GENOTÍPUS ÉS FENOTÍPUS ÖSSZEFÜGGÉSE VELESZÜLETETT VÖRÖS-ZÖLD SZÍNLÁTÁSZAVAROKBAN Aczél Klára1, Markó Gábor1, Wolfgang Jagla2, Tanja Breitsprecher2, Deák György1 Magyar Honvédség Központi Honvédkórház Szemészeti Osztály1 Department of Neuro-Ophthalmology Universitäts-Augenklinik, Tübingen2
Anomaloszkópos vizsgálat
Dikromázia Protanopia
Deuteranopia
Anomális trikromázia Protanomália Extrém protanomália Deuteranomália Extrém deuteranomália
Anomál quotiens
Színtévesztők viselkedése színlátás vizsgálat során
Magabiztosság – bizonytalanság Motiváltság a színi feladatok irányában Elfogadás – elutasítás Gyakorlati tapasztalat
Vizsgálati eredmények – mindennapi teljesítőképesség
Pseudoisochromatikus tesztek
Tábla tesztek Monitor tesztek
Anomaloszkóp – színkeveréses módszer Színelrendező tesztek
Holmgren-féle pamut próba Farnsworth D-15 és desaturated D-15 teszt Farnsworth-Munsell 100-hue teszt
A trikromatikus elmélet fejlődése
Hipotézis (Th. Young 1801) Színkeverési vizsgálatok (Helmholtz, 1852 és Maxwell, 1855) Pszichofiziológiai vizsgálatok: fotopigmentek spektrális érzékenységi görbéi (1960-80) Fotopigmentek kémiai szerkezetének megismerése A színlátás genetikai alapjainak meghatározása
42%
44%
43%
96%
L- és M-pigment aminosav eltérései L-pigment Szerin Szerin Isoleucin Alanin Tyrosin Treonin Tyrosin
Aminosav pozíció 116 180 230 233 277 285 309
M-pigment Tyrosin Alanin Treonin Szerin Fenilalanin Alanin Fenilalanin
Fotopigmentek genetikája (Nathans, Thomas és Hogness)
Rhodopsin: 3-as kromoszóma q-karja (3q21.3-3q24) S-fotopigment: 7-es kromoszóma q-karja (7q31.3-7q32) L- és M-fotopigmentek: X-kromoszóma qkarja (Xq28)
L- és M-pigment gén felépítése
Transzkripciós egység
LCR Promoter régió
: 1 – 6 exon : intronok
L- és M-gének és az aminosav eltérések
EXON 1
EXON 2
116
EXON 3
180
EXON 4
EXON 5
230
277
233
285 309
EXON 6
L- és M-gének elhelyezkedése
Az X-kromoszómán egymás után, sorban Gyakori a 2-nél több gén Csak az első két gén nyilvánul meg LCR
P 63%
L 37%
P M1 <0,5%
P M2
L- és M-gének polymorphismusa
Elkülönülésük filogenetikailag új keletű Szerkezetük nagymértékben homológ Gyakori rekombináció Intergén rekombináció génredukció és többszörös gének Intragén rekombináció hybrid gének
Intergén rekombináció
normál deuteranop
Intragén rekombináció
deuteranomál protanóp
Vizsgálati módszer - 50 színtévesztő férfi Genetikai vizsgálat
X-kromoszómán található L-, M- és hybrid gének azonosítása vérmintából
Pszichofiziológiai vizsgálatok Nagel-anomaloszkóp
AQ Beállítási szélesség
Computer PIC teszt Farnsworth Panel D15 teszt
Eredmények - azonosított gének -
L-csoport (45) L(A180) 15 L(S180) 9 M4L5(A180) 5 M3L4(A180) 11 M2L3(S180) 4 M1L2(A180) 1
M-csoport (43) M(A180) 18 M(S180) 2 L1M2(A180) 1 L1M2(S180) 1 L2M3(A180) 9 L3M4(S180) 2 L4M5(S180) 4 L4M5(A180) 6
Fotopigment abszorpciós maximumok megoszlása 20 18 16 M-csoport 14 12 10 8 6 4 2 0 520 530
L-csoport
540
550
560
570
Anomaloszkópos vizsgálat
AQ
Beállítási szélesség
CPIC teszt jelsorozata 0,2
P
D
T
0,16
0,12
0,08
0,04
Farnsworth Panel D-15 teszt
Farnsworth Panel D-15 teszt értékelése
Vektor analízis (Vingrys és King-Smith) D-15 teszt mintakorongok CIELUV színdiagrambeli koordinátái alapján
Konfúziós szög C-index (confusion index) S-index
Eredmények Anomaloszkóp dg.
esetszám
l-különbség (nm) Min max átlag
Protanóp
5
0
0,7
0,15
Extrém protanomál
5
0,7
7,6
1,94
protanomál
12
0,7
7,6
5,66
Deuteranóp
2
0
0
0
Extrém deuteranomál
8
0
9,1
4,5
Deuteranomál
15
7,3
15,5
10,95
AQ Protanomálok
Deuteranomálok
0,5
5
0,4
4
0,3
3
0,2
2
0,1
1
0
0 <5nm
>5nm
<10nm
>10nm
Beállítási szélesség Protanomálok
Deuteranomálok 25
40
20
30
15 20
10 10
5
0
0 <5nm
>5nm
<10nm
>10nm
CPIC teszt eredmények 100 80 60 40 20 0 <5nm
5-10nm
>10nm
Farnsworth Panel D-15 teszt eredmények - C-index 5 4 3 2 1 0
<5nm
5-10nm
>10nm
Következtetések
Genetikai vizsgálattal pontosan azonosítható a fotopigmentek száma és jellege, ebből a szín diszkriminációs képesség meghatározható A pszichofizikai vizsgáló módszerek eredményei a genetikai vizsgálat következtetéseivel különböző mértékben korrelálnak
Következtetések
Az anomaloszkópos vizsgálat során a dikromátok és az anomális trikromátok elkülönítése megalapozottnak bizonyult Az anomál quotiens (AQ) értéke nem tükrözi a defektus súlyosságát. A hullámhossz alapján történő diszkriminációs képességet a végzett vizsgálatok közül legjobban a Farnsworth Panel D-15 teszt eredménye, valamint az anomaloszkópos beállítási szélesség és a computer pszeudoizokromatikus (CPIC) teszt során mérhető küszöbérzékenység mutatta. Azok az anomális trikromátok, akiknél a fotopigmentek spektrális elkülönülése 10 nm felett van, a normál színlátókat megközelítő teljesítményt nyújtanak.
Köszönöm a figyelmet!
