Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia
Bókay délután 2011. október 6.
Lassult fejlıdés definíciója 1/ A testtömeg elmarad a testhosszhoz képest
2/ A testtömeg elmarad az életkorhoz képest 3/ A testhossz és testtömeg eltérése > 5 percentil 4/ A súlygörbe két percentil vonalat lefelé keresztez Gyakoriság: 3-40%
A lassult fejlıdés oka • A csecsemı nem jut elég táplálékhoz • A megnövekedett anyagcsere igény (keringési, légzési elégtelenség, szepszis) • Fokozott a tápanyag igény • A tápanyagok megváltozott metabolizmusa
Csecsemıkori hypotrophiát okozó Kórképek (1) I. Elégtelen táplálékbevitel • Étvágyromlás • Helytelen táplálkozási szokások
Csecsemıkori hypotrophiát okozó kórképek (2) II. Fokozott tápanyagvesztés, megnövekedett igény • Veleszületett szív-,vese-,egyéb fejlıdési rendellenességek • Súlyos vashiány • Anyagcsere betegségek • Szindrómák • Egyéb: CF Felszívódási zavarok Májbetegségek Koraszülöttség szövıdményei Rövidbél szindróma • Cerebrális sérülések • Daganatok, leukaemia
Sorvadást okozó anyagcsere betegségek Organikus acidaemiák B12-vitamin (cobalamin) anyagcsere zavara Az intracellularis cobalamin metabolizmus zavara Cobalamin C hiányában: methylmalonsav acidemia homocystinuria lép fel Mutáns gén MMAcHc gén (Lerner-Ellis 2006) Tünetek:
étvágytalanság rossz súlygyarapodás aluszékonyság, tremor mentális retardáció, görcsök
Therápia:
nagy adag B12 vitamin fehérje-szegény diéta, biotin
Hypotrophiát okozó szindrómák Russel-Silver szindróma Gyakoriság 1 : 3 000 – 1 : 100 000 Tünetek: Iu. postnatalis növekedési retardáció, alacsonynövés, normális fejkörfogat, magas homlok háromszögő arc, kis áll, keskeny ajak, clinodactylia, sorvadtság, húgyúti fejlıdési rendellenesség, aszimmetrikus lábhossz, mentális retardácó Ok:
90% mutácó, metylatios zavar a 11-s kromoszómán 10% anyai uniparentalis disomia a 7-s kromoszómán
Hypotrophiát okozó szindrómák Smith-Lemli-Opitz szindróma Gyakoriság 2-3 : 100 000 Magyarország Gén lokusz: 11q12-q13 Öröklés: autosom recessív Ok: 3β OH sterol-δ-7-reduktáze 7 dehidrocholesterol
Choleszterol
Következmény: alacsony cholesterin szint, mely a magzati életben kezdettıl szerepet játszik a szteroid hormonok kialakulásában, epesavak, myelin fı alkotórésze Következmény: agy, arc, szív, végtagok, genitáliák, húgyúti szervek fejlıdési rendellenességei
Hypotrophiát okozó szindrómák Smith-Lemli-Opitz szindróma Tünetek:
Dysmorph arc, magas homlok, ptosis, epicantrus, széles orrnyereg, microcephalia Növekedésbeli elmaradás Táplálási nehezítettség, hányás Májelégtelenség, súlyos cholestasis Gastrointestinalis fejlıdési rendellenesség Poly-, oligodacthilia, rövid hüvelykujj 80% „villa-lábujj”: II-III. ujj bırös syndactiliája N. opticus károsodás, látászavar Genitáliák malformációja (hypospadiasis) Húgyúti malformáció Súlyos mentális retardáció Kongesztív szívhibák
Hypotrophiát okozó szindrómák Smith-Lemli-Opitz szindróma Diagnosztika: Iu. 13. gest. héten magzatvízben alacsony cholesterol, magas 7 dehydrocholesterol Újszülöttnél:
cholesterol-, 7-dehydrocholesterol szint meghatározása plazmából
Mutáció analízis a Debreceni Gyermekklinikán Terápia:
Cholesterol modul Zsírban oldódó vitaminok MCT tápszer Statinok
A lassult fejlıdés rövidtávú következményei • Gyakori infekciók, gastroenteritisek • Szomatikus fejlıdés (hossz, súly) elmaradása • Mentális fejlıdés késése (tanulmány, viselkedés, emocio)
A lassult fejlıdés hosszútávú következményei • Szekunder immunhiányos állapot (fıleg cellularis) • Felszívódási zavar (vékonybél nyálkahártya permeabilitás zavara) • A szervek mőködésének kedvezıtlen befolyásolása Csecsemıkori fejlıdés elmaradása miatt a gyermekek 8 éves korukra • 6 cm-el alacsonyabbak • 6 kg-al könnyebbek • IQ-juk 4,2 ponttal alacsonyabb1
1Black
M.M. et al: Pediatrics, 120; 59-69, 2007.
Hypotrophiás csecsemık kivizsgálása Anamnézis és gondos fizikális vizsgálat Célzott vizsgálatok, sz.e. laboratóriumi, képalkotó vizsgálatok Csak kis százalékban található organikus eltérés
Anamnézis Családi anamnézis – genetikai háttér Szociális háttér Táplálási napló (napi kalória, fehérje bevitel, EQ) Etetési szokások (cukros üdítık, nassolás, stb.) Ételkészítés módja Perinatális történés, párhuzamos krónikus betegség, iatrogén hiányállapot
Lelassult fejlıdés kezelése CÉL: A behozó növekedés (catch-up growth) támogatása Kórházi kezelés kerülése
Energia és fehérje szükséglet Kor
Egészséges
Beteg
Energia Fehérje kcal/kg/nap g/kg/nap
Energia kcal/kg/nap
Fehérje g/kg/nap
0-3 hó
100-115
2,1
120-200
3-4,5
4-6 hó
95
1,6
120-200
3-4,5
7-12 hó
95
1,5
120-200
3-4
Geukers et al. 2005.
Energiaigény lassult fejlıdés esetén Az életkorhoz viszonyított normális súlyhoz tartozó kalóriaigény
150 százaléka! Több kalória a felnıttkori cardiovascularis rizikót emeli
Terápiás lehetıségek lassult fejlıdés esetén Volumen növelése Táplálék kiegészítık bevezetése gyakori: szénhidrát (Fantomalt, Maltodextrin) ritka: zsír modul (Liquigen) Koncentrált töménységő kiegészítı tápszerek Magas energia és tápanyag tartalmú tápszerek
A lassult fejlıdéső csecsemık terápiás lehetıségei • Szonda-táplálás • Gastrostoma (hasfalon keresztül beépített szonda) • Percutan endoscopos gastrostomia (PEG) • Percutan endoscopos jejunostomia (PEJ) • Button • Parenterális táplálás
