3 Návrat do budúcnosti Prečo sa oplatí poznať svoju anamnézu – a ako sa k nej dostať
K
oľko našich starých rodičov zomrelo na „starobu“? Rodinné vzťahy často nie sú ideálne. Ak sa chceme porozprávať s príbuznými o ich zdravotnom stave, mnoho ráz narazíme na prekážky. Keď potom v čakárni vypĺňame dotazník o rodinnej anamnéze, kladieme si otázky, na ktoré by sme mali poznať odpovede, napríklad: Má mama vysoký cholesterol? Na čo zomrel strýko Earl? Máme v rodine cukrovku? Alebo rakovinu? Možno si to neuvedomujete, no zhrbený chrbát starej matky alebo jej sestry je predzvesťou vašej osteoporózy. Otec možno nikdy nespomenul, že krátko po štyridsiatke prekonal slabý infarkt srdca, rovnaké ochorenie, na aké v mladom veku zomrel jeho otec. Rodinná anamnéza predpovedá hroziace zdravotné riziká, medzery v nej preto spôsobujú problémy. Väčšina ľudí svojim rodinným príslušníkom, najmä starším, nekladie otázky o zdravotnom stave. Ak však chcete uniknúť invazívnejším testom, naberte odvahu a popýtajte sa príbuzných. Predpo67
001-348 Koniec chorobam SK.indd 67
10/1/12 7:23 AM
Veda a umenie definovať zdravie
kladám, pravdaže, že máte prístup aspoň k niektorým pokrvným príbuzným alebo starým zdravotným záznamom a nie ste sirota či naslepo adoptované dieťa. Rodinná anamnéza patrí medzi často opomínané, zato však mimoriadne mocné nástroje, ktoré vám umožnia pochopiť svoje zdravie. Roku 2010 prebehol na Clevelandskej klinike výskum, ktorý dospel k záveru, že spoznávanie rodokmeňa predstavuje najlepší spôsob, ako predvídať genetické riziká rakoviny. Hoci môže vyvolávať nepríjemné pocity na strane príbuzných, je bezplatné (zaplatíte maximálne za medzimestský hovor). Vy a členovia vašej rodiny si iba musíte nájsť trochu času. Dobré rodokmene sú zriedkavé. Vládny prieskum zistil, že ich má menej ako tretina rodín. Lekári zápasia s časom a o vypracovanie rodokmeňov žiadajú pacientov iba málokedy. Ak vám telefonické spovedanie starého otca či pratety pripadá nepredstaviteľné, dajte si sľub, že pri najbližšom stretnutí rodiny načnete tému zdravia. Ideálnou príležitosťou sú stretnutia po rokoch či pohreby. Americké ministerstvo zdravotníctva prevádzkuje bezplatnú webovú stránku (https://familyhistory.hhs.gov), ktorá vám pomôže zostaviť si rodinnú anamnézu a elektronicky sa s ňou podeliť s príbuznými a lekárom. Neignorujte jednu stranu rodiny, najmä ak ste žena, ktorá o príbuzných z otcovej strany vie menej ako o príbuzných z matkinej strany (čo nebýva zriedkavé). Hrozba rakoviny prsníka či vaječníka môže číhať na oboch stranách rodiny. Keďže gény samy osebe iba zriedka spečatia náš osud, rodokmeň by mal zahŕňať aj faktory týkajúce sa životného prostredia a štýlu. Tie totiž výrazne ovplyvňujú zdedené riziko. Kto z príbuzných fajčil? Kto mal nadváhu? Ktoré ďalšie faktory v priebehu života pôsobili na členov rodiny, čo zomreli predčasne? Odpovede na tieto otázky vás môžu poučiť na mnohých úrovniach a prispieť k tomu, že sa o seba budete lepšie starať. Keď vyčerpáte možnosti tejto hrubej detektívnej práce, zamyslite sa nad jej nadstavbou – genetickým skríningom. 68
001-348 Koniec chorobam SK.indd 68
10/1/12 7:23 AM
Návrat do budúcnosti
Pouvažujte nad genetickým testovaním Ak ste v posledných desiatich rokoch sledovali správy alebo čítali časopisy, určite viete, že vedci dokončili obrovský projekt, ktorý sa začal roku 1990. Stanovili poradie takmer všetkých chemických stavebných kameňov, z ktorých sa skladá ľudská DNA. Je ich vyše troch miliárd. DNA som letmo spomenul už v 1. kapitole. Naznačil som, že o vás prezrádza menej, ako si myslíte. Nerozobral som však podrobne, ako funguje, aké informácie z nej možno získať a ako z nej môžete mať čo najväčší úžitok. Teraz sa na ňu pozrieme zbližša, aby ste ju v kontexte svojho zdravia náležite pochopili. Potom vás oboznámim so základmi moderného genetického skríningu. Genetický kód, známy aj ako ľudský genóm, sa nachádza prakticky v každej z biliónov buniek ľudského tela a obsahuje inštrukcie potrebné na fungovanie našich tiel. Je rozdelený do dvadsiatich troch „informačných zväzkov“ – chromozómov. Všetci máme dve kópie každého chromozómu. Jednu sme zdedili od matky, druhú od otca. Chromozómy sa skladajú z vláken DNA, ktoré obsahujú desaťtisíce génov. Štruktúra DNA je všeobecne známa: dve vlákna DNA tvoria dvojitú závitnicu, pričom ich spájajú približne tri miliardy bázových párov. Dusíkaté bázy sú štyri a najčastejšie sa označujú veľkými písmenami A (adenín), G (guanín), C (cytozín) a T (tymín). Spolu s deoxyribózou a fosfátovou skupinou tvoria nukleotidy, základné stavebné jednotky génov, ktoré jednotlivo alebo v kombináciách určujú všetky naše charakteristiky – od farby vlasov až po predispozíciu na Parkinsonovu chorobu. Po trinástich rokoch práce v roku 2003 s dvojročným predstihom vyhlásili projekt za skončený. Zhodou okolností práve uplynulo 50 rokov odvtedy, čo Francis Crick a James Watson objavili dvojitú závitnicu DNA, za čo neskôr dostali Nobelovu cenu. Niektoré sekvencie stavebných blokov tvoria gény, podobne ako niektoré sekvencie písmen určujú slová. Teraz sa vedci usilujú roz69
001-348 Koniec chorobam SK.indd 69
10/1/12 7:23 AM
Veda a umenie definovať zdravie
lúštiť význam 20 000 až 25 000 génov, ktoré možno pokladať za akési molekulárne diaľkové ovládače k rozličným funkciám ľudského tela. Gény určujú mnohé vaše charakteristiky, napríklad to, či máte modré, alebo hnedé oči, alebo s akou pravdepodobnosťou budete trpieť obezitou či Alzheimerovou chorobou. Genóm možno definovať ako úplný súbor dedičných inštrukcií potrebných na stavbu, prevádzku a udržiavanie organizmu, ako aj na vznik ďalšej generácie. Každý druh na svete má vlastný genóm. Rozlišujeme genóm psa, mačky, králika, ruže, brokolice, baktérie Escherichia coli, vírusu nádchy atď. Genóm obsahuje všetky informácie potrebné na vznik určitého organizmu. Charakterizuje druh, ale aj jedinca. S výnimkou jednovajíčkových dvojčiat a ďalších klonov má každý človek (jeleň, orol, dub atď.) jedinečný genóm. Inak povedané, jednotlivci a druhy sa líšia svojím genómom. Medzi prelomové zistenia Projektu ľudského genómu patrí aj to, že 99,9 percenta sekvencií DNA je v ľudskej populácii podobných. Obmeny v podobe jednonukleotidového (bodového) polymorfizmu (SNP, single nucleotide polymorphism) sa vyskytujú v pomere 1 ku 100 až 300 bázam. SNP sú zmeny genetických inštrukcií, ktoré predurčujú naše reakcie na patogény, environmentálne faktory či liečivá. Napríklad prítomnosť A namiesto G v určitom géne znamená predispozíciu na plešivosť mužského typu. Ďalšie variácie v poradí nukleotidov slúžia ako markery celiakie, cystickej fibrózy či astmy. Treba však zdôrazniť, že tieto rozdiely v DNA nie sú príčinou chorôb, upozorňujú iba na ich zvýšené riziko. Od dokončenia Projektu ľudského genómu vyšli stovky štúdií, ktoré opisujú súvislosť medzi SNP a stovkami rozličných chorôb, charakteristík či porúch. Ako si viete predstaviť, tieto štúdie pripravili pôdu pre odvetvie osobnej genomiky. Na vypracovanie individuálnej genetickej mapy totiž stačí DNA získaná zo vzorky slín. Ako spoluzakladateľ spoločnosti, ktorá vykonáva genetický skríning, patrím k zanieteným obhajcom tejto technológie. Skúma totiž variácie DNA s cieľom stanoviť riziko určitých ochorení. Ho70
001-348 Koniec chorobam SK.indd 70
10/1/12 7:23 AM
Návrat do budúcnosti
ci sekvenovanie DNA vám poskytne iba zoznam „prísad“ a neprezradí vám, ako sa vo vašom tele premiešali, predstavuje dôležitý základ. Čím lepšie poznáte zoznam prísad, tým ľahšie sa budete rozhodovať v otázkach zdravia. Tento skríning vás upozorní, na čo si máte dávať pozor vo veku, keď sa už o vás nebude starať evolúcia. Nie je to diagnostický test – neprezradí vám, či trpíte SLE (systémový lupus erythematosus), alebo rakovinou. Genetické testy informujú o genetickej predispozícii na bežné ochorenia. Ľudia potom môžu urobiť preventívne opatrenia alebo vyhľadať lekára, ktorý im stanoví včasnú diagnózu. Stupeň zdedeného genetického rizika sčasti závisí od počtu rizikových markerov na každom SNP (nijaký, jeden alebo dva). To, že máte jeden či dva rizikové markery, ešte neznamená, že naozaj dostanete danú chorobu. Zvyšuje to však jej riziko, najmä v prítomnosti ďalších rizikových faktorov, ktoré sa týkajú životného prostredia alebo štýlu. Genetické testy teda v mnohých ohľadoch pripomínajú iné bežné testy v medicíne. Ak má niekto napríklad vyššiu hladinu cholesterolu, hovoríme, že má zvýšené riziko srdcovo-cievnych ochorení a uvažujeme nad preventívnymi opatreniami. Podstata lokalizácie SNP je veľmi jednoduchá. Stačí zhromaždiť tisíc ľudí s určitým ochorením a tisíc podobných ľudí, ktorí ním netrpia, porovnať ich DNA a identifikovať miesta, kde sa jedna variácia markera u postihnutých vyskytuje podstatne častejšie než u zdravých. Nasleduje porovnanie vašich markerov s údajmi, ktoré vo vedeckých časopisoch publikovali výskumníci. Výsledok možno vyjadriť v ľahko pochopiteľnej forme – odhadovanom celoživotnom riziku danej choroby. SNP ju nemusia zapríčiniť, vieme však, že tvoria súčasť génov, ktoré zvyšujú jej riziko alebo sa nachádzajú v ich blízkosti. Preto ich možno použiť ako markery zvýšenej predispozície na danú chorobu. Ak nemáte nijaké známe genetické rizikové markery určitého ochorenia, nezaručuje to, že ho nedostanete. Vaše riziko je však nižšie ako v prípade ľudí, ktorí ich majú. 71
001-348 Koniec chorobam SK.indd 71
10/1/12 7:23 AM
Kľúčom k úspechu je načasovanie
Na to, ako sa cítime a akou mierou stresu zaťažujeme organizmus, majú obrovský vplyv aj nepatrné zmeny časového plánu. Záver teda znie: Či už máte vo zvyku dopriať si tri, alebo päť jedál denne, stravujte sa pravidelne. V porovnaní s pravidelnosťou príjmu potravy je počet jedál bezvýznamný. Inak povedané, ľudia, čo si pochutia na müsli tyčinke či jablku vždy, keď na nich doľahne hlad, si veľmi škodia. Oveľa lepšie by urobili, keby si denne zamaškrtili presne o 15.00. To isté jedlo by na ich telo zapôsobilo celkom inak, ako keď ho zjedia v náhodnom čase. Spomeňte si, čo som uviedol predtým o potrebe homeostázy, stabilného vnútorného prostredia, ktoré musí čeliť meniacim sa environmentálnym vplyvom. Zmyslom regulácie je udržať telo v nemennom stave. Je dynamický a ustavične sa dolaďuje. Organizmus neprestajne robí úpravy vedúce k vytúženej stabilite. Chce totiž zostať v zóne bezpečia a ochrany pred poškodením. Ustavične odoláva silám, ktoré homeostázu narúšajú. Patrí medzi ne aj vaše rozhodnutie jesť či spať v nezvyčajnom čase. Telo sa musí prispôsobovať aj meniacej sa teplote, aby si udržalo stabilných 37 °C. Často nám však uniká, k akým biochemickým zmenám dochádza v organizme, keď nedodržiavame alebo neoptimalizujeme jeho obľúbené rytmy. Je ťažké predstaviť si všetky spôsoby, akými časové plány a stereotypy ovplyvňujú ľudské zdravie. Ľahšie ich pochopíme napríklad pri pohľade na novinky vo vývoji liekov na spanie. Spánok ovplyvňuje náš život mnohorako. Okrem iného sa zúčastňuje na regulácii hladiny hormónov. Tá zasa vplýva na pestrú paletu procesov, ktoré sa podieľajú na udržiavaní celkového zdravia.
Spánok udržiava telo v rovnováhe V médiách denne narazíte na mnohoraké prospešné účinky cvičenia (ak, pravdaže, ste dosť pozorní). V poslednom čase sa stredobodom pozornosti stáva aj spánok. Má totiž početné pozitívne účin239
001-348 Koniec chorobam SK.indd 239
10/1/12 7:24 AM
Prvky zdravého štýlu
ky na zdravie. Laboratórny aj klinický výskum dokázal, že kvalita a kvantita nočného spánku ovplyvňujú prakticky všetky orgánové sústavy tela. Spánok určuje, koľko potravy prijmeme, ako intenzívne pobeží náš metabolizmus, akí štíhli či tuční budeme, do akej miery zdoláme infekcie, akú tvorivosť a bystrosť prejavíme, ako si poradíme so stresom, ako rýchlo spracujeme informácie a naučíme sa nové veci, ako si uložíme a zorganizujeme spomienky atď. Ak sa v priebehu jedinej noci ukrátime o hodinu a pol spánku, počas dňa budeme o tretinu menej bdelí. Nežiaduce následky nevhodného spánkového režimu sú mnohoraké: vysoký krvný tlak, zmätenosť, poruchy pamäti, neschopnosť učiť sa nové veci, obezita, srdcovo-cievne ochorenia či depresia. Hoci hormonálne cykly vnímajú mnohí z nás (najmä ženy), často nechápeme, ako ovplyvňujú celkovú pohodu. Navyše si neuvedomujeme, že závisia najmä od spánkového režimu. Michael Breus, jeden z popredných amerických odborníkov na spánkovú medicínu, vo svojej knihe Good Night (Dobrú noc) podrobne opisuje, aký dôležitý v našom živote je spánok. Zdôrazňuje, že v konečnom dôsledku prispieva k udržaniu homeostázy. Všetci (teda aj muži) máme „vnútorné hodiny“, ktoré určujú cirkadiánne (24-hodinové) rytmy. Týkajú sa pravidelne opakovaných aktivít, ktoré súvisia s približne 24-hodinovými environmentálnymi Cirkadiánne rytmy sa začnú objavovať cyklami (striedanie dňa a noaž v šiestom týždni života. Vtedy už ci). Príklady zahŕňajú cyklus bábätká udržia v tráviacom trakte viac spánku a bdenia, vzostup mlieka a môžu dlhšie spať. Väčšina a pokles hladiny určitých ládetí si na nočný spánok zvyká o čosi tok, stúpanie a klesanie tedlhšie, no každý rodič, ktorého lesnej teploty a ďalšie sotva novonarodené dieťa v noci zaspalo, postrehnuteľné rytmické aktimôže ďakovať cirkadiánnym rytmom. vity odrážajúce 24-hodinový Práve začali fungovať a dieťa sa ich solárny deň. Ak náš rytmus bude držať počas celého života. nie je v súlade so solárnym 240
001-348 Koniec chorobam SK.indd 240
10/1/12 7:24 AM
Kľúčom k úspechu je načasovanie
dňom, cítime sa rozladení. Veľmi dobre to chápe každý, kto niekedy v živote cestoval naprieč časovými pásmami a niekoľko dní sa necítil vo forme. Spánkové návyky do značnej miery ovplyvňujú naše prirodzené rytmy. S cyklom spánku a bdenia priamo súvisí napríklad sekrécia hormónov. Tá zasa ovplyvňuje príjem potravy, zdolávanie chorôb či zvládanie stresu. Hladina kortizolu by mala dosiahnuť vrchol ráno, v priebehu dňa by sa mala postupne znižovať a po 23.00 klesnúť na najnižšiu hodnotu. Vtedy by mala byť na vrchole hladina melatonínu, spánkového hormónu, o ktorom mnohí z vás určite počuli. Zúčastňuje sa na regulácii celého 24-hodinového rytmu. Uvoľňuje sa po západe slnka, aby spomalil telesné funkcie, znížil krvný tlak a teplotu telesného jadra a pripravil nás na spánok. Vyššia hladina melatonínu prehlbuje spánok, čím udržiava zdravú hladinu rastového hormónu, hormónov štítnej žľazy a mužských a ženských pohlavných hormónov. Niektoré štúdie naznačili, že ľuďom, čo robia na zmeny, hrozí vysoké riziko niektorých typov nádorov. Majú totiž najväčšmi narušený spánkový režim. Biologické rytmy významným spôsobom ovplyvňujú pocit pohody, fyzickú silu a bdelosť. Rozličné štúdie naznačujú, že podaný výkon závisí od obdobia dňa. Existuje teda najvhodnejší čas na rýchle podanie v tenise? Pravdaže. Je ním osemnásta hodina, keď sú telesná teplota a sila úchopu najvyššie. A čo olympijské plávanie na štyristo metrov? Aj v tomto prípade vám večerné hodiny v porovnaní so skorým ránom poskytnú miernu výhodu. Telesná teplota počas dňa stúpa, vrcholí večer a potom znova klesá. Minimum dosiahne v skorých ranných hodinách. Mierny pokles možno zaznamenať aj v skorých popoludňajších hodinách. Aj preto na nás po obede dolieha letargia. Pôsobenie žiarivého svetla, najmä slnečného, každodenne nastavuje naše biologické hodiny, aby rytmus spánku a bdenia zostal stabilný. Podobne pôsobí aj telesná aktivita – prirodzene nastavuje a udržiava biologické hodiny. 241
001-348 Koniec chorobam SK.indd 241
10/1/12 7:24 AM
Prvky zdravého štýlu
Spánok a hladina hormónov spolu úzko súvisia, mnohí z nás to však podceňujú. Jeden z hormónov sa dokonca uvoľňuje iba v spánku. Asi 20 až 30 minút po tom, čo zatvoríme oči, podmozgová žľaza (hypofýza), uložená na spodine mozgu, vylúči rastový hormón. Bude ho uvoľňovať v priebehu celej noci, po tomto prvom vylúčení však jeho hladina dosiahne najvyššiu úroveň. Rastový hormón nestimuluje iba delenie a zotavovanie buniek. Ovplyvňuje takmer každú bunku ľudského tela. Podnecuje obnovu kože a kostí, regeneráciu srdca, pečene, pľúc či obličiek. Omladzuje tkanivá a orgány, revitalizuje imunitný systém, znižuje riziko infarktu srdca a mŕtvice, zlepšuje vychytávanie kyslíka, predchádza osteoporóze. Pomáha nám udržať si ideálnu hmotnosť, pretože prikazuje bunkám, aby ako zdroj energie prestali používať sacharidy a prešli na tuky. V 2. kapitole som uviedol, že niektorí muži sa snažia vykúpať v prameni mladosti a vpichujú si ľudský rastový hormón. Koniec koncov, prospešné účinky tohto superhormónu, ktoré som práve opísal, nás priam nabádajú, aby sme ho ako liek proti starnutiu užívali v podobe výživových doplnkov. Nový výskum však upozorňuje na potenciálne riziká tohto správania: Umelé zvyšovanie hladiny rastového hormónu pravdepodobne zvyšuje riziko cukrovky a rakoviny. V mladosti, keď sa rýchlo vyvíjame, potrebujeme tejto látky viac, no v neskorších fázach života nám jej nadbytok prekáža (a vôbec nie je nutný). Rozlaďuje totiž celý organizmus. Takéto zistenia upozorňujú na potrebu kompromisov v medicíne. Vďaka rastovému hormónu sa síce starší muž bude cítiť ako tínedžer a ľahšie nadobudne svalovú hmotu, ale iné aspekty fungovania jeho tela utrpia – hormón ich ovplyvní spôsobom, ktorý ešte nechápeme. Určite existuje dôvod, prečo telo sedemdesiatročného muža netvorí rovnaké množstvo rastového hormónu ako telo sedemročného chlapca. Dávka tejto látky navyše ovplyvní organizmus inak ako jej prirodzené vylúčenie, ktoré je zladené s cirkadiánnymi rytmami a previazané s ďalšími telesnými funkciami. Zatiaľ nevieme napodobniť spôsob, akým telo reguluje hladinu hormónov. 242
001-348 Koniec chorobam SK.indd 242
10/1/12 7:24 AM
