MAGYAR GYERMEKORVOSOK TÁRSASÁGA DÉL-MAGYARORSZÁGI DECENTRUMÁNAK TUDOMÁNYOS ÜLÉSE Orosháza-Gyopárosfürdő, 2011. április 29-30.
ELŐADÁS ABSZTRAKTOK
1. HOGYAN ISMERJÜK FEL A RITKA ANYAGCSERE BETEGSÉGEKET Túri Sándor1, Papp Ferenc1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged Ritka betegségnek nevezzük az 1: <2000-nél ritkábban előforduló betegségeket. Eddig mintegy 5000-t ismerünk. 80%-uk genetikai eredetű. A veleszületett anyagcsere betegségek az anyagcsere folyamatokat katalizáló enzimek monogénesen öröklődő genetikai defektusai. Eddig több, mint 3000 ilyen betegségről tudunk. Fő csoportjai: fehérje anyagcsere zavarok, szénhidrát anyagcsere zavarok, zsírsav anyagcsere zavarok, lysosomalis-, mitochondrialis- és peroxisomalis betegségek. Pathomechanizmus szerinti osztályozásuk: intoxikációs-, energia termelés zavarai, komplex molekulákat érintő (tárolási) betegségek. Az intoxikációs betegségekhez tartoznak az aminoacidopathiák, az organikus aciduriák, az urea ciklus zavarok és a galactosaemiák. Az energia deficit csoportba tartoznak a mitochondriális betegségek és a zsírsavoxidációs zavarok. A tárolási betegségekhez sorolják a lysosomalis betegségeket, a peroxisomalis betegségeket és a glycogenosisokat. A veleszületett anyagcsere betegségek tünetei újszülött korban: táplálási nehézség, hányás, hasmenés, testhő ingadozás, tachypnoe, apnoe, bradycardia, továbbá központi idegrendszeri tünetek. Csecsemő- és kisgyermekkorban megfigyelhető eltérések: a táplálási nehézség, a fejlődésbeni elmaradás, a hányás, az ataxia, a görcsök és izomtónus zavarok, epizodikus tudatzavar, dysmorphia, vázrendszeri eltérések, haj és bőrtünetek, cardiomyopathia, hepatomegalia, sárgaság, májelégtelenség, látás és hallászavar. Idősebb gyermek és serdülőkorban megfigyelhető a mentális retardáció, a görcsök, a szédülés, az ataxia, az izomgyengeség paresis és neuropsychiatriai tünetek. A mucopolysacharidosisok legjellemzőbb tünetei a durva bőr és arcvonások, a macrocephalia, a macroglossia, a hepatosplenomegalia, a multiplex dysostosis és a mentális retardáció. Közülük az I, II és VI. típust enzimpótló terápiával kezelik. A lysosomalis tárolási betegségek közül a Gaucher kórt, a sphingolipidosisok közül a Fabri betegséget lehet hasonló módon kezelni. A Szegedi Gyermekklinika Anyagcsere Laboratóriumában az élet első 4 napján belül 22 anyagcsere betegséget tömegspektrometriával, a galactosaemiát és a congenitalis hypothyreosist ELISA módszerrel, a biotinidáz defektust colorimetriás enzim aktivitás méréssel szűrik. Valamennyi előbb említett betegség, ha újszülöttkorban kiszűrik, kezelhető. Szegeden az ország 11 megyéjében született valamennyi újszülött véréből elvégzik ezt a vizsgálatot. Az ezt követően felismert tünetek esetén is soron kívüli anyagcsere-genetikai kivizsgálás szükséges.
2. KAWASAKI BETEGSÉG CSECSEMŐKORBAN – ESETBEMUTATÁS Kiss Éva1, Koncság Előd2, Gozar Liliana3, Voicu Sanda1, Carmen Duicu1, Gáll Zsuzsanna2, Horváth Adrienne2
Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem 1 II. számú Gyermekgyógyászati Klinika 2 I. számú Gyermekgyógyászati Klinika 3 Gyermekkardiológiai Klinika A Kawasaki betegség egy akut, lázas, ismeretlen etiológiájú vasculitis, mely bármely életkorban előfordulhat, gyakoribb 5 évnél fiatalabb (80%) és fiú gyermeknél. Incidenciája 9,2/100 ezer 5 éven aluli gyermek. (Egyesült Államok) A pozítiv kórisme a kötelező kritériumok alapján történik. A betegség jelentőségét a cardialis szövődmények adják. Időben kórismézett és immunoglobulin – aszpirin kezelésben részesültek lefolyása, prognózisa kedvező lehet. A szerzők egy 5 hónapos lány csecsemő esetét ismertetik, aki a Kawasaki betegség majd minden szervi érintettségén átment. Kicsit megkésett immunglobulin adás, coronariaaneurysma, infarktusos EKG-görbe, nefromegaliával zajló glomerulonepfritis és egy súlyos (valószínű az aszpirin és máj-érintettség miatt) haemostazis zavar ellenére, restitutio ad integrum gyógyult.
3. ORGANIKUS ACIDAEMIÁK ÚJSZÜLÖTTKORI SZŰRÉSE, KLINIKAI MEGJELENÉSE Papp Ferenc1, László Aranka1, Baráth Ákos1, Monostori Péter1, Karg Eszter1, Túri Sándor1 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ Bevezetés: Az organikus acidaemiák/aciduriák betegségcsoportba a szerves sav felhalmozódással és ürüléssel járó veleszületett anyagcsere betegségek tartoznak. A glükóz, különböző aminosavak illetve zsírsavak anyagcsere folyamatainak szerves sav felszaporodással járó zavarain és a primer laktát acidosisokon túl a legfontosabb organikus acidaemiák az elágazó láncú aminosavak (valin, izoleucin és leucin) komplex metabolizmusának zavarai közül kerülnek ki. A vizelettel ürülő szerves savak kimutatására és kvantitatív meghatározására a gázkromatográfia-tömegspektrometria (GC-MS) vizsgálat ad lehetőséget. Az organikus acidaemiák egy jelentős részében a felhalmozódó szerves savak karnitinhoz kötődnek. Az így képződő és vérben felszaporodó acil-karnitinek tandem tömegspektrometriával (MS/MS) azonosíthatók, kóros mintázatuk jellegzetes lehet egy adott betegségre, ami az organikus acidaemiák újszülöttkori szűrésének alapját is képezi. A Magyarországon 2007 októberében bevezetésre került kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálati programban 8 organikus acidaemia szűrése történik. Az organikus acidaemiákat klinikai és biokémiai jellemzőik alapján két nagyobb csoportra oszthatjuk. Az ún. klasszikus organikus acidaemiák (pl. propionsav-, metilmalonsav- vagy izovaleriánsav acidaemia, melyek az elágazó láncú aminosavak lebontásának enzimdefektusai) a szerves sav felhalmozódás következményeként általában súlyos biokémiai eltérésekkel és szisztémás tünetekkel járnak, klinikailag akut újszülöttkori, krónikus intermittáló és krónikus progresszív formában manifesztálódhatnak. Az ún. cerebralis organikus aciduriákra (pl. 1-es típusú glutársav aciduria) szinte kizárólag központi idegrendszeri tünetek jellemzőek, bizonyos neuroradiológiai eltérésekkel kísérve és a szerves sav ürülésen kívül egyéb laboratóriumi eltérések hiányoznak vagy enyhék. Az organikus acidaemiák újszülöttkori szűrése, változatos klinikai megjelenése és diagnosztikája néhány válogatott eseten keresztül kerül bemutatásra
4. AKUT VESEELÉGTELENSÉG CSECSEMŐ ÉS GYERMEKKORBAN-ÚJ TERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK C. Bereczki1, S. Túri1 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ Bevezetés: Az akut veseelégtelenség (AVE) hirtelen fellépő súlyos állapot, amely az intenzív osztályra kerülő gyermekek állapotát, gyógyulását alapvetően meghatározza. Háttere általában többrétű, de alapvetően isémiás, hipoxiás, valamint egyéb súlyos nefrotoxikus hatások miatt alakul ki. Súlyosságát a gyermekekre adaptált RIFLE kritériumrendszer mutatja. Módszerek: Az AVE kezelésének célja az életet veszélyeztető folyadék és elektrolit, savbázis eltérések korrekciója, a további vesekárosodás megelőzése valamint gyógyuláshoz kellő megfelelő táplálás biztosítása. A vesepótló kezelések közül korábban az újszülöttek és csecsemők esetén peritoneális dialízis, nagyobb gyermekeknél az intermittáló hemodialízis volt választható. Az utóbbi években azonban, minden életkorban az un. folyamatos vesepótló kezelés (continuous renal replacement therapy - CRRT) is elérhetővé vált. Előnye, hogy a hemodinamikailag instabil betegek kezelése is hatékonyabbá és biztonságosabbá válik. Hátránya a magasabb költség, valamint speciálisan képzett személyzet szükségessége. Értékelés: Az elkövetkezendő évek, évtizedek feladata annak tisztázása, hogy melyik vesepótló kezelés biztosítja a legjobb túlélést és gyógyulást gyermekkori akut veseelégtelenségben.
5. SYSTEMÁS LUPUS ERYTHEMATOSUS GYERMEKKORBAN Szűcs Beáta1, Bereczki Csaba1, Haszon Ibolya1, Túri Sándor1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
1
A systemás lupus erythematosus (SLE) krónikus, sokoldalú autoimmun betegség, mely a test minden szervét érintheti. Klinikánkon 2000.január 1.- 2010. december 31. között 17 főnél diagnosztizáltunk SLE-t. Az általunk gondozott eseteket bemutatjuk demográfiai szempontokból, és ismertetjük a szervi manifesztációk gyakoriságát, megoszlását, a betegség kezdeti és terápiát követő megjelenését, illetve az alkalmazott terápiás módszereket. A ritka, speciális betegségek esetén fontos egy nemzeti, és akár nemzetközi regiszter létrehozása és fenntartása az adatok gondos, részletes jelentésével. Ez az SLE esetében is megvalósult Magyarországon, és ezáltal pontosabb epidemiológiai adatok mellett későbbi kutatásokhoz jó alapot szolgáltató adatbázis jött létre.
6. THERÁPIÁS FELADATOK ÉS LEHETŐSÉGEK. GÉNTHERÁPIA ÉS SEJTTRANSZPLANTÁCIÓ ENZYMOPATHIÁKBAN (REFERATUM) László Aranka1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
1
A géntherápia kísérleti kutatásait elsősorban lysosomalis enzymopathiákban (MPS , mucolipidosisokban, leucodystrophiákban) az utóbbi 5 - 10 évben közölték .
Géntranszfer lehetőségei: hemopoetikus őssejtekkel lymphocyta progenitor pluripotens őssejtekkel, melyek differenciálódnak nagy önmegújuló képességgel erythrocytákká , granulocytákká (primér immundefektusoknál) myeloid progenitorrá, majd makrofágokká (enzymopathiás korrekciós lehetőségekkel ill. trombocythákká Indikációk: SCID (severe combine immune deficiency) Gamma-cytokin – dependens szignálok: gamma –c, JAK-3, IL-7 Receptorrá Cél: Sejtapoptosis prevenciója DNS replikáció (purinmetabolizmus zavara: ADA adenosin-deaminase ) géntherápia (A. Alitt 2004.) SCID: X-1 géntherápia T-lymphocita fejlődése géntherápia után Prociklus integrációs helyek tanulmányozása a génben : LTR-gamma C Multipotens progenitor transzdukciója LMO-2 gén strukturális analyzise mRNS, 2.3 kB LMO-2 RNS Lenti virális vektorba (LTR) gamma C, Raj 1-1-2 promoter Géntherápia indikációja hemopoetikus őssejtekkel transzgénnel SCID, Wiscott Aldrich – szindróma Fanconi anaemia Krónikus granulomatosis (CD15, CGD , Gp 91 Phox ) M. Gratz et.al X chromosomahoz kötött adrenoleucodystrophia (ADL) LCFA = Long Chain Fatty Acids , (> 22C) Progressiv lethalis demyelinisatio occipitalis kezdettel! Lenti vírus mediált ADL géntranszfer ALDP deficit CD 34 + sejtek Géntherápia metabolikus kórképekre ( lysosomalis enzymopathiak, leukodystrophiák, PKU tyrosinaemia, Crigler – Najjar kór, Wilson-kór) MPS-1 enzimdefektus: alpha – L-iduronitase , IDUA (-) egértörzs LTV vektor vagy AAV (Kabayashi H et al. 2000) (Desmans et al. 2004.) Pubmed-ben 1489 citatio - Target-sejtek: Csontvelő,máj, agy Csontvelő-transzplantáció Őssejt forrás előnyös köldökzsinór-vérből ERT (enzimpótlásos therápia) kombinációja csontvelő-transzplantációval Mesenchymalis SCT (Stem cell therapy) C. Pellosa , C. Steward , BMT 2003. Indikációk: MPS-1, ALD, MLD, alpha-mannosidosis, globoid-sejtes leucodistrophia (Krabbe-kór) Cerebralis ALD –ben 126 transzplantációs közlés 43 centrumból (USA) Túlélés: 59/94 (62%) (Peters : Blood,2004)
21/ 94 (22%) –nál nem alakult ki neurológiai defektus. 17/94 (18%) nem igényelt supportiv kezelést 28/94 (30%) túlélő, de károsodott (Jaap Jan Boelens 2005) Enzymtherapia : Gaucher-kór: Genzyme cég (holland) TKT 5 ST (svéd ) Fabry-kór: x-hez kötött recesszív alpha-galactosidase defektus Pompe-kór: glycogenosis II-típus alpha 1-4 glucosidase defektus (Koch et al: BMT, 2002 Metacromatikus leucodystrophia: arylsulphatase A defektus (n= 12) Hatás: idegvezető-sebesség lényegesen javult 4/6 MLD-s betegben Mesenchymalis őssejtes átültetés még experimentális M. Grompe : „Cell-transplantition and gene therapy have the potential to cure many metabolic disorders” A sejtterápia hatékonysága változó. Tyrosinaemia therápiája: NTBC , mely kivédi a toxikus metabolit által okozott májcarcinomat. Forradalmi hatású , korábban valamennyi tyrosinaemiás beteget májcarcinomában elveszítettük. -Hepatocyta transzplantáció -Intrahepatikus máj őssejtek -Pancreas hepatocyta őssejtek -Hemopoetikus őssejtek -Myelomonocyta őssejtek Vogel, M. Grompe, 2005) Pancreas sejttranszplantáció (A. Scechi , Milano, 2005) 72% c –peptid + 108 transzplantált , (Fiorina : Diabetes Care, Milano, 2003) (Fiorina et al, JASN 2003) Vesesziget-implantáció: NA+ -K+-ATP-ase alpha 1 alegység exressziója a vesében Májtranszplantáció E. SOKAL (Brüsszel) Lancet: 2003. No. 2. 362, 2068-2070) Gyermekkori májtranszplantáció túlélése 95%. FK506 monotherapia , steroid kb. 1 év, retranszplantáció kockázata 10 % alatt lymphoma kockázata 1% Indikációk: cirrhosisok : Wilson, alpha-1 AT , tyrosinaemia, urea-ciklus defektusok, oxallosis, amyloidosis, glycogenosis I.
7. SUPERBUG – REZISZTENCIA – NDM-1 Virág István1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged
1
A gyermekgyógyászat minden területén találkozhatunk rezisztens kórokozókkal. A referátum célja az ismeretek felfrissítése és új adatok bemutatása. A fokozott patogenitású és/vagy rezisztenciájú „szuperbaktériumok” szerepének, fontosságának bemutatása után a referátum áttekinti a rezisztencia mechanizmusait és azok sajátosságait, jelentőségét, az alapismeretektől a korszerű szemléletig.
A referátum a legújabb felismerések – elsősorban a New Delhi Metallo-béta-laktamáz-1 – ismertetésével és a lehetséges teendők vázolásával zárul.
8. A VELESZÜLETETT SZÍVHIBÁK SZŰRÉSI EREDMÉNYEI ÉS ELVÁRHATÓ GYAKORLATA, NEHÉZSÉGEK, KIHÍVÁSOK Katona Márta1, Horváth Emese1, Orvos Hajnalka1, Pál Attila1, Szabó János1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Orvosi Genetikai Intézet, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged A magzati fejlődési rendellenességek prevalenciája korábban 4 % volt, napjainkban emelkedő tendenciát mutat, kb. 6 %. Az etiológia multifaktoriális: genetikai eredet, környezeti tényezők által kiváltott teratogén hatás, étkezési szokások, anyai betegség, ill. az asszisztált reprodukcióval fogant magzatok számának növekedése (IVF, ICSI) lehet ezen változás magyarázata. A congenitalis vitiumok (CV) a leggyakrabban előforduló és a legsúlyosabb fejlődési rendellenességek. A magzati szűrések célja, hogy az antenatalis diagnosztikában érdekelt szakemberek (szülész, neonatológus, gyermekgyógyász, genetikus, gyermeksebész, csecsemő szívsebész, stb.) összehangolt munkája révén javuljon a súlyos fejlődési rendellenességek felfedezése. Hazánkban a CV-ok mintegy 10 %-a kerül csak antenatalis felismerésre, noha a foetalis Doppler-echocardiographia (FDE) fejlődése lehetővé tette, hogy a legsúlyosabb szívbetegségek (hypoplasiás balszívfél syndroma, canalis atrio-ventricularis communis, súlyos nagyér stenosis, stb.) jól felismerhetővé váljanak. Először a magzati szív részletes anatómiai vizsgálatát kell elvégezni kétdimenziós echocardiographiával, majd a szívműködés hemodinamikai vizsgálatát pulzatilis, színkódolt és M-módozatú echocardiographiával. A FDE korlátai a megfelelő tapasztalat, ill. műszer hiánya, rendellenes magzati pozíció, anyai obesitas, magzati tachycardia, stb. A beteg magzat gyógyítását olykor már méhen belül el kell kezdeni. Minden perinatalis centrumban működnie kell egy speciális bizottságnak, amely az adekvát diagnózis alapján dönt a foetalis terápiáról (transplacentaris medicatio, sebészi interventio, stb.), ill. további sorsáról, nevezetesen in utero transport PIC-be, elektív császármetszés, a postnatalis gyermek-vagy szívsebészeti beavatkozás időpontja, helye. Különböző szintű, rendszeres továbbképzés indokolt, hogy az orvosokat, szonográfusokat megfelelően kiképezzék a fejlődési rendellenességek antenatalis felismerésére. Bővíteni kell az FDE indikációját is. Az FDE tanítása terjedjen ki a kóros négyüregi kép felismerésére, a kiáramlási pályák vizualizálására, a rövid és hosszútengelyi képre, a ductalis és az aortaív megjelenítésére, a magzati arrhythmia és a cardiovascularis fiziológia vizsgálatára. A diagnózis felállítása és a terápia elkezdése során etikai kérdések is felmerülhetnek, amelyek megválaszolása nagy körültekintést igényel.
9. KÉSŐ ÚJSZÜLÖTTKORBAN DIAGNOSZTIZÁLT SÚLYOS SZÍVFEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK 1
Rácz Katalin, 1Katona Márta, 1Somoskövi Orsolya, 2Bogáts Gábor, 1Túri Sándor SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Intenzív Osztály, 2 SZTE II. Belklinika, Kardiológiai Központ, Szívsebészeti Osztály, Szeged 1
Bevezetés: A veleszületett szívfejlődési rendellenességek diagnózisa az esetleges műtéti megoldások miatt minél korábbi életkorban, a legjobb esetben már intrauterin felállítható. Így a postnatalis életben a sürgős, életmentő beavatkozásoknak megfelelő felkészülés várja az újszülöttet. Ha ez nem történik meg a korai életkorban a congenitalis vitium a sokszínű klinikai tünetekkel, súlyos állapotban az intenzív osztályra kerülő betegek egy részénél diagnosztizálható. Beteganyag és módszer: Retrospektíve feldolgoztuk klinikánk intenzív osztályára az elmúlt években késő újszülöttkorban felvett olyan betegek adatait, akiknél a végleges diagnózis megállapítása és ennek műtéti megoldása életmentő volt. Néhány esetben az igazolt súlyos elváltozások sebészeti megoldása már nem volt kivitelezhető. A 21 beteg (7 lány, 14 fiú) életkora felvételkor 9 nap és 6 hét közötti volt. Felvételre kerülésük okai infectio, toxicus shock syndroma, pneumonia, acut veseelégtelenség, táplálási nehezítettség voltak. Végleges diagnózisaik között bal kamra kiáramlási obstructio, bal szívfél hypoplasia, kritikus coarctatio aortae szerepeltek, amelyek a ductus arteriosus Botalli anatómiai záródásáig tüneteket nem okoztak. A betegek kivizsgálásának menetét, a szívsebészeti beavatkozásokat, postoperatív következményeket részletesen ismertetjük. Következtetés: Szeretnénk ezen esetek bemutatásával felhívni a figyelmet arra a még mindig meglévő jelenségre, hogy a késő újszülöttkorban megjelenő változatos klinikai tünetek alapján, súlyos állapotban intenzív osztályra kerülő betegeknél gondoljunk veleszületett, operálható szívfejlődési rendellenességre.
10. A FORAMEN OVALERÓL Gyenes Vilmos1 1 BKMK Gyermekosztály,MRE Bethesda Kórház Bevezetés: A foramen ovale nyitottsága a foetalis keringés biztosításához elengedhetetlenül szükséges. Kialakulása a septum primum és a septum secundum morphologiai épségéhez kötött. Kitűzött célok: Az extrauterin "záródás" több hónapos időtartamot igényel. A jelenleg elfogadott záródási mechanizmus, vizsgálataink szerint nem helytálló. Új teória, új struktúrális mechanizmus bizonyítása a célunk. Módszerek: A Kecskeméti Újszülött, Koraszülött osztályról kardiológiai vizsgálatra küldöttek anyagát 3 évre visszamenően elemeztük. Hat hónapos életkorig követtük a csecsemőket. Vizsgálatainkat Vivid I korszerű echocardiographias készülékkel végeztük. Eredmények: Megállapítottuk, hogy az újszülötteknél kivétel nélkül nyitva van a foramen ovale.Egyetlen kivétel, ha pitvari septum defektussal állunk szemben. Amennyiben társ vitium, vagy súlyos jobb szívfélt terhelő pulmonalis eltérés nem áll fenn a shunt iránya balról-jobbra irányul. Ez a tény ellentmond a jelenleg érvényben levő, általánosan elfogadott záródási mechanizmusnak. Hat hónapos életkorra a shunt áramlás csaknem 100 %-ban megszűnik.A záródás az esetek 30 %-ban csupán funkcionalis. Értékelés: Vizsgálataink hozzájárulnak a foramen ovale záródási mechanizmusának megértéséhez.
A felnőtt életkorban nagy jelentőséggel bíró elváltozás - paradox embolizáció-kalakulási mechanizmusának időpontja az extrauetrin élet első hat hónapja.
11. PERIKARDIÁLIS ÉS PLEURÁLIS FOLYADÉKGYÜLEM – MALIGNITÁS VAGY PRIMER KARDIÁLIS DEKOMPENZÁCIÓ? (EGY RITKA KARDIOMIOPÁTIA ESETE) Somoskövi Orsolya1, Rácz Katalin1, Katona Márta1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged Bevezetés: A "noncompact cardomyopathia"egy viszonylag új entitás a kongenitális kardiomiopátiák között. Az elnevezés jól tükrözi a betegség embriopatológiai jellegzetességét. Eszerint az endomiokardiális morfogenezis zavarával állunk szemben, mely során zavart szenved az epikardium felől az endokardium felé és a szív bázisa felől a szív csúcsa felé tartó összeilleszkedő folyamat, ami a szívüreggel összefüggő recesszusok kialakulásához és miokardiális funkciózavarhoz vezet. Kitűzött célok: Előadásunk során egy 15 éves, "noncompact cardiomyopathiában" szenvedő, dilatatív kardiomiopátia tüneteivel érkező beteg esetét mutatjuk be. Módszerek: Az anamnesztikus adatok, a klinikai tünetek, a vizsgálati, differenciáldiagnosztikai eredmények áttekintésével eljutunk a sokszor igen nehezen felállítható diagnózisig és beszélünk részletesen ezen, gyermekkorban ritkán felismerésre kerülő kardiomiopátiáról és a szívelégtelenség kezelésének lehetőségeiről. Fel szeretnénk hívni a figyelmet továbbá arra is, hogy milyen fontos a szívelégtelenség korai tüneteinek helyes értékelése, a diagnózis korai felállítása és az életminőség szempontjából kiemelt jelentőségű, mielőbbi kezelés.
12. D-TÍPUSÚ NAGYÉRTRANSZPOZÍCIÓ MŰTÉTI MEGOLDÁSA ÉS SZÖVŐDMÉNYEI Nagy Dóra1, Bogáts Gábor2, Babik Barna2, Rácz Katalin1, Túri Sándor1, Katona Márta1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged 2 SZTE Kardiológiai Centrum, Szívsebészeti Osztály, Szeged D-típusú nagyértranszpozíció miatt újszülött korában Rashkind-atrioseptostomián, majd 7 hónapos korában 2 lépcsős artériás switch műtéten esett át a jelenleg 15 éves lány. Az évek során fokozatosan alakult ki súlyos pulmonalis stenosisa, mely a műtétnél alkalmazott LeCompte manőver következménye. Doppler-echocardiographiás vizsgálat az utóbbi évben jelentősen súlyosbodó jobbkamra hypertrophiát, az intraventricularis septumon kifejezett D-jelet; a jobbszívfél katéterezés pedig nagyon magas jobb kamrai nyomást és súlyos supravalvularis pulmonalis stenosist igazolt. Klinikai tünetei enyhék voltak. CT coronarographia az aorta descendensből systemo-collaterális keringést ábrázolt mindkét tüdő irányában. Extracorporalis keringésben szívműtét (4. szívsebészeti beavatkozása) történt, mely során a szűk jobb kamrai kifolyó traktust, pulmonalis billentyűt és annak supravalvularis részét longitudinálisan átmetszették, a hypertrophiás jobb kamrai izomrostokat eltávolították, majd egy monocusp aorta homograft foltot varrtak be a jobb kifolyó traktusba és az arteria pulmonalis közös törzsére. A posztoperatív időszak zavartalanul telt. A kontroll Doppler- echocardiographiás vizsgálat
változatlan jobb kamra hypertrophiát, de a D-jel megszűntét és enyhe visszamaradó pulmonalis stenosist igazolt. A leány életminősége jó, iskolai tanulmányait folytatja.
13. AZ ACUT HASMENÉSEK KEZELÉSE Gavallér Gabriella1 1 Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Klinika A széklet konzisztenciájának csökkenése és/vagy a székletek gyakoriságának növekedése esetén akut hasmenésről beszélünk. A szerző a fertőző eredetű hasmenések etiológiájának felvezetését követően ismerteti az enyhe és középsúlyok hasmenés, valamint az akut gastroenteritis helyes kezelésének alapelveit. A gyógyszeres kezelések bemutatása során részletezi a gyógyszercsoportokat, a készítményeket és azok felhasználhatóságát (javallatok/ellenjavallatok ismertetésével), majd kitér a smectit hatásmechanizmusának bemutatására és javasolt adagolására.
14. MENNYIRE BEFOLYÁSOLJA A NEONATÁLIS INTENZÍV OSZTÁLYTÓL TÁVOL SZÜLETÉS AZ IGEN KISSÚLYÚ KORASZÜLÖTTEK ÉLETKILÁTÁSAIT? Tálosi Gyula1,2, Mader Krisztina1, Gajda Anna1, Ferdinandy Zsolt2, Prónai Júlianna2, Túri Sándor1 Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika1 és Szegedi Újszülött Életmentő Alapítvány2. 2010 évben a Szegedi Egyetem Újszülött Intenzív Osztályára 58 igen kissúlyú (születési súly <1500 g) koraszülöttet vettünk fel. Vizsgálatunk célja az volt, hogy összehasonlítsuk a Szegedi Tudományegyetem Szülészeti Klinikáján és a távolabb született koraszülöttek túlélési esélyeit. A 2010. év ellátási adatainak retrospektív vizsgálatát végeztük. NIC-be az adott évben 50 1500 g alatti születési súlyú koraszülöttet vettünk fel a Szülészeti Klinikáról, míg 8 esetben távolabbi szállítással került felvételre igen kissúlyú koraszülött. 2 esetben otthonszülés után érkezett a beteg, 6 esetben regionális kórház volt a beküldő. A Szülészeti Klinikán születetteknél 12/50 (24%, testsúly: 718 ± 282 g), míg a távolabbról érkezetteknél 3/8 (37,5%, testsúly: 760, 850 és 1200 g) volt az elvesztett betegek aránya. A veszteség jóval nagyobb volt az extrém kissúlyú koraszülöttek esetén (csak két 1000-1500 g közötti koraszülöttet vesztettünk, közülük az egyik született a Szülészeti Klinikán). Az ápolási napok száma a túlélt betegeknél, a Szülészeti Klinikán születettek esetében 49 ± 51 nap (átlag ± szórás) , míg a távolabb születetteknél 53 ± 48 nap volt. Különösen nagy volt a halálozás az 1000 g alatti súllyal született, nem a Szülészeti Klinikán világra jött koraszülöttek esetén (2/4= 50%). Az elvesztett betegek közel felét a 750 g alatti (7/15), közel 75%-át (11/15) a 800 g alatti koraszülöttek adták, az 1000-1500 g. közötti koraszülöttekből kettő halt meg. Bár a neonatális transzport feltételeinek javulása a centrumtól messzebb születő koraszülöttek életkilátásait is javítja, az in utero transzport és a centrumban való szülés az intenzív ellátást igénylő koraszülötteknél továbbra is jobb túlélés jelent. Az 1000 g alatti koraszülötteknél továbbra is nagy az elvesztett betegek aránya.
15. VELESZÜLETETT BETEGSÉGEK AZ ÚJSZÜLÖTT OSZTÁLYON – JACOBSEN SYNDROMA /ESETISMERTETÉS/ Koch Zsuzsanna1, Károly Éva1, Horváth Emese2 1 Bajai Szent Rókus Kórház 2 SZTE Orvosgenetikai Intézet A gyorsan fejlődő praenatális diagnosztika ellenére is találkozhatunk fejlődési rendellenességekkel az újszülött osztályon. Sajnos még ma is felbukkan , a kisebb egyegy szervrendszert érintő anomálián kívül néhány valóban ritka , súlyos betegség is. H.B. a 37. Gh-en született, mérsékelt intrauterin retardált újszülöttként. Első vizsgálata alkalmával a külső jegyekben bizonyos anomáliákat észleltünk: trigonocephalia, mélyen ülő fülkagylók, keskeny szemrés, strabismus convergens, széles orrgyök, gótikus szájpad, főként proximalisan rövidült végtagok, féloldali rejtett heréjűség és hypospadiasis. Vérképét kezdetben kifejezett thrombocytopenia, később anaemia jellemezték. Mindezek genetikai betegség gyanúját vetették fel, emiatt vizsgálatainkat képalkotó, cardiológiai és neurológiai vizsgálatokkal egészítettük ki, valamint családfa analízist végeztünk. A kifejezetten alacsony termet, rövid végtagok négy nemzedéken keresztül fel-fel bukkannak. A családban mentalis retardatio nem fordul elő. Diferenciáldiagnosztikai problémát (ITP, Opitz sy, achondroplasia ?) a SZTE Orvosgenetikai Intézetében elvégzett citogenetikai vizsgálat oldotta meg: a 11-es kromoszóma hosszú karja terminális részének de novo kialakult deletióját igazolva. Mindezek alapján az OMIN katalógus szerint a várható klinikai kép Jacobsen syndromának felel meg. E betegség praevalenciája kb 1:100 000 , 1973-ban figyelte meg először Jacobsen, s ez ideig 200 esetet írtak le. Amennyiben súlyos cardiális rendellenességgel társul az életkilátásokat nagyban rontja. Az első két életévben a betegek 20 %-a exitál emiatt ill. súlyos vérzés következtében. A sokrétű eltérések miatt a J.S.-s beteg multidysciplináris összefogást igényel. Esetünkben a cardiális vizsgálat vitiumot nem igazolt, szemészeti, neurológiai utánkövetése zajlik. Konduktív kezelésben részesül, rendszeres vérkép ellenőrzés jelenleg normál értékeket mutat. Orsz. Idegsebészeti Intézetben koponyaműtét tervezett. Esetünkkel e ritka fejlődési rendellenességre szeretnénk a figyelmet felhívni.
16. SGA ÚJSZÜLÖTTEK OSZTÁLYUNKON Zátonyi Adél1, Sipos Péter1 1 Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztálya A gestatios időhöz képest alacsony testsúllyal világra jött újszülöttek és koraszülöttek terápiájában bekövetkezett változás teszi különösen aktuálissá az előadást. A pontos definíció és az SGA-hoz vezető okok, valamint a rövid és hosszú távú következmények áttekintése után a Gyulai Gyermekosztályon kezelt SGA újszülöttek adatait foglaljuk össze. 2005-2006-ban született 2280 újszülött, közülük 81 dysmaturus. Ezen újszülöttek döntő többsége 96 % praematurus is volt egyben. 90 %-ban intrauterin vagy perinatalis infectiot
észleltünk, RDS 28 %-ban, újszülöttkori vérzés 16 %-ban, hypoglycaemia 32 %-ban jelentkezett. Anaemia 33%-ban nehezítette a gyógyulást. Convulsio 3 esetben, súlyos intrauterin hypoxiával összefüggésben jelentkezett. Hypocalcaemia 15%, hypothermia 8 %, gemini 20%-ban volt köztük. Hypospadiasist 2 esetben észleltünk. Figyelembe véve az adatokat, magas morbiditási arány miatt már a terhesgondozás idején figyelemmel kell kísérni a dysmaturitasra veszélyeztetett magzatokat, az anya figyelmét felhívni a rizikótényezők (dohányzás!!) veszélyeire. A védőnői adatbázisból figyelemmel követhető a fejlődési-növekedési ütem. Amennyiben 5-6 éves korra a testmagasság 3 percentil alatti, a növekedési hormon substitutiora lehetőség nyílik támogatott formában is. A kezelés természetesen endokrinológus feladata, részletes kivizsgálást követően.
17. KÜLÖNBÖZŐ ETIOLÓGIÁJÚ INTRACRANIÁLIS VÉRZÉSEK ÉRETT ÚJSZÜLÖTTEKBEN Sinkó Mária, Rácz Katalin, Kóbor Jenő, Gál Péter, Túri Sándor SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged Bevezetés: Az érett újszülöttekben jelentkező agyvérzések hátterében trauma, haematológiai eltérés, veleszületett fejlődési rendellenességek, esetleg fertőzések állhatnak. Beteganyag és módszer: Előadásunkban 3 eset kapcsán mutatjuk be a hasonló kezdeti diagnosztikai lépések, hasonló klinikai tünetek hátterében álló eltérő etiológiai lehetőségeket. Első esetünkben gyermekbántalmazás okozta az agyállományi vérzéseket, mely típusos retinavérzéssel társult. A második csecsemő esetén a koponya CT vizsgálat subduralis hygromát írt le, mely atípusos üvegtest- és retinavérzéssel párosult. A tünetek hátterében felmerült haemophilia gyanúja, melyet az elvégzett laborvizsgálatok nem támogattak. A későbbiekben liquor elfolyási zavar alakult ki, mely miatt sorozatos subduralis tehermentesítő punctiókra volt szükség. A pontos etiológia ebben az esetben nem tisztázott, bántalmazás lehetősége is felmerült, de a szociális körülmények feltérképezése után ez nem bizonyult valószínűnek. A harmadik újszülött irritábilitás, meningitis gyanúja miatt került felvételre klinikánkra. Az agyi ultrahang során nagy kiterjedésű II-III. stádiumú intraventricularis vérzést láttunk, melyet a koponya CT is megerősített. Feltételezésünk szerint a háttérben perinatálisan kialakuló haemorrhagia állhatott. Az ő esetében ismételt tehermentesítő lumbalpunctio mellett szövődményes hydrocephalus nem alakult ki, tünetmentes állapotban hazaadható volt. Következtetés: Előadásunkban felhívjuk a figyelmet arra, hogy érett újszülöttekben ugyanazon diagnosztikus vizsgálatokkal hasonló tüneteket követően különböző lokalizációjú és etiológiájú vérzéseket találhatunk. Sokszor a gondos anamnézis segít az etiológia tisztázásában.
18. GYERMEKKORI IMMUN THROMBOCYTOPENIA KEZELÉSI IRÁNYELVEI, GYAKORLATA NAPJAINKBAN Bartyik Katalin1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika
1
Az idiopathiás, más néven (auto)immun thrombocytopeniás purpura (ITP) izolált, immunmediált thrombocyta destrukció következtében kialakuló, vérzékenységgel járó, szerzett betegség. Akut és krónikus formát ismerünk. A 3-6 hónap alatt nem javuló, kezelést igénylő folyamatot terápia refrakter/perzisztáló ITP-nek nevezzük. Az incidencia 20 -125/1.000.000. A betegek mintegy 5-8%-a csecsemő, 70-75%-a 1-10 év közötti, 17-20%-a 10-16 éves. Csecsemőkorban a fiú:lány arány ≈1,7:1,0, 1 éves kor fölött közel azonos. Az ITP-s gyermekek nagyobb része a vérzéses tünetek jelentkezése előtt 1-3 héttel korábban fertőző betegségen esett át. Valószínűleg emiatt a gyermekkori ITP őszi-téli halmozódást mutat. A gyermekkori ITP az esetek többségében (≈70%) 6 hónapon belül gyógyul. Az idült esetek aránya csecsemőkorban mintegy 20%, az 1-10 évesek között 30%, a 10-16 évesek között 50%. Teljes gyógyulás a krónikus esetek között is lehetséges: a gyermekkori ITP mintegy 80-90%-ban 1 éven belül gyógyul. A kórlefolyás többnyire enyhe, ritkán fordul elő súlyos, maradandó károsodást előidéző szövődmény. A lethalitás a mintegy 0,2-0,9%-ban előforduló, központi idegrendszeri vérzéssel társuló eseteket terheli. A kezelés célja a súlyos, potenciálisan fatális vérzések megelőzése és a korlátozásmentes életmód biztosítás a jelentős terápiás mellékhatások és szövődmények elkerülésével. Tekintettel kell lennünk a beteg vérzéses tüneteire, thr számára, életkorára, esetleges komorbid állapotaira és a hazánkban hozzáférhető gyógyszerek és gyógyító eljárások alkalmazásának szabályaira. Mindezek alapján individuálisan kell döntenünk az adott beteg kezeléséről.Az előadás célja a jelenlegi 1.,2.,3. vonalbeli kezelési ajánlások ismertetése.
19. GYERMEKKORI THROMBOSISOK A KLINIKAI GYAKORLATUNKBAN L. Tiszlavicz1, K. Bartyik1, S. Túri1 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika Az utóbbi években megszaporodtak a gyermekkori thrombosisok száma. A háttérben számos ok húzódhat meg. A tinédzser korúaknál szerepet játszhat az életmód, az anticoncipiensek szedése, a csökkent fizikai aktivitás, és ugyanakkor a fokozott fizikai igénybevétel is. A hemato-onkológiai betegeknél a citosztatikus kezelés következménye ill. a bentfekvő súlyos betegeknél centrál vénás- vagy port-a-cath katéter szövődménye lehet. Előadásunkban a SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinikán 2005-2010. között előforduló eseteinket, tapasztalatainkat összegezzük.
20. KÜLÖNLEGES MEGJELENÉSŰ LEUKÉMIÁK Fige Anita1, Bartyik Katalin1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged
1
Előadásomban öt gyermek esetét szeretném bemutatni. Mindegyikük leukémiás, viszont a betegség megjelenése, lefolyása a szokásostól eltérő volt. Első betegünk esetén akut myeloid leukaemia (AML), annak ismeretlen szubtípusa igazolódott a leukaemias sejtpopuláció 21 triszómiájával. Második esetünkben egy már medulloblastoma miatt
kezelés alatt álló kisdednél rapidan kialakuló és kezelésre nem reagáló AML is fellépett, mint szinkron tumor. Harmadik betegünknél akut lymphoid leukaemia (ALL) kapcsán Philadelphia kromoszóma pozitivitás mutatkozott, csontvelő transzplantációt követően a donor sejtek is Philadelphia pozitívvá váltak. A negyedik esetben ALL miatt kezelt fiúnál, here, majd meningealis recidívát követően hasi terimében is leukémiás sejtpopuláció igazolódott úgy, hogy csontvelői érintettség nem volt. Utolsó esetünkben egy öthetes, teljesen tünetmentes csecsemő rutin vérképvizsgálata kapcsán derült fény ALL-re, amely kifejezetten magas sejtszámmal indult. Az öt eset felhívja a figyelmet a fizikális és laborvizsgálatok fontosságára, ill. rámutat, hogy bár hasonló protokollokat használunk, a betegségek kimenetele sok tényezőtől függ, ezek közül leginkább a szövettan és citogenetika emelhető ki.
21. "EZ IS A MAGYAR VALÓSÁG!" – ESETISMERTETÉS (AZ AKTÍV KEZELÉS ÉS A PALLIATÍV ELLÁTÁS PSZICHOSZOCIÁLIS ASPEKTUSAINAK ISMERTETÉSE EGY DAGANATOS GYERMEK ESETE KAPCSÁN) Monostori Dóra1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, A részleg, Szeged 1
Az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika onko-haematológiai osztályán egy olyan pszichoszociális tanácsadói csoport működik, amely lehetővé teszi azt, hogy az érintett családok számára a legnagyobb segítséget nyújtsuk a betegséggel való megküzdésben. Ezen konkrét eset ismertetése lehetőséget ad arra, hogy a pszicho- szociális tanácsadói munka fázisait bemutathassam. Az esetkezelés teljes íve rajzolódik ki a gondozás két éve alatt, a diagnózis közlésétől, a palliatív időszakon át a halálba való kísérésig. Az esetismertetés magába foglalja, a legújabb gyermekgyógyászati palliatív ajánlásokat, kiemelve a jelenlegi magyarországi hospice ellátás gyermekgyógyászatot érintő anomáliáit.
22. GYERMEKEK URODYNAMIAS VIZSGÁLATA SORÁN SZERZETT NÉHÁNY TAPASZTALATUNK Bán Gyula1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged 2002. július 18. és 2010. szeptember 1. között 516 gyermeken 645 urodynamias vizsgálatot végeztünk Dantec Menuet petit készülékkel. A vizsgálat flowmetriából és filling cystomanometriából, illetve az esetek egy részében videourodynamiából állt. A betegek életkora újszülöttkortól 28 éves korig terjedt. A vizsgálat indikációjaként részben vizeletvesztés (organikus vagy funkcionális okból), részben egyéb okok szolgáltak. Kóros urodynamiás elváltozást 302 gyermekben észleltünk, míg 214 esetben a hólyag működésében eltérést nem találtunk. Néhány kórkép tekintetében (anorektális anomáliák, myelodysplasia, nocturnalis euresis, vesicorenalis refluxbetegség, the pattern of little feet syndrome) a szerzett tanulságokat összegezzük.
23. CONGENITALIS MÁJCYSTA MŰTÉTE ÚJSZÜLÖTTKORBAN Kovács Tamás1, Vizi András1, Milassin Tamás1 1 SZTE Gyermekklinika, Gyermeksebészet Az előadásban a szerzők egy ritka rendellenesség, congenitális májcysta esetét mutatják be. A gyermek születése után egyre növekedő méretű cystosus elváltozást észleltek ultrahanggal a máj jobb lebenyében. A progresszióra tekintettel, 6 hetes korban laparoscopos úton távolították el a 8 cm átmérőjű májcystát. Eseménytelen postoperatív szak után bocsátották haza, a gyermek azóta is panasz- és tünetmentes. A szerzők áttekintik a gyermekkori jóindulatú májdaganatok típusait, tüneteit és azok kezelését. PECTUS EXCAVATUM MŰTÉTI KEZELÉSE NUSS MÓDSZERREL Kovács Tamás1 1 SZTE Gyermekklinika, Gyermeksebészet A tölcsérmellkas a leggyakoribb mellkas deformitás, amely bizonyos fokú organikus tünetek mellett elsősorban kozmetikai eltérést és ezáltal akár pszichés tüneket is okozhat. Az előadásban a tölcsérmellkas kóroktanát, típusait, műtéti indikációt és a kezelési elveket ismertetjük. A Nuss által kidolgozott minimál invazív műtéti technikát összehasonlítjuk a korábban alkalmazott Ravitch módszerrel. A Nuss műtét 2001 óta terjedt el Magyarországon, és osztályunkon is ezt alkalmazzuk. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy a korábbi igen traumatizáló, bordaporc resectioval járó, előnytelen, nagy heggel gyógyuló műtét helyett kevésbé invazívan igen jó kozmetikai és funkcionális eredményt érjünk el.
24. HYDROCEPHALUS RITKA SZÖVŐDMÉNYE – ESETISMERTETÉS Vizi András1, Bán Gyula1, Kovács Tamás1, Tornyos Szabolcs1 1 SZTE ÁOK Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Centrum, Gyermeksebészet, Szeged Egy korábban hydrocephalus miatt, ventriculo-peritonealis (VP) shunt beültetésen átesett 7 hónapos csecsemő ritka szövődményét mutatjuk be előadásunkban. A primer műtét után fél évvel a distalis szelepszár, spontán colonperforáció következtében per anum megjelent. A szelep könnyen benyomható volt, jól vezetett, a csecsemőn szelepvezetési zavar tüneteit nem észleltük. Első ellátáskor a hasi szár exteriorizálása történt. A liquor rutin és tenyésztés vizsgálatok, és a labor értékek kóros elváltozást nem mutattak. Peritonitis és passage zavar nem jelentkezett. Laparoscopos beavatkozással áttekintettük a hasüreget: összenövést, letokolt folyadékgyülemet nem észleltünk, a peritoneum ép volt, így a hasi szárat újra a hasüregbe vezettük. A postoperatív időszak eseménytelenül telt, a VP shunt rendszer kifogástalanul működött. Előadásunkban a distalis szelepvezetési zavar okait, tüneteit és ellátásukat is ismertetjük.
25. RITKA MŰTÉTI LELET, HÁRMAS ÜREGRENDSZERŰ VESE, VAGINÁBA NYÍLÓ ECTOPIÁS URÉTERREL Milassin Tamás1, Tornyos Szabolcs1, Kovács Tamás1, Bán Gyula1
1
SZTE Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Központ
Előadásunkban egy csecsemőkora óta vizeletcsepegés, ismétlődő húgyúti infectiók miatt kivizsgált gyermek esetét mutatjuk be. Kivizsgálás után a bal vese felső pólus resectioját végeztük, a műtét során igen ritka fejlődési variánst, három urétert és hármas üregrendszert találtunk. Zavartalan postoperativ szak, az egy éves kontrollvizsgálaton panasz és tünetmentes. Ismertetjük a kettős, ill. hármas üregrendszerű vese patológiáját, a kivizsgálás menetét, kezelési módjait, a műtétet.
26. DIAGNOSZTIKUS ÉS THERÁPIÁS NEHÉZSÉGET OKOZÓ SZÖVŐDMÉNYES APPENDICITIS KÉT ESET KAPCSÁN Huri Anikó1, Veres-Ősz Krisztina1, Balázsik Andrea1, Ifj. Soós Károly2, Kecskés István2 1 Semmelweis Halasi Kórház Nonprofit Kft Csecsemő- és Gyermekosztály, 2Semmelweis Halasi Kórház Nonprofit Kft Általános Sebészet Bevezetés: Az appendicitis a leggyakoribb akut hasi kórkép 6 év felett (morbiditás 533%). Felismerése a mai modern diagnosztikus eszköztár birtokában sem egyszerű. A diagnosztikus lépések a nem operábilis betegségektől való elkülönítést szolgálják. Fokozott kockázati tényező a 6 év alatti életkor, az inkooperábilitás, a féregnyúlvány anatómiai variációi, a zajló infekciók, a béltraktus forgási rendellenességei és a 36 óránál hosszabb anamnesis. A fenti tényezők adják a szövődmények fokozott kockázatát is. Kitűzött célok: Előadásunkban két appendicitises eset kapcsán mutatjuk be a diagnózis nehézségeit, a szövődmények kialakulásának folyamatát. Választ keresünk arra, hogy a szövődmények elkerülhetők lettek volna-e. Értékelés: Eseteinkben a szövődmények kialakulását elősegítették a félrevezető tünetek (hasmenés, pozitív vizeletlelet, láz, hurutos tünetek), az appendix rendellenes helyzete és a műtétig eltelt több, mint 36 óra időtartam. Nem segítette a diagnózis felállítását a hasi UH sem. Egyik esetünk súlyos, bal oldali pleuropneumoniával szövődött, mely egyaránt lehetett septicus szövődmény, vagy párhuzamosan zajló infectio.
27. AZ AKUT FÜLFÁJÁS ELLÁTÁSA GYERMEKGYÓGYÁSZATI SZEMPONTBÓL Berényi Imre1, Fekete- Szabó Gabriella1, Kiss Fekete Beáta1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika „B” részleg, Fül-orr-gégészeti Osztálya
1
A szerzők segítséget kívánnak adni a gyermekgyógyászok számára az akut fülfájás ellátásának kérdésében. A fül-orr-gégészek száma az elmúlt években drasztikusan csökkent, olyan mértékben, hogy a szakmánk nagyobb ellátó centrumainak működése is veszélybe került. Ezért, akárcsak a nyugati államokban, a fül-orr-gégész szakorvosok rá vannak utalva arra, hogy az akut fül-orr-gégészeti panaszokkal jelentkező gyermekek egy részét átirányítsák a gyermekgyógyászati szakellátásba. A fülfájás ugyanis nem követeli meg az azonnali fül-orr-gégészeti ellátást, mint azt a legtöbb kétségbeesett szülő gondolja. Ugyanakkor a fülfájással jelentkező gyermek esetén is fel kell venni a részletes anamnézist, és a szakma, valamint a szülők elvárásának megfelelően otoscoppal is meg
kell vizsgálni a gyermek fülét. Ezen felül nem szükséges minden esetben gyermekgyógyászati fizikális vizsgálatot is végezni. A legtöbb akut fülfájás oka a fülkürthurut, amely a felső légúti hurutból indul ki. Az orrváladék elzárja a fülkürt orrgarati szájadékát, és a levegő a dobhártyán keresztül eldiffundált. A dobüregben uralkodó negatív nyomás okozza a fájdalmat. Ritkán hirtelen orrfújás után a dobüregben kialakult pozitív nyomás váltja ki a fájdalmat. Legfontosabb a fájdalomcsillapítás Paracetamol vagy Ibuprofen származékkal. Az orrváladék eltávolítása –vákuumos orrszívás-, majd orrcsepp spray formában adása. Az antibiotikum adását az orrváladék jellegétől függően mérlegelhetjük. Ha gennyes az orrváladék, akkor antibiotikum adása javasolt. A pécsi (POTE) és a budapesti (Heim Pál) modell antibiotikum adását mérlegelés nélkül megengedi. Amoxicillin+Klavulánsav, Cefaphalosporin vagy Makrolid sorrendben. A felsőlégúti baktérium egyrésze béta-laktamáz termelő. Ha a gyermek fülfájása fokozódik, akkor 24 óra után forduljon fül-orr-gégészhez. Ha a gyermekgyógyász által felírt kezelés kiváló, akkor 5-10 napon belül keresse fel a megfelelő fül-orr-gégészeti szakrendelést, ahol a dobüreg szellőzését tympanométerrel ellenőrzik. Kontrollvizsgálat minden esetben történjék meg!! Továbbra is fül-orr-gégészhez kell azonnal küldeni a kis beteget orrcsonttörés, a csillapíthatatlan orrvérzés, akut mastoiditis, akut rostasejtgyulladás, idegentest a fül-orrgégészeti területen, és az adenotomia és tonsillectomia után jelentkező utóvérzéskor.
28. NEUROCUTAN BETEGSÉGEK – KÓRJELZŐ BŐRTÜNETEKKEL Nagy Gabriella1, Vecsernyésné Nemes Edina2, Varga Sándor1 1 Orosháza Városi Önkormányzat Kórháza, Csecsemő- és Gyermekosztály, 2 Orosháza Városi Önkormányzat Kórháza, Bőrgyógyászati Szakrendelés A szerzők egy 8 éves kislány esetét mutatják be, aki az arcán már egy éve jelen levő bőrelváltozás miatt fordult bőrgyógyászhoz. A részletes kivizsgálás egy ritka neurocutan szindróma – a sclerosis tuberosa - diagnózisához vezetett, ebben a kivételes esetben normális mentális státusszal, és egyelőre még kóros neurológiai tünetek nélkül.
29. ROSSZ BŐRBEN Vass Laura1 és Bodrogi Tibor1 Csecsemő- és Gyermekosztály, Bács- Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza, Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Oktató Kórháza, Kecskemét
1
Előadásunkban egy 15 éves Stevens-Johnson szindrómás fiú esetét szeretnénk bemutatni. A szindróma kiváltó okaként Mycoplasma pneumonia okozta fertőzést igazoltunk. Anamnézisében 6 napos láz, felső légúti hurut szerepelt, mely miatt penicillin származékot és NSAID-ot is szedett. A betegség okaként a zajló ajak herpese miatt HSV infectió lehetősége is felmerült, amit azonban a PCR vizsgálat kizárt. Felvételekor akutan súlyos állapotú volt, kétoldali conjuctivitise zajlott, szájüregben a subglotticus területig kiterjedt hámfosztott területek észleltünk. Testszerte számos céltáblaszerű livid-vörös 215 mm-es bőrlaesiót láttunk, több gócban vesiculával, bullával. Diagnózisunkat a buccalis nyálkahártya fekélyes széléből készült kórszövettani vizsgálat is alátámasztotta. A gyermeket közel két hetes kezelés után, gyógyultan bocsátottuk haza. Előadásunkban a
betegség lefolyását, kezelési nehézségeit illetve a kiváltó okként felmerülő tényezőket mutatjuk be.
30. ALTE-SYNDROMA, MINT A GASTROOESOPHAGEALIS REFLUXBETEGSÉG KORAI EXTRAOESOPHAGEALIS MANIFESTATIOJA Bódi Piroska1, Kolozsvári Edina1, Sipos Péter1 Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztály, Gyula
1
Az ALTE-syndroma életet veszélyeztető állapot, mely a gastrooesophagealis refluxbetegség extraoesophagealis manifestatióihoz tartozik. Kialakulásában számos patofiziológiai tényező játszik szerepet, közülük a legfontosabb a vago-vagalis reflex. Jellemző tünete az apnoe, melyet bőrszín-, izomtónus változás kísérhet. Epizódikus. A diagnózis felállításában az anamnesticus adatok és a klinikai tünetek a döntőek, és nem az eszközös vizsgálatok. A kezelést a vizsgálati eredmények negativitása ellenére is meg kell kezdeni, mely a savsecretio gátlásából áll. A Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztályán 2006.01.012010.12.31. között összesen 17.342 beteget kezeltünk. Közülük a kiíró diagnózis 84 esetben ALTE-syndroma volt. Tanulmányunkban arra kerestük a választ, hogy az irodalmi adatoknak megfelelően koraszülöttekben gyakoribb-e az előfordulása és milyen egyéb kockázati tényezők mutathatók ki. A vizsgálati protokoll minden esetben azonos volt, természetesen individualis kiegészítésekkel. Eredményeink azt mutatták, hogy az ALTE-syndroma beteganyagunkban, koraszülötteknél nem jelentkezett gyakrabban, mint az időre születetteknél. A savsecretiogátló kezelés mellett relapsust mindössze három csecsemőnél tapasztaltunk. Mindezek ellenére hangsúlyozni szeretnénk, hogy a csecsemőkori hirtelen halál syndroma egyik rizikó tényezője az ALTE-syndroma. Elengedhetetlen a részletes anamnézis felvétel és a háttérben esetlegesen előforduló kórképek pontos ismerete.
31. MÁJBETEG GYERMEK-DIAGNOSZTIKUS NEHÉZSÉGEK. ESETBEMUTATÁS Kovács Bernadett1, Bódi Piroska1, Sipos Péter1 1 Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztály, Gyula Az 5,5 éves fiú minden előzmény nélkül megjelenő sárgasága miatt került osztályunkra. Érkezéskor jó általános állapot mellett kifejezett icterus, jelentős hepatomegalia, minimális splenomegalia, laboratóriumi eredményeiben extrém fokú májsejtnecrosis, jelentős cholestasis, kifejezett conjugatiós zavar igazolódott. Coagulatiós paraméterei stabilak voltak. Hasi UH hepatosplenomegaliát, diffúz májlaesiot és cholecystitist valamint cholangitist véleményezett. Hepatotrop vírus szerológiai vizsgálatokat indítottunk. A kombinált antibiotikum és antioxidáns kezelés, a jó fizikális állapot ellenére a conjugatiós zavar és a májsejtnecrosis progressziót mutatott. Fulmináns hepatitis lehetősége miatt a Fővárosi Önkormányzat Szent László Kórházába szállítottuk. Hasi CT vizsgálat történt, mely döntően a májkapuban illetve a hasban megnagyobbodott nyirokcsomókat vizualizált. A necroenzim szintek és a szérum bilirubin változásának dinamikája és aránya – mindvégig normál alvadási, acut fázis és haematológiai paraméterek mellett – sem fulmináns, sem infectiós kórképre, sem szisztémás betegségre
nem volt jellemző. A kóreredet tisztázása céljából májbiopszia elvégzése jött szóba. A beavatkozásra a SE I. Gyermekgyógyászati Klinikán került sor. A hisztológiai lelet elhúzódó, de acut vírus hepatitist véleményezett, a portalis fibrosis restitutio ad integrum gyógyulásával. Időközben az általunk elindított szerológiai vizsgálatok eredménye enterovírus pozitivitást jelzett. Mindezek mellett az gondoljuk, hogy a gyermek betegsége acut vírus hepatitis volt. A vírusos eredetű májgyulladás mind a fejlett, mind a fejlődő országokban jelentős egészségügyi problémát jelent. A klasszikus hepatotrop vírusok mellett számos egyéb vírus is összefüggésbe hozható a májgyulladással. Esetünkkel szerettük volna felhívni a figyelmet arra, hogy a májbetegségek diagnosztizálása nem könnyű feladat, széleskörű vizsgálatokra van szükség, és infectiós eredet esetén is időnként nem elkerülhető a májbiopszia.
32. NINCS JOBB AZ OTTHONI LEVEGŐNÉL Svorenj Gábor1 és Bodrogi Tibor1 1 Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza, Kecskemét, Gyermekosztály Az otthoni lélegeztetés az OEP által egyedi elbírálás alapján támogatott kezelési lehetőség. A tartós gépi lélegeztetésre szoruló betegek részére lehetővé teszi, hogy egészségügyi intézmény helyett otthonukban, családtagjaik között élhessenek. Speciális eszköz igényéből adódóan költséges, azonban a fekvőbeteg ellátással összehasonlítva mégis költséghatékony kezelés. Az otthoni lélegeztetéshez elkötelezett családi háttér, a háziorvos, mentőszolgálat és fekvőbeteg intézmény összehangolt munkája szükséges. A 10 éves spinalis muscularis atrophia II. típusában szenvedő betegünk kórtörténetén keresztül bemutatjuk az otthoni lélegeztetés ápolási és adminisztratív nehézségeit. A gyermek 7 hónapos folyamatos kórházi tartózkodás után kapta meg az otthoni lélegeztetéshez szükséges engedélyeket és eszközöket. Otthoni ápolása már 6 hónapja zavartalanul folyik szoros szakorvosi felügyelet mellett. Életminősége javult, somatikus fejlődése felgyorsult
33. RSV OKOZTA INFECTIO ELŐFORDULÁSA 2010.10.01. – 2011.03.15. KÖZÖTT OSZTÁLYUKON Flesch Tímea1, Svorenj Gábor1, Kelemen Edit1, Gyenes Vilmos1, Bodrogi Tibor1 1 Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza, Kecskemét, Csecsemő- és Gyermekosztály A Respiratory syncytial vírus (RSV) a csecsemő és kisgyermekek alsó légúti megbetegedéseinek egyik legfontosabb kórokozója. Súlyos bronchiolitist és pneumoniát okozhat 6 hetes és 6 éves életkor között. Különösen veszélyeztetettek az igen kis súlyú koraszülöttek és a súlyos szívfejlődési rendellenességgel születettek. Osztályunkon 2010.10.01-2011.03.15. között ismételten lehetőségünk volt RSV gyorsteszt végzésére, mellyel nasopharyngealis váladékból detektáltuk a vírust. A fenti időszakban a klinikai tünetek alapján felmerülő RSV fertőzés gyanús gyermekek közül 33 gyermeket vizsgáltunk a gyorsteszttel, 20 fiút és 13 lányt. 22 gyermek RSV pozitívnak, 11 pedig RSV negatívnak bizonyult. Három kivételével életkorukat tekintve
mindannyian csecsemők voltak, közülük 11 koraszülött volt. Az összes RSV pozitív gyermekből egy igényelt gépi lélegeztetést, akinek kórtörténetét előadásunkban részletesen ismertetjük. A vizsgált időszakban osztályunkon 45 beteget kezeltünk bronchiolitis miatt. Egy beteget vesztettünk el a vizsgált időszakban. Az RSV által okozott, kórházi kezelést igénylő súlyos alsó légúti betegség megelőzésére javallott a passzív immunizálás a nagy kockázatnak kitett gyermekek esetében. Osztályunkon 4 volt koraszülött csecsemő részesült preventív és 2 RSV bronchiolits miatt ápolt gyermek palivizumab védőoltásban. A preventív védőoltásban részesült gyermekek közül egyet ápoltunk bronchiolitis miatt, RSV gyorstesztje negatív lett.
34. A CROHN-BETEGSÉG ÉS KEZELÉSE Várkonyi Ágnes1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ
1
A Crohn-betegség incidenciája emelkedik világszerte, és hazánkban is. Az új betegek 25%-a fiatalabb, mint 20 éves, igy a gyermekgyógyász is egyre gyakrabban találkozik a bármely életkorban előforduló kórképpel, melynek felismerése gyakran késik. Krónikus, relabáló betegség, gyakori intestinalis és extraintestinális szövődménnyel, a gastrointestinum egy vagy több szegmensét érintő, idiopathiás, foltos, transmurális inflammatio jellemzi. Természete szerinti : gyulladásos, fistulázó, stenotizáló formái változatos klinikai képben jelenhetnek meg A betegség és a kezelés maga is gyakran okoz jelentős rövid és hosszúhatású problémát a beteg és az orvos számára egyaránt. Számos gyógyszer nem törzskönyvezett a gyermekekszámára; nagy, nehezen lenyelhető és osztható tabletták beadása gondot jelent kisebb gyermekeknek. A kezeléshez a gyermek együttműködése,” engedélye „kell (kúp). Gyakori a szteroid dependencia, rezisztencia a gyermekpopulációban A kezelés :célja indikcióban a betegség tüneteinek megszüntetése (remisszió) vagy nagy fokban csökkentése (reagálás). A fenntartó kezelés során a: célunk az elért remisszió és reagálás megtartása, a relapszus megelőzése, a súlyos szövődmények kialakulásának megakadályozása, a megfelelő testi és biológiai fejlődés elérése, a szteroid spórolás. A legfőbb cél a nyálkahártya gyógyulása lenne
35. 1-ES TÍPUSÚ DIABETES HALMOZÓDÁSA KÉT CSALÁDBAN Dr. Hocsi Mária, Lukácsné Kormos Etelka, Dr. Kürti Kálmán*, Dr. Herrmann Róbert**, Dr. Szatmári Ildikó**, Dr. Szűts Péter Ph.D Erzsébet Kórház-Rendelőintézet Hódmezővásárhely, SZTE Gyermekklinika Szeged*, SE Cellscreen AOKK Immungenomika Laboratórium** Az utóbbi időben gondozásunkba került két család adatait dolgoztuk fel, ahol halmozottan manifesztálódott inzulin dependens diabetes mellitus. Kétpetéjű iker fiú testvérpár idősebb tagja 3 éves életkorban került osztályunkra 2 hete észlelt polydypsia, polyuria után. Felső légúti hurut miatt keresték meg háziorvosukat, aki
gyors vizelet-vizsgálattal glucosuriát észlelt. Érkezési vércukor értéke 15,1 mmol/l, HbA1c értéke 11,5 % volt. Látógatóba érkező ikertestvérének vizeletében cukrot nem találtunk, étkezés utáni vércukor értéke 6,2 mmol/l volt. 3 hét múlva, néhány éjszaka észlelt bepisilés után jelent meg vizeletében cukor, és magas vércukor értéket mértek. Érkezési vércukor érték 17,3 mmol/l, HbA1c érték 10,2 %. Az egy hónappal korábban mindkét gyermeknél zajlott felső légúti hurut okozójaként szerológiai vizsgálat RSV jelenlétét igazolta. Második családunkban az édesapának 42 éves korában manifesztálódott 1-es típusú diabetese. Édesanya 31 éves korában megszülte kisfiát, majd 37 éves korában jelentkezett 1-es típusú cukorbetegsége. Tavaly júliusban, az akkor 10 éves kisfiú egy normoglikemia mellett jelentkező collaptiform rosszullét után került kivizsgálásra. A klasszikus tünetekre negatív anamnézis mellett 8 pontos cukorprofil, és OGTT történt, mely diabetes mellitust igazolt. Családi okokra hivatkozva a szülők nem egyeztek bele az inzulin kezelés megkezdésébe. 11 hónap eltelte után jelentkeztek ismét, magasnak mért vércukor értékek miatt. Elmondásuk szerint az eltelt közel egy évben, diéta tartás és sportolás mellett a kisfiú vércukor értékei jók voltak. Érkezési vércukor érték 24,9 mmol/l, HbA1c érték 12,3 %, C-peptid 0,47 ng/ml. A két család genetikai vizsgálatának eredményeihez kapcsolódóan áttekintjük az 1-es típusú diabetes családon belüli halmozódásának kockázatát. A betegség incidenciájának eddig is tapasztalt, és a trendek által előre jelzett további jelentős növekedés miatt egyre nagyobb számban kell számítanunk családi halmozódások megjelenésére.
36. ERCP-T IGÉNYLŐ ESETEINK D. Szűcs1, Z. Szepes2, Á. Várkonyi1 1 SZTE Gyermekklinika és Gyermekegészségügyi Központ 2 SZTE I. Belgyógyászati Klinika Bevezetés: Az epekövesség igen gyakori megbetegedés felnőttkorban, a lakosság 1015%-a érintett. Az esetek negyed részében a kő panaszt is okoz. Gyermekkori előfordulásuk azonban ehhez képest ritkább, irodalmi adatok szerint a prevalenciája 0,10,6% az egészséges populációban. A hasi ultrahang vizsgálat segítségével gyakrabban derülnek ki már csecsemőkorban is tünetmentes, átmeneti kövek. Bizonyos alapbetegségek és hajlamosító tényezők esetén azonban gyakori előfordulásra számíthatunk. Epeúti kövesség esetén az epekövek eltávolítására felnőttkorban bevált módszer a Vater-papilla endoszkópos felkeresése és bemetszése (EST), az epeutak kontrasztanyagos feltöltése a kövek megfelelő lokalizálásához (ERCP), és a kövek eltávolítása Dormia kosárral vagy öblítéssel. Az életkori sajátosságok miatt ezen beavatkozások igen ritkák gyermekkorban. Egyetemünk centrumában az elmúlt néhány hónapban több esetben is végeztünk EST/ERCP-t. Ezek közül két esetünkön keresztül szeretnénk bemutatni a beavatkozás nehézségeit és eredményeit. Mindkét betegünk esetében ismert hajlamosító tényező vezetett az epeúti kövesség kialakulásához: 6 éves fiúbetegünket újszülött korában bélfejlődési rendellenesség miatt operálták klinikánk sebészeti osztályán, 15 éves lánybetegünk korábbi agyi vascularis történés miatt immobilizált. Az EST/ERCP után tüneteik megszűntek, a kontroll vizsgálatok során újabb kövek jelenléte nem igazolódott. Ezen sikeres beavatkozások bemutatását azok ritkasága miatt tartjuk érdemesnek.
37. AKUT GÖRCSÖS HASI FÁJDALOM Krausz Kinga1, Károly Éva1, Szűcs Dániel2, Várkonyi Ágnes2 Bajai Szent Rókus Kórház, 2SZTE Gyermekklinika
1
Bevezetés: A gyermekkori hasi fájdalom az egyik legváltozatosabb etiológiával rendelkező kórkép. Sokszor az első diagnosztikus eredmények tévútra vihetik gondolkodásunkat. Kitűzött célok: Előadásunkban egy 4,5 éves kislány esetét ismertetjük, aki 3 napja tartó hányás, rohamokban jelentkező görcsös, jobb bordaív alatti hasi fájdalom miatt került felvételre a Bajai Szent Rókus Kórházba. Hasi ultrahang vizsgálat cholecystitis lehetőségét vetette fel. Gyermeksebészeti konzílium, további kezelés miatt klinikai elhelyezés vált szükségessé. Hasi MR és MR cholangio-pancreatographia cholecystitist kizárt, egyéb eltérést sem igazolt. A tünetek hátterében felmerült infectio lehetősége, illetve autoimmun betegség gyanúja is, azonban az elvégzett laborvizsgálatok, vírusszerológia, baktériumtenyésztések, anális törlések negatív eredményt adtak. A differenciáldiagnosztikai szempontokat figyelembe véve empírikusan antibiotikus és antihelmintikus terápiát kezdtünk, majd ennek során Oxyuris ürülését észleltük hasmenés kíséretében. A terápia hatására betegünk tünet- és panaszmentessé vált. Értékelés: Esetünk kapcsán rohamos tünetekkel járó, de egyszerűen kezelhető betegségre hívjuk fel a figyelmet.
38. ÚJ SZEMPONTOK A CSECSEMŐKORI FEHÉRJEBEVITELBEN Várkonyi Ágnes1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged
1
Az elmúlt évtizedek új ismeretei rávilágítottak arra, hogy a táplálkozás hatása nemcsak rövid távú,hanem a fejlődés kritikus szakaszában érvényesülő nutrícionális és metabolikus faktorok hosszútávon, a későbbi életre is meghatározzák az élettani és anyagcsere folyamatokat , amely mint egészség, betegség, mortalitási rizikó nyilvánul meg, A szoptatott csecsemők számos előnyt élveznek a standard tápszerrel táplált csecsemőkkel szemben. Megfigyelések és tanulmányok azt mutatják, hogy a korai testsúlygyarapodásuk mérsékeltebb a standard tápszerrel tápláltakéhoz viszonyítva, és bizonyított tény, hogy a szoptatás 15-25%-kal csökkenti a későbbi elhízás kockázatát Az anyatej fehérje tartalma a korábbi ismereteknél is alacsonyabb. A standard tápszerek fehérjetartalma 55-80%-kal több, mint az anyatejé. A túlzott fehérjebevitel metabolikus stresszt okozhat és potenciális rizikót jelent a későbbi életkorban bekövetkező túlsúlyosság és elhízás szempontjából A túlsúlyosság megelőzése a megfelelő csecsemőtáplálással kezdődik Az anyatejhez közel álló csökkentett fehérjetartalmú és aminosav összetételű tápszerrel táplált csecsemők IGF1, valamint izoleucin, leucin és valin színtje alacsony
39. AUTOIMMUN PANCREATITIS Jenei Márta1, Takács Tamás1, Túri Sándor1, Bereczki Csaba1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged
1
Az autoimmun pancreatitis egyre gyakrabban felismert, a hasnyálmirigyet érintő megjelenési formája az IgG4 immunglobulinhoz asszociált szisztémás betegségnek. A betegség gyermekkori előfordulása ritka, pontos prevalencia nem ismert. Tünettanában az esetek 70-80%-ában krónikus pancreatitisre jellemző képet mutat. Steroid kezelés mellett a betegek tünetmentessé válhatnak. Betegünk 4,5 éves román állampolgárságú lány gyermek. Obszervációnkat megelőzően több alkalommal acut pancreatitise zajlott, amelynek kezelését követően gyógyult, azonban továbbra is jelentkezett változó intenzitású hasi fájdalma, székrekedése és hasmenése. A lezajlott pancreatitis hátterében kiváltó okot igazolni nem tudtak. Kifejezett epeúti tágulat alapján epekő gyanúja merült fel, azonban a későbbi vizsgálatok során sem tudtak epekövet azonosítani. A korábbi pancreatitis és az epeúti tágulat okának tisztázása végett került a kisgyermek Klinikánkra. ERCP vizsgálat az intrapancreatikus choledochus súlyos szűkületét mutatta, amely magyarázatot adott a choledochus hasnyálmirigyen kívüli tágulatára. Az ERCP kép alapján merült fel autoimmun pancreatitis lehetősége. A kórkép alátámasztására serum IgG4 immunglobulin szint meghatározás történt, pozitív eredménnyel. A szájon keresztüli steroid kezelés megkezdését követően a gyermek panaszai szűntek. Azért tartottuk bemutatásra alkalmasnak esetünket, mert a szegényes tünetek hátterében egy igen ritka kórképet tudtunk igazolni viszonylag egyszerű laboratóriumi vizsgálattal.
40. ADEM, ÜGYELETBEN… Szabó Timea1, Szecskó Adrienn1, Bodrogi Tibor1, Gyenes Vilmos1, Pócs Andrea Krisztina1 1 Bács-Kiskun Megyei Önkormányzat Kórháza SZTE ÁOK Oktató Kórháza Gyermekosztály, Kecskemét Bevezetés: Az acut disseminalt encephalomyelitis egy főként gyermekeket és fiatal felnőtteket érintő ritka, akut gyulladásos demyelinisatios betegség. Általában infectiot vagy ritkán védőoltást követően jelentkezik, az MRI-n többszörös fehérállományi laesioként ábrázolódik. A 20 évesnél fiatalabb populatióban incidenciája 0,4/100.000/év. Célunk a ritka betegség irányában való figyelemfelkeltés, valamint a saját esetünk adatainak összevetése a legnagyobb hazai beteganyag adatait feldolgozó közlemény eredményeivel. Módszerek: Anamnaesis, klinikai tünetek, kémiai, serológiai, PCR vizsgálatok, EEG, MRI. Eredmények: A 4,5 éves fiú légúti infectiot követően 3 héttel, hirtelen kialakult járásképtelenség, aluszékonyság miatt került felvételre osztályunkra. Meglassult psychomotorium, ataxia, négyvégtagi csökkent izomerő volt észlelhető. Serum és liquor vizsgálata központi idegrendszeri infectiora nem utalt. Koponya MRI egy gócú, tisztázatlan eredetű fehérállományi laesiot írt le. Romló klinikai állapot miatt gerinc MRI vizsgálat történt, amely során a nyúltagy, a nyaki és felső thoracalis segmenseken ADEMre utaló kiterjedt jelfokozódás látszott. Magas dózisú methylprednisolon kezelést, agresszív osmotherapiát alkalmaztunk, majd a Szent László Kórházba helyeztük át a
gyermeket. A megkezdett therapia folytatása, majd fokozatos leépítése mellett, 3 héttel később, klinikailag gyógyultan, a gerincvelői laesio teljes regressioja mellett bocsátották otthonába. Következtetés: Betegünk esetében az irodalmi adatokkal összevetve ritkaság: a dominálóan spinalis érintettség, negatív EEG, Adenovírus trigger szerepe.
41. NEMALIN MYOPATHIA Gajda Anna1, Hortobágyi Tibor2, Szabó Hajnalka1, Túri Sándor1, Sztriha László1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged, 2 Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum (DE OEC), Patológiai intézet
1
Veleszületett hypotoniát okozhatnak a különböző congenitalis myopathiák, amelyeket az izom morfológiai elváltozásai alapján lehet felismerni és elkülöníteni. Fiú betegünk negyedik gyermekként a 38. gesztációs héten 3450 gramm súllyal született. Az újszülött sírási hangja erőtlen volt és generalizált izomhypotoniát észleltek. SMN1 gén-teszt és szérum CK negatív, illetve normális volt, intrauterin infekció, veleszületett anyagcserebetegség, illetve kromoszóma rendellenesség nem igazolódott. Később egyre szembetűnőbbé vált a hypotonia mellett az izom hypotrophia és gyengeség renyhe ínreflexek és mellkas deformitás kíséretében. A gyermek mozgás- és beszédfejlődése késlekedő volt. Gyakoriak voltak a légúti infekciók, majd légzési elégtelenség lépett fel, jelenleg éjjel respirátor segítségére szorul a beteg. A myopathiára utaló kép miatt izombiopszia történt, amely nemalin myopathiát igazolt, amelyre jellemző, hogy pálcaszerű struktúrák láthatók az izomrostokban (a görög nema jelentése fonal). A sarcomer vékony filamentumainak különböző alkotóelemeit kódoló gének (ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1, CFL2) mutációi felelnek a nemalin myopathia kialakulásáért. Betegünkben nem találtak mutációt az ACTA1 és TPM3 génben, a többi gén vizsgálata folyamatban van.
42. AZ ÚJSZÜLÖTTKORI GÖRCSÖKRŐL 2 ESET KAPCSÁN Dobos Erika1, Mészáros Katalin1, Huri Anikó1, Huszta Györgyi2 1 Semmelweis Halasi Kórház Nonprofit Kft Kora- és Újszülöttosztály 2 Semmelweis Halasi Kórház Nonprofit Kft Neurológia Bevezetés: Az újszülöttkori görcsök gyakorisága kisebb, mint az élveszülések 1%-a. A hypoxiás-ischaemiás encephalopathián, mint leggyakoribb okon kívül számos (időnként tisztázatlan) etiológia is állhat a háttérben. Kitűzött célok: Előadásunkban két, convulsív tüneteket mutató, érett újszülött esetét ismertetjük. A kórtörténetekben szülési komplikáció, magzati és/vagy újszülöttkori asphyxia, ismert idegrendszeri malformátio nem szerepelt. Módszerek: Első esetünkben a kezdeti zavartalan adaptációt átmeneti állapot- romlás, majd a negyedik életnapon görcstevékenység követett. A convulsív időszak előtti diagnosztikus lépések infectiót nem igazoltak. Fiziológiás vérgázértékei mellett kezdeti normoglycaemiáját, mély hypoglycaemia váltotta, amelyhez a késöbbiekben hypocorticismusra utaló elektrolit eltérések társultak. A metabolikus zavar korrekciója után a SZTE Gyermekklinika Anyagcsere Osztályán
folytatódott a kivizsgálás. A jelenleg már két éves kisded hypopituitarismus, hypadrenia és hypothyreosis miatt endokrinológiai gondozott. Második esetünkben teljes tünetmentességet követően szintén a negyedik életnapon jelentkezett a convulsív időszak, ahol az előzőekben említett okokon kívül metabolikus zavar sem mutatkozott. A liquorkémia és a klinikai tünetek alapján felmerülő connatális toxoplasmosist a TORCH szerológia egyértelműen nem bizonyította, de a biztonsággal nem kizárható lehetőség miatt specifikus terápiát indítottunk. A csecsemőt a fenti kórkép sajátosságainak figyelembevételével utógondozzuk a tévedés lehetőségét fenntartva.
43. FEJFÁJÁS ÉS AMI MÖGÖTTE LEHET Balázsik Andrea1, Huri Anikó1, Veres-Ősz Krisztina1, Balog István2, Huszta Györgyi2, Barzó Pál3 1 Semmelweis Halasi Kórház Nonprofit Kft Csecsemő-, és Gyermekosztály, 2Semmelweis Halasi Kórház Nonprofit Kft Neurológia, 3SZTE Idegsebészet Bevezetés: A fejfájás gyermekkorban az egyik leggyakoribb tünet, amellyel orvoshoz fordulnak. A fejfájás sokszor egyéb kórkép tünete (secunder), de a gyerek populáció 412%-a elsődleges (primer) fejfájás betegségben szenved. Mindkét csoportban acut és krónikus formákat lehet megkülönböztetni. A gyermekkori visszatérő fejfájások hátterében strukturális, központi idegrendszeri eltéréseket csak ritkán, mintegy 1%-ban lehet igazolni. Kitűzött célok: Módszerek: A kiskuhalasi Semmelweis Kórházban krónikus fejfájással a gyermekek a Gyermekneurológiai szakrendelésen, illetve a Csecsemő-és Gyermekosztály keretén belül müködő általános ambulancián jelentkezhetnek. Eredmények: A szerzők 2010-ben az általános Gyermekambulancián megjelent betegek közül azon 49 esetet elemzik, ahol krónikus, visszatérő fejfájás szerepel az anamnézisben. Ezen belül kiemelten foglalkoznak 3 esettel, ahol a képalkotó eljárásokkal organikus eltérést találtak (hydrocephalus, Arnold- Chiari malformatio, epidurális abscessus). Két gyermeknél idegsebészeti beavatkozás vált szükségessé. A harmadik esetben konzervatív terápia gyógyuláshoz vezetett. Értékelés: Esetbemutatásaikkal a szerzők fel szeretnék hívni a figyelmet arra, hogy fejfájás betegségben szenvedő betegek ellátása során alapvető annak eldöntése, hogy secunder, vagy primér fejfájásról van-e szó, illetve fontos annak tisztázása, hogy a beteg ellátásakor fennáll-e sürgősségi teendő.
44. „SOKSZÍNŰ EGYSZERŰSÉG” – Ritka kórképek Fierpasz Zsuzsanna1, Gácser Magdolna1, Takács Tímea1 1 BMKT Pándy Kálmán Kórház Gyermekpszichiátriai Részleg, Gyula A szerzők ismertetik a klinikai anyagban megjelent mentális érintettséggel bíró ritka szindrómákat. Az irodalmi áttekintést követően egy-egy esettel illusztrálják a diagnosztikus nehézségeket, a differenciáldiagnosztika fontosságát, a korai felismerés buktatóit. Az alapvető biológiai eltérések mellett kiemelik a gyermekek ellátásában alapvető komplex megközelítést. A terápiás célokat figyelembe véve hangsúlyozzák a team sokszínű összetételének fontosságát. Célul tűzik ki, a gyermekgyógyászati ellátással
való szoros együttműködést, valamint a korai fejlesztés és a családok támogatásának folyamatosságát. További témaként vetik fel a vizsgált gyermekek esetében a megfelelő képzési lehetőségek, az életkori változások kapcsán megjelenő adaptációs pszichés zavarok és az önálló életvezetésre való alkalmasság kérdését.
45. REHABILITÁCIÓ AZ SZTE GYERMEKKLINIKA B RÉSZLEGÉN (VIDEO) Hallósyné Halász Erika1, Varga Zsuzsanna1, Vadkertiné Bán Kinga1 1 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged
46. URÉMIA, ANTIOXIDÁNSOK ÉS SZABADGYÖKÖK: BEFOLYÁSOL-E AZ ERITROPOETIN KEZELÉS? Czétényi Orsolya 1, Monostori Péter 1,Kocsis F. Gabriella3, Ökrös Zsuzsanna1, Bencsik Péter3, Ocsovszki Imre2, Pálóczi János2, Török Szilvia 2, Varga S. Ilona 4, Kiss István 5, Fodor Eszter3, Csont Tamás 3, Ferdinandy Péter 3, Túri Sándor1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged 2 SZTE Biokémiai Intézet, Szeged 3 PharmaHungary Csoport, Szeged 4 SZTE Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszék Szeged, Hungary 5 Szent Imre Oktatókórház Nephrológia-Hypertonia Osztály, Budapest Bevezetés: A végstádiumú vesebetegség gyakori kísérője az anémia, mely jelentősen rontja a betegek életminőségét, és növeli szív-érrendszeri rizikójukat. Korábbi irodalmi adatok szerint a betegek eritropoetin (EPO) kezelése (a vérképzés serkentése mellett) az szabadgyök-képződésre és az antioxidánsok szintjére is hatással lehet, amely összefügghet a rizikó változásával. Kitűzött célok: Vizsgálatainkban célul tűztük ki annak tisztázását, hogy az EPO-kezelés abbahagyása, újrakezdése, illetve az EPO dózisa és az alkalmazás gyakorisága hogyan befolyásolja az ebben a kórképben megfigyelhető oxidatív stresszt. Módszerek: Első vizsgálatunkban 21 hemodializált (HD) beteg EPO-kezelésének felfüggesztése előtt és után, illetve a terápia (epoetin beta, darbepoetin alfa) folytatása alatt vett vérmintákban mértük a szabadgyök-képződésre jellemző markerek szintjét (glutation, malondialdehid, antioxidáns enzimek). Második vizsgálatunkban urémiás patkánymodellben tanulmányoztuk a különböző adagolási rend (dózis, illetve gyakoriság) szerint alkalmazott EPO hatását. Eredmények: A HD betegek EPO-kezelésének abbahagyását követően az oxidatív stressz növekedése volt megfigyelhető, hasonlóan az EPO-adás újrakezdését követő 4. heti méréshez. Az oxidatív markerek szintje 12 hetes kezelés után a kiindulási értékekre tért vissza. Nem volt különbség a két típusú EPO között. Állatkísérletes modellben a vérképzés és az oxidatív stressz változása hasonló volt a két különböző dózisban és gyakorisággal adott EPO esetén. Értékelés: Az EPO-kezelés felfüggesztése után, illetve a terápia folytatásának kezdetén tapasztalt fokozott szabadgyök-képződéssel szemben a terápia további részében az oxidatív stressz normalizálódott. Urémiás állatmodellben a különböző adagolási rend szerint adott EPO ekvivalens hatást gyakorolt a vérképzésre és az oxidatív stresszre.
47. LISZTÉRZÉKENYSÉG SZŰRÉSE OROSHÁZÁN Dr. Csányi Ágnes1 1 Kórház Gyermekgastroent. Szakrendelés Egészségsziget Egyesület Az utóbbi két évben szűrővizsgálatokat végeztünk kisiskolások körében lisztérzékenység felderítése céljából. A vizsgálatokhoz Biocard Celiak Disease Test (AniBiotech,Vantaa Finnország) immunkromatografiás tesztet használtuk, amely TG2 elleni autoantitesteket mutat ki néhány perc alatt. A tesztek költégeit az önkormányzathoz benyújtott pályázaton nyertük. A betegség természetéről, megjelenési variánsairól, a szűrés fontosságáról és a szerzett tapasztalatokról szeretnék beszámolni.
48. GYERMEKKORI IDIOPATHIÁS GYULLADÁSOS BÉLBETEGSÉGEK A SZEGEDI GYERMEKGYÓGYÁSZATI KLINIKA ANYAGÁBÓL HISZTOPATHOLÓGIAI MEGFIGYELÉSEK Kivés Adél VI. évfolyamos orvostanhallgató, Dr. Tiszlavicz László PhD. egyetemi docens2, Dr. Szűcs Dániel1, Prof. Dr. Várkonyi Ágnes1 1 Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Gyermekgyógyászati Klinika 2 Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Pathológiai Intézet A gyermekkori idiopathiás gyulladásos bélbetegségek (IBD) incidenciája világszerte növekvő tendenciát mutat. A betegség diagnosztizálása jellemzően multidiszciplináris feladat, melyben a klinikai kép, laboreredmények, képalkotó vizsgálatok mellett a szövettani minták értékelésének fontos szerepe van. Az általunk szerkesztett IBD standardizált hisztopathológiai adatlap a differenciáldiagnosztikailag szóba kerülő kórképek IBD-től való elkülönítésére, a minták pontos értékelésére alkalmas. Az IBD hisztopathológiai súlyossági fokának megítélésére colitis ulcerosa (UC) esetén a Rileyscore, Crohn-betegség (CD) esetén a D’Haens score alkalmas. A gyermekkori IBD hisztopathológiai képe gyakran különbözik a felnőtt esetekétől. Gyermekekben ritkább a krónikus aktív forma, mint felnőttekben és előfordulhat negatív hisztológiai kép is. Vizsgálataink során a Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinikájának Gasztroenterológiai ambulanciáján IBD miatt kezelés alatt álló gyermekek anyagát tekintettük át a Szegedi Tudományegyetem Pathológiai Intézetének anyagában. A biopsziás mintákat értékeltük, s Riley és D’Haens szerint három súlyossági fokba soroltuk. Anyagunkban 38 CD és 20 UC eset szerepel. A betegség diagnosztizálásakor számított átlagéletkor Crohn betegségben 12 év, colitis ulcerosában 13 év volt. A fiú-lány arány CU-ban 1:1, CD-ben 2,8:1. A legtöbb eset 11-18 év között fordult elő mindkét betegségben. A 0-5 éves korcsoportban csak Crohn betegek voltak. A szövettani vizsgálat UC-ben 20%-ban, CD-ben 31,5%-ban nem bizonyította a betegséget. A 6-10 éves colitis ulcerosás betegek score értéke lányok és fiúk esetében közel azonos volt. A 11-18 éves korcsoportban már magasabb score értékeket láttunk lányoknál, mint fiúknál. A fiú Crohn betegek score értéke minden korcsoportban magasabbnak bizonyult a lányokénál. A Crohn beteg és colitis ulcerosás gyermekek biopsziás mintáinak hisztopathológiai vizsgálata során számos megfigyelést tettünk a két betegség gyermekkori manifesztációját illetően. Az alkalmazott Riley- és D’Haens score értékek megállapításával az egyes esetek
összehasonlíthatóvá válnak, egy eseten belül a betegség aktivitásának változását számszerűen jellemezhetjük.
49. GASZTROTONOMETRIÁS VIZSGÁLATOK DIAGNOSZTIKUS JELENTŐSÉGE KÍSÉRLETES NORMOVOLÉMIÁS ANÉMIÁBAN T. Heidecker1, E. Berzicza1, G. Tálosi1, J. Kaszaki2 SZTE-ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ 2 SZTE-ÁOK Sebészet Műtéttani Intézet
1
Bevezetés: A gasztrotonometria elméletének, klinikai jelentőségének ismertetése. pCO2 gap fogalmának bevezetése. Az SZTE-ÁOK Gyermekklinikán, Boda professzor úr által kifejlesztett tonometriás szondák bemutatása. Kitűzött célok: A gasztrotonometriás módszerek szenzitivitásának megítélése vietnámi törpesertéseken létrehozott kísérletes normovolémiás anémiában. A gasztrointesztinális traktus különböző régióiban (sublingualis, gyomor, vékonybél) mért gap értékek (psublingualisCO2gap, pgasztrikusCO2gap és pvékonybélCO2gap) összehasonlítása. Módszerek: A kísérleti modell ismertetése: törpesertések (n=11) szakaszos véreztetése során (vértérfogat~10%/frakció) a vesztett vért kolloid oldattal pótoltuk. Invazív hemodinamikai méréseket végeztünk, a psublingualisCO2, a pgasztrikusCO2 és a pvékonybélCO2 értékét ballonmentes tonometriás szondákkal, kapnometriával és a partériásCO2 –t vérgáz analízissel határoztuk meg. Eredmények: A kísérleti állatok hemoglobin szintje fokozatosan, a kiindulási érték 40%ára csökkent. Az artériás középnyomásuk lassú, de folyamatos csökkenést mutatott. A szívindex emelkedett. A nyelv alatti psublingualisCO2, és kezdetben a vékonybél pvékonybélCO2 gap értékek 50%-kal emelkedtek, majd a vékonybél pvékonybélCO2 visszacsökkent a kiindulási értékre. A gyomor pgasztrikusCO2 gap mutatta a legkisebb mértékű változást. Értékelés: A tonometriás szondák jelen kísérletes körülmények között is megállták helyüket. A gasztrointesztinális régiók eltérő pCO2 gap változásai heterogén perfúzióra utalnak; valószínűsíthető, hogy a keringési redisztribúció kisebb mértékű a truncus coeliacus ellátási területén a gyomor jó vérellátásának köszönhetően. Jelen kísérletben a sublingualisan mért értékek bizonyultak a legszenzitívebbnek. Kísérletes körülmények között a vékonybélben mért értékek jelezték legdinamikusabban a változást.
50. LESCH-NYHAN SZINDRÓMA Jenei Márta1, Endreffy Emőke1, Bereg Edit1, Papp Ferenc1, Gergev Gyurgyinka1, Szabó Nóra1, Túri Sándor1, Sztriha László1 1 SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A Lesch-Nyhan szindróma X kromoszómához kötötten recesszíven öröklődő neurodegeneratív megbetegedés, amely a hypoxantin-guanin foszforibozil-transzferáz (HPRT) enzim hiánya, vagy jelentősen csökkent aktivitása következtében alakul ki. Fiú betegünk az első zavartalan terhességből a 38. gesztációs héten 2960 gramm súllyal született. Az anyagcsere szűrővizsgálatok negatívak voltak. Nephrocalcinosis, majd nephrolithiasis igazolódott emelkedett szérum húgysav-szint kíséretében. A csecsemő pszichomotoros fejlődése késlekedett, 1 éves korra spasztikus tetraparesis alakult ki. Anyai ágon a beteg idősebb fiú unokatestvére cerebralis paresisre utaló megbetegedésben
szenvedett, de a szérum húgysav-szintje ismételten normális volt. A koponya MRI mindkét betegben negatív volt. Kiderült később, hogy anyai ágon két fiú Lesch-Nyhan szindrómában szenvedett, nyilvánvalóvá téve a HPRT1 gén mutáció analízisének szükségességét. A vizsgálat mindkét fiúban egy stop kodont (c.151C>T) talált a gén 3-as exonjában. A HPRT enzim aktivitását nem mértük. A két anya hordozza a mutációt. Azért tartjuk bemutatásra érdemesnek az eseteket, mert az egyik beteg szérum húgysav szintje nem volt emelkedett és a terhelő családi anamnézis nélkül, ha sporadikus esetként kerül elénk, nehezen jutottunk volna el a helyes diagnózishoz.
