MULTIPEL ALEL PD GOLONGAN DARAH
Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA
• ALEL ►Anggota dr spsng gen yg mmliki
pengaruh berlawanan, dimana 2 gen tsb trletak pd lokus yg sama tingginya pd kromosom homolog ▲
adanya mutasi gen asli (A) memp alel a1, a2, a3 MULTIPLE ALLELES
• Gol darah pd manusia brsifat herediter yg ditntkan ol. Alel ganda • Golongan darah dibedakan atas - sistem ABO ** - sistem Rhesus ** - sistem MNS
GOLONGAN DARAH SISTEM ABO • LANSTAINER (1900/01) membagi tipe darah mnjd 3 golongan yi: A, B dan O
• DECASTELLO & STRULI (1902) menemukan tipe gol darah AB • Tipe penggolongan darah A, B,AB dan O tsb didasrkan atas hasil rx aglutinasi ant antigen (Ag) dan antibodi (Ab) • Ada 2 mcm antigen (aglutinogen) Ag A & Ag B 2 mcm zat anti(Antibodi/aglutinin) zat anti A & anti B
• Ag ada di permukaan eritrosit & zat anti berada dlm serum • Ag orang ttt dpt mngdkan rx aglutinasidg zat anti dlm serum darah org lain pd kasus lain tdk
• BERNSTEIN (1925) Ag diwariskan ol. 3 alel dr sebuah gen I sdg alel-2nya: IA, IB dan I ▼
• Gen I mghslkan mol protein : ISOAGLUTININ yg trdpt pd permukaan eritrosit orang dg alel IA mampu mbtk Ag A orang dg alel IB mampu mbtk Ag B orang dg alel IA & IB mmpu mbtk Ag A & Ag B orang dg alel I tdk mmpu mbtk ke 2 mcm Ag
• Intrx ant alel-2 IA, IB dan I mbtk genotip tbtk 4 mcm fenotip • Pd proses tranfusi darah sebelum dilkkn tranfusi pemberi (donor) maupun penerima (resipien) harus diperiksa dulu utk mencegah trjdi rx aglutinasi ant donor-resipien • Gol darah O mrpk DONOR UNIVERSAL krn dpt memberikan pd semua tipe gol darah • Gol darah AB RESIPIEN UNIVERSAL krn dpt menerima semua gol darah
TIPE GOL DARAH DAN Ag - Ab YG DIMILIKINYA
TES UTK MENENTUKAN GOL DARAH
GENOTIP DAN FENOTIP GOL DARAH ABO
ANTIGEN ABH • Gen O (ii) mrpkn gen yg “innert/amorf” dpt membuat antigen H • Zat anti H jrg ditemukan pd manusia kec. Pd individu yg memiliki gol darah “ O Bombay” • Pd O bombay eritrositnya tdk dpt digumpalkan ol. Zat anti A, anti B & anti H • Proposita menikah dg pria gol A ttp memp anak gol AB sebenarnya proposita bergenotip heterozigot B (hhBO), ttp pmbtk Ag B dihambat ol. Gen homozigot hh (supresor)
• Individu yg memp gen H (HH atau Hh) mampu merubah prekursor glikolipid mnjd antigen • Individu gol O Bombay memp gen resesif hh shg tdk mampu mengubah prekursor mnjd antigen • Gol darah O Bombay bs bergenotip: hhAA atau hhAO hhBB atau hhBO hhAB hhOO
• Perbedaan Ag & zat anti pd O Bombay & O biasa: O Bombay: Ag H -; zatanti A,B,H + O Biasa : Ag H +; zatanti A, B +; zat anti H–
• KEPENTINGAN GOL DARAH ABO: 1. TRANFUSI DARAH 2. PERSOALAN PATERNITAS PD KEDOKTERAN KEHAKIMAN 3. ANTROPOLOGI (RACEOLOGI)
GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS • Ditemukan ol. Landstainer & Weiner (1940) brdsrkan pd zat AgRh (Rhesus) yg berasal dr eritrosit Macaca rhesus yg disuntikkan ke kelinci mbtk zat anti yg menyebabkan eritrosit Macaca menggumpal • Zat anti dr kelinci tsb digunakan utk menguji darah pd manusia
• Dibedakan atas 2 kelompok rhesus: 1. Orang Rh + (RR/Rr) memp AgRh Jk ditest dg anti Rh eritrosit menggumpal 2. Orang Rh- (rr) tdk memp Ag Rh pd eritrosit Jk ditest dg zat anti Rh tdk menggumpal
• Pmbtkan anti Rh disebabkan oleh: 1. TRANFUSI DARAH Resipien gol Rh- mnrima drh dr donor Rh+ serum & plasma drh resipien mbtk anti Rh
2. MELEWATI PERKAWINAN
♀ Rh – (rr) menikah dg ♂ Rh + (RR) kmd wanita tsb hamil fetus dlm kandungan ibu (♀) tsb bersifat Rh+ (berlawanan dg Rh ibunya) serum dan plasma darah ibu akan mbtk zat anti Rh ▼ timbul ERITROBLASTOSIS FETALIS
ERITROBLASTOSIS FETALIS • Trjd jika gol darah fetus antagonis dg gol Rh ibu fetus Rh + dan ibu Rh – ▼ Darah fetus yg mengalir ke darah ibu mll plasenta mbawa eritrosit yg mngdng Ag Rh sdgkan dlm serum & plasma darah ibu dg adanya Ag Rh distimulasi mbtk zatanti Rh darah ibu mengalir kembali ke tubuh fetus yg mngdng anti Rh
▼ Zat anti Rh ibu yg masuk ke tubuh fetus akan bertemu dg eritrosit fetus yg bergol Rh + timbul rx Ag dg zatanti Rh aglutinasi & hemolisis
▼
Eritrosit fetus hancur melepas eritrosit muda (eritroblas) u/ mengisi peredaran darah ▼ Kehancuran >>> fetus akan meninggal dlm kandungan kdg-2 bayi mash lahir dlm keadaan hidup sel-2 yg rusak mproduksi bilirubin dlm jumlah >>> ikterus 24 jam stlh lahir (menderita peny kuning/bayi kuning) ▼
Bila bilirubinemia tdk ditangani dg “exfhange transfusion” dg gol darah RH+ bilirubin tertimbun merusak otak dan akhirnya mglmi kematian (kernicterus)
Terjadinya eritroblastosis fetalis
• Anak I biasanya bebas peny eritroblastosis fetalis krn titer zat anti Rh ibu masih rendah anak II & slnjtnya mungkin akan hancur atau abortus krn titer zatanti Rh ibu sdh tinggi * Eb fetalis dpt dicegah dg suntikan “zatanti Rh/immunoglobulin dlm darah ibu zat anti siap menyerbu eritrosit fetus yg masuk ke peredaran darah ibu & menghancurkannya
▼
• Zat anti Rh immunoglobulin diperoleh dr org yg diimunisasi atau diisolasi dr darah ibu yg mngdng zatanti Rh
• INKOMPATIBILITAS DLM GOL DARAH I. ABO INKOMPATIBILITAS zatanti A dr serumibu (gol B) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag A (gol A) zatanti B serum ibu (gol A) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag B (gol B) zatanti A dan anti B serum ibu (gol A) (gol O) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag A & Ag B (gol AB)
• Rusaknya eritrosit yg mjd penyebab matinya fetus (abortus spontan) krn adanya rx aglutinasi ant zatanti ibu dg Ag fetus atau trjd inkompatibilitas ABO • zatanti serum ibu bertemu dg Ag eritrosit fetus P
♀ O (ii) x ♂ B (IBIB) anti A & anti B Ag B G i IB F1 ♀/♂ B (IBi) * anti B ibu bertemu dg Ag B fetus
• II. Rh INKOMPATIBILITAS Trjd jk ibu Rh - & fetus Rh + atau ibu Rh + & fetus Rh – • Rh yg inkompetibel menyebkan eritroblastosis pd fetus & dpt menyebabkan kematian fetus • P1 G F1 P2 G F2
♀ Rh – (rr) x ♂ Rh + (RR) r R ♀/♂ Rr (Rh +) ♀ Rh + (Rr) x ♂ Rh- (rr) R r r ♀/♂ Rr (Rh +) dan rr (Rh -)
