MUTASI GEN Perubahan Struktur dan Ekspresi Gen
Mutasi >< Perubahan Fisiologi • Mutasi : – Perubahan pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya – Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme – Perubahan akan terwariskan
• Perubahan Fisiologi : – Terjadi perubahan pada tingkat metabolisme tanpa merubah bahan genetik – Perubahan tidak terwariskan
Perubahan Akibat Mutasi • Perubahan Struktur gen : menyebabkan perubahan ekspresinya • Perubahan ekspresi menyebabkan perubahan metabolisme • Perubahan metabolisme menyebabkan : – Perubahan morfologi – Perubahan kandungan kimia – Perubahan daya adaptasi • Organisme lebih kuat • Organisme lebih lemah
Tingkat Mutasi Berdasar Ukurannya • Mutasi Tingkat Gen : – Terjadi perubahan pada basa-basa DNA pada ruas gen antara promoter dan terminator DNA
P
RNA
*
T
P
T RNA
*
• Mutasi Tingkat Kromosom – Terjadi perubahan pada serangkaian basa yang rentangannya melewati ruas antara promotor dan terminator DNA
P
T
P
T
Mutasi Tingkat Gen • Perubahan basa DNA pada gen menyebabkan perubahan kodon mRNA • Perbahan kodon mRNA menyebabkan perubahan sandi genetik & asam-amino dari protein • Perubahan asam amino menyebabkan perubahan fungsi & peran protein ATG CTG CAG ACA TTG TGC AGC CGA
ATG CTG CAG ACA TTG TGC AAC CGA
UAC GAC GUC UGU AAC ACG UCG GCU
UAC GAC GUC UGU AAC ACG UUG GCU
TyrAspValCysAsnThrSerAla
TyrAspValCysAsnThrLeuAla
Mekanisme Mutasi Tingkat Gen • Substitusi satu pasangan basa DNA oleh pasangan lain (akan mengubah satu kodon) – Transisi : pergantian basa purin oleh purin, atau pirimidin oleh pirimidin – Transversi : pergantian purin oleh pirimidin, atau pirimidin oleh purin
• Penyisipan atau pengurangan satu pasang basa DNA (akan mengubah sederetan kodon)
Mutasi Akibat Substitusi Pasangan Basa Transisi TA
Transversi Transversi
CG
-----TGC----------ACG---
DNA
AT -----UGC----
Kodon mRNA
-----Cys------
Asam amino
GC
-----TGT----------ACA----
-----TGG---------ACC----
-----TGA---------ACT----
-----UGU----
-----UGG----
-----UGA----
-----Cys------
-----Trp------
-----Stop
Mutasi bisu
Mutasi ubah arah
Mutasi hilang arah
Penyisipan & Pengurangan Pasangan Basa Struktur awal -----CGA AAT T*AT TAT GAT CAA TTA-----GCU UUA AUA AUA CUA GUU AAU------Ala Leu Ile Ile leu Val Asn -----
DNA utas cetakan transkripsi mRNA Rantai pPolipeptida
Penyisipan basa T setelah T* DNA utas cetakan transkripsi mRNA Rantai pPolipeptida
-----CGA AAT TTA TTA TGA TCA ATT A------GCU UUA AAU AAU ACU AGU UAA U-------Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop
Pengurangan basa T* DNA utas cetakan transkripsi mRNA Rantai Polipeptida
-----CGA AAT ATT ATG ATC AAT TA-----------GCU UUA UAA UAC UAG UUA AU----------Ala Leu Stop
PENYEBAB MUTASI • Mutasi Spontan – Perubahan Tautomerik – Perubahan Spontan Basa DNA (depurinasi, deaminasi) – Kelebihan dan Kekurangan dalam Salinan Basa
• Mutasi Akibat Rangsangan – Rangsangan Fisik – Rangsangan Kimia
Perubahan Tautomerik
Adenin
Guanin
Aimino
Genol
Sitosin
Timin
Cimino
Tenol
Perubahan Perpasangan Basa PASANGAN BARU
PASANGAN ASLI
Cimino Timin
Adenin
Sitosin Aimino
Adenin
Timin
Sitosin Guanin
Tenol Genol
Guanin
Kerusakan Basa (Depurinasi dan Deaminasi) Deaminasi
Deaminasi Urasil
Sitosin
Sitosin Metilsitosin
Adenin Depurinasi
Adenin dilepas dari rantai DNA
Kelebihan & Kekurangan dalam Penyalinan Basa Utas baru Utas cetakan Lengkungan terbentuk pada utas baru Lengkungan terbentuk pada utas cetakan
delesi satu basa pada utas baru
Penyisipan satu basa pada utas baru
Mutasi Akibat Rangsangan Fisik (UV) Ikatan silang karbon 5-6 masingmasing cincin pirimidin
Ikatan ganda reaktif
Ultraviolet Dimer timin
Dua timin berdampingan
Ikatan silang antara karbon 6 timin dengan karbon 4 sitosin
Kelompok reaktif
Ultraviolet
Timin dan Sitosin
6-4 timin-sitosin
Mutasi Akibat Rangsangan Kimia • Analog Basa • Agen Pengubah Struktur Basa • Agen Penyisip
Mutasi Akibat Rangsangan Kimia • Analog Basa Bromourasil (Br) Perubahan tautomerik
(Br)
Adenin
Guanin
Mutasi Akibat Agen Pengubah Struktur Basa HNO2 Xantin
Guanin
Sitosin
HNO(Br)2 Sitosin Adenin
Urasil HNO2 Hipoxantin
Sitosin
Adenin
Hidroksilamin NH2OH Hidroksilaminsitosin
Sitosin
Adenin
Rangsangan Akibat Agen Penyisip Molekul penyelang Utas cetakan Utas baru Satu basa disisipkan di depan bahan penyelang Proflavin
Quanakrin mutasi ubah kerangka tipe penambahan basa Akridin
Utas cetakan Utas baru Bahan penyelang tersisip pada utas baru mutasi ubah kerangka tipe delesi
