Mastocytose conferentie in Toledo, Spanje
Introductie Op 18 en 19 juni 2009 werd deze internationale conferentie georganiseerd in Toledo. Volgens de uitnodiging was het bedoeld voor patiënten, allergologen, dermatologen, huisartsen en zorgverleners. De conferentie werd georganiseerd door het Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla – La Mancha te Toledo, Spanje, onder leiding van de hematoloog dr. Luis Escribano. Het is een zg. reference-centrum, dat is aangesloten bij het European Competence Network on Mastocytosis (ECNM)1. Het centrum van dr. Escribano is gespecialiseerd in Flow Cytometry Immunophenotyping, hiermee wordt fundamenteel onderzoek gedaan naar het gedrag van mestcellen en de effecten daarvan. De provincie Castilla - La Mancha is een belangrijke sponsor van het centrum. Daarom werd de conferentie geopend door de minister van gezondheid van de provincie. Het ligt in de planning om de conferentie over twee jaar te herhalen. Voor het programma en de sprekers zie bijlage 1. Europa In zijn introductiepraatje gaf dr. Escribano aan dat zijn centrum nadrukkelijk een Europees centrum wil zijn dat open staat voor alle EU-burgers. Er is wetgeving in de maak die patiënten het recht geeft op vrije toegang op gezondheidszorg in de lidstaten van de Europese Unie. In deze wetgeving moet worden vastgelegd dat de behandeling moet worden betaald via het sociale verzekeringsstelsel in eigen land. 1
Het ECNM kent Centers of Excellence en Reference Centers. De eersten zijn expertisecentra die voor een land een verwijs- en ondersteuningsfunctie hebben, de Reference Centers specialiseren zich in een specifiek aspect van mastocytose of een specifieke onderzoeksmethode. Groningen is het Center of Excellence voor Nederland (http://www.univie.ac.at/ecnm/).
Omdat mastocytose een zogenaamde orphan-disease2 is dit vooral van belang voor patiënten in landen waar geen of weinig expertise is op het gebied van mastocytose. Patiëntenverenigingen De conferentie werd medegeorganiseerd door een aantal verenigingen van mastocytose-patiënten, die zich aan het begin van de conferentie voorstelden: - Spanje: Associasión Espaňola de Mastocitosis, met130 leden Mercedes Martin - Engeland: UK Masto Group, met 110 leden Irene Wilson - Duitsland: Mastozytose Initiative-Selbsthilfenetzwerk (60 leden) Andrea König - VS: The Mastocytosis Society Jody Bachiman Kenmerken van mastocytose In een hoog tempo werden vervolgens door verschillende artsen aspecten van diagnose en behandeling van mastocytose gepresenteerd, zowel bij volwassen patiënten als bij kinderen. Het is geen erfelijke maar een verworven ziekte door een mutatie op een stemcel, dit is de cel van waaruit in het beenmerg de mestcel en andere witte bloedcellen wordt aangemaakt. Dr. Mariana Castells heeft een database gemaakt waarin informatie is verzameld over alle patiënten in de VS en Spanje. Hieruit komt naar voren dat mastocytose voorkomt bij 1 op de 350.00 a 400.000 mensen. Mastocytose is zeer heterogeen in zijn uitingsvormen. Patiënten kunnen een grote hoeveelheid mestcellen hebben met een lage activering en hebben daardoor weinig problemen. Maar er zijn ook patiënten met een laag aantal mestcellen, die makkelijk geactiveerd kunnen worden en veel klachten geven. Het klachtenpatroon kan daarnaast enorm verschillen. In 2001 zijn de criteria voor mastocytose vastgelegd bij de World Health Organization (WHO). Er blijken echter ook patiënten met mestcel-afwijkingen te zijn die niet aan de criteria voldoen; deze worden Mast Cell Activation Disorders genoemd. Kinderen Kinderen kunnen op jonge leeftijd en soms al bij de geboorte mastocytose hebben, maar zij hebben ook een grote kans daar in de puberteit overheen te groeien. Bij huidproblemen wordt een speciale zalf voorgeschreven met 4% sodium-cromoglycaat (zie bijlage 2) waardoor de tryptase omlaag gaat (NB. de tryptase wordt niet verlaagd bij gebruik door volwassenen maar helpt wel tegen de jeuk). Behandeling van mastocytose 1. Er is nog steeds geen behandeling die mastocytose geneest. Alle trials die zijn gedaan met Gleevec (imatinib) zijn op niets uitgelopen. Ook onderzoek met aan Gleevec verwante medicijnen hebben geen resultaten opgeleverd en deze onderzoekslijn wordt stilgelegd. Alleen patiënten met een ernstige vorm van mastocytose, met meestal een bijkomende hematologische aandoening, krijgen chemo en/of interferon om de ziekte te remmen. Door middel van de immuno-phenotyping kan onderzocht worden of de mastocytose zich kwaadaardig gaat ontwikkelen. De D826V kit mutatie op mestcellen wordt dan ook aangetroffen op andere soorten bloedcellen. 2. Via de database van mastocytose-patienten kunnen gegevens van patiënten systematisch worden vergeleken. Dit heeft tot resultaat dat men nu weet welke stofje (mediator) uit de mestcel welke klacht veroorzaakt. Mediators: 2
Een orphan is een wees.
cytokines, lipid mediators, preformed mediators zoals histamine, en prostaglandine. Hierdoor kan een gerichte anti-mediator worden voorgeschreven3. Voorbeelden: - Een verhoging van de histamine in het bloed kan worden tegengegaan met anti-histamine. - Een verhoging van prostaglandine leidt tot concentratiestoornissen, brainfog en hoofdpijn. Hiervoor wordt een behandeling met aspirine (1200mg/dag) of naprosyne voorgeschreven. (Let wel: dit zijn NSAID’s en kunnen leiden tot anafylactische shocks, ze moeten daarom op een intensive care unit worden opgestart). - Bij patiënten met bijkomende allergieën wordt onderzoek gedaan om het membraan van de mestcel te stabiliseren. - Extreme vermoeidheid wordt veroorzaakt door de cytokines IL-1, IL-6 en TNF-α. Bij patiënten met de ziekte van Crohn wordt hier onderzoek naar gedaan maar dit is nog in ontwikkeling. Een Europese associatie voor mastocytose? Op de dag na de conferentie was er voor de buitenlandse gasten van de patiëntenverenigingen nog een uitstapje georganiseerd. Andrea König, Irene Wilson, Claude Dupont en ik zijn, met aanhang, naar het Palazio de Santacruz geweest waar een mooie tentoonstelling was over El Greco, de middeleeuwse Griekse schilder die in Toledo woonde en werkte. Bij de koffie hebben we gediscussieerd of we onze krachten niet kunnen bundelen. De informatiebehoefte is gelijk, in welk land je ook woont. Dan hebben we het over informatie met betrekking tot onderzoek over en behandeling van mastocytose, protocollen voor narcose bij operaties, veiligheidsinstructies etc. Communicatie moet wel in je eigen taal kunnen. Er zijn een aantal mogelijkheden: - The Mastocytosis Society heeft ons uitgenodigd om een afdeling ven hen te worden. Voorwaarde is wel dat we 20% van de inkomsten afdragen en moeten doen aan fondswerving. - We kunnen een Europese associatie voor mastocytose-patiënten oprichten en proberen daar op Europees niveau subsidie voor te krijgen. De hoofdmoot zou dan een Engelstalige website moeten zijn met informatie, en dan per land een link naar een vertaling van de hoofdtekst. Nieuwe landen kunnen zelf een vertaling maken en zich aansluiten. Wel moeten discussielijsten en fora per land worden georganiseerd omdat iedereen dat in zijn eigen taal moet kunnen doen. - Aansluiting of samenwerking zoeken met andere Europees georganiseerde patiëntenverenigingen. De eerste optie hebben we verworpen, vooral omdat er te veel verschillen zijn in cultuur (bv. verplichte fondswerving) en in de wijze waarop de gezondheidszorg in de VS is georganiseerd. We hebben afgesproken dat we de tweede en derde optie de moiete waard zijn om verder te onderzoeken. Wat vond ik van de conferentie? De conferentie was primair een medische aangelegenheid. Het merendeel van de presentaties was in het Spaans en werd via een headset door tolken in het Engels 3
Castells, M & Austen, K.F. (2002) Mastocytosis: mediator-related signs and symptoms. International Archives for Allergy and Immunology,127:147-152
vertaald voor de mensen in de zaal. Er was weinig tijd om als patiënt vragen te stellen. Er was veel pers aanwezig, en er kwam zelfs een stukje op het journaal van TVE. De stad Toledo is prachtig maar was niet zo geschikt voor patiënten met mastocytose. Het was 42 graden en de conferentie was midden in de oude stad waar je via steile weggetjes en trappen naar toe moest. De catering was erg luxe door veel sponsors maar het was jammer dat we op de eerste dag de halve stad door moesten lopen voor een staande lunch op een plat dak. Luxe moderne tapas maar geen plek om te zitten. Op de tweede dag zijn we naar een restaurant gelopen waar voor sommigen wel een zitplaats was. Het is een leuk maar vermoeiend uitstapje geweest. Ik heb het meeste plezier gehad aan het contact met patiënten uit de andere EU-landen. IK had het gevoel dat de conferentie vooral de dr.Escribano-show was, waarbij wij er als patiënten vooral ter illustratie bij waren.
Bijlage 1
Bijlage 2 From Irene Wilson UK Masto Support Group Leader E-mail:
[email protected] Phone: 01506 431908 Our Website: www.ukmasto.co.uk
Altoderm Lotion Available on Prescription This is for a 4% lotion a stronger Concentration than Nancy’s recipe Those wishing to use Altoderm will need to ask their consultant to write a prescription. Please ask for: Altoderm Sodium Cromoglicate lotion 4% (Thornton & Ross) 150ml. The chemist will be able to obtain supplies from Thornton & Ross MAGIC MASTO LOTION The name of this lotion does not do it justice — it’s better than magic. Nancy Gould, of New Zealand, developed a recipe for a lotion to apply to the skin which helps the “itchies” go away. Nancy is a nurse, originally from the US, who has systemic mastocytosis. She was hoping to find a way to increase the level of cromolyn in her system by applying it to the skin, and made this happy discovery instead. You can read about Magic Masto Lotion at www.mastokids.org Here is the receipe: Recipe
For 1% Cromolyn Cream 450 grams Aqueous Cream, B.P or other cream or lotion you know to be safe e.g. E45 cream. 50 grams Glycerine 50 capsules of 100mg Nalcrom (Sodium Cromoglicate) Directions: Open the capsules and pour powder into glycerin/cream mixture. Mix, allow to sit for 20 minutes and mix again. Smooth onto affected area once daily, gently rubbing into skin. Test supply: You can also try an alternative recipe as a small tester, using the recipe below: 45% Aqueous Cream 5 grams glycerine 5 capsules of Nalcrom.
