Gyermekgyógyászat...1. IDM Óvodáskor...6

1

GYERMEKGYÓGYÁSZAT

2

Gyermekgyógyászat ......................................................................................................................................................................................................1 Újszülöttkori légzészavarok...................................................................................... Az egészséges gyermek növekedése és fejlődése .........................................................................................................................................................4 Újszülöttkori icterus.................................................................................................. Méhen belüli időszak ....................................................................................................................................................................................................4 Hyperviscositas syndroma (polycythaemia) ............................................................. Újszülöttkor ...................................................................................................................................................................................................................4 Újszülöttkori vérzések .............................................................................................. Csecsemőkor .............................................................................................................................................................................................................5 Leggyakoribb sebészeti kórképek újszülöttkorban ................................................... Psychomotoros fejlődés .........................................................................................................................................................................................5 Újszülöttkori anyagcserezavarok .............................................................................. Kisdedkor ..................................................................................................................................................................................................................6 IDM...................................................................................................................... Óvodáskor .................................................................................................................................................................................................................6 Veleszületett anyagcserebetegségek ............................................................................. Iskoláskor, serdülőkor ...............................................................................................................................................................................................6 Phenylketonuria (PKU) ............................................................................................ Az anyatej összetétele ...........................................................................................................................................................................................7 Galactosaemia ........................................................................................................... A szoptatás gyakorlata ..........................................................................................................................................................................................7 Biotinidáz defektus ................................................................................................... A tápszerrel történő táplálás ..................................................................................................................................................................................7 Bevezetés, alapfogalmak .......................................................................................... A szoptatás előnyei a tápszerrel szemben .............................................................................................................................................................8 A fejlődési rendellenességek kóreredeti osztályozása .............................................. Hozzátáplálás ........................................................................................................................................................................................................8 Fontosabb autoszomális kromoszómarendellenességek ........................................... Táplálkozási hiányállapotok ......................................................................................................................................................................................9 21-trisomia (Down-kór) ............................................................................................ Elhízás .......................................................................................................................................................................................................................9 18-trisomia (Edwards syndroma) ............................................................................. Folyadék, elektrolyt és sav-bázis háztartás .................................................................................................................................................................11 13-trisomia (Patau syndroma)................................................................................... Bevezetés .................................................................................................................................................................................................................11 Az ivari kromoszómák fontosabb rendellenességei ................................................. A gyermekkor folyadéktereinek sajátosságai ..........................................................................................................................................................11 Turner-syndroma (XO állapot, gonád dysgenesis) ................................................... Folyadékszükséglet .................................................................................................................................................................................................11 XXY állapot (Klinefelter syndroma) ........................................................................ A folyadékterek szabályozása .................................................................................................................................................................................11 Fragilis X syndroma ................................................................................................. Sav-bázis egyensúly ................................................................................................................................................................................................12 Gastroenterologia .......................................................................................................... Kóros volumen- és ozmotikusnyomás-változások ..................................................................................................................................................12 A nyelőcső betegségei .................................................................................................. Dehydratiok .............................................................................................................................................................................................................13 Gastroesophagealis refluxbetegség ....................................................................... Neonatológia ...............................................................................................................................................................................................................14 A gyomor betegségei .................................................................................................... Alapfogalmak ..........................................................................................................................................................................................................14 Gyomor és nyombélfekély .................................................................................... Szülőszobai ellátás ..................................................................................................................................................................................................14 A bélrendszer betegségei .............................................................................................. Anamnesis ...........................................................................................................................................................................................................14 Hypertrophiás pylorus stenosis ............................................................................. Újszülött vizsgálata .............................................................................................................................................................................................14 Invaginatio ............................................................................................................ Perinatalis asphyxia .................................................................................................................................................................................................14 Meckel diverticulum ............................................................................................. Szülési sérülések .....................................................................................................................................................................................................14 Appendicitis acuta ................................................................................................ Az újszülött betegségei ............................................................................................................................................................................................15 Acut gastroenteritisek ...........................................................................................

3

Visszatérő hasi fájdalom .....................................................................................................................................................................................25 Veleszületett szívbetegségek (vitium congenitum) .................................................. Malabsorptiok......................................................................................................................................................................................................26 Primer szívizombetegségek (cardiomyopathiák) ...................................................... Lactose intolerantia .............................................................................................................................................................................................26 Másodlagos szívbetegségek ...................................................................................... Tehéntejfehérje allergia .......................................................................................................................................................................................26 Szívritmus- és vezetési zavarok .................................................................................... Coeliakia..............................................................................................................................................................................................................26 Keringési elégtelenség .................................................................................................. Mucoviscidosis (cystas fibrosis) .........................................................................................................................................................................27 Bevezetés .............................................................................................................. Gyulladásos bélbetegségek..................................................................................................................................................................................28 Immundefectusok ..................................................................................................... Obstipatio ............................................................................................................................................................................................................28 1., Kombinált immundefectusok........................................................................... Hirschsprung betegség (megacolon congenitum) ...............................................................................................................................................28 2., B-sejt defectusok ............................................................................................. PULMONologia ..........................................................................................................................................................................................................29 Autoimmun megbetegedések.................................................................................... Kruppszindroma ......................................................................................................................................................................................................29 Csoportosítás......................................................................................................... Asthma bronchiale...................................................................................................................................................................................................29 Fontosabb autoimmun kórképek........................................................................... Pneumoniák .............................................................................................................................................................................................................30 INfectologia .................................................................................................................. Nephrologia .................................................................................................................................................................................................................32 Klasszikus fertőző betegségek .................................................................................. Veleszületett rendellenességek ............................................................................................................................................................................32 A központi idegrendszer fertőzéses megbetegedései ............................................... Glomerularis betegségek .....................................................................................................................................................................................33 A máj fertőzéses megbetegedései ............................................................................. CARDIOLogia ............................................................................................................................................................................................................36 Védőoltások ..............................................................................................................

4 Újszülöttkor AZ EGÉSZSÉGES GYERMEK NÖVEKEDÉSE ÉS FEJLŐDÉSE Az újszülött érettsége a gestatiós kor függvénye. A gyermekkor a folyamatos növekedés és fejlődés időszaka. Habár a fejlődés üteme két gyermek között eltérő lehet, a testi, szellemi és lelki fejlődés egyes állomásai bizonyos életkorokhoz köthetők. 1. méhen belüli (intrauterin) időszak 2. Újszülöttkor (szűkebb értelemben: 0-6 nap, tágabb értelemben: 0-28 nap) 3. Csecsemőkor (0-12 hónap) 4. Kisdedkor (1-3 év) 5. Óvodáskor (4-6 év) 6. Iskoláskor (7-14 év) 7. Serdülőkor (15-20 év) Méhen belüli időszak Az emberi terhesség időtartama a fogantatástól (orvosi gyakorlatban az utolsó menstruációtól) számított 37-41 hét, mely 3 egyenlő, a fejlődés szempontjából jól elkülöníthető szakaszra osztható. Időszak 1. trimeszter (0-12 hét)

Tetsúly végén 15 g

2. trimeszter (13-28 hét)

1000 g

3. trimeszter (29 hét -)

3400 g

az

időszak Változások Embryonális fejlődés: a szervek, szervrendszerek kialakulása Magzati fejlődés: a szervek, szervrendszerek funkcionális érése Növekedés, izomés zsírszövet felhalmozódás

Az 1. trimeszterben bekövetkező károsodás, ártalom szervfejlődési rendellenességet okoz, ekkor beszélünk embryopathiáról. A 3. trimeszterben az ártalmak lényeges hatással nincsenek az egyes szervekre, azonban növekedésbeli elmaradáshoz, dysmaturitáshoz vezetnek.

Koraszülött (praematurus) újszülött: Érett (maturus) újszülött: Túlhordott (postmaturus) újszülött:

terhességi kor <37 hét terhességi kor 37-41 hét terhességi kor 42< hét

Az érett újszülöttek súlya átlagosan 3340g, testhossza 54 cm, fejkörfogata: 35 cm. A fiú újszülöttek testméretei kissé nagyobbak. A különböző gestatios időre született újszülöttek testi paramétereinek az értékeléséhez percentilis táblázatokat használunk. A percentilis értékek azt jelentik, hogy az adott életkorú populáció hány százalékának kisebb a testmérete a mért értéknél. Így pl. egy 40. hétre 2760 g-mal született újszülöttnél a táblázatban a 10 percentilis szerepel, ami azt jelenti, hogy a 40. hétre született babák 10%ának a súlya 2760g-nál kisebb. Ha a testsúly 10 percentilis alatt van dysmaturitásról (small for gestational age, SGA), ha 90 felett van nagysúlyú újszülöttről (large for gestational age, LGA) beszélünk. Ez a percentilis jól alkalmazható a különböző korú babák testméreteinek a megítélésére, ugyanis a túl kicsi és a túl nagy testsúly is a különböző betegségek fokozott kockázatát jelenti. Az érett újszülöttek jellemzői: - bőr rózsás, rugalmas tapintatú, az erek nem tűnnek át rajta - tenyér, talp barázdált - haj vastagabb szálú, körmök az ujjhegyet elérik - törzs viszonylag hosszú, végtagok rövidebbek - mellbimbó kiemelkedő, a mirigyszövet tapintható - fiúknál a herék a herezacskóban, leányoknál a nagyajkak fedik a kisajkakat - magzatmáz csaknem eltűnt - izomaktivitás élénk, sírás erőteljes A koraszülöttek jellemzői: - bőr vörös, tapintata vizenyős, kocsonyás - tenyéri, talpi barázdák csak részben alakultak ki - az agykoponya a többi testrészhez képest viszonylag nagy - koponyavarratok nyitottak

5 -

körmök nem érik el az ujjhegyet, haj gyapjas testszerte magzatmáz foetalis testszőrzet (lanugo foetalis) lehet herezacskó nem barázdált, herék nem descendáltak leányokban a kisajkak nem fedettek

Az egészséges újszülött testi sajátosságai: A testarányok különböznek a felnőttétől. A fej a testhossz 1/4-ét teszi ki, has elődomborodó, mellkas hordószerű, máj sokszor tapintható. A megszületés utáni 2 napon az újszülött magzati székletet (meconiumot) ürít, amelyet a táplálás megkezdése után átmeneti székletet, majd anyatejes táplálás mellett normális anyatejes (aranysárga színű, kenőcsös, nem bűzös, kissé savanyú szagú) székletet ürít. Anyatejes táplálás mellett a bélflóra főleg Lactobacillust, Bifidobacteriumot tartalmaz, míg a tápszeres babáknál coli törzsek szaporodnak fel. A megszületés után minden újszülött testsúlya csökken, ezt iniciális súlyesésnek hívjuk, és normális esetben a súlyesés a testsúly 10%-át nem haladja meg. Az iniciális súlyesés oka a folyadékvesztés, a 4-5 napon ez megáll és a normális újszülött az 1. hét végén eléri a születési súlyát. Az egészséges újszülött testi viselkedése: Az újszülött viselkedésének megítélésénél tudnunk kell, hogy különböző éberségi szintjei vannak az egészséges újszülöttnek: 1. mély alvás 2. mély alvás, gyors szemmozgásokkal 3. álmosság 4. csendes, érdeklődő állapot 5. éber, cselekvő állapot 6. sírás Viselkedésének megítélésére az éber állapot (2 óra naponta) az ideális. Ilyenkor a baba végtagjait behajlított állapotban tartja, külvilág ingereire reagál, előnyben részesíti az emberi arcot, tárgyakat szemével fixálni képes és azt tekintetével követi (a látótér azonban szűk, látótávolsága csak 20 cm), végtagjait spontán mozgatja, tenyerét összezárja, kinyújtja. Sajátságos mozgásmintázatok válthatók ki (elemi reflexek): Moro-reflex, elemi járás reflexe, fogóreflex, szopóreflex, fejfordítás-karnyújtás reflex stb. Ezek idővel

1-3 hónap alatt kioltódnak, részben az elemi adaptációt segítik, részben a későbbi komplex mozgásmintázatokba integrálódnak. Csecsemőkor Testsúly: Az időre született, jól fejlődő csecsemő növekedésének üteme az alábbi: 1. hónap: 400g 2-5 hónap: 600-750g/hó 6-12 hónap: 500 g/hó 6 hónapos korra a csecsemő születési súlyát megduplázza, egy éves korra megháromszorozza. A kiskutacs 4 hónapos kortól, a nagykutacs általában 6 hónapos kortól záródik (9-18 hónapos korra teljesen). A fogak változó időben törnek elő, az első 5-8 hónapos kor között. 12 hónapos korra általában 6-8 tejfog van. A fogzás járhat nyálzással, nyűgösséggel, hőemelkedéssel, székletlazulással. Psychomotoros fejlődés Nagy mozgások

Finom motoros teljesítmény Kezeit spontán nyitja

12

Alkarján támaszkodik Oldalra fordul Hasra fordul Pillanatokra megül Kúszik Állásba nyomja magát Egyik kezét fogva sétál

18

Segítséggel lépcsőn jár

Tárgyak két ujjal történő felemelése Kanállal eszik

24

Fut

6 kockával tornyot épít

Kor (hónapok) 3 6 9

Tárgyakat áttesz Csipesz fogás

6 Kor (hónapok) 3

Játék

Szociális, psychés

Beszéd

Óvodáskor

Saját kéz nézés

A helyzetnek megfelelően mosolyog Kimutatja, mit szeret mit nem Félelem az idegenektől Hívásra jön, szeparációs szorongás Másokat utánoz Másokkal játszik

Gőgicsélés

A testi fejlődés legfontosabb jellegzetessége, hogy a subcután zsírszövet nem nő arányosan a testmagassággal, így a gyermekek soványabbnak látszanak. Ilyenkor merül fel a kérdés, hogy iskolaérett-e a gyermek. Mo-on a fizikai szempontból a 15 kg és a 105 cm az iskolaérettség határa. A motoros, psychomotoros fejlődés főbb elemei óvodáskorban az egy lábon állás, elrugaszkodás elsajátítása, rajzkészség, nyelvhasználat bővülése (élettani dadogás felbukkanása és eltűnése), saját név, nem, életkor ismerete, elemi számolás készsége. A psychoszociális fejlődés legjelentősebb eleme az anya személyének a háttérbe szorulása.

6

Céltudatos nyúlás

9

Manipuláció egy tárggyal Manipuláció kettőnél több tárggyal Építés Szerepjáték

12 18 24

Gagyog Hangokat utánoz 1-2 értelmes szó Legalább 6 szó 2-3 szavas mondat

Az eltérés a szélsőértékek figyelembevételével 2 hónap lehet általában. A 3 hónapnál nagyobb elmaradás orvosi vizsgálatot igényel. Kisdedkor A testsúly növekedése lelassul. Az átlagos testméretek megbecslésére használhatóak a következő képletek. A pontos megítélésre azonban percentilis táblázatok használatosak. Testsúly: 2-7 éves kor 2 x évek száma + 8 8-12 év 3 x évek száma Testhossz: 8 éves korig 5 x évek száma + 80 A nagy mozgások fejlődése tovább tart. A 14-17 hónapos kisded szabadon jár, 2 éves korra a lépcsőre fellép, 2,5 éves korára páros lábbal ugrál. A 2 éves gyermek szabadon mozogva felderíti környezetét, mindent kipróbál, megkóstol, kiborít. A 2. életévben a gyermek egy-egy ruhadarabját önállóan képes levetni, 3 éves korra ruháját kigombolja. A kisded absztrakt gondolkodása, problémamegoldó képessége tovább fejlődik. Tárgyállandóság, ok-okozati összefüggések felismerése, utánzás képessége, játéktevékenysége kiteljesedik. 1,5-2,5 éves korra tanulja meg a kisded a bili használatát, 3. életévben általában elérhető a szobatisztaság. A megfelelő érettség, egyénenként nagy különbségeket mutató időpontban való, elérésével a szobatisztaság hamar (szinte egyik napról a másikra) bekövetkezik. Siettetni nem lehet, sőt inkább ártalmas lehet.

Iskoláskor, serdülőkor Ezen időszak legfontosabb élettani változása a pubertáskor, azonban a beszéd, a cognitív és psychés functiók változása is óriási. A nemi érés megítélése céljából stádiumbeosztást használunk (Tanner-féle osztályozás), amely segítséget nyújthat a pubertás szakaszainak életkorhoz való kötésében és így a nemi érés zavarai megítélhetők. A Tanner stádiumbeosztás a másodlagos nemi jellegeken alapul.

7 CSECSEMŐTÁPLÁLÁS

Az oligoszacharidok a Lactobacillusok megtelepedéséhez teremtenek kedvező feltételeket (prebiotikumok).

A csecsemő természetes táplálási módja a szoptatás. A szoptatásnak biologiai akadálya csak mintegy 1 %-ban fordul elő. Mégis Magyarországon csak az esetek felében valósul meg a 4-6 hónapos korig történő kizárólagos szoptatás javaslata. A csecsemőkor hatalmas testi és szellemi fejlődése optimális táplálást igényel, a gyorsan növekedő és fejlődő idegrendszer különösen érzékeny a nem megfelelő tápanyagbevitelre. Az anyatej összetétele A tejelválasztás kezdetén képződő anyatej összetétele némileg eltér a későbbiekben képződő anyatejtől. Az előtej ugyanis nagyobb koncentrációban tartalmaz fehérjéket és az újszülött számára fontos immunglobulinmolekulákat, így még a kisebb mennyiségű előtej is nagy jelentőséggel bír. Összetevő Fehérje Zsír Szénhidrát Ásványi anyag Energia

Érett anyatej g/100ml 1,05 4,5 7 0,2 70 kcal/100ml

Tehéntej 3,3 4,5 4,7 0,7 70 kcal/100ml

Fehérjék Az anyatejben jelenlévő fehérje felerészben kazeinből felerészben a fontos esszenciális aminosavakban gazdagabb laktalbuminból áll. A tehéntej fő fehérjéje a kazein és a laktoglobulin, mely a tehéntejallergia okozója lehet. Zsírok Az anyatejnek magasabb a telítetlen (elsősorban a többszörösen telítetlen zsírsav/ poly-unsaturated fatty acid: PUFA) és esszenciális zsírsavtartalma, mely a fejlődő agy számára kedvezőbb. Szénhidrátok Az anyatej cukortartalma magasabb, 90%-ban tejcukrot (laktóz) 10%-ban egyéb oligoszacharidokat, glikoproteineket tartalmaz. A tejcukor nemcsak fontos energiaforrás, de az idegrendszer fejlődésében lényeges galaktózt is szolgáltatja.

Ásványi anyagok A tehéntej Ca-tartalma magasabb, mint az anyatejé, azonban az ugyancsak magas foszfortartalom miatt a Ca nehezebben szívódik fel. Alacsonyabb ugyanakkor a vas tartalma, ami tehéntejes táplálás mellett vérszegénységet okoz. Egyéb Az anyatej jelentős koncentrációban tartalmaz a csecsemő immunvédekezése szempontjából fontos elemeket: immunglobulinokat, komplementet, immunsejteket, laktoferrint. Szintén az anyatejjel kerül a csecsemő szervezetébe a Lactobacillus és a Bifidus bacterium is, melyek a normális bélflóra kialakítása szempontjából elengedhetetlenek. Az anyatejben lévő prolactint és prolactin receptort felelősnek tartják az orális immuntolerancia kialakulásáért. A szoptatás gyakorlata 1. Felkészítés a szoptatásra. Csak mintegy egy %-ban lehet ellenjavallt a szoptatás: Anyai betegség: fertőző betegség (HIV), gyógyszerszedés, kábítószer Újszülött betegsége: veleszületett anyagcserebetegség A felkészítést a terhesség során meg kell kezdeni 2. A szoptatás első napjai, hetei A szoptatást már az első napon meg kell kezdeni (előtej!) A szoptatás gyakoriságát a csecsemő igénye szabja meg. 3. A kizárólagos szoptatás 4-6 hónapja Anyatejigény: 0-3 hó 5-6 x 120-150 ml/nap 4-6 hó 4-5 x 180-210 ml/nap 4. Elválasztás időszaka: 4-6 hónapos életkortól A tápszerrel történő táplálás Az ideális tápszer az anyatejjel mindenben megegyező tápszer lenne, azonban ilyen nincs. Korábban a tehéntej higítását használták tápszerként, azonban bizonyított ennek kapcsán a rosszabb fejlődés, és bizonyos betegségek fokozottabb

8 kockázata (tehéntejallergia, diabetes mellitus). A tehéntej higításnál alkalmasabbak a különböző, anyatejhez közelítő (humanizált) összetételű tápszerek. Tápszertípusok: Tehéntejalapú, Szójaalapú, Hypoallergén (allergia megelőzésben használatos), Hydrolizált (tehéntejfehérje és/vagy szója allergia esetén), speciális tápszerek (veleszületett anyagcserebetegségek gyógytápszerei, refluxbetegség tápszere stb.) A szoptatás előnyei a tápszerrel szemben Anyatej: - Tápanyagösszetétel élettani, optimális - Steril - Védő immunfaktorok - Fajidegen, allergizáló fehérje nincs - A domináns bélflórát a Lactobacillus, Bifidusbaktériumok teszik ki - Anya-gyermek kapcsolat közeli - A táplálék íze változatos - Olcsó - Kivitelezés egyszerű Hozzátáplálás 4-6 hónapos kortól célszerű elkezdeni, elválasztó tápszerrel, egy-egy alkalommal adott főzelékkel, pürével, amelyek gyakoriságát fokozatosan emelni lehet. Legyen változatos az étrend. Egy éves korig kerüljük a tojásfehérje adását, a tehéntejet 912 hónapos korig. Lisztet tartalmazó terméket 6 hónapos kortól lehet adni! Kerüljük a feleslegesen cukrozott ételek, italok adását! A multivitaminok adása, az indokolatlan vaskezelés többet árt, mint használ!

9 TÁPLÁLKOZÁSI ZAVAROK Táplálkozási hiányállapotok Sorvadás, alultápláltság (dystrophia, marasmus, inanitio) Akkor beszélünk alultápláltságról, ha a gyermek súlyának percentilis értéke 3 alatt van vagy jelentősen esett. Ennek oka lehet egyéb alapbetegség (másodlagos dystrophia) vagy csökkent bevitel (primer). A sorvadásnak klasszikusan 3, egymástól éles határokkal nem elkülöníthető, fokozatát különböztették meg. A legenyhébb stádiumban (dystrophia) csak a súly percentilis csökkenése a szembetűnő, a a hason és a törzsön észrehvehető zsírpárna csökkenés, habár az élettani functiók nem érintettek, hosszú távon károsan befolyásolhatja az idegrendszer fejlődését. A következő stádium az atrophia. Ekkor a soványodás előrehaladtával, egyes élettani functiók – hőszabályozás, fertőzésekkel szembeni ellenállóképesség – zavara is megjelenik. A súlyos alultápláltság, decompositio, (az ideális testsúlyhoz képest 20-30%-al nagyobb elmaradás) már a különböző szervek, szervrendszerek klinikai tünetekben megnyilvánuló betegségeivel jár együtt. Az izomszövet sorvadt, csontnövekedés elmarad, pubertás késik, a gyomor-bél nyálkahártya sorvadása miatt másodlagos felszívódási zavarok jelentkeznek, elhúzódó hasmenés formájában. A máj, a vese és az immunrendszer működése romlik, gyakoriak a fertőző betegségek. Központi idegrendszeri tünetek jelentkeznek. Sajátos formái az alultápláltságnak a táplálékalkotórészek aránytalanságára visszavezethető kórképek. A régebben hazánkban is előforduló „lisztártalom” és az éhezéssel sújtott országokban ma is gyakori „Kwashiorkor” hátterében közös jellemzőként elégtelen fehérjebevitel (és többnyire megfelelő energiabevitel) áll. A hypoproteinaemia miatt legjellemzőbb tünet az oedemakészség (a folyadékretentio miatt a testsúly sokszor nem csökken meg!), továbbá hepatomegalia, immundeficiencia és különböző dermatosisok (erythemás, hámló bőr) jellemzik. Ennek lényegében ellentettje az elégtelen energiabevitel mellett túl magas fehérje bevitel („tejártalom”). A dystrophia mellett jellemzője a szürke, rothadásos, bogyós székletek, ammóniaszagú vizelet és glutealis erythaema. A kezelésben alapvető a tápanyagbevitel fokozatos emelése.

Vitaminhiányos állapotok Vitaminhiányos állapotok (hypovitaminosis) leggyakrabban egyoldalú táplálkozás mellett alakulhatnak ki. A túl sok vitamin bevitele (hypervitaminosis) elsősorban egyes zsírban oldódó vitaminok (A, D) esetén járhat tünetekkel. - „A” hypovitaminosis. Szürkületi vakság, anémia, agynyomásfokozódás. - „B1” hypovitaminosis (beri-beri). Neuritis, cardiomegalia. - „B4” hypovitaminosis (pellagra). Dermatitis, diarrhoea, dementia. - „B12” hypovitaminosis. Megaloblastos anémia, ataxia, areflexia. - „C” vitaminhiány (scorbut). Vérzékenység, végtagfájdalom, végtagduzzanat, skorbutos olvasó. - „D” hypovitaminosis (rachitis, angolkór). A D-vitamin a kálcium felszívódásában játszik alapvető szerepet, hiányában a csontból oldódik ki kálcium. Oka lehet elégtelen vitaminbevitel és kevés napfény. Tünetei: tátongó kutacs, izzadékonyság, craniotabes (pingponglabda-szerűen benyomható occiput), borda-porc átmenet duzzanata (rachitises olvasó), görbe alsó végtag. - „K” hypovitaminosis. A K-vitamin számos alvadási faktor szintéziséhez szükséges, a bélflóra baktériumai termelik, azonban anyatejes táplálás melletti bélflóra ezt nem képes kellő mennyiségben előállítani, ezért anyatej mellett pótolni kell. Hiányában vérzékenység alakul ki. Elhízás (obesitas) Az elhízás a test zsírtartalmának a kóros megnövekedése. Általában az elvárható testsúlyhoz képest 20%-al nagyobb testsúly esetén beszélünk obesitasról. Elterjedten használt mutatószám a testtömeg index (body-mass index), amely a testsúly (kg) osztva a testmagasság (m) négyzetével. Hasznos mérőszám a felkar zsírredőjének mérése, összehasonlítva a felkar körfogatával. Mindezen paraméterek értékelésében percentilis táblázatok segítenek. Az elhízás oka általában az energia bevitelhez képest csökkent felhasználás. Vizsgálatok azt mutatják, hogy az obesus egyéneknél a testsúlyra viszonyított táplálékbevitel nem nagyobb, mint a nem-obesus betegeknél, viszont a táplálék nagyobbrészt kerül raktározásra. Az elhízás szempontjából kockázati tényező a születéskori alacsony testsúly (dysmaturitas) és a csecsemőkori gyors/túlzott testsúlygyarapodás. Ritkán endokrin betegségek (hypothalamicus elhízás, Fröhlich syndroma, Cushing syndroma, hypothyreosis, pseudohypoparathreosis stb) vagy genetikai syndroma

10 (ezek közös jellemzői a csontrendszer zavarai, mentalis retardatio, növekedés elmaradás, hypogonadismus. pl: Prader-Willi sy.) állhat az elhízás hátterében. Az elhízás következtében számos betegség alakulhat ki. Ilyenek a pszichés zavarok, gombás bőrfertőzések, pubertászavar, a későbbiekben komplex anyagcsereeltéréseket lehet találni, úgymint diabetes mellitus (II típus), arteriosclerosis, hypertonia, hyperlipidaemia. A kezelés alapelvei: energiabevitel csökkentése (2/3-a normál étrendnek), ebből a fehérje 20%, zsír 30%, a zsírsavak többszörösen telítetlenek legyenek és ajánlott az élelmi rostok bevitele és a sport, testmozgás.

11 A gyermekkor folyadéktereinek sajátosságai FOLYADÉK, ELEKTROLYT ÉS SAV-BÁZIS HÁZTARTÁS Kor Újszülött 1 éves 2 éves

Bevezetés A szervezet életfunkciói kémiai reakciók függvénye, melynek alapvető közegét a szervezet víztartalma adja, amely különböző kompartmenekben, folyadékterekben oszlik meg. Az optimális közeg érdekében a szervezet a folyadéktereket, azok elektrolyt (elsősorban a Na, másodsorban a K, Ca) és sav-bázis (tehát H-ion) összetételét szoros tartományok között szabályozza, mely folyamatot a folyadékterek homeostasisának hívjuk. A folyadéktér homeostasisát, vagyis az állandó volument (isovolaemia), állandó ionösszetételt (isoionia), állandó osmosisnyomást (isoosmosis), állandó hidrogénion koncentráció (isohydria) neurohormonális szabályozás tartja fenn. A szervezet folyadékterei egymással és a külvilággal az alábbi kapcsolatban állnak. Közöttük a víz többnyire szabadon, az ionok (elektrolyt, hidrogénion) többé-kevésbé szabadon áramlanak.

 Gyomorbélhuzam



 tüdő Plasma

Teljes víz 70-75% 65% 60%

Extracellularis 35% 25% 20%

Intracellularis 35% 40% 40%

A megszületést követően a szervezet összvíztartalma és ezen belül is az extracellularis folyadéktér folyamatosan csökken, miközben az intracellularis víztartalom némileg nő. Folyadékszükséglet A folyadékszükséglet összetétele - Perspiratio insensibilis (a bőrön, tüdőn át elveszített víz) - Vizelet mennyiség - Széklet víztartalma A folyadékszükséglet mennyiségének kiszámolása

Sejtközötti víztér (intersticiális volumen, IS)

Sejten belüli víztér (intracellularis volumen, IC)

vese 

A sejtközötti tér és a plasma között (kapillárisfal) az ionok szabadon vándorolnak, míg a nagy molekulájú fehérjék nem jutnak át. A sejtközötti tér és a sejten belüli víztér közötti határvonal (sejthártya) az ionok részére is csak korlátozottan átjárható. Minden víztéren belül a pozitiv töltésű kationok és a negatív töltésű anionok koncentrációinak összege egyenlő (ionegyensúly).

A folyadékszükséglet a testfelszínnel és az energiaforgalommal arányos. 1 kCal energiához 1 ml vízre van szükség, illetve testfelszín m 2 -ként kb 1700 ml a folyadékigény. Mivel a testsúlyal a gyakorlatban egyszerűbb számolni, ezért az alábbi képletet használjuk: 3-10 kg: 100 ml/kg 10-20 kg: 1000 ml + 50 ml/(10 és 20 kg közötti testsúlykg-ként) 20 felett: 1500 ml + 20 ml/(20 kg feletti testsúlykg-ként) (tehát egy 35 kg-os gyermeknek 1000+500+(15x20)=1800 ml folyadékot kell adni egy nap) A folyadékterek szabályozása Mivel a sejtmembrán szabadon átjárható a víz számára, a folyadékterek közötti vízmegoszlást a folyadékban oldott molekulák (ionok, glucose, fehérjék) száma (vagyis az ozmózisnyomás) szabja meg. A víz az alacsonyabb koncentrációjú

12 helyről vándorol a magasabb koncentrációjú hely felé, így az ozmózisnyomás idővel kiegyenlítődik. Tehát az ionok mozgását passzívan követi a víz (volumenváltozás), a folyadékterek víztartalmának a megváltozása pedig anélkül, hogy az ionösszetétel változna, ozmózisváltozást eredményez. Az extracellularis tér legnagyobb koncentrációban jelenlévő molekulája a Na, így ennek regulációja a legfontosabb mechanizmus. Főbb regulációs mechanizmusok: 1. Volumenreguláció Csökken a keringő volumen  csökkenő vese átáramlás  fokozódó renin termelés  Angiotensin szintje nő  Aldosteron szintje nő Vesetubulusokban fokozódik a Na visszaszívás  A víz passzivan követi a Na-ot  Növekszik a keringő volumen Ez a renin-angiotensin-aldosteron rendszer 2. Osmoreguláció Magas Na-szint ozmoreceptorok ingerületeADH (antidiuretikus hormon) szint nő vesetubulusokban a vízvisszaszívás fokozódik  csökken a vizelet mennyisége  csökken a vér Na-szintje

H + HCO3  H2CO3  H2O + CO2 Míg a vese regulációjához órák, napok kellenek, addig a tüdő percek alatt képes jelentős szénsav változást okozni. A szénsav/bicarbonát rendszer pH-ját a Henderson-Hasselbach egyenlet írja le: pH = pK + log (bicarbonat / szénsav) A szervezetben a metabolizmus kapcsán folyamatosan képződnek szerves savak, melyek H-ra és savmaradékra (bázis) bomlanak. A savmaradék a vesével kiürül vagy a májban átalakul, a H iont a bicarbonát megköti, szénsav majd CO2 lesz belőle, amelyet kilélegzünk. Az így elveszett bicarbonátot pedig a vese pótolja azáltal, hogy NaHCO3-at szív vissza a vesetubuluslumenéből a keringésbe, miközben egy H-ion ürít. A vizeletbe ürített H-ion ammónia vagy foszfát molekulához kötve távozik. A szabályozásnak a tüdőt érintő oldalát respiratorikus, míg a vesét érintő oldalát metabolikusnak hívjuk. Metabolikus acidózis

Sav-bázis egyensúly A H-ionok határozzák meg az oldatok vegyhatását, savanyúságát. A normális sejtműködéshez elengedhetetlen a H-ion koncentráció fenntartása, ugyanis minden enzimnek van egy pH optimuma és ha ettől a kémhatás eltér az enzim aktivitása csökken. A pH a hidrogénion koncentrációját jelöli, egyenlő a H-ion koncentráció 10-es alapú negatív logaritmusával. A szervezet normális pH-ja 7,4. Az ennél magasabb (>7,5) pH-t alkalózisnak, az alacsonyabb (<7,3) pH-t acidosisnak hívjuk. A pH-t pufferrendszerek tartják fent. A puffer egy sav és bázis keveréke, amely rendszer tulajdonsága, hogy a H-ion nagyobb mértékű változásait is úgy csillapítják, hogy az csak kisebb pH eltérést okoz. A szervezet legfontosabb pufferrendszere a szénsav (H2CO3)/ bicarbonát (HCO3) rendszer. Ez egy különleges puffer, ugyanis a bicarbonát koncentrációját a vese szabályozza, a szénsav koncentrációt pedig a tüdő. A szénsav gyorsan képes oda-vissza széndioxiddá (CO2) alakulni, amelyet azután kilélegzünk.

HCO3 

Respiratorikus acidózis Metabolikus alkalózis  Respiratorikus alkalózis

CO2 -

PH 

 

  

Ok Hasmenés,diabetes, veseelégtelenség stb Tüdőbetegség Hányás Hyperventillatio

Általában a különböző szabályozó mechanizmusok együttesen működnek, és az egyik zavarát a másik képes többé-kevésbé kompenzálni. Kóros volumen- és ozmotikusnyomás-változások A folyadéktartalom változása elsősorban az extracelluláris volument érinti. A mennyiségi eltérések mellett fontos a sótartalom megváltozása is, mely utóbbi az ozmotikus tulajdonságokat és közvetve a folyadékterek közötti vízeloszlást is befolyásolja. A folyadéktartalom megváltozása lehet:

13 -

Folyadékveszteség: Folyadéktöbblet:

dehydratio hyperhydratio

-

A sótartalom (Na) megváltozása: - Na-veszteség, hyponatraemia: hyposmolaritas, hypotonia - Na-többlet, hypernatraemia: hyperosmolaritas, hypertonia Az extracelluláris tér ozmózisnyomásának megváltozása befolyásolja a vízmozgást, ugyanis hypernatraemiában a víz az intracellularis térből kiáramlik az extracelluláris térbe, hyponatraemiában pedig ellenkezőleg, a sejtbe áramlik a víz. Ez a vízmozgás enyhítheti, vagy súlyosbíthatja az extracelluláris tér meglevő volumenváltozását és így a keringést.

Dehydratiok Isotoniás dehydratio: a víz és só vesztés a plasma arányában történik. Ok: Hányás-hasmenés Hypotoniás dehydratio: a sóvesztés meghaladja a vízvesztést. Ok: Mellékvesekéreg elégtelenség (sóvesztő vese) Fokozott verejtékezés-kevés sóbevitel Hypertoniás dehydratio: a vízveszteség nagyobb, mint a sóvesztés Ok: Szomjazás Hyperventilatio Diabetes insipidus Dehydratio foka Testsúly csökkenés Bőr turgor Nyálkahártya Vizeletmennyiség Vérnyomás Pulsus

Enyhe 5% (3%) Kissé száraz Enyhe oliguria normális Normális

Közepes 10% (6%)  Száraz Oliguria Normális 

Dehydratio kezelése: Volumenpótlás a megfelelő sókoncentrációjú oldattal. Alapelvek: - A volumendeficitet 24-48 óra alatt pótoljuk

Súlyos 15% (9%)  Nagyon száraz Anuria Csökkent 

A Na szintet csak lassan korrigáljuk (10 mmol/die), különben agyoedema, vagy agyvérzés lehet a következmény

14 Perinatalis asphyxia NEONATOLÓGIA magzati hypoxia, acidosis és hypercapnia (CO2 emelkedés) együttes előfordulása. Etiologia: 90%-ban a terhesség illetve a szülés alatt alakul ki. Minden olyan kórállapot a terhesség során, amely csökkenti az anyai oxigenizációt vagy rontja placentáris keringést magzati hypoxiát eredményez. Ezt tovább rontja a szülés alatti acut hypoxia. Therapia: újszülött resuscitatio (újraélesztés) - légutak biztosítása - lélegeztetés (Ambu ballonos vagy intubációt követően gépi lélegeztetés) - szükség esetén szívmasszázs - gyógyszeres kezelés 3 személy jól összehangolt tevékenységét igényli Szövődmények: Agykárosodás, epilepsia, agyvérzés Szív-, vese-, bélrendszer károsodás (enterocolitis necrotisans) Tüdő oedema, tüdővérzés, pulmonalis hypertensio Definíció: Alapfogalmak Perinatalis halálozás: Halvaszületés + az első héten meghalt újszülöttek. Neonatalis mortalitas: élveszületett, de az első 28 napon meghalt újszülöttek Csecsemőhalálozás: az egy éves életkor előtt meghalt csecsemők aránya. Szülőszobai ellátás Anamnesis Veszélyeztető tényezők a terhesség előtt: szociális helyzet, anyai betegségek, életkor, korábbi terhelő szülészeti esemény Terhesség alatti rizikófaktorok: Infectio, diabetes mellitus, EPH gestosis, vérzés, chronicus betegségek, élvezeti szerek stb Veszélyeztető tényezők a szülés alatt Műtéti szülésbefejezés, idő előtti burokrepedés (>24h), magzatvíz eltérései, rohamos szülés, elhúzódó szülés, medencevégű fekvés, ikerszülés, koraszülés, lepény, köldökzsinór rendellenességei, intrauterin asphyxia jelei

Szülési sérülések Caput succedaneum Koponyavégű fekvésnél az elöl lévő lágyrész pangásos eredetű, diffúz oedémája, mely nem követi a varrathatárokat. Néhány nap alatt felszívódik.

Újszülött vizsgálata 1. Apgar score megállapítása. Bőrszín, légzés, szívműködés, reflexingerlékenység, izomtonus pontozása (0-2 pont, összesen 10). 1 perces és 5 perces (esetleg 10 is) életkorban.

Cephalhaematoma Leginkább a falcsonton észlelhető, a csonthártya alatti vérzés miatti duzzanat. A duzzanatra jellemző, hogy követi a csonthatárokat. 4-8 hét alatt eltűnik. Néha a koponyacsont repedése is kíséri, ilyenkor gondolni kell az intracranialis vérzés lehetőségére is. Nagy kiterjedés esetén hyperbilirubinaemiával járhat.

2. Az újszülött gestatios életkorának a megítélése a külső jegyek alapján (Dubowitz séma)

Csonttörések Leggyakoribb a claviculafractura (kulcscsonttörés), mely kezelést nem igényel, fontos azonban a további traumatizáció elkerülése.

3. A szülési sérülések és veleszületett rendellenességek keresése.

15 Plexus brachialis bénulás Nagy súlyú újszülötteknél, elhúzódó szülésnél, a plexus megsérülhet. Amennyiben a cervicalis V.-VI-os gyök sérül (ez a gyakoribb ún. Erb-Duchenne typusú felkarbénulás), akkor a vállöv és a felkar mozgása bénul meg. A VII-VIII gyöki sérülés a kézfej mozgásának bénulását eredményezi. Korai esetben műtét megkísérelhető, egyébként rögzítés és később fiziotherapiára van szükség.

AZ ÚJSZÜLÖTT BETEGSÉGEI

Újszülöttkori légzészavarok Az újszülöttkori respiratios zavaroknak számos oka lehet: Pulmonalis ok: - Respiratoricus distress syndroma - Transitoricus tachypnoe - Meconium aspiratios syndroma - Pneumonia - Kóros léggyülem (ptx) - Tüdő hypoplasia Szisztémás betegségek: - Hypothermia - Metabolicus acidosis - Anaemia - Hypoglycaemia - Vitiumok

1 Respiratoricus distress syndroma (RDS) Az RDS a koraszülöttek legfontosabb morbiditási és mortalitási tényezője. Minél fiatalabb a koraszülött, annál valószínűbb az RDS kialakulása. Pathomechanizmus: Az alveolusokat belülről egy felületaktiv anyagokból (surfactans) álló filmréteg vonja be, amely kellő felületi feszültséget biztosítva

megakadályozza az alveolusok összeesését. Koraszülöttekben ennek a mennyisége nem elegendő. Hiányában az alveolusok összeesnek (atelectasia), hypoxia, csökkent vérátáramlás, hypercapnia és acidosis alakul ki. Tünetek: Egyre fokozódó tachypnoe, dyspnoe, nyögdécselés („grunting”) és cyanosis néhány órával a megszületés után. Diagnosis: Mellkas röntgen: stádium beosztás Therapia: Lélegeztetés Surfactans adás Megelőzés (anyának vagy a magzatnak adott steroid, koraszülés megelőzés) Prognózis: A 28. héten született újszülötteknél a mortalitás 40% körüli. A szövődmények közül a leggyakoribbak az intracranialis vérzések, PTX, bronchopulmonalis dysplasia.

Transitoricus tachypnoe Kora- és érett újszülöttekben egyaránt előfordulhat a pulmonalis folyadék lassú felszívódása miatt. A 3. életnapra megszűnik. A klinikai kép és a laborleletek (vérgáz) megegyeznek az RDS-sel, de nem olyan súlyosak. A melllkas rtg-nel elkülöníthető. Meconium aspiratios syndroma Az intrauterin hypoxiát jelző, sűrű meconiummal festenyzett magzatvizet az újszülött reflexesen aspirálhatja. Mechanikai légúti obstructiót eredményez, kémiai irritáló hatása miatt pneumonitis alakulhat ki, a surfactanstermelés is zavart szenved. A tünetek az RDS-re jellemzőek, segít a felismerésben a meconiumos magzatvíz és bőr, továbbá a mellkas rtg. Therapia: A szülőszobai ellátás során azonnali tracheaszívás Lélegeztetés Antibiotikum adás

16 -

nem haladja meg a 260 umol/l-t anaemia, lépmegnagyobbodás nincs

Persistáló pulmonalis hypertensio A megszületést követően a tüdő kitágul, csökken a vascularis resistentia, a nyomás esik a jobb szívfélben és kialakul a neonatalis keringés. Amennyiben a pulmonalis vazoconstrictio nem szűnik meg, persistáló pulmonalis hypertensio jön létre és fennmarad a magzati keringés. Ok: Asphyxia Meconiumaspiratio Pneumonia Sepsis Therapia: Alapbetegség kezelése Bronchopulmonalis dysplasia (BPD) A tartósan lélegeztetett, igen kis súlyú újszülöttek krónikus tüdőbetegsége. Jellemzői: előzetes gépi lélegeztetés 30 napos életkorban dyspnoe, tachypnoe jellegzetes rtg kép Ok: Oxigén toxicitás Baro- és volumentrauma a lélegeztetés alatt Folyadékterhelés Kezelés: Oxigén adás Folydékbevitel megszorítás Vízhajtó Steroidkezelés Újszülöttkori icterus Az érett újszülöttek 40-60%-a, a koraszülöttek 80-90%-a a megszületés utáni napokban icterusos lesz. Az icterust a vér lebomlásából származó bilirubin adja (hyperbilirubinaemia). Ok: Fiziologiás icterus (fokozott vérlebomlás, máj metabolizáló kapacitása még kicsi) - a 2-3. napon jelentkezik

Különböző pathologiához társuló icterus - indirekt hyperbilirubinaemia - direkt hyperbilirubinaemia Indirekt hyperbilirubinaemia Akkor beszélünk kóros hyperbilirubinaemiáról, ha a bilirubinszint emelkedésében, csúcskoncentrációjában, időtartamában meghaladja az élettani értéket. Fokozott képződés: - újszülöttkori haemolyticus betegségek (Rh-, ABO inkompatibilitás) - haemolysist okozó örökletes betegségek - infectio okozta haemolysis - haematomák Csökkent kiválasztás: - csökkent conjugáló kapacitás - hormonális hatások (hypothyreosis) - infectio Rh izoimmunizáció anyai szenzibilizáció (Rh negatív anyánál megelőző terhesség Rh pozitiv magzattal) során anti Rh antitestek képződnek, amelyek átjutnak a placentán és a magzati vvt-hez kötődnek, majd a lépben ezek a vvt-k lebomlanak. Tünetek: Anaemia, icterus Oedema, hypoproteinaemia, hydrothorax, ascites Therapia: Anti D profilaxis (a szülést követően anti Rh antitestet adunk, amellyel lekötjük az antigént, így az anya immunrendszere nem reagál az antigénre. Ok:

Direkt hyperbilirubinaemia

17 Mindig kóros, az okokat keresni kell. Ok: Epeút elzáródás Neonatalis májgyulladás Örökletes anyagcserebetegségek Infectio Bilirubin encephalopathia, „Kernicterus” A magas indirekt bilirubin átjutva a vér-agy gáton a központi idegrendszerbe kerül, és elsősorban a basalis ganglionokban (thalamus), cerebellumban lerakódik és működésüket gátolja. 340-400umol/l feletti szint érett újszülöttben kritikus. Tünetek: bágyadtság, izomhypotonia, majd végtagi izmok fokozott tónusa, fejhangú sírás, görcsök. későbbiekben extrapiramidális tünetegyüttes Hyperbilirubinaemia kezelése - Kiváltó ok megszüntetése - Cseretranszfúzió - Fénykezelés Hyperviscositas syndroma (polycythaemia) Polycythaemiáról akkor beszélünk, ha a Htc>65%. A magas vvt szám következtében nő a vér viscositása (hyperviscositas sy.) a kapillárisokban lassul a keringés, ami alacsony szöveti oxigenizációt okoz. Ok: - tartós intrauterin hypoxia - Anyai diabetes mellitus - késői köldökellátás (placento-foetalis transfusio) - foeto-foetalis transfusio Klinikai tünetek: cyanosis, pletorhas küllem (vörös bőr) lethargia, irritabilitas, convulsio, tremor Szövődmény: Hypoglycaemia, hypocalcaemia, Enterocolitis necrotisans Vesevéna thrombosis Kezelés: parcialis vérplasma csere (vérlebocsátás, majd helyette 5%-os albumin)

Újszülöttkori vérzések A neonatalis vérzések élettani háttere: 1. Neonatalis haemostasis - Az újszülöttekben a K-vitamin dependens alvadási faktorai (II, V, VII, X) alacsony aktivitásúak, ugyanis az újszülötteknek nincs K-vitamint termelő bélflórája, továbbá a K-vitamin csak részben jut át a placentán és az anyatejben is kevés a K-vitamin. - Az antithromboticus hatásu factorok közül a protein C és S is Kvitamin függő. 2. Érrendszer éretlensége Az érrendszer érettsége a gestatios kor függvénye. A koraszülöttek periventricularis matrix (agykamrákat körülvevő terület) capillarisainak a basalis membránja hiányzik, így szakadékonyabbak, kevésbé tudnak ellenállni a vérnyomásingadozásoknak. 3. Perinatalis kockázati tényezők - Hypoxia, asphyxia. A capillarisok autoregulációja megszűnik, ez vérnyomásingadozásokat eredményez. - Trauma - Intrauterin infectio (thrombocytopeniát okozhat) Periventricularis, intraventricularis vérzések (PVH, IVH) Klinikai tünetek: Feszülő nagykutacs, apnoe, bradycardia, hypotensio, tónusfokozódás, coma Dg: Koponya UH I-IV stádiumot lehet elkülöníteni attól függően, hogy a vérzés milyen mértékű. Kezelés: Vérnyomás stabilizálás Phenobarbital Érfal stabilizáló gyógyszer Morbus haemorrhagicus neonatorum

18 K-vitamin hiányában fellépő újszülöttkori vérzés. Megnyilvánulhat a köldökcsonk vérzésében, növekvő cephalhaematomában, bélvérzésben, vérhányásban. Megkülönböztetünk korai (az első napon jelentkező) és késői (1 hét után jelentkező) formát. A korai forma oka az anyai gyógyszerszedés (phenytoin, barbiturát). Megszületéskor és anyatejes táplálás mellett rendszeresen K-vitamint kell adni a csecsemőnek. Leggyakoribb sebészeti kórképek újszülöttkorban Bizonyos fejlődési rendellenességek az újszülöttkorban sürgős műtéti beavatkozást tesznek szükségessé, idejében történő felismerésük ezért életbevágó fontosságú.

Újszülöttkori anyagcserezavarok Hypoglycaemia A glucose az újszülött legfontosabb tápanyaga, amelyet az anya szervezete biztosít. Hypoglycaemia agyi károsodást okoz. Hypoglycaemiáról akkor beszélünk, ha a vércukor 2,6 mmol/l alatt van. Klinikai tünetei: nyugtalanság, táplálási nehézség, lethargia, tremor, izomhypotonia, hypothermia, apnoe, cyanosis, convulsiok Okai:

- koraszülöttség (glycogenraktárak korlátozottak) - dysmaturitas (glycogenraktárak korlátozottak) - perinatalis stressz, hypoxia - anyai diabetes mellitus (infant of diabetic mother: IDM)

Oesophagus atresia IDM Az anyai diabetesben a placentán átjutó magas vércukorszint a foetalis inzulin fokozott szekrécióját váltja ki (hyperinsulinismus), amely idővel az inzulint termelő sejtek (Langerhans szigetek beta sejtjei) hypertrophiájához vezet. A hyperinsulinismus pedig megszületés után az anyai glucose utánpótlás megszűntével hypoglycaemiát okoz. Tünetek:- koraszülöttség, nagy súly, adipositas - hyperviscositas - respiratoricus distress syndroma - hyperbilirubinaemia - veleszületett rendellenességek

A nyelőcső velszületett elzáródása általában más rendellenességekkel (vitium, egyéb gastrointestinalis elzáródások) együtt fordul elő. Leggyakrabban az alsó csonkot köti össze fistula a tracheaval, ritkábban a felső csonk és a trachea között van fistula, de a fistula hiányozhat is. Tünetek: polyhydramnion, fokozott nyálzás, aspiratio, köhögés, leszürkülés, etetésnél sugárhányás Dg: Megszületéskor a kötelező szondázással felismerhető az elzáródás Kontrasztanyagos rtg Kezelés: - etetés tilos - emelt fejjel történő szállítás, folyamatos oesophagus szívás - műtét Intestinalis obstructio Duodenum atresia: Down kórban gyakori Anus atresia: első vizsgálatnál felismerendő Congenitalis rekeszsérv A rekesz részleges (többnyire jobb oldali) hiánya miatt a belek a mellkasba kerülnek, gátolják a tüdő fejlődését (tüdőhypoplasia), kitágulását és a keringést. Halálozás: 34%. Megszületéskor súlyos dyspnoe, cyanosis, besüppedt has, esetleg asymmetricus mellkas. Kezelés: - tilos maszkon át lélegeztetni, azonnali intubálás kell és gépi lélegeztetés - műtét

Kezelés:

glucose adás (p.os, i.v.) szükség esetén glucagon

Hypocalcaemia Hypocalcaemiáról érett újszülöttekben 2 mmol/l, koraszülöttekben 1,75mmol/l alatti se Ca-értékek esetén beszélünk. Lehet korai és késői formája. Ok: - alacsony Ca-bevitel, fokozott vesztés - diabetes anya újszülöttje - asphyxia után - sepsis

19 Klinikai tünetek: - fokozott tremorhajlam - izomhypotonia - convulsio Kezelés: Ca bevitel

Veleszületett anyagcserebetegségek A veleszületett anyagcserebetegségek hátterében valamely kémiai folyamatot katalizáló enzim genetikailag meghatározott hiánya vagy hibás működése áll (enzymopathia). Az enzymopathia következtében a kémiai folyamat blokkolódik, melynek folyománya: - az enzimblokk előtti anyagok kóros mértékben felszaporodnak - a hiányzó kémiai folyamat miatt hiányállapot keletkezik Az öröklődés többnyire autosomalis recesszív (AR). Gyanújelek: - szülést követően: az újszülöttben azonnal fellépő görcsök, veleszületett szürkehályog (cataracta) - újszülött- vagy csecsemőkorban: a szopás kezdete után 1-3 nappal kezdődő hányás, hasmenés, súlyesés idegrendszeri tünetek (görcsök, fokozott ingerlékenység vagy apathia, izomtonus zavar) dysmorphiás küllem, nagy nyelv icterus, hepatomegalia, splenomegalia acidosis - gyermekkorban: testi-, szellemi elmaradottság (somatomentalis retardatio) beszédfejlődési problémák chronicus hasmenés szemészeti problémák vérképeltérések jellegzetes szag (pl. vizeletben) - bármely életkorban hirtelen haláleset, Reye syndroma, visszatérő megmagyarázhatatlan rosszullétek, tudatzavarok, átlagosnál súlyosabban zajló fertőzések

Főbb csoportok Aminosav anyagcserezavarok PKU, jávorfaszörp betegség, homocystinuria stb Szénhidrát anyagcsere zavarai Galactosaemia, fructose-intolerantia, glycogenosis Energiaforgalom zavarai Zsírsavoxidációs zavarok, mitochondriopathiák Lisosomalis betegségek Mucopolysaccharidosisok

Phenylketonuria (PKU) Definíció:

Gyakoriság: Következmény:

a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim veleszületett részleges vagy teljes hiányán alapuló aminosav anyagcserezavar. Ez az enzim katalizálja a fenilalanin-tirozin átalakulást. AR öröklődésű, az enzimet kódoló gén a 12-s kromoszómán található. 1:8500 - fenilalanin felszaporodás a vérben a központi idegrendszer toxicus károsodása - hiányzó tirozin pigmentáció hiányzik, szőke haj, kék szem

Tünetek: Psychomotoros fejlődés elmaradása Spasticitas, fokozott izomtónus Jellegzetes túlmozgások, ataxia Görcsök, hányás Makacs ekcéma Jellegzetes vizeletszag (egérszag) Dg:

újszülöttkori szűrés keretében Guthrie teszt: - egy csepp vér levétele szűrőpapírra - Bacillus subtilis növekedése gátlódik phenylalanin jelenlétében a szűrőpapír körül

Therapia: fenilalaninszegény étrend (vigyázat nem fenilalaninmentes étrend)

20 Késői forma (10 éves kor): ataxia, fejlődési elmaradás, cellularis immundefectus (ennek következtében gombás, bacterialis fertőzések), látászavar, vakság Galactosaemia Ritka (1:40 000) szénhidrát anyagcserezavar, melynek során a galaktóz nevű cukor nem metabolizálódik. Az anyagcsereúton a galaktóz-1-foszfát toxicus metabolit. A galaktóz átalakítását három enzim katalizálja, mindegyik veleszületett defektusa okozhat galaktosaemiát, de a klinikai kép súlyossága eltérő. Tünetek: - galaktokinázhiány: - transzferázhiány:

- epimerázhiány:

Dg:

kétoldali cataracta súlyos tünetegyüttes szeptikus klinikai kép, elhúzódó sárgaság, májfunkciós zavar, vesekárosodás idegrendszeri károsodás, cataracta sokszor tünetmentes, de lehet a transferázhiánynak megfelelő klinikai kép is

- újszülöttkori szűrés. Guthrie-teszt, tömegspectrograph

Therapia: - galaktóz bevitel (laktóz!) megszüntetése - életreszóló diéta

Biotinidáz defektus Definíció: A biotinidáz enzim veleszületett hiányán alapuló komplex anyagcserezavar. Az enzim felszabadítja kötött formájából a biotint (H-vitamin), amely számos enzimatikus (szénhidrát-, zsír-, fehérje-) folyamatban fontos szerepet játszó koenzim szerepet tölt be. Tünetek: Az első 3-6 héten: izomgörcsök, hypotonia, légzési zavar, dermatitis, hajhullás

Dg: - újszülöttkori szűrés Therapia: H-vitamin adás

Újszülöttkori szűrővizsgálatok (PKU teszt) Magyarországon megszületés után minden újszülöttől vért veszünk szűrővizsgálat céljából, melynek során a phenylketonuria, a galactosaemia, biotinidase defektus és a congenitalis hypothyreosis mellett legújabban tömegspectrographiával még további 20-30 további anyagcserebetegséget szűrnek. A vérvétel a 3. napon illetve ha ezt megelőzően nem volt megfelelő táplálék (legalább 60 ml anyatej vagy tápszer) bevitel a 14. napon is megtörténik.

21 GENETIKA

A fejlődési rendellenességek kóreredeti osztályozása -

Bevezetés, alapfogalmak A genetika alap és alkalmazott tudományág, mely az élőlények tulajdonságainak öröklődésével, a genetikai információ átadásával foglalkozik. Elkülönítendő egymástól az „örökletes”, a „családi” és a „veleszületett”. Veleszületett betegségről a megszületéskor észlelhető eltéréseket nevezzük, azonban ez lehet intrauterin ártalom következménye is, pl. fertőzés, alkohol stb. A családi halmozódást mutató betegségek sem feltétlenül a genetikai állományban kódoltak, lehetnek pl a szociokulturális környezeti hatások által determinált jelenségek (pl. táplálkozási hiányállapot következményei). Watson és Crick 1953-ban írta le a DNS szerkezetét, azóta megismertük a génállományban kódolt információ kifejeződésének és továbbadásának főbb szabályait, 2001-től pedig ismertté vált a teljes humán genom szerkezete. Számos betegségről ismerték fel annak genetikai hátterét. A genetikailag kódolt betegségek jelentőségét az adja, hogy ezek előfordulása konstans, a csecsemőhalandóság 4-5 ezrelékéért felelős. Míg a csecsemőhalandóság 13%-ról mintegy 1%-ra csökkent, ezek okain belül megnőtt a genetikai betegségek aránya. Az örökítőanyag a DNS, melynek funkcionális egységei a gének, melyek egy-egy enzim, vagy strukturális fehérje kódolásáért felelősek. A gének kifejeződése azonban szorosan szabályozott, egy genetikai egység áll egy strukturgénből (ez kódolja az adott fehérje aminosav sorrendjét), egy operátorgénből és egy regulátor génből (ezek felelősek a struktúrgén működéséért). Minden sejtmaggal rendelkező testi sejt a teljes génállományt tartalmazza, amely alapján a teljes szervezet felépíthető lenne. Az őssejtekből valóban bármely testi sejt kialakítható, azonban a differenciálódás során a specializálódott sjtek elveszítik ezt a képességüket és a teljes génkészletből a szöveteket felépítő sejtjeinkben csak 20% működőképes. A génállomány a sejtciklus bizonyos szakaszaiban kromoszómákba rendeződik, melyekből 46 (22 apai, 22 anyai és 2 nemi kromoszóma XX vagy XY) található a testi sejtekben (diploid), míg az ivarsejtek fél-génállománnyal (haploid) rendelkeznek. A gének működése során, az adott DNS szakaszról a sejtmagon belül egy RNSmásolat készül (transzkripció – átírás), amely kijut a citoplazmába és ez az RNS (hírvivő – messenger RNS) mintául szolgál a riboszómákon történő fehérjeszintézishez (transzláció – lefordítás).

-

-

-

-

Domináns öröklődésű betegségek. Általában támasztószöveti vagy receptor rendellenességek (2500 féle) Osteogenesis imperfecta Retinoblastoma Marfan sy. Familiaris hypercholesterinaemia, stb. Recessziven öröklődő betegségek. Általában anyagcserezavarok, enzimopathiák (2000 féle) PKU Galactosaemia Fructosaemia Cysticus fibrosis Haemophilia, stb. Multifactoriális rendellenességek (az összes rendellenesség 80%-a) Több gén együtt (polygenes) + környezeti tényezők Pylorus stenosis Veleszületett szívhibák Velőcsőzáródási rendellenességek (folsav!) Dongaláb Magas vérnyomás, stb. Chromosoma anomaliák Számbeli (numerikus eltérések) Trisomiák (21-, 13-, 18-trisomia) Ivari kromoszómák elváltozásai (XO, XXX stb.) Strukturális eltérések Kiegyensúlyozott (a strukturális eltérés nem jár génvesztéssel. Pl. letörik a kromoszómáról egy szakasz és egy másik kromoszómára kerül át – translokáció – vagy ugyanazon kromoszómára, de megfordulva „ragad vissza” – inversio) Kiegyensúlyozatlan szerkezeti anomáliák (a strukturális eltérés genetikai állomány elvesztésével jár. Pl. a kromoszómáról letört szakasz elvész – deletio) Exogen ártalmakra visszavezethető rendellenességek Anyai betegségek miatti anomáliák

22 Fontosabb autoszomális kromoszómarendellenességek

Az ivari kromoszómák fontosabb rendellenességei

21-trisomia (Down-kór)

Turner-syndroma (XO állapot, gonád dysgenesis)

Gyakoriság: Tünetek:

Definició:

1:1000, anyai életkor előrehaladtával fokozódik a gyakoriság. generalizált hypotonia, hyperextendálható izületek, lapos occiput, rövid nyak, lapos, kerek arc, besüppedt orrgyök, mongoloid szemrés, epicanthus redő, nagy, barázdált nyelv, négyujjas barázda, értelmi retardatio, vitium, duodenalis atresia, hypothyreosis

Kezelés: a társuló rendellenességek kezelése az értelmi fejlődés nagyfokú variabilitást mutat, gondoskodással, családi környezeteben, meglepően jól képezhetők, de az IQ ritkán haladja meg a 60-at. Tünetek: 18-trisomia (Edwards syndroma) Gyakoriság: Tünetek:

1:8000 dystrophia, dysmaturitas, kiugró occiput, jellegzetes kéztartás, kiugró sarok, vesefejlődési hiba, alacsonyan ülő fülek, vitiumok Prognosis: rossz, csecsemőkorban meghalnak.

13-trisomia (Patau syndroma) Gyakoriság: Tünetek:

1:15000 dystrophia, dysmaturitas, microcephalia, microphtalmia, anophtalmia, süketség, alacsonyan ülő fülek, szájpadhasadék, patkóvese, vitiumok, polydactilia, haemangioma Prognosis: rossz, csecsemőkorban meghalnak.

Az ivari kromoszómakészletből csak az egyik, X kromoszóma van jelen a sejtekben. Általában az az állapot, amikor a kromoszómapárok egyike hiányzik (monosomia), valószínűleg a korai embryonalis életben abortushoz vezet, mivel egy kromoszómán elhelyezkedő számtalan gén közül biztosan van több olyan, amelynek normális működéséhez mindkét génre szükség van. Nem így az X kromoszómánál. Mivel a férfiakban is csak egy X kromoszóma van, ezért nem lehet olyan gén rajta, amelyből kettő kell a normális működéshez, ezért az egyetlen olyan monosomia, amely az élettel összeegyeztethető. Mindenesetre az XO állapot is gyakran okoz abortust. újszülöttkorban lábfejoedema lenőtt haj, rövid nyak, nyaki pterygium, alacsony testmagasság, cubitus valgus, pajzsszerű mellkas, távol ülő mamillák, coarctatio aortae, amenorrhoea, csíkgonád, enyhe értelmi fogyatékosság lehet.

XXY állapot (Klinefelter syndroma) Tünetek:

férfi fenotípus, a nőiestől az eunuchoid testalkatig. A testmagasság az átlagost meghaladja.

Fragilis X syndroma Ok: Tünetek:

Az X kromoszóma végének törése nagy, elálló fülek, acromegaloid vonások, átlagosnál nagyobb testisek, enyhe-, mérsékelt értelmi fogyatékosság.

23 GASTROENTEROLOGIA A nyelőcső betegségei Gastroesophagealis refluxbetegség Definíció: A felső gastrointestinalis tractus komplex motilitászavarán, végső soron a cardia elégtelen záródásán alapuló kórkép, melynek során a gyomorbennék a nyelőcsőbe kerülve klinikai tüneteket és az esetek egy részében makroszkóposan is észlelhető elváltozásokat, refluxoesophagitist okoz. A cardia functiozavarának okai lehetnek: - anatomiai (csecsemőkor, hiatus hernia) - tehéntejfehérje allergia - étrend (zsíros ételek, kakaó, csokoládé) - gyógyszerek (pl. hörgőtágítók) Csecsemőkor: Csecsemőkorban a reflux jelensége normálisnak tekinthető, az újszülötteknél 20%-os gyakorisággal fordul elő, fél éves korra 95%-ban rendeződik. Ennek hátterében a nyelőcső és a gyomor közötti éles szöglet (un. His szög) hiánya valamint a döntően folyékony táplálék áll. Ilyenkor az egyébként jól fejlődő csecsemőnél a táplálkozásokat követően nagyobb mennyiségű bukások jelentkeznek. Kóros, ha: - fogyás - anaemia - megmagyarázhatatlan sírás, nyugtalanság főleg evés közben - visszatérő otitisek, pneumoniák, bronchitisek - jellegzetesen hátraszegett fej és nyaktartás, opisthotonus jelentkezik (Sandifer-Sutcliff syndroma) Kezelés: 1. tápszersűrítés 2. pozicionálás (30 fokban emelt fejvég, hasonfekvő helyzet) 3. tehéntejfehérje-mentes étrend, tápszer 4. gyógyszeres (Coordinax) 5. műtét Gyermekkor Idősebb életkorban, feltehetőleg a felnőttkori refluxbetegséghez hasonlóan beszélhetünk az oesophagus nyálkahártya gyulladásával járó, erosiv és nyálkahártya elváltozásokat nem okozó, de tünetekkel járó non-erosiv refluxbetegségről.

Tünetek: 1. Gastrointestinalis: gyomorégés, savas regurgitáció, hányás, fájdalmas nyelés, gombócérzés 2. Extraintestinalis: chronicus köhögés, asthma, laryngitis, caries, otitis, rossz szájszag 3. „Alarm” tünetek: dysphagia („mintha elakadna az étel”), fogyás, anaemia Diagnózis:

Kezelés:

- UH - intraoesophagealis pH monitorizálás (vékony szonda levezetése a nyelőcső alsó részébe - szükség esetén oesophagoscopia - savszekréció gátló adása - műtét A gyomor betegségei

Gyomor és nyombélfekély Előfordulás: Általában ritka. Családi halmozódást mutat, fiúknál 7x gyakoribb, többnyire a 10. életév után. Etiologia:

Összefügg HLA-B5 asszociációval, Helicobacter infectioval, fokozott gyomorsavsecretioval, psyches konfliktussal. Stresszulcus intenziv betegeknél, steroidkezelésnél. Csecsemők esetén intenziv kezelés, operatio kapcsán fordul elő, mikor is tünetként gyakran csak fokozott irritabilitás észlelhető. Zollinger-Ellison syndroma (gastrin termelő tumor)

Tünetek: Recidiv felhasi, főleg éjszakai fájdalom. Émelygés, néha véres hányás. Epigastrialis nyomásérzékenység. Diagnosis

- vérkép, Fe, TVK, haemoteszt, Helicobacter-serol. - gastroduodenoscopia, Helicobacter kimutatás

24 A bélrendszer betegségei

- hányás - véres széklet („málnazselé” széklet az ampullában), majd acut hasi katasztrófa képe, shockos állapot

Hypertrophiás pylorus stenosis Etiologia: Születést követően a pyloruslumen stenosisát okozó pylorusizomzat hypertrophia. Fiúk esetén kb. 3‰-es gyakoriság. (fiúkban 5x gyakoribb)

Diagnózis:

- hasi UH - rtg (nativ), kontrasztanyagos rtg (irrigoscopia)

Tünetek:

Kezdet 2-4 élethét között fokozódó savas, nem epés sugárhányás. Látható gyomorperisztaltika, különösen etetés után. Gyakran tapintható pylorustumor. Jellegzetes feszültséget sugárzó mimika.

Therapia:

- hydrostaticus desinvaginatio (levegőbefúvással, vagy kontrasztanyaggal – gastrographinnal – végzett beöntéssel a betüremkedett szakasz kilökhető) - műtét

Szövődmény

dystrophia, dehydratio, hypochloraemiás alkalosis felületes légzéssel, hypokalaemia, icterus

Diagnosis

- vérkép, vizelet, Astrup, elektrolyt, bilirubin - UH - kontrasztanyagos rtg

Differential dg.: - Adrenogenitalis sy. (acidosis, hyperkalaemia, hypochloraemia) - GOR - antrum-, pylorusatresia (UH, rtg) Therapia:

Invaginatio Etiologia:

Tünetek:

- rehydratio, elektrolytzavar korrekció - konzervativ therapia megkísérelhető gyakori, kismennyiségű táplálékkal (tápszer) kisebb stenosisnál vagy egy napnál hosszabb pylorusspazmusnál - Weber-Ramstedt pyloromyotomia

Meckel diverticulum Etiologia: A ductus omphaloentericus maradványa, amely az embrionalis életben köti össze a köldököt a bél lumennel. Ez normálisan záródik, de visszamaradhat sipolyjárat, vagy a bélen kiboltosulás, mely gyomornyálkahártya szigeteket tartalmazhat. Tünetek:

tünetmentesség Bélvérzés, invaginatio, akut hasi katasztrófa képe

Therapia:

műtét

Appendicitis acuta Etiologia: Az appendix (féregnyúlvány) gyulladása. Minden életkorban előfordulhat, iskoláskorban gyakoribb. Előidézheti besűrűsödött bélsár, idegentest. Tünetek:

Felső bélszakasz betüremkedése az alsóbb szakaszba. Általában kell hozzá egy vezetőpont, amely lehet Bauchin-billentyű, polyp vagy bélfali nyirokcsomó-megnagyobbodás (lymphoma!) és fokozott bélperisztaltika (pl. hasmenés). A betüremkedett bélszakaszt ellátó erek megtörnek, a vérellátás megszűnik, a bélnyálkahártya necrotizál, végül a bélfal perforál. - periodikusan, hirtelen jelentkező hasi fájdalom

Diagnózis:

Hirtelen kezdődő, állandó helyre (kezdetben a köldök körül, majd az appendix helyére) lokalizált, nem görcsös hasi fájdalom Hőemelkedés (a végbélben mért hő magasabb, mint a hónalji + 0,5C) Hányás, sápadtság, vizelési inger vagy hasmenés Görnyedt, jellegzetes testtartás - fizikális vizsgálat, rectalis digitális vizsgálat - Hasi UH - vérkép

25 Differenciál diagnózis:

Szövődmény:

tonsillitis follicularis, lymphadenitis mesenterialis, jobb alsó lebeny pneumonia, diabeteses ketoacidosis, húgyúti fertőzés, vesekövesség, hernia inguinalis, Crohn betegség. - perforatio, peritonitis

Therapia:

- műtét

Acut gastroenteritisek Etiologia: Microbák által okozott gyakori (>3/nap), híg székletürítéssel és többnyire egyéb tünetekkel (láz, hányinger, hányás, tenesmus) kísért heveny megbetegedés. Ételmérgezés: hányással, hasmenéssel járó acut kórkép, melyet az ételbe jutó bacteriális preformált toxinok okoznak, így a lappangási idő <4-6 óra. Ételfertőzés: az enterális tünetekért a tápcsatornába jutó kórokozó a toxintermelésével és/vagy invazivitásával felelős

Alapfogalmak:

- nem gyulladásos, toxin mediálta folyamat (pl. choleratoxin):általában vizes, profus hasmenés - gyulladásos folyamat: általában véres, nyálkás hasmenés - Vírusok 80%: Rotavírus, Adenovírus, Norwalk stb - Bacteriumok: Salmonella, Campylobacter, Shigella, E.coli - Protozoon: Entamoaba, Giardia stb.

Pathomechanismus:

Kórokozók:

Defenziv tényezők:

gyomor aciditas, normál bélflóra, motilitas, anyatej

Szövődmények: - Dehydratio - malabsorptio - specialis (sepsis, HUS, Guillain-Barré) Diagnosis:

Vérkép, elektrolyt, vizelet Székletvizsgálat (bacteriologia, parazitologia, virusvizsgálat)

Therapia:

- folyadék-, elektrolytpótlás, sav-basis háztartás rendezés

- infusio vagy - oralis rehydralas (Oralis Rehydráló Folyadék, ORF: NaCl, KCl, glucose, NaHCO3) - minél korábban a normális étrend bevezetése, anyatej folytatása - Smecta, Laevolac (Salmonellosis) - Motilitást csökkentők adása tilos! - Antibiotikus th.: csak az alábbi esetekben  súlyos infectio  kockázati csoport <3 hó, IBD, DM, SLE, veseelégtelenség, malignus betegség, immuncompromittáltak, szívbillentyűbetegségben szenvedők.  Egyes kórokozók: Giardia lamblia, Shigellosis, Entamoeba histolytica, E. coli egyes serotypusai (O124)

Visszatérő hasi fájdalom A gyermekkorban gyakori panasz a visszatérő hasi fájdalom. Az esetek 90%-ában szervi ok nem áll a háttérben, különösen akkor nem, ha a fájdalom a köldök körüli, éjszaka nem jelentkezik, 3 hónapnál régebb óta fennáll és egyéb tünet nem kíséri. Visszatérő hasi fájdalom hátterében ki kell zárni a tejcukorérzékenység, fekélybetegséget, Giardia-fertőzést, gyulladásos bélbetegséget.

26

Malabsorptiok Definitio: A felszívódás súlyvesztéshez vezető chronicus zavara. A has rendszerint elődomborodó, a végtagok és a mellkas sovány, általában híg székletekkel jár. Etiologia:

coeliakia, mucoviscidosis, giardiasis, táplálékfehérje allergia, szénhidrát intolerantia, veleszületett epeútbetegség stb.

Lactose intolerantia Pathogenesis: A vékonybél nyh. veleszületett vagy szerzett lactasehiánya, melynek következtében a tejcukor bontása a vékonybélben nem történik meg. A bélben maradó lactose ozmoticus hatásánál fogva folyadékszekréciót indukál a bél lumenébe. A vastagbélbe kerülő lactoset a bélbacteriumok erjesztik, ennek során savanyú kémhatású molekulák és hidrogén képződik, amely megjelenik a kilélegzett levegőben is. Formái:

Tünetek:

Diagnosis:

Therapia:

- A csecsemőkorban manifestálódó veleszületett forma nagyon ritka - "felnőtt" typus, mely a 3-5. életévtől jelentkezik - Secundaer forma, mely enteritis (postenteritis sy.), operatio után vagy tehéntejallergia, coeliakia, Giardiafertőzés kapcsán fordulhat elő. Ez a leggyakoribb Lactose bevitelt követő meteorismus, postprandialis hasi fájdalom, profus, vizes, savanyú szagú hasmenés, hányás, esetleg növekedési zavar. - Lactose-terheléses teszt (fals negatív eredmény lehet) - H2-kilégzési teszt - kétes esetben vékonybélbiopsia (disaccharidase aktivitás) - lactose-mentes étrend csecsemőknél (veleszületett formában) - sec.: lactose-szegény étrend, esetleg semielementaris táplálás postenteritises syndromában, bélresectio után, TT-allergiában és coeliakiában több héten át.

Tehéntejfehérje allergia Pathomechanizmus: A bélből felszívódó tehéntejfehérje immunreactiot vált ki, mely lehet azonnali típusú (IgE mediálta) vagy késői forma. A korán bevezetett tehéntejfehérje az újszülöttek bélnyálkahártyáján könnyebben átjut, mivel az még áteresztő. Gyakrabban alakul ki allergiára hajlamos (atopiás) gyermekekben. Tünetek:

- Gastrointestinalis forma: hányás, véres-nyálkás hasmenés, anaemia, dystrophia, refluxbetegség, cink hiány - Bőrtünetek: acut urticaria, atopiás dermatitis - Légúti tünetek: rhinitis, asthma, bronchitis, laryngitis

Diagnosis:

(részletes táplálási anamnesis !) - eliminációs diéta, majd javulás esetén a klinikai formától függően 2-8 hét után tejfehérje terhelés - tehéntej ellenes AT

Therapia:

- tehéntejmegvonás, anyatej vagy semielementaris tápszer adás - prophylaxis: allergiás (atopiás) anamnesis esetén szoptatás, hypoallergen tápszer adás.

Prognosis:

gyógyulás többnyire 1-2 életéves korig.

Coeliakia Etiologia:

Autoimmun betegség, amelyet a gabonafélék jellegzetes fehérjéje, a glutén indít el és tart fenn arra genetikailag fogékony egyénekben. HLA asszociáció mutatható ki.

Pathomechanizmus: A bejutott glutén kötődik transglutamináz enzimhez, és ezt a komplexet a fogékony egyének HLA molekulája képes megkötni és az immunsejtek felé, mint káros antigént bemutatni. A meginduló immunválasz ezt követően már a vékonybélnyálkahártyában megtalálható saját transzglutamináz ellen is fog irányulni, és így az immunválasz által kialakított

27 szövetpusztító gyulladás következtében pusztul a bélnyálkahártya. A folyamat addig tart, amíg van glutenbevitel. Az elpusztult bélnyálkahártya a vékonybélbiopsziás mintában boholyatrophia képében jelenik meg. Tünetek:

1-2 hónappal a glutenbevezetést követően, többnyire az első életévben. Elődomborodó has (meteorismus), gyakori, tömeges, fénylő, agyag-, pépszerű, bűzös székletek. Anorexia, dystrophia, növekedési zavar, hányás, sápadtság, kedvetlenség, izomhypotonia. Gyakori a csendes forma (ilyenkor tünetmentesen áll fenn a coeliakia) és a latens forma (ilyenkor a nyálkahártya ép, de genetikai hajlam fennáll).

Szövődmény:

Vashiányos anaemia, vitaminhiány (A, D, E, K), oedema, dehydratio, shock, acidosis, hyponatraemia, hypomagnesaemia, hypopcalcaemia.

Diagnosis:

- vérkép, elektrolyt, P, Mg, Alp, összfehérje, albumin, prothrombin - csont rtg.: osteoporosis, -malatia - vékonybélbiopsia: subtotalis-, totalis boholyatrophia. Szövettan - szöveti transzglutamináz ellenes antitest (tTG), EMA

Therapia:

- életreszóló glutenmentes étrend, gondozás

Prognosis:

konzekvens diéta mellett nagyon jó. Nem megfelelő diétában lymphomaveszély.

Mucoviscidosis (cystas fibrosis) Etiologia: Több szervrendszert érintő, súlyos, progressziv, autosomalis recessziv úton öröklődő betegség. A 7-es kromoszómán található a hibás gén, mely Cl-ion transzportot szabályozó, az exocrin mirigyekben megtalálható fehérjét (CFTR) kódol. A génhiba pontmutációk (egy nucleinsav csere) miatt jön létre, közel 1000 féle mutációt írtak le eddig, azonban az 508-as aminosav helyen történő aminosavcsere (F508) a leggyakoribb.

Pathomechanizmus: A CFTR az exocrin mirigyek kivezető csöveiben található. A verejtékmirigyekben a szerepe képződött elsődleges szekrétumból a Cl-ionok visszaszívása, míg a különböző nyálmirigyekben (tüdő, máj, pancreas, bélnyálkahártya) a Cl-ion transzportjának biztosításával a kellően híg váladék képzésében játszik szerepet. Hiányában a verejték sótartalma magas lesz, és viscosus, sűrű, a kivezető csöveket eltömeszelő váladék képződik a fenti exocrin mirigyekben. Tünetek:

- meconium ileus újszülöttkorban - pulmonalis tünetek chronicus, kínzó köhögés progressziv obstructiv bronchitis bronchiectasia, emphysema chronicus hypoxia, dobverőujj - chronicus sinusitis, orrpoliposis - malabsorptios syndroma: tömeges, zsírfényű székletek, elődomborodó has - rectum prolapsus - elektrolytzavar: metabolikus alkalosis

Diagnosis:

- Verejték Cl tartalom - serum immunoreactiv tripszin - széklet pancreas elastase-1 enzim - genetikai vizsgálat

Therapia:

komplex kezelést igényel - légúti problémák kezelése: folyamatos nyákoldás, időszakosan hörgő-tágító adása, fiziotherapia - hasnyálmirigy enzimpótlás, zsírban oldódó vitaminok pótlása, bicarbonát adás szükség esetén - a gyakori pulmonalis infectiók kezelése (Pseudomonas, Staphylococcus aureus, Klebsiella) - tüdő-szívtranszplantátum - psziches gondozás - jövő: génterápia ?

28

Gyulladásos bélbetegségek Etiologia: Bélrendszert érintő, autoimmun eredetű megbetegedés. Nem ismert a kiváltó ágens. Feltehetőleg a normálisan jelenlévő bacterialis bélflóra és/vagy a táplálékantigénekkel szemben szűnik meg az immunologiai tolerancia. Formái:

Colitis ulcerosa Crohn betegség

Colitis ulcerosa A vastagbelet, jellegzetesen distalis megoszlással (végbél, sigma, colon descendens) érintő gyulladás. A folyamat a nyálkahártya károsodással jár, a bélfal mélyebb rétegei intaktak. A gyulladás összefüggő, a végbél felé haladva súlyosbodást mutathat. Tünetek:

Napi 5-7 nyálkás, véres székürítés, hajnali tenesmussal járó hasmenés, fogyás, vérszegénység, gyengeség.

Diagnosis:

- colonoscopia, szövettan

Crohn betegség A bélrendszer bármely részét szegmentalis jelleggel érintő, az egész bélfalra terjedő gyulladás. Leggyakrabban az ileum alsó szakaszán jelentkezik (a betegség másik elnevezése ileitis terminalis). A gyulladás következtében könnyen perforál az érintett bélszegmentum, sipolyjárat alakul ki. Tünetek:

Hasi fájdalom, növekedés elmaradása, fogyás, láz, véres széklet, esetleg felszívódási zavar (malabsorptios syndroma). Gyakran végbélkörnyéki fekélyek, sipolyjáratok hívják fel a figyelmet a betegségre.

Diagnosis:

- colonoscopia, szövettan - kontrasztanyagos rtg vizsgálat - scintigraphia

Gyulladásos betegségek therapiája: - Salazopyrin, 5-ASA - steroid - immunszuppressziv therapia (imuran, methothrexat) - megfelelő étrend, kalorizálás, vitamin-, vaspótlás - psyches támogatás Obstipatio Okai: - Nem organikus obstipatio Anyatejes csecsemő obstipatioja, mesterségesen táplált csecsemő obstipatioja, egyoldalúan táplált gyermek, habituális obstipatio. - Organikus obstipatio Bélfejlődési rendellenesség, megacolon congenitum. - Anyagcsere-, endokrin betegségek Hypothyreosis, hyperparathyreosis, hypokalaemia, Dhypervitaminosis - Idegrendszeri betegségek psychomotoros retardatio Hirschsprung betegség (megacolon congenitum) Ok: A vastagbél alsó (distalis) szakaszán veleszületetten hiányoznak a bélfalból a vegetativ ganglionsejtek. Ezen a szakaszon a colon szűk, spasticus. Az ettől proximálisabban felhalmozódó, pangó béltartalom kitágítja a vastagbél felsőbb szakaszait és abban gyulladást is okozhat. Tünetek: Súlyosabb esetben kora csecsemőkortól észlelhetők, has puffadt, feszes, ileus alakulhat ki. Enyhébb esetben 1-2 hetes periodusokban székszorulás, majd az erjedésnek indult pangó széklet miatt túlcsorgásos hasmenések váltják egymást, a csecsemő hasa fokozatosan elődomborodik, anaemiás, súlyfejlődése lelassul. Diagnosis: - anamnesis - rectalis digitalis vizsgálat - UH, rtg Therapia: - diéta (fokozott fehérje-, középszénláncú zsírsav bevitel) - beöntések (paraffinos fiziologiás sóoldat) - műtét

29

PULMONOLOGIA

Kruppszindroma Definicio:

Formái:

Kruppszindroma a felső légutak stenosisát értjük. Eredetileg a krupp elnevezés a diftériát jelentette és a hasonló klinikai tüneteket okozó, de nem diftériás eredetű gégehurut elnevezésére a pseudokruppot használták. A felső légúti szűkület miatt inspiratoricus (belégzési) nehezítettség, „húzó” belégzés, ugató jellegű köhögés jelentkezik. A hangszálak érintettsége esetén rekedtség is megfigyelhető. - laryngitis subglottica acuta - laryngitis acuta infectiosa - epiglottitis - laryngotracheitis acuta

Laryngitis subglottica acuta Általában láz nélkül jelentkezik, valószínűleg allergiás hátterű kórkép. Az allergének közül mind légúti, mind enteralis allergének szóba jönnek kiváltó tényezőként. Tünetek: Jellegzetesen éjszaka jelentkezik, hirtelen ugató köhögéssel, inspiratoricus dyspnoéval. Rekedtség nem kíséri. Néhány nap alatt lezajlik, az éjszaka mindig rosszabbodnak a tünetek. Laryngitis acuta infectiosa Láz kíséri. Kiváltó okai különböző virusok (parainfluenza, respiratoricus syncycialis virus /RSV/, influenza, adenovirus stb.). A klinikai kép hasonló, mint fenn, de tartósabban fennállhat, időnként rekedtség kísérheti. Epiglottitis acuta Az epiglottis Hemophilus influenzae okozta gyulladása, az epiglottis lobos duzzanatával. Súlyos, életveszélyes kórkép. Tünetek: Hirtelen magas láz, hidegrázás, elesettség, húzó belégzés, fájdalmas nyelés, jellegzetes előrehajló testtartás, nyálcsorgás.

Laryngotracheitis acuta Általában virusok okozzák. Tünetek: Rekedtség, ugató majd hurutos köhögés, dyspnoe. A kruppszindroma kezelése - nyugtatás - párásítás (hidegpára) - lázcsillapítás - bő folyadékbevitel - steroid (inhalációs, per os, per rectum, parenteralis) - inhalatios epinephrin (adrenalin) - antihistamin (allergiás eredetnél) - antibiotikum (epiglottitis esetén) - szükség esetén intubatio, intenziv ellátás Asthma bronchiale Definíció: Genetikai hajlam és különböző provokáló tényezők együttes hatására kialakuló légúti gyulladás. A genetikai hajlam részleteiben tisztázatlan, azonban jellemzője az allergiás betegségekre való fogékonyság (atopiás alkat). A kiváltó tényezők lehetnek infectiok, allergének és környezeti tényezők (dohányzás, levegőszennyezettség), ám a provokáló tényezők többnyire keverten jelennek meg. Pathomechanizmus: A szervezetbe első ízben bejutó antigének a szervezetet érzékenyítik (szenzibilizálják), valójában a szervezetnek ezt a genetikailag meghatározott hajlamát hívjuk atópiának. A szenzibilizálás azt jelenti, hogy a szervezetnek megváltozik a válaszkészsége, az antigénnel való ismételt találkozás eltérő, szokatlan reactiót eredményez. Az első ízben a szervezetbe kerülő antigén ugyanis IgE típusú antitestek termelését váltja ki, melyek az antigénnel történő újabb találkozáskor különböző sejtekhez (hízósejtek, basophilek) kötődnek és azokból mediátorok (pl. histamin, leukotriének stb.) felszabadulását indítják el. Ezek a mediátorok egyrészt újabb fehérvérsejteket vonzanak a helyszínre (tüdő), másrészt a hörgőcskék simaizmának összehúzódását, nyálkahártya oedemát és fokozott nyákszekréciót eredményeznek, így létrehozzák a klinikai tüneteket.

30 Tünetek:

Diagnosis:

- exspiratoricus (kilégzési) nehezítettséggel (fulladás) járó hörghurut, infectiok esetén lázzal - krónikus, visszatérő köhögés - allergén kimutatás (össz IgE, specifikus IgE, bőrpróba) - légzésfunctios vizsgálatok - hörgőhyperreactivitás kimutatására szolgáló provokációs tesztek

Súlyossági fokozatok:

Therapia:

Csoportosítás, etiologia: Több szempont szerint osztályozhatjuk a pneumoniákat, a csoportosítás elsődleges célja, hogy megbecsüljük a lehetséges kórokozókat: Területen szerzett pneumoniák - Típusos bacterialis pneumonia Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis - Aspiratios pneumoniák anaerob kórokozók - Atípusos pneumoniák Virusok (RSV, Influenza, adenovirusok, CMV), Mycoplasma pneumoniae, Chlamydiák, Legionellák Nosocomialis pneumoniák A kórházi felvétel után 48-72 óra múlva kezdődő tünetek. Alapbetegség hajlamosíthat. Kórokozók: Enterobacteriaceae (E. coli, Klebsiella, Enterobacter), Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, virusok

I. Epizodikus Intermittáló tünetek hetente 1x vagy ritkábban, rövid fellángolások, tünetmentes időszakokkal II. Enyhe perzisztáló A tünetek egy héten többször is jelentkeznek, de naponta csak egyszer III. Középsúlyos perzisztáló Naponta jelentkező tünetek IV. Súlyos perzisztáló Folyamatos tünetek, gyakori fellángolások

fontos az obstructiv légzészavarok (az asthmás rohamok) kivédése, ezért inkább nagyobb adagban, hosszabb ideig alkalmazzuk a preventiv gyógyszereket. - Beta agonisták: hörgtágító hatás - Kortikoszteroidok: gyulladáscsökkentés - Leukotrién antagonisták: gyulladáscsökkentés

Klinikai tünetek:

Magas láz, nyugtalanság, köhögés, tachypnoe, dyspnoe, cyanosis. Jobb alsó lebeny pneumonia appendicitist, jobb felső lebeny pneumonia meningitist utánozhat. Streptococcus pneumoniaet időnként a herpes labialis fellángolás kísérheti. Az atypusos pneumoniákra a kevésbé súlyos klinikai kép, esetleg extrapulmonalis tünetek (kiütések, pharyngitis, myringitis bullosa) lehetnek jellemzőek.

Diagnosis:

- Fizikális vizsgálattal az érintett területen crepitatio, majd hörgies színezetű légzés, tompult kopogtatási hang észlelhető. - rtg vizsgálat - bacteriologiai mintavétel (haemocultura, köpetleoltás stb)

Lépcsőzetes kezelés a különböző súlyosságú fokozatokban: I. szükség esetén rövid hatású inhalált beta agonista II. fenti + inhalációs kortikoszteroid + esetleg leukotrién antagonista III. fenti + hosszú hatású beta agonista /esetleg theophyllin IV. fenti + per os szeroid lökéstherapia Pneumoniák Definíció:

A pneumonia a tüdő alveolusaiban és/vagy az interstiumában zajló gyulladás.

31 - vérvizsgálat Szövődmények:

pleuritis, empyema, abscessus pulmonum, bronchiectasia, dehydratio

Therapia:

empirikus therapia: Területen szerzett pneumoniák: penicillin, ampicillin, 2. generációs cephalosporinok Atypusos pneumoniák: macrolidok Aspiratios pneumoniák: penicillin+metronidazol, clindamycin Nosocomialis pneumoniák: 3. vagy 4. generációs cephalosporin, imipenem, aminoglikozid

32

NEPHROLOGIA A vese működésének alapjai A vese funkcionális egysége a nephron, mely a Bowmann tokkal körülvett hajszálérhálózatból (glomerulus) és a Bowmann tokból kiinduló csatornarendszerből áll. A glomerulusokat ellátó (vas afferens) és azok vérét elvezető (vas efferens) arteriolák keresztmetszete jelentős intraglomeruláris nyomást biztosít, melyet a neuroendokrin szabályozás alatt álló arteriolák kaliberingadozásai pozitív vagy negatív irányban módosíthatnak. A glomeruluscapillarisokban uralkodó nyomás határozza meg a plazmából képződő fehérjementes szűrlet (ultrafiltratum) mennyiségét. A glomeruluscapillarisok falát kívülről a Bowmann tok visceralis lemeze borítja, így a vérplasma és a vizeletelvezető rendszer között három réteg helyezkedik el (capillaris endothel, basal membran és a Bowmann tok visceralis epithelje), mely szűrőbarrierként funkcionál. Itt foglalnak helyet a szabályozó functiót betöltő mesangialis sejtek is. A Bowmann tok külső, parietalis lemeze a nephron csatornarendszerében folytatódik, mely morfologiailag és funkcionálisan jól elkülöníthető alábbi részekre tagolódik: proximalis kanyarulatos csatorna, Henle-kacs, distalis kanyarulatos csatorna, összekötő és gyűjtőcsatorna. A gyűjtőcsatornákból a vizelet a vesemedencébe, onnan az uretereken át a húgyhólyagba kerül. A proximalis tubulusokban kerül sor a filtrált víz és NaCl 85%-ának, valamint a glucose, aminosavak, kis molekulasúlyú fehérjék, bikarbonát és foszfát visszaszívására (reabsorptiojára). A Henle-kacs sajátságos víz és NaCl transzportja döntő szerepet játszik a koncentráláshoz szükséges osmoticus gradiens kialakításában (a vesekéreg felől a vesemedence felé haladva fokozatosan nő az interstitialis osmotikus nyomás). A distalis nephronban történik az ADH függő víz- és aldoszteron függő Na reabsorptio, és a szervezet aktuális sav-bázis egyensúlyának megfelelően a H vagy K-szekréció. A veseműködés vizsgálata Vizeletvizsgálatok - A vizelet mennyisége normálisan 1-3 ml/kg/h. 1ml/kg/h alatti diuresisnél oliguriáról, 0,5 ml/kg/h alatt anuriáról, 3 felett polyuriáról beszélünk. - fajsúly: 1001-1030 g/l - mikroszkópos vizsgálat

Vesefunctios vizsgálatok - glomerularis funkciók: Glomerularis filtrációs ráta (GFR) meghatározására a creatinin clearance-t használjuk. 24h-s vizeletgyűjtést igényel, majd a vizeletben és a vérben párhuzamosan megmérjük a creatinint. Ezek hányadosa adja a clearance-t - tubularis funkciók: koncentrálóképesség vizsgálata (reggeli fajsúly) ozmolaris clearance renalis H-ion ürítés (savanyítóképesség) vizsgálata Foszfát, Calcium-ionok ürítésének vizsgálata Képalkotó eljárások: - UH - radiológia (nativ hasi rtg, kontrasztanyagos vizsgálatok: urographia, cystographia) - radioizotopos vizsgálatok - CT, MR - immunszerologiai vizsgálatok - szövettani vizsgálatok Veleszületett rendellenességek A fejlődési rendellenességek 1/3-a az urogenitalis tractust érinti. Többségében visszatérő húgyúti infekciókra hajlamosítanak és így a veseparenchyma közvetett pusztulásához vezetnek. Előfordulhatnak izoláltan, de gyakran veleszületett szindrómák részeként. Sokszor bizonyos társuló minor anomáliák (ún. informativ morfogenetikai variánsok) hívhatják fel a figyelmet a vesefejlődési rendellenességre: számfeletti emlőbimbó, fülkagyló előtti járat, függelék. Fontosabb rendellenességek: Veseagenesia: Egyoldali vesehiány tüneteket nem okoz. Kétoldali vesehiány jellegzetes syndromával jár (Potter sy.: oligohydramnion, tüdőhypoplasia, végtagdeformitások) Patkóvese: A vesék alsó pólusait parenchymahíd köti össze. Turner syndromában gyakori. Panaszt nem okoz.

33 Kettős üregrendszerű vesék: Általában tünetmentes, de a megkettőzött ureterek ectopiás hólyagszájadékai obstructiót, infectiot okozhatnak. Polycystas vese: Infantilis typusában mindkétoldali vesében, a tubulusokból kiinduló folyamatosan növekedő cysták következtében a parenchyma pusztul, a has elődomborodó, a vesék megnagyobbodnak és a vesefunctiók korai elvesztésével jár. A felnőtt typusban a cysták lassabban növekednek és a vesekárosodás csak felnőttkorban alakul ki. Hátsó urethra billentyű: fiúk betegsége, a szűkület feletti szakasz tág, a vizeletelfolyási akadály miatt a vesemedencék kitágulnak, a hólyagfal megvastagodik, sokszor már megszületéskor a veseparenchyma elvékonyodott, a vesefunkciók beszűkültek. Glomerularis betegségek I. Acut proliferativ glomerulonephritisek (GN) A glomerulus különböző okokból létrejövő gyulladásait, megbetegedéseit nevezzük glomerulonephritisnek, melyekre egységes klinikai tünetegyüttes jellemző: - haematuria - oliguria - proteinuria, oedema - hypertonia - azotaemia A proliferativ elnevezés arra utal, hogy a glomerulusokban sejtek szaporodnak fel (granulocyták, lymphocyták vagy epithel, mesangialis sejtek), melyek különböző, gyulladásos reakciót kiváltó humorális anyagokat termelnek. Acut poststreptococcalis glomerulonephritis Etiologia:

A Streptococcus pyogenes fertőzést követően kialakuló immunmediálta gyulladás. A Streptococcus pyogenes egyes ún. nephritogen törzsei által okozott angina (pharyngitis, scarlatina)

után 1-2 héttel vagy impetigo, pyoderma után 3-6 héttel később kezdődnek a tünetek. Kisiskolás korra jellemző. Tünetek:

Rossz közérzet, étvágytalanság, fejfájás, hányás, hasi fájdalom Szemhéj, arc- esetleg bokatáji duzzanat Vizelet csökken, színe sötét, barnásvörös, „sörszínű” Hypertonia Súlyos esetben acut veseelégtelenség

Laboreltérések: - vizeletben dysmorph vörösvértestek („micky mouse sejtek”) - emelkedett creatinin - magas CRP, AST, fokozott süllyedés - alacsony komplementszintek Therapia:

- ágynyugalom - só-, folyadék-, fehérjemegszorítás - antibiotikum

Prognózis:

Jó. Ritkán progressziv glomerulonephritisbe, veseelégtelenségbe mehet át.

chronicus

Primer glomerulonephritisek Általában ismeretlen etiologiájú, bizonytalan kezdetű, proteinuriával, haematuriával manifesztálódó, progresszióra hajlamos, változatos szövettani képpel járó, agressziv therapiás beavatkozást igénylő betegségcsoport. Főbb betegségformák: - Gyorsan progrediálódó GN - Membranoproliferativ GN - Membranosus GN - Focalis segmentalis GN - Berger kór (IgA nephropathia) - Alport syndroma

34 Systemás betegségekhez társuló glomerulonephritisek

Primer (idiopathias, lipoid vagy „minimal change”) nephrosis

Schönlein-Henoch nephritis, Schönlein-Henoch purpura

Etiologia:

A kiserek immunmediálta vasculitise, mely többnyire felsőlégúti infectiót követően alakul ki. Jellegzetes manifesztációja a főleg fartájékon, az alsó végtagokon fellépő többstádiumú („leopárdbőr” rajzolatot mutató) bevérzések, izületi duzzanat, gastrointestinalis vérzés, haematuria. Néha acut hasi katasztrófa képében jelentkezik és a diagnózishoz a kulcsot csak a néhány nappal később fellépő bőrvérzések adják. Máskor hereduzzanattal jelentkezik először. Az enyhe forma kezelést nem igényel, rossz prognosztikai jel a korai vesefunctio romlás. Az IgA nephropathiával (Berger-kór) rokon kórképnek gondolják.

Feltehetően T-sejt functios zavar. Erre utal, hogy az IgM-IgG átkapcsolás zavart, ami magas IgM és alacsony IgG szintet eredményez. A kóros T-sejtfunctiónak tulajdonítanak olyan anyagok felszaporodását a vérben, amely képes a glomerulusokban a Bowmann tok epitheljén lerakódni, azok összeolvadását okozni, és így a szűrőfunctiót károsítani. A károsodott szűrőfunctio következtében az ultrafiltratumba belekerülnek nagyobb (de az albuminnál nem nagyobb) molekulák is. Általában 2-6 éves életkorban a leggyakoribb, hurutos betegség, rovarcsípést (darázs) követően vagy előzmény nélkül.

Goodpasture syndroma - proteinuria. A proteinuria szelektiv, ugyanis csak az albuminnál kisebb molsúlyú fehérjék ürülnek a vizelettel. - következményes hypalbuminaemia. Az alacsony albuminszint csökkenti a vér osmosisnyomását, amely a folyadék kiáramlását eredményezi az interstitiális térbe (oedema), ez hypovolaemiához vezet, amely aktiválja a renin-aldoszteron tengelyt és az ADH-t, ami só- és vízvisszaszívást okoz. Ez oliguriában nyilvánul meg, a vizelet fehérjetartalma és ozmolaritása magas. Az alacsony albumin miatt a máj fokozza a fehérjeszintézist (közte a lipoproteinét is), amely hypercholesterinaemiában, hyperlipidaemiában nyilvánul meg. - plasmafehérjék elvesztése: heparinvesztés, antithrombin III vesztés: thromboemboliás szövődmények

A basalis membran ellen fellépő immunválasz következtében kialakuló, tüdővérzéssel, glomerulonephritissel manifesztálódó, többnyire chronicus veseelégtelenségbe progrediálódó autoimmun betegség. Steroid és immunszuppressziv kezeléssel a progresszió lassítható, megállítható. Lupus nephritis Systemás lupus erythematodes részeként, változatos klinikai formában megjelenő glomerulonephritis. Manifesztálódhat izolált haematuria/proteinuria, glomerulonephritis, nephrosis syndroma vagy chronicus progressziv veseelégtelenség képében. Steroid, cytostaticus, immunszuppressziv kezelés szükséges. II. Nephrosis syndroma Tünetek: Különböző etiologiájú, kórlefolyású és szövettani eltérésekkel járó tünetegyüttes, melyek közös jellemzője a nagymértékű renalis fehérjevesztés (>3g/nap) következményes hypoproteinaemia, oedema és hypercholesterinaemia. Formái: - primer, idiopathiás nephrosis („minimal change”) (90-95%) - secunder formák: chronicus glomerulonephritisek, bacterialis-, parazitas infectiok, diabetes mellitus, gyógyszerek (5-10%)

sápadtság, szemhéj-, lábszár oedemák, étvágytalanság, hasfájás, hányás, hasmenés, ritkán rectumelőesés.

Szövődmények: fokozott fertőzésveszély (pneumococcus), thromboemboliás (vesevénathrombosis!) szövődmények. Kezelés:

- steroid (2mg/kg/nap vagy 60 mg/m2/nap 4 héten át) fokozatosan csökkentve 6 hónapon át - sószegény, fehérje-, és Ca dús étrend - cytostaticus vagy immunszuppressziv kezelés

35 Tubulointerstitialis nephritisek A tubulointerstitialis rendszer károsodása primer vagy secunder glomerulonephritisek következtében, de lehet elsődlegesen a tubulointerstium betegsége is (pl. toxicus gyógyszerek, vegyszerek, bacterialis gyulladás, anyagcserebetegségek). Jellemző a tubularis functiok (koncentráló képesség, savanyítóképesség stb) beszűkülése: polyuria, polydispia, metabolikus acidosis, elektrolitürítés. Később hypertonia, csökkenő glomerularis filtratios ráta. Kezelése az ok megszüntetése. Tubulopathiák Olyan örökletes betegségek tartoznak ide, amelyek során a megtartott gloemruláris functiók mellett kiesnek egyes tubularis részfunctiok. - Renalis glucosuria. A glucose elégtelen reabsorptiója miatt. Kezelést nem igényel. - Renalis tubularis acidosis. Több típusa ismert, kóros lehet a H-ion secretio, a bicarbonat visszaszívás vagy az aldosteron hatás. - Diabetes insipidus renalis. A vesetubulusok érzéketlenek az ADH-val szemben. - Renalis rachitis, stb Húgyúti fertőzések A légúti fertőzések után a második leggyakoribb fertőzések. Alsó- és felső húgyúti fertőzést különíthetünk el. A csecsemőkorban a fiúkban (fejlődési rendellenességek), későbbiekben a lányokban (ascendáló-felszálló fertőzések) gyakoribb. Megkülönböztetnek komplikált és nem komplikált húgyúti fertőzéseket. Előbbi esetben organikus vagy functionalis hajlamosító tényezők állnak fenn, amelyek következtében vizeletelfolyási akadály, pangás alakul ki. Klinikai formák: - Asymptomás bacteriuria. Jelentős számban van bacterium a vizeletben, anélkül hogy ez betegséget okzna. Követni kell. - Alsó húgyúti fertőzések (cystitis). Bacterialis, vagy viralis eredet. Fájdalmas, gyakori vizelési inger láztalanul. Az akut gyulladásos markerek (We, CRP, fvs, stb) normálisak.

Acut pyelonephritis. Haematogén vagy ascendáló fertőzés következtében kialakuló tubulointerstitialis gyulladás. Csecsemőkben tünetei nem specifikusak, láz, táplálási nehézség, hányás, haspuffadás, icterus. Nagyobb gyermekekben láz, elesettség, sápadtság, hányás, deréktáji fájdalom, fájdalmas, gyakori vizelés. Leggyakoribb kórokozók: E. coli, Klebsiella, Proteus. Diagnosis: labor, vizeletvizsgálat, vizelet bacteriologia, esetleg UH, izotópvizsgálat Kezelés: kezdetben empirikusan, majd célzottan antibiotikum adás.

Húgyúti infectiókra hajlamosító húgyúti rendellenességek: - VUR (vesicoureteralis reflux). Kb 1%-os gyakoriságú, feltehetőleg geneteikailag determinált betegség. A hólyagban lévő vizelet retrograd módon az ureterekbe áramlik. Több fokozat különíthető el, súlyos esetben műtétet igényel. - Obstructiv uropathiák: a vizeletelvezető rendszer húgyhólyag alatti vagy feletti szűkülete. - Neurogén hólyag. A hólyag izomzatának dysfunctiója. Chronicus veseelégtelenség A vesefunctiók fokozatos elvesztése jellemzi. Leggyakoribb okai a fejlődési rendellenességek (VUR, obstructiv uropathiák, vesedysplasia), chronicus glomerulonephritisek, haemolyticus uraemiás sy. A glomerularis filtraciós ráta fokozatos csökkenése alapján különböző stadiumokra osztható fel: 1. GFR 50%, klinikai tünetek nincsenek, de hosszú távon hypertonia lehet. 2. GFR 25-50%, intercurrens fertőzések, dehydratio, hyperkalaemia, acidosis diétahiba esetén. Növekedés lelassul. 3. GFR 10-25% anaemia, osteodystrophia, acidosis. 4. GFR < 10%. Végállapotú veseelégtelenség, uraemia. Hányás, étvágytalanság, vérzések, cardiovascularis, neurologiai, haematologiai és csontrendszeri tünetek jellemzik. Kezelés: kiváltó ok megszüntetése, diéta, erythropoietin, növekedési hormon adás, antihypertensiv szerek, só-, folyadék-, fehérjebevitel megszorítás, vesepótló kezelés (dialysis, transplantatio).

36

Pitvari septumdefectus (ASD)

CARDIOLOGIA Veleszületett szívbetegségek (vitium congenitum) Etiologia:

A veleszületett szívfejlődési rendellenességek kialakulásában genetikai és környezeti tényezők együttesen felelősek. - Genetikai háttér Multifactorialis 90% Elsődlegesen genetikai 8% (Pl. Down sy., Edwards sy., Turner sy.) - Környezeti ok 2% A korai magzati életben (30-45 nap) a magzatot érő ártalmak, például vírusfertőzések (rubeola), anyai alkoholfogyasztás, gyógyszerek, anyai diabetes mellitus, intrauterin hypoxia.

Osztályozás Cyanosissal nem járó vitiumok A, volumenterheléssel járó kórképek (bal-jobb shunt) Pitvari septumdefectus (ASD) Kamrai septumdefectus (VSD) Atrioventricularis septumdefectus (AVSD) Ductus arteriosus persistens (PDA) Részleges tüdővéna transpositio Tricuspidalis, mitralis insufficientia B, nyomásterheléssel járó kórképek Pulmonalis stenosis Aortastenosis Coarctatio aortae Cyanosissal járó vitiumok A, csökkent tüdő véráramlással járó Tricuspidalis atresia Pulmonalis atresia Fallot tetralogia B, fokozott tüdő véráramlással járó Nagyartériák teljes transpositioja Truncus arteriosus communis

A pitvari sövényhiány következtében a két pitvar között összeköttetés áll fenn. Tünetek:Általában tünetmentes, systoles zörej hallható. Nagy bal-jobb shunt esetén a testi fejlődés elmaradhat, nehézlégzés, fáradékonyság, gyakori felsőlégúti infectiok lehetségesek. Későbbiekben jobb szívfél elégtelenség, ritmuszavar léphet fel. Kezelés: Nagy shunt esetén műtéti (vagy katéteres) zárás indokolt. Ok:

Kamrai septumdefectus (VSD) A kamrai sövényhiány következtében a két kamra között összeköttetés áll fenn. A leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség (25%). Tünetek:A klinikai tüneteket a defectus nagysága határozza meg. Kis sövényhiány esetén a beteg panaszmentes, systoles zörej hallható. Nagy sövényhiány esetén a betegnél terhelésre szapora légzés, dyspnoe, testi fejlődés leállás, izzadékonyság, sápadtság, alsó légúti fertőzések, az emelkedő pulmonalis nyomás miatt cyanosis lehet (shunt iránya megfordul). Kezelés: Nagy shunt esetén gyógyszeres kezelés (vízhajtók adása), nem reagáló esetben műtéti zárás indokolt. Ok:

Ductus arteriosus persistens (PDA) Ok:

Tünetek:

A magzati keringés során az aorta és az artéria pulmonalis között összeköttetés (Ductus Botalli) van, amely megszületést követően záródik. PDA-ban a záródás elmarad. Kis shunt nem okoz panaszokat. Nagy shunt esetén a betegnél a testi fejlődés leáll, gyakoriak a légúti fertőzések, keringési elégtelenség alakul ki. Az emelkedő pulmonalis nyomás miatt cyanosis lehet (shunt iránya megfordul).

37

Kezelés:

Jellegzetes systoles-diastoles (lokomotiv-) zörej hallható. Koraszülötteknél anaemia megelőzése, folyadékbevitel korlátozása, gyógyszeres shuntzárás megkísérelhető. Csecsemőknél műtéti (vagy katéteres) zárás indokolt.

Tünetek:

Pulmonalis stenosis Ok: Tünetek:

Kezelés:

Az arteria pulmonalis billentyűjének a szűkülete. Kis szűkület nem okoz panaszokat. Nagy szűkület esetén a betegnél dyspnoe, fáradékonyság jelentkezik, terhelésre mellkasi fájdalom. Amennyiben a vitiumot VSD vagy ASD kíséri, cyanosis jelentkezhet. Újszülöttkorban fellépő kritikus szűkület esetén súlyos cyanosis, májmegnagyobbodás, dyspnoe. Súlyosabb szűkület esetén katéteres ballontágítás. Újszülöttek esetén indokolt a pulmonalis keringés fenntartása érdekében a ductus Botalli gyógyszeres nyitvatartása ProstaglandinE1 infusioval. Kezelés:

Coarctatio aortae Ok: Tünetek:

Kezelés:

Az aorta szűkülete a Botall vezeték beszájadzása előtt, magasságában vagy utána. Ha a szűkület a ductus előtt van (praeductalis), újszülöttkorban tachypnoe, dyspnoe, alsó végtagi cyanosis, hepatomegalia. Ha a szűkület a ductus után van (postductalis), a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, az alsó végtag gyengébb fejlettségével, alsó végtagi fájdalmakkal. A felső végtagokon alacsony, a felső végtagokon emelkedett vérnyomást mérhetünk. Szívzörej hallható. Praeductalis szűkület esetén ductus nyitvatartása gyógyszeresen, sürgős műtét. Postductalis szűkület megoldása 5 éves korban (műtét).

Ok:

Primer szívizombetegségek (cardiomyopathiák) Hypertrophias cardiomyopathia Kórélettan:

Tünetek: Kezelés:

Fallot tetralogia Komplex fejlődési rendellenesség, melynek része:

1. kamrai sövényhiány (VSD) 2. aorta dextropozíciója (lovagló aorta) 3. pulmonalis stenosis 4. jobbkamra hypertrophia A tüneteket a pulmonalis szűkület határozza meg. Amennyiben a szűkület kicsi, bal-jobb shunt áll fenn, ezért cyanosis nincs. Közepes szűkületnél csak terhelésre van cyanosis, míg nagy szűkület esetében a cyanosis állandó. Állandó cyanosisnál a száj, körmök cyanosisa a legszembetűnőbb, idővel dobverőujjak alakulnak ki. Jellegzetesek azonban a cyanoticus rohamok terhelésre (sírás, fizikai terhelés, láz, dehydratio, vashiányos anaemia), melynek során hypoxia, metabolicus acidosis alakulhat ki. A beteg gyermek leguggol, így valamelyest fokozza a tüdő véráramlását. Nyugtalanság, görcsök, tudatzavar alakulhat ki. Polycythaemia, thromboemboliás szövődmények, növekedésbeli elmaradás lehet. Gyógyszeres: thrombosis profilaxis, vaspótlás Műtét: reconstructios műtét egy éves korban, előtte szükség esetén palliativ beavatkozás.

A bal kamra izomzatának hypertrophiája, mely főleg asymmetricusan a septumot érinti. A bal kamra elernyedőképessége romlik, és csökken a kiáramlás. Idővel romlik a coronariák keringése is. Főleg iskoláskorban fordul elő. Terhelésre jelentkező fáradékonyság, tachypnoe, dyspnoe, mellkasi fájdalom, ájulás, szívdobogásérzés. Hirtelen halál előfordulhat. Systoles zörej hallható. Gyógyszeres kezelés, Ca-antagonisták, beta-blokkolók adása. Sikertelenség esetén és ha a kiáramlási obstructio súlyos, műtétre van szükség.

38 Congestiv (dilatativ) cardiomyopathia Kórélettan: Tünetek:

Kezelés:

A kamra systoles functioja romlik, a kamrák kitágulnak. Örökletes tényezők, szívizomgyulladás, hiányállapotok állhatnak a háttérben. Fokozatosan alakulnak ki. Csecsemőkorban ismétlődő légúti infectiok lehetnek, testsúly növekedés lelassul, később keringési elégtelenség tünetei (tachycardia, tachypnoe, dyspnoe, fáradékonyság, májmegnagyobbodás). Gyógyszeres kezelés, pozitiv inotrop szerek (digitalis, dopamin) adása, thrombosisprofilaxis. Sikertelenség esetén szívtransplantatio.

Tünetek:

Másodlagos szívbetegségek

Rheumás láz: 2 major, vagy 1 major + 2 minor tünet

Kawasaki betegség (mucocutan nyirokcsomó betegség) Etiologia:

Tünetek:

Kezelés:

Valószínűleg infectios ágens kiváltotta acut, lázas megbetegedés. A betegség hátterében a kórokozó valamely antigénjére adott heves immunválasz állhat. Gyakoribb az őszi-téli hónapokban, főleg 4 éves kor alatt. A betegség acut szakaszára az elhúzódó lázas állapot, generalizált nyirokcsomómegnagyobbodás, kiütések, conjunctivitis, ajakgyulladás, epernyelv a jellemző. Előfordulhat izületi gyulladás, steril pyuria, asepticus meningitis is. A subacut szakaszban (2.-3. hét) a tünetek megszűnnek, hámlás jelentkezik és coronaria tágulat (aneurysma) alakulhat ki. Jellemző a magas thrombocytaszám. intravénás immunglobulin, salycylat adás esetleg corticosteroid. Febris rheumatica (rheumás láz)

Etiologia:

Streptococcus pyogenes okozta torokgyulladás után (1-5 héttel) jelentkezhet. Feltételezhetően a bacterium egyes sejtfalalkotórészei és a szervezet saját antigénjei (szívbelhártya) közötti hasonlóság miatt az immunreactio a saját struktúrákat is károsítja. A febris rheumatica a kötőszövet nem gennyes, diffuse gyulladásos megbetegedése, mely a szívet, izületeket, agyvelőt,

ereket érinti. Leggyakrabban 6-15 éves kor között fordul elő, azonban az utóbbi évtizedekben ritkává vált. A diagnozis a Jones kritériumokon alapul. I, Major tünetek: - Carditis (endo-, myo-, pericarditis): tachycardia, szívzörej, keringési elégtelenség - Arthritis: a nagyizületek migráló gyulladása - Chorea minor: inkoordinált mozgások, izomrángások - Erythema anulare: törzsön, felkaron lévő középen halványabb, 2-3 cm-es kiütések - Rheumás csomók II, Minor kritériumok: - láz, hasi fájdalom, izületi fájdalom - laborjelek (AST, pozitiv torokleoltás, CRP)

Kezelés:

penicillin adás További Streptococcus infectio megakadályozása (secunder preventio) Műbillentyű beültetés

Szívritmus- és vezetési zavarok Sinuscsomóból kiinduló ritmuszavarok (arrhytmiák) lehetnek sinustachycardia (pl. infectiok, hyperthyreosis, szívelégtelenség), sinusbradycardia (emelkedett agynyomás, hypothyreosis, sportolók), sinusarrhytmia (pl. légzési arrhytmia), sinuscsomóbetegség. Az EKG hullámok képe általában normális. Súlyos kóros esetek oki kezelést igényelnek, egyes esetekben pacemaker beültetés. Pitvar területéről kiinduló ritmuszavarok lehetnek pitvari extrasystole, pitvari tachycardia, pitvarfibrillatio, supraventricularis tachycardia. Az EKG képen általában kóros (a pitvari ingerületet jelző) P-hullámok láthatók. Atrioventricularis vezetési zavarok során az AV csomón a pitvarból az ingerület késve (I. fokú blokk), csak részben (II. fokú AV blokk) vagy egyáltalán nem jut át (III. fokú AV blokk). A kamrai ritmuszavarok lehetnek kamrai extrasystole, kamrai tachycardia, kamrai fibrillatio vagy az inógerületvezető rendszer betegségei miatt (szárblokkok).

39 Keringési elégtelenség A szív nem képes a szervezet számára szükséges perctérfogatot biztosítani, aminek következtében a szövetekben oxigénhiányos állapot alakul ki. A keringési elégtelenség kialakulhat: 1. A szívkamrák csökkent diastoles telődése. Ok: volumenterheléssel járó vitiumok. 2. A szívizom összehúzódási képességének csökkenése. Ok: szívizombetegségek, cardiomyopathia. 3. A perifériás ellenállás fokozódása. Ok: obstructiv cardiomyopathia, coarctaio aortae, aortastenosis. 4. Frekvencia csökkenés. Tünetek:

Dg: Kezelés:

Csecsemőkorban etetés közben elfáradás, légzésszám emelkedés, verejtékezés, elalvás. Gyermekkorban kezdetben terhelésre, súlyosabb esetben nyugalomban is jelentkező pulzusszám emelkedés, nehézlégzés. A testtömeg gyarapodás lelassul. Májmegnagyobbodás, oedema képződés, a perifériás keringés romlása (hűvös, sápadt végtagok). mellkas rtg, EKG, echocardiographia, vérgázok nyugalom, ágynyugalom biztosítás, fokozott kalóriabevitel, folyadék-, sóbevitel megszorítása. Diureticum, digitalis, pozitív inotrop szerek, vasodilatatorok.

40 IMMUNOLOGIA Bevezetés Az immunrendszer feladata a szervezet antigén integritásának a védelme. Ennek keretében véd a behatoló kórokozókkal szemben, megakadályozza a kontrollálatlan sejtburjánzást, aktiv védelmet biztosít a szervezet saját antigénjeinek (autoimmun reactiok elleni functio), tolerálja a saját bacteriumflórát és a bejutott tápanyagokat. Két, egymással szoros együttműködésben álló rendszer látja el a fenti feladatokat. Az ősibb, azonnali reagálásra képes természetes immunitás (főbb elemei a fagocitasejtek, komplementrendszer) és az antigéneket nagyfokú fajlagossággal felismerni képes adaptiv/szerzett immunitás, melynek elemei a lymphocyták (T- és B lymphocyták) és az antitestek. Az immunsejtek közvetítette immunválaszt celluláris, a solubilis molekulák (antitestek, komplementrendszer) által megvalósított immunvédekezést humorális immunválasznak hívjuk.

Immundeficiencia gyanújelei: - pozitív családi kórelőzmény - testi fejlődés elmaradása - krónikus étvágytalanság, táplálék felszívódási zavar - gyakori hőemelkedés, láz - elhúzódó hasmenés - szokatlan fertőző betegségek (szájpenész, opportunista kórokozók) - gyakori, esetleg súlyos, nehezen gyógyuló, szokatlan lefolyású fertőzések - BCG védőoltást generalizálódása, szétterjedése Immundefektus B-sejt defektus

T-sejt defektus

Immundefectusok Az immundefectusok alatt a szervezet immunvédekezésének hiányos működését értjük, amely lehet átmeneti, veleszületett (primer) vagy szerzett (secunder). Átmeneti immundefectus: A postnatalis életben az immunrendszer érése 10-12. életévig tart. Ezt az időszakot átmeneti immundeficiencia jellemzi, mely az újszülöttkorban a legsúlyosabb. Szerzett immundefectus: - infectio következménye (HIV, malaria stb.) - alapbetegség következménye (cukorbetegség, chronicus szervi megbetegedések) Primer immundefectusok: 1. B-sejt hiány (antitest-hiány) 65% 2. T-sejt defektus 20% 3. fagocita defektus 8% 4. komplement rendszer defektusa 3-4% 5. jellegzetes szindrómákkal társuló immundefektusos állapotok pl. Down szindróma

fagocitasejtek Komplement rendszer

Jellemző fertőzés - extracelluláris kórokozók - elhúzódó légúti fertőzések - elhúzódó hasmenéses fertőzések - korai, súlyos bakteriális fertőzések - opportunista fertőzések - életveszélyes vírusfertőzések (pl. bárányhimlő, kanyaró) - gombafertőzések - extracelluláris gennykeltők, gombák (bőr-, lágyrész tályogok) - meningococcus okozta agyhártyagyulladás

1., Kombinált immundefectusok SCID (súlyos kombinált immundeficiencia) Etiologia: Tünetek:

Általában a T vagy a T és a B-lymphocytákat egyaránt érintő defectus, melyben többnyire a lymphocytaszám is csökkent. 5060%-ban X kromoszómához kötötten öröklődik. Már a korai csecsemőkorban jelentkeznek a súlyos, életveszélyes légúti, gastrointestinalis vagy idegrendszeri fertőzések. Sokszor a BCG oltás generalizálódása hívja fel a figyelmet a betegségre.

41

Therapia:

Típusos esetben chronicus hasmenés, fejlődésbeli elmaradás, persistáló infectiok jellemzik. Az infectiok hátterében gyakran alacsony virulenciájú, ún. opportunista kórokozók állnak: gombák (candida), virusinfectiok (CMV, herpes), protozoonok (Pneumocystis carinii, Toxoplasma gondii) csontvelő transplantatio

Therapia:

immunglobulinpótlás Egyéb: HyperIgM syndroma Variabilis immundeficiencia Selectiv IgA-hiány

Autoimmun megbetegedések Wiskott-Aldrich syndroma Tünetek:

Therapia:

ekzema, thrombocytopenia, fokozott fogékonyság fertőzésekre (lásd SCID) malignitás, autoimmun megbetegedések immunglobulinpótlás, csontvelő transplantatio DiGeorge syndroma

Etiologia: Tünetek: Therapia:

A garattasakokból származó szervek (thymus, parathyreoidea, szív) defectusa. Vitium, hypocalcaemia, fertőzésekre való hajlam, jellegzetes arckarakter thymusszövet beültetés, csontvelőtransplantatio

2., B-sejt defectusok A B-sejteket érintő defectusok következményesen antitesthiánnyal járnak, mely sokszor az anyai antitestek katabolizmusát követően, 4-6 hónapos korban manifesztálódik, azonban az esetek egy részében csak a későbbi életkorban nyilvánul meg visszatérő felső légúti, légúti bacterialis (tokos bacteriumok – Pneumococcus, Haemophilus, M. catarrhalis) infectiókban.

Autoimmunitásnak nevezzük a szervezetnek a „sajátként” felismert antigénekre specifikus immunologiai reakcióit. Ez lehet aktív, védő jellegű (természetes autoimmunitás) vagy támadó jellegű reakció (kóros autoimmunitás, autoimmun betegség). Az autoimmun betegségek jellegzetességei: - több tényező együttes jelenléte (genetikai, immunologiai tényezők, mikróbák) - szisztémás-szervspecifikus formák - az effektor /végrehajtó/ mechanizmusok is sokfélék lehetnek: antitestek, lymphocyták Csoportosítás Poliszisztémás -SLE (szisztémás lupus erythematosus) -Dermatomyositis -rheumatoid arthritis

sejtspecifikus szervspecifikus -Sjögren sy. - Myasthenia gravis -primer biliaris - hólyagos bőrbetg. cirrhosis - Hashimoto -sclerosis multiplex - diabetes mellitus -uveitis -haemolyticus anaemia

X-chromosomához kötött agammaglobulinaemia (XLA) Etiologia: Tünetek:

A B-sejtek érésének zavara. Korán manifesztálódó typus, jellemzője a nyirokcsomók és a mandulák hiánya. Habár a B-sejt defectusokra nem jellemzőek a vírusfertőzések, XLA-ban enterovirus infectiok nem ritkák.

Fontosabb autoimmun kórképek

42 SLE (szisztémás lupus erythematodes)

- oligoarticularis nagyizületek gyulladása, szemészeti gyulladás

Alapvető mechanizmus: DNS ellenes antitestek + DNS immunkomplexek lerakódása a szövetekben, komplementaktiváció IDDM (inzulindependens diabetes mellitus, I-es typusú diabetes) Előfordulás Az esetek 20%-ában gyermekkorban kezdődik, lányok 8x gyakrabban betegszenek meg. Klinikum Jellegzetes korai tünete lehet a láz, izületi fájdalom, izületi gyulladás, kiütések Valószínűsítő tünetek: - pillangószárny erythema az arcon - fényérzékenység - izületi gyulladás - savós hártyák gyulladása - veseérintettség - haematologiai rendellenességek - immunologiai rendellenességek Prognózis: potenciálisan halálos Th: immunsuppressiv gyógyszerek

Genetikailag hajlamos egyénekben, környezeti tényezők hatására az inzulin, az inzulint termelő sejtek (langerhans szigetek beta-sejtjei) és egy bizonyos enzim ellen antitestek jelennek meg, aminek következtében fokozatosan beszűkül a pancreas inzulintermelő képessége. A betegség kialakulása több évet vesz igénybe, a klinikai tünetek megjelenésekor már alig van inzulinszekréciós kapacitás. Klinikum: - fokozott vizeletürítés (polyuria), fokozott folyadékbevitel (polydipsia), súlycsökkenés - majd hirtelen állapotrosszabbodás: hasi görcsök, dehydratio, acidosis, acetonaemia, tudatzavar (diabeteses kóma). Kezelés: - A diabeteses kóma, ketoacidosis kezelése, gondosan tervezett, intenzív folyadékterápiával - Inzulin adása (életreszóló), megfelelő életmód kialakítása.

Juvenilis rheumatoid arthritis Az izületi felszín, tokbelhártya krónikus, nem gennyes, hosszú távon destruáló gyulladása Pathomechanizmus Multifactorialis: genetikai háttér, mikróbák Sejtes immunválasz Klinikum 3 típus:

- szisztémás láz, kiütés, sokizületi gyulladás, nyirokcsomó megnagyobbodás - polyarticularis (>5 izület) kéz kisizületeit érintő gyulladás, lányokban gyakoribb

Prevenció: Azokban a családokban, ahol a diabetesnek fokozott a kockázata. Primer prevenció (korai tehéntejfehérje kerülése), secunder prevenció (immunrendszer gyengítő gyógyszerek, ha van antitest). Tercier prevenció lehet a jövőben kialakult diabetesben a génterápia vagy a beta sejtek pótlása.

43 MUMPS (PAROTITIS EPIDEMICA) INFECTOLOGIA Etiologia: Tünetek:

Mumpsvírus 2-3 hetes lappangási idő után láz, hányinger, hányás jelentkezhet, majd 2-3 nap elteltével egy-, vagy kétoldali tésztás tapintatú parotisduzzanat jelentkezik, mely a fület elemeli, nyomásra, rágásra fájdalmas. Néha a bőrön halvány pír látható. A parotis vezetékének szájadéka duzzadt, lobos. A parotitis egy hét alatt szűnik. A nyálmirigyek érintettsége mellett szinte kötelező jelleggel léphet fel meningitis serosa, mely a parotis duzzanat kezdete után 1-2 nappal enyhe meningealis izgalmi jelek formájában vehetünk észre.

Szövődmény:

- Orchitis: a pubertas körüli mumps szövődménye, mely a testisek fájdalmas duzzanatát, gyulladását jelenti, a ritka kétoldali folyamat sterilitast eredményezhet. - Pancreatitis: súlyos hasi fájdalom, láz - VIII. agyideg neuritise. Végleges süketséggel járhat. Klinikai tünetek alapján Virusserologia Ágynyugalom, orchitis esetén felpolcolás, steroid Védőoltás

Klasszikus fertőző betegségek SKARLÁT (SCARLATINA, VÖRHENY) Az A-csoportú Streptococcusok (Streptococcus pyogenes) azon törzsei okozzák, melyek erythrogen toxint termelnek. A bacterialis infectio elsődlegesen a torokban zajlik, angina, tonsillitis follicularis klinikai képében, ritkábban a bőr infectiója (sebskarlát) lehet a primer góc. A tünetekért a toxin a felelős. Amennyiben a tünetek hátterében egyéb kórokozót (pl. Staphylococcus) lehet igazolni, scarlatoidról beszélünk. Tünetek: 2-6 napos lappangás után hirtelen magas láz, hidegrázás, hányás, néha heves hasi fájdalom, torokfájdalom jelentkezik, majd 1-2 nap elteltével testszerte, de főleg a törzsön és a nagyhajlatokban sűrűn, pontozott, halványpiros kiütések jelennek meg. Az arcokon kiütés nem észlelhető, viszont összefüggő pír észlelhető, amely érintetlenül hagyja a száj környékét (perioralis sápadtság). Jellegzetes lehet a „scarlatinás torok”, mely alatt a lobos, vörös, petechiákkal tarkított garatképleteket értjük, ahol a lob élesen végződik a kemény- és lágyszájpad határán. Gyakori lelet az „epernyelv”, a pharyngitist submandibularis, fájdalmas nyirokcsomóduzzanat kíséri. A toroklelet sebscarlátban hiányzik. A betegség 2-4. hetében a törzsön korpádzó, a tenyéren-talpon lemezes hálás jelentkezik. Manapság nem fordul elő a gyors keringési elégtelenséghez vezető, bevérzésekkel járó toxicus scarlatina. Szövődmény: otitis media, mastoiditis, peritonsillaris abscessus. Diagnózis: Klinikai tünetek alapján, illetve a Streptococcus fertőzés kimutatásával (torokleoltás) Differenciál diagnózis: Acut hasi katasztrófák, vírusfertőzések, egyéb kiütéses fertőző betegségek, Kawasaki sy. Therapia: Antibiotikum (penicillin, penicillinallergia esetén erythromycin) Etiologia:

Diagnózis: Therapia:

RUBEOLA (RÓZSAHIMLŐ) Etiologia: Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis: Therapia:

Rubeolavírus. 2-3 hetes lappangási idő után enyhe felsőlégúti hurut jelentkezik, majd a fül mögül indulva, az arcra majd a törzsre terjedően, néhány mm-es élénk rózsaszínű maculopapulosus exanthemák jelentkeznek. A kiütések néhány nap alatt a végtagok felé távozva vonulnak végig. Jellegzetes tünet a suboccipitalis, nyaki fájdalmas nyirokcsomó-duzzanat. A gyermekek rubeolája az esetek felében tünetmentes, felnőttkorban súlyosabb. thrombocytopenia, arthritis, encephalitis Klinikai tünetek alapján Virus serologia tüneti

44 Prevenció:

Védőoltás

Congenitalis rubeola szindróma: Különleges jelentőséggel bír a terhesek rubeolája. Az első trimeszterben elszenvedett rubeolainfectio gyakran a komplett rubeola szindróma képét okozza vitiummal, cataractával, sensorineuralis süketséggel (Greggtriász), ezenkívül gyakori a dysmaturitas és egyéb átmeneti zavarok (hepatosplenomegalia, thrombocytopenia, anaemia, lymphadenopathia, exanthemák stb.). A terhesség későbbi szakaszában elszenvedett rubeolafertőzés csak egy-egy szervi zavarral jár (chorioretinitis, süketség). Hosszabb távon diabetes mellitus vagy felnőttkorban encephalitis kialakulása (SSPE – lásd morbilli) várható.

Prevenció:

VARICELLA Etiologia:

Tünetek:

MORBILLI Etiologia: Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis: Therapia:

Morbillivírus. A vírus cseppfertőzéssel terjed, igen fertőzőképes (contagiositási index 95%), már a prodromális szakban fertőz. 10 napos lappangási idő után láz, száraz köhögés, conjunctivitis, igen rossz közérzet jelentkezik (prodromum), mely 3-4 napig tart, a vége felé a láz mérséklődik, és a szájnyálkahártyán megjelenik a Koplik folt (fehér pontozottság a buccalis nyálkahártyán). A 14. napon ismét felszökik a láz és megjelennek a kiütések, kezdetben a fül mögött, majd az arcra, a törzsre és a végtagokra terjedően. A kiütések nagyobb eleműek, élénk vörös színűek, összefolynak, összeolvadnak, majd elhalványodnak. A lefolyás mintegy 5-6 napot vesz igénybe, ennek során láztalanná válik a beteg, hurutos tünetei megszűnnek. Néha a kiütések bevérezhetnek. Korpázó hámlás észlelhető a gyógyulás után. Rettegett kórforma a toxicus morbilli, melynek során a beteg a kiütések megjelenése előtt keringési elégtelenségben meghalhat, vagy a kiütéses szakban alakul ki életveszélyes állapot, miközben a kiütések hirtelen eltűnnek („befelé fordulnak”). otitis media, pneumonia, encephalitis, késői szövődményként a subacut sclerotisáló panencephalitis (SSPE) Klinikai tünetek alapján virusserologia tüneti (lázcsillapítás)

Védőoltás

Szövődmény: Diagnózis: Therapia:

A herpesvirus család tagja, Herpesvirus varicellae (HHV-3). Nagyon fertőzőképes (contagiozitási index 99-100%), cseppfertőzéssel terjed, már a kiütések megjelenése előtt 2-3 nappal fertőz. A szervezetbe jutó primer infectio varicellát okoz, majd a vírus életreszólóan a szervezetbe marad és másodlagosan zosterben (övsömör) nyilvánulhat meg főleg időskorban. 2-3 hetes lappangási idő után enyhe felsőlégúti hurut jelentkezhet, majd testszerte (a hajas fejbőrön is), de sűrűbben a törzsön kezdetben papulosus, majd harmatcseppszerű felszínes vesicula, később pustula, majd pörk formájában jelentkeznek a kiütések. Egyszerre több stádium látható, jellegzetes az eruptiók körüli piros, gyulladásos udvar. Egy hét elteltével csaknem kizárólag pörkök láthatóak. Néha a szájnyálkahártyán is lehet kiütés. a bőr másodlagos fertőzése, pneumonia encephalitis, cerebellitis, hepatitis immunhiányos állapotban súlyos generalizált varicella Klinikai tünetek alapján Szövődménymentes esetben tüneti (lázcsillapítás, bőrápolás, higiéné) Bacterialis felülfertőződés esetén antibiotikum Súlyosabb esetben antiviralis szer (acyclovir)

ERYTHEMA INFECTIOSUM (MEGALERYTHEMA) Etiologia:

Parvovirus B19. Elterjedt vírus, az átfertőzöttség 50-80%-os, szezonálisan jelentkezik (ősszel-télen), 3-5 éves ciklusokban. Cseppfertőzéssel terjed. Tünetek: 5-10 napos lappangás után láz, izom-, fejfájdalom jelentkezhet. A kiütések az arcon kezdődnek, pillangó formájú, a perioralis táj szabadon marad. 12 nap után a kiütések ráterjednek a törzsre (rubeoliform exanthemák), a végtagok feszítő oldalán girlandszerűek

45

Diagnózis: Therapia:

(virágfüzér-szerű). A kiütések egy hétig persistálnak, meleg hatására élénkebbek. Gyermekkorban a fertőzés gyakran tünetmentesen, vagy csak enyhe grippés tünetekkel zajlik, amelyet anaemia, neutropenia kísérhet. Felnőttekben láz, szimmetrikus arthralgia képével jelentkezhet, mely hetekig fennállhat. A terhesek parvovirus infectioja a magzatban súlyos anaemiát okozhat. Klinikai tünetek alapján Vírus serologia tüneti

EXANTHEMA SUBITUM (ROSEOLA INFANTUM, 3-NAPOS LÁZ) Etiologia:

Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis: Therapia:

A herpesvirus család tagja, Human herpesvirus 6 (HHV-6). Cseppfertőzéssel terjed, kora tavasszal, ősszel gyakoribb. Általában 3 évnél fiatalabbaknál lép fel. Az átfertőzöttség nagyon magas. Hirtelen, magas lázzal kezdődik, gyakran lázgörccsel. A láz 3 napig tart, majd gyorsan szűnik, ekkor főleg a törzsön rubeoliform kiütések jelennek meg, mely néhány nap alatt megszűnik. lázgörcs Klinikai tünetek alapján tüneti

MONONUCLEOSIS INFECTIOSA (PFEIFFER-FÉLE MIRIGYLÁZ) Etiologia:

Tünetek:

Kórokozója az Epstein-Barr vírus (EBV), mely a herpesvirus család tagja (HHV-4). Gyakori megbetegedés, az átfertőzöttség 90-100%-os. Cseppfertőződéssel terjed, a behatolási kapu a garatnyálkahártya, itt pharyngitist okoz, ugyanakkor megfertőzi a B-lymphocytákat és azokat szaporodásra készteti. 2-8 hetes lappangás után kezdődik, rossz közérzettel, magas lázzal, nyaki fájdalommal, nyelési nehezítettséggel. A lobos, duzzadt tonsillákon vaskos lepedék jelenik meg, a beszéd

Szövődmény:

Diagnózis:

Therapia:

dünnyögő, orrhangú. Jellemző a nyaki nyirokcsomóduzzanat és a hepatosplenomegalia. Amennyiben ampicillint vagy egyéb antibiotikumot adunk, a 8. napon a törzsön morbilliform kiütés jelenik meg. A vérben jellegzetes mononuclearis sejteket lehet megfigyelni (innen az elnevezés). Az első egy-két hét (esetleg 4 hét) során maradhat a magas láz, majd a tünetek fokozatosan megszűnnek. Hónapokig tartó fáradtság észlelhető. bacterialis felülfertőződések, haematologiai szövődmények, légúti obstructio, lépruptura, meningitis, myocarditis, pericarditis, nephrosis syndroma, hepatitis. EBV okozta tumorok: lymphoma Klinikai tünetek alapján Laborleletek (vérkép, transaminase, gyorsteszt) Virusserologia Tüneti Felülfertőződés esetén antibiotikum Szövődmények esetén steroid

DIPHTHERIA (TOROKGYÍK) Corynebacterium diphtheriae. A kórokozó a felső légutak nyálkahártyáján megtapad és itt gyulladásos reakciót okoz. A gyulladás következtében fibrines álhártya képződik, mely légúti obstructiót okozhat. A kórokozó távoli szervek (szív, perifériás idegrendszer, vese, máj) károsodását okozó exotoxint termel. Tünetek: 2-6 napos lappangás után rossz közérzet, láz, torokfájdalom jelentkezik. Émelyítően édeskés szájszag érezhető. A behatolási ponton szürkésfehér lepedék alakul ki, mely progrediálhat, fokozódó felsőlégúti stenosist hozva létre. Néha a nyak, arc oedemásan megduzzad (collum proconsulare, facies caesarea). A behatolási kaputól függően beszélünk torokdiphtheriaról, gégediphtheriáról (croup), sebdiphtheriáról. Szövődmény: myocarditis, keringési shock, perifériás idegbénulások, nephritis. Diagnózis: Bacteriologiai leoltás, toxinkimutatás Differenciál diagnózis: mononucleosis infectiosa, tonsillitis follicularis Therapia: Antitoxin adás, szupportív kezelés védőoltás Etiologia:

46 PERTUSSIS (SZAMÁRKÖHÖGÉS) Etiologia:

Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis:

Therapia:

A pertussist a Bordetella pertussis nevű Gram negativ coccobacillus okozza. Hasonló kórképet azonban egyéb kórokozók is (Bordetella parapertussis, Chlamydia trachomatis, Adenovirusok) létrehoznak, ekkor Pertussis-syndromáról beszélünk. A B. pertussis a légúti hám felszínén szaporodik, és itt különböző, nyálkahártyát károsító toxint termel, amelynek következtében a hörgőcskék lumenét nyák, necroticus szövettörmelék tölti ki. 7-10 napos lappangás után fokozatosan alakul ki. A gyermek mindvégig láztalan. A lefolyást illetően 3 szakaszt különítünk el: 1. stadium catarrhale (hurutos szak). 1-2 hétig tart, nátha, fokozódó köhögés jellemzi. 2. stadium convulsivum. 4-6 hétig tart. Jellegzetessége a typusos szamárköhögéses roham, melynek során húzó belégzést követően erős, száraz, szaggatott („staccato”) jellegű köhögés, majd hányás lép fel. Napi 30-40 köhögési roham jelentkezhet, melynek során a nyelvfék a fogsornak ütközve kisebesedhet, kis csecsemőkben apnoe, vagy olyan mértékű hypoxia léphet fel, amely eszméletvesztéshez, görcshöz vezet. 3. stadium decrementi (oldódás). 1-2 hét. A köhögési rohamok megszűnnek. pneumonia, agyi anoxia, encephalopathia Klinikai tünetek alapján Labor (lymphocytosis) Rtg Kórokozó kimutatás, serologia Antibiotikum (erythromycin, ampicillin) Védőoltás!

LYME Etiologia: Tünetek:

A kórokozó, a Borrelia burgdorferi (spirocheta) kullancs csípésével fertőz. A kullancsok 15-20%-a fertőzött a kórokozóval és minden 3. fertőzés okoz megbetegedést. A betegségnek több stádiuma van (habár az egyes stádiumok nem feltétlen követik egymást)

Diagnózis: Therapia:

1. stádium. (Lokalizált fertőzés) Erythema chronicum migrans (ECM). Néhány héttel a csípést követően a csípés helyén széli növekedést mutató gyűrű-szerű pír alakul ki, laza szövetekben (fülcimpa) kékes csomóként jelenik meg. Spontán gyógyul. 2. stádium. (acut szervi manifesztáció) 2-10 héttel a csípés után Neuroborreliosis: lymphocytas meningitis, idegbénulások (nervus facialis) Lyme-carditis 3. stádium (chronicus szervi manifesztáció) 6 hónappal vagy évekkel a fertőzés után. Lehet chronicus neuroborreliosis (encephalopathia), polyneuropathia, arthritis, stb. Klinikai tünetek alapján Serologia (csak 3-6 héttel a fertőzés után jelenik meg antitest) A későbbi manifesztációkat megelőzendő ECM-ben is adni kell antibiotikumot: Amoxycillin, cefuroxim, doxycyclin A késői tünetek kezelésére ceftriaxon vagy cefotaxim adandó parenteralisan

A központi idegrendszer fertőzéses megbetegedései MENINGITIS PURULENTA Etiologia, pathogenesis: A kórokozók a különböző életkorokban eltérőek lehetnek. Újszülöttkorban: B csoportú Streptococcusok, E. coli, Listeria monocytogenes Gyermek, fiatal felnőttben: Neisseria meningitidis (A, B, C, W153, Y stb. csoport), Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae (oltás miatt eltűnt). Potenciálisan életveszélyes, súlyos, akár órák alatt progrediálódó fertőzést jelent. A kórokozó többnyire a vérárammal kerül a központi idegrendszerbe, ahol egy immunologiai szempontból elzárt területre kerül. Itt szaporodik és gyulladást vált ki, melynek során a kiserekben thrombusok, agyoedema alakul ki.

47 Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis:

Therapia:

Fejfájás, láz, fénykerülés, hányinger, hányás, ködös tudatállapot, meningealis izgalmi jelek (tarkókötöttség, Kernig-, Brudzinskijel). Csecsemőknél éles sikongatás, láz, hányás, elődomborodó, pulzáló kutacs lehet jellemző. Meningococcus infectioban gyorsan progrediáló bőrvérzések jelenhetnek meg. A bőrvérzések meningealis izgalmi jelek hiányában igen rossz prognózist vetít előre. hydrocephalus, agyvérzés, epilepsia, agyidegbénulás, DIC Klinikai tünetek Liquorvizsgálat, liquor bacteriologia Haemocultura Esetleg CT, MR Antibiotikum (kezdetben empírikus, majd célzottan) Intenziv ellátás

MENINGITIS SEROSA Etiologia:

Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis:

Therapia:

Vírusok okozzák, többnyire jóindulatú, spontán gyógyuló betegség. A domináló kórokozók az enterovirusok (Coxsackie, echo-, enterovirus71), ritkábban adenovirusok, lymphocytas choriomeningitis virus (LCM), herpes simplex, varicella virus, kullancsencephalitis virusa (FSME), rubeola, morbilli, mumps (oltottság hiányában). Acutan fellépő fejfájás, láz, fénykerülés, hányinger, hányás, enyhe meningealis izgalmi jelek. Alkalmanként bőrkiütés lehet (enterovírusok). LCM-ben, FSME esetén a lefolyás kétfázisú („dromedár”): kezdetben grippés tünetek dominálnak, majd ismét jelentkezik a láz meningitis kíséretében. ritkán paresisek, convulsio, epilepsia, encephalitis Klinikai tünetek Liquorvizsgálat Viruskimutatás Esetleg CT, MR EEG Tüneti, ágynyugalom Herpes, varicella esetén acyclovir

KULLANCSENCEPHALITIS Etiologia: Tünetek:

Szövődmény: Diagnózis:

Therapia: Prevencio:

A kullancsencephalitis virusát a kullancs (Ixodes ricinus) közvetíti. A betegség ritkán átvihető alimentáris (nyers kecske-, juhtej) úton is. Kétfázisú lefolyás. 1-2 hetes lappangási idő után felsőlégúti hurut tünetei jelentkeznek enyhe lázzal. Egy hét tünetmentességet követően ismét jelentkezik a láz, a meningitis tünetei kíséretében. Általában teljesen gyógyul. encephalomyelitis, agyidegbénulás előfordulhat Anamnesis (kullancscsípés) Serologia Kórokozó kimutatás liquorból Tüneti, ágynyugalom Aktiv immunizálás.

A máj fertőzéses megbetegedései VIRUSHEPATITISEK Etiologia:

Elsődlegesen hepatotrop virusok (Hepatitis A, -B, -C, -D, -E, -G, TTV stb.), másodlagosan egyéb vírusok (EBV, CMV stb) okozhatják.

Hepatitis A (HAV) A fertőzés feco-oralis úton terjed, víz, kéz, tárgyak, élelmiszer közvetítésével. Tünetek: 3-6 hetes lappangás után étvágytalanság, rossz közérzet, hányinger, hányás, hasmenés, hasi fájdalom, icterus jelentkezik, sötét vizelettel, világos széklettel. 4-8 hét alatt spontán gyógyul. Kisgyermekekben szubklinikusan zajlik, idősebbekben fulmináns májelégtelenség alakulhat ki. Diagnózis: Klinikai tünetek Transaminase, serum bilirubin Virusserologia

48 Therapia: Prevencio:

Tüneti, ágynyugalom immunizálás

Hepatitis B (HBV) Az egyik legfontosabb fertőző betegség, hiszen a vírushordozók száma világszerte igen nagy, és nagy részük a fertőzés következtében (májcarcinoma) hal meg. Tünetek: 1-6 hónapos lappangási idő. Acut hepatitis: étvágytalanság, rossz közérzet, hányinger, hányás, hasi fájdalom, icterus jelentkezik, sötét vizelettel, világos széklettel. 90%-ban 4-8 hét alatt spontán gyógyul, felnőttekben 10%-ban átmegy chronicus formába. Csecsemők esetében 90%-ban megy át chronicus hepatitisbe. Diagnózis: Klinikai tünetek Transaminase, serum bilirubin Virusserologia Víruskimutatás (PCR) Therapia: Tüneti, ágynyugalom, súlyos esetben májtransplantatio Chronicus esetben antiviralis szer esetleg interferon kezelés Prevencio: immunizálás Védőoltások Az immunreakció védettség elérése céljából alkalmazott befolyásolását immunizációnak hívjuk. Alapvetően két típusát használjuk: 1, aktív immunizálás során az antigént juttatjuk be a szervezetbe. Az antigén lehet: Infectív, de gyengített kórokozó (MMR, BCG) elölt, inaktivált kórokozó (Influenza, IPV, Pertussis) kórokozó alkotóeleme, fehérje, polysaccharida (hepatitis B, Haemophilus, Pneumococcus, meningococcus) 2, a passzív immunizáláskor antitesteket juttatunk a szervezetbe. Pl. varicella-, hepatitisB-immunglobulin, diftéria-, tetanus-antitoxin, Kötelező védőoltások Magyarországon

Életkor 0-6 hét 2 hó

Védőoltás BCG (HbsAg pozitív anyák újszülöttjeinek aktiv, passzív Hepatitis-B) Haemophilus influenzae-B (HiB) + DiPer(a)Te + IPV

Típus Élő Fehérje, antitest HiB: Konjugált polysaccharida Di: fehérje (toxin) Per(a): acellularis Te: fehérje IPV: elölt

3 hó Mint 2 hó 4 hó Mint 2 hó 15 hó MMR+OPV+HiB MMR: élő, gyengített 18 hó Mint 2 hó 6 év DiPer(a)Te + IPV Kampányoltás 11 év DiTe, MMR 14 év Hepatitis B (IPV: intravénás poliomyelitis, OPV: oralis poliomyelitis, Di:Diphtheria, Per: Pertussis, Te: tetanus, MMR: morbilli, mumps, rubeola) Nem kötelező védőoltások: Influenza, Pneumococcus, Meningoccus (A, C, Y, W-135), hepatitisA, Kullancsencephalitis, Varicella, Typhus, Veszettség stb. Oltási reakció (oltási betegség): Nem lehet elkerülni, enyhe Ok: pl. maradék toxicitás Oltási szövődmény (bejelentendő): Általában nem elkerülhető, súlyos Ok: ismeretlen vagy szervezetfüggő, pl: immungyengeség, allergia stb. Oltási baleset (bejelentendő): Elkerülhető Ok: oltóanyaghiba (pl. gyártási technologiai okból kifolyólag) sterilitás szabályainak nem betartása tévedés a beadás módjában, adagtévesztés oltóanyag csere