info voor de ouders
man, vrouw en kind
Downsyndroomscreening
01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het syndroom van Down heeft drie keer het chromosoom nr. 21 in plaats van, zoals normaal, twee kopijen. Een baby met Downsyndroom heeft soms ook hartafwijkingen of andere afwijkingen die via echografie kunnen worden opgespoord. Even vaak zijn er geen duidelijke afwijkingen bij het echo-onderzoek. De kans op Downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar is er een duidelijke risicostijging).
De testen die op dit ogenblik het meest nauwkeurig zijn, zijn de combinatietest en de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). Bij de eerste zwangerschapsconsultatie zal je uitleg krijgen over deze testen. We voeren altijd een eerste-trimesterechografie uit met nekplooimeting en zo nauwkeurig mogelijk nazicht van je baby. Dit gebeurt ook als je ervoor kiest geen risicoberekening uit te voeren.
Waaruit bestaat de combinatietest ?
Zwangerschapsduur 10 weken
12 weken
14 weken
16 weken
20 weken
40 weken
1/983 1/870 1/576 1/500 1/424 1/352 1/287 1/229 1/180 1/140 1/108 1/82 1/62 1/47 1/35 1/26 1/20 1/15
1/1068 1/946 1/626 1/543 1/461 1/383 1/312 1/249 1/196 1/152 1/117 1/89 1/68 1/51 1/38 1/29 1/21 1/16
1/1140 1/1009 1/668 1/580 1/492 1/409 1/333 1/266 1/209 1/163 1/125 1/95 1/72 1/54 1/41 1/30 1/23 1/17
1/1200 1/1062 1/703 1/610 1/518 1/430 1/350 1/280 1/220 1/171 1/131 1/100 1/76 1/57 1/43 1/32 1/24 1/18
1/1295 1/1147 1/759 1/658 1/559 1/464 1/378 1/302 1/238 1/185 1/142 1/108 1/82 1/62 1/46 1/35 1/26 1/19
1/1527 1/1352 1/895 1/776 1/659 1/547 1/446 1/356 1/280 1/218 1/167 1/128 1/97 1/73 1/55 1/41 1/30 1/23
De combinatietest berekent de kans op een baby met Downsyndroom in jouw zwangerschap door drie zaken te combineren: je leeftijd, de waarden van enkele hormonen in je bloed en de meting van de nekplooi bij je baby via echografie. De combinatietest is in Vlaanderen de gouden standaard voor risicoberekening. De bloedname voor bepaling van de hormonen gebeurt tussen 9 en 14 weken, maar het liefst vóór 11 weken zwangerschap. De bepaling neemt enkele dagen tijd in beslag. De nekplooimeting gebeurt tijdens de eerste-trimesterechografie tussen ongeveer 11 en 13 weken zwangerschap. Bij deze echografie wordt het vochtlaagje onder de huid van de nek van de baby nauwkeurig gemeten. Bij baby’s met het syndroom van Down, maar ook bij andere erfelijke en niet-erfelijke aandoeningen, kan er een grotere vochtophoping in de nek aanwezig zijn. De nekplooidikte is dus niet alleen een indicator voor Downsyndroom, maar ook voor tal van andere afwijkingen. De combinatie van bloedwaarden, nekplooimeting en leeftijd leidt tot een bepaald risicocijfer. Je hebt een verhoogd risico als dit cijfer gelijk is aan of groter dan 1/250 (bijvoorbeeld 1/110). Deze test heeft een gevoeligheid van ongeveer 80-85%. Dat wil zeggen dat door middel van deze test ongeveer 80-85 op 100 kinderen met Downsyndroom worden opgespoord.
D O WN SY NDRO OM SCR EENI NG
20 25 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45
Wie dit wenst, kan een inschatting laten maken van het risico op een kind met Downsyndroom. Vroeger werd voor de inschatting van dit risico enkel rekening gehouden met de leeftijd van de moeder. Tegenwoordig kunnen we het risico nauwkeuriger inschatten door extra metingen.
03. Combinatietest
Risico op trisomie 21 (Snijders et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167–70) Leeftijd van de moeder (jaren)
02. Risicoberekening
3
Als op voorhand bloed werd afgenomen, kan de echografist het risico onmiddellijk bij de echografie berekenen en meedelen. Als de bloedname de dag van de echografie gebeurt, word je binnen de week verwittigd door je eigen gynaecoloog of door de echografist of de vroedvrouw als het resultaat abnormaal zou zijn.
Hoeveel kost de combinatietest ? De ziekteverzekering betaalt de combinatietest terug. Je betaalt het bedrag van de standaard zwangerschapsechografie. Heb je geen Belgische ziekteverzekering, dan kost de bloedafname ongeveer 25 euro.
04. De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) Waaruit bestaat de NIPT ? De NIPT is een bloedonderzoek dat ten vroegste bij 10, maar bij voorkeur rond 12 weken zwangerschapsduur bij jou wordt uitgevoerd en die DNA (=erfelijk materiaal) van je baby, dat in je bloed is terechtgekomen, onderzoekt. In sommige gevallen (3%) is er te weinig DNA van je baby in je bloed aanwezig. Dan wordt een nieuw staal afgenomen om opnieuw te onderzoeken. Deze test heeft een gevoeligheid van meer dan 99%. Dat wil zeggen dat meer dan 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, maar dat je baby normaal is, is 1%.
Wanneer ken ik het resultaat van de NIPT? In de meerderheid van de gevallen is het resultaat bekend na 2 weken, maar soms ook pas na 3 weken.
Hoeveel kost de NIPT ? Deze test wordt niet door het ziekenfonds terugbetaald en kost ongeveer 465 euro.
05. Wat gebeurt bij een verhoogd risico? Geen van beide testen is 100% zeker. Dat betekent dat er in elk geval een vruchtwaterpunctie of vlokkentest moet gebeuren om het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks te onderzoeken. Door een van die onderzoeken te laten uitvoeren, krijg je volledige zekerheid of je baby al dan niet het Downsyndroom heeft. Ook andere frequent voorkomende erfelijke afwijkingen worden onderzocht. Een normale vruchtwaterpunctie of vlokkentest biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.
06. Betrouwbaarheid De betrouwbaarheid van de combinatietest en van de NIPT is lager bij een meerlingzwangerschap. De NIPT kan niet worden aangeboden bij: voorafgaande bloedtransfusie < 3 maanden, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie bij de moeder; afwijkingen in het genetisch materiaal van de moeder of de vader. D O WN SY NDRO OM SCR EENI NG
Wanneer ken ik het resultaat van de combinatietest?
5
07. Is een risicoberekening verplicht?
Vragen? Noteer ze hier
Je gynaecoloog biedt je deze testen vrijblijvend aan. Je kiest zelf of je al dan niet een test laat uitvoeren. Vóór je beslist tot het uitvoeren van een test, denk je best even na over volgende zaken: elke test is een kansberekening en geeft me geen volledige zekerheid over het syndroom van Down; als het risico verhoogd is, is een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) met een miskraamrisico van 1/200 de volgende stap; wat zou ik beslissen in mijn zwangerschap als ik wist dat mijn baby het syndroom van Down had ?
D O WN SY NDRO OM SCR EENI NG
Als je deze zaken in overweging neemt, kan je (samen met je partner) het besluit nemen dat voor jullie het juiste is.
7
v.u.: Eric Mortier, afgevaardigd bestuurder UZ Gent, De Pintelaan 185, 9000 Gent
Vrouwenkliniek P3, gelijkvloers
MODULO.be 118221 - januari 2015 - versie 3 (502)
Prenatale diagnostiek tel. 09 332 57 15 Receptie polikliniek tel. 09 332 37 83
Deze brochure werd enkel ontwikkeld voor gebruik binnen het UZ Gent. Alle rechten voorbehouden.Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van het UZ Gent.
UZ Gent Postadres De Pintelaan 185 Toegang C. Heymanslaan B 9000 Gent T: +32 (0)9 332 21 11
[email protected] www.uzgent.be volg ons op
