en het krijgen van therapieën. Omdat er

Donaties Voor

M e e r i n f o r m at i e ov e r h e t o n d e r z o e k

Wilt u meer informatie over het onderzoek en de fundraising ga dan naar de website: www.rug.nl/research/genetics/research/chromosome_6/ Of mail naar Pauline Bouman: [email protected]

Het logo dat gebruikt wordt voor fundraising door Chromosoom 6 ouders en verwanten.

door het onderzoek meer bekend zal worden over de ontwikkeling van de kinderen kunnen deze aanvragen beter worden beoordeeld. Al meer dan 140 ouders van Chromosoom 6 kinderen doen mee aan het onderzoek en hebben inmiddels een vragenlijst ingevuld. Samen met deze ouders heeft het UMCG het voor elkaar gekregen veel gedetailleerde informatie te verzamelen over de aangeboren problemen, ontwikkeling en gedrag bij deleties op de lange arm van chromosoom 6. Er zijn al ouders die merken dat ze veel serieuzer worden genomen door de medici vanwege het lopende onderzoek. I n t e r ac t i e v e w e bs i t e Het onderzoek gaat nog steeds door. De verzamelde gegevens worden verder onderzocht en er zijn steeds meer ouders die mee willen doen aan het onderzoek. Dit levert weer gegevens op die geanalyseerd moeten worden. Het streven is de hoeveelheid waardevolle informatie beschikbaar te stellen op

Het UMCG heeft voor dit onderzoek een PayPal account en een speciale bankrekening voor donaties geopend. Er komt ook een (UMCG) Chomosome 6 Justgiving pagina waar iedereen die iets wil organiseren een actiepagina kan aanmaken. Dit kan een sportieve of creatieve prestatie zijn. Alle vormen van donaties dragen bij aan dit onderzoek, hoe klein ook! PayPal: [email protected] UMCG bank rekening: NL12 INGB 0651 6497 81 t.n.v UMCG, Sector O&O, o.v.v.: 671284-MGE-UMCG-chromosome 6 research SWIFT-BIC code: INGBNL2A voor internationale overboekingen Wilt u zich aanmelden voor het onderzoek mail dan naar [email protected]

18

|



chromosoom 6 onderzoek

|

19

Dank aan onze andere sponsors! Op mijn werk wordt ieder jaar een loterij georganiseerd van alle kerstgeschenken die onze inkopers ontvangen. Voor de loterij kunnen medewerkers een lotje(s) kopen. De opbrengst wordt jaarlijks aan een goed doel geschonken. Ik heb dit jaar het Williams Oudernetwerk aangedragen. De organisatie van de loterij heeft ons als doel voor dit jaar benoemd! Inmiddels is de loten verkoop beëindigd en is een mooi bedrag van € 540,= bijeen gebracht voor het Williams syndroom. Joost van Oirschot

Engelse ouders en verwanten van een C6 patiëntje liepen in Groot Brittannië een sponsorloop voor het internationale Chromosoom 6 onderzoek in Nederland. een interactieve website. Met filmpjes en een grafische kaart van chromosoom 6 moet het verschillende soorten informatie geven over klinische kenmerken, onderzoeken en informatie over de belangrijkste genen in het gebied. Fundraising Er is veel geld nodig voor het vervolg en onderhoud van het onderzoek en de website. Het UMCG probeert uiteraard subsidies te krijgen maar dat is erg moeilijk voor zo’n zeldzame aandoening. Door acties van enkele ouders en verwanten kan er nu een onderzoeker voor een half jaar 1 dag in de week aan de slag. Helaas zijn er weinig ouders in staat zijn om zelf geld in te zamelen voor het onderzoek omdat zij erg druk zijn met ziekenhuisbezoeken en gewoonweg het verzorgen van hun

kind, wat veel tijd en energie vergt. Internationaal zijn er enkele acties opgezet door ouders en verwanten. De initiatieven zijn er van groot tot klein. In België hadden familieleden en vrienden van een gezin een kaas en wijn benefietavond georganiseerd waar maar liefst 250 mensen op afkwamen. In Noorwegen verkocht een moeder haar speciale kerstkoeken op een lokale kerstmarkt. En Pauline en haar man Paul stonden laatst op een rommelmarkt met hun spulletjes en een collectebus, waarvan de opbrengst voor het Chromosoom 6 onderzoek bestemd was. Ook worden er donaties voor het onderzoek in plaats van cadeautjes voor verjaardagen gevraagd. Zo blijft het een onderzoek voor en door ouders.

reclamebureau christiaanhoogeveen

meer dan alleen vormgeven...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

Sponsoring vormgeving nieuwsbrief ZeldZaam:

Van Nationale Nederlanden hebben we een bijdrage van € 500 ontvangen voor het realiseren van de film “Marieke, een echte levensgenieter”. De aanvraag bij Nationale Nederlanden is gedaan door een van onze leden die daar in dienst is.

Via een vriend van een familie met een kind met VCFS-22q11 ontvingen we € 2.000 voor het maken van informatiemateriaal. Medewerkers van Leaseweb kunnen een project aandragen en dit aan hun collega’s presenteren. Via een interne verkiezing wordt bepaald welke projecten gefinancierd worden. Dankzij deze bijdrage hebben we de internationale richtlijnen voor de begeleiding van kinderen en volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom kunnen laten vertalen.

Een heel betrokken oma breit en haakt heel graag. Afgelopen najaar heeft ze daarmee voor ons € 150 kunnen ophalen!

Bij het 25-jarig huwelijksfeest van Ingrid Canter Cremers hebben zij en haar man gevraagd om een bijdrage voor VCFS22q11. “We hebben immers al genoeg broodroosters”, aldus Ingrid. Met het mooie bedrag van € 650 is de videoclip “Zie me staan” gemaakt, een ontroerend portret van een aantal volwassen vrouwen met VCFS. Zie me staan: www. vg n e t w e r k e n . n l bij BEELD.

20

|



Kleefstra syndroom

|

21

Dominique Eindelijk hebben we een diagnose. Na dertien jaar met veel onderzoeken: Downsyndroom, Prader- Willi, Beckwith-Wiedemann, etc. hebben we eindelijk een diagnose: onze Dominique (13 jaar) heeft het Kleefstra syndroom. De afdeling klinische genetica had nog nooit zo’n blije ouder aan de telefoon gehad toen ze de diagnose aan ons meldden in november 2013. Eindelijk valt alles op de juiste plaats. Het vele ziek zijn, zoveel long- en oorontstekingen, de gehoor- en gebitsproblemen, de moeilijke voeten.

Dominique woont gezellig thuis bij haar ouders en haar oudere broer Diego van 19 jaar. Ze gaat naar het VSO in Haarlem en heeft het daar goed naar haar zin. Ze is eigenlijk altijd vrolijk en vindt iedereen gezellig! Ze heeft veel vriendjes en vriendinnetjes en is ook graag tussen de grote mensen. Dominique loopt vanaf haar derde jaar. Eerst met een rollator en later los! Ze kan praten, al is het niet voor iedereen meteen duidelijk verstaanbaar. Maar zij snapt alles wat ze hoort. Dominique is behoorlijk actief: ze zit op zumba-specials, ghockey g-tennis, fitkids, en op school mag ze meedoen met de zwemles voor motoriek en slappe spieren. Het lopen wordt wel moeizamer dan voorheen. DE GIRAF – T H ERAPIE VOOR KINDEREN Dominique is drie keer op Curaçao geweest voor dolfijnondersteunde therapie. Dat was fantastisch, en iedere keer maakte ze een grote sprong in haar ontwikkeling. In 2011 zijn vrienden met hun zoon met Downsyndroom ook bij het CDTC geweest en ze waren net zo enthousiast als ik. Die intensieve therapie

levert altijd meer op dan 1 keer per week een half uurtje. Omdat intensieve therapie in Nederland niet bestaat en we dit graag bereikbaar en betaalbaar willen maken, heb ik samen met die vriendin in 2013 een pilot georganiseerd voor een nieuwe vorm van intensieve therapie in Nederland. Twee geweldige multi-disciplinaire therapeuten van de Giraf – zo heet ons bedrijf – hebben 6 kinderen (ook Dominique) 5 dagen lang, 2 uur per dag therapie gegeven. De therapeuten hebben natuurlijk ieder hun eigen specialiteit, maar hebben ook ervaring met andere therapieën, waardoor ze meerdere combinaties kunnen aanbieden. Het kind krijgt eerst een half uur therapie op de gebruikelijk manier, dan 1.5 uur in een zwembad. Door middel van beloningen en spel wordt het kind gemotiveerd, blijft er goed bij en geniet enorm. De therapie gaat dus gewoon door in het zwembad. Resultaat van die week: deze vorm van therapie werkt! Dit werd bevestigd door de leerkrachten en de vaste therapeuten van de kinderen en natuurlijk de ouders. Belangrijk is ook de oudercoaching: ouders krijgen dagelijks feed-

back over wat hun kind heeft meegemaakt, en veel praktische adviezen. Als de ouders goed begrijpen hoe ze hun kind kunnen helpen ontwikkelen is al heel veel gewonnen. De therapie is voor kinderen tot 18 jaar en wordt aangeboden op een vakantiepark, waarbij de gezinnen ook op dat park verblijven. Het hele gezin is op vakantie, is gericht op het kind en staat open voor verandering.

In 2014 organiseren we drie keer een week: van 13 tot en met 18 april, 13 tot en met 18 juli en van 19 tot en met 24 oktober. De therapie die wordt aangeboden is logopedie (ook eet en slikproblemen), gedragstherapie en (lichte) fysiotherapie. Aan de hand van vragen van ouders wordt hen ook een workshop aangeboden.

Meer informatie over de therapie van Giraf: www. g i r a f - t h e r a p i e . n l email: [email protected], Carin Verhagen 06 5586 0793 of Andrea Peters 06 4619 1315, [email protected].

22

|


c o l u m n da a n

Bijzonder zeldzaam, Zeldzaam bijzonder

c o l u m n va n N at h a n M o o i j , va d e r va n Da a n

Al vanaf de geboorte is de vraag van de deskundigen die betrokken zijn bij de zorg van onze zeldzame kinderen: “Wat is er mis? Wat is de afwijking met de norm en wat klopt er niet?” Elke test die wordt gedaan is een aanduiding van een afwijking van “de norm” van een standaard mens. En gelukkig was je als de afwijking meeviel en het deed pijn als de afwijking een afglijdende schaal was. In deze column vertel ik jullie over mijn deel van de reis als ouder van een bijzonder zeldzaam kind. Een kind waarvan de kinderarts bij de geboorte al zei: “ik wil hem graag nog een nachtje houden: ik voel iets aan mijn theewater”, terwijl wij nog nooit zo’n mooi kind hadden gezien, dat ook een beetje moe was van een lange bevalling en het aanleggen allemaal maar lastig vond. Onze reis ging van wetenschappelijk steeds meer richting alternatieve geneeswijzen en in mijn persoonlijke geval zelfs richting spirituele en esoterische healing en contact. Ik begin met een verhaal dat misschien meteen uitlegt wat ik graag wil delen in deze columns. Op een dag had ik de bijzondere eer plaats te nemen in de heilige teepee van Lakota-indiaan Manitoutanka. Zijn naam betekent: “de witte wolf die spreekt met de grijze uil om de kennis van moeder aarde over te brengen aan de mensheid”. In de bossen stond zijn teepee, omringt door een roedel van 12 witte, Canadese wolven. Het was op een paar uur na volle maan. Ik zat op de grond, op een dierenhuid en tegenover me zat een imposante man die rustig verhalen vertelde, die “ stomtoevallig allemaal” raakvlakken hadden met mijn eigen leven. De spirits leidden hem, zo vertelde hij later. Vuur knisperde en kruiden roken. Uit het niets sprak hij ineens over de waarde van gehandicapte stamleden van zijn tribe. De waarde! Alle leden van de stam beschermden deze bijzondere mensen, en bij de keuze familie of gehandicapten moeten beschermen was er maar 1 optie: je gaf je leven als eerste voor de gezegende mens. Waarom? Deze mens is de link tussen de goden en de rest van de stam. Zonder enige ruis, zonder afleiding, het meest puur van hart, niet vertroebelt door denken. De mens in zuiverste vorm en daardoor de superieure schakel in communicatie tussen de spirits, goden en de stam. Hij vertelde veel prachtige details en sloot af met de woorden dat ik meer van hem kon leren dan hij van mij. Als ik op zijn communicatie zou letten zou mijn eigen hart nog meer openen, hij zou me uitdagen om misschien ook meer te zien en horen dan “er was”. De wolven sloten het gesprek af met een intens huilconcert naar de maan. Ik werd meerdere keren tot tranen geroerd, maar dit hoogtepunt sloeg alles. 

 

En ja, als vader van een 8jarig jongetje met 22q13, weet ik al te goed dat er ook veel zorg is. Maar sinds ik hem zie als een 8 jarige ziel, een jongen net als alle anderen, in een lichaam met fysieke beperkingen, is er zoveel veranderd. Ik heb een zoon en geen testuitslag met een ontwikkelingsleeftijd van 11 maanden. Een bijzonder zeldzame, zeldzaam bijzondere jongen, volgens sommigen een engel. Een engel die aan ramen likt, gevoerd wordt en luiers draagt.



 

 

Phelan-McDermid Syndroom Nieuwsbrief: – bij Phelan MC Dermid

  www. vg n e t w e r k e n . n l 





24

|



ac t ua l i t e i t

|

25

Actualiteit VG netwerken is voor de collectieve belangenbehartiging aangesloten bij Ieder(in). We gaan voortaan in de nieuwsbrief Zeldzaam onder de noemer “actualiteit” aandacht geven aan wat er op het gebied van de politiek gaande is. En natuurlijk ook aan de standpunten die Ieder(in) namens ons naar buiten brengt. www.iederin.nl A k ko o r d ov e r Pa rt i c i pat i e w e t Op 3 februari is bekend geworden dat staatssecretaris Klijnsma een akkoord heeft gesloten over de Participatiewet met D66, ChristenUnie en SGP. De afspraken leiden tot betere arbeidskansen voor arbeidsgehandicapten. En de huidige Wajongers komen niet in de bijstand! Ieder(in) heeft er de afgelopen tijd op gewezen dat de baangaranties - zoals afgesproken in het sociaal akkoord tussen werkgevers en werknemers - niet gaan werken. Teveel arbeidsgehandicapten zouden buiten de boot vallen en in de bijstand belanden. Zonder kans op werk. Met de voorliggende afspraken is dit voor een groot deel gerepareerd. Ook de huidige Wajongers die meer dan 100% minimumloon kunnen verdienen, komen nu in aanmerking voor de baangaranties. Verder krijgen herkeurde Wajongers met arbeidsvermogen en mensen op de wachtlijst voor de sociale werkvoorziening voorrang bij het vervullen van deze banen. Met andere woorden: voor veel mensen met een arbeidshandicap zal de kans op werk nu echt toenemen. Hiervoor heeft Ieder(in) steeds gepleit. De oppositiepartijen maar ook de coalitiepartijen hebben op dit punt gelukkig goed geluisterd naar de kritische geluiden uit onze achterban. Wel houdt Ieder(in) grote zorgen over de positie van nieuwe arbeidsgehandicapten. Ook zij moeten een reële kans op werk krijgen. Herkeuring De huidige Wajongers met arbeidsvermogen blijven ook na herkeuring in de Wajong. Dit is goed nieuws! Ze gaan dus niet meer over naar de bijstand. En dat betekent dat ze niet hun eigen huis, letselschadevergoeding of spaargeld hoeven op te eten. Bovendien telt het inkomen van de partner niet mee. Wel krijgen ze te maken met een lagere uitkering, van 75% minimumloon naar 70% minimumloon. Maar dit gaat pas in per 1 januari 2018.

Meer info over Ieder(in) www. i e d e r i n . n l

M e l d u a a n b i j h e t I e d e r ( i n ) - pa n e l : vo o r i e d e r e e n d i e g e h o o r d w i l wo r d e n

Ervaart u ook dat politici en andere beslissers nog te vaak besluiten nemen die niet goed of zelfs averechts werken voor mensen met een chronische ziekte of beperking? Ieder(in) wil dat dit verandert. U kunt daarbij helpen. Meld u aan als lid van het Ieder(in)-panel. En deel uw mening over en ervaring met zorg, ondersteuning, vervoer, werk, inkomen, onderwijs en wonen. U kunt zich aanmelden voor het Ieder(in)panel door naar onderstaande link te gaan en het formulier in te vullen. http://vragenlijst.dezorgvraag.nl/paneliederin b r o c h u r e B e l a s t i n g vo o r d e e l 2 0 1 3 e n d e w e bs i t e m e e r ko s t e n . n l

Ieder 100 ste nieuwe panellid ontvangt van Ieder(in) een bon van 50 euro. Als u zich heeft aangemeld, krijgt u gemiddeld 4 tot 6 keer per jaar via uw e-mail een uitnodiging om een vragenlijst in te vullen. Waarom lid worden van het Ieder(in)-panel? VG netwerken is lid van Ieder(in), netwerk voor mensen met een beperking of chronische ziekte. Wij vinden het panel van Ieder(in) een goed en belangrijk initiatief. Door middel van vragenlijsten wordt snel duidelijk wat mensen met een beperking vinden van belangrijke actuele onderwerpen. De resultaten van een panelraadpleging worden voorgelegd aan het Kabinet, Tweede Kamerleden en/of andere beslissers. Wij vinden het belangrijk dat ook leden van onze organisatie aan het Ieder(in)-panel deelnemen. Zodat ook de dagelijkse problemen van ouders van kinderen met zeldzame aandoeningen in de resultaten goed naar voren komen. Meer informatie Heeft u vragen over het Ieder(in)-panel? Stuur dan een email naar [email protected]. Of neem telefonisch contact op met Ieder(in) via 030 - 291 66 00.

Begin 2013 zag het er even naar uit dat 2013 het laatste jaar zou zijn waarin mensen met een beperking of chronische ziekte hun zorgkosten konden aftrekken via de belastingen. Mede door de lobby van Ieder(in) is eind 2013 bekend geworden dat de aftrek specifieke zorgkosten ook over het belastingjaar 2014 blijft bestaan. Dit vinden wij goed nieuws. Zoekt u hulp bij het invullen van de belastingaangifte over 2013? Dan bieden de brochure Belastingvoordeel 2013 en de website meerkosten.nl van Ieder(in) u de helpende hand. U kunt nu de brochure bestellen en de geactualiseerde website meerkosten.nl raadplegen. Praktisch In begrijpelijke taal geven de gids en de website uitleg over het invullen van de belastingaangifte 2013. De site volgt de opbouw van het elektronische aangifteformulier van de Belastingdienst, waardoor het gelijktijdig en stapsgewijs te gebruiken is. Rekenvoorbeelden verduidelijken hoe gemaakte kosten terug te verdienen zijn. Hoe hoog dat bedrag is, hangt

af van het inkomen en dat van de eventuele fiscale partner. Andere tegemoetkomingen De beide producten geven ook informatie over andere tegemoetkomingen en financiële regelingen. Zoals de mogelijkheden die gemeentes hebben voor tegemoetkoming in de meerkosten die u maakt door uw handicap of ziekte. U kunt bij uw gemeente ook nog een beroep doen op de korting op de eigen bijdragen die u in 2014 nog kunt ontvangen voor extramurale AWBZ of Wmo-zorg. Belastinggids 2013 bestellen U kunt de brochure Belastingvoordeel 2013 bestellen bij de webwinkel van Ieder(in). De brochure kost € 5,80 (inclusief verzendkosten). Heeft u geen internet of is de informatie in onze webwinkel voor u niet goed toegankelijk, dan kunt u contact opnemen met onze telefonische bestellijn. De bestellijn is op maandag, dinsdag en donderdag bereikbaar via telefoonnummer 030 - 291 6650.

Zoekt u hulp bij het invullen van de belastingaangifte over 2013? www. m e e r ko s t e n . n l

26

|


Jarige Job! Jubileumboek:

Job wordt tien jaar en ik schrijf tien jaar columns over hem. Twee keer een jubileum! Om dat te vieren verschijnt volgende week een nieuwe boek: Jarige Job.  Het is een verzameling columns die ik schreef tussen 2009 en 2013. Plus een extraatje: begin november reisde ik met het Liliane Fonds naar Brazilië om daar moeders van kinderen met een beperking te interviewen over hún ervaringen. Hierover schreef ik een jubileumverhaal.  Wilt u als trouwe Job-volger het boek Jarige Job in uw bezit hebben?   Jarige Job kost 12,50 en is te koop via www.annemariehaverkamp.nl

h e t v e r h a a l va n


Signalementen

s t u d i e dag W i l l i a m s zaterdag 15 maart 2014.

d e v e rta l i n g va n

Unique 18p deleties

voor kinderen

Weet je een leuke App? Mail het naar de redactie van Nieuwsbrief Zeldzaam [email protected]

Arje

Het slaapliedje zing ik uiteraard tijdens de mini-voorstelling ‘Het verhaal van Arje’. Ik vertel, in telkens een nieuw lied, over de weg die hij bewandelt in de zorg en het reguliere onderwijs. Ik zing over zijn uitdagingen, hoe belangrijk ik het vind dat hij mee mag en kan doen in de gewone maatschappij. Ik benoem ook mijn emoties die voor een ander herkenbaar, ontroerend of inspirerend kunnen zijn. ‘Het verhaal van Arje’ kan onderdeel zijn van een samenkomst binnen zorg-, onderwijs-, of ziekenhuisinstellingen, maar past ook in het theater. www.maudwilms.nl

Kid coloring Je kan kiezen uit

rarechromo.org

Nieuwe folder

Williams syndroom www.vgnetwerken.nl www.williams-syndroom.nl

Het netwerk Williams syndroom biedt informatie, inventariseert en verspreidt kennis en ervaringen, stimuleert onderzoek en bevordert onderling contact tussen ouders, begeleiders en mensen met het Williams syndroom. Het netwerk organiseert daartoe bijeenkomsten, geeft een nieuwsbrief uit en verschaft waar mogelijk informatie.

Lid worden Het netwerk Williams syndroom maakt deel uit van de vereniging VG Netwerken. Het lidmaatschap staat open voor alle belangstellenden. Aanmelden kan bij www.williams-syndroom.nl of via de mail: [email protected]

Het motto: Samen weten we meer en zijn we sterker!

VGnetwerken

netwerk Williams syndroom

My baby game Tel de dieren bubbles pop! Tellen is nog nooit zo

Op elk niveau

Tikken op het

leuk geweest. Je kunt

ten. Deze kleur-

is een puzzeltje

scherm blijft leuk.

bijvoorbeeld twee

platen kunnen

te maken. De

Klik de bubbels ka- katten tellen. Als

kinderen inkleuren

duidelijke teke-

pot en je hoort een je op de eerste kat

met hun vingers.

ningen en felle

grappig geluid.

drukt hoor je ‘één’ en

kleuren maken

loopt de kat weg, bij

de puzzels leuk

de tweede kat hoor

en leerzaam.

je ‘twee’ en loopt ook deze kat weg.

Memospel

Talking Tom

Zoek twee dezelfde muziekinstru-

Je kunt hele verhalen inspreken, die Tom

menten en als je dezelfde instru-

dan op zijn beurt aan je terug vertelt, op

menten hebt gevonden, speelt

een iets hogere toon. Erg grappig.

het gevonden muziekinstrument een deuntje.

Voor contact gegevens zie onderstaande websites

Bo’s Jigsaw puzzles

heel veel kleurpla-

De nieuwe vertaling is te downloaden via: www.vgnetwerken.nl

Netwerk Williams syndroom

27

Interessante apps

18p deleties

Het slaapliedje dat ik schreef voor mijn zoon Arje en de aanleiding ervoor kun je nu bekijken door onderstaande link te bekijken op internet. http://youtu.be/gUB4Ssaq_4Q

|

28

|


pa rt i ë l e m o z a ï e k trisomie 8

Hugo Onze zoon Hugo is 9 jaar. Toen Hugo op 25 oktober 2004 werd geboren, zagen we wel dat hij “anders” was, maar de kinderarts kon niets noemen. Hugo heeft meteen al drie weken in het ziekenhuis gelegen en daarna volgden nog vele ziekenhuisopnames. Aan elke nieuwe dokter vroeg ik of ze iets herkenden. Na anderhalf jaar werden we verwezen naar de klinische genetica. En na 4 maanden wachten kwam het verlossende telefoontje: “we hebben iets gevonden”. Ik kon alleen maar opgelucht ademhalen omdat de onzekerheid nu voorbij was!

Hugo

We kregen te horen dat Hugo een partiële mozaïek trisomie 8 heeft. We kregen veel informatie en de arts vertelde ons wat we konden verwachten en welke kenmerken er bij deze afwijking passen. Er vielen veel puzzelstukjes op zijn plek en veel vragen werden beantwoord. Ze noemde het Warkany syndroom, maar daar heb ik toen niets mee gedaan. Hugo is zijn eerste 4 levensjaren veel ziek geweest doordat hij een erg lage weerstand heeft. Vanaf zijn 2e jaar ging hij naar het medisch kinderdagverblijf en later naar een school voor kinderen met een ernstige spraak/taal stoornis. De laatste jaren gaat het beter met hem. Hugo is steeds minder vaak ziek en zijn ontwikkeling gaat vooruit. Het praten gaat moeizaam maar daar krijgt hij intensieve logopedie voor. Ook zijn de fysiotherapeut en ergotherapeut nauw betrokken bij Hugo. Thuis heeft hij een prachtige driewielfiets. Ook heeft Hugo een tandem voor de langere afstanden. Sinds een jaar voetbalt Hugo bij Kids United. Dit is een voetbalclub voor kinderen met een handicap. Dit doet hij met ontzettend veel plezier en iedere woensdagmiddag ziet hij zijn vriendjes weer bij de training. Doordat het nu beter gaat met Hugo heb ik ruimte om meer te weten te komen over zijn chromosoomafwijking. Opeens had ik behoefte aan erkenning en herkenning. De chromosoomafwijking van Hugo past bij het Warkany syndroom. Toen ik hierop ging zoeken vond ik op internet een foto van een kind dat enorm veel op hem lijkt. Samen met een vriendin ben ik op zoek gegaan naar deze jongen en na lang zoeken zijn we in contact gekomen met zijn moeder. Hugo was zo blij om een foto van hem te zien en zei enthousiast: ik heb een tweelingbroer! We hopen langs deze weg in contact te komen met andere ouders van kinderen met dezelfde chromosoomafwijking als Hugo en Taylor. Dan kunnen we samen praten over onze geweldige en unieke kinderen! Patricia Snip [email protected]

Taylor

Nieuwsbrief. 6 e jaargang. nr.1 maart Philip

Recommend Documents