Újpesti Egészségügyi Nonprofit Kft. Mozgásszervi Rehabilitációs Szakrendelés Osztályvezető főorvos: Dr. Major Gizella Károlyi Sándor Kórház II. Rehabilitációs Osztály
„Harc az életért, a mindennapokért”. Egy ritka neurológiai betegségben szenvedő nő esete
Készítette: Dr. Major Gizella
Tartalom Az eredményes mobilizálás feltételei Esetismertetés (I. rész) Esetismertetés (II. rész) Esetismertetés (III. rész) Esetismertetés (IV. rész) A testsúly és a laboratóriumi eredmények alakulása a kivizsgálási időszakban Következtetések Fényképfelvételek a betegről
Az eredményes mobilizálás feltételei Tárgyi Hely Idő Eszközök
Személyi Egészségügyi személyzet Kooperáló beteg Megfelelő családi háttér
Esetismertetés (I. rész) M.V.É. 31 éves közgazdász nőbeteg Dohányzás: negal. Alkohol: negal. Kávé: negal. Családi anamnaesis: Apai nagyapa 45 éves korban hirtelen, tisztázatlan izombetegségben halt meg
Egyéni anamnaesis: cong. dysplasia coxae l.u. (th: gyógytorna, obs.) varicella, tonsillectomia 1998-ban 163 cm magas, 53 kg. Nőgyógyászati szűrővizsgálat során magas SGOT és SGPT, emiatt góckutatás és hepatológiai gondozásba vétel – ok: candidiasis (albicans), th: diéta. Ekkortól testsúlya, erőnléte fokozatosan csökken. 2001-ben és 2005-ben mellkasi panaszok miatt observatio, pszichés ok, th: munkahelyváltás 2007-től egyre nehezebben tud lépcsőn felfelé menni (III. emeleten laknak). Neurológiai vizsgálat: Dg: Myopathia. EMG: negatív. Th: obs.
Esetismertetés (II. rész) 2009. május 08. Utcán megbotlott, elesett, fejét, száját sértette. Eszméletvesztés bizonytalan. Koponya RTG negatív. Th: traumatológiai ellátás. Neurológiai vizsgálat: Dg: Comm. cer. min. grad., Myopathia. További kivizsgálás javasolt. 2009. december 28. Újabb neurológiai vizsgálat. EMG control. Dg: Spinális izomatrophia susp. (Wolhlfart-Kugleberg-Welande típus). Javaslat: CK vizsgálat és izombiopszia. A betegnél az eredmény közlése depressziót váltott ki (étvágytalanság, táplálékmegvonás, következményes fogyás). 2010. januárban vírusos hasmenés lépett fel. A szükséges diéta a tápláltságot tovább rontotta. 2010. áprilistól betegállomány 1 évig. Közben pszichiátriai vizsgálat (téves következtetéssel), majd saját szervezésben gyógytornakezelés indítása, illetve országos neurológiai intézményi gondozásba vétel.
Esetismertetés (III. rész) 2010. augusztusban Dg: FSH-syndroma felállítása, genetikai vizsgálat, Th: enyhe nyugtató, izomlazító. A testsúly folyamatos ellenőrzése, laboratóriumi vizsgálatok ismétlése, egyéb vizsgálatok (EKG, cardiológia, gerinc RTG) 2010. december 07. OOSZI-vizsgálat. Vélemény: 52 %-ban munkaképesség-csökkent, rehabilitációs idő: 3 évre megadva. 2011. április 20. Izombiopszia. Eredménye: Súlyos myogen károsodás. Javasolt: alfa glycosidase, calpain, dysferlin vizsgálat 2011. május. Egyre kevesebbet tud enni, fél a „túlevéses” rosszulléttől. Ts: 41 kg. Gastroenterológiai vizsgálat. Pszichés eredet miatt gastroscopia halasztva. Th: izomlazító, PPI. Hospitalizáció: folyadék- és ionpótlás. 2011. június. Westren blot vizsgálat eredménye: Carpain specifikus bandek igazolódott. 2012. január 16. Neurológiai szakvizsgálat. Kiegészítő laborvizsgálat. Ts: 45 kg. Hospitalizáció: folyadék-, glycose- és ionpótlás.
Esetismertetés (IV. rész) 2012. április. Genetikai vizsgálat eredménye (külföldi laboratóriumban készült): „A beteg LGMD2A típusa közvetetten bizonyítottnak tekintendő.” Th: gyógytorna. 2012. július. Mobilizálás, roboráló étrend, observatio. 2012. november. Ts: 41,3 kg. Hospitalizáció: folyadék-, glycose- és ionpótlás. 2012. december 17. Neurológiai szakvizsgálat. Dg: Carpain hiányos myopathia. Pánik syndroma. Th: enyhe feszültség oldó, izomlazító, vitamin. Gyógytorna. 2013. március. Az egyéni és a családi körülmények lassú rendeződése, folyamatos pszichés támogatás, roboráló étrend, gyógytorna élhető életet, a kereső foglalkozása folytatását lehetővé tette (távmunka formában). Ts: 47 kg. (Fokozatosan nő.) 2013. június. Laboratóriumi kontrollvizsgálat. Ts: 48,0 kg. Alapító tagja lett egy betegklubnak, tevékenyen vesz részt benne.
2009.08.01 Vizsgálati idő
2010.02.01 2010.08.01 2011.02.01 2011.08.01 2012.02.01 2012.08.01 2013.02.01
52
2009.02.01
50
2008.08.01
48
46
44
42
40 2008.02.01
Beteg testsúlya
Referenciaérték
A testsúly alakulása a kivizsgálási időszakban
Testsúly (kg)
A laboratóriumi eredmények alakulása a kivizsgálási időszakban I. 1600
1200 1000 800 600
Vizsgálati idő
2013.01.20
2012.07.04
2011.12.17
2011.05.31
2010.11.12
400 2010.04.26
CK értékek (U/l)
1400
A laboratóriumi eredmények alakulása a kivizsgálási időszakban II. SGPT
Vizsgálati idő
2013.01.20
2012.07.04
2011.12.17
2011.05.31
2010.11.12
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 2010.04.26
Májfunkciós értékek (U/l)
SGOT
Következtetések Vannak (lehetnek) az eredetileg egészségesnek tűnő gyermekkor után hirtelen jelentkező, lényeges testi alkatváltozással járó kórok. Ez a testi alkat változás, tápláltság befolyásolja a mozgásképességet. Törekedni kell a pontos, korrekt diagnózis elérésére. Ennek érdekében vegyük igénybe a társszakmák segítségét, ha szükséges és indokolt, a határon túl is. A folyamatos ellenőrzés elengedhetetlen a nem szokványos vagy bizonytalan diagnózisú esetekben. Ilyen esetben alkalmazni lehet és kell a gyógytornát, mint a konzervatív kezelési módot. A helyes pszichés életvezetés, étrend kialakítás elengedhetetlen. Kedvező, ha megtalálja magát a beteg az új élethelyzetben, úgy a munkában, mint a szabadidőben.
Fényképfelvételek a betegről
Köszönöm a figyelmet!
