MUTASI Rita Wijayanti SMA Negeri 9 Yogyakarta
Standar Kompetensi: 3. Memahami konsep dasar dan prinsipprinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas. • 3.5 Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas. • • • •
Indikator: Menjelaskan macam mutasi dan penyebabnya Mengidentifikasi ragam mutasi kromosom dan mutasi gen Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan manusia dengan teknologi yang digunakan • Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai peristiwa mutasi
Apakah Mutasi? • Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen/kromosom) yang bersifat menurun. • Prosesnya sering disebut mutagenesis, organisme yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen. • Berdasarkan tempatnya pada jaringan, mutasi dibedakan: 1. Mutasi somatik - Terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) - hanya diwariskan pada sel-sel somatik saja 2. Mutasi Germinal - Terjadi pada sel kelamin (sperma/sel telur) - Dapat diturunkan kepada keturunan berikutnya
Berdasarkan bagian yang bermutasi: • 1. Mutasi Kecil (Mutasi Titik/Point Mutation)/Mutasi Gen - Perubahan yang terjadi pada susunan kimia molekul DNA/ gen •
2. Mutasi Besar (Gross Mutation)/Aberasi Kromosom/Mutasi Kromosom - Perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur atau urutan susunan DNA pada kromosom
MUTASI GEN • Ada 2 tipe: • 1. Mutasi Penggantian basa, terdiri dari: Transisi dan Transversi • 2. Mutasi Pergeseran Kerangka, terdiri dari: Delesi dan Insersi TRANSISI A T G S T G G T T A S G A S S A 1
2
3
4
5
6
7
8
Pada basa N nomor 2 dan 4 mengalami transisi? Pada basa N nomor 6, 7, dan 8 mengalami transversi?
Transisi, pada nomor 2 dan 4 A T G S T G G T T
S
T A A S G G A S S A 1 2
3 4 5
6 7
8
A S G T T G G T S
T
A G S A A S S A G
A
Transisi, yaitu basa Purin (Adenin/Guanin) diganti dengan Purin (Guanin/Adenin), atau Basa Pirimidin (Timin/Sitosin) diganti dengan Pirimidin ( Sitosin/Timin).
Transversi pada nomor 6, 7, dan 8
A T G S T G GG TT S
S
A
T A S G A S S A 1 2 3 4 5 6 7 8
A
T G S T SS SS AA
T 1
A S G A GG GG TT 2 3 4 5 6 7 8
G G G
DELESI • Yaitu berkurangnya satu atau lebih pasangan basa N INSERSI • Yaitu penyisipan satu atau lebih pasangan basa N • Penggantian basa maupun pergeseran kerangka dapat terjadi secara serentak. • Contoh Mutasi : - Albinisme pada manusia - Anemia sel sabit pada manusia - Macam-macam warna mata pada Drosophila
MUTASI KROMOSOM
• • • •
Mutasi Kromosom, dibedakan menjadi 3 macam: 1. Perubahan Set (Euploidi) 2. Perubahan Pergandaan (An-euploidi) 3. Kerusakan Kromosom
• PERUBAHAN SET (EUPLOIDI) - perubahan pada jumlah n nya - variasi melibatkan seluruh set kromosom
Menurut kejadiannya, euploidi dapat dibedakan menjadi: • Autopoliploidi, terjadi karena gangguan anafase meiosis sehingga gen mengganda dengan sendiri. • Contoh: bunga Crysantium ada 9 (n), 18 (2n), 27 (3n) • Allopoliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. • Contoh: Semangka tanpa biji (triploid) • P: • G: • F1:
semangka 2n ><
semangka 4 n
n
2n biji triploid
Terjadinya tetraploid: • 1. Adanya penyimpangan meiosis sehingga ada gamet yang menerima seluruh kromosom diploid • 2. Dengan kolkisisn yang menghalangi anafase.
PERUBAHAN PERGANDAAN (AN-EUPLOIDI) - Perubahan hanya melibatkan salah satu kromosom di dalam satu set kromosom.
Contoh: • • • •
Monosomi Trisomi Tetrasomi Nulisomi
An eusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya: - Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I - Nondisjungsi, yaitu berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis.
KERUSAKAN KROMOSOM • Dapat dibedakan menjadi 4 macam: 1. Inversi 2. Delesi (Defisiensi) dan Duplikasi 3. Translokasi 4. Katenasi • INVERSI
Inversi • Inversi yaitu perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom • Dibedakan menjadi 2: 1. Inversi Parasentris: terjadi pada satu lengan kromosom 2. Inversi Perisentris: terjadi pada lengan kromosom yang berlainan 1 2 3 4 5 6 7 8 patah di sini
1 2 3 4 5 6 patah di sini
patah di sini
7 8 9 10 patah di sini
DELESI(DEFISIENSI) DAN DUPLIKASI
• Delesi (Defisiensi), yaitu kromosom homolog yang hilang sebagian gennya. • Duplikasi, yaitu kromosom homolog yang mendapatkan sebagian gen dari kromosom pasangannya.
Defisiensi, dibedakan menjadi: • 1. Defisiensi Terminal: hilang di ujung • 2. Defisiensi Interkalar: hilang di tengah
• •
A
B
C
D
E
F
patah dan hilang di sini
G
TRANSLOKASI
Translokasi • Yaitu pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. • Dibedakan menjadi: • 1. Translokasi Tunggal • 2. Translokasi Perpindahan • 3. Translokasi Resiprok: - Translokasi Homozigot - Translokasi Heterozigot
Translokasi Perpindahan •
A B C
K L M
D E N
A
K L M
D E
B C N
Translokasi Resiprok A B C
K L M
A B C
K L M
D E
N O
N O
D E
Translokasi Homozigot
A B C
A K B L C M
K L M
A B C
A B C
K L M
K L M
D E
D E
N O
N O
N O
D E
D E
N O
Translokasi Heterozigot A B C
A B C
K L M
K L M
A B C
A B C
K L M
K L M
D E
D E
N O
N O
D E
N O
D E
N O
KATENASI
Katenasi, yaitu kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk “lingkaran”
MUTAGEN • Berdasarkan faktor penyebab, mutasi dibedakan: • 1. Mutasi Spontan: terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. • Misal: sinar kosmis, bahan radioaktif alam, sinar u.v. , panas, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme. • 2. Mutasi Buatan: sengaja dilakukan manusia. Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, sterilisasi, dan pengawetan makanan, penggunaan senjata nuklir. • Faktor penyebab mutasi, dibedakan: • 1. Bahan Fisika: sinar kosmis, sinar u.v., radiasi berenergi tinggi seperti sinar Ϫ, sinar X, panas. • Sinar u.v. Panjang gelombang 254 nm elektron tidak teratur pirimidin dimer menghalangi replikasi
•
Kelebihan yang dimiliki iradiasi bila dibandingkan proses pengawetan yang lain: - tidak meninggalkan residu zat kimia pada makanan - kesegaran dapat dipertahankan - dapat dilakukan pada bahan yang telah dikemas - tidak meninggalkan polusi
2. Bahan Kimia pestisida, agen alkilase, asam nitrit, hidroksil amino (NH2 OH), kafein, gas metan (CH4 ), metanol, digitonin, kolkisin, sitokinin, nikotin, bahan pewarna makanan, dll. Bahan-bahan yang fungsinya sama (5-BU) analog dengan Timin maupun Sitosin. Bahan-bahan interkalasi: 9-aminoakridin etidium bromida Bahan alkilase: gugus alkil (CH4 , CH3 , CH2 ) menyebabkan transisi. 3. Bahan Biologi: virus dan bakteri
Kariotype Sindrom
Soal-soal • 1. Mutasi gen adalah ... (TPHBS 2000) A. Perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom B. Perubahan letak gen dalam suatu kromosom C. Perubahan jumlah kromosom dalam inti sel D. Perubahan letak kromosom dalam inti sel E. Perubahan letak nukleotida dalam gen • 2. Contoh yang menunjukkan mutasi transisi adalah ... • A. A diganti fosfat • B. G diganti gula • C. A diganti T • D. A diganti G, S diganti U, dan sebaliknya • E. Purin diganti pirimidin dan sebaliknya
Soal-soal • 3. Amati diagram berikut!
1 2 3 4 Apabila komplemen kromosom 1 genom terdiri dari 4
