Assalamualaikum Wr. Wb TUGAS IDK 1: SEL DAN GENETIKA Pembimbing: Pembimbing: Tuti N., M. Biomed
Home Group 1
Anes Mella Pratama Asma Mutmainnah Fatma sari Mustafidz Rini Fauzia Siti Suleha Titin Noviati Ningsih
STRUKTUR DAN FUNGSI ORGANEL SEL
Pengertian sel Schleiden dan Schwan (sel sebagai unit structural) Max Schultze (sel sebagai unit fungsional) Rudolf Virchow (sel sebagai unit pertumbuhan) Walter Flemming Strasburger (sel sebagai unit hereditas)
BERDASARKAN ADA DAN TIDAKNYA MEMBRAN INTI
• Sel prokariot: sel yang tidak mempunyai membran inti. • Contoh: mikroorganisme bersel satu, bakteri dan alga biru. • Sel eukariot: sel yang mempunyai membran inti. • Contoh: makroorganisme, tumbuhan dan hewan makroorganisme.
Ciri-ciri
PERBEDAAN EUKARIOT Ukuran sel: DAN PROKARIOT Diameter
Struktur genetik: membran sel nukleolus kromosom
Struktur sitoplasma: Retikukum Endoplasma Mitokondria Lisosom
Prokariot
Eukariot
0,2-5 µm
2-100 µm
Tidak ada Tidak ada DNA sirkuler
Ada Ada DNA linier
Tidak ada
Ada
Tidak ada Tidak ada
Ada Ada
Membran inti merupakan membran yang berupa struktur yang membatasi sel, terdiri atas lipid yang mengandung gugus polar dan gugus yang bersifat hidrofob
FUNGSI MEMBRAN INTI 1. Sebagai pembungkus isi sel dan membentuk system endomembran, contohnya RE, badan golgi, dan lisosom. 2. Menghasilkan selaput atau penghalang yang bersifat semipermeabel. 3. Sebagai sarana transport larutan. 4. Merespon sinyal dari luar. 5. Interaksi interseluler. 6. Protein-protein membran sel dan glikoprotein sebagai perantara untuk berinteraksi dengan sel lain. 7. Proses aktivitas biokimia. 8. Beberapa reaksi kimia dikatalis oleh protein integral yang berfungsi sebagai katalisator. 9. Untuk transduksi energi.
Struktur membran inti • Lipid • Protein • Karbohidrat
Nukleus merupakan manajer sel
– Gen di dalam nukleus menyimpan informasi yang penting untuk mensintesis protein Nukleus merupakan organel terbesar dalam sel dan mengandung DNA
Struktur nukleus
selubung Nukleus dibatasi oleh membran ganda yang disebut nuklear atau nuclear envelope
– Mengandung kromatin – Mengandung nukleolus
Fungsi utama nukleus: -mengotrol sintesa protein di dalam sitoplasma -sebagai template RNA -Tiga tipe RNA yang dikode (rRNA, tRNA, mRNA) -Sekali berada di sitoplasma, mRNA akan menempel pada ribosom -Ribosom merupakan tempat dimana pesan yang dibawa mRNA ditranslasi menjadi protein
• Gen-gen suatu sel terdapat disepanjang DNA • Di dalam inti, DNA berasosiasi dengan protein (disebut dengan kromatin) • Pada saat sel melakukan persiapan pembelahan, kromatin tampak lebih padat dan cukup tebal dan tampak sebagai struktur yang terpisah (disebut kromosom). • Jumlah kromosom bervariasi diantara species eukaryotes • Sebagai contoh, manusia memiliki 46 kromosom
Organisasi komponen nukleus Struktur kromosom 1. heterokromatin- sangat mampat/sangat padat -, tidak aktif mentranskripsi -terdapat pada sel-sel interfase 2. eukromatin- mampat/padat dan distribusi seluruh nukleus Aktif transkripsi Kromosom menempati teritori tertentu; -yang aktif transkripsi, pada periferi -yang tidak ditranskripsi, dekat pusat -protein pada heterokromatin berikatan pada lamin
• Nukleolus (‘nukleus kecil’) adalah struktur reticular fibrogranular di dalam nukleus yang terspesialisasi untuk transkripsi ribosomal RNA dan pengepakannya ke dalam subunit pre-ribosomal. • Gen untuk ribosomal RNA teramplifikasi dan berlokasi pada nucleolar organizer regions (NOR). • Gen rDNA terkonsentrasi dalam fibrillar centers (fc) yang membentuk nukleolus.
• Transkripsi rRNA secara masif diilustrasikan dengan struktur “Christmas tree” yang terdiri dari utas rRNP berulang yang tumbuh sepanjang unit traskripsi rDNA.
Ribosom
Merupakan tempat asembling protein Jumlahnya didalam sel berhubungan dengan laju sintesa protein Ini merupakan suatu contoh struktur sel yang disesuaikan dengan fungsi
LISOSOM
ditemukan pada sel, kecuali sel-sel darah merah dan sel kulit yang telah terkeratinasi sempurna pada permukaan tubuh.
Struktur Lisosom kantung terikat membran dari enzim hidrolitik (di buat oleh RE kasar) yang digunakan sel untuk mencerna atau mengurai hampir semua jenis makromolekul, seperti protein, lipid, karohidrat, asam nukleat, dll.
Fungsi Lisosom Untuk pencernaan intraselular Lisosom menggunakan enzim hidrolitiknya
untuk mendaur ulang materi organik selnya sendiri, suatu proses yang disebut autofagi Lisosom juga berperan dalam pertumbuhan dan perbaikan selular normal dengan cara memindahkan komponen selular yang sudah rusak atau berlebihan
perioksisom Struktur Peroksisom bukan tunas dari sistem endomembran. tumbuh dengan cara menggabungkan protein dan lipid yang dibuat dengan sitosol, dan memperbanyak jumlahnya dengan membelah diri menjadi dua setelah tercapai ukuran tertentu.
Fungsi melindungi sel dari pengaruh hidrogen peroksida yang merusak. metabolisme lipid. penawar racun alkohol atau senyawa berbahaya dengan mentransfer hidrogen dari racun ke oksigen.
C. Sitoskeleton Selain
organel yang berlapis membran, sitoplasma juga mengandung jaring-jaring komponen struktural yang kompleks.
Mikrofilamen Struktur Batang padat yang berdiameter 7 nm, dan Mikrofilamen biasanya ditemukan dalam bentuk berkas yang disebut fibril. Fungsi Mikrofilamen bertanggung jawab atas kontraktilitas sel, Sebagai penahan tegangan (gaya tarik), dan Kontraktilitas bertanggung jawab untuk daya gerak sel
Mikrotubulus Struktur
Mikrotubulus merupakan pipa berongga, panjang 20 nm sampai 25 nm, Tersebar dalam sitoplasma semua sel. Fungsi Sebagai penunjang sel, dan terlibat juga dalam pembelahan sel, pergerakan sel, dan transport zat dari satu area sel ke area lain.
BADAN GOLGI Struktur
Aparatus golgi atau badan golgi mengandung 6 sampai 7 kantong datar yang terikat membran, masing--masing bentuknya agak masing melekuk. Kantong tersebut tersusun seperti mangkuk tebalik. tebalik. Fungsi Badan golgi berfungsi sebagai sekresi dan eksresi pada sel
Genetika Dasar Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.
Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes) Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan – pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel – alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid P1 UU x uu (Ungu) (Putih) G1 U x u F1 Uu Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes) Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid. Persilangan Dihibrid P1 BBKK x bbkk (Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau) G1 BK x bk F1 BbKk P2 BbKk x BbKk G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk Pada waktu pembentukan gamet parental keke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.
MODIFIKASI HUKUM MENDEL
Modifikasi nisbah 3:1 Kodominasi Gen lethal
Modifikasi nisbah 9:3:3:1
Epistatis Resesif Epistatis Dominan
Modifikasi Nisbah 3 : 1
Semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).
Contoh: Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa)
♀
P : Putih
Merah
♂
x
MM
mm
Gamet:
Mm
F1 :
Merah muda Mm
Menyerbuk sendiri(Mm Mm)
F2 :
x
merah : merah muda
:putih
1
:
2
:
1
Kodominansi
Kodominansi yaitu tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.
Gamet ♂
IA
IB
IAIA IAIB
IA IB IB IB
Gamet♀
Contoh: Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia.
1 IAIA
(Golongan
2 IAIB
(Golongan
1 IBIB
(Golongan
darah A)
darah A)
darah B)
Golongan darah
A:
IA IB
Gen Lethal
Gen Lethal yaitu Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio).
Macam-macam gen lethal :
Gen letal dominan
Gen letal resesif
peristiwa lethal dominan antara lain :
1.
Ayam redep (creeper),
2.
Brakhidaktili (ruas jari pendek)
Contoh: Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka
P:
F1:
♀
Cpcp
x
♂ Cpcp
CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp
CpCp = Lethal Cpcp = Creeper cpcp = Normal
Modifikasi Nisbah 9:3:3:1
Epistasis
yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-
alelik.
Epistatis terdiri dari:
Epistatis Resesif dan
Epistatis Dominan
Epistasis Resesif
Epistasis Resesif yaitu suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.
P : AACC
Kelabu Albino F1 :
Contoh : Pewarisan warna bulu mencit
(Mus musculus)
x
aacc
AaCc Kelabu
F2 : sesama )
( Dikawinkan dengan
9 A-C-
Kelabu
3 A-cc
Albino
3 aaC-
Hitam
1 aacc
Albino
Kelabu : Hitam : Albino
9
: 3
: 4
Epistasis Dominan
Epistasis Dominan yaitu penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1
contoh :
Pewarisan warna buah besar (Cucurbita pepo).
P : WWYY
x
Putih
Hijau
F1 :
WwYy
waluh
wwyy
Putih
F2 : Putih
9 W-Y-
3 W-yy
Putih
3 wwY-
Kuning 1 wwyy
Putih : Kuning : Hijau
12 :
3
:
1
Hijau
PENURUNAN SIFAT AUTOSOM
Autosom : kromosom sel tubuh yang menunjukkan keadaan suatu individu. Penurunan : sifat keturunan yang diturunkan kepada keturunannya. Sifat autosom: ditentukan oleh den pada kromosom sel tubuh.
Ciri-ciri pewaris gen autosom dominan Sifat tersesbut mungkin ada pada salah satu orang tua. Sifat tersebut mungkin berasal dari sang pria atau wanita. Pola pewarisannya bersifat vertikal.
Contoh Penyakit Hutington : Terjadinya degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Akondroplasia : Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati sehingga tidak dapat tumbuh normal atau kerdil. Namun Intelejensi dan ukuran kepala normal
Ciri--ciri pewarisan gen autosom Ciri resesif
Sifat tersebut mungkin berasal dari sang pria atau wanita Sifat ini juga mungkin berasal dari saudara kandung tapi pada umumnya bukan dari orang tua Pola pewarisannya bersifat horizontal Contoh : albino, anemia sel sabit
Contoh Anemia sel sabit : Umumnya diderita oleh orang kulit hitam. Karier penyakit ini biasanya sehat, walaupun sebagian kecil heterozigot mengalami beberapa gejala penyakit tersebut saat kekurangan oksigen yang berkelanjutan.
Rangkai Seks pada Manusia
Rangkai seks gen yang terletak pada lengan gonosom. Gen--gen yang terangkai pada kromosom Gen kelamin dibedakan menjadi 2 yaitu : Gen terpaut X dan gen terpaut Y
Ciri-ciri pewarisan rangkai X resesif Orang tua biasanya tidak menunjukkan sifat ini Bila merupakan penyakit keturunan maka penderita utamanya adalah laki-laki Pihak ibu biasanya hanya sebagai carrier atau normal Anak perempuan dapat terkena bila ayah penderita dan ibu carrier Tidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak perempuan
Penyakit Menurun Tertaut Kromosom X Resesif
Hemofilia Umumnya diderita oleh lakilaki-laki Buta Warna
Ciri--ciri pewarisan rangkai X Ciri dominan Sifat yang ada bisa berasal dari pria atau wanita, lebih sering wanita Bila yang menderita adalah wanita maka 50% anaknya akan menderita pula, baik lakilaki-laki maupun peremuan. Bila sang pria yang menderita maka swemua anak perempuan akan menderita pula, anak lakilakilaki normal
Penyakit Menurun Tertaut Kromosom X Dominan Rakhitis pertumbuhan tulangnya lemah. Penyebab utamanya adalah kekurangan vitamin D dalam tubuh sehingga metabolisme kalsium dan fosfor terganggu. Gejala rakhitis akan tampak pada tulang rusuk yang berbenjol--benjol, dada berbenjol kelihatan sempit.
Ciri-ciri pewarisan rangkai Y • Penderitanya hanya laki-laki • Semua anak laki-laki yang dilahirkan memiliki sifat ini • Contoh : daun telinga berambut
Pengertian Gen Gen adalah unit hereditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA.
Pengertian Kromosom • Kromosom ditemukan pada awal abad ke 19 merupakan struktur seperti benang pada nukleus sel eukariot nampak pada saat sel mulai membelah. Kromosom berjumlah diploid pada setiap selnya, dan pada autosomal maupun seks. Kromosom membawa gengen-gen yang berpasangan, kecuali pada kromosomkromosom-Y.
Pengertian DNA dan RNA Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk selsel-sel baru untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA(mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNADNA-nya (fessenden, 1990).
Perbedaan DNA dan RNA No.
Perbedaan
DNA
RNA
1.
Ukuran & Bentuk
1.Lebih panjang 2.Berbentuk double helix
1.Lebih pendek 2.Berbentuk pita tunggal
2.
Susunan kimia
1.Gula yang menyusundioksiribosa 2.Basa pirimidinnya timin
1.Gula yang menyusun ribosa 2.Basa pirimidinnya urasil
3.
Lokasi
Umumnya di kromosom
1.RNA d di nukleus 2.RNA t di sitoplasma 3.RNA r di ribosom
4.
Fungsi
Memberikan informasi atau keterangan genetik
1.RNA d : menerima informasi genetik dari DNA 2.RNA t : mengikat asam amino yang ada di sitoplasma 3.RNA R : mensintesis protein
Sintesis Protein
Seperti kita ketahui DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom. Saat menjelang proses transkripsi berjalan, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. Kemudian RNA polymerase akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Salah satu pita DNA akan mencetak RNA d kemudian RNA d akan menerima informasi genetik dari DNA hal ini berlangsung di dalam inti sel. Setelah itu RNA d membawa informasi genetik keluar menuju sitoplasma melalui nukleophor (poripori nukleus) Kemudian RNA t yang berada di sitoplasma akan mentransfer kode tersebut menuju ribosom, di ribosom terjadilah proses yang dinamakan translasi dimana kodon AUG akan di translasi menjadi asam amino methionin. Selanjutnya asam amino bergabung dan menjadi protein yang siap diedarkan ke sel yang memerlukan.
Ringkasan sintesis protein pada prokariot dan eukariot
Aberasi Kromosom 1. Kerusakan kromosom berdasarkan set atau jumlah : a. euploidi ( kerusakan semua set kromosom ) : haploid (n) contoh : lebah&semut jantan, triploid, tetraploid, poliploid. b. aneuploidi ( kerusakan sebagian set kromosom ) : monosomi, nulisomi, trisomi, tetrasomi 2. Kerusakan kromosom berdasarkan struktur : Delesi, duplikasi, inversi, translokasi, katenasi.
TERIMAKASIH
Kami menerima saran dan kritik dari tementementeman
Sumber • • • • • • • • •
Ebooks, Laboratorium Biologi Molekuler dan Seluler Universitas Brawijaya, Malang 2006 www.genpathway.com Biologi Sel Dasar B1-100 A ITB Suryo. 2003. Genetika Manusia. Yogyakarta: gadjah mada university press, 2003. Campbell, N.A, J.B. Reece, L.G. Mitchell. 2002. Biologi. Jakarta : Erlangga Albert, B., D. Bray, J. lewis, M. Raff, K. Roberts, J.D. the Cell. Garland Watson. 1994. Molecular Biology of Publishing, Inc, New York. Reksoatmodjo, S.M.I. 1993. Biologi Sel. Departemen Pendidikan dan kebudayaan, Direktorat Jendral Pendidikan Tinggi, Proyek Pembinaan Tenaga Kependidikan, Pendidikan Tinggi. www.nml.nih.gov
Http://yayanakhyar.wordpress.com
